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Mutações inativadoras no gene MKRN3 são causa de puberdade precoce central familial / Inactivating mutations in the MKRN3 gene are cause of familial central precocious puberty

Francisca Delanie Bulcão de Macêdo 26 April 2016 (has links)
A maioria dos casos de puberdade precoce central (PPC) em meninas permanece idiopática. A hipótese de uma causa genética vem se fortalecendo após a descoberta de alguns genes associados a este fenótipo, sobretudo aqueles implicados com o sistema kisspeptina (KISS1 e KISS1R). Entretanto, apenas casos isolados de PPC foram relacionados à mutação na kisspeptina ou em seu receptor. Até recentemente, a maioria dos estudos genéticos em PPC buscava genes candidatos selecionados com base em modelos animais, análise genética de pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico, ou ainda, nos estudos de associação ampla do genoma. Neste trabalho, foi utilizado o sequenciamento exômico global, uma metodologia mais moderna de sequenciamento, para identificar variantes associadas ao fenótipo de PPC. Trinta e seis indivíduos com a forma de PPC familial (19 famílias) e 213 casos aparentemente esporádicos foram inicialmente selecionados. A forma familial foi definida pela presença de mais de um membro afetado na família. DNA genômico foi extraído dos leucócitos do sangue periférico de todos os pacientes. O estudo de sequenciamento exômico global realizado pela técnica ILLUMINA, em 40 membros de 15 famílias com PPC, identificou mutações inativadoras em um único gene, MKRN3, em cinco dessas famílias. Pesquisa de mutação no MKRN3 realizada por sequenciamento direto em duas famílias adicionais (quatro pacientes) identificou duas novas variantes nesse gene. O MKRN3 é um gene de um único éxon, localizado no cromossomo 15 em uma região crítica para a síndrome de Prader Willi. O gene MKRN3 sofre imprinting materno, sendo expresso apenas pelo alelo paterno. A descoberta de mutações em pacientes com PPC familial despertou o interesse para a pesquisa de mutações nesse gene em 213 pacientes com PPC aparentemente esporádica por meio de reação em cadeia de polimerase seguida de purificação enzimática e sequenciamento automático direto (Sanger). Três novas mutações e duas já anteriormente identificadas, incluindo quatro frameshifts e uma variante missense, foram encontradas, em heterozigose, em seis meninas não relacionadas. Todas as novas variantes identificadas estavam ausentes nos bancos de dados (1000 Genomes e Exome Variant Server). O estudo de segregação familial em três dessas meninas com PPC aparentemente esporádica e mutação no MKRN3 confirmou o padrão de herança autossômica dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno, demonstrando que esses casos eram, na verdade, também familiares. A maioria das mutações encontradas no MKRN3 era do tipo frameshift ou nonsense, levando a stop códons prematuros e proteínas truncadas e, portanto, confirmando a associação com o fenótipo. As duas mutações missenses (p.Arg365Ser e p.Phe417Ile) identificadas estavam localizadas em regiões de dedo ou anel de zinco, importantes para a função da proteína. Além disso, os estudos in silico dessas duas variantes demonstraram patogenicidade. Todos os pacientes com mutação no MKRN3 apresentavam características clínicas e hormonais típicas de ativação prematura do eixo reprodutivo. A mediana de idade de início da puberdade foi de 6 anos nas meninas (variando de 3 a 6,5) e 8 anos nos meninos (variando de 5,9 a 8,5). Tendo em vista o fenômeno de imprinting, análise de metilação foi também realizada em um subgrupo de 52 pacientes com PPC pela técnica de MS-MLPA, mas não foram encontradas alterações no padrão de metilação. Em conclusão, este trabalho identificou um novo gene associado ao fenótipo de PPC. Atualmente, mutações inativadoras no MKRN3 representam a causa genética mais comum de PPC familial (33%). O MKRN3 é o primeiro gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. O mecanismo preciso de ação desse gene na regulação da secreção de GnRH necessita de estudos adicionais / Most cases of central precocious puberty (CPP) in girls remain idiopathic. The hypothesis of a genetic cause has been strengthened after the discovery of some genes associated with this phenotype, particularly those involved with the kisspeptin system (KISS1 and KISS1R). However, genetic defects in KISS1 and its receptor are rare and have been identified in only a few patients with CPP.over the past years. To date, most genetic studies in CPP was based mainly on a candidate gene approach, including genes selected in animal studies, human models of patients with hypogonadotropic hypogonadism or in genome wide association studies. In the present study, we used whole exome sequencing, a more advanced method of sequencing, to identify variants associated with CPP. Thirty-six patients with the familial form of CPP (19 families) and 213 apparently sporadic cases were initially selected. The familial form was defined by the presence of more than one member affected in the family. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes in all patients. Whole exome sequencing performed by ILLUMINA technique in 40 members of 15 families with CPP, identified inactivating mutations in a single gene, MKRN3, in five out of these families. Analysis of MKRN3 mutations performed by automatic sequencing in two additional families (four patients) identified two novel mutations. MKRN3 is an introless gene located on chromosome 15, in the Prader Willi syndrome critical region, and it is expressed only by the paternal allele due to the maternal imprinting. Following the initial findings, we searched for MKRN3 mutations in 213 patients with apparently sporadic CPP using polymerase chain reaction followed by direct enzymatic purification and automated sequencing (Sanger). Three new mutations and two previously reported, including four frameshifts and one missense variant was identified in six unrelated girls with CPP. All variants were not described in the two databases (1000 Genomes and Exome Variant Server). The familial segregation analysis performed in three out of these girls with apparently sporadic CPP and MKRN3 mutations confirmed the autosomal dominant inheritance with complete penetrance and exclusive transmission through the paternal allele, revealing familial inheritance in apparently sporadic cases. Most of these MKRN3 mutations were frameshifts or nonsense, leading to premature stop codons and truncated proteins, thus demonstrating positive genotype- phenotype correlation. The two missense mutations (p.Arg365Ser and p.Phe417Ile) identified were located within zinc finger motifs, regions predicted to be essential for the protein function. Besides that, all missense mutations were predicted to be pathogenic by in silico analysis. All patients carrying MKRN3 mutations exhibited typical clinical and hormonal features of premature activation of the reproductive axis. The median age of puberty onset was 6.0 years in girls (ranging from 3.0 to 6.5) and 8.0 years in boys (ranging from 5.9 to 8.5). In view of the imprinting phenomenon, methylation analysis was also performed in a subgroup of 52 patients with CPP by MSMLPA technique, but no methylation abnormalities were detected. In conclusion, our work has identified a new gene associated with CPP. Currently, inactivating mutations in MKRN3 represent the most common genetic cause of familial CPP (33%). MKRN3 is the first imprinted gene associated with pubertal disorders in humans. However, its precise mechanism of action in the regulation of GnRH secretion needs further studies
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Sistema de monitoramento óptico banda larga direto para fabricação de filmes finos multicamadas com sincronização sensorless / Broadband direct optical monitoring system for multilayer thin film manufacturing with sensorless synchronization

André Luis Martins 24 March 2011 (has links)
Para a fabricação de filtros ópticos com característica espectral crítica, utiliza-se a tecnologia de filmes finos multicamadas, a qual exige o monitoramento e controle de espessura dos filmes com alta precisão. O sistema tradicional de monitoramento de espessura de filmes, baseado em cristal ressonante, não atende aos requisitos de precisão e repetibilidade do processo exigidos para a fabricação deste tipo de filtro. Já o monitoramento óptico, por sua vez, é um sistema que atende aos requisitos de fabricação destes filtros. Neste trabalho apresenta-se o desenvolvimento de um sistema automático de monitoramento óptico banda larga, para fabricação de filtros com filmes finos multicamadas, que se baseia na utilização de equipamentos ópticos de uso geral disponíveis no mercado. Para realizar análises de desempenho referentes exclusivamente ao algoritmo de automatização, um ambiente de simulação foi preparado, no qual os dados fornecidos pelo equipamento de aquisição de características ópticas durante a deposição efetiva foram substituídos por dados gerados por um algoritmo de simulação de crescimento do filme. Deste modo, o algoritmo de automatização e seus sistemas de segurança puderam ser exercitados. As simulações mostraram que o sistema proposto possui potencial para tornar mais preciso e repetitivo o processo de fabricação de filtros, de modo que atendam aos requisitos das aplicações especiais. / Optical filter manufacturing with critical spectral characteristics uses multilayer thin film technology, which demandas film thickness monitoring and control with high precision. Traditional monitoring systems based on oscillating crystal do not fulfill requirements of accuracy and process repeatability for manufacturing such type of filter. On the other hand, optical broadband monitoring system fulfills the manufacturing requirements to produce these filters. This work presents the development of a broadband optical monitoring system for multilayer thin film filters production, based on general optical equipment commercially available. In order to make the performance analysis related to automation algorithm, a simulation environment has been prepared, where the data supplied by optical data acquisition equipment has been replaced by simulating signals of film growing. Thus the automation algorithm and security systems could be worked. Simulations showed that the system has potential to improve the accuracy and repeatability of the manufacturing process so that the produced filters are able to fulfill the requirements of special applications.
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Enem e o percurso histórico do conceito de avaliação: implicações das e para as políticas educacionais / Enem and the historical course of the concept of evaluation: implications of and for educational policies

Maria Helena de Aguiar Bravo 29 June 2017 (has links)
A avaliação externa e em larga escala tem assumido papel cada vez mais central na gestão da educação e é apresentada, desde os anos 90, como um dos principais instrumentos para a tomada de decisões nas políticas públicas de educação. Esse movimento, que fez com que tais avaliações passassem a compor mais acentuadamente o debate e a própria literatura da avaliação e da qualidade educacional, se materializou numa série de iniciativas do governo federal voltadas para a avaliação, dentre as quais se destaca a criação do Exame Nacional do Ensino Médio (Enem), objeto desta Dissertação. Com o objetivo geral de expor e discutir acerca do conceito de avaliação subjacente ao Enem durante todo o seu percurso histórico, ensejando uma apreensão de seus objetos e finalidades explícitos e implícitos por meio de uma investigação qualitativa de cunho documental, a análise recaiu sobre os conteúdos conceituais que pudessem ser captados nos mais variados suportes de fundamentações teóricas do Enem. Partindo do pressuposto de que o Exame, com o passar dos anos, concretizou-se como política de Estado e não mais de governo, ocupando distintos lugares a depender das políticas educacionais a ele associadas, da mesma maneira que assumiria ou revelaria concepções de avaliação ou de medição de proficiências que lhe seriam subjacentes com distintas implicações, observou-se que o Enem aproximou-se, cada vez mais, das funções de um exame vestibular, sendo pouco a pouco dissociado de suas funções relativas à avaliação do Ensino Médio. Nesse sentido, a adequada abordagem conceitual no interior do campo da avaliação diretamente relacionado ao Enem justifica-se, por um lado, pela própria possibilidade de ampliação do campo e, por outro, pela necessidade de aclarar e superar imprecisões conceituais que estariam limitando o alcance e a potencialidade de muitas avaliações semelhantes em curso. / The external and large scale evaluation has gained a central role in Brazil since the 1990s as the main instrument for decision-making in public educational policies. This trend, which led such assessment tests to be a part of the evaluation and educational qualitys debate and literature itself, was materialized in several initiatives by the Federal Government of Brazil focused on evaluation, including especially the creation of the Exame Nacional do Ensino Médio (Enem), object of this study. With the general objective of exposing and discussing the underlying Enems evaluation Enem throughout its history, by pursuing its explicit and implicit objectives and purposes through qualitative documentary research, the analysis focused at the conceptual contents that could be captured in a range of studies and documents that compose the theoretical foundations of Enem. Assuming that, over the years, Enem has become a State policy, rather than a government policy, taking different positions depending on the educational policies associated with it, in the same way as it would undertake or reveal conceptions of evaluation or measurement of proficiencies with varied implications, we observed that Enems scholastic assessment test functions have gained increased importance, with the exam being dissociated from its High School evaluation functions. In this way, the adequate conceptual approach related to Enem as an evaluation tool is justified by the possibility of expanding the field and, on the other hand, by the necessity to clarify and overcome conceptual inaccuracies that could be limiting the scope and potentialities of current similar studies.
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Um simulador para modelos de larga escala baseado no padrão scalable simulation framework (ssf) / A large-scale model simulator based on the scalable simulation framework (ssf)

Alexandre Nogueira Jahnecke 06 July 2007 (has links)
Esta dissertação apresenta uma proposta de um simulador de modelos de larga escala para o Ambiente de Simulação Distribuída Automático (ASDA), uma ferramenta que facilita a utilização e o desenvolvimento de simulação distribuída e que vem sendo objeto de pesquisas e estudos no Laboratório de Sistemas Distribuídos e Programação Concorrente (LaSDPC) do ICMC-USP. Tal simulador permite ao ASDA a construção de modelos e programas que simulam modelos de redes de filas de larga escala, operações estas que tornam a ferramenta ainda mais completa. O simulador é baseado no padrão público para simulação distribuída de larga escala denominado Scalable Simulation Framework (SSF). O protótipo do simulador desenvolvido é constituído de um programa cliente-servidor, mas podem ser observados três componentes principais: um compilador, que traduz os modelos escritos em linguagem de modelagem para linguagem C++; o módulo SSF que define a API utilizada pelos programas de simulação; e um módulo de execução, que executa os programas de simulação, analisa os resultados e os repassa para um gerador de relatórios. O simulador contribui ainda com mais estudos acerca de simulação, simulação distribuída e modelagem de sistemas utilizando as ferramentas desenvolvidas pelo grupo / This dissertation presents a proposal for a large-scale model simulator, that is integrated into the Automatic Distributed Simulation Environment (ASDA), a tool that supports the development of distributed simulation, and that has been under studies and investigations in the Laboratory of Distributed Systems and Concurrent Programming at ICMC-USP. The proposed simulator allows ASDA to support the development of models and programs that simulates large-scale queuing models, making ASDA more complete and efficient. The simulator is based on a public standard for large-scale distributed simulation named Scalable Simulation Framework (SSF). The simulator prototype that was developed is a client-server program in which we can observe three main components: one compiler, that translates the models written in a modeling language to a simulation program, written in C++ programming language; the SSF library, that defines the API that is used by the simulation programs; and a runtime environment, which runs the simulation programs, analyzes the results and sends the information to a report builder. The simulator prototype also aggregates to the simulation community more studies regarding simulation, distributed simulation, systems modelling using the internal tools developed by our group
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Modelagem, policiamento e escalonamento em redes Ethernet PON / Traffic modelling, policing and scheduling in Ethernet passive optical networks

Pereira, Flavio de Melo 25 July 2006 (has links)
Orientadores: Dalton Soares Arantes, Nelson Luis Saldanha da Fonseca / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Eletrica e de Computação / Made available in DSpace on 2018-08-07T07:59:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_FlaviodeMelo_D.pdf: 3025086 bytes, checksum: 2baf4e2cf83a53c366092610c84e1bdc (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Neste trabalho, apresentamos uma nova proposta de modelagem, policiamento e escalonamento de tráfego em redes Ethernet com elementos ápticos passivos. Esta proposta visa ao suporte a garantias de desempenho individuais para os fluxos. Propomos um processo envelope denominado Processo de Chegada com Limitante Fracionário para a representação de tráfego multimidia com características fractais. Com base neste modelo, propomos o uso do algoritmo do balde furado para o policiamento do tráfego. Para o escalonamento de tráfego, propomos uma nova política em que a rede reserva uma parcela minima de banda para cada fluxo, sendo que os fluxos com demanda reprimida recebem uma parcela justa dos recursos ociosos. Para esta política, denominada Compartilhamento Proporcional com Reserva de Carga, estabelecemos as condições de estabilidade da rede e apresentamos expressões limitantes para a justiça e para o atraso dos fluxos / Abstract: We propose new framework for traffic modelling, policing and scheduling in Ethernet Passive Optical Networks. This framework aims at providing performance guarantees to individual flows in access networks. We propose a new envelope process called Fractional Bounded Arrival Process for selfsimilar 'multimedia traffic representation. The policing of such a kind of traffic by using the leaky bucket algorithm is also proposed. We present a novel discipline for scheduling the upstream flows in EPON networks. In such a discipline, which is calle4 Proportional Sharing with Load Reservation, each flow is guaranteed a minimum share of bandwidth and the unused bandwidth is fairly distributed among them in proportion to their own demands and priorities. We analyze the performance of the proposed discipline and provide fairness and delay bounds on a per-flow basis / Doutorado / Telecomunicações e Telemática / Doutor em Engenharia Elétrica
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Metodo de analise de trafegos VoIP sobrepostos / Method of analysis of VoIP traffic over

Garcia, Marcos Eduardo Coelho 06 January 2009 (has links)
Orientador: Leonardo de Souza Mendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Eletrica e de Computação / Made available in DSpace on 2018-08-14T09:31:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Garcia_MarcosEduardoCoelho_M.pdf: 1970364 bytes, checksum: 9f8f5fa500e4831f5d7be68883a34f05 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: O comportamento de tráfegos VoIP em enlaces de rede é abordado neste trabalho. As aplicações VoIP possuem requisitos rígidos de Qualidade de Serviço (QoS) que devem ser previstos no projeto da rede. Neste sentido, é apresentado o Processo Poissoniano Modulado por Markov (MMPP) como um processo de chegadas adequado para caracterizar o comportamento de tráfegos VoIP sobrepostos. É levado em conta que as aplicações VoIP usam o mecanismo Supressão de Silêncio para economizar largura de banda, o que torna o tráfego muito variável e com chegadas em rajadas. Para análise do comportamento do enlace, é utilizado o modelo de fila MMPP/M/1. Para avaliar a viabilidade do modelo, foram feitos estudos comparativos com resultados do simulador ns-2. / Abstract: The behavior of VoIP traffic in network links is addressed in this work. VoIP applications have strict requirements for quality of service (QoS) that should be provided for in the network design. In this sense, the Markov Modulated Poisson Process (MMPP) is displayed as model of process of arrivals that is appropriate to characterize the behavior of superposition of VoIP traffic sources. It is taken into account that VoIP applications use the mechanism Suppression of Silence to save bandwidth, which makes the traffic very variable and with bursty arrivals. In order to analyze the behavior of the link, the MMPP/M/1 queue model is used. To evaluate the viability of the model, comparative studies were made with results of the ns-2 simulator. / Mestrado / Telecomunicações / Mestre em Engenharia Elétrica
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Ansiedade face ao teste e as autocrenças acadêmicas: seu impacto no desempenho em avaliações em larga escala

Vignoli, Daniel Araújo 18 March 2014 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-02-19T13:21:28Z No. of bitstreams: 1 danielaraujovignoli.pdf: 3447448 bytes, checksum: 832b71d634bfb3b5f8c8cd5182d363e6 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-02-26T13:47:21Z (GMT) No. of bitstreams: 1 danielaraujovignoli.pdf: 3447448 bytes, checksum: 832b71d634bfb3b5f8c8cd5182d363e6 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-26T13:47:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 danielaraujovignoli.pdf: 3447448 bytes, checksum: 832b71d634bfb3b5f8c8cd5182d363e6 (MD5) Previous issue date: 2014-03-18 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Este trabalho é constituído por dois estudos com objetivos distintos acerca do impacto da Ansiedade Face ao Teste e das Autocrenças Acadêmicas no desempenho em avaliações em larga escala. As análises realizadas utilizaram o banco de dados do Programa de Avaliação da Rede Pública de Educação Básica (PROEB) edição de 2011, que avaliou as disciplinas língua portuguesa e matemática no 5º e 9º anos do Ensino Fundamental e 3º ano do Ensino Médio das redes municipais e estaduais de Minas Gerais. O banco de dados contou com 661.011 alunos e 9.920 escolas. Os dois estudos consistiram no aprimoramento de um estudo conduzido no PROEB 2010. No primeiro estudo, foram realizadas várias alterações nas escalas de Ansiedade Face ao Teste (AFT), Autoeficácia Acadêmica (AFA), Autoconceito Acadêmico (ACA) e Percepção de Controle de Resultados (PC). Em seguida, analisou-se o impacto das alterações na qualidade das escalas. Também foi testada a adequação de uma nova configuração de modelo estrutural composto pelas variáveis AFT, AFA, ACA e MTA e por um fator de segunda ordem denominado Autocrenças Acadêmicas. O segundo estudo avaliou o impacto dessas variáveis no desempenho dos alunos através de um modelo linear hierárquico, considerando três níveis: aluno, turma e escola. Os coeficientes de impacto das variáveis do modelo foram comparados com os obtidos na pesquisa realizada no PROEB 2010. Para avaliar as escalas, no primeiro estudo, foram conduzidas análises fatoriais em duas etapas, exploratória e confirmatória. Em seguida, foram realizadas comparações entre o alfa de Cronbach das escalas atual e anterior. O método de rotação utilizado foi Promax. A modelagem de equações estruturais permitiu que a estrutura de fatores encontrada fosse testada e comparada com a estrutura proposta no estudo realizado no PROEB 2010. No segundo estudo, o fator AFT e o fator de segunda ordem, Autocrenças Acadêmicas, tiveram seus escores gerados através da Teoria de Resposta ao Item, modelo de Samegima, e inseridos no modelo linear hierárquico, juntamente com as outras variáveis em análise. Os coeficientes dos modelos lineares hierárquicos de 2010 foram comparados aos coeficientes do presente estudo. Nos resultados do primeiro estudo, a análise fatorial indicou o surgimento de um novo fator, Motivação Acadêmica e a extinção do fator PC. O Alfa de Cronbach das escalas foi superior ao das escalas anteriores, exceto o fator AFA. Os Alfas foram: AFT: 0,842; AFA: 0,793; ACA: 0,911 e MTA: 0,754. Foram produzidos dois modelos estruturais. Um deles utilizou a estrutura de dados proposta do estudo de 2010, porém, com as medidas das novas escalas (esse modelo foi denominado de 2º modelo). O outro modelo utilizou a nova estrutura de dados encontrada na análise fatorial confirmatória e as medidas das escalas produzidas para esse estudo (3º modelo). Tais modelos foram comparados e o 3º modelo demonstrou bons índices de ajuste, superiores aos demais modelos: CFI=0,96; NFI=0,96; RMSEA=0,12 e RMR=0,05. No segundo estudo, a comparação dos coeficientes dos modelos lineares hierárquicos considerou apenas o nível do aluno e se concentrou nas variáveis emocionais. As variáveis AFT e Autocrenças Acadêmicas do presente estudo obtiveram coeficientes superiores às variáveis emocionais do modelo de 2010, principalmente o fator Autocrenças Acadêmicas. Acredita-se que a diferença se deve ao aprimoramento das escalas, que as tornou mais específicas. As variáveis emocionais apresentaram os maiores coeficientes de impacto no desempenho no modelo linear, superiores ao índice socioeconômico e a defasagem escolar, que são tradicionalmente variáveis de grande impacto no desempenho. As consequências do impacto das variáveis emocionais no desempenho são discutidas do ponto de vista psicométrico e educacional. / This work consists of two distinct studies with different objectives about the impact of the Test Anxiety and Academic self-beliefs on performance in large-scale assessments. The analyzes used the database of the Programa de Avaliação da Rede Pública de Educação Básica (PROEB) 2011 edition, which evaluated subjects Portuguese and mathematics at the 5th and 9th years of Elementary Schooll and the last year of High School of municipal and state schools of Minas Gerais.The database included 661,011 students and 9,920 schools. Both studies consisted in the improvement of a study conducted in PROEB 2010.In the first study, several changes in the Test Anxiety Scale (AFT), Academic Self-Efficacy Scale (AFA), Academic Self-Concept Scale (ACA) and Perceived Control Results Scale (PC) were performed.Then we analyzed the impact of changes in the quality of the scales. Also tested the suitability of a new structural model configuration consisted by the variables AFT, APA, ACA and MTA and a second-order factor named Academic self-beliefs.The second study assessed the impact of these variables on student performance through a hierarchical linear model, considering three levels: student, class and school. The impact coefficients of the variables of the model were compared with those obtained in research conducted in PROEB 2010.In the first study, to evaluate of the scales, a factor analyzes were conducted in two stages, exploratory and confirmatory. Then, comparisons between Cronbach's alpha of the current scale and the previous one were performed.The method used was Promax rotation. The structural equation modeling allowed that the structure of factors found were tested and compared with the structure of factors found in the study conducted in PROEB in 2010.In the second study, the AFT factor and second-order factor, Academic self-beliefs, had their scores generated by the Item Response Theory, model Samegima, and entered into the hierarchical linear model, along with the other variables in the analysis.The coefficients of hierarchical linear models of 2010 were compared to the coefficients of the present study. The results of the first study, shown the emergence of a new factor, Academic Motivation and the demise of the PC factor.The Cronbach's alpha of the scales was higher than the previous scales, except the AFA factor. Alphas were: AFT: 0.842; AFA: 0.793; ACA: MTA and 0.911: 0.754. Two structural models were produced. One of them used the data structure proposed in the 2010 study, however, the measures of the new scales (this model was called the 2nd model).The other model used the new data structure found in the confirmatory factor analysis and measures of the scales produced for this study (model 3). These models were compared and the 3rd model demonstrated good fit, superior to other models: CFI = 0.96; NFI = 0.96; RMSEA = 0.12 and RMR = 0.05.In the second study, the analisys was made by the comparison of coefficients of hierarchical linear models, considering only the level of the student and was focused only on emotional variables. The coeficients of the variables, AFT and Academic self-beliefs of this study were higher than coefficients to emotional variables in the 2010 model, especially the academic selfbeliefs factor.It is believed that the difference is due to the improvement of scales, which become more specific. The emotional variables had the greatest impact on performance coefficients in the linear model, higher then socioeconomic index and school delay, variables that are traditionally knowed as a varialble of large impact on performance . The consequences of the impact of emotional variables on performance are discussed from the point of psychometric and educational standpoint.
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Um estudo de caso sobre a gestão escolar no contexto dos resultados de Matemática e Português do SPAECE

Matos, Ana Paula Pequeno 26 July 2017 (has links)
Submitted by Geandra Rodrigues (geandrar@gmail.com) on 2017-12-22T13:28:07Z No. of bitstreams: 1 anapaulapequenomatos.pdf: 1660293 bytes, checksum: 08349c4d837da55df30bbe6298af5a7a (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2018-01-22T18:22:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 anapaulapequenomatos.pdf: 1660293 bytes, checksum: 08349c4d837da55df30bbe6298af5a7a (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-22T18:22:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 anapaulapequenomatos.pdf: 1660293 bytes, checksum: 08349c4d837da55df30bbe6298af5a7a (MD5) Previous issue date: 2017-07-26 / O caso de gestão estudado discutiu a gestão para resultados em uma escola de ensino médio pertencente à rede pública do estado do Ceará, tendo como contexto o Sistema Permanente de Avaliação da Educação Básica do Ceará - SPAECE. Tal pesquisa justifica-se pela crescente expressividade das avaliações externas nas políticas de gerenciamento dos sistemas educacionais, a partir das quais emanam duas perspectivas que se entrelaçam no fazer didático: o binômio sucesso e fracasso escolares. Os objetivos definidos para este estudo foram analisar como a gestão tem se apropriado dos resultados do SPAECE, captando elementos que possam ser utilizados para a melhoria das práticas de gestão pedagógica e de resultados, visando contribuir para a elaboração de uma proposta de intervenção com o intuito de fomentar a aprendizagem significativa dos estudantes, tendo como questão norteadora o seguinte problema: de que forma ocorre a ação gestora em uma escola regular pertencente à Superintendência das Escolas de Fortaleza 1 (SEFOR 1) no contexto dos resultados do SPAECE? As discussões desenvolvidas basearam-se nos seguintes autores: Ball (2002; 2010), Vieira (2002; 2007; 2013); Vianna (2003; 2009), Franco (2004), Rosa et al (2006), Martins, Brocanelli (2010), Dalben (2010), Lück (2000, 2009), Luckesi (2011), Brooke, (2012), Monteiro e Mota (2013), Blasis et al (2014), Ikeshoji, Terçario, Ruiz (2015), Trojan e Corrêa (2015), Pinto e Santos (2016), Terrasêca (2016), a partir dos quais delineou-se a gestão para resultados no ambiente escolar caracterizando o papel do gestor enquanto força promotora da aprendizagem estudantil, pautada na prática colaborativa de monitoramento e avaliação do fazer escolar enquanto ferramenta para a construção de uma escola aprendente. Além disso, os autores contribuem para o delineamento do panorama da apropriação de resultados das avaliações externas enquanto processo pedagógico com vistas à qualidade educacional. Por meio de uma pesquisa qualitativa, como estudo de caso, verificou-se a interrelação entre a gestão, as avaliações externas, aqui representadas pelo SPAECE e, o sucesso da escola. O levantamento dos dados foi realizado in loco, por meio de observações na instituição-alvo da pesquisa. O instrumento de pesquisa utilizado foi a entrevista semiestruturada aos sujeitos do estudo, componentes do núcleo pedagógico: Gestora, Coordenadores Pedagógicos e Professores Coordenadores de Área de Linguagens e Códigos e, Matemática. Em razão dos resultados do estudo, concluiu-se que a gestão pedagógica da escola valida a avaliação externa enquanto mensurador da qualidade escolar, embora desconheçam as publicações do SPAECE e careçam de reordenar as práticas de gestão para que a comunidade possa apropriar-se do planejamento estratégico da escola. Assim, o Plano de Ação Educacional (PAE) apresentado compreende ações que visem a favorecer a gestão participativa no contexto de utilização pedagógica dos resultados do SPAECE e o fortalecimento dos planejamentos enquanto espaço-tempos de formação dos professores, dentre elas a formação de um grupo de estudos com foco nos resultados e planejamento estratégico da escola, estudos direcionados aos professores e, um marco festivo para apropriação dos resultados da escola. / The case in study discusses the management for results in a secondary school belonging to the public system of Ceará, taking as context the Sistema Permanente de Avaliação da Educação Básica do Ceará - SPAECE. This research is justified by the strong expressiveness of large-scale assessments in education policies, from which two perspectives that interlace in the didactic work: the binomial success and failure school. The main purpose of this study was to analyze how management has appropriated the results of SPAECE, capturing elements that can be used to improve pedagogical management practices and results, aiming to contribute to the elaboration of a proposal of intervention with the to foster significant student learning, the following problem being the guiding question: How does the management action in a public high school of Fortaleza, in the context of the SPAECE? The discussions were based on the following authors: Ball (2002; 2010), Vieira (2002; 2007; 2013); Vianna (2003; 2009), Franco (2004), Rosa et al (2006), Martins, Brocanelli (2010), Dalben (2010), Lück (2000, 2009), Luckesi (2011), Brooke, (2012), Monteiro and Mota (2013), Blasis; et al (2014), Ikeshoji, Terçario, Ruiz (2015), Trojan and Corrêa (2015), Pinto and Santos (2016), Terrasêca (2016), because they describe management for results in the school, characterizing the role of the of the principal as a strength for student learning, based on collaborative approach to monitoring and evaluating school achievement as a tool for building a learning school. They also contribute to the use to large-scale testing results as a pedagogical process for the quality education. This qualitative case study investigates the link between the management, the large-scale evaluations, represented here by SPAECE, and the success of the school. The data were collected through observations at the research institution. The research instrument was the semi - structured interview. The study subjects are components of the pedagogical leaders: Principal, Pedagogical Coordinators and Coordinating Teachers of Languages and Codes Area and Mathematics. The study was concluded that the pedagogical leaders validates the results of large-scale assessments as a measure of school quality, although they do not know the publications of SPAECE and they need to improve management practices so that the community can appropriate the planning of the school. Thus, the Educational Action Plan (PAE) presented includes actions that aim to favor participatory management in the context of pedagogical use of the results of SPAECE and the strengthening of planning as space-times of teacher training, as the formation of a group of studies focused on the results and strategic planning of the school, studies aimed at teachers and a festive framework for appropriation of the results of the school.
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Processos de inclusão/exclusão escolar: análise do impacto da prova brasil na escolarização do público alvo da educação especial

Witeze, Erika Marinho 05 April 2016 (has links)
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In addition, it makes explicit the articulations between the policies of inclusion and large-scale evaluation, revealing the developments of the neotechnicist proposal in the field of special education. Finally, it seeks to identify the proposals and/or alternatives suggested by teachers and managers regarding to the demands brought by Basic Education Evaluation System (SAEB) in Brazil. Based on the legal frameworks and academic production on inclusive education and largescale assessments, we talk about the consequences of regulating and monitoring the quality of education. We also show how the increased visibility of the Basic Education Development Index (IDEB) and the vertical control of the results intensifies the competition between schools, justifying mechanisms such as accountability, meritocracy and privatization of public education. Moreover, from a documentary and bibliographic research, participant observation of school routines and semi-structured interviews with managers, support staff and specialized teachers, we underline the tensions and contradictions experienced by the establishments investigated in reconciling two different models of evaluation and organization of pedagogical work: the first, based on the recognition of diversity and on the flexibilization of curricular contents, didactic resources and temporality; the second, founded on the homogenization of students performance on standardized tests, in a classificatory and market perspective. Finally, we evidence the coexistence between processes of inclusion/exclusion as a result from the use of Prova Brasil for measuring the students performance in specific areas of the curriculum. Considering the neoliberal context, we question the limits of the speech defending differences and its power to confront the various forms of exclusion and marginalization of students with disabilities and other special needs. In this perspective, we point out the possible contributions of Participatory Institutional Assessment (PIA) – as an anti-regulatory strategy – on developping socially referenced quality standards, which may provide support for the educational work in inclusive schools. / O presente trabalho discute os aspectos envolvidos na participação do público-alvo da educação especial na Prova Brasil, a partir de duas escolas estaduais situadas na cidade de Goiânia- GO. Adotando como referencial teórico a pedagogia histórico-crítica e a teoria histórico-cultural, investigamos em que condições esses estudantes, matriculados nas salas regulares, têm realizado a Prova Brasil, tendo em vista as particularidades decorrentes das deficiências, dos transtornos globais de desenvolvimento e das altas habilidades/superdotação. Além disso, explicitamos as articulações entre as políticas de inclusão e avaliação em larga escala, revelando os desdobramentos da proposta neotecnicista no campo da educação especial. Por fim, buscamos apontar as propostas e/ou alternativas sugeridas pelos professores e gestores no que se refere às demandas trazidas pelo Sistema de Avaliação da Educação Básica (SAEB) no Brasil. Tendo como ponto de ancoragem os marcos legais e a produção acadêmica na área, falamos das consequências das práticas de regulação e monitoramento da qualidade da educação, indicando como a emergência do Índice de Desenvolvimento da Educação Básica (IDEB) e o controle verticalizado dos resultados, os quais acirram a competição entre as escolas, justificando mecanismos como a responsabilização, a meritocracia e a privatização do ensino público. Ademais, a partir de pesquisa documental/bibliográfica, da observação participante das rotinas escolares e de entrevistas semiestruturadas com gestores, profissionais de apoio e professores de recursos, explicitamos as tensões e contradições vividas pelos estabelecimentos investigados na compatibilização entre dois modelos distintos de avaliação e organização do trabalho pedagógico: o primeiro, fundamentado no reconhecimento da diversidade e na flexibilização dos conteúdos curriculares, dos recursos didáticos e das temporalidades; o segundo, ordenado a partir da homogeneização do desempenho dos alunos nos testes padronizados, numa perspectiva classificatória e mercadológica. Evidenciamos, finalmente, a coexistência de processos de inclusão/exclusão, resultantes da utilização da Prova Brasil como instrumento de aferição do desempenho dos alunos em áreas específicas do currículo. Outra dimensão desvelada em nosso estudo refere-se aos limites do discurso em defesa das diferenças no enfrentamento das várias formas de exclusão e marginalização de alunos com deficiências e outras necessidades especiais no contexto neoliberal. Nessa perspectiva, sinalizamos as possíveis contribuições da Avaliação Institucional Participativa (AIP) – como estratégia de cunho contra regulatório – na elaboração de padrões de qualidade socialmente referenciados, que possam servir de suporte para o trabalho educativo nas escolas inclusivas.
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Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo / Rare variants in obsessive-compulsive disorder

Carolina Cappi 07 August 2013 (has links)
Estudos de variações genéticas raras têm caracterizado com sucesso regiões do genoma e processos biológicos envolvidos no risco de desenvolver transtornos psiquiátricos. Dentro deste contexto, o sequenciamento de nucleotídeos em larga escala de exons do genoma inteiro para a observação de variações raras, conhecidas em inglês como single-nucleotide variation (SNV), e mutações espontâneas (\"de novo\" - DNM) tornou-se uma abordagem essencial na descoberta de novos genes de risco para transtornos psiquiátricos. Até o presente momento, nenhum estudo de SNV e variações de novo com sequenciamento de todas as regiões codificantes foi relatado no transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). No presente estudo, este sequenciamento foi feito em 20 casos esporádicos de TOC e seus pais, para investigar a presença de variações raras de novo e herdadas nos probandos. A partir da observação de que os produtos de genes (proteínas) associados a uma mesma doença interagem em uma rede de interação proteína-proteína (IPP), foi feita uma rede de IPP com os genes (proteína) que apresentaram variações de novo não sinônimas, para observar dentre estes genes o de maior importância na rede de IPP. A fim de investigar a relevância desta rede, foi aplicado um algoritmo de grau informativo para redes, baseado na priorização de genes relacionados com doenças (Degree-Aware Algorithms for Network-Based Disease Gene Prioritization - DADA) que ordenou os genes com variações de novo não sinônimas, embasado na associação destes com uma lista de genes envolvidos em conferir risco para TOC provenientes de uma meta-análise de genética em TOC. Além disso, foi feita uma análise de processos biológicos envolvidos com os genes que apresentavam variações raras herdadas. No total, 10 variações de novo não sinônimas (9 missense e 1 nonsense) foram validadas utilizando-se o sequenciamento Sanger. Os genes WWP1, AP1G1 e CR1, advindos da lista inicial de genes com variações não sinônimas, foram altamente conectados na rede de IPP. O gene WWP1 foi o gene com maior pontuação no ranking de resultados do algoritmo DADA. Os resultados de processos biológicos envolvendo estes genes sugerem o envolvimento do sistema imunológico em TOC. Além disso, todos os genes com variações de novo não sinônimas, exceto um, são genes com expressão no cérebro e envolvidos com sinaptogênese e morte neuronal / Studies of rare variations have been used successfully to characterize regions of the genome and molecular pathways conferring risk for developmental neuropsychiatric disorders. Within this context, whole-exome sequencing for rare single-nucleotide variation (SNV) and de novo mutation (DNM) mutation has become an essential approach for gene discovery in psychiatric disease. To date, few if any studies of SNVs and de novo variation using this technology have been reported for obsessive-compulsive disorder (OCD). In the present study, all coding regions of the genome were sequenced for 20 sporadic probands with OCD and their parents, to investigate de novo and inherited rare variations in probands. Subsequently, based on the observation that the products of genes associated with similar diseases are likely to interact with each other heavily in a network of proteinprotein interactions (PPIs), a PPI network was generated, with the genes (protein) with non-synonymous de novo variation, to observe the most important genes in the network. To investigate the relevance of this network to OCD further, degree-aware disease gene prioritization (DADA) was applied, to rank all genes with non-synonymous de novo variation based on their relatedness to a set of genes previously identified in an OCD genetics meta-analysis. In addition, pathway analyses using de novo and inherited variation were completed. Altogether, 10 non-synonymous de novo variations (9 missense, 1 nonsense) were successfully validated by Sanger sequencing. We found that the genes WWP1, AP1G1 and CR1, from the initial non-synonymous de novo variation gene list, were highly interconnected in the PPI. The WWP1 gene had the highest rank in the DADA analyses. Results of the pathway analyses suggest the enrichment of genes involved in immunological systems. In short, almost all genes involved in the DNMs of the present study are expressed in the human brain and implicated in synaptogenesis and neuronal apoptosis

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