Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao ISABELA FREIXO CORTES.pdf: 748379 bytes, checksum: c0a989077152897b66ad2094af8a32c0 (MD5) Previous issue date: 2006-07-25 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objective: The aim of this research was to study auditory and extra-auditory complaints of physical education teachers exposed to electronically amplified music, to describe the audiometric findings and to investigate the influence of the variables, time in the profession, work-journey and the presence of audiometric notch. Method: A number of 32 teachers were evaluated, aged from 21 to 35 years old, with at least one year of working and daily exposition of four hours to electronically amplified music. Besides occupational and clinical anamnesis pure tone thresholds were analyzed according to the presence of audiometric notch. Results: Most of the teachers (87,5%) have had extra-occupational exposure. The most frequent complaints were dizziness (12,5%); irritability and nervousness (28,1%); insomnia (31,3%); headache (37,5%); tinnitus (28,10%); aural fullness (18,8%); and difficulty to hear, sometimes (43,8%). Concerning to the audiometric findings, 90,62% of the teachers did not have hearing losses, against 9,37% who did. Bilateral neurossensorial loss was present in 3,12%; increased audiometric thresholds 3kHz and 4kHz in 6,25%. The frequency of 6 kHz was the most reached by the audiometric notch, and half of the teachers had it in at least one hear. Conclusion: There was no statistic significant difference comparing audiometric incision with teachers complains or with time of profession and wok journey. Making physical education teachers aware the risks of electronic amplified music can offer to the hearing system and health in general, is fundamental / Os objetivos desta pesquisa foram estudar as queixas auditivas e extra-auditivas em professores de uma academia de ginástica expostos à música eletronicamente amplificada, descrever os achados audiométricos e investigar a influência das variáveis, tempo de profissão, carga horária de trabalho e presença de entalhe audiométrico. Método: Foram avaliados 32 professores, com idade entre 21 à 35 anos, tendo no mínimo um ano de atuação e exposição diária mínima de quatro horas à música eletronicamente amplificada. Além da anamnese clínica e ocupacional, foram analisados os limiares tonais por via aérea dos professores quanto à presença de entalhe audiométrico.Resultados: Verificamos uma elevada porcentagem de professores (87,50%) com exposições extra-ocupacionais. As queixas mais freqüentes foram: tontura (12,5%); irritabilidade e nervosismo (28,1%); insônia (31,3%); dor de cabeça (37,5%); zumbido (28,10%); plenitude auricular (18,80%) e dificuldade de escutar, às vezes (43,8%). Em relação aos achados audiométricos, 90,62% dos professores não apresentaram perdas auditivas, contra 9,37% que apresentaram alteração, 3,12% por perda neurossensorial bilateral e 6,25% queda nas freqüências de 3kHz ou 4kHz. A freqüência mais acometida pelo entalhe audiométrico foi a de 6kHz, sendo que 50,00% o apresentaram em, pelo menos, uma orelha. Conclusão: Não houve diferença estatisticamente significante comparando o tempo de profissão e as horas trabalhadas com os resultados do entalhe audiométrico e nem comparando o entalhe com as queixas dos professores. Orientar os professores de academias de ginástica a respeito dos riscos que a música eletronicamente amplificada pode oferecer ao sistema auditivo e à saúde é primordial

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carla Biscaro.pdf: 711198 bytes, checksum: 6446bf8390873b90c727f3016292e242 (MD5) Previous issue date: 2007-02-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The Hearing Conservation Program refers to a set of coordinated measures seeking to avoid the onset and/or evolution of occupational hearing loss. Based on clinical attendance with individuals exposed to noise in their work environment, I began to reflect on the distance that exists between the actions included under the Hearing Conservation Program and the way in which companies implement such actions. Consequently, the scope of this study is to conduct research into the directions the Hearing Conservation Program takes in the discourse of the engineers and safety technicians working on these programs. It further seeks to instigate a discussion on the ideology that permeates work geared towards the prevention of occupational hearing loss. With this in mind, four interviews were conducted in which those interviewed were asked to voice their opinions on how they perceived the Hearing Conservation Program and recount their participation on these programs. Analysis of the Discourse of the French Line of Approach was chosen as the guiding theoretical and methodological orientation of this work, since it considers the singularity of the individuals involved and understands that historical precedent is of paramount importance in the formation of significance. After analysis of the interviews, it was possible to detect that the historically constructed significance of workers, labor relations and Brazilian legislation related to worker health affected their discourse. The Program was linked as much to a legal imposition as to cost generation. In this respect, I detected that the discourse of those interviewed transmitted the idea that a separation existed between the economic questions and those destined to the prevention of occupational hearing loss. Lastly, I believe that this work can further contribute to speech therapists ability to recognize their own alignment with the dominant ideology in the Hearing Conservation Program, which seeks primarily to protect the company, thereby relegating the hearing health of the workers into second place. Nevertheless, by adopting an ethical posture, speech therapists can interfere with seemingly pre-ordained tracks / O Programa de Conservação Auditiva refere-se a um conjunto de medidas coordenadas que visa prevenir a instalação e/ou a evolução das perdas auditivas ocupacionais. A partir dos atendimentos prestados a sujeitos expostos ao ruído em seu ambiente de trabalho, passei a refletir sobre o distanciamento que havia entre as ações que caracterizam o Programa de Conservação Auditiva e o modo pelo qual as empresas executavam tais ações. Dessa maneira, esse estudo propõe-se a pesquisar os sentidos que o Programa de Conservação Auditiva toma no discurso de engenheiros e técnicos de segurança do trabalho que atuam nestes programas. Busca, ainda, fazer uma discussão sobre a ideologia que permeia o trabalho voltado para a prevenção da perda auditiva ocupacional. Para tanto, foram realizadas quatro entrevistas, nas quais os entrevistados foram convidados a expressar-se sobre o que entendiam por Programa de Conservação Auditiva e relatar a sua participação nestes programas. A Análise de Discurso de Linha Francesa foi escolhida como procedimento teórico metodológico norteador deste trabalho, por considerar a singularidade dos sujeitos e entender que a historicidade tem fundamental importância na constituição dos sentidos. A partir da análise das entrevistas, foi possível observar como os sentidos construídos historicamente sobre o trabalhador, as relações de trabalho e a legislação brasileira dirigida à saúde do trabalhador, afetavam seus discursos. O Programa foi relacionado tanto a uma imposição legal quanto à geração de custos. Nesse sentido, destaquei que o discurso dos entrevistados veiculava a idéia de existir uma separação entre as questões econômicas e as destinadas à prevenção da perda auditiva ocupacional. Finalmente, acredito que este trabalho possa, ainda, contribuir para que o fonoaudiólogo reconheça seu assujeitamento à ideologia dominante no Programa de Conservação Auditiva, que visa prioritariamente proteger a empresa, relegando, a um plano secundário, a saúde auditiva dos trabalhadores. No entanto, ao assumir uma postura ética, o fonoaudiólogo pode interferir em caminhos aparentemente já traçados

Submitted by Fabiana Gonçalves Pinto (benf@ndc.uff.br) on 2015-11-27T17:21:30Z No. of bitstreams: 1 Andrea Maria dos Santos Rodrigues.pdf: 1631844 bytes, checksum: c774a006e60a7f7184ae9622e64078b1 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-27T17:21:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrea Maria dos Santos Rodrigues.pdf: 1631844 bytes, checksum: c774a006e60a7f7184ae9622e64078b1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Mestrado Profissional em Enfermagem Assistencial / Trata-se de uma pesquisa desenvolvida junto ao Mestrado Acadêmico em Ciências do Cuidado em Saúde que tem como objeto de estudo o cuidado com a saúde auditiva em motoristas de ônibus urbanos, considerando que a saúde auditiva é um dos aspectos fundamentais para a comunicação humana. A pesquisa fundamentou-se nos pressupostos teóricos da audição, na área da saúde do trabalhador e na perspectiva do cuidado em saúde, pois cuidar da saúde do trabalhador é buscar espaços e condições de trabalho saudáveis fazendo com que sua atividade diária seja cada vez menos prejudicial, tanto no campo físico quanto no campo psíquico. Os objetivos do estudo foram: identificar a existência de variação nos limiares auditivos dos motoristas de ônibus através das audiometrias ocupacionais ao longo de três anos consecutivos; verificar os saberes dos motoristas de ônibus urbano em relação aos riscos de exposição ao ruído e sobre o cuidado com sua saúde auditiva; descrever o Programa de Conservação Auditiva da Empresa de Transporte Coletivo; e discutir ações de cuidado com a saúde auditiva para compor o Programa de Conservação Auditiva. A abordagem metodológica utilizada foi um estudo de caso em uma empresa de transporte coletivo localizada na Cidade do Rio de Janeiro. A caracterização do estudo é observacional, do tipo coorte, que significa a seleção de indivíduos conforme o status de exposição, sendo acompanhados para avaliação da incidência de doença. Para análise dos dados estatísticos foram utilizados como métodos: ANOVA de Friedman para verificar a existência de variação significativa nas audiometrias, ao longo de três anos consecutivos; o teste de comparações múltiplas de Nemenyi, para identificar quais os anos que apresentam diferenças significativas entre si; e o teste dos postos sinalizados de Wilcoxon para verificar a existência de variação na audiometria entre as orelhas, direita e esquerda. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética e Pesquisa do Hospital Universitário Antonio Pedro da Universidade Federal Fluminense (HUAP/ UFF) sob CAAE - 6141.0.000.258-10. Os resultados da pesquisa apontam que existem variações nos limiares auditivos dos motoristas de ônibus ao longo de três anos consecutivos, separadamente, por orelha. Comparando-se os limiares da orelha direita e esquerda observou-se que a orelha direita não apresentou diferenças significantes nas frequências analisadas dos exames audiométricos realizados, porém a orelha esquerda apresentou diferenças significativas em três frequências (500 Hz, 1000 Hz e 3000 Hz). De acordo com a Classificação da Portaria 19 (1998), evidenciou-se que houve uma redução do número de motoristas com exame de referência dentro dos limites de normalidade, em relação ao terceiro ano observado (exame sequencial). Cabe ressaltar, que a ocorrência das classificações de agravamento ou desencadeamento de Perda Auditiva Induzida por Ruído (PAIR) não foram identificadas na amostra avaliada. Destaca-se que os motoristas de ônibus em sua maioria não possuem conhecimento sobre os riscos de exposição e cuidados com a saúde auditiva, advindos da falta de informação. Esse estudo aponta que a atuação do fonoaudiólogo através de ações de cuidado inseridas no Programa de Conservação Auditiva é imprescindível para promover a saúde auditiva noambiente de trabalho. / This is a survey developed along the Academic Masters in health care sciences that have as an object of study the hearing health care in urban bus drivers, since the hearing health is one of the fundamental aspects to human communication. The survey was based on theoretical assumptions of the hearing, in the area of workers' health and the prospect of health care because care of workers' health is seeking spaces and healthy working conditions causing their daily activity to become less and less harmful, both in physical and psychic field. The objectives of the study were to: identify the existence of variation in auditory thresholds of bus drivers through the occupational audiometries over three consecutive years; verify the knowledge of urban bus drivers in relation to risks of exposure to noise and about the care of their health hearing; describe the company's Hearing Conservation program of Collective Transport; and discuss actions of hearing health care to compose the Hearing Conservation program. The methodological approach used was a case studied in a public transportation company located in the city of Rio de Janeiro. The characterization of the observational study is of a kind cohort, which means the selection of individuals as the exposure status, being monitored with a view to assessing the incidence of the disease. For analysis of the statistical data were used as methods: Friedman's ANOVA to verify the existence of significant variation in audiometries, over three consecutive years; multiple comparisons testing Nemenyi, to identify which year that have significant differences between themselves; and testing of flagged posts of Wilcoxon to verify the existence of variation in audiometry between the ears, right and left. This research was approved by the Ethics Committee and University Hospital Research Antonio Pedro of the Universidade Federal Fluminense (HUAPUFF) under CAAE-6141.0.000.258-10. Search results show that there are variations in the auditory thresholds of bus drivers over three consecutive years, separately, by ear. Comparing left and right ear thresholds observed that the right ear did not present significant differences in frequencies of audiometric tests conducted, analyzed but the left ear presented significant differences in three frequencies (500 Hz, 1000 Hz and 3000 Hz). According to the classification of the Gatehouse 19, it showed that there was a reduction in the number of drivers with reference examination within the bounds of normality, in relation to the third year observed (sequential examination). Please note that the occurrence of the trigger or worsen ratings for Noise-induced hearing loss (PAIR) were not identified in the sample evaluated. It is noteworthy that the bus drivers mostly do not have knowledge about the risks of exposure and hearing health care, from lack of information. This study points out that the actions of the audiologist through careful actions entered in the Hearing Conservation program is essential to promote hearing health in the working environment.

O Sistema de Frequência Modulada (FM) é um dispositivo de tecnologia assistiva desenvolvido para crianças com deficiência auditiva que utilizam aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) e/ou implantes cocleares (IC) ou próteses ancoradas no osso. Por meio de um microfone/transmissor que transforma o sinal sonoro em ondas eletromagnéticas e de um receptor que converte a transmissão sem fio em sinal sonoro, o Sistema FM tem como objetivo suplantar condições desfavoráveis para compreensão da fala (ambientes ruidosos e/ou reverberantes, distância entre o indivíduo e a fonte sonora). A fim de contribuir para a atualização dos profissionais que trabalham com o Sistema FM após sua inserção no Sistema Único de Saúde (SUS), Alves (2016) desenvolveu o Portal Sistema FM, construído e validado em 2016, utilizando Teleducação. Para disseminar esse estudo brasileiro, Guedes (2017) iniciou sua localização para a língua inglesa norte-americana, criando o FM System Portal. Para completar a localização do Portal, este trabalho se propôs a: (1) inserir um novo material, o Guia rápido de orientação aos professores de estudantes que usam: Implante Coclear, AASI e Sistema FM, ao conteúdo presente no Módulo 4, após tradução, adaptação transcultural e validação linguística para a língua inglesa; (2) legendar os vídeos com áudio em língua portuguesa e substituir os links externos presentes por materiais semelhantes em inglês; e (3) revisar o conteúdo traduzido, considerando a evolução tecnológica e a existência de outros microfones remotos. Utilizando as diretrizes de Beaton et al. (2000), o Guia teve seus 48 itens validados linguisticamente por uma reunião de tradutores e peritos, que averiguaram as quatro áreas de equivalências necessárias: semântica, idiomática, experiencial e conceitual. A legendagem dos vídeos foi feita respeitando os parâmetros de legenda por meio do programa Subtitle Workshop 6.0b. A partir da revisão do conteúdo do site, foram feitas três grandes mudanças no FM System Portal. A primeira se refere ao nome do site, que foi atualizado para REMIC, novo título composto pela junção das sílabas iniciais de remote microfone (microfone remoto), que abrange novos conteúdos a serem atualizados no site, como materiais sobre o Sistema de Modulação Digital. A segunda se refere à sua hospedagem, tendo mudado de endereço e para um novo servidor que permite uma maior responsividade para dispositivos eletrônicos diferentes. A terceira se refere ao design, que foi modificado para facilitar a leitura e a impressão dos PDFs disponíveis no site. Apesar de o formato das páginas e da distribuição de algumas informações terem sido alterados, a identidade visual original permaneceu. As alterações que induziram à reformulação de alguns aspectos do site foram devidas às atualizações tecnológicas na área de saúde. Enquanto o surgimento do Portal Sistema FM ocorreu como resposta à sua inserção no SUS, sua reformulação propicia a inserção de informações sobre tecnologias mais atuais, como o Sistema de Modulação Digital, que já demonstrou ter maior eficácia no reconhecimento de fala que o FM. Para concluir a localização do REMIC, sugere-se uma validação funcional com profissionais audiologistas cuja língua materna seja a língua inglesa norte-americana. / The Frequency Modulation System (FM System) is a hearing technology device designed for hearing-impaired children who use hearing aids or cochlear implants or bone anchored prostheses. Through a microphone/transmitter that transforms sound signal into eletromagnetic waves and a receiver that transforms this wireless transmission back to sound signal, the FM system aims to overcome classroom conditions that interfere with speech comprehension (noisy or reverberating environments, distance between individual and sound source). After the FM system was included in Brazils Health System (SUS), Alves (2016) developed a website using tele-education to instruct professionals about the FM System. The Brazilian version of the website was designed and validated in 2016. To disseminate this Brazilian study globally, Guedes (2017) started to localize the website by translating it to American English, creating the FM System Portal. To complete the FM System Portal localization, this project aims to: (1) to translate, cross-culturally adapt and validate a new material, the Quick orientation guide for teachers of students who use: cochlear implants, hearing aids and FM System, in order to add it to Unit 4 (Guidelines for Parents and Teachers); (2) subtitle the videos that are in Brazilian Portuguese and replace external links with similar content; and (3) review the translated content, considering technological evolution and the existence of other remote microphones. Using the guidelines of Beaton et al. (2000), the \"Guide\" had its 48 items validated linguistically by an expert committee review, who ascertained its translation met the four areas of equivalence: semantic, idiomatic, experiential and conceptual. Using the program Subtitle Workshop 6.0b, the videos were subtitled according to subtitling standards. From the site content review, three major changes were made to the FM System Portal. First, the name of the website changed to REMIC, title composed by the initial syllables of remote microphone, which encompasses new contents to be updated on the site, such as information on the Digital Modulation System. Second, the website changed to a new server, allowing greater responsiveness to different electronic devices. Third, the design was modified to make the PDFs available on the site easier to read and print. Although the layout of the pages and the distribution of some information were altered, the original visual identity remained. The changes that led to the reformulation of some aspects of the website were due to the technological updates in Hearing Health. The Brazilian version of the FM System Portal was developed because the device was included in SUS, the alterations on the website facilitate the insertion of information on more current technologies, such as the Digital Modulation System, which has already been shown to be more effective in speech recognition than the FM System. In order to complete REMIC\'s localization, a functional validation with Audiologists whose mother tongue is American English is suggested.

A surdez pode ser causada por fatores ambientais, genéticos ou ambos. Do ponto de vista genético, a surdez é extremamente heterogênea, pois é condicionada por mutações em diversos genes localizados em diferentes cromossomos, podendo exibir mecanismos de herança diversos. O objetivo desse estudo foi identificar novos genes e mutações relacionados à perda auditiva de herança autossômica dominante. Foram estudadas molecularmente cinco famílias. A família 1 foi averiguada na cidade de Maringá-PR. Apresenta 20 indivíduos afetados pela síndrome Oto-branquial (BOS). Estudos de mapeamento gênico com arrays de SNPs mostraram um Lod Score sugestivo de ligação para uma região do cromossomo 8, onde está localizado o gene EYA1, já relacionado à síndrome. O sequenciamento dos exons do gene não revelou mutação. No entanto, estudos de array-CGH e de PCR em tempo real permitiram detectar uma duplicação de aproximadamente 86 kb no gene EYA1 em 11 dos 12 indivíduos afetados testados da família, ausente nos indivíduos fenotipicamente normais. Portanto, concluímos que a síndrome nessa família é decorrente dessa duplicação, nunca antes descrita em casos de BOS. A família 2 foi averiguada na cidade de São Miguel-RN, com 16 indivíduos afetados por perda auditiva de herança autossômica dominante não sindrômica. Estudos de mapeamento gênico com marcadores moleculares do tipo microssatélites e cálculos de Lod Score indicaram uma região no cromossomo 3 como candidata a conter o gene responsável pelo fenótipo na família. Estudos de sequenciamento massivo em paralelo da amostra de um indivíduo afetado apontaram três variantes missense em heterozigose como sendo as mais prováveis causas do fenótipo, mas duas delas foram excluídas com base em estudos de segregação. A terceira variante foi triada em uma coleção de 47 amostras de probandos de famílias com surdez autossômica dominante, mas não foi encontrada. Há estudos em andamento buscando confirmar seu papel na surdez hereditária. A família 3 foi averiguada na cidade de São Paulo-SP e apresenta 15 indivíduos afetados por perda auditiva de herança autossômica dominante não sindrômica. Estudos de mapeamento gênico com o uso de arrays de SNPs e cálculos de Lod Score mapearam uma região no cromossomo 20 como candidata a conter o gene responsável pelo fenótipo. Estudos de sequenciamento massivo em paralelo de amostras de dois indivíduos afetados apontaram três variantes missense em heterozigose como as mais prováveis causas do quadro. Estudos de segregação excluíram duas das variantes e a terceira variante foi triada na coleção de 47 amostras de probandos de famílias com surdez de herança dominante, mas não foi encontrada. Outros estudos estão em andamento para verificar seu papel na surdez. A família 4 foi averiguada na cidade de Porto Alegre-RS e apresenta 11 indivíduos afetados por perda auditiva de herança autossômica dominante não sindrômica. Estudos de mapeamento genético com o uso de arrays de SNPs e de cálculo de Lod Score mapearam duas regiões, nos cromossomos 14 e 22, como candidatas a conter o gene responsável. Estudos de sequenciamento massivo em paralelo em amostras de três indivíduos afetados apontaram 3 variantes missense em heterozigose nas regiões mapeadas (duas no cromossomo 14 e uma no cromossomo 22). Observamos que somente a variante rs80338828 no gene MYH9, no cromossomo 22, segrega com o fenótipo. Essa variante já foi previamente relacionada à perda auditiva de herança autossômica dominante e provavelmente explica a perda auditiva na família. A família 5 foi averiguada na cidade de São Paulo-SP e apresenta 30 indivíduos afetados por perda auditiva de herança autossômica dominante e não sindrômica. Estudos de ligação com arrays de SNPs e cálculos de Lod Score não apontaram a região candidata devido a limitações computacionais e à estrutura da genealogia. Estudos de sequenciamento massivo em paralelo de amostras de quatro indivíduos afetados apontaram 13 variantes presentes nos quatro, em heterozigose. Foram selecionadas para estudo duas das variantes, uma no gene MYO3A, por se tratar de um gene já relacionado à perda auditiva e uma no gene LONP2, por se tratar de uma mutação de códon de parada prematuro. Estudos de segregação mostraram que a variante no gene LONP2 não segrega com o fenótipo na família e que a variante no gene MYO3A parece segregar com o fenótipo, exceto por sua ausência em um indivíduo afetado e sua presença em sete indivíduos aparentemente normais, que poderiam ser não-penetrantes. Mutações no gene MYO3A já foram relacionadas previamente à perda auditiva de herança autossômica recessiva, mas chama a atenção o fato do padrão de herança nessa família ser o dominante. Mais estudos são necessários para confirmar o papel dessa e de outras variantes no fenótipo da família. Portanto, o estudo molecular das cinco famílias revelou dois possíveis novos genes de surdez, um novo mecanismo mutacional na síndrome BOS, mutação em gene já conhecido e hipótese de novo mecanismo de herança para mutação no gene MYO3A / Deafness can be caused by environmental factors, genetic factors or both. Genetic deafness is highly heterogeneous, because it is caused by mutations in many genes located in different chromosomes and can be explained by different inheritance patterns. The aim of this study was to identify new genes and search for new mutations related to autosomal dominant hearing loss. Five families were selected for molecular studies. Family 1 was ascertained in Maringá-PR. It includes 20 individuals affected by Branchio-oto syndrome (BOS). Genomic scanning with SNP arrays showed suggestive Lod scores on a region at chromosome 8, where the EYA1 gene is located, already known to be related to this syndrome. Sequencing of all exons of the gene did not reveal the mutation. However, array-CGH and real time PCR studies detected a duplication of 86 kb on EYA1 gene, in 11 of the 12 affected individuals tested, and it was absent in the unaffected individuals. Our findings implicate this EYA1 duplication in the BOS1 phenotype observed in the pedigree. Large duplications in EYA1 gene were not reported before. Family 2 was ascertained at São Miguel-RN, with 16 individuals affected by non syndromic autosomal dominant hearing loss. Genomic scanning with microsatellites and Lod score calculations mapped a region at chromosome 3 as candidate to contain the gene responsible for the phenotype in the family. Massive Parallel Sequencing of a sample from one affected individual indicated 3 missense variants in heterozygosis that could explain the phenotype. Two variants were excluded after segregation studies. The third variant was screened in a cohort of 47 probands from families with individuals affected by autosomal dominant hearing loss and it was not detected. Further studies are needed to confirm its role in hearing loss. Family 3 was ascertained in São Paulo-SP and presents 15 individuals affected by non syndromic autosomal dominant hearing loss. Genomic scanning with SNP arrays and Lod score calculations suggested a region at chromosome 20 as the candidate to contain the gene that causes the phenotype. Massive Parallel Sequencing with samples from two affected individuals suggested 3 missense variants in heterozygosis that could explain the phenotype. Two variants were excluded after segregation studies and one variation was selected as the best candidate to explain the phenotype. We searched for this variant in a cohort of 47 probands from families with individuals affected by autosomal dominant hearing loss and it was not detected. Other studies are being conducted to confirm the role of this variation in deafness. Family 4 was ascertained at Porto Alegre-RS and presents 11 individuals affected by non syndromic autosomal dominant hearing loss. Genomic scanning with SNP arrays and Lod score calculations indicated two regions, at chromosomes 14 and 22, as the best candidates to contain the hearing loss gene. Massive Parallel Sequencing studies with samples from 3 affected individuals indicated 3 missense variants in heterozygosis (two variants at chromosome 14 and one at chromosome 22). We observed that only the variant rs80338828, in MYH9 gene, in chromosome 22, segregates with the phenotype. This variant was previously related to autosomal dominant hearing loss and probably explains the phenotype observed in this family. Family 5 was ascertained at São Paulo-SP and presents 30 individuals affected by non syndromic autosomal dominant hearing loss. Genomic scanning with SNP arrays and Lod score calculations did not indicate candidate regions due to computer limitations. Massive Parallel Sequence studies with samples from four affected individuals suggested 13 candidate variants, in heterozygosis. Two variants were selected for further studies: one in MYO3A, previously related to hearing loss, and one in LONP2 gene, a nonsense mutation. Segregation studies showed the LONP2 variant did not segregate with the phenotype and MYO3A variant seems to segregate with the phenotype, except for its absence in one affected individual and its presence in seven unaffected ones, who could be nonpenetrants. Mutations in MYO3A were previously related to autosomal recessive hearing loss, but the family described here presents autosomal dominant pattern of inheritance. More studies are needed to explain the role of this variant in the phenotype. Thus, the molecular study of five pedigrees revealed two novel candidate genes for deafness, one novel mutation mechanism in BOS, a mutation in one previously known gene and the possibility of a novel inheritance mechanism for a MYO3A mutation.

A perda auditiva no idoso acarreta em dificuldade na percepção da fala. O teste comumente utilizado na logoaudiometria é a pesquisa do índice de reconhecimento de fala máximo (IR-Max) em uma única intensidade de apresentação da fala. Entretanto, o procedimento mais adequado seria a realização do teste em diversas intensidades, visto que o índice de acerto depende da intensidade da fala no momento do teste e está relacionado com o grau e configuração da perda auditiva. A imprecisão na obtenção do IR-Max poderá gerar uma hipótese diagnóstica errônea e o insucesso no processo de intervenção na perda auditiva. Objetivo: Verificar a interferência do nível de apresentação da fala, no teste de reconhecimento de fala, em idosos com perda auditiva sensorioneural com diferentes configurações audiométricas. Métodos: Participaram 64 idosos, 120 orelhas (61 do gênero feminino e 59 do gênero masculino), idade entre 60 e 88 anos, divididos em grupos: G1- composto por 23 orelhas com configuração horizontal, G2- 55 orelhas com configuração descendente, G3- 42 orelhas com configuração abrupta. Os critérios de inclusão foram: perda auditiva sensorioneural de grau leve a severo, não usuário de aparelho de amplificação sonora individual (AASI), ou com tempo de uso inferior a dois meses, e ausência de alterações cognitivas. Foram realizados os seguintes procedimentos: pesquisas do limiar de reconhecimento de fala (LRF), do índice de reconhecimento de fala (IRF) em diversas intensidades e do nível de máximo conforto (MCL) e desconforto (UCL) para a fala. Para tal, foram utilizadas listas com 11 monossílabos, para diminuir a duração do teste. A análise estatística foi composta pelo teste Análise de Variância (ANOVA) e teste de Tukey. Resultados: A configuração descendente foi a de maior ocorrência. Indivíduos com configuração horizontal apresentaram índice médio de acerto mais elevado de reconhecimento de fala. Ao considerar o total avaliado, 27,27% dos indivíduos com configuração horizontal revelaram o IR-Max no MCL, assim como 38,18% com configuração descendente e 26,19% com configuração abrupta. O IR-Max foi encontrado no UCL, em 40,90% dos indivíduos com configuração horizontal, 45,45% com configuração descendente e 28,20% com configuração abrupta. Respectivamente, o maior e o menor índice médio de acerto foram encontrados em: G1- 30 e 40 dBNS; G2- 50 e 10 dBNS; G3- 45 e 10 dBNS. Não há uma única intensidade de fala a ser utilizada em todos os tipos de configurações audiométricas, entretanto, os níveis de sensação que identificaram os maiores índices médios de acerto foram: G1- 20 a 30 dBNS, G2- 20 a 50 dBNS; G3- 45 dBNS. O MCL e o UCL-5 dB para a fala não foram eficazes para determinar o IR-Max. Conclusões: O nível de apresentação teve influência no desempenho no reconhecimento de fala para monossílabos em idosos com perda auditiva sensorioneural em todas as configurações audiométricas. A perda auditiva de grau moderado e a configuração audiométrica descendente foram mais frequentes nessa população, seguida da abrupta e horizontal. / Hearing loss in elderly causes difficulty in speech perception. The test commonly used in speech audiometry is the search for the maximum speech recognition score (PB-Max) in a single presentation intensity of speech. However, the most adequate procedure would be the test at multiple intensities considering that the correct level depends on the intensity of the speech at the moment of the test and is related to the degree and configuration of hearing loss. The imprecision in obtaining the PB-Max can produce an erroneous diagnostic hypothesis and failure in the intervention process in hearing loss. Purpose: To verify the interference of the level of speech presentation, through the speech recognition test, in elderly patients with sensorineural hearing loss with different audiometric configurations. Methods: Participants were 64 elderly, 120 ears (61 females and 59 males), ages ranging from 60 to 88, divided into three groups: G1- comprising 23 ears with flat configuration, G2- 55 ears with gradually sloping, G3- 42 ears with steeply sloping configuration. The criteria of inclusion of individuals were: sensorineural hearing loss from mild to severe degree, no hearing aid users, or period of use lower than two months, and absence of any cognitive impairment. The following procedures were performed: speech recognition threshold (SRT), word recognition scores at multiple intensities, most comfortable loudness level (MCL) and uncomfortable loudness level (UCL) using speech stimuli. For the procedure above, lists of 11 monosyllabic words were presented, in order for the test duration to be reduced. Statistical analysis was made by the test Analysis of Variance (ANOVA) and Tukey\'s test. Results: The gradually sloping configuration was the most common. Subjects with flat configuration showed higher correct mean level in speech recognition. Considering the total ears assessed, 27.27% of subjects with flat configuration revealed the PB-max in MCL, as well as, 38.18% with gradually sloping and 26.19% with steeply sloping configuration. The PB-max was found in the UCL, in 40.90% of the subjects with a flat configuration, 45.45% with gradually sloping configuration and 28.20% with steeply sloping configuration. Respectively, the highest and the lowest correct mean indexes were found: G1- 30 and 40 dB SL; G2- 50 and 10 dB SL; G3- 45 and 10 dB SL. There is not a single speech intensity to be used in all types of audiometric configurations, however, the sensation levels that identified the correct mean levels were found: G1 - 20-30 dB SL, G2 - 20-50 dB SL; G3 - 45 dB SL. The MCL and UCL-5 dB using speech stimuli, were not effective to determine the PB-Max. Conclusion: The presentation level influenced the performance in speech recognition for monosyllables in elderly patients with sensorineural hearing loss in all audiometric configurations. Moderate hearing loss and gradually sloping configuration were more frequent in this population, followed by steeply sloping and flat configuration.

O ruído ocupacional é considerado o problema que mais atinge o sistema auditivo do trabalhador brasileiro, perturba o trabalho, o descanso, o sono e a comunicação nos seres humanos; prejudica a audição e pode causar ou provocar reações psicológicas, fisiológicas e talvez até patológicas, afetando diretamente a qualidade de vida. A perda auditiva induzida por níveis de pressão sonora elevados (PAINPSE) é considerada uma entre as dez principais etiologias de perdas auditivas populacionais, sendo que, de todas as causas de lesão auditiva, é a que apresenta maior possibilidade de prevenção. Os efeitos auditivos encontrados em trabalhadores portadores da PAINPSE imitam a funcionalidade auditiva, provocando alteração de sensibilidade auditiva, alterações na seletividade de frequências, na resolução temporal e espacial, recrutamento e zumbido. Tais alterações influenciam diretamente a discriminação auditiva, dificultando a percepção, principalmente, dos sons da fala, podendo, também, alterar o padrão de fala de acordo com o grau da perda. O investimento em implantação de programas de conservação auditiva possibilita minimizar os problemas de saúde geral e auditiva, assim como a ocorrência da PAINPSE, promovendo melhor qualidade de vida ao trabalhador. Um trabalho intensivo de promoção da saúde auditiva ou prevenção de perdas auditivas deve ser enfatizado, principalmente para trabalhadores expostos a níveis elevados de ruído ocupacional, além da utilização, de forma adequada, de equipamento de proteção auditiva individual. Sendo assim este estudo teve por objetivo elaborar um material multimídia em tele-educação sobre prevenção de perdas auditivas de origem ocupacional para ser disponibilizado pelas equipes de profissionais do Centro de referência em saúde do trabalhador (CEREST), Rede Nacional de Atenção Integral à Saúde do Trabalhador (RENAST) e agentes comunitários, em consonância com os objetivos do CEREST. A elaboração do CD-ROM contribuirá para os programas de educação em saúde auditiva fornecendo informações a respeito dos riscos causados por níveis de pressão sonora elevada (NPS). / Occupational noise is considered the issue that most affects the hearing system of the Brazilian worker, disrupts work, rest, sleep and communication in humans, impairs hearing and may cause or provoke psychological reactions, physiological and maybe even pathological, affecting directly to quality of life. Hearing loss induced by high sound pressure levels (PAINPSE) is considered one of the top ten causes of hearing loss population, and of all-cause hearing damage, it has the greatest possibility of prevention. Hearing loss induced by high sound pressure levels (PAINPSE) is considered one of the top ten causes of hearing loss population, and of all-cause hearing damage, it has the greatest possibility of prevention. Auditory effects found in workers with PAINPSE mimic the functionality of the hearing, causing changes in hearing sensitivity, alterations in frequency selectivity, the temporal and space resolution, recruitment and tinnitus. These changes directly affect hearing discrimination, making the perception, especially speech sounds, it can also change the default speech according to the level of loss. Investment in implementation of hearing conservation programs enables minimizing the general health problems and hearing, as well as the occurrence of PAINPSE, promoting better quality of life to the worker. A intensive work health promotion hearing or hearing loss prevention should be emphasized, especially for workers exposed to high levels of occupational noise, and the use, as appropriate, of individual hearing protection equipment. Therefore, this study had the objective elaborate a multimedia teleducation materials on prevention of occupational hearing loss to be provided by teams of professionals from health reference center worker (CEREST), National Network of Integrated Healthcare Workers (RENAST) and community, in line with the objectives of CEREST. The development of the CD-ROM will help education programs in hearing health providing information about the risks caused by high sound pressure levels (SPL).

Para a adequada implantação de um Programa de Concessão, Adaptação e Acompanhamento do Sistema FM em estudantes com deficiência auditiva nas escolas brasileiras é necessário um trabalho intersetorial, caracterizado por uma cuidadosa articulação entre os Sistemas Educacional e de Saúde. As ações em rede integrarão os diferentes níveis de atenção da pessoa com deficiência auditiva, conforme a nova política interministerial Viver Sem Limites. O objetivo deste estudo foi desenvolver e analisar a eficácia de um ambiente virtual de transmissão de informações sobre Sistema FM para profissionais utilizando a Teleducação Interativa. Devido à distribuição geográfica dos profissionais que atuam com a adaptação do Sistema FM em alunos usuários de Sistema FM foi proposto o acesso aos módulos à distância (Teleducação) via internet por meio do Portal Sistema FM disponibilizado em endereço eletrônico http://portalsistemafm.fob.usp.br/. O portal é composto por 7 módulos, sendo que todos os materiais foram transformados em infográficos, com possibilidade de download. Realizaram o cadastro no Portal Sistema FM 50 profissionais que atuam em Serviços de Saúde Auditiva credenciados pelo SUS, sendo que 31 fonoaudiólogos avaliaram o Portal Sistema FM. Para a avaliação do programa de capacitação foram propostos os instrumentos Ficha de Pesquisa Motivacional, Escala de Autoavaliação de Impacto do Treinamento no trabalho - medida de amplitude e um Questionário sobre o conteúdo teórico, todos contidos em um módulo do Portal. Os fonoaudiólogos, respondendo a Ficha de Pesquisa Motivacional, consideraram o Portal Sistema FM com expectativa para o sucesso. A Escala de Impacto no Trabalho demonstrou que o acesso aos módulos do Portal Sistema FM gerou um impacto no trabalho dos participantes, quando aplicado após o primeiro acesso e dois meses depois, porém não foi indicada diferença estatisticamente significante quando comparadas. No questionário sobre o conteúdo teórico os participantes obtiveram uma média de 79,03% de acerto. O Portal Sistema FM foi criado e encontra-se disponível no endereço eletrônico http://portalsistemafm.fob.usp.br/, sendo avaliado como um portal impressionante quanto à motivação dos participantes. O acesso aos módulos trouxe impacto no trabalho dos profissionais. / In order to proffer a proper implementation program for Concession, Adaptation and Monitoring of the FM System used by students with hearing loss in Brazilian Schools, an intersectoral work is needed, characterized by a careful articulation between the Educational System and the Health System. The actions will integrate different levels of attention required from people with hearing loss, as the new inter-ministerial policy, Living Without Limits, encourages. This study aims to develop an analysis of the effectiveness, when using a virtual environment to instruct professionals through Interactive Tele education about the FM System. Due to their geographical distribution, the professionals who work with the adaptation of the FM system, access the modules from distance (tele-education), this access was proposed via internet, through the FM System Portal available at an electronic address http://portalsistemafm.fob.usp.br/. The portal consists in 7 modules, and all the material collected are also available in infographics, and it is possible to download them. Fifty professionals that work in Hearing Health Services accredited by SUS realized their enrollment at the FM System Portal, but only 31 speech therapists evaluated the FM System Portal. In order to evaluate the training program, the following search instruments were proposed: Motivational form, Self-assessment Scale of the impact at work after the training - Amplitude measuring and Theoretical content questionnaire, all exhibited in the Portal on proper module.22. The speech therapists answering to the Motivational Form affirmed that the FM System Portals prospects for success. The Scale of impact at Work showed that access to FM System Portal modules generated an impact at the participants work, when applied after the first access and also two months later, but it didnt indicate statistically a significant difference when compared among themselves. At the questionnaire applied on the theoretical content, participants gained an average of 79.03% accuracy. The FM System Portal was created and it is available at http://portalsistemafm.fob.usp.br/, and the users evaluated it as an impressive portal, when it comes to the motivation of the participants. The access to the modules available brought a considerable impact at the professionals work.

Muitos dos problemas auditivos não são notados por pais e professores. Este fato prejudica a aprendizagem da criança principalmente no ambiente escolar. Por isso, programas de triagem auditiva podem ser utilizados com o intuito de detectar e, posteriormente, diagnosticar escolares a fim de que se possa prevenir ou minimizar o impacto a que possíveis sequelas auditivas venham prejudicar o rendimento escolar da criança. Hoje em dia podemos contar com programas que permitem o melhor acompanhamento de populações que necessitam de cuidados preventivos e curativos, e a audição é um aspecto muito importante que pode ser avaliado quando estes programas são colocados em prática. O Programa Nacional de Reorientação da Formação Profissional em Saúde (Pró-Saúde), que visou reorientar a formação profissional, teve como objetivo integrar ensino-serviço e promover atenção básica por meio da abordagem integral do processo saúde-doença. Ambientes externos podem ser utilizados por alunos e professores universitários para que possam colocadas em prática ações que possibilitem a humanização das práticas de atenção a saúde e a integralidade das mesmas, por meio da articulação de ações e serviços de saúde, preventivos e curativos, individuais e coletivos. A escola é considerada um dos ambientes que este trabalho pode ser realizado. O Programa Saúde na Escola (PSE) abre o ambiente escolar com a finalidade de contribuir para a formação integral dos estudantes da rede pública de educação básica por meio de ações de prevenção, promoção e atenção à saúde. Sendo um estudo do tipo retrospectivo transversal, como objetivo principal caracterizar o perfil audiológico de escolares de escola pública do município de Bauru SP, contando com a integração de profissionais da área da saúde e educação no ambiente escolar, o que teve como base os programas citados acima. A triagem auditiva foi realizada com a aplicação dos seguintes procedimentos: imitanciometria, inspeção visual do meato acústico externo, emissões otoacústicas por produto de distorção e audiometria tonal liminar. Observou-se que do total de 652 estudantes, a grande maioria (97,1%) dos participantes com faixa etária entre 10 e 18 anos, apresentaram audição normal. Em 2,9% desta população foi encontrada alguma alteração auditiva temporária. Com a exceção de um único participante, portador de perda auditiva sensorioneural. Apesar de encontrarmos muitas crianças e adolescentes com audição normal, o que mais ressalta a importância deste trabalho é a necessidade da triagem auditiva em ambientes escolares e, essencialmente, o acompanhamento das mesmas nesta faixa etária, já que são escassos os estudos referentes a ela. Apesar das poucas alterações auditivas encontradas serem passageiras, são exatamente estas que interferem no bom rendimento escolar e outros fatores. / Parents and teachers do not observe many auditory problems. This fact impairs the child learning, especially in the school environment. Therefore, auditory screening programs can be used intending to detect and, later, diagnose the schoolage students in order to prevent or minimize the impact about possible auditory sequels come harm the school performance of children. Nowadays we can use programs that allow a better accompaniment of populations who need preventive and curative care, and the auditory is a very important aspect that can be evaluated when these programs are implemented into practice. The National Program for Reorientation of Professional Qualification in Health (Pro-health), that intended to reorient the professional qualification, aimed to integrate education-service and promote primary care through the integral approach of the health-disease process. External environments can be used by students and university professors which can be put into practical actions that enable the humanization of health attention practices and the completeness of those same, through the articulation of actions and health services, preventive and curative, individual and collective. School is considered one of the environments that this work can be accomplished. The School Health Program (SHP) opens the school environment with the purpose of contributing to the full education of the students in the public basic education through prevention, promotion and health care actions. As it is a study of transversal retrospective type, with the main objective to characterize of the audiological profile of school-age students from public school of Bauru / SP, with the professionals integration in the health area and education in the school environment, which was based on the programs mentioned above. The auditory screening was performed with the enforcement of the following: imitanciometry, visual inspection of the external acoustic meatus, distortion product otoacoustic emission and pure tone audiometry. It was observed that the total of 652 students, the majority (97.1%) of the participants with age between 10 and 18 years, showed normal hearing. In (2.9%) of this population was found some temporary auditory alteration. With the exception of an only patient who presented the sensorineural hearing loss. Although we find many children and teenagers with normal hearing, which further highlights the importance of this work is the need of the auditory screening in school environments and, essentially, the accompaniment of the same in this age group, since there are few studies referring to it. Although the few found auditory alterations being temporary, they are exactly those that interfere with good scholar performance and other factors.

A orelha externa, assim como as demais estruturas do organismo, sente os reflexos do processo de envelhecimento. Esse processo faz com que as estruturas se adaptem para continuarem a exercer suas funções. Tais transformações envolvem a anatomia e fisiologia das estruturas da orelha, destacando-se o meato acústico externo (MAE), onde ocorre o fenômeno do colabamento, uma característica anatômica que altera a captação e transmissão do som para as estruturas de orelhas média e interna. A alteração na transmissão do som culmina na perda auditiva, com prejuízo para a percepção de fala, em vista da dificuldade de discriminação dos sons, característica comum à população idosa. Assim, torna-se necessária a utilização de recursos para suprir essas dificuldades, sendo disponibilizados os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI), mediante a realização de procedimentos de seleção e verificação adequados, com a finalidade de tornar a adaptação personalizada. Desta forma, é proposta a adaptação individualizada no idoso, devido às particularidades anatomofisiológicas nas orelhas dessa população, que devem ser consideradas para o processo de seleção e verificação. Assim, esse estudo tem como objetivo comparar o desempenho entre a programação padrão e a programação individualizada do AASI no deficiente auditivo idoso. Participaram da proposta 30 idosos com deficiência auditiva neurossensorial, bilateral, simétrica e de grau moderado. Realizou-se a programação padrão, baseada nos dados prescritos e a programação baseada na mensuração da RECD. Posteriormente, foi realizada a verificação das duas programações por meio da mensuração da REAR e do teste de percepção de fala (HINT), a fim de se comparar o desempenho das mesmas. Observou-se que, de maneira geral, na amostra, os idosos apresentaram melhores resultados em todas as situações de avaliação quando o AASI foi programado baseando-se na RECD obtida (PRECD), em comparação com a programação padrão (PP). Especificamente na avaliação da REAR, quando ocorreu o desmembramento da amostra pela alteração colabamento, ambos os grupos (orelhas com e sem colabamento), demonstraram melhores resultados numéricos, quando utilizada a programação individualizada (PRECD), porém sem significância estatística no grupo sem alteração (significância em 500 e 1000 Hz). Consequentemente, quando avaliada a amostra total, a PRECD obteve melhor desempenho, apresentando significância estatística. Da mesma forma, na avaliação do teste HINT, as respostas obtidas pelos grupos de indivíduos (com e sem colabamento) e na amostra total, seguiram a mesma tendência da avaliação da REAR. Assim, uma vez que os AASIs obtiveram melhor desempenho na avaliação da REAR com a programação PRECD, no teste HINT, esta mesma programação ofereceu melhores respostas de inteligibilidade de fala em todos os grupos. Portanto, os resultados mostram que mesmo em populações que não possuem características desviantes, deve ser considerada a abordagem individual no processo de seleção e verificação (PRECD), para evitar prejuízos na adaptação dos idosos. / The external ear, as well as other structures of the body, feel the consequences of the aging process. This process causes the structures to adapt to continue to exercise their functions. Such transformations involve the anatomy and physiology of the ear structures, especially the external auditory canal (EAC), where the phenomenon of collapse, an anatomical feature that changes the capture and transmission of sound to the structures of the middle and inner ear occurs. The change in sound transmission culminates in hearing loss, a loss for speech perception, in view of the difficulty of discrimination of sounds, a characteristic common to the elderly. Thus, it becomes necessary to use resources to meet these difficulties, being available devices for hearing aid (HA), by carrying out selection procedures and adequate verification in order to make personalized fit. Thus, it is proposed individualized adaptation in the elderly due to anatomical and physiological characteristics of this population in the ears, which should be considered for the selection process and verification. Thus, this study aims to compare the performance between the standard programming and individualized programming of hearing aids in elderly hearing impaired. 30 individuals participated in the proposal with sensorineural bilateral symmetric and moderate hearing loss. We calculated the standard programming based on prescription data and based on the measurement of the RECD programming. Subsequently, the verification of the two schedules by measuring the REAR and speech perception (HINT) test was performed in order to compare the performance of the same. It was observed that , in general , in the sample , subjects presented better results in all assessment situations when the hearing aid was programmed based on the RECD obtained (PRECD) compared with standard programming (PP). Specifically in assessing the REAR when the dismemberment occurred by the collapse of the sample changes, both groups (with and without collapse ears), demonstrated better numerical results when used individualized programming (PRECD), but without statistical significance in the group without alteration (significance at 500 and 1000 Hz). Consequently, when the total sample evaluated, the PRECD performed better, with statistical significance. Likewise, the evaluation of HINT test, the responses obtained by groups of individuals (with and without collapse) and the total sample, followed the same trend assessment REAR. Thus, since the hearing aids performed better in assessing REAR with PRECD programming HINT test in this same programming offered better answers in speech intelligibility in all groups. Therefore, the results show that even in populations that do not have deviant characteristics should be considered on an individual approach in the selection and verification (PRECD) process to avoid losses in the adaptation of older people.