Thesis (LL.M.). / Written for the Biomedical Ethics Unit, Faculty of Law. Title from title page of PDF (viewed 2008/12/04). Includes bibliographical references.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1976.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1976.

Orientador: Jair Cortez Montovani / Banca: Saskia Maria Wiegerinck Fekete / Banca: Fábio Augusto Winckler Rabelo / Resumo: Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de "apgar baixo" e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do "apgar baixo" e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado "passa", em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas "apgar baixo" ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Abstract: Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of "low Apgar score" and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of "low apgar score" and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result "pass" in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only "low Apgar score" at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ... / Mestre

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

Experiências sensoriais no início da vida podem afetar o desenvolvimento neural e o comportamento de um animal adulto. Tanto a manipulação quanto a separação neonatal são utilizadas como modelo para avaliar de que forma mudanças no ambiente neonatal podem influenciar a vida adulta do animal. A manipulação neonatal em ratos consiste na separação dos filhotes por alguns minutos nas primeiras duas semanas de vida, os filhotes sendo afastados da mãe durante 10 minutos por dia, do 1° ao 10° dia e colocados em uma estufa a 32°C, enquanto a mãe permanece sozinha na caixa moradia, próxima a este equipamento. Na separação neonatal em ratos, os filhotes também são afastados das mães, do 1° ao 10° dia de vida, porém por um período mais longo (3 h/dia a 32°C). Sabe-se que tais procedimentos podem alterar a resposta ao estresse na vida adulta. O estresse mostra-se como um importante regulador dos processos de memória. O objetivo geral deste trabalho foi verificar se a manipulação e a separação materna no período neonatal alteram a persistência da extinção de uma memória aversiva, comparada com uma memória não-aversiva. Três meses após a realização das intervenções neonatais foram realizados os testes comportamentais para observação da memória dos animais, utilizando teste de medo condicionado ao contexto, como tarefa utilizando estímulo aversivo, e transferência social de preferência alimentar, como tarefa utilizando estímulo apetitivo. Conseguimos observar a partir das tarefas realizadas que o grupo controle demonstrou o comportamento esperado nos dois tipos de tarefa. Evidenciamos aprendizado significativo nas duas tarefas, eficiência na extinção, e recuperação espontânea da memória aversiva. Embora esta última etapa não tenha sido significativa na tarefa apetitiva, em média há um aumento visível no consumo no teste 2, mostrando de certa forma uma recuperação espontânea. O grupo manipulado apresentou aprendizado nos dois tipos de tarefa, e extinção satisfatória. Tanto na tarefa aversiva como na apetitiva, não houve recuperação espontânea da memória neste grupo. O grupo separado também demonstrou aprendizado nas duas tarefas, sendo que na tarefa aversiva se comportou de forma semelhante ao grupo controle, aprendendo a tarefa, extinguindo com eficiência e apresentando recuperação espontânea. Já na tarefa apetitiva o mesmo demonstrou deficiência no processo de extinção. Animais manipulados e separados apresentam comportamentos diferenciados tanto na tarefa apetitiva quanto na tarefa aversiva quanto à persistência dessas memórias, sendo que a memória mais robusta foi observada na tarefa apetitiva do grupo separado, dentro dos parâmetros aqui estudados. / Sensory experiences early in life can affect neural development and behavior of an adult animal. Both, neonatal handling and separation are used as a model to assess how changes in the neonatal environment can influence adult life of the animal. Neonatal handling in rats is the separation of the pups for a few minutes in the first two weeks of life, where the chicks are removed from the mother for 10 minutes per day, from day 1 to day 10, being placed in an oven at 32 ° C while the mother remains alone in the box next to housing this equipment. In neonatal separation in rats, the pups are also away from mothers, from day 1 to day 10, but for a longer period (3 h/day at 32 ° C). It is known that such procedures may alter the stress response in adulthood. The aim of this study was to checks whether the handling and maternal separation in the neonatal period alters the persistence of extinction of an aversive compared with a non-aversive memory. Three months after the neonatal intervention, behavioral tests were performed to observe the memory in rats, using the task of contextual fear conditioning, as task using aversive stimulus, and social transmission of food preference, as task using appetitive stimulus. We observe from the tasks performed that the control group showed a similar and an expected behavior in both types of task. We evidenced significant learning on both tasks, efficient extinction, and spontaneous recovery of aversive memory. Although this last step was not significant in appetitive task, on average there is a noticeable increase in feed intake with cumin in test 2, indicating a spontaneous recovery. The manipulated group expressed learning in both tasks, and efficient extinction, as there was no spontaneous recovery in both, the aversive and the appetitive tasks. The separate group show learning in both tasks, whereas the aversive task behaved similarly to the control group, the learning tasks, extinguishing efficiently and presenting spontaneous recovery. Animals handling and separated have different behaviors in both appetitive task in the task as aversive as the persistence of these memories, and memory stronger was observed in the separate group in appetitive task within, the parameters studied here.

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:22:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:28:21Z : No. of bitstreams: 1 000849397.pdf: 984155 bytes, checksum: 1d6762d74b07b55b7a8a520ae48a08ad (MD5) / Introdução: A integridade do sistema auditivo periférico e central é fundamental para o desenvolvimento intelectual e cognitivo. Assim, a audição é um pré-requisito para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Existe uma série de indicadores de risco para perda auditiva, dentre eles, o índice de apgar baixo e a asfixia perinatal, que é definida como uma injúria sofrida pelo recém-nascido, quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio, resultante de diversas etiologias, no período periparto. A triagem auditiva neonatal universal (TANU) tem por finalidade, detectar mais precocemente possível, recém-nascidos com perda auditiva, principalmente os que apresentam indicadores de risco, por meio de procedimentos eletroacústicos e eletrofisiológicos, sendo os mais utilizados as emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente (EOE-t) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Objetivo: Verificar o efeito do apgar baixo e da asfixia perinatal nas respostas das EOE-t e nas latências do PEATE. Método: Participaram do estudo 181 lactentes nascidos a termo, que foram atendidos no programa de TANU, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, por meio do exame de EOE-t, com resultado passa, em ambas as orelhas, e PEATE, com os valores de latência absoluta e interpicos. Estes foram divididos em 3 grupos sendo: G1 composto por 20 lactentes que tiveram asfixia perinatal, G2 com 111 lactentes que apresentaram apenas apgar baixo ao nascimento e G3 composto por 50 lactentes que tiveram índice de Apgar 1º e 5° minuto≥7. Resultados: As amplitudes das EOE-t nos registros de G3 apresentaram valores mais elevados, quando comparados aos valores de G1 e G2, especialmente na frequência de 4 kHz, para o sexo masculino. Não foram encontradas diferenças nos lactentes do sexo feminino. Também nos lactentes do sexo masculino foi... / Introduction: The integrity of the peripheral and central auditory system is essential to the intellectual and cognitive development. Therefore, hearing is a prerequisite for language acquisition and development. There is a number of risk factors for hearing loss, such as the index of low Apgar score and perinatal asphyxia, which is defined as an injury suffered by the newborn when there is significant tissue hypoperfusion and decreased oxygen supply resulting from various etiologies in the peripartum period. The universal neonatal hearing screening (UNHS) is intended to detect newborns with hearing loss as early as possible, especially those who present risk factors, through electroacoustic and electrophysiological procedures. From these, the most used ones are the transient-evoked otoacoustic emissions (TEOEs) and the evoked auditory brainstem response (EABR). Objective: Check the effect of low apgar score and of perinatal asphyxia in the responses of TEOEs and in the latencies of EABR. Method: 181 infants born at term who were seen in the UNHS program at the hospital of Botucatu Medical School participated in the study. They had the TEOEs exam with the result pass in both ears and EABR with absolute and interpeak latency values. They were divided into 3 groups: G1 with 20 infants who had perinatal asphyxia, G2 with 111 infants who presented only low Apgar score at birth, and G3 with 50 infants who had Apgar index at 1 e 5 minutes≥7. Results: The amplitudes of the TEOEs in the records of G3 had higher values when compared to those of G1 and G2 mainly at the frequency 4 kHz in male infants. No differences were found in the female infants. In the male infants, increased latency of waves I and III bilaterally was observed in group G1. Conclusion: The amplitude response was reduced in the newborns who had asphyxia or low Apgar score at birth, which shows the importance of intrinsic analysis of the TEOEs exam. The ...

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.

Experiências sensoriais no início da vida podem afetar o desenvolvimento neural e o comportamento de um animal adulto. Tanto a manipulação quanto a separação neonatal são utilizadas como modelo para avaliar de que forma mudanças no ambiente neonatal podem influenciar a vida adulta do animal. A manipulação neonatal em ratos consiste na separação dos filhotes por alguns minutos nas primeiras duas semanas de vida, os filhotes sendo afastados da mãe durante 10 minutos por dia, do 1° ao 10° dia e colocados em uma estufa a 32°C, enquanto a mãe permanece sozinha na caixa moradia, próxima a este equipamento. Na separação neonatal em ratos, os filhotes também são afastados das mães, do 1° ao 10° dia de vida, porém por um período mais longo (3 h/dia a 32°C). Sabe-se que tais procedimentos podem alterar a resposta ao estresse na vida adulta. O estresse mostra-se como um importante regulador dos processos de memória. O objetivo geral deste trabalho foi verificar se a manipulação e a separação materna no período neonatal alteram a persistência da extinção de uma memória aversiva, comparada com uma memória não-aversiva. Três meses após a realização das intervenções neonatais foram realizados os testes comportamentais para observação da memória dos animais, utilizando teste de medo condicionado ao contexto, como tarefa utilizando estímulo aversivo, e transferência social de preferência alimentar, como tarefa utilizando estímulo apetitivo. Conseguimos observar a partir das tarefas realizadas que o grupo controle demonstrou o comportamento esperado nos dois tipos de tarefa. Evidenciamos aprendizado significativo nas duas tarefas, eficiência na extinção, e recuperação espontânea da memória aversiva. Embora esta última etapa não tenha sido significativa na tarefa apetitiva, em média há um aumento visível no consumo no teste 2, mostrando de certa forma uma recuperação espontânea. O grupo manipulado apresentou aprendizado nos dois tipos de tarefa, e extinção satisfatória. Tanto na tarefa aversiva como na apetitiva, não houve recuperação espontânea da memória neste grupo. O grupo separado também demonstrou aprendizado nas duas tarefas, sendo que na tarefa aversiva se comportou de forma semelhante ao grupo controle, aprendendo a tarefa, extinguindo com eficiência e apresentando recuperação espontânea. Já na tarefa apetitiva o mesmo demonstrou deficiência no processo de extinção. Animais manipulados e separados apresentam comportamentos diferenciados tanto na tarefa apetitiva quanto na tarefa aversiva quanto à persistência dessas memórias, sendo que a memória mais robusta foi observada na tarefa apetitiva do grupo separado, dentro dos parâmetros aqui estudados. / Sensory experiences early in life can affect neural development and behavior of an adult animal. Both, neonatal handling and separation are used as a model to assess how changes in the neonatal environment can influence adult life of the animal. Neonatal handling in rats is the separation of the pups for a few minutes in the first two weeks of life, where the chicks are removed from the mother for 10 minutes per day, from day 1 to day 10, being placed in an oven at 32 ° C while the mother remains alone in the box next to housing this equipment. In neonatal separation in rats, the pups are also away from mothers, from day 1 to day 10, but for a longer period (3 h/day at 32 ° C). It is known that such procedures may alter the stress response in adulthood. The aim of this study was to checks whether the handling and maternal separation in the neonatal period alters the persistence of extinction of an aversive compared with a non-aversive memory. Three months after the neonatal intervention, behavioral tests were performed to observe the memory in rats, using the task of contextual fear conditioning, as task using aversive stimulus, and social transmission of food preference, as task using appetitive stimulus. We observe from the tasks performed that the control group showed a similar and an expected behavior in both types of task. We evidenced significant learning on both tasks, efficient extinction, and spontaneous recovery of aversive memory. Although this last step was not significant in appetitive task, on average there is a noticeable increase in feed intake with cumin in test 2, indicating a spontaneous recovery. The manipulated group expressed learning in both tasks, and efficient extinction, as there was no spontaneous recovery in both, the aversive and the appetitive tasks. The separate group show learning in both tasks, whereas the aversive task behaved similarly to the control group, the learning tasks, extinguishing efficiently and presenting spontaneous recovery. Animals handling and separated have different behaviors in both appetitive task in the task as aversive as the persistence of these memories, and memory stronger was observed in the separate group in appetitive task within, the parameters studied here.

A icterícia neonatal é geralmente benigna, mas desfechos desfavoráveis podem ocorrer e a identificação dos casos de maior risco seria muito útil. Alguns fatores de risco já conhecidos são prematuridade, desidratação, aleitamento materno, deficiência de G6PD e incompatibilidade sanguínea. As alterações na conjugação hepática de bilirrubina devido a polimorfismos da UGT1A1 também podem contribuir para esse maior risco. O objetivo deste estudo foi estimar a freqüência da deficiência de G6PD e/ou das variantes polimórficas da UGT1A1 como fatores de risco para hiperbilirrubinemia grave em neonatos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g em uma Unidade Neonatal do Sul do Brasil. Estudo prospectivo, observacional, de casos e controles, que incluiu 243 recémnascidos admitidos para fototerapia no HCPA e 247 controles, entre março e dezembro de 2007. Foi realizada dosagem da atividade da G6PD e análises genético-moleculares do respectivo gene. Foi também realizado PCR para a UGT1A1 com eletroforese capilar em analisador genético ABI 3130xl e análise no programa GeneMapper®. Foram detectados genótipos polimórficos da UGT1A1 em 16% dos pacientes, com prevalência nos ictéricos de 13,5% e nos normais de 18,2%, diferença não significativa. Identificada maior prevalência dos polimorfismos em negros e pardos (25%) em relação aos brancos (13%) (p=0,014). A prevalência da deficiência de G6PD foi 4,6%, sem mostrar correlação com a icterícia. Concluímos que nesta amostra de recém-nascidos do sul do Brasil nem as variantes da UGT1A1, nem a deficiência de G6PD foram associadas à hiperbilirrubinemia grave, com prevalências semelhantes às verificadas em outras populações. Considerando a grande miscigenação presente nessa região, outros fatores e interações gênicas devem ser procurados, incluindo possivelmente o estudo de outros polimorfismos, identificando fatores de risco para explicar a doença, um importante problema de saúde a merecer a atenção dos pesquisadores. / Neonatal jaundice is usually benign, but unfavorable outcomes may happen; therefore, the identification of high-risk cases would be very useful. Some risk factors already known are prematurity, dehydration, breastfeeding, G6PD deficiency and blood incompatibility. Alterations in the hepatic conjugation of bilirubin due to UGT1A1 polymorphisms may also contribute to this higher risk. The objective of this study was to estimate the frequency of G6PD deficiency and the promoter region of UGT1A1 gene variants as risk factors to severe hyperbilirubinemia in newborns of over 35 weeks of gestational age and weighing above 2,000g in a Neonatal Service in Southern Brazil. This is a prospective and observational study of cases and controls which included 243 newborns admitted for phototherapy at HCPA and 247 controls, between March and December, 2007. G6PD activity was determined and the deficient cases were investigated by genetic analysis. PCR for the UGT1A1 variants was also performed, followed by capillary electrophoresis in genetic analyzer ABI 3130xl and the analysis in GeneMapper® program. Polymorphic genotypes were detected in 16% of the patients, prevalence in icteric patients was 13,5% and in normal individuals was 18,2%, a difference which was not significant. A higher prevalence of polymorphisms in blacks and mulattos (25%) was identified when compared to whites (13%) (p=0,014). A prevalence of 4,6% of G6PD deficiency was found, without association to jaundice. We concluded that in this sample of newborns from the South of Brazil, polymorphic variants of UGT1A1 were not associated to severe hyperbilirubinemia as well as G6PD deficiency; being the prevalence similar to those found in other populations. Considering the high miscegenation that occurs in this area of Brazil, perhaps other factors and genic interactions should be sought in order to identify genetic risk factors, possibly including the study of further polymorphisms, as neonatal jaundice remains an important health problem to be approached by investigators.