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Association of predicted deleterious single nucleotide polymorphisms with carcass traits in meat-type chickens / Associação de polimorfismos de base única preditos como deletérios com características de carcaça em frangos de corte

Priscila Anchieta Trevisoli 11 May 2018 (has links)
Breeding has been the mainly responsible for the increase of poultry efficiency in the last decades. The breeding programs are geared towards higher meat yield and feed efficiency. Among the used genomic approaches, genome wide association studies (GWAS) identified quantitative trait loci (QTLs) associated with carcass traits in a meat-type population (TT Reference Population). GWAS analysis identifies variants in linkage disequilibrium with the possible causal mutation and with the aim of refining these results, association study with missense single nucleotide polymorphisms can be useful. A missense SNP can be predicted as deleterious via Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score when the amino acid change has the potential to impact the protein function and consequently may affects the phenotype. Therefore, in this study, predicted deleterious SNPs within QTLs regions were identified and associated with thigh, drumstick, abdominal fat and breast weight and their yields. Mixed model was used with sex, incubation and SNPs genotypes as fixed effects and family as random effect. From the 20 SNPs analyzed, six were significantly associated (p <0.05) with weight and yield of thigh, breast and drumstick. Three of them s736010549, rs739508259 and rs313532967 are located in the genes WDR77, VWA8 and BARL, respectively. These genes are involved in biological process as steroid hormone signaling pathway, estrogen binding, and regulation of cell proliferation. We determined these genes as candidates for muscle growth. Our strategy allowed the identification of potential causal mutations associated with muscle growth and development. / O melhoramento genético é o principal responsável pelo aumento da eficiência da produção avícola nas últimas décadas e os programas de melhoramento de aves estão direcionados para um maior rendimento de carne e eficiência alimentar. Dentre as abordagens genômicas, estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram loci associados com características quantitativas (QTLs) de carcaça em uma população de frangos de corte. Análise de GWAS identifica regiões em desequilíbrio de ligação com possíveis mutações causais e com o objetivo de refinar esses resultados, estudos de associações usando polimorfismos de base única (SNPs) não sinônimos podem ser úteis. O SNP não sinônimo pode ser predito como deletério por meio do Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score quando a alteração de aminoácidos tem o potencial de impactar a função da proteína e consequentemente pode afetar o fenótipo. Portanto, neste estudo, SNPs preditos como deletérios localizados em regiões de QTLs foram identificados e associados com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa, gordura abdominal e peito de frangos de corte. Modelo misto foi utilizado, com sexo, incubação e genótipos dos SNPs como efeitos fixos e família como efeito aleatório. De 20 SNPs analisados, seis foram associados significativamente (p<0,05) com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa e peito, e três deles rs736010549, rs739508259 e rs313532967 estão presentes nos genes WDR77, VWA8 e BARL, respectivamente. Estes genes estão relacionados com processos biológicos como via de sinalização de esteroide, receptores de estrogênio e de ácidos biliares. Nossa estratégia permitiu a identificação de potenciais mutações causais associadas com crescimento e desenvolvimento muscular.
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Association of predicted deleterious single nucleotide polymorphisms with carcass traits in meat-type chickens / Associação de polimorfismos de base única preditos como deletérios com características de carcaça em frangos de corte

Trevisoli, Priscila Anchieta 11 May 2018 (has links)
Breeding has been the mainly responsible for the increase of poultry efficiency in the last decades. The breeding programs are geared towards higher meat yield and feed efficiency. Among the used genomic approaches, genome wide association studies (GWAS) identified quantitative trait loci (QTLs) associated with carcass traits in a meat-type population (TT Reference Population). GWAS analysis identifies variants in linkage disequilibrium with the possible causal mutation and with the aim of refining these results, association study with missense single nucleotide polymorphisms can be useful. A missense SNP can be predicted as deleterious via Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score when the amino acid change has the potential to impact the protein function and consequently may affects the phenotype. Therefore, in this study, predicted deleterious SNPs within QTLs regions were identified and associated with thigh, drumstick, abdominal fat and breast weight and their yields. Mixed model was used with sex, incubation and SNPs genotypes as fixed effects and family as random effect. From the 20 SNPs analyzed, six were significantly associated (p <0.05) with weight and yield of thigh, breast and drumstick. Three of them s736010549, rs739508259 and rs313532967 are located in the genes WDR77, VWA8 and BARL, respectively. These genes are involved in biological process as steroid hormone signaling pathway, estrogen binding, and regulation of cell proliferation. We determined these genes as candidates for muscle growth. Our strategy allowed the identification of potential causal mutations associated with muscle growth and development. / O melhoramento genético é o principal responsável pelo aumento da eficiência da produção avícola nas últimas décadas e os programas de melhoramento de aves estão direcionados para um maior rendimento de carne e eficiência alimentar. Dentre as abordagens genômicas, estudos de associação genômica ampla (GWAS) identificaram loci associados com características quantitativas (QTLs) de carcaça em uma população de frangos de corte. Análise de GWAS identifica regiões em desequilíbrio de ligação com possíveis mutações causais e com o objetivo de refinar esses resultados, estudos de associações usando polimorfismos de base única (SNPs) não sinônimos podem ser úteis. O SNP não sinônimo pode ser predito como deletério por meio do Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT) score quando a alteração de aminoácidos tem o potencial de impactar a função da proteína e consequentemente pode afetar o fenótipo. Portanto, neste estudo, SNPs preditos como deletérios localizados em regiões de QTLs foram identificados e associados com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa, gordura abdominal e peito de frangos de corte. Modelo misto foi utilizado, com sexo, incubação e genótipos dos SNPs como efeitos fixos e família como efeito aleatório. De 20 SNPs analisados, seis foram associados significativamente (p<0,05) com peso e rendimento de coxa, sobrecoxa e peito, e três deles rs736010549, rs739508259 e rs313532967 estão presentes nos genes WDR77, VWA8 e BARL, respectivamente. Estes genes estão relacionados com processos biológicos como via de sinalização de esteroide, receptores de estrogênio e de ácidos biliares. Nossa estratégia permitiu a identificação de potenciais mutações causais associadas com crescimento e desenvolvimento muscular.
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Antonímia nos adjetivos descritivos do Português do Brasil: uma proposta de análise e representação

Barros, Cláudia Dias de 25 February 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2016-06-02T20:25:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 3060.pdf: 1410899 bytes, checksum: 3015872a282e606335436041c1a0d0ff (MD5) Previous issue date: 2010-02-25 / Financiadora de Estudos e Projetos / Among the most important lexical semantic relations to the class of adjectives is antonymy, i. e., opposition of senses as in fat/thin . WordNet, a lexical database for English, both establishes semantic relationships (such as synonymy, hiperonymy, etc.) between words and presents the concept of indirect antonymy (via synonymy: obese=fat/thin) for adjectives. This type of antonymy has not been represented at WordNet.Br yet, the Brazilian Portuguese WordNet, and at Electronic Thesaurus for Brazilian Portuguese (TeP), which contains the WordNet.Br core synsets. Thus, this research aims to study the antonymy in adjectives of Brazilian Portuguese (BP), to contribute to the refinement of the TeP and of WordNet.Br s database. The study takes up the occurrences of the 100 most frequent adjectives in the Mac-Morpho corpus from the LacioWeb project, which contains newspaper articles of Folha de São Paulo of the year 1994 and has 1,167,183 tokens. The adjectives were extracted by the Unitex concordancer. The research is motivated by three questions ( when two adjectives have closely similar meanings, why do they not have the same antonym? ; if antonymy is so important, why do many descriptive adjectives seem to have no antonym? ; and how the direct antonymy can be established? ). The main objectives are: to establish a lexical network that relates direct antonymy between adjectives and indirect antonymy between the synonyms of each adjective and its antonyms and to implement them in TeP, refining the representation of antonymy. / Dentre as relações léxico-semânticas mais importantes para a classe dos adjetivos está a antonímia, ou seja, a oposição de sentidos, como em: gordo/magro . A WordNet, uma base de dados lexicais do inglês, que estabelece relações léxico-semânticas e semântico-conceituais (como sinonímia, hiperonímia, respectivamente, etc.) entre as palavras, apresenta também o conceito de antonímia indireta (via sinonímia: obeso=gordo/magro) para os adjetivos. Esse tipo de antonímia ainda não está representada na WordNet.Br (WN.Br), a base de dados para o português do Brasil, e no Thesaurus Eletrônico para o Português do Brasil (TeP), que contém os synsets básicos da WN.Br. Sendo assim, a presente pesquisa tem como objetivo estudar a antonímia nos adjetivos do Português do Brasil (PB), com vistas a uma contribuição para o refinamento do TeP e da base de dados da WN.Br. O estudo é feito tendo como base as ocorrências dos 100 adjetivos mais frequentes no corpus Mac-Morpho, do projeto LacioWeb, que contém artigos jornalísticos de dez cadernos da Folha de São Paulo de 1994 e é composto de 1.167.183 ocorrências. Os adjetivos foram extraídos pelo concordanciador Unitex. Tomam-se por base na pesquisa três perguntas ( por que dois adjetivos com significados similares não têm o mesmo antônimo? , se a antonímia é tão importante, por que muitos adjetivos parecem não ter antônimos? e como é estabelecida a antonímia direta? ). Visa-se, assim, estabelecer uma rede semântica que possa relacionar a antonímia direta entre adjetivos e a antonímia indireta existente entre os sinônimos de cada adjetivo e seus antônimos, buscando implementá-las no TeP, refinando aí a representação da antonímia.
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Efeito do Ensino de Sinônimos sobre a Compreensão de Textos

Aran, Marineide Aquino de Souza 29 February 2016 (has links)
Submitted by Izabel Franco (izabel-franco@ufscar.br) on 2016-10-04T12:26:00Z No. of bitstreams: 1 DissMASA.pdf: 1384203 bytes, checksum: 284fd98a572f573badf38969fb62e1d2 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T18:31:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMASA.pdf: 1384203 bytes, checksum: 284fd98a572f573badf38969fb62e1d2 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-20T18:32:05Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissMASA.pdf: 1384203 bytes, checksum: 284fd98a572f573badf38969fb62e1d2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-20T18:32:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissMASA.pdf: 1384203 bytes, checksum: 284fd98a572f573badf38969fb62e1d2 (MD5) Previous issue date: 2016-02-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / The ultimate goal of learning how to read is to understand the information present in a text and variables involved in reading with understanding have been widely studied. This paper aims to investigate whether teaching synonyms of words that make up the main structure of texts contributes to an increase in text comprehension. These words are also part of stories utilized in standardized teaching procedures. The participants in this study were 20 typically developing children, aged from 8 to 10 years old, pupils from first to fifth grade of a primary public school in the State of São Paulo. They showed high scores when reading single words, but a poor performance in understanding texts. The control group underwent a procedure for learning text comprehension. The experimental group underwent the same procedure as the control group but it was also taught synonyms. Performance in text comprehension was evaluated both before and after the interventions for both groups. The analysis of baseline and post intervention data for all participants was done through the T test of matched samples and the Mann-Whittman test was used for comparing data between groups. Posttest results don’t show any statistically significant difference between the performances of the experimental and control groups, which suggests that teaching synonyms had no effect on text comprehension. Considering the performance of all participants in the pre and posttests, regardless of which intervention the participant received, there is a significant difference between them, which points out the effectiveness of the teaching procedure to increase text comprehension. / O objetivo final de aprender a ler é compreender a informação presente em um texto, portanto, as variáveis envolvidas na leitura com compreensão necessitam ser amplamente estudadas. O presente estudo teve como objetivo investigar se o ensino de sinônimos de palavras que compõem a estrutura principal de histórias utilizadas em um procedimento informatizado de ensino contribui para o aumento da compreensão textual. Participaram do estudo 20 crianças com idades entre 8 a 10 anos, desenvolvimento típico, cursando o primeiro ciclo do Ensino Fundamental em uma escola pública do estado de São Paulo. Elas apresentavam alto desempenho em leitura de palavras isoladas e baixo desempenho em compreensão de textos. As crianças foram divididas em dois grupos, sendo que ambos participaram de um programa informatizado de ensino de compreensão de textos. O grupo experimental, além do ensino de compreensão de textos, participou também de um ensino de sinônimos. Foi utilizado um delineamento de grupo com pré e pós-teste. Para análise dos resultados foram utilizados o teste t de amostras emparelhadas e o Mann-Whittman. O resultado do Pós-teste não mostrou uma diferença estatisticamente significativa entre os desempenhos do Grupo Experimental e Grupo Controle em compreensão de textos após a intervenção. Houve uma diferença estatisticamente significativa entre os desempenhos no pré-teste e no pós-teste para todos os participantes.
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Definição do status taxonômico do complexo Shannoni (Diptera:Psychodidae:Phlebotominae) no Brasil / Definition of taxonomic status of the complex shannoni (Diptera: Psychodidae: Phlebotominae) in Brazil

Sábio, Priscila Bassan 29 April 2013 (has links)
Alguns táxons inseridos na série Shannoni do gênero Psathyromyia ((Diptera, Psychodidae, Phlebotominae) apresentam grande semelhança morfológica: Psathyromyia cuzquena, Pa. abonnenci, Pa. pestanai e Pa. shannoni o que têm levado a proposição de várias sinonímias e identificações errôneas. Psathyromyia shannoni apresenta vários sinônimos-júniores: Phlebotomus limai, Ph. bigeniculata, Ph. microcephala e Ph. pifanoi, e ampla distribuição geográfica, desde os Estados Unidos até a Argentina. Além destas espécies, uma afim de Pa. pestanai, ainda não descrita, foi encontrada no Vale do Ribeira. O objetivo foi discutir o status taxonômico e distribuição geográfica das espécies do complexo. Foram realizados estudos morfológicos e morfométricos de espécimes depositados em coleções e obtidos em coletas no alto e baixo Vale do Ribeira e Serra da Cantareira no Estado de São Paulo. Os espécimes foram analisados de forma individual, ignorando a identificação inicial contida na etiqueta de cada lâmina. Posteriormente foram separados em grupos de morfoespécie e após esse processo, foram feitas medidas as quais foram submetidas à análise de variância. A análise possibilitou revalidar as quatro espécies consideradas sinônimos júniores de Pa. shannoni e um sinônimojúnior foi proposto. Uma espécie nova é descrita e um táxon afim de Pa. microcephala foi identificado. Portanto, o complexo Shannoni passou a ter a seguinte composição: Pa. abonnenci, Pa. shannoni, Pa. microcephala stat. rev.; comb. nov., Pa. pifanoi stat. rev.; comb. nov., Pa. bigeniculata stat. rev.; comb. nov., Pa. limai stat. rev.; comb. nov. (Pa. pestanai syn. nov.) e Psathyromyia sp. nov. Psathyromyia cuzquena possivelmente é sinônimo-júnior de Pa. pifanoi, no entanto, mais estudos são necessários. O táxon que ocorre no baixo Vale do Ribeira corresponde a Pa. limai, e no alto Vale do Ribeira, pertence à nova espécie. O táxon afim de Pa. microcephala ocorre nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, Argentina e Colômbia. A ampla distribuição de Pa. shannoni, em parte, corresponde a de Pa. bigeniculata, Pa. abonnenci, Pa. limai e Pa. aff. microcephala. O desconhecimento do atual local de depósito do tipo de Pa. microcephala e a descrição sucinta dos holótipo não possibilitam a sua diferenciação do táxon afim desta espécie. Estudos de espécimes da localidade-tipo de Pa. microcephala são necessários para definição do status de Pa. aff. microcephala. Uma chave para a identificação de machos e fêmeas das espécies do complexo Shannoni é apresentada / Some taxa included in the Shannoni series and Psathyromyia genus (Diptera, Psychodidae, Phlebotominae) show great morphological similarity: Psathyromyia cuzquena, Pa. abonnenci, Pa. pestanai and Pa. shannoni have led to misidentifications. Psathyromyia shannoni has several synonyms-junior: Phlebotomus limai, Ph. bigeniculata, Ph. microcephala and Ph. pifanoi, and wide geographic distribution, from the United States to Argentina. Besides these species, a similar of Pa. pestanai, not yet described, was found in the Ribeira Valley. The objective was to discuss the taxonomic status and the geographic distribution of the complex species. Morphological and morphometric studies were conducted from specimens deposited in collections and collected in the upper and lower Ribeira Valley and Serra da Cantareira in São Paulo State, Brazil. The specimens were analyzed individually, ignoring the initial identification on the label of each slide. Later they were separated into groups of morphospecies and after this process, measures were made to perform variance analysis. The analysis allowed to revalidate the four species considered junior synonyms of Pa. shannoni and one other junior synonyms was proposed. A new species is described and a similar taxa to Pa. microcephala was identified. Therefore, the complex Shannoni now has the following composition: Pa. abonnenci, Pa. shannoni, Pa. microcephala stat. rev.; comb. nov., Pa. pifanoi stat. rev.; comb. nov., Pa. bigeniculata stat. rev.; comb. nov., Pa. limai stat. rev.; comb. nov. (Pa. pestanai syn. nov.) and Psathyromyia sp. nov. Psathyromyia cuzquena is possibly a junior synonym of Pa. pifanoi, however, more studies are needed. The taxon that occurs at the lower part of the Ribeira Valley corresponds to Pa. limai, and that occurring at the upper Ribeira Valley belongs to a Psathyromyia sp. nov. A taxon similar to Pa. microcephala was identified in the South and Southeast of Brazil, Argentina and Colômbia. The wide distribution of Pa. shannoni partly corresponds to Pa. bigeniculata, Pa. abonnenci, Pa. limai and Pa. aff. microcephala. The unawareness of the local where the type of Pa. microcephala is deposited and its succinct description, does not allow distinguish it than Pa. aff. microcephala. Studies of specimens from the type-locality of Pa. microcephala are needed to define the status of Pa. aff. microcephala. A male and female identification key for the species of the Shannoni complex is presented
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Definição do status taxonômico do complexo Shannoni (Diptera:Psychodidae:Phlebotominae) no Brasil / Definition of taxonomic status of the complex shannoni (Diptera: Psychodidae: Phlebotominae) in Brazil

Priscila Bassan Sábio 29 April 2013 (has links)
Alguns táxons inseridos na série Shannoni do gênero Psathyromyia ((Diptera, Psychodidae, Phlebotominae) apresentam grande semelhança morfológica: Psathyromyia cuzquena, Pa. abonnenci, Pa. pestanai e Pa. shannoni o que têm levado a proposição de várias sinonímias e identificações errôneas. Psathyromyia shannoni apresenta vários sinônimos-júniores: Phlebotomus limai, Ph. bigeniculata, Ph. microcephala e Ph. pifanoi, e ampla distribuição geográfica, desde os Estados Unidos até a Argentina. Além destas espécies, uma afim de Pa. pestanai, ainda não descrita, foi encontrada no Vale do Ribeira. O objetivo foi discutir o status taxonômico e distribuição geográfica das espécies do complexo. Foram realizados estudos morfológicos e morfométricos de espécimes depositados em coleções e obtidos em coletas no alto e baixo Vale do Ribeira e Serra da Cantareira no Estado de São Paulo. Os espécimes foram analisados de forma individual, ignorando a identificação inicial contida na etiqueta de cada lâmina. Posteriormente foram separados em grupos de morfoespécie e após esse processo, foram feitas medidas as quais foram submetidas à análise de variância. A análise possibilitou revalidar as quatro espécies consideradas sinônimos júniores de Pa. shannoni e um sinônimojúnior foi proposto. Uma espécie nova é descrita e um táxon afim de Pa. microcephala foi identificado. Portanto, o complexo Shannoni passou a ter a seguinte composição: Pa. abonnenci, Pa. shannoni, Pa. microcephala stat. rev.; comb. nov., Pa. pifanoi stat. rev.; comb. nov., Pa. bigeniculata stat. rev.; comb. nov., Pa. limai stat. rev.; comb. nov. (Pa. pestanai syn. nov.) e Psathyromyia sp. nov. Psathyromyia cuzquena possivelmente é sinônimo-júnior de Pa. pifanoi, no entanto, mais estudos são necessários. O táxon que ocorre no baixo Vale do Ribeira corresponde a Pa. limai, e no alto Vale do Ribeira, pertence à nova espécie. O táxon afim de Pa. microcephala ocorre nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, Argentina e Colômbia. A ampla distribuição de Pa. shannoni, em parte, corresponde a de Pa. bigeniculata, Pa. abonnenci, Pa. limai e Pa. aff. microcephala. O desconhecimento do atual local de depósito do tipo de Pa. microcephala e a descrição sucinta dos holótipo não possibilitam a sua diferenciação do táxon afim desta espécie. Estudos de espécimes da localidade-tipo de Pa. microcephala são necessários para definição do status de Pa. aff. microcephala. Uma chave para a identificação de machos e fêmeas das espécies do complexo Shannoni é apresentada / Some taxa included in the Shannoni series and Psathyromyia genus (Diptera, Psychodidae, Phlebotominae) show great morphological similarity: Psathyromyia cuzquena, Pa. abonnenci, Pa. pestanai and Pa. shannoni have led to misidentifications. Psathyromyia shannoni has several synonyms-junior: Phlebotomus limai, Ph. bigeniculata, Ph. microcephala and Ph. pifanoi, and wide geographic distribution, from the United States to Argentina. Besides these species, a similar of Pa. pestanai, not yet described, was found in the Ribeira Valley. The objective was to discuss the taxonomic status and the geographic distribution of the complex species. Morphological and morphometric studies were conducted from specimens deposited in collections and collected in the upper and lower Ribeira Valley and Serra da Cantareira in São Paulo State, Brazil. The specimens were analyzed individually, ignoring the initial identification on the label of each slide. Later they were separated into groups of morphospecies and after this process, measures were made to perform variance analysis. The analysis allowed to revalidate the four species considered junior synonyms of Pa. shannoni and one other junior synonyms was proposed. A new species is described and a similar taxa to Pa. microcephala was identified. Therefore, the complex Shannoni now has the following composition: Pa. abonnenci, Pa. shannoni, Pa. microcephala stat. rev.; comb. nov., Pa. pifanoi stat. rev.; comb. nov., Pa. bigeniculata stat. rev.; comb. nov., Pa. limai stat. rev.; comb. nov. (Pa. pestanai syn. nov.) and Psathyromyia sp. nov. Psathyromyia cuzquena is possibly a junior synonym of Pa. pifanoi, however, more studies are needed. The taxon that occurs at the lower part of the Ribeira Valley corresponds to Pa. limai, and that occurring at the upper Ribeira Valley belongs to a Psathyromyia sp. nov. A taxon similar to Pa. microcephala was identified in the South and Southeast of Brazil, Argentina and Colômbia. The wide distribution of Pa. shannoni partly corresponds to Pa. bigeniculata, Pa. abonnenci, Pa. limai and Pa. aff. microcephala. The unawareness of the local where the type of Pa. microcephala is deposited and its succinct description, does not allow distinguish it than Pa. aff. microcephala. Studies of specimens from the type-locality of Pa. microcephala are needed to define the status of Pa. aff. microcephala. A male and female identification key for the species of the Shannoni complex is presented

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