Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vaniapiatto_tese.pdf: 1479841 bytes, checksum: 96e04c84851d635167398b1a4196d2fe (MD5) Previous issue date: 2003-11-28 / Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados.

INTRODUÇÃO: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida é causada pelo vírus da imunodeficiência humana, um retrovírus específico que afeta o sistema imunológico, propiciando a ocorrência de diversas infecções oportunistas e podendo afetar também o sistema nervoso auditivo central. OBJETIVO: Avaliar as vias periférica e central do sistema auditivo em indivíduos adultos com HIV/AIDS. MÉTODOS: Foram avaliados 25 indivíduos com HIV/AIDS e 25 indivíduos do grupo controle, sendo estes submetidos à avaliação audiológica convencional, audiometria em altas frequências, emissões otoacústicas por transiente, supressão das emissões otoacústicas, potenciais evocados auditivos de tronco encefálico, média latência e Potencial Cognitivo (P300). RESULTADOS: O grupo estudo apresentou alterações em todas as avaliações realizadas, enquanto que o grupo controle apresentou alterações na audiometria em altas frequências, supressão das emissões otoacústicas, potencial evocado auditivo de média latência e P300. A comparação dos resultados normais e alterados obtidos entre os grupos apresentou diferença estatisticamente significante para a audiometria tonal convencional, audiometria em altas frequências, timpanometria, pesquisa dos reflexos acústicos, emissões otoacústicas, supressão das emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico, sendo também possível observar uma tendência à diferença estatisticamente significante no P300. Com relação aos tipos de alteração, o grupo estudo apresentou maior ocorrência de perda auditiva neurossensorial na avaliação audiológica convencional, alterações sugestivas de comprometimento de orelha média e tronco encefálico concomitantemente no potencial evocado auditivo de tronco encefálico, alteração do tipo ambas (efeito eletrodo e efeito orelha ocorrendo concomitantemente) no potencial evocado auditivo de média latência e alterações por aumento de latência no P300. Com relação à análise quantitativa pode-se verificar que na comparação dos resultados obtidos entre os grupos houveram diferenças estatisticamente significantes para todos os limiares obtidos na audiometria tonal convencional, bem como na audiometria em altas frequências; no potencial evocado auditivo de tronco encefálico para a latência das ondas I, III, V, e interpicos I-V e III-V; no potencial evocado auditivo de média latência para a latência da onda Pa nas modalidades C4-A1 e C4-A2 e no P300 para a latência dessa onda. CONCLUSÃO: Indivíduos com HIV/AIDS apresentam alterações na avaliação audiológica convencional, audiometria em altas frequências, emissões otoacústicas, supressão das emissões otoacústicas e nos potenciais evocados auditivos, sugerindo comprometimento tanto da via auditiva periférica como da via auditiva central. / INTRODUCTION: The Acquired Immunodeficiency Syndrome is caused by the human immunodeficiency virus, a specific retrovirus that affects the immunological system allowing the emergence of several opportunistic infections, and that may also affect the central auditory nervous system. AIM: To assess the peripheral and central auditory pathways of the auditory system of individuals with HIV/AIDS. METHOD: 25 individuals with HIV/AIDS and 25 individuals from a control group were evaluated by conventional audiological assessment, high-frequency audiometry, transient otoacoustic emissions, suppression of otoacoustic emissions, brainstem auditory evoked potential, middle latency auditory evoked potential, and Cognitive Potential (P300). RESULTS: The study group presented abnormal results in all evaluations while the control group presented abnormal results in high-frequency audiometry, otoacoustic emission suppression, middle latency auditory evoked potential and P300. The comparison of normal and abnormal results between the groups showed statistically significant difference in conventional pure tone audiometry, high-frequency audiometry, tympanometry, acoustic reflexes, otoacoustic emissions, otoacoustic emissions suppression, and brainstem auditory evoked potential; it was also observed a tendency to statistically significant difference in P300. Concerning the types of alterations, the study group presented higher incidence of sensorineural hearing loss in the conventional audiological assessment; alterations suggestive of concomitant middle ear and brainstem disorders in the brainstem auditory evoked potential; concomitant electrode effect and ear effect in the middle latency auditory evoked potential; and increased latency in P300. In the quantitative analysis it was verified that in the comparison of results between the groups there were statistically significant differences for all thresholds obtained in the conventional pure tone audiometry as well as in the high-frequency audiometry; in the brainstem auditory evoked potential for the latency of waves I, III, V, and interpeaks I-V and III-V; in the middle latency for the latency of wave Pa in modalities C4-A1 and C4- A2; and in P300 latency. CONCLUSION: Individuals with HIV/AIDS present alteration in conventional audiological assessment, high-frequency audiometry, otoacoustic emission, otoacoustic emission suppression, and in auditory evoked potentials suggesting abnormalities of both, the peripheral and the central auditory pathways.

INTRODUÇÃO: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida é causada pelo vírus da imunodeficiência humana, um retrovírus específico que afeta o sistema imunológico, propiciando a ocorrência de diversas infecções oportunistas e podendo afetar também o sistema nervoso auditivo central. OBJETIVO: Avaliar as vias periférica e central do sistema auditivo em indivíduos adultos com HIV/AIDS. MÉTODOS: Foram avaliados 25 indivíduos com HIV/AIDS e 25 indivíduos do grupo controle, sendo estes submetidos à avaliação audiológica convencional, audiometria em altas frequências, emissões otoacústicas por transiente, supressão das emissões otoacústicas, potenciais evocados auditivos de tronco encefálico, média latência e Potencial Cognitivo (P300). RESULTADOS: O grupo estudo apresentou alterações em todas as avaliações realizadas, enquanto que o grupo controle apresentou alterações na audiometria em altas frequências, supressão das emissões otoacústicas, potencial evocado auditivo de média latência e P300. A comparação dos resultados normais e alterados obtidos entre os grupos apresentou diferença estatisticamente significante para a audiometria tonal convencional, audiometria em altas frequências, timpanometria, pesquisa dos reflexos acústicos, emissões otoacústicas, supressão das emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico, sendo também possível observar uma tendência à diferença estatisticamente significante no P300. Com relação aos tipos de alteração, o grupo estudo apresentou maior ocorrência de perda auditiva neurossensorial na avaliação audiológica convencional, alterações sugestivas de comprometimento de orelha média e tronco encefálico concomitantemente no potencial evocado auditivo de tronco encefálico, alteração do tipo ambas (efeito eletrodo e efeito orelha ocorrendo concomitantemente) no potencial evocado auditivo de média latência e alterações por aumento de latência no P300. Com relação à análise quantitativa pode-se verificar que na comparação dos resultados obtidos entre os grupos houveram diferenças estatisticamente significantes para todos os limiares obtidos na audiometria tonal convencional, bem como na audiometria em altas frequências; no potencial evocado auditivo de tronco encefálico para a latência das ondas I, III, V, e interpicos I-V e III-V; no potencial evocado auditivo de média latência para a latência da onda Pa nas modalidades C4-A1 e C4-A2 e no P300 para a latência dessa onda. CONCLUSÃO: Indivíduos com HIV/AIDS apresentam alterações na avaliação audiológica convencional, audiometria em altas frequências, emissões otoacústicas, supressão das emissões otoacústicas e nos potenciais evocados auditivos, sugerindo comprometimento tanto da via auditiva periférica como da via auditiva central. / INTRODUCTION: The Acquired Immunodeficiency Syndrome is caused by the human immunodeficiency virus, a specific retrovirus that affects the immunological system allowing the emergence of several opportunistic infections, and that may also affect the central auditory nervous system. AIM: To assess the peripheral and central auditory pathways of the auditory system of individuals with HIV/AIDS. METHOD: 25 individuals with HIV/AIDS and 25 individuals from a control group were evaluated by conventional audiological assessment, high-frequency audiometry, transient otoacoustic emissions, suppression of otoacoustic emissions, brainstem auditory evoked potential, middle latency auditory evoked potential, and Cognitive Potential (P300). RESULTS: The study group presented abnormal results in all evaluations while the control group presented abnormal results in high-frequency audiometry, otoacoustic emission suppression, middle latency auditory evoked potential and P300. The comparison of normal and abnormal results between the groups showed statistically significant difference in conventional pure tone audiometry, high-frequency audiometry, tympanometry, acoustic reflexes, otoacoustic emissions, otoacoustic emissions suppression, and brainstem auditory evoked potential; it was also observed a tendency to statistically significant difference in P300. Concerning the types of alterations, the study group presented higher incidence of sensorineural hearing loss in the conventional audiological assessment; alterations suggestive of concomitant middle ear and brainstem disorders in the brainstem auditory evoked potential; concomitant electrode effect and ear effect in the middle latency auditory evoked potential; and increased latency in P300. In the quantitative analysis it was verified that in the comparison of results between the groups there were statistically significant differences for all thresholds obtained in the conventional pure tone audiometry as well as in the high-frequency audiometry; in the brainstem auditory evoked potential for the latency of waves I, III, V, and interpeaks I-V and III-V; in the middle latency for the latency of wave Pa in modalities C4-A1 and C4- A2; and in P300 latency. CONCLUSION: Individuals with HIV/AIDS present alteration in conventional audiological assessment, high-frequency audiometry, otoacoustic emission, otoacoustic emission suppression, and in auditory evoked potentials suggesting abnormalities of both, the peripheral and the central auditory pathways.

INTRODUÇÃO: Os aminoglicosídeos são freqüentemente usados no berçário e podem ser tóxicos para as células ciliadas cócleo-vestibulares, especialmente para as células ciliadas externas da base da cóclea. As emissões ototacústicas produto de distorção permitem avaliar porções específicas da cóclea, antes mesmo que a sensação auditiva seja alterada, sendo ideais para análise precoce da integridade dessa estrutura auditiva, além de ser indicada para recém-nascidos por serem objetivas. O objetivo deste estudo prospectivo longitudinal é pesquisar a amplitude das emissões otoacústicas produto de distorção, causadas pelo uso de drogas ototóxicas, entre o término da administração e de 15 a 40 dias após seu uso. MÉTODOS: A população foi de recém-nascidos a termo e pré-termo provenientes de berçário e maternidade de um hospital público em Santo André, no período de julho de 2003 a setembro de 2004. A primeira avaliação ocorreu no dia da alta hospitalar. Foram avaliados três grupos: grupo controle com 33 recém-nascidos saudáveis e de termo; grupo de estudo a termo exposto a amicacina e /ou vancomicina com 19 recém-nascidos com mais de 37 semanas e grupo de estudo pré-termo exposto aos mesmos ototóxicos, com 15 recém-nascidos de 32 a 37 semanas. Os recém-nascidos não apresentavam indicadores de risco para deficiência auditiva preconizados pelo JCIH,2000 concomitante à infecção neonatal. Todos os recém-nascidos foram avaliados com idade gestacional corrigida maior que 37 semanas. As amplitudes das emissões otoacústicas dos recém-nascidos em fase de alta hospitalar foram comparadas às obtidas de 15 a 40 dias após a alta. RESULTADOS: As amplitudes das emissões otoacústicas dos recém-nascidos do grupo de estudo pré-termo foram menores que as amplitudes do grupo controle e do grupo de estudo a termo nos dois momentos de teste. As amplitudes das emissões dos recém-nascidos dos três grupos aumentaram no segundo momento de teste. As amplitudes das emissões dos recém-nascidos foram maiores na freqüência de 6.000 Hz e na orelha direita para a freqüência f2 3.000 Hz. As amplitude das emissões do grupo controle no segundo momento de teste foram semelhantes as do grupo de estudo à termo no primeiro momento da pesquisa. CONCLUSÔES: Houve aumento da amplitude das emissões otoacústicas produto de distorção desde a fase de alta até 15 a 40 dias após. A exposição a amicacina e vancomicina nas doses preconizadas pelo Neofax®, 2003/2004 não alterou as amplitudes das emissões nos recém-nascidos sem indicadores de risco concomitante à infecção neonatal. / The amynoglicosides are frequently used in nurseries and may be toxic for the cochleo-vestibular hair cells, specially for the outer cells of the cochlear base. The distortion product otoacoustic emissions allow to evaluate specific portions of the cochlea even before the hearing sensation is altered, and are ideal for the early analysis of this auditory structure integrity, besides being indicated for newborns once they are objective. The aim of this prospective longitudinal study is to research the amplitude of distortion product otoacoustic emissions caused by the ototoxic drugs use, between the end of the administration and from 15 to 40 days after its use. The population studied was composed by term and preterm newborns from a nursery and maternity of a Santo André city hospital, in the period from July 2003 to September 2004. The first evaluation occurred on the hospital discharge day. Three groups were evaluated: control group with 33 term and healthy newborns; term study group with 19 term newborns with more than 37 weeks exposed to amicacin and/or vancomycin; and preterm study group with 15 preterm newborns from 32 to 37 weeks exposed to the same ototoxic. The newborns did not present risk factors for hearing loss according to the JCIH, 2000 concomitant to the neonatal infection. All newborns were evaluated at a corrected gestational age greater than 37 weeks. The otoacoustic emissions amplitudes obtained at the hospital discharge were compared to the ones obtained from 15 to 40 days after the discharge. The results showed that the otoacoustic emissions amplitudes of the preterm study group were smaller than the amplitudes of the control group and the term study group in both moments of the test. The amplitude of the newborns’ otoacoustic emissions increased in the second moment of the test. The amplitudes were higher in the frequency of 6.000Hz and, in the right ear in the frequency f2 3.000 Hz. The otoacoustic emissions amplitudes of the control group in the second moment of the test were similar to the term study group in the first moment of the research. It was concluded that there is an increase of the distortion product otoacoustic emissions amplitude from the discharge moment until 15 to 40 days after, suggesting a maturation of the cochlear structures in the post-natal period, and that the exposure to amicacin and vancomycin on the recommended dose by Neofax®, 2003/2004 did not alter the amplitude of the emissions in the newborns without risk indicators concomitant with neonatal infection.

A preocupação com a exposição do Homem ao ruído excessivo data dos primórdios da civilização. Com a modernidade, os níveis de ruído têm sido crescentes não só nas atividades laborais, como também nas sociais e recreativas, levando a perda auditiva induzida por níveis de pressão sonora elevada (PAINPS) a ser considerada a segunda maior causa de surdez. Esses fatos nos levaram a realizar estudo experimental buscando avaliar o efeito do nível de pressão sonora elevada e do extrato seco de Ginkgo biloba EGb 761 na cóclea de cobaias albinas, fêmeas e adultas, pela avaliação de eventuais alterações da sua citoarquitetura, por meio de microscopia de luz e pela observação das alterações do epitélio sensorial com microscopia eletrônica de varredura / Human exposition to excessive sound levels has been a cause for preoccupation since the early stages of our civilization. In the Modern Era, sound levels have increased not only at work but also during social and leisure activities, leading the hearing loss induced by high levels of sound pressure to be considered the second most important cause of deafness. Bearing that in mind an experimental work was designed in an attempt to search for the effects of high sound pressure and Ginkgo biloba EGb 761 dry extract to the cochlea of albino adult female guinea pigs with the evaluation of cell architecture alterations by means of light microscopy and also by the evaluation of alterations to the sensory epithelium with the scanning electron microscopy (SEM) array