Introdução: Diferentes estudos sugerem que a diidrotestosterona (DHT) exerce um importante papel na carcinogênese prostática. A incompleta inativação ou a baixa degradação da DHT na próstata pode levar ao acúmulo de DHT, e talvez, aumento da ação androgênica. A enzima 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase tipo II (HSD3B2) é responsável pela inativação da DHT na próstata. Neste estudo, um complexo polimórfico de repetições dinucleotídicas (TG)n(TA)n(CA)n no gene HSD3B2 foi avaliado em relação ao risco do desenvolvimento do câncer de próstata. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 169 indivíduos com câncer de próstata e 161 de indivíduos controle. A análise do polimorfismo no gene HSD3B2 foi realizada utilizando PCR para amplificar a região do polimorfismo, os produtos de PCR foram analisados através de eletroforese Capilar. Os alelos do polimorfismo (TG)n(TA)n(CA)n foram dicotomizados em curto (≤285) e longo (>285). Resultados: Um total de 36 alelos, que variam de 267 pb a 361 pb de tamanho foram genotipados em nosso estudo. O alelo com o comprimento de 285 pb foi o mais frequente, representando 36,4% de todos alelos genotipados, sendo seguido pelo alelo 288 pb e 337 pb, representando 17,3% e 15,4%, respectivamente. Na análise de risco, não foi verificado diferença significativa entre os diferentes genótipos em relação ao grupo câncer e controle em relação ao risco no desenvolvimento do câncer de próstata, bem como em relação a sua distribuição nos diferentes grupos (p > 0,05). Conclusões: Estes resultados sugerem que não há correlação na amostra estudada entre o número de repetições do polimorfismo HSD3B2 e o risco de câncer de 9 próstata. Outros dados clínicos, tais como idade, níveis de testosterona total e livre também não estiveram associados com o polimorfismo no presente estudo. / Background: Different studies suggest that dihydrotestosterone (DHT) plays an important role in prostate carcinogenesis. The incomplete inactivation or low degradation of DHT in the prostate can lead to its accumulation, and probable increased androgen action. The enzyme 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II (HSD3B2) is responsible for the inactivation of DHT in the prostate. A complex polymorphic dinucleotide repeat (TG)n(TA)n(CA)n in the HSD3B2 gene was evaluated against the risk of developing prostate cancer. Methods: Blood samples were collected from 169 individuals with prostate cancer and 161 control individuals. The analysis of the HSD3B2 gene polymorphism was performed using PCR to amplify the region of polymorphism; the PCR products were analyzed by Capillary electrophoresis. The alleles of the polymorphism (TG)n(TA)n(CA)n were dichotomized into short (≤ 285) and long (> 285). Results: A total of 36 alleles varying from 267 pb to 361 pb were genotyped in our study. The 285 pb allele was the most frequent representing 36.4% of all genotyped alleles, followed by 288 pb and 337 pb, representing 17.3% and 15.4%, respectively. In the risk analysis, there were no significant differences between the different genotypes in relation to cancer and control group in relation to risk in the development of prostate cancer and compared distribution in different groups (p > 0.05). Conclusion: These results suggest that there is no correlation in the sample between the number of repetitions of the HSD3B2 polymorphism and risk of prostate 11 cancer. Other clinical data such as age and levels of total and free testosterone are not associated with polymorphism in this study.

Introdução: Diferentes estudos sugerem que a diidrotestosterona (DHT) exerce um importante papel na carcinogênese prostática. A incompleta inativação ou a baixa degradação da DHT na próstata pode levar ao acúmulo de DHT, e talvez, aumento da ação androgênica. A enzima 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase tipo II (HSD3B2) é responsável pela inativação da DHT na próstata. Neste estudo, um complexo polimórfico de repetições dinucleotídicas (TG)n(TA)n(CA)n no gene HSD3B2 foi avaliado em relação ao risco do desenvolvimento do câncer de próstata. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 169 indivíduos com câncer de próstata e 161 de indivíduos controle. A análise do polimorfismo no gene HSD3B2 foi realizada utilizando PCR para amplificar a região do polimorfismo, os produtos de PCR foram analisados através de eletroforese Capilar. Os alelos do polimorfismo (TG)n(TA)n(CA)n foram dicotomizados em curto (≤285) e longo (>285). Resultados: Um total de 36 alelos, que variam de 267 pb a 361 pb de tamanho foram genotipados em nosso estudo. O alelo com o comprimento de 285 pb foi o mais frequente, representando 36,4% de todos alelos genotipados, sendo seguido pelo alelo 288 pb e 337 pb, representando 17,3% e 15,4%, respectivamente. Na análise de risco, não foi verificado diferença significativa entre os diferentes genótipos em relação ao grupo câncer e controle em relação ao risco no desenvolvimento do câncer de próstata, bem como em relação a sua distribuição nos diferentes grupos (p > 0,05). Conclusões: Estes resultados sugerem que não há correlação na amostra estudada entre o número de repetições do polimorfismo HSD3B2 e o risco de câncer de 9 próstata. Outros dados clínicos, tais como idade, níveis de testosterona total e livre também não estiveram associados com o polimorfismo no presente estudo. / Background: Different studies suggest that dihydrotestosterone (DHT) plays an important role in prostate carcinogenesis. The incomplete inactivation or low degradation of DHT in the prostate can lead to its accumulation, and probable increased androgen action. The enzyme 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II (HSD3B2) is responsible for the inactivation of DHT in the prostate. A complex polymorphic dinucleotide repeat (TG)n(TA)n(CA)n in the HSD3B2 gene was evaluated against the risk of developing prostate cancer. Methods: Blood samples were collected from 169 individuals with prostate cancer and 161 control individuals. The analysis of the HSD3B2 gene polymorphism was performed using PCR to amplify the region of polymorphism; the PCR products were analyzed by Capillary electrophoresis. The alleles of the polymorphism (TG)n(TA)n(CA)n were dichotomized into short (≤ 285) and long (> 285). Results: A total of 36 alleles varying from 267 pb to 361 pb were genotyped in our study. The 285 pb allele was the most frequent representing 36.4% of all genotyped alleles, followed by 288 pb and 337 pb, representing 17.3% and 15.4%, respectively. In the risk analysis, there were no significant differences between the different genotypes in relation to cancer and control group in relation to risk in the development of prostate cancer and compared distribution in different groups (p > 0.05). Conclusion: These results suggest that there is no correlation in the sample between the number of repetitions of the HSD3B2 polymorphism and risk of prostate 11 cancer. Other clinical data such as age and levels of total and free testosterone are not associated with polymorphism in this study.

Introdução: Diferentes estudos sugerem que a diidrotestosterona (DHT) exerce um importante papel na carcinogênese prostática. A incompleta inativação ou a baixa degradação da DHT na próstata pode levar ao acúmulo de DHT, e talvez, aumento da ação androgênica. A enzima 3 beta-hidroxiesteróide desidrogenase tipo II (HSD3B2) é responsável pela inativação da DHT na próstata. Neste estudo, um complexo polimórfico de repetições dinucleotídicas (TG)n(TA)n(CA)n no gene HSD3B2 foi avaliado em relação ao risco do desenvolvimento do câncer de próstata. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 169 indivíduos com câncer de próstata e 161 de indivíduos controle. A análise do polimorfismo no gene HSD3B2 foi realizada utilizando PCR para amplificar a região do polimorfismo, os produtos de PCR foram analisados através de eletroforese Capilar. Os alelos do polimorfismo (TG)n(TA)n(CA)n foram dicotomizados em curto (≤285) e longo (>285). Resultados: Um total de 36 alelos, que variam de 267 pb a 361 pb de tamanho foram genotipados em nosso estudo. O alelo com o comprimento de 285 pb foi o mais frequente, representando 36,4% de todos alelos genotipados, sendo seguido pelo alelo 288 pb e 337 pb, representando 17,3% e 15,4%, respectivamente. Na análise de risco, não foi verificado diferença significativa entre os diferentes genótipos em relação ao grupo câncer e controle em relação ao risco no desenvolvimento do câncer de próstata, bem como em relação a sua distribuição nos diferentes grupos (p > 0,05). Conclusões: Estes resultados sugerem que não há correlação na amostra estudada entre o número de repetições do polimorfismo HSD3B2 e o risco de câncer de 9 próstata. Outros dados clínicos, tais como idade, níveis de testosterona total e livre também não estiveram associados com o polimorfismo no presente estudo. / Background: Different studies suggest that dihydrotestosterone (DHT) plays an important role in prostate carcinogenesis. The incomplete inactivation or low degradation of DHT in the prostate can lead to its accumulation, and probable increased androgen action. The enzyme 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II (HSD3B2) is responsible for the inactivation of DHT in the prostate. A complex polymorphic dinucleotide repeat (TG)n(TA)n(CA)n in the HSD3B2 gene was evaluated against the risk of developing prostate cancer. Methods: Blood samples were collected from 169 individuals with prostate cancer and 161 control individuals. The analysis of the HSD3B2 gene polymorphism was performed using PCR to amplify the region of polymorphism; the PCR products were analyzed by Capillary electrophoresis. The alleles of the polymorphism (TG)n(TA)n(CA)n were dichotomized into short (≤ 285) and long (> 285). Results: A total of 36 alleles varying from 267 pb to 361 pb were genotyped in our study. The 285 pb allele was the most frequent representing 36.4% of all genotyped alleles, followed by 288 pb and 337 pb, representing 17.3% and 15.4%, respectively. In the risk analysis, there were no significant differences between the different genotypes in relation to cancer and control group in relation to risk in the development of prostate cancer and compared distribution in different groups (p > 0.05). Conclusion: These results suggest that there is no correlation in the sample between the number of repetitions of the HSD3B2 polymorphism and risk of prostate 11 cancer. Other clinical data such as age and levels of total and free testosterone are not associated with polymorphism in this study.

Um dos maiores desafios na área forense é, sem dúvida, a identificação humana. O DNA tem sido o responsável por uma verdadeira revolução das técnicas de identificação nas últimas décadas a partir do estudo e da identificação de polimorfismos entre determinados marcadores moleculares existentes nos indivíduos. Os marcadores recomendados para a obtenção de perfis genéticos são loci de regiões microssatélite do DNA, também designados de Short Tandem Repeats (STR). O número de repetições dos marcadores STR é variável entre os indivíduos, criando polimorfismo e tornando-os, desta forma, ótimos marcadores para identificação humana. O objetivo desse trabalho foi estabelecer a distribuição da frequência alélica de 16 STRs preconizados no sistema CODIS, na capital e no Departamento Central de Paraguai. Foram estudadas 300 amostras de saliva coletadas com NUCLEIC-CARD(TM) Collection Device System, de indivíduos paraguaios dentre 20 e 70 anos de idade, morando em uma das 20 cidades estudadas. Para o processamento foi utilizado o kit AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification® seguindo as fases de genotipagem, amplificação e eletroforese capilar. Foi possível estabelecer o perfil genético de 259 amostras bem como os parâmetros forenses e, assim, calcular os loci mais polimórficos os quais foram FGA e D18S51 utilizando os softwares GenAlEx 6.5, Arlequin 3.5 e R 2.5. A distribuição das frequências alélicas de cada loci analisado permitiu estabelecer a caracterização genética da população estudada. Foi possível confirmar que a população do Paraguai se encontra em equilíbrio Hardy-Weinberg, com uma diversidade genética intrapopulacional de 0.794915 +/- 0.398307 e interpopulacional determinada pelo índice de fixação (FST) de 0.01112. A partir desse estudo, foi possível determinar as frequências alélicas de 15 STRs utilizados no sistema CODIS nacapital e no Departamento Central do Paraguai bem como a caracterização genética e os parâmetros forenses da população estudada. Todos os loci estudados na população paraguaia foram considerados muito informativos e úteis para a solução de problemas relacionados com identificação humana na amostra analisada / One of the biggest challenges in Forensic Sciences is undoubtedly human identification. DNA has been responsible for a true revolution in identification techniques in the last decades from the study and identification of polymorphisms between certain molecular markers in individuals. The recommended markers for obtaining genetic profiles are loci of DNA microsatellite regions, also called Short Tandem Repeats (STR). The number of repetitions of STR markers is variable among individuals, creating polymorphism and thus making them excellent markers for human identification. The aim of this study was to establish the distribution of the allelic frequency of 16 STRs recommended in the CODIS system, in the capital and in the Central Department of Paraguay. We studied 300 saliva samples collected from NUCLEIC-CARD (TM) Collection Device System of Paraguayan individuals between 20 and 70 years-old, living in one of the 20 cities studied. For the processing, the AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification® kit was used following the phases of genotyping, amplification and capillary electrophoresis. It was possible to establish the genetic profile of 259 samples as well as the forensic parameters and thus to calculate the most polymorphic loci which were FGA and D18S51 using the software GenAlEx 6.5, Arlequin 3.5 and R 2.5. The distribution of the allelic frequencies of each analyzed loci allowed establishing the genetic characterization of the studied population. It was possible to confirm that the population of Paraguay is in Hardy-Weinberg equilibrium, with an intrapopulational genetic diversity of 0.8046 +/- 0.0120 and interpopulational determined by the fixation index (FST) of 0.01112. From this study, it was possible to determine the allelic frequencies of 15 STRs used in the CODIS system in the capital and in the Central Department of Paraguay, as well as the genetic characterization and forensic parameters of the studied population. All the loci studied in the Paraguayan population were considered veryinformative and useful for the solution of problems related to human identification in the analyzed sample

Um dos maiores desafios na área forense é, sem dúvida, a identificação humana. O DNA tem sido o responsável por uma verdadeira revolução das técnicas de identificação nas últimas décadas a partir do estudo e da identificação de polimorfismos entre determinados marcadores moleculares existentes nos indivíduos. Os marcadores recomendados para a obtenção de perfis genéticos são loci de regiões microssatélite do DNA, também designados de Short Tandem Repeats (STR). O número de repetições dos marcadores STR é variável entre os indivíduos, criando polimorfismo e tornando-os, desta forma, ótimos marcadores para identificação humana. O objetivo desse trabalho foi estabelecer a distribuição da frequência alélica de 16 STRs preconizados no sistema CODIS, na capital e no Departamento Central de Paraguai. Foram estudadas 300 amostras de saliva coletadas com NUCLEIC-CARD(TM) Collection Device System, de indivíduos paraguaios dentre 20 e 70 anos de idade, morando em uma das 20 cidades estudadas. Para o processamento foi utilizado o kit AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification® seguindo as fases de genotipagem, amplificação e eletroforese capilar. Foi possível estabelecer o perfil genético de 259 amostras bem como os parâmetros forenses e, assim, calcular os loci mais polimórficos os quais foram FGA e D18S51 utilizando os softwares GenAlEx 6.5, Arlequin 3.5 e R 2.5. A distribuição das frequências alélicas de cada loci analisado permitiu estabelecer a caracterização genética da população estudada. Foi possível confirmar que a população do Paraguai se encontra em equilíbrio Hardy-Weinberg, com uma diversidade genética intrapopulacional de 0.794915 +/- 0.398307 e interpopulacional determinada pelo índice de fixação (FST) de 0.01112. A partir desse estudo, foi possível determinar as frequências alélicas de 15 STRs utilizados no sistema CODIS nacapital e no Departamento Central do Paraguai bem como a caracterização genética e os parâmetros forenses da população estudada. Todos os loci estudados na população paraguaia foram considerados muito informativos e úteis para a solução de problemas relacionados com identificação humana na amostra analisada / One of the biggest challenges in Forensic Sciences is undoubtedly human identification. DNA has been responsible for a true revolution in identification techniques in the last decades from the study and identification of polymorphisms between certain molecular markers in individuals. The recommended markers for obtaining genetic profiles are loci of DNA microsatellite regions, also called Short Tandem Repeats (STR). The number of repetitions of STR markers is variable among individuals, creating polymorphism and thus making them excellent markers for human identification. The aim of this study was to establish the distribution of the allelic frequency of 16 STRs recommended in the CODIS system, in the capital and in the Central Department of Paraguay. We studied 300 saliva samples collected from NUCLEIC-CARD (TM) Collection Device System of Paraguayan individuals between 20 and 70 years-old, living in one of the 20 cities studied. For the processing, the AmpFLSTR Identifiler Direct PCR Amplification® kit was used following the phases of genotyping, amplification and capillary electrophoresis. It was possible to establish the genetic profile of 259 samples as well as the forensic parameters and thus to calculate the most polymorphic loci which were FGA and D18S51 using the software GenAlEx 6.5, Arlequin 3.5 and R 2.5. The distribution of the allelic frequencies of each analyzed loci allowed establishing the genetic characterization of the studied population. It was possible to confirm that the population of Paraguay is in Hardy-Weinberg equilibrium, with an intrapopulational genetic diversity of 0.8046 +/- 0.0120 and interpopulational determined by the fixation index (FST) of 0.01112. From this study, it was possible to determine the allelic frequencies of 15 STRs used in the CODIS system in the capital and in the Central Department of Paraguay, as well as the genetic characterization and forensic parameters of the studied population. All the loci studied in the Paraguayan population were considered veryinformative and useful for the solution of problems related to human identification in the analyzed sample

Os marcadores genéticos denominados short tandem repeats (STR) são amplamente utilizados na identificação humana, tanto aqueles localizados nos cromossomos autossômicos como os encontrados no cromossomo Y. Durante a última década, muitas pesquisas demonstraram a existência de vários polimorfismos no cromossomo Y. O objetivo deste estudo foi caracterizar, na população regional, os diferentes haplótipos utilizando 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 e DYS439) e determinar as taxas de diversidade haplotípica e poder de identificação individual. A população testada foi composta por 162 pares de pais/filhos do sexo masculino. O DNA foi isolado a partir de sangue periférico, utilizando o kit comercial Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). As regiões de interesse foram amplificadas pela PCR multiplex com oligonucleotídeos marcados com fluorescência e os produtos analisados por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3100 (Applied Biosystems). Na amostra analisada, 151 haplótipos distintos foram encontrados, onde os dois haplótipos mais comuns apresentaram freqüências de 0,0265 e 0,0199, respectivamente. Outros 6 haplótipos distintos apresentaram freqüência de 0,0132 e a freqüência dos outros 143 haplótipos foi 0,0066 (1 ocorrência cada). Os resultados obtidos permitiram ainda a determinação de um valor de diversidade haplotípica de 0,9982 e um poder de discriminação individual de 0,9321. Além disso, após a determinação destas freqüências e das taxas estudadas foi possível comprovar que a utilização desses marcadores apresenta um alto poder de discriminação na correta identificação de indivíduos, tanto em casos de paternidade como na área forense. / The genetic markers named short tandem repeats (STR) are largely employed in human identification, those located on autosomal chromosomes as well as on Y-chromosome. During the last decade, several studies showed the occurrence of various polymorphisms on Y-chromosome. The aim of this study was to identify distinct haplotypes using 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439) and to determine haplotype diversity rates and individual identification power. Tested population was composed by 162 pairs father-male sib. DNA was isolated from peripheral blood, using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). Regions of interest were amplified by multiplex PCR with fluorescent primer and products were analyzed by capillary electrophoresis in the genetic analyzer ABI 3100 (Applied Biosystems). In the tested population, 151 distinct haplotypes were found, where frequencies of two common haplotypes were established to be 0.0265 and 0.0199, respectively. Individual frequencies of other 6 haplotypes were 0.0132 and frequency of the remaining 143 were 0.0066 (1 event each). Obtained results also allowed to determine haplotype diversity value of 0.9982 and individual discrimination power of 0.9321. Finally, results of this study indicate that application of these markers is responsible for a high discrimination power in individual identification on both paternity and forensic cases.

Submitted by Nuzia Santos (nuzia@cpqrr.fiocruz.br) on 2013-01-25T14:50:53Z No. of bitstreams: 1 Antonio mauro Rezende.pdf: 690614 bytes, checksum: b6e63e721fa01db8344fd047db4db0fe (MD5) / Made available in DSpace on 2013-01-25T14:50:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Antonio mauro Rezende.pdf: 690614 bytes, checksum: b6e63e721fa01db8344fd047db4db0fe (MD5) Previous issue date: 2009 / A malária humana é causada por protozoários do gênero Plasmodium. Atualmente, mais de 2 bilhões de pessoas estão sob risco de contrair malária sobretudo em áreas tropicais e subtropicais. No Brasil, a malária está concentrada na região da Amazônia Legal, onde se registram mais de 99% dos casos, sendo cerca de 80% causados pelo Plasmodium vivax. Estratégias efetivas de combate ao parasito são essenciais para o controle da doença, e estas dependem do entendimento de diversos fatores como, por exemplo, a variabilidade genética e a estrutura populacional do P. vivax. Desta maneira, os marcadores moleculares são importantes ferramentas que podem auxiliar na elucidação destes aspectos biológicos do parasito. Contudo, poucos marcadores moleculares estão disponíveis para estudos populacionais de P. vivax, comparado ao P. falciparum, principalmente marcadores neutros ou quase neutros, ideais para esse tipo de estudo. Portanto, o objetivo deste trabalho foi identificar novos microssatélites em P. vivax e realizar análises de genética de população em isolados de cinco áreas da Amazônia Brasileira utilizando esses microssatélites e os cinco marcadores do tipo TR mais polimórficos descritos na literatura. Deste modo, uma busca in silico foi realizada utilizando o rascunho do genoma do parasito, e foram selecionados microssatélites com unidades repetitivas variando de 2 a 4 pares de base. Cada locus foi amplificado utilizando iniciadores específicos, incluindo os TRs cujos iniciadores foram baseados na literatura. O DNA molde para a realização da amplificação foi extraído de pacientes com infecção aguda de P. vivax. Os produtos amplificados foram analisados em seqüenciadores automáticos de DNA utilizando programas de análise de tamanhos de fragmentos. As análises de genética de população foram realizadas utilizando vários pacotes computacionais. Ambos marcadores detectaram uma alta diversidade nas populações estudadas. Porém, algumas diferenças foram identificadas nas análises com cada tipo de marcador molecular, dentre elas: as populações geneticamentes próximas foram diferentes juntamente com o padrão de desequilíbrio de ligação em cada população e a taxa de multiplicidade de infecção também variou entre os tipos de marcadores. Além disso, foi possível, utilizando os microssatélites, estruturar as populações, o que não ocorreu utilizando os TRs. Por fim, foi possível perceber que os microssatélites se mostraram mais polimórficos, mais bem distribuídos pelo genoma do parasito e ainda assim, o seu mecanismo de manutenção de variabilidade é conhecido, logo, eles aparentam ser mais aptos na utilização de estudos de genética de população de P. vivax. / Human malaria is caused by a protozoan from genus Plasmodium. Currently, more than 2 billion people are under risk to contract malaria mainly in tropical and subtropical areas. In Brazil, malaria is concentrated in the Legal Amazon, where more than 99% of the cases are registered, being around 80% caused by Plasmodium vivax. Effective strategies of combating are essential to control the disease, and these ones depend on understanding of many factors such as the genetic variability and population structure of P. vivax. Hence, molecular markers are important tools that can help to elucidate these biological aspects of the parasite. However, few molecular markers are available for population studies of P. vivax, compared with P. falciparum, mainly neutral or near neutral markers, which are indicated for this kind of study. Thus, the aim of this work was to identify new polymorphic microsatellite loci in P. vivax and to perform population genetic analyses with isolates from five areas of Brazilian Amazon using these microsatellites and also the five most polymorphic tandem repeats markers described in literature. For this, an in silico search was performed using the genome draft of the parasite, and microsatellite with repeat units ranging from 2 to 4 base pairs were selected. Each locus was amplified using specific primers, including the TRs whose primers were previously described. The template DNA for amplification was obtained from patient’s blood with acute P. vivax infection. The amplified products were analyzed in automatic DNA sequencer using software to identify fragments size. The genetic population analyses were performed with several computational packages. Although, some differences were identified among the measured parameters with each kind of molecular marker: the populations genetically close, linkage disequilibrium pattern in each population and level of multiple infection were different. Besides, it was possible, using the microsatellites, to detect structuring of the populations, what did not happen using the TRs. In conclusion, it was possible to notice that the microsatellite are more polymorphic, more spread across parasite genome, and its variability maintenance mechanism is known; thus, they seem to be more useful in population genetic studies of P. vivax field isolates.

Os marcadores genéticos denominados short tandem repeats (STR) são amplamente utilizados na identificação humana, tanto aqueles localizados nos cromossomos autossômicos como os encontrados no cromossomo Y. Durante a última década, muitas pesquisas demonstraram a existência de vários polimorfismos no cromossomo Y. O objetivo deste estudo foi caracterizar, na população regional, os diferentes haplótipos utilizando 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 e DYS439) e determinar as taxas de diversidade haplotípica e poder de identificação individual. A população testada foi composta por 162 pares de pais/filhos do sexo masculino. O DNA foi isolado a partir de sangue periférico, utilizando o kit comercial Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). As regiões de interesse foram amplificadas pela PCR multiplex com oligonucleotídeos marcados com fluorescência e os produtos analisados por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3100 (Applied Biosystems). Na amostra analisada, 151 haplótipos distintos foram encontrados, onde os dois haplótipos mais comuns apresentaram freqüências de 0,0265 e 0,0199, respectivamente. Outros 6 haplótipos distintos apresentaram freqüência de 0,0132 e a freqüência dos outros 143 haplótipos foi 0,0066 (1 ocorrência cada). Os resultados obtidos permitiram ainda a determinação de um valor de diversidade haplotípica de 0,9982 e um poder de discriminação individual de 0,9321. Além disso, após a determinação destas freqüências e das taxas estudadas foi possível comprovar que a utilização desses marcadores apresenta um alto poder de discriminação na correta identificação de indivíduos, tanto em casos de paternidade como na área forense. / The genetic markers named short tandem repeats (STR) are largely employed in human identification, those located on autosomal chromosomes as well as on Y-chromosome. During the last decade, several studies showed the occurrence of various polymorphisms on Y-chromosome. The aim of this study was to identify distinct haplotypes using 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439) and to determine haplotype diversity rates and individual identification power. Tested population was composed by 162 pairs father-male sib. DNA was isolated from peripheral blood, using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). Regions of interest were amplified by multiplex PCR with fluorescent primer and products were analyzed by capillary electrophoresis in the genetic analyzer ABI 3100 (Applied Biosystems). In the tested population, 151 distinct haplotypes were found, where frequencies of two common haplotypes were established to be 0.0265 and 0.0199, respectively. Individual frequencies of other 6 haplotypes were 0.0132 and frequency of the remaining 143 were 0.0066 (1 event each). Obtained results also allowed to determine haplotype diversity value of 0.9982 and individual discrimination power of 0.9321. Finally, results of this study indicate that application of these markers is responsible for a high discrimination power in individual identification on both paternity and forensic cases.

Os marcadores genéticos denominados short tandem repeats (STR) são amplamente utilizados na identificação humana, tanto aqueles localizados nos cromossomos autossômicos como os encontrados no cromossomo Y. Durante a última década, muitas pesquisas demonstraram a existência de vários polimorfismos no cromossomo Y. O objetivo deste estudo foi caracterizar, na população regional, os diferentes haplótipos utilizando 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 e DYS439) e determinar as taxas de diversidade haplotípica e poder de identificação individual. A população testada foi composta por 162 pares de pais/filhos do sexo masculino. O DNA foi isolado a partir de sangue periférico, utilizando o kit comercial Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). As regiões de interesse foram amplificadas pela PCR multiplex com oligonucleotídeos marcados com fluorescência e os produtos analisados por eletroforese capilar no analisador genético ABI 3100 (Applied Biosystems). Na amostra analisada, 151 haplótipos distintos foram encontrados, onde os dois haplótipos mais comuns apresentaram freqüências de 0,0265 e 0,0199, respectivamente. Outros 6 haplótipos distintos apresentaram freqüência de 0,0132 e a freqüência dos outros 143 haplótipos foi 0,0066 (1 ocorrência cada). Os resultados obtidos permitiram ainda a determinação de um valor de diversidade haplotípica de 0,9982 e um poder de discriminação individual de 0,9321. Além disso, após a determinação destas freqüências e das taxas estudadas foi possível comprovar que a utilização desses marcadores apresenta um alto poder de discriminação na correta identificação de indivíduos, tanto em casos de paternidade como na área forense. / The genetic markers named short tandem repeats (STR) are largely employed in human identification, those located on autosomal chromosomes as well as on Y-chromosome. During the last decade, several studies showed the occurrence of various polymorphisms on Y-chromosome. The aim of this study was to identify distinct haplotypes using 12 loci (DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438 and DYS439) and to determine haplotype diversity rates and individual identification power. Tested population was composed by 162 pairs father-male sib. DNA was isolated from peripheral blood, using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega). Regions of interest were amplified by multiplex PCR with fluorescent primer and products were analyzed by capillary electrophoresis in the genetic analyzer ABI 3100 (Applied Biosystems). In the tested population, 151 distinct haplotypes were found, where frequencies of two common haplotypes were established to be 0.0265 and 0.0199, respectively. Individual frequencies of other 6 haplotypes were 0.0132 and frequency of the remaining 143 were 0.0066 (1 event each). Obtained results also allowed to determine haplotype diversity value of 0.9982 and individual discrimination power of 0.9321. Finally, results of this study indicate that application of these markers is responsible for a high discrimination power in individual identification on both paternity and forensic cases.

A associação de exercícios aeróbios e de força em um programa de treinamento é denominada treinamento concorrente (TC). Apesar de muitos atletas utilizarem esse tipo de treinamento, há indícios de que essa combinação possa ocasionar prejuízo no desenvolvimento força. Uma das hipóteses para explicar esse fenômeno é a hipótese aguda, que atribui o prejuízo nos ganhos de força a uma redução no desempenho da força em sessões agudas, embora estudos com participantes com diferentes históricos de treinamento tenham apresentado resultados distintos. Assim, o presente estudo teve por objetivo analisar o efeito do tempo de intervalo entre uma atividade aeróbia de alta intensidade sobre a capacidade de produzir força, em indivíduos com diferentes estados de treinamento. Para tal, os participantes (n=27) foram divididos em três grupos quanto aos seus históricos de treinamento (aeróbio, força e concorrente) e submetidos a oito sessões para: (1) determinação da velocidade pico (Vpico) durante teste progressivo até a exaustão; (2) teste de uma repetição máxima (1RM) no meio agachamento; (3-8) sessões experimentais determinadas aleatoriamente, sendo uma sessão destinada à realização de um exercício de resistência de força (RF) a 80% de 1RM no qual foi computado o número máximo de repetições realizadas (NMR), o volume total absoluto e relativo realizados; cinco sessões compostas de exercício aeróbio intermitente (100% da Vpico 1 min/1min) totalizando 5 km, seguido do exercício de resistência de força variando o tempo de intervalo entre as atividades (30, 60 minutos, 4, 8, e 24 horas). A comparação do NMR e do volume total absoluto e relativo ao peso corporal realizado foi feita através da ANOVA a dois fatores (grupo e tempo) com medidas repetidas no segundo fator. Quando observada diferença significante (p<0,05), foi realizado o post-hoc de Bonferroni. Não houve efeito de interação entre os fatores grupo e intervalo para as variáveis analisadas, no entanto houve efeito do fator grupo para o NMR sendo que o grupo aeróbio realizou NMR superior ao grupo força (p = 0,002) ao passo que para o volume total absoluto e relativo não houve efeito deste fator. Para o fator intervalo houve efeito para todas as variáveis, existindo queda do NMR (p = 0,002) e do volume relativo (p <0,001) somente após o intervalo de 30 minutos, ao passo que para o volume absoluto houve queda após 30 (p < 0,001) e 60 minutos de intervalo (p = 0,026). Portanto pode-se concluir que a queda no desempenho da atividade de RF ocorreu com mesma magnitude e duração para os grupos analisados (aeróbio, força e concorrente) perdurando por até 60 minutos de intervalo, ao passo que após os intervalos de 4, 8 e 24 horas não foi verificada queda do desempenho / Many sports require the inclusion of both aerobic and strength exercises in the same training session during certain phases of the training periodization, and the combined use of these two types of exercises has been defined as concurrent training (CT). Although the use of CT is important for athletes of various sports, there are indications that this type of training could decrease strength gains. The acute hypothesis attempts to explain this phenomenon by attributing impairments in strength gains to a drop in performance during acute sessions when the aerobic activity is performed before the strength activity; however, participants with different training backgrounds have experienced different results. Thus, this study aimed to analyze the effect of the time interval between high-intensity aerobic activities on strength performance in individuals with different training backgrounds. Participants (n = 27) were divided into three groups according to their training backgrounds (aerobic, strength or concurrent) and were then submitted to the following eight performance sessions: (1) determination of the peak velocity (Vpeak) during the progressive test to exhaustion; (2) evaluation of the one-repetition maximum (1RM) for the half-squat; and (3-8) randomly assigned experimental sessions consisting of either a strength exercise (SE) at 80% of the 1RM, in which the maximum number of repetitions performed (MNR) and the absolute total volume relative to body weight were computed, or five sessions consisting of intermittent aerobic exercise (100% of Vpeak - 1 min:1 min) totaling 5 km, followed by a SE with varying time intervals between activities (30 or 60 minutes or 4, 8, or 24 hours). Comparisons between the MNR and the absolute or relative total volume were made using an ANOVA method for two factors (group and time) with repeated measures in the second factor. When significant differences were detected (p < 0.05), a post-hoc Bonferroni test was used. There were no interaction effects between the group and interval recovery factors for any of the variables analyzed. However, there was an effect of the group factor, as the aerobic group demonstrated a superior MNR capability compared to the strength group (p = 0.002), although there was no effect related to group factors for the total absolute or relative volume measurements. There was an effect of the interval recovery for all of the variables, as there was a decrease in the MNR and the relative volume after 30 min intervals (p = 0.002 and p < 0.001, respectively), and there was a decrease for the total absolute volume after 30 (p < 0.001) and 60 minute intervals (p = 0.026). Thus, it was concluded that the drop in performance related to the SE activity occurred with the same magnitude and duration for each of the analyzed groups (aerobic, strength and concurrent). Moreover, this effect on performance lasted for up to 60 minutes between activities, whereas this effect was not observed after intervals of 4, 8 or 24 hours