Indivíduos com fissura labiopalatina frequentemente necessitam de cirurgia de avanço maxilar para correção do desequilíbrio facial e das relações oclusais. A fibrose cicatricial do lábio superior, resultante de cirurgias prévias para fechamento da fissura, impede o crescimento ósseo adequado, causando deficiência maxilar significativa. Embora diversos estudos avaliem o perfil mole de pacientes submetidos à cirurgia ortognática, a maioria não inclui em sua amostra pacientes com fissura labiopalatina. A resposta dos tecidos moles em pacientes fissurados é incerta e de difícil previsibilidade no planejamento cirúrgico, sendo um fator limitante no resultado final. No presente trabalho, a análise cefalométrica dos tecidos moles foi realizada com o objetivo de estabelecer relações entre o avanço do tecido mole e tecido duro em pacientes fissurados, além de estudar o comportamento dessas estruturas frente ao avanço maxilar. O estudo foi observacional e descritivo e contou com uma amostra de 87 pacientes fissurados tratados cirurgicamente por meio de osteotomia Le Fort I com avanço maxilar. O tempo pós-operatório mínimo para estudo foi de 6 meses. As telerradiografias com tempos operatórios distintos foram digitalizadas e o traçado cefalométrico foi realizado através do software Dolphin Imaging. Para o cálculo do avanço maxilar médio, uma ferramenta do software foi utilizada permitindo a sobreposição das telerradiografias. A amostra foi então dividida de acordo com a amplitude de movimento e os resultados em tecido mole analisados. As maiores relações tecido mole/duro foram obtidas em avanços menores ou iguais a 5,0 mm. O overjet, overbite e o comprimento do lábio superior aumentaram enquanto que o nariz diminuiu em todas as amplitudes de movimento. Não houve alteração significativa no avanço do lábio superior, independente da quantidade de avanço. Em avanços de até 5,0 mm as repercussões em tecido mole foram mínimas, manifestando-se em maiores avanços. Nenhuma correlação significativa foi encontrada entre qualquer variável estudada e o avanço maxilar. O estudo revelou uma visão geral do comportamento das estruturas do tecido mole em pacientes fissurados frente à cirurgia ortognática. Tais informações auxiliam no planejamento cirúrgico prévio e favorecem a obtenção de perfil facial condizente ao planejado. / Individuals with cleft lip and palate frequently require maxillary advancement surgery to correct facial imbalance and occlusal relationship. The scarring of upper lip, resulting from previous cleft closure surgery, inhibits proper bone growth causing significant maxillary deficiency. Although several studies evaluate the soft tissue profile in patients undergoing orthognathic surgery, most of them do not include in their sample patients with cleft lip and palate. The soft tissue response in cleft patients is uncertain and difficult to predict in surgical planning, being a limiting factor in the final result. In this study the cephalometric analysis of soft tissues was performed in order to define relationships between the advancement of soft tissue and hard tissue in cleft patients. The behavior of these structures regarding to maxillary advancement was also analyzed. The study was observational and descriptive and included a sample of 87 patients treated surgically by Le Fort I osteotomy with maxillary advancement. The minimum post-operative time to study was 6 months. Lateral cephalometric radiographs with distinct post-surgical times were scanned and cephalometric tracing was performed by Dolphin Imaging software. To calculate the average maxillary advancement, a software tool was used to allow the overlay of radiographs. Then, the sample was divided according to advancement amplitude and the results in soft tissue were analyzed. The highest soft/hard tissue ratios were obtained in advancements smaller than or equal to 5.0 mm. Overjet, overbite and upper lip length increased while the nose decreased in all advancement amplitude. There was no significant change in upper lip advancement, regardless of the measurement of maxillary advancement. In advances of up to 5.0 mm the effects in soft tissue were minimal, manifesting in greater advances. No significant correlation was found between any variable studied and the maxillary advancement. The study revealed an overview of the behavior of soft tissue structures in cleft patients undergoing to orthognathic surgery. This information supports presurgical planning and it benefits into getting the planned facial profile.

literatura carece de parâmetros de avaliação do sucesso de neoformação óssea nas fissuras labiopalatinas submetidas ao procedimento de gengivoperiosteoplastia utilizando tomografia de feixe cônico. O objetivo deste estudo foi avaliar transversalmente uma coorte de 25 pacientes submetidos à Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia primária, quanto ao desfecho de irrupção dentária funcional e formação óssea na região da fenda, na faixa etária de seis a onze anos. Foram incluídos neste estudo pacientes com fissura unilateral completa, não-sindrômicos, livres de comorbidades, com caninos permanentes ainda não-irrompidos, operados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Realizou-se um delineamento intragrupo de série temporal onde o próprio paciente serviu como seu controle no momento da avaliação dos efeitos do tratamento. Por meio de uma metodologia inovadora, utilizou-se um software capaz de reconstruir dois blocos tridimensionais – um do lado fissurado e outro do lado não-fissurado – o que possibilitou a comparação da quantidade de osso presente na área do defeito alveolar. Dos 25 pacientes submetidos à técnica, 24 obtiveram formação de ponte óssea. O lado fissurado apresentou 75,1% (67,9-82,3) do volume ósseo do lado não-fissurado, 70,5% (53,1-87,9) da altura do lado não-fissurado e 63,3% (44,1-82,5) da espessura do lado não-fissurado. Foi constatada uma formação óssea 17,28% menor nos pacientes com agenesia de incisivo lateral permanente. Conclui-se que a Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia apresenta um bom desempenho quanto à reabilitação óssea alveolar, permitindo a irrupção espontânea dos incisivos laterais decíduos e permanentes na ponte óssea formada.

Orientador: Dagmar de Paula Queluz / Dissertação (mestrado profissional) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:48:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nunes_LuizMauricioNogueira_M.pdf: 752283 bytes, checksum: 66bb5395cf7afc984cc85b40a03e0598 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência de fissuras de lábio e/ou palato no município de Campos dos Goytacazes-RJ, em crianças nascidas entre 01/01/1999 a 31/12/2004, e pesquisar a notificação da ocorrência da malformação na Declaração de Nascido Vivo (DNV) e no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), através de pesquisa no campo 34, destinado à notificação de malformação congênita. Foram considerados a faixa etária, tipo de fissura, gênero e raça da criança, além do estado civil, grau de escolaridade e procedência da mãe do portador na época do parto. Deste modo, foram verificados os prontuários de pacientes inscritos em serviços de referência em tratamento de anomalias craniofaciais, das cidades de Campos dos Goytacazes(RJ), Rio de Janeiro(RJ) e Bauru(SP), com o objetivo de selecionar os nascidos e/ou domiciliados no município de Campos dos Goytacazes, no período de interesse. Após seleção inicial, foi realizada busca no SINASC, definindo o universo do estudo, a saber: nascidos vivos entre 1999 e 2004, cujas mães eram residentes em Campos dos Goytacazes. Neste período, o número de nascidos no município, por residência da mãe, foi de 46.707, dos quais 63 possuíam algum tipo de fissura de lábio e/ou palato, representando uma prevalência de 1,35 casos por 1000 nascidos vivos. A análise dos dados revelou que 55,6% dos pacientes eram do gênero masculino. O tipo de fissura mais encontrado foi o pós-forame incisivo (34,9%), seguido do transforame (31,7%) e do pré-forame incisivo (30,2%). Embora a raça branca tenha representado 61,3% dos indivíduos estudados, o percentual de casos por raça não diferiu estatisticamente em relação à distribuição de nascidos na população. A maior parte das mães era solteira ou separada, possuindo como característica o baixo grau de escolaridade. Em relação à notificação de malformação, diante da análise do preenchimento do campo 34, verificou-se que, tanto a DNV, como, principalmente, o SINASC se mostraram ineficientes no registro das fissuras labiopalatais, em decorrência de falhas no preenchimento das mesmas e, principalmente, pela ausência do preenchimento do código da CID-10 na DNV / Abstract: The purpose of the present study was to determine the prevalence of oral clefts in the city of Campos dos Goytacazes-RJ/BR, in children born from January 01, 1999 to December 31, 2004, and to research the notification of the occurrence of malformation in the Live Births Declaration (LBD) and in the Information System on Live Births (ISLB), through research in the field 34 destined to the notification of congenital malformation. There has been considered the age group, clefts type, gender and the race of the child, as well as the marital status, education degree and the origin of the child¿s mother at the time of the birth. This way, the patients' handbooks enrolled in reference services in treatment of craniofacial anomalies in the cities of Campos dos Goytacazes(RJ), Rio de Janeiro(RJ) and Bauru(SP), were verified with the purpose of selecting the ones whose birth and/or residence was in the city of Campos dos Goytacazes, within the period of interest. After the initial selection, a search in ISLB was accomplished to define the universe of the study, that was: finding the children who were born alive between 1999 and 2004 whose mothers were resident in Campos dos Goytacazes. In this period, using as a reference the residence of the mother, the number of children born in the city was of 46707, of which 63 possessed cleft lip with or without cleft palate, representing a prevalence of 1.35 cases in every 1000 live births. The analysis of the data revealed that 55.6% of the patients were male; the more found cleft type was of isolated cleft palate (34.9%), followed by the cleft lip and palate (31.7%) and the cleft lip (30.2%); the white race represented 61.3% of the cases but the percentage of cases within each race didn¿t differ statistically in relation to the distribution of the births in the population; most of the mothers were single or divorced, having as a characteristic the low education degree. As regarding to the malformation notification, the analysis of the registration field 34 displayed that, the LBD and the ISLB were shown inefficient in the notification of the oral clefts, due to mistakes in the completion of the same ones and, mainly, for the absence of the completion of the International Classification of Diseases (ICD-10) code in LBD / Mestrado / Mestre Profissional em Odontologia em Saúde Coletiva

Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros. / Purposes: to determine the number of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) within the familial nucleus; to determine the presence of parental consanguinity in the sample; to describe the possible minor anomalies observed in the sample; and to estimate the recurrence risks for the proband\'s children in the different groups of cleft lip and palate. Methods: The retrospective and prospective study was based on a sample of 841 individuals, registered at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The minimum criteria used for inclusion were: presence of NSCLP and the existence of biological children of the proband\'s. The sample was divided into two groups, Group I: proband\'s with cleft lip with or without cleft palate (CL+/-CP) and Group II: proband\'s with cleft palate (CP). Results: From the total of 841 individuals, 660 (237M and 423F) constituted Group I and 181 (41M and 140F), Group II. Parental consanguinity was observed in 2.2% of the individuals in Group I and in 0.6% in Group II. In Group I 12.3% of the individuals presented up to two minor anomalies and in Group II 21.0%; mid-face hypoplasia was the most frequent minor anomaly observed in both groups. The frequency of familial cases in Group I was 14.0%, while in Group II it was 11%. By estimation of the recurrence risk, a risk of 5.3% SR (statistical reliability) 95% (4.2% - 6.7%) and of 4.3% SR 95% (2.6% - 6.8%) was determined for the proband\'s child in Group I and II respectively, with one affected parent, independent of the proband\'s gender. On the other hand, considering the proband\'s gender, in Group I a recurrence risk of 2.7% SR 95% (1.6% - 4.0%) was obtained for the child of a female proband and a recurrence risk of 6,2% SR 95% (4.3% - 8.7%) for the child of a male probando. In Group II a recurrence risk of 4.5% SR 95% (2.4% - 7.4%) was observed for a female proband and a risk of 3.9% SR 95% (1.1% - 9.7%) for a male proband. Conclusion: The present study showed that the recurrence risk in the CL+/-CP group was similar when compared to the group with CP, without taking into account the gender of the proband; the recurrence risk, in Group I was twice as high a male proband as for a female proband, while in Group II the recurrence risk was similar for the proband\'s of either gender.

Orientadores: Ricardo Della Coletta, Hercilio Martelli Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-27T01:12:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Machado_RenatoAssis_M.pdf: 2319116 bytes, checksum: 2480e205308914fde4162ec2f1c7c657 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: O desenvolvimento craniofacial envolve uma série de eventos altamente coordenados e variações polimórficas nos genes que controlam estes eventos podem afetar a morfogênese labial e palatina, resultando nas fissuras do lábio e/ou palato não-sindrômicas (FL/PNS). O objetivo do presente estudo foi verificar a associação dos polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) e TIMP3 (rs242082), na susceptibilidade das FL/PNS em uma população brasileira. Para verificar a associação destes polimorfismos, este estudo associou o teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) com a análise caso-controle com correção de variações genéticas de ancestralidade em uma amostra composta de 189 trios com fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica (FL±PNS), 107 trios com fissura palatina não-sindrômica (FPNS), 318 amostras isoladas de pacientes com FL±PNS, 189 amostras isoladas de pacientes com FPNS e 599 controles. Todos os polimorfismos foram inicialmente analisados por TDT e as associações significantes foram confirmadas na análise caso-controle. Os polimorfismos rs28372960 e rs7829058 foram transmitidos de maneira significante dos genitores para os pacientes com FL±PNS (p=0,04), assim como os polimorfismos rs1374326 e rs11653738 nos trios com FPNS (p=0,04). Contudo, o estudo caso-controle não confirmou tais associações. O haplótipo C-C-T formado pelos polimorfismos rs15251, rs2569062 e rs28372960 no gene TCOF1 foi significantemente mais comum nos pacientes com FL±PNS em comparação com o grupo controle (p=0,01). Frente as modestas associações, nossos resultados não suportam a hipótese de que variantes estudadas nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 são fatores de risco para FL/PNS em uma população brasileira / Abstract: The craniofacial development involves a series of highly coordinated events, and polymorphic variations in genes that control these events can affect the morphogenesis of the lip and palate, resulting in the non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). The aim of present study was to verify the association of polymorphisms in genes related to craniofacial development, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) and TIMP3 (rs242082), in the susceptibility of NSCL/P in a Brazilian population. To verify the association of those polymorphisms, the study associated the transmission disequilibrium test (TDT) and a structured case-control analysis based on the individual ancestry proportions in a sample composed of 189 case-parent trios of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL±P), 107 case-parent trios of non-syndromic cleft palate (NSCP), 318 isolated samples of NSCL±P, 189 isolated samples of NSCP and 599 healthy controls. All polymorphisms were initially evaluated by TDT, and significant associations were valitaded in a case-control analysis. A significant overtransmission of rs28372960 and rs7829058 polymorphisms in NSCL±P trios was observed (p=0.04), as well as the rs1374326 and rs11653738 polymorphisms in NSCP trios (p=0.04). However, the structured case-control analysis did not confirm those associations. The haplotype C-C-T formed by rs15251, rs2569062 and rs28372960 polymorphisms in TCOF1 gene was significantly more frequent in patients with NSCL±P in comparison with the control group (p=0.01). With the modest associations, our results do not support the hypothesis that HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 and TIMP3 variants are risk factors for NSCL/P in a Brazilian population / Mestrado / Patologia / Mestre em Estomatopatologia

Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1. These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JoaoFB_DISSERT.pdf: 2759392 bytes, checksum: db32fc8b33f7b2673ea9c102af48910f (MD5) Previous issue date: 2010-02-23 / Funda??o de Amparo a Pesquisa do Estado de S?o Paulo / The congenital facial clefts are characterized by incomplete formation of the structures that separate the oral and nasal cavity. It is known that several environmental and genetic factors are involved in its development, among these, polymorphisms associated with folic acid metabolism have been investigated. In this sense, the objective was to observe the frequency of polymorphisms C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), methionine synthase A2756G of (MTR), A66G of methionine synthase reductase (MTRR) A80G and the reduced folate carrier (RFC1) in patients with non-syndromic oral clefts, trying to match them with their development. Methods: We studied 140 patients with non-syndromic oral clefts and their mothers and 175 control subjects with their mothers, who underwent a questionnaire to obtain family information. Were collecting blood for DNA extraction from patients and their mothers to identify the genotypes of both by PCRRFLP, in addition to carrying out the determination of glucose, AST, ALT and serum creatinine, folic acid and vitamin B12 Serum and plasma homocysteine, and the hemogram. Results: Most patients have cleft lip and palate (55.8%), followed by isolated cleft palate (24.2%) and cleft lip (20%). Regarding gender, 62% of patients were male and 48% female and, after subdivision of the type of screwdriver according to sex was found a prevalence of males in the cracks of the type lip and palate (69 %) and lip (69.2%) and in the case of cleft palate was a female predominance (59%). The average concentration of serum folate in the group of mothers of cleft patients was significantly lower (13.8 ? 2.4 ng / mL) compared with the group of mothers of control subjects (18.8 ? 3.4 ng / mL) This was also observed for the group of cleft children as compared to controls, the dosage of folic acid had a significant difference with values of 15.6 ? 0.6 (ng / mL) and 17.9 ? 0.6 (ng / mL), respectively. For the biochemical measurements of glucose, AST, ALT and creatinine were not statistically different, nor was observed for haematological parameters performed. In assessing the frequency of polymorphisms C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, MTRR A66G and A80G of the RFC1 there was no statistically significant difference in genotype distribution between cases and controls both for mothers and in the cleft. Conclusion: Although not observed association of polymorphisms with the development of cracks, the decrease in serum folate in the group of cleft patients and their mothers may reflect a disturbance in the metabolism of this metabolite, necessitating further studies such as studies methylation and expression to further elucidate the involvement of folate in the development of oral clefts / As fendas orais s?o malforma??es caracterizadas pela forma??o incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. Sabe-se que v?rios fatores ambientais e gen?ticos est?o envolvidos no seu desenvolvimento, dentre esses, polimorfismos associados ao metabolismo do ?cido f?lico t?m sido alvo de estudos. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi observar a freq??ncia dos polimorfismos C677T e o A1298C do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), A2756G da Metionina Sintase (MTR), A66G da Metionina Sintase Redutase (MTRR) e A80G do Transportador de folato reduzido (RFC1) em pacientes portadores de fendas orais n?o-sindr?micas, buscando associ?-los ao desenvolvimento das mesmas. Casu?stica e M?todos: Foram avaliados 140 portadores de fendas orais n?o-sindr?micas e suas m?es e 175 indiv?duos controles com suas m?es, que foram submetidos a um question?rio familiar para obten??o de informa??es. Foi realizada a coleta de sangue para extra??o do DNA dos pacientes e de suas m?es para identifica??o dos gen?tipos de ambos atrav?s de PCR-RFLP, al?m da realiza??o das dosagens de glicose, AST, ALT e creatinina s?ricos, dosagens de ?cido f?lico e vitamina B12 s?ricos e homociste?na plasm?tica, al?m da realiza??o de hemograma. Resultados: A maioria dos pacientes s?o portadores de fenda l?bio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em rela??o ao sexo, 62% dos pacientes e s?o do sexo masculino e 48% do sexo feminino e, ap?s subdivis?o do tipo de fenda de acordo com o sexo constatou-se uma preval?ncia do sexo masculino nas fendas do tipo l?bio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predomin?ncia do sexo feminino (59%). A concentra??o m?dia de ?cido f?lico s?rico no grupo das m?es de pacientes fissurados foi significativamente inferior (13,8?2,4ng/mL) quando comparada com o grupo das m?es dos indiv?duos controles (18,8?3,4ng/mL), o que tamb?m foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles, a dosagem de ?cido f?lico apresentou diferen?a significante com valores de 15,6?0,6(ng/mL) e 17,9?0,6(ng/mL), respectivamente. Para as dosagens bioqu?micas de glicose, AST, ALT e creatinina n?o foram observadas diferen?as estat?sticas, assim como n?o foi observado para os par?metros hematol?gicos realizados. Na avalia??o da freq??ncia dos polimorfismos C677T e A1298C da MTHFR, A2756G da MTR, A66G da MTRR e A80G do RFC1 n?o foi observada diferen?a estatisticamente significante na distribui??o dos gen?tipos entre caso e controle tanto em rela??o as m?es quanto nos pacientes fissurados. Conclus?o: Apesar de n?o ter sido observada associa??o dos polimorfismos estudados com o desenvolvimento das fendas, a diminui??o na concentra??o s?rica de ?cido f?lico no grupo dos pacientes fissurados e de suas m?es pode refletir algum dist?rbio no metabolismo desse metab?lito, sendo necess?rio mais estudos como estudos de metila??o e express?o para melhor elucidar o envolvimento do ?cido f?lico no desenvolvimento das fendas orais

A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.

A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.

Objetivo: Avaliar se a fase de irrupção dos caninos na época da cirurgia, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciam o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2). Material e métodos: Este estudo transversal avaliou uma amostra de 90 indivíduos submetidos consecutivamente à cirurgia de enxerto alveolar com rhBMP-2 em um único Centro de Reabilitação. As radiografias periapicais foram tomadas antes e 6 meses após a cirurgia. Os enxertos foram realizados por 4 cirurgiões experientes. O resultado dos enxertos alveolares foi caracterizado em sucesso ou insucesso por 3 avaliadores que se basearam nos critérios adotados pelas escalas de Bergland modificada e de Chelsea. A fase de irrupção dos caninos na época do procedimento, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião que o realizou foram considerados. A maior amplitude da fissura foi mensurada em radiografias periapicais realizadas no pré-operatório usando o aparelho VISTA scan perio-plus (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Alemanha). Para a análise de concordância entre os avaliadores foi aplicado o índice Kappa intra e inter-avaliadores. A concordância intra-examinador para a variável amplitude da fissura foi verificada pelo cálculo do erro casual (Dahlberg), do erro sistemático (teste t pareado) e pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (CCI). A influência dos fatores avaliados no resultado do enxerto alveolar foi analisada por meio da Regressão Logística Multivariada (p<0,05). Resultados: Todas as variáveis independentes analisadas apresentaram significância estatística. O grupo caninos não irrompidos mostrou melhores resultados do que o grupo caninos irrompidos (p=0,001). O grupo fissura incompleta demonstrou melhores resultados que o grupo fissura completa (p=0,000). Quanto maior a amplitude da fissura labiopalatina, menos favoráveis foram os resultados do enxerto (p=0,027). O fator cirurgião também influenciou significativamente o sucesso da cirurgia (p=0,003 e 0,001). Conclusão: A fase de irrupção do canino, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciaram o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com rhBMP-2. / Objective: To evaluate whether the canine irruption stage at the time of surgery, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influence on the outcome of alveolar graft surgeries performed with bone morphogenetic protein (rhBMP-2). Material and methods: This cross-sectional study evaluated a sample 90 individuals who consecutively underwent alveolar graft surgery with rhBMP-2 in a single center. Periapical radiographs were taken before and 6 months after surgery. Four experienced surgeons operated all patients. The result of alveolar graft was characterized in success or failure by three raters based on the criteria adopted by both the modified Bergland and Chelsea scales. The canine irruption stage at the time of the procedure, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon who performed the surgery were considered. The larger width of the alveolar cleft was measured on periapical radiographs taken preoperatively using the software VISTA perio-plus scan (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Germany). Intra and inter-rater agreements were evaluated using Kappa coefficient. The intra-rater agreement for the variable cleft width was evaluated using Dahlberg test, paired t-tests and the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). The influence of the independent variables in the outcome of alveolar graft was analyzed using Multivariate Logistic Regression (p<0.05). Results: All independent variables were statistically significant. The unerupted canine group showed better results than the erupted canines group (p=0.001). Cleft lip and alveolus group showed better outcomes than the complete cleft lip and palate group (p = 0.000). The larger the alveolar cleft width, the poorer the outcome of the alveolar graft (p = 0.027). The surgeon also had a significant influence on the success of the surgery (p = 0.003 and 0.001). Conclusion: The canine irruption stage, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influenced the outcome of alveolar graft surgeries performed with rhBMP-2.