Submitted by Leticia Alvarenga (leticiaalvarenga@fdv.br) on 2018-09-03T11:44:15Z No. of bitstreams: 1 ELION VARGAS TEIXEIRA.pdf: 1459294 bytes, checksum: b5994e7790abb09c246a8c4750306e4a (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Galdino (repositorio@fdv.br) on 2018-09-04T14:24:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 ELION VARGAS TEIXEIRA.pdf: 1459294 bytes, checksum: b5994e7790abb09c246a8c4750306e4a (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-04T14:24:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ELION VARGAS TEIXEIRA.pdf: 1459294 bytes, checksum: b5994e7790abb09c246a8c4750306e4a (MD5) Previous issue date: 2013-07-10 / A presente dissertação encontra abrigo na linha de pesquisa “Democracia, Cidadania e Direitos Fundamentais” do programa de mestrado em Direitos e Garantias Fundamentais da FDV e tem por objetivo verificar se as regras de conversão de votos em mandatos legislativos previstas no art. 109, caput, I e II e art. 109, § 2º, todos do Código Eleitoral brasileiro, que instituíram, respectivamente, a fórmula da “maior” média e o quociente eleitoral mínimo estão em consonância com o regime democrático estabelecido na Constituição de 1988. Para tanto, a pesquisa emprega o método dedutivo como método de abordagem e os métodos de procedimento tipológico e comparativo. A premissa maior do método dialético é a “democracia” considerada a pedra angular do sistema político constitucional brasileiro, signo multifacetado, difuso e utilizado como palavra de ordem em diversos contextos. Por isso, a opção pela definição mínima de democracia formulada por Norberto Bobbio, segundo a qual por regime democrático entende-se primariamente um conjunto regras de procedimento para a formação de decisões coletivas, em que está prevista e facilitada a participação mais ampla possível dos interessados, construída sob as bases da democracia procedimentalista, marco teórico da presente dissertação, uma vez que a fórmula da maior média e o quociente eleitoral mínimo são regras de procedimentos eleitorais. Para construção da premissa maior, são testilhados os elementos essenciais da definição mínima (os sujeitos e os procedimentos) e um pressuposto levantado (democracia enquanto forma de Estado contraposta à autocracia). As premissas menores (fórmula da maior média e o quociente eleitoral mínimo) estão inseridas no sistema eleitoral pátrio, que tem seus elementos analisados no capítulo segundo, juntamente com a apresentação das principais fórmulas de conversão de votos em assentos. No terceiro capítulo a pesquisa enlaça o sistema eleitoral ao princípio democrático para responder ao questionamento proposto, partindo de teorias e leis gerais para as específicas. O confronto revela: que fórmula da maior média é uma fórmula autocrática com máscara de proporcional que possui a maior desproporção quando comparada com as outras fórmulas proporcionais utilizadas nos Estados democráticos e que favorece aos maiores partidos em detrimento dos menores; que o quociente eleitoral mínimo trata desigualmente os entes federados e exclui as minorias político-partidárias do processo de conversão de votos em assentos legislativos ao estabelecer índices mínimos, impedindo-os de participar do procedimento dialético-contraditório do parlamento; e que a resolução 23.389/2013 do TSE, que alterou o número de deputados por estado, ao utilizar a fórmula da maior média no cálculo da distribuição de mandatos, favorece aos estados mais populosos em detrimento dos menos populosos. A conclusão é que a fórmula da maior média e o quociente eleitoral mínimo não estão em consonância com o regime democrático brasileiro. / This dissertation is based on the research "Democracy, Citizenship and Fundamental Rights" of the master's program in Fundamental Rights and Guarantees of FDV and aims to verify if the rules on conversion of votes into legislative mandates provided by the art. 109, caput, I and II, and art. 109, § 2, of the Brazilian Electoral Code, which established, respectively, that the formula of "bigger" electoral quotient average and minimum are in line with the democratic regime established in the 1988 Constitution. Therefore, the research employs the deductive method as the method of approach and typological and comparative as procedure methods. The major premise of the dialectical method is the "democracy" considered the cornerstone of the Brazilian constitutional political system, multi-faceted sign, difused and used as a watchword in various contexts. Therefore, the choice of the minimal definition of democracy formulated by Norberto Bobbio, according to whom a democratic regime means, primarily, a set of rules of procedure for the formation of collective decisions, it is planned and facilitated by the greatest amount of the people interested , built on the foundations of democracy proceduralist, theoretical framework of this dissertation, since the formula for the highest average and minimum are the electoral quotient rules of electoral procedures. For construction of the major premise, the the essential elements of the minimum are analyzed (the subjects and procedures) and an assumption raised (democracy as a form of state opposed to autocracy). The minor premises (the highest average formula and electoral minimum quotient ) are inserted in the paternal electoral system, which has its elements analyzed in the second chapter, along with the presentation of the main formulas for converting votes into seats. In the third chapter the research connects the electoral system to the democratic principle to answer the question proposed, based on theories and general laws to the specific. The comparison reveals: that the highest average formula is a formula with autocratic mask which has the largest proportion disproportion when compared with the other proportional formulas used in democratic and it favors the larger parties at the expense of the smaller, the electoral quotient is minimal unequally the States and excludes minority political party in the process of conversion of votes into legislative seats to establish minimum levels, preventing them from participating in the dialectical procedure of parliament-contradictory, and that the resolution 23.389/2013 of TSE, which amended the number of seats per state, using the formula of the highest average in the calculation of the distribution of mandates, favors the most populous states at the expense of less populated. The conclusion is that the formula of the highest average and the minimum electoral quotient are not in line with the Brazilian democratic regime.

Submitted by Ana Paula Lisboa Monteiro (monteiro@univates.br) on 2011-08-03T21:05:20Z No. of bitstreams: 1 ClovisDazzi.pdf: 2659921 bytes, checksum: 75c21a8e9e8fe4c52fd4c3210ed5cfe2 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Paula Lisboa Monteiro(monteiro@univates.br) on 2011-08-03T21:06:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 ClovisDazzi.pdf: 2659921 bytes, checksum: 75c21a8e9e8fe4c52fd4c3210ed5cfe2 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-08-03T21:06:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ClovisDazzi.pdf: 2659921 bytes, checksum: 75c21a8e9e8fe4c52fd4c3210ed5cfe2 (MD5) / Os anos de prática vivenciados como professor de Matemática no Ensino Médio e nos cursinhos pré-vestibular nos permitiram perceber as dificuldades que muitos alunos apresentam na resolução de exercícios envolvendo gráficos de funções polinomiais de grau maior que dois. O desenvolvimento desse conteúdo, pela forma algébrica, exige muito tempo para a atividade. Além disso, desenhados pelos alunos, muitas vezes sem a utilização de régua, os gráficos das funções podem não apresentar exatidão, interferindo, assim, na análise de suas propriedades. Diante dessa constatação e da evidência desse conteúdo em questões de vestibular, perguntamos: como desenvolver efetivamente funções polinomiais de grau maior que dois, de modo a proporcionar que os alunos consigam realizar com sucesso questões de vestibulares com esse conteúdo? Tornam-se necessários, pois, meios mais eficazes para a sua abordagem, e o uso de tecnologias pode ser um deles. A presente pesquisa, alicerçada em estudos sobre a importância da inserção de recursos computacionais em situações de ensino e aprendizagem da Matemática, propõe e investiga uma abordagem alternativa para o conteúdo de funções polinomiais de grau maior que dois, utilizando como ferramenta de apoio um software educacional, em ambiente informatizado. Iniciamos o trabalho com um estudo bibliográfico sobre a informática na Educação Matemática; seguimos com análise de livros didáticos para verificar „como‟ ou „se‟ funções polinomiais de grau maior que dois são abordadas; após investigamos como o conteúdo é desenvolvido por professores de Ensino Médio. Considerando os dados coletados, desenvolvemos uma intervenção pedagógica com 150 alunos de 3o ano de Ensino Médio, por meio da qual exploramos o conteúdo de funções polinomiais de grau maior que dois utilizando o software Graphmatica – uma ferramenta de fácil acesso e exploração, que permite o traçado de gráficos de funções em 2D com boa visualização. Na sequência, aplicamos um teste com questões de vestibular, por meio do qual verificamos a boa aprendizagem dos alunos, visto que o percentual de acertos foi superior ao dos erros em todas as questões. Por último, através de um questionário, os alunos fizeram considerações sobre a intervenção pedagógica, o que também apresentou resultados positivos. Assim, com este trabalho mostramos uma possibilidade motivadora, dinâmica e interativa, que permite aos alunos, por meio da investigação, desenvolver sua capacidade de abstração, de análise e, por conseguinte, a construção dos conceitos.

Submitted by Fernanda Weschenfelder (fernanda.weschenfelder@uniceub.br) on 2018-05-15T19:27:58Z No. of bitstreams: 1 61001260.pdf: 1020506 bytes, checksum: 685f2356b66bc1a342440a09a561d255 (MD5) / Approved for entry into archive by Fernanda Weschenfelder (fernanda.weschenfelder@uniceub.br) on 2018-05-15T19:28:05Z (GMT) No. of bitstreams: 1 61001260.pdf: 1020506 bytes, checksum: 685f2356b66bc1a342440a09a561d255 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-15T19:28:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 61001260.pdf: 1020506 bytes, checksum: 685f2356b66bc1a342440a09a561d255 (MD5) Previous issue date: 2016 / Mostra-se a responsabilidade civil incapaz de solucionar os conflitos do direito civil havidos diante da Revolução Industrial e a produção massificada de produtos, principalmente no que concerne aos acidentes de consumo. Tem-se por objetivo na visão do empreendedor a produção em massa, a colocação e escoamento imediato do produto no mercado consumidor. Garante-se o aumento do consumo pela confiança dos consumidores na qualidade e durabilidade dos bens. Colocam-se produtos no mercado de acordo com as normas de segurança para atender diante das informações constantes no produto o que o consumidor espera. É regra geral no CDC a responsabilidade objetiva, a qual prescinde de culpa para que o fornecedor responda, principalmente diante da vulnerabilidade do consumidor. Surge o CDC como legislação de vanguarda de modo a introduzir a responsabilidade civil objetiva por acidente de consumo, como responsabilidade legal, em detrimento do fornecedor, estabelecem-se princípios que facilitam o exercício dos direitos do consumidor. São elementos de qualificação para reparação dos danos civil: dano, nexo de causalidade o qual é elemento integrante da responsabilidade objetiva e conduta. Pode ser invertido o ônus da prova a favor do consumidor, parte vulnerável na relação de consumo. Eximi-se o fornecedor que demonstrar não ser responsável pelo acidente de consumo de modo a excluí-lo das indenizações pleiteadas. São excludentes de responsabilização do fornecedor: não colocação do produto no mercado, inexistência do defeito embora tenha colocado o produto no mercado, culpa exclusiva do consumidor ou de terceiro. Há divergência doutrinária entre os conceitos apresentados, todavia a maioria doutrinária entende que cabe ao fornecedor provar a incidência das excludentes de responsabilidade. Verifica-se que diante da complexidade das relações de consumo as excludentes de responsabilidade possam parecer de fácil entendimento e aplicabilidade, tem-se que as mesmas devem ter tratamento especial. Tem-se por objetivo do presente trabalho a perquirição acerca da incidência do caso fortuito e da força maior como causas excludentes da responsabilidade objetiva do fornecedor, embora não façam parte do rol taxativo expresso no CDC. Delimita-se o tema desenvolvido exclusivamente no que diz respeito à responsabilidade civil objetiva pelo fato do produto, suas causas excludentes, tendo em vista a extensiva discussão a respeito da responsabilidade civil objetiva e a possibilidade ou não da aplicação das excludentes de caso fortuito e força maior à luz do entendimento da Segunda Instância do Tribunal de Justiça do Distrito Federal e Territórios. Definem-se os temas de maior relevância: responsabilidade civil objetiva, nexo de causalidade, diferença entre vício e defeito, fornecedor, consumidor, produto, excludentes de responsabilidade civil objetiva do fornecedor, caso fortuito e força maior como excludentes de responsabilidade perante a Segunda Instância do Tribunal de Justiça do Distrito Federal e Territórios.

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Inaug. Diss. - Leipzig. / Includes bibliographical references.

O sistema de neurotransmissão está envolvido na maioria dos transtornos psiquiátricos e por isso tem sido alvo de muitos estudos genéticos. Genes de receptores e transportadores de neurotransmissores, principalmente do sistema dopaminérgico e serotoninérgico, estão entre os mais estudados; no entanto genes envolvidos com a liberação de tais neurotransmissores também podem estar contribuindo na etiologia desses transtornos. O Complexo SNARE possui um papel central na liberação de neurotransmissores e dessa forma é possível o seu envolvimento no desenvolvimento de transtornos psiquiátricos. Sendo o Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) um dos transtornos mais comuns, causando prejuízo a milhares indivíduos e a sociedade, esse estudo avaliou o efeito de variantes genéticas do Complexo SNARE sobre o TDAH. Foram avaliadas seis variantes nos principais componentes formadores do complexo: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25), Sintaxina 1A (STX1A), Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/sinaptobrevina) e Sinaptotagmina 1 (SYT1) (SNAP25-rs8636; SNAP25-rs6108461; STX1A-rs2228607; VAMP2-indel26pb; SYT1-rs1880867; SYT1-rs2251214). Encontramos uma associação entre a presença do genótipo GG do SYT1-rs2251214 e o TDAH. Uma exploração mais profunda dessa variante revelou um efeito significativo sobre a idade de início da manifestação dos sintomas, onde o genótipo que confere risco para TDAH (GG) está associado a um início de sintomas mais precoce. Esse genótipo se mostrou ainda associado a diferentes fenótipos externalizantes e comorbidades, o que corrobora com a hipótese de que transtornos externalizantes possuem fatores genéticos em comum. Em suma, o presente estudo destaca a importância da heterogeneidade clínica em estudos genéticos e demonstra um efeito da sinaptotagmina sobre diversos fenótipos externalizantes, reforçando a ideia dos transtornos externalizantes compartilharem fatores genéticos de risco. / The neurotransmitter system is involved in most psychiatric disorders and therefore has been the focus of several genetic studies. Genes encoding neurotransmitter receptors and transporters, mainly regarding the dopamine and serotonin system, are the most studied; however genes involved in the release of such neurotransmitters may also be contributing to the etiology of these disorders. The SNARE complex has a central role in the release of neurotransmitters. Given that Attention Deficit Disorder/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most common disorders, causing injury to individuals and society, this study evaluated the effect of gene variants of the SNARE complex on ADHD and related genotypes. We evaluated six variants in the main components forming the SNARE complex: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25; rs8636; rs6108461), Syntaxin 1A (STX1A; rs2228607) Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/synaptobrevin; indel26pb) and synaptotagmin 1 (SYT1; rs1880867; rs2251214). We found an association of SYT1-rs2251214 with susceptibility to ADHD. Further exploration of this variant showed a significant effect on the age of onset of symptoms, in which the genotype that confers risk for ADHD (GG) is associated with early onset of symptoms. Moreover, this genotype was associated with different externalizing phenotypes and comorbidities. Overall, this study highlights the importance of clinical heterogeneity in genetic studies and demonstrates an effect of Synaptotagmin on various externalizing phenotypes, reinforces the idea that externalizing disorders share common genetic risk factors.

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Universidade do Extremo Sul Catarinense - UNESC, como requisito parcial para a obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde. / O transtorno depressivo maior (TDM) é conhecido por ter uma origem desenvolvimental. O trauma, por exemplo, pode modular profundamente o desenvolvimento dos circuitos neurais, resultando em mudanças comportamentais significativas, muitas vezes permanentes. Estudos mostram que o estresse oxidativo e a neuroinflamação têm um papel importante na fisiopatologia do TDM. Assim, este estudo teve como objetivo utilizar um modelo animal de depressão induzido pela privação dos cuidados maternos para investigar se o comportamento do tipo depressivo, a neuroinflamação e o estresse oxidativo estão relacionados a alterações desenvolvimentais após o estresse no inicio da vida. Para este fim, ratos Wistar machos foram submetidos ao modelo animal de privação materna. Durante o protocolo de privação materna, os filhotes machos foram separados de suas mães durante 3 horas por dia nos 10 primeiros dias de vida. Aos 20, 30, 40 e 60 dias após o nascimento, os animais foram submetidos aos testes comportamentais de natação forçada e teste do campo aberto. Após os testes comportamentais, os animais foram mortos por decaptação e as estruturas cerebrais: córtex pré-frontal e hipocampo, e o soro foram retirados para a avaliação de parâmetros de estresse oxidativo e níveis de citocinas. Os resultados mostraram que o protocolo de privação materna não induziu alterações comportamentais nos animais com 30 e 40 após o nascimento. No entanto, os animais com 20 e 60 dias apresentaram comportamento depressivo no teste de natação forçada, sem alterações na atividade locomotora espontânea. No cérebro e no soro, os níveis das citocinas pró-inflamatórias tais como, interleucina 1β (IL-1β), interleucina-6 (IL-6) e o fator de necrose tumoral-α (TNF-α) foram aumentados e a citocina anti-inflamatória interleucina-10 (IL-10) foi diminuída nos animais com 20, 30, 40 e 60 dias após o nascimento no cérebro e soro. Os níveis de carbonilação de proteínas foram aumentados, no cérebro, nos animais com 30, 40 e 60 dias após o nascimento. A atividade da enzima superóxido dismutase (SOD) aumentou no cérebro dos animais com 30, 40 e 60 dias após o nascimento e a atividade da enzima catalase (CAT) diminuiu no cérebro dos animais com 20, 40 e 60 dias após o nascimento. Os resultados sugerem que a existência de eventos estressantes no inicio da vida pode induzir alterações comportamentais que persistem até a idade adulta além de, estimular a inflamação e danos oxidativos, nos sistemas nervoso central e periférico que iniciam logo a privação materna. Essas alterações, podem estar relacionada a uma maior vulnerabilidade ao desenvolvimento de transtornos mentais na adolescência e vida adulta.

O sistema de neurotransmissão está envolvido na maioria dos transtornos psiquiátricos e por isso tem sido alvo de muitos estudos genéticos. Genes de receptores e transportadores de neurotransmissores, principalmente do sistema dopaminérgico e serotoninérgico, estão entre os mais estudados; no entanto genes envolvidos com a liberação de tais neurotransmissores também podem estar contribuindo na etiologia desses transtornos. O Complexo SNARE possui um papel central na liberação de neurotransmissores e dessa forma é possível o seu envolvimento no desenvolvimento de transtornos psiquiátricos. Sendo o Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) um dos transtornos mais comuns, causando prejuízo a milhares indivíduos e a sociedade, esse estudo avaliou o efeito de variantes genéticas do Complexo SNARE sobre o TDAH. Foram avaliadas seis variantes nos principais componentes formadores do complexo: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25), Sintaxina 1A (STX1A), Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/sinaptobrevina) e Sinaptotagmina 1 (SYT1) (SNAP25-rs8636; SNAP25-rs6108461; STX1A-rs2228607; VAMP2-indel26pb; SYT1-rs1880867; SYT1-rs2251214). Encontramos uma associação entre a presença do genótipo GG do SYT1-rs2251214 e o TDAH. Uma exploração mais profunda dessa variante revelou um efeito significativo sobre a idade de início da manifestação dos sintomas, onde o genótipo que confere risco para TDAH (GG) está associado a um início de sintomas mais precoce. Esse genótipo se mostrou ainda associado a diferentes fenótipos externalizantes e comorbidades, o que corrobora com a hipótese de que transtornos externalizantes possuem fatores genéticos em comum. Em suma, o presente estudo destaca a importância da heterogeneidade clínica em estudos genéticos e demonstra um efeito da sinaptotagmina sobre diversos fenótipos externalizantes, reforçando a ideia dos transtornos externalizantes compartilharem fatores genéticos de risco. / The neurotransmitter system is involved in most psychiatric disorders and therefore has been the focus of several genetic studies. Genes encoding neurotransmitter receptors and transporters, mainly regarding the dopamine and serotonin system, are the most studied; however genes involved in the release of such neurotransmitters may also be contributing to the etiology of these disorders. The SNARE complex has a central role in the release of neurotransmitters. Given that Attention Deficit Disorder/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most common disorders, causing injury to individuals and society, this study evaluated the effect of gene variants of the SNARE complex on ADHD and related genotypes. We evaluated six variants in the main components forming the SNARE complex: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25; rs8636; rs6108461), Syntaxin 1A (STX1A; rs2228607) Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/synaptobrevin; indel26pb) and synaptotagmin 1 (SYT1; rs1880867; rs2251214). We found an association of SYT1-rs2251214 with susceptibility to ADHD. Further exploration of this variant showed a significant effect on the age of onset of symptoms, in which the genotype that confers risk for ADHD (GG) is associated with early onset of symptoms. Moreover, this genotype was associated with different externalizing phenotypes and comorbidities. Overall, this study highlights the importance of clinical heterogeneity in genetic studies and demonstrates an effect of Synaptotagmin on various externalizing phenotypes, reinforces the idea that externalizing disorders share common genetic risk factors.

O sistema de neurotransmissão está envolvido na maioria dos transtornos psiquiátricos e por isso tem sido alvo de muitos estudos genéticos. Genes de receptores e transportadores de neurotransmissores, principalmente do sistema dopaminérgico e serotoninérgico, estão entre os mais estudados; no entanto genes envolvidos com a liberação de tais neurotransmissores também podem estar contribuindo na etiologia desses transtornos. O Complexo SNARE possui um papel central na liberação de neurotransmissores e dessa forma é possível o seu envolvimento no desenvolvimento de transtornos psiquiátricos. Sendo o Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) um dos transtornos mais comuns, causando prejuízo a milhares indivíduos e a sociedade, esse estudo avaliou o efeito de variantes genéticas do Complexo SNARE sobre o TDAH. Foram avaliadas seis variantes nos principais componentes formadores do complexo: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25), Sintaxina 1A (STX1A), Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/sinaptobrevina) e Sinaptotagmina 1 (SYT1) (SNAP25-rs8636; SNAP25-rs6108461; STX1A-rs2228607; VAMP2-indel26pb; SYT1-rs1880867; SYT1-rs2251214). Encontramos uma associação entre a presença do genótipo GG do SYT1-rs2251214 e o TDAH. Uma exploração mais profunda dessa variante revelou um efeito significativo sobre a idade de início da manifestação dos sintomas, onde o genótipo que confere risco para TDAH (GG) está associado a um início de sintomas mais precoce. Esse genótipo se mostrou ainda associado a diferentes fenótipos externalizantes e comorbidades, o que corrobora com a hipótese de que transtornos externalizantes possuem fatores genéticos em comum. Em suma, o presente estudo destaca a importância da heterogeneidade clínica em estudos genéticos e demonstra um efeito da sinaptotagmina sobre diversos fenótipos externalizantes, reforçando a ideia dos transtornos externalizantes compartilharem fatores genéticos de risco. / The neurotransmitter system is involved in most psychiatric disorders and therefore has been the focus of several genetic studies. Genes encoding neurotransmitter receptors and transporters, mainly regarding the dopamine and serotonin system, are the most studied; however genes involved in the release of such neurotransmitters may also be contributing to the etiology of these disorders. The SNARE complex has a central role in the release of neurotransmitters. Given that Attention Deficit Disorder/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most common disorders, causing injury to individuals and society, this study evaluated the effect of gene variants of the SNARE complex on ADHD and related genotypes. We evaluated six variants in the main components forming the SNARE complex: Synaptosomal-Associated Protein 25 (SNAP25; rs8636; rs6108461), Syntaxin 1A (STX1A; rs2228607) Vesicle-Associated Membrane Protein 2 (VAMP2/synaptobrevin; indel26pb) and synaptotagmin 1 (SYT1; rs1880867; rs2251214). We found an association of SYT1-rs2251214 with susceptibility to ADHD. Further exploration of this variant showed a significant effect on the age of onset of symptoms, in which the genotype that confers risk for ADHD (GG) is associated with early onset of symptoms. Moreover, this genotype was associated with different externalizing phenotypes and comorbidities. Overall, this study highlights the importance of clinical heterogeneity in genetic studies and demonstrates an effect of Synaptotagmin on various externalizing phenotypes, reinforces the idea that externalizing disorders share common genetic risk factors.

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:51:50Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo2912_1.pdf: 1186353 bytes, checksum: 92f2c91c8d664cec12729055eb4aaf14 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fatores genéticos, imunológicos e ambientais estão envolvidos na patogênese de diversas doenças. Dentre essas influências, o sistema de histocompatibilidade (HLA) se destaca pelo seu polimorfismo e capacidade de conferir susceptibilidade ou resistência a vários distúrbios imunomediados. De acordo com o grupo étnico-racial estudado, observam-se variações no perfil HLA relacionadas a idade de surgimento, o curso clínico e resposta ao tratamento de algumas doenças (2). Os genes do HLA são os mais polimórficos dos mamíferos (2,6). É possível que o polimorfismo exista para garantir a sobrevivência das espécies (5). A herança de um haplótipo materno e paterno em co-dominância faz com que cada pessoa possa expressar em suas células diferentes moléculas do HLA, o que lhe confere a vantagem de apresentar mais peptídeos antigênicos às células T, possibilitando assim uma maior cobertura da resposta imune (7). Quanto maior o polimorfismo do HLA numa população, maior será a probabilidade de um indivíduo herdar haplótipos diferentes e, portanto, ser heterozigoto para todos os loci (7). Para a compreensão dos mecanismos de associação das moléculas de histocompatibilidade com as doenças é imprescindível conhecer a nomenclatura dos diversos componentes do MHC, os métodos pelos quais os antígenos e os alelos de histocompatibilidade são identificados, e ainda a função das moléculas de HLA no sistema imune. Assim, torna-se mais fácil o entendimento dos mecanismos pelos quais as moléculas de histocompatibilidade participam da patogenia das doenças, conferindo susceptibilidade ou proteção contra o seu desenvolvimento (2). Os produtos dos genes HLA-DRB1*, DQB1* e DPB1* são as moléculas clássicas de histocompatibilidade de classe II, que estão envolvidas na rejeição contra enxertos e na apresentação de peptídeos aos receptores dos linfócitos T (8).legais foram pesquisadas as páginas de instituições nacionais e internacionais na Internet, perfazendo um total de 52 referências. O segundo artigo, original, configura-se em estudo sobre a necessidade de entender melhor a resposta imune do organismo frente a infecção pelo HBV em amostras de doadores de sangue da Fundação HEMOPE, realizado no período de dezembro de 2008 a dezembro de 2009, com desenho de estudo do tipo caso controle. Tem como objetivo principal descrever e comparar a frequência genotípica para os alelos HLA de classe II presentes nos lócus DRB1* em doadores de sangue com a infecção pelo HBV e imunes contra esta infecção no Estado de Pernambuco