Résumé - Les données concernant la prise en charge chirurgicale de la maladie tricuspidienne reposent sur des études de cohortes à petite échelle et peu d’entre elles se sont intéressées aux résultats échocardiographiques et aux facteurs de risque de mortalité et de morbidité. Une étude de cohorte rétrospective descriptive et analytique fut effectuée pour analyser l’expérience de l’Institut de Cardiologie de Montréal concernant la chirurgie de la VT. Les données ont été récoltées à l’aide des dossiers médicaux. Durant la période 1977-2008, 792 PVT et 134 RVT furent effectués (âge médian : 62 ans). La mortalité opératoire était de 13,8%. Les taux de survie actuarielle à 5, à 10 et à 15 ans étaient respectivement de 67±2%, de 47±2% et de 29±2%. Au dernier suivi, de l’IT ≥3/4 était présente chez 31% des patients du groupe PVT et chez 12% des patients du groupe RVT (p<0,001). La classe fonctionnelle NYHA s’est améliorée significativement au dernier suivi par rapport à la période pré-opératoire (p<0,001). L’analyse de propension montre que par rapport à une PVT, un RVT est associé significativement à des taux de mortalité opératoire et tardive accrus, mais à moins d’IT ≥2/4 ou ≥3/4 lors du suivi. Cette étude montre que malgré le risque chirurgical substantiel associé à la chirurgie de la VT, les patients bénéficient d’une amélioration fonctionnelle significative. Les facteurs de risque de mortalité et de morbidité sont décrits et des études de sous-groupes sur la chirurgie tri-valvulaire et la chirurgie isolée de la VT sont exposées. / Abstract - Data regarding surgical management of tricuspid valve disease are based on small cohort studies, and only few of them report echocardiographic results or risk factors for mortality and morbidity. A retrospective descriptive and analytic cohort study was performed in order to analyze the Montreal Heart Institute experience regarding tricuspid valve surgery. Data was extracted from the medical files of patients. During the 1977-2008 period, 792 tricuspid valve repairs and 134 tricuspid valve replacements were performed (median age of patients: 62 years). Operative mortality was 13.8%. Actuarial survival rates at 5, 10, and 15 years were 67±2%, 47±2%, and 29±2%, respectively. At last follow-up, 31% of patients who underwent repair and 12% of patients who underwent replacement had tricuspid regurgitation ≥3/4 (p<0,001). NYHA functional class improved significantly at last follow-up compared to baseline (p<0,001). Propensity score analysis showed that a replacement was associated with increased operative and late mortality rates compared to repair, but with less tricuspid regurgitation ≥2/4 or ≥3/4 at follow-up. The study shows that despite substantial mortality rates, patients experience a significant functional improvement following tricuspid valve surgery. Risk factors for mortality and morbidity are described, and sub-group analyses for triple valve surgery and for isolated tricuspid valve surgery are exposed.

Le Plan d’action en santé mentale institué en 2005 marque le début d’une période de changements profonds qui auront un impact significatif sur les équipes de première ligne qui assurent la plupart des services au Québec. Le changement se manifestera sur deux fronts distincts. En premier lieu, le passage de services historiquement ancrés dans un modèle biomédical vers des services centrés sur le rétablissement. En second lieu, l’adoption de processus administratifs s’inscrivant dans une philosophie de gestion axée sur les résultats qui ont pour objectif de mesurer et d’assurer l’efficacité des services. L'objectif de cette étude est d’explorer le statu du développement des pratiques axées sur le rétablissement au niveau des travailleurs sociaux de première ligne dans le contexte administratif mentionné ci-haut. Le travail de recherche qualitatif et exploratoire est construit sur l’analyse de 11 interviews semi structurés avec des travailleurs sociaux et des gestionnaires dans des équipes de première ligne en santé mentale. Les entretiens m’ont non seulement permis d’identifier et d’examiner des actions concrètes s’inscrivant dans l’effort d’implantation du Plan d’action mais aussi de sonder et d’explorer la signification qui est donnée au rétablissement par les travailleurs sociaux de première ligne. Les résultats indiquent que certains facteurs relatifs à l'organisation du travail tels que la flexibilité, l'autonomie, la réflexivité et l’interdisciplinarité peuvent favoriser une pratique orientée vers le rétablissement. Aussi, les résultats démontrent que le modèle du rétablissement et la profession du travail social partagent des valeurs fondamentales mais que la signification et l'expression du rétablissement ont été profondément influencés par les modèles organisationnels et obligations administratives en vigueur. Il appert que les travailleurs sociaux sont confrontés, dans leur pratique, à des contraintes qui dépassent leur mandat professionnel et, à certains égards, leur savoir-faire. En somme, les résultats obtenus indiquent que le passage avec succès vers la pratique de services basés sur le rétablissement est compromis par les exigences d’un modèle de gestion axé sur les résultats. / Following the 2005 Mental Health Action Plan most mental health services are offered in primary care teams. This policy called for a paradigm shift away from a biomedical model of care toward a process-focused ‘recovery’ orientation in mental health. Concurrently, it called for the use of a results-orientation that is outcome-focused in order to ensure efficiency. The objective of this research project was to explore the development of recovery-oriented practices among social workers in first line mental health teams in Québec. To do this, I investigated the microprocesses of implementing recovery-oriented services and practices alongside results-oriented management techniques. In addition, this project explored the saliency of a recovery orientation specifically for first line mental health social workers. This qualitative, exploratory study consisted of 11 semi-structured interviews with social workers and managers in first line mental health teams. The results indicate that certain aspects of work organization, such as flexibility, autonomy, reflexivity, training, and interdisciplinarity can foster a practice that is recovery-oriented. In addition, the results show that the foundations of both the recovery orientation and the social work profession share common values. However, social workers face constraints to practice that go beyond their know-how and professional base. Our exploratory study leads us to contemplate the influence of work organization on changing practice. The results suggest that practicing from a recovery orientation was a shared ideal among the participants but that the meaning and expression of this ideal was profoundly shaped by practice contexts. The implications of these results are that recovery-oriented systems will be difficult to develop in a result-oriented paradigm.

La mise en banque d’échantillons humains et de données connexes n’est pas une pratique récente. Toutefois, dans les dernières décennies, ce phénomène a pris une ampleur sans précédent avec la création des biobanques populationnelles. Défini comme étant des infrastructures de recherche conçues pour durer plusieurs décennies, ce type de biobanques invite des milliers et, dans certains cas, des centaines de milliers de personnes à y participer en fournissant des échantillons, en se soumettant à des tests physiques et biochimiques, et en répondant à diverses questions sur leur santé et leur environnement sociodémographique. Mais quelles sont les obligations des biobanques et de leurs chercheurs face aux participants? Considérant leur longue durée, quel est l’encadrement juridique de ces biobanques populationnelles au Québec? Ce sont les deux questions que pose ce mémoire. Quant à l’encadrement, nous utilisons trois axes d’analyse : i) les lois, les règlements, la déontologie professionnelle et les normes applicables; ii) la qualification juridique de l’acte de mise en banque d’échantillons et de données; et iii) les obligations découlant de la nature même de l’objet de la relation juridique. Notre analyse révèle que cet encadrement est une mosaïque législative, contractuelle, déontologique et normative qui, malgré ses complexités et ses défis d’accessibilité pour les participants, assure une certaine protection pour ces derniers. Quant aux obligations incombant à la biobanque et à ses chercheurs, elles sont pour la majorité teintées par des caractéristiques particulières aux biobanques populationnelles. Ainsi, il existe des défis particuliers en ce qui concerne notamment le consentement, le devoir d’information, le retour de résultats et la sécurité des échantillons et des données. Étant donné la nature évolutive de ces obligations, nous proposons une approche basée sur le meilleur intérêt du participant pour déterminer la nature et l’intensité des obligations incombant à une biobanque et à ses chercheurs. / The collection of human samples and related data is not a recent practice. However, in the last few decades, such practices have taken much importance mainly due to the creation of population type biobanks. Defined as research infrastructures, they are conceived to last several decades. They invite thousands and, in some cases, hundreds of thousands of participants to contribute their samples, undergo physical and biochemical tests and answer various questions regarding their health and socio-demographic environment. In this context, what are the obligations of these initiatives and the researchers involved therein towards the participants? Considering their duration, what is the legal setting surrounding such biobanks in Québec? These are the two questions addressed by this study. With respect to the legal setting, we propose an analysis based on three axes: i) laws, rules, professional deontology and norms; ii) the legal qualification of the act of banking samples and data; and iii) obligations resulting from the nature of the object of the legal relation. Our analysis reveals that the legal setting surrounding biobanks is a mosaic composed of legislative, contractual, deontological and normative obligations that, despite its complexities and challenges of accessibility for the participant, ensure a certain level of protection for the latter. Regarding the obligations of the biobank and its researchers, they are, for the majority, affected by particularities of population type biobanks. Indeed, specific challenges exist with respect to consent, the obligation to inform, the return of results and the security of samples and data. Given the evolving nature of the theses obligations, we propose to consider an approach based on the best interests of the participants when determining the nature and the intensity of the different obligations applicable to the biobank and its researchers.

La recherche économique considère le médecin généraliste comme un agent offrant à l’échange information et services intellectuels en santé à des principaux. L’imparfaite convergence entre leurs objectifs, comme la présence d’incertitudes et d’asymétries d’information, conduisent le médecin à « fixer » les quantités, l’effort fourni et la qualité des soins et services rendus. Cette thèse vise à identifier le rôle des caractéristiques des généralistes, de leur mode d’exercice ou d’organisation, sur la performance de leur activité, en s’appuyant sur trois articles. Le premier analyse les déterminants de la variabilité de prescription d’antibiotiques pour rhinopharyngite aiguë, le second évalue l’impact du travail en équipe avec des infirmières sur la qualité et l’efficience des soins pour les patients diabétiques, et le troisième évalue l’impact de l’exercice regroupé pluriprofessionnel sur l’activité et l’efficience productive des généralistes et l’efficience des recours aux soins ambulatoires de leurs patients. Ces travaux de recherche permettent d’interroger la faiblesse relative de la régulation de l’offre de soins ambulatoire en France en matière de politique de maîtrise de l’évolution des dépenses de santé en comparaison de celle portant sur la demande. / According to economic research, the general practitioner is considered as an agent that offered information and intellectual services in health to principals. Imperfect convergence between their objectives, like the presence of uncertainties and information asymmetries, lead the physician “to fix” the quantities, the effort and the quality of the care and services delivered. Based on three articles, this thesis aims at identifying the role of the characteristics of the general practitioners and of their practice organization, on activity performance. The first articles analyzes the determinants of the antibiotic prescription for acute rhinopharyngitis variability, the second evaluates the impact of team working with nurses on the quality and the efficiency of the care for diabetic patients, and the third evaluates the impact of multi-professional group practices on the activity and the productive efficiency of GPs and on the utilization of ambulatory health care and by their patients. These researches question the relative weakness of the ambulatory health care regulation in France in terms of health care expenditure containment policies in comparison with that bearing on demand.

La prestation de soins critiques et d'orthophonie en milieu pédiatrique nécessite beaucoup de travail pour atteindre le niveau de soins souhaité. Plusieurs facteurs contribuent à ce problème, parmi lesquels la pénurie de ressources, les besoins pressants et l’augmentation du nombre d’enfants malades. Parmi les solutions proposées, beaucoup pensent que la télémédecine synchrone peut être utile en donnant un accès virtuel immédiat aux compétences à distance. Ainsi, l'expertise pourrait être instantanément disponible via une plateforme permettant une communication efficace et capable de soutenir les soins pédiatriques. La télémédecine s’est beaucoup développée dans la prestation des soins critiques et de réadaptation pédiatriques, et ce aux plans diagnostique et thérapeutique. Pourtant, peu d’études ont examiné la faisabilité et évalué l’impact de la télémédecine sur la qualité des soins critiques et de réadaptation pédiatrique. L'objectif principal de cette thèse était d'évaluer la faisabilité de la télémédecine synchrone dans deux contextes pédiatriques, critique et réadaptation, et d'évaluer son influence sur le processus de prestation de soins pédiatriques. Le premier article présente les résultats d'une revue systématique qui synthétisait des études évaluant l'impact des modèles de télémédecine synchrone sur les résultats cliniques dans les établissements de soins de courte durée en pédiatrie. Les résultats ont révélé que l’utilisation de la télémédecine synchrone avait pour effet d’améliorer la qualité des soins, de diminuer le taux de transfert, de réduire de la durée du séjour, de modifier ou renforcer le plan de soins médicaux, de réduire les complications et la gravité de la maladie, et de diminuer le taux de mortalité hospitalière et standardisé. Cependant, la revue de l’état de connaissances a révélé que la qualité des études incluses était faible et que des preuves de haute qualité étaient nécessaires. Le deuxième article, fondé sur un devis pré/post, évalue la faisabilité de la télémédecine à domicile en orthophonie et son impact sur la satisfaction des enfants et orthophonistes, le coût économique, et les performances vocales. Cette étude a montré que la télémédecine en orthophonie était faisable et que les enfants et les orthophonistes étaient satisfaits du service. En outre, l'utilisation de la télémédecine en orthophonie a permis d'améliorer la voix et de faire économiser de l'argent aux parents. Le troisième article évalue la faisabilité de la mise en place d’une plate-forme de télémédecine synchrone dans l’unité des soins intensifs pédiatriques (USIP). Pour qu'une solution de télémédecine synchrone à l’USIP soit faisable, elle nécessite une bonne préparation préalable à la mise en œuvre de la plate-forme de télémédecine synchrone pour être réellement utile. Avec des médecins résidents compétents et autonomes, l’utilité d’une plate-forme de télémédecine synchrone reliant les intensivistes pédiatriques hors site et les médecins résidents sur site à l’USIP est faible. Cette étude a ajouté qu'un tel service pourrait être plus bénéfique que le modèle traditionnel des soins (face à face) pour les communications avec d'autres établissements de soins de santé éloignés, où le besoin d'expertise d'un intensiviste en soins intensifs pédiatriques est plus important. Ces trois études permettent de conclure que la télémédecine synchrone est réalisable et peut avoir un impact sur la qualité des soins intensifs et de réadaptation pédiatrique. On peut déduire de cette thèse qu'il est important de prendre en compte le contexte dans lequel la technologie sera mise en œuvre. Traiter le contexte de l’USIP et celui de réadaptation de la même manière n'aboutit pas aux mêmes résultats et une innovation technologique pourrait réussir dans un contexte et échouer dans un autre. / Delivering critical and speech-language pathology care in pediatric settings requires much hard work to reach the desired level of care for children. Several factors contribute to this problem, including resources shortage, pressing needs, and the growing number of ill children. Among the proposed solutions, many believe that synchronous telemedicine can play a role by providing virtual and immediate access to remote skills, with expertise could be made instantly available through a platform that allows efficient communication and is able to support pediatric care. Telemedicine has developed significantly in the provision of critical care and pediatric rehabilitation in terms of diagnosis and therapy. Yet, few studies have examined the feasibility and evaluated the impact of telemedicine on the quality of pediatric critical care and rehabilitation. The main objective of this dissertation was to assess the feasibility of synchronous telemedicine in two pediatric settings—critical care and rehabilitation—and to evaluate its influence on the process of providing pediatric care. The first article presented the results of a systematic review that synthesized studies evaluating the impacts of synchronous telemedicine models on clinical outcomes in pediatric acute care settings. The findings revealed that the use of synchronous telemedicine improved quality of care and resulted in a lower transfer rate, a shorter length of stay, a change in or reinforcement of the medical care plan, a reduction in complications and illness severity, and a low hospital standardized mortality rate. However, the review of the state of knowledge revealed that the quality of the included studies was weak, so more high-quality evidences is needed. The second article, which used a pre/post design, assesses the feasibility assessed the feasibility of home-based telepractice in speech-language pathology (TSLP) and its impact on satisfaction among the children and speech-language pathologists, economic cost, and voice performance. This study showed that TSLP is feasible and that both the children and the speech-language pathologists were satisfied with the service. In addition, the use of TSLP demonstrated more voice improvement at less cost to the parents. The third article evaluated the feasibility of implementing a synchronous telemedicine platform in a pediatric intensive care unit (STEP-PICU). For a STEP-PICU to be feasible and truly helpful, it needs good preparation for the implementation of the telemedicine solution. With competent and autonomous fellows (a fellow is a physician who has completed their residency and elects to complete further training in a subspecialty), the usefulness of an synchronous telemedicine (STM) platform linking off-site pediatric intensivists and on-site fellows in a PICU is limited. This study added that such a service could be more beneficial than the traditional model of care (face to face) for communications with other remote healthcare facilities, where there is a greater need for the expertise of a pediatric critical care intensivist. These three studies allow us to conclude that STM is feasible and can have an impact on the quality of pediatric intensive care and rehabilitation. This thesis underscores the importance of taking into consideration the context in which the technology will be implemented. Treating the PICU and the rehabilitation contexts in the same way does not lead to the same results, and a technological innovation that succeeds in one setting may fail in another.

No description available.

Résumé - Les données concernant la prise en charge chirurgicale de la maladie tricuspidienne reposent sur des études de cohortes à petite échelle et peu d’entre elles se sont intéressées aux résultats échocardiographiques et aux facteurs de risque de mortalité et de morbidité. Une étude de cohorte rétrospective descriptive et analytique fut effectuée pour analyser l’expérience de l’Institut de Cardiologie de Montréal concernant la chirurgie de la VT. Les données ont été récoltées à l’aide des dossiers médicaux. Durant la période 1977-2008, 792 PVT et 134 RVT furent effectués (âge médian : 62 ans). La mortalité opératoire était de 13,8%. Les taux de survie actuarielle à 5, à 10 et à 15 ans étaient respectivement de 67±2%, de 47±2% et de 29±2%. Au dernier suivi, de l’IT ≥3/4 était présente chez 31% des patients du groupe PVT et chez 12% des patients du groupe RVT (p<0,001). La classe fonctionnelle NYHA s’est améliorée significativement au dernier suivi par rapport à la période pré-opératoire (p<0,001). L’analyse de propension montre que par rapport à une PVT, un RVT est associé significativement à des taux de mortalité opératoire et tardive accrus, mais à moins d’IT ≥2/4 ou ≥3/4 lors du suivi. Cette étude montre que malgré le risque chirurgical substantiel associé à la chirurgie de la VT, les patients bénéficient d’une amélioration fonctionnelle significative. Les facteurs de risque de mortalité et de morbidité sont décrits et des études de sous-groupes sur la chirurgie tri-valvulaire et la chirurgie isolée de la VT sont exposées. / Abstract - Data regarding surgical management of tricuspid valve disease are based on small cohort studies, and only few of them report echocardiographic results or risk factors for mortality and morbidity. A retrospective descriptive and analytic cohort study was performed in order to analyze the Montreal Heart Institute experience regarding tricuspid valve surgery. Data was extracted from the medical files of patients. During the 1977-2008 period, 792 tricuspid valve repairs and 134 tricuspid valve replacements were performed (median age of patients: 62 years). Operative mortality was 13.8%. Actuarial survival rates at 5, 10, and 15 years were 67±2%, 47±2%, and 29±2%, respectively. At last follow-up, 31% of patients who underwent repair and 12% of patients who underwent replacement had tricuspid regurgitation ≥3/4 (p<0,001). NYHA functional class improved significantly at last follow-up compared to baseline (p<0,001). Propensity score analysis showed that a replacement was associated with increased operative and late mortality rates compared to repair, but with less tricuspid regurgitation ≥2/4 or ≥3/4 at follow-up. The study shows that despite substantial mortality rates, patients experience a significant functional improvement following tricuspid valve surgery. Risk factors for mortality and morbidity are described, and sub-group analyses for triple valve surgery and for isolated tricuspid valve surgery are exposed.

Ce mémoire adresse la problématique de la présentation des résultats chirurgicaux en chirurgie cardiaque. Les complications postopératoires sont d’étiologie et de sévérité variées, peuvent atteindre plusieurs systèmes physiologiques et nécessitent différents degrés de traitements. Elles consistent en une source importante de morbidités pour le patient, mais ne sont toutefois pas toujours présentées de manière optimale dans les essais cliniques. En effet, les complications sont actuellement rapportées dans les études de manière hétérogène, ce qui nuit à la recherche en compliquant les comparaisons d’études, les revues systématiques et les méta-analyses. Plusieurs complications individuelles ont des systèmes de classification utilisés sporadiquement dans certains articles en chirurgie cardiaque, mais ceux-ci ne sont pas déployés de manière répandue. D’autre part, des classifications universelles s’appliquant à toutes les complications potentielles ont été adoptées dans la littérature chirurgicale, mais n’ont toutefois pas été implémentées en chirurgie cardiaque. L’étude menée dans le cadre de ce travail a adapté et appliqué la classification de Clavien-Dindo (CCD) et le Comprehensive Complication Index (CCI) pour la première fois en chirurgie cardiaque. Mon étude démontre que les comorbidités importantes en chirurgie cardiaque et les chirurgies plus complexes sont prédictives de la sévérité des complications selon ces deux échelles. Également, le CCD et le CCI corrèlent avec les durées de séjour aux soins intensifs et à l’hôpital après une chirurgie cardiaque. En conclusion, la CCD et le CCI représentent de manière fiable la complexité de l’évolution postopératoire en chirurgie cardiaque. Cela pourrait adresser le manque de standardisation dans la présentation des complications dans les essais cliniques et uniformiser la manière de rapporter les événements adverses en chirurgie cardiaque. Cela aurait également de multiples applications dans les initiatives d'amélioration de la qualité des soins, dans les évaluations des procédures et des procédés, ainsi que dans l'avancement de la recherche. / This memoir addresses the challenge of outcome reporting in cardiac surgery. Postoperative complications are of varying etiology and severity, can affect several physiological systems and require different degrees of treatment. They are an important source of morbidity for the patient but are not always optimally presented in clinical trials. Indeed, complications are currently reported in studies in a heterogeneous manner, which hampers research by complicating study comparisons, systematic reviews and meta-analyses. Many individual complications have classification systems that are used sporadically in some articles in cardiac surgery, but these are not widely used. On the other hand, universal classifications that apply to all potential complications have been adopted in the surgical literature, but none have been implemented in cardiac surgery yet. The study conducted as part of this work adapted and applied the Clavien-Dindo Complications Classification (CDCC) and the Comprehensive Complication Index (CCI) for the first time in cardiac surgery. My study shows that the important comorbidities in cardiac surgery and more complex surgeries are predictive of the severity of complications according to both scales. Moreover, the CCD and CCI also correlate with the lengths of stay in the intensive care unit and hospital after cardiac surgery. In conclusion, the CDCC and CCI reliably represent the complexity of the postoperative evolution in cardiac surgery. This could address the inconsistency with which complications are currently presented in surgical trials and standardize the way adverse outcomes are reported in cardiac surgery. This would have multiple applications in quality of care improvement initiatives, in evaluations of procedures and processes, and in advancement of research.

Au Québec, les personnes ayant une ascendance géographique des régions du Saguenay-Lac- Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ont une prévalence plus élevée que le reste de la population québécoise d’être porteurs de certaines maladies héréditaires récessives. Depuis 2018, une offre de tests de porteurs en ligne est proposée par le Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec pour quatre maladies autosomiques récessives : l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Ce même dépistage peut être offert en contexte clinique, chez des adultes éligibles lors de consultations en lien avec un désir de grossesse ou une grossesse en cours. Les objectifs de ce projet de recherche sont (1) de décrire l’expérience des patients ayant eu accès au dépistage de porteurs en contexte clinique et (2) d’identifier, analyser et comparer les enjeux éthiques soulevés par un dépistage de porteurs dans le cadre d’un programme structuré versus un dépistage de porteurs en contexte clinique. Pour ce faire, une série de questionnaires destinée aux patients auxquels le dépistage a été offert lors d’un rendez-vous en clinique a été mise en place et une analyse éthique à l’aide d’un cadre éthique de santé publique a été réalisée. À la lumière de ce projet, l’autonomie décisionnelle du patient est mise de l’avant. Des pistes de réflexion ainsi que des recommandations ont été développées afin de répondre au mieux aux besoins des personnes qui considèrent avoir recours à des tests de porteurs. / In Quebec, people with geographical ancestry from the Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix and Haute-Côte-Nord regions have a higher prevalence than the rest of the Quebec population of being carriers of specific recessive hereditary diseases. Since 2018, online carrier testing has been offered by the Ministère de la Santé et des Services Sociaux du Québec for four autosomal recessive diseases: congenital lactic acidosis, hereditary tyrosinemia type 1, sensitivomotor neuropathy with or without agenesis of the corpus callosum and Charlevoix-Saguenay recessive spastic ataxia. This same screening can be offered in a clinical setting, to eligible adults during consultations related to a pregnancy desire or a pregnancy in progress. The objectives of this research project are (1) to describe the experience of patients who have had access to carrier screening in a clinical setting and (2) to identify, analyze and compare the ethical issues raised by carrier screening in a structured program versus carrier screening in a clinical setting. To this end, a series of questionnaires was administered to patients who were offered screening during a clinic appointment, and an ethical analysis was carried out using a public health ethics framework. In the light of this project, the patient's decision-making autonomy is emphasized. A number of ideas and recommendations have been developed to best meet the needs of people considering carrier testing.

Lors d'évaluations holistiques pancanadiennes de l'écriture, il existe une situation de bilinguisme où les différences inhérentes aux deux langues écrites se doivent d'être considérées lors de l'interprétation des résultats des évaluations. Ainsi, le but de cette recherche consiste à identifier des éléments qui permettraient de confirmer ou d'infirmer la légitimité des inférences faites à partir des comparaisons entre les scores d'élèves anglophones et francophones. À cet effet, plusieurs questions de recherche se répartissant en deux volets traitent respectivement et de façon inédite, (1) des liens entre les scores analytiques, orthographiques et holistiques et (2) de la validité des inférences provenant des comparaisons interlangues des résultats obtenus dans le contexte pancanadien. Plus de 3000 productions écrites par des filles et des garçons âgés de 13 et 16 ans étudiant dans différentes régions du Canada ont permis de donner suite à cette quête d'évidences empiriques de validité. Les résultats rapportent des corrélations positives entre les scores holistiques et analytiques ainsi que des corrélations négatives entre les scores holistiques et le nombre de fautes d'orthographe. Les résultats permettent également de dresser une liste d'évidences qui confirment qu'un score holistique ne représente pas les mêmes compétences d'une langue à l'autre et, par conséquent, que les inférences issues de la comparaison des scores holistiques interlangues en écriture manquent de validité. En plus d'informer les instances ministérielles et gouvernementales sur la validité des comparaisons entre des scores holistiques et de cerner la qualité des inférences faites à partir des scores, cette recherche permet d'identifier quelques différences en écriture entre francophones et anglophones et d'examiner sous un nouvel angle la pertinence des scores holistiques rendus par les juges. De plus, quelques recommandations émises à l'attention des responsables des évaluations visent à mieux les outiller lors de la préparation et de la réalisation des prochaines évaluations. Finalement, des suggestions constructives pavent la voie à des recherches futures dont certaines pourraient investiguer la mesure des compétences en écriture, la représentativité des scores et la validité des interprétations.