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A denominada ¨resposta brasileira à epidemia de aids¨ é exemplar pelas suas políticas e iniciativas públicas, incitando continuamente a emergência de desafios à atenção à saúde das pessoas vivendo com HIV. Um deles diz respeito a uma questão polêmica, ainda que pouco debatida no cenário nacional: a comunicação de diagnóstico de HIV aos parceiros sexuais de pessoas soropositivas. Por um lado, essa questão evoca a responsabilidade pelo controle da cadeia de transmissão do HIV. Por outro, há a preocupação com o bem estar psicossocial do paciente em suas relações afetivo-sexuais, conjugais e familiares. O objetivo do presente trabalho foi apreender, através dos discursos de sujeitos envolvidos nessa prática, como essas distintas lógicas - de uma perspectiva coletiva, informada pelos pressupostos da Saúde Pública e de uma tônica no indivíduo e suas singularidades - são operadas e articuladas nas práticas de comunicação de diagnóstico de HIV a parceiros sexuais, em serviços de saúde especializados em DST/aids, do Município de São Paulo. Trata-se de estudo qualitativo, orientado pelos discursos de profissionais de saúde, de membros da Comissão Nacional de Aids, de técnicos em vigilância epidemiológica e pacientes, captados através de grupos, focal e educativo, e de entrevistas individuais em profundidade, com roteiro semi-estruturado, entre 2007-2008. A base teórica para interpretação dos discursos combina aportes conceituais sobre a Esfera Pública e a Teoria da Ação Comunicativa (Habermas), e sobre o Cuidado (Ayres). A comunicação de diagnóstico de HIV aos parceiros sexuais apresenta-se como uma questão que, embora importante, não alcança esferas de debates públicos com os diferentes atores sociais envolvidos. Na prática, a lógica epidemiológica não se materializa nem é almejada sob a forma de ações clássicas da vigilância epidemiológica, como a busca de comunicantes. São valores implicados em seus pressupostos, contrastados com aqueles das esferas privadas e íntimas, que parecem tornar problemática a comunicação de diagnóstico de HIV ao parceiro sexual. Dentre as estratégias utilizadas pelos profissionais, oscila-se entre a ameaça (de cunho policialesco) e a cumplicidade (que trata a comunicação como um problema íntimo). O principal foco dessas iniciativas é minimizar o estigma que cerca o portador do vírus. Da amplitude das interpretações e proposições que consideram o estigma nas práticas de saúde, vislumbra-se que a sua ativa problematização nas situações concretas da atenção pode ser um caminho possível e prático para o seu enfrentamento, por meio da criação de repertórios argumentativos. Esse modo peculiar de fazer face ao estigma pode deslocar as perspectivas, higienista e de regulação jurídica, para horizontes normativos técnica, ética e politicamente relevantes para integrar comunicação de diagnóstico de HIV ao parceiro sexual e atenção à saúde das pessoas vivendo com HIV. / The Brazilian response to the AIDS epidemic outstands for its policies and public initiatives, continuously stimulating the challenges for the healthcare of people living with HIV to come out. One of them refers to a polemic issue, yet little debated in the national agenda: the HIV disclosure to sexual partners of HIV positive people. This question claims for the responsibility over HIV transmission control. On the other hand, the patients psychosocial well-being in their sexual-affective, marital and family relationships raises concern. The objective of the present study was to understand, based on the discourses of the subjects involved in this practice, how these distinctive logics the collective perspective based on Public Health concepts and the emphasis on the individual and their singularities are managed in the practices of disclosing HIV infection to sexual partners in STD/AIDS specialized clinics in the city of São Paulo. A qualitative study was carried between 2007-2008 out with health professionals, members of Brazils AIDS Program, surveillance technicians and patients who participated in focus and education groups and answered individual in-depth interviews, both oriented by a semi-structured guide. Public Sphere/ Communicative Action Theory (Habermas) and Comprehensive Care (Ayres) were the theoretical framework of the analysis. HIV disclosure to sexual partners constitutes an issue that, despite relevant, does not reach the public debate domains with the different social actors involved. In practice, the epidemiology logic is neither materialized, nor desired in terms of classic surveillance practices, such as the contact tracing. The contrast of assumptions between public and private spheres seems to be a barrier to HIV disclosure to the sexual partner. The strategies adopted by professionals range from threatening (acting as if they were the police) to complicity (the disclosure is managed as an intimate matter). The main focus of these initiatives is to minimize the stigma towards the seropositive person. From the great variety of interpretations and propositions about stigma in health practices, the constitution of argumentative repertoires that actively question the stigma in concrete situations may be a possible and practical way of facing it. This peculiar way of approaching stigma may change hygienist and law regulated perspectives into normative horizons that are technical, ethical and politically relevant to integrate HIV disclosure to sexual partners and care of people living with HIV.

A denominada ¨resposta brasileira à epidemia de aids¨ é exemplar pelas suas políticas e iniciativas públicas, incitando continuamente a emergência de desafios à atenção à saúde das pessoas vivendo com HIV. Um deles diz respeito a uma questão polêmica, ainda que pouco debatida no cenário nacional: a comunicação de diagnóstico de HIV aos parceiros sexuais de pessoas soropositivas. Por um lado, essa questão evoca a responsabilidade pelo controle da cadeia de transmissão do HIV. Por outro, há a preocupação com o bem estar psicossocial do paciente em suas relações afetivo-sexuais, conjugais e familiares. O objetivo do presente trabalho foi apreender, através dos discursos de sujeitos envolvidos nessa prática, como essas distintas lógicas - de uma perspectiva coletiva, informada pelos pressupostos da Saúde Pública e de uma tônica no indivíduo e suas singularidades - são operadas e articuladas nas práticas de comunicação de diagnóstico de HIV a parceiros sexuais, em serviços de saúde especializados em DST/aids, do Município de São Paulo. Trata-se de estudo qualitativo, orientado pelos discursos de profissionais de saúde, de membros da Comissão Nacional de Aids, de técnicos em vigilância epidemiológica e pacientes, captados através de grupos, focal e educativo, e de entrevistas individuais em profundidade, com roteiro semi-estruturado, entre 2007-2008. A base teórica para interpretação dos discursos combina aportes conceituais sobre a Esfera Pública e a Teoria da Ação Comunicativa (Habermas), e sobre o Cuidado (Ayres). A comunicação de diagnóstico de HIV aos parceiros sexuais apresenta-se como uma questão que, embora importante, não alcança esferas de debates públicos com os diferentes atores sociais envolvidos. Na prática, a lógica epidemiológica não se materializa nem é almejada sob a forma de ações clássicas da vigilância epidemiológica, como a busca de comunicantes. São valores implicados em seus pressupostos, contrastados com aqueles das esferas privadas e íntimas, que parecem tornar problemática a comunicação de diagnóstico de HIV ao parceiro sexual. Dentre as estratégias utilizadas pelos profissionais, oscila-se entre a ameaça (de cunho policialesco) e a cumplicidade (que trata a comunicação como um problema íntimo). O principal foco dessas iniciativas é minimizar o estigma que cerca o portador do vírus. Da amplitude das interpretações e proposições que consideram o estigma nas práticas de saúde, vislumbra-se que a sua ativa problematização nas situações concretas da atenção pode ser um caminho possível e prático para o seu enfrentamento, por meio da criação de repertórios argumentativos. Esse modo peculiar de fazer face ao estigma pode deslocar as perspectivas, higienista e de regulação jurídica, para horizontes normativos técnica, ética e politicamente relevantes para integrar comunicação de diagnóstico de HIV ao parceiro sexual e atenção à saúde das pessoas vivendo com HIV. / The Brazilian response to the AIDS epidemic outstands for its policies and public initiatives, continuously stimulating the challenges for the healthcare of people living with HIV to come out. One of them refers to a polemic issue, yet little debated in the national agenda: the HIV disclosure to sexual partners of HIV positive people. This question claims for the responsibility over HIV transmission control. On the other hand, the patients psychosocial well-being in their sexual-affective, marital and family relationships raises concern. The objective of the present study was to understand, based on the discourses of the subjects involved in this practice, how these distinctive logics the collective perspective based on Public Health concepts and the emphasis on the individual and their singularities are managed in the practices of disclosing HIV infection to sexual partners in STD/AIDS specialized clinics in the city of São Paulo. A qualitative study was carried between 2007-2008 out with health professionals, members of Brazils AIDS Program, surveillance technicians and patients who participated in focus and education groups and answered individual in-depth interviews, both oriented by a semi-structured guide. Public Sphere/ Communicative Action Theory (Habermas) and Comprehensive Care (Ayres) were the theoretical framework of the analysis. HIV disclosure to sexual partners constitutes an issue that, despite relevant, does not reach the public debate domains with the different social actors involved. In practice, the epidemiology logic is neither materialized, nor desired in terms of classic surveillance practices, such as the contact tracing. The contrast of assumptions between public and private spheres seems to be a barrier to HIV disclosure to the sexual partner. The strategies adopted by professionals range from threatening (acting as if they were the police) to complicity (the disclosure is managed as an intimate matter). The main focus of these initiatives is to minimize the stigma towards the seropositive person. From the great variety of interpretations and propositions about stigma in health practices, the constitution of argumentative repertoires that actively question the stigma in concrete situations may be a possible and practical way of facing it. This peculiar way of approaching stigma may change hygienist and law regulated perspectives into normative horizons that are technical, ethical and politically relevant to integrate HIV disclosure to sexual partners and care of people living with HIV.

<p>Uvod: Termin - temporomandibularne disfunkcije (TMD) obuhvata veći broj oboljenja TMZ, mastikatorne muskulature i okolnih struktura. Epidemiolo&scaron;ke studije pokazuju da 50-75% osoba u toku života ima neki znak poremećaja funkcije mastikatornog sistema. TMD se najče&scaron;će javljaju između 20-40 godine života. Najznačajniji znaci i simptomi TMD su bol u predelu maseteričnog mi&scaron;ića, TMZ, regiona temporalnog mi&scaron;ića, ograničeno otvaranje usta i zvučne pojave (kliktaji i krepitacije). Bol u predelu TMZ je najče&scaron;ći razlog javljanja pacijenta lekaru. Cilj Utvrđivanje validnosti kliničkog nalaza TMD dobijenog kori&scaron;ćenjem RDC/TMD (engl. Research Diagnostic Criteria/ Temporomandibular Disorders) i nalaza na MR pregledu radi utvrđivanja prisustva disfunkcije u cilju blagovremenog i adekvatnog kliničkog zbrinjavanja. Istraživanje je sprovedeno kao prospektivna studija u Centru za Imidžing dijagnostiku, Institutu za Onkologiju Vojvodine u Sremskoj Kamenici, u periodu od januara 2011. do maja 2013. godine. Istraživanjem je obuhvaćeno 200 ispitanica (400TMZ) koje su do&scaron;le na zakazani MR pregled endokranijuma nevezano za eventualnu patologiju TMZ tj. zbog neurolo&scaron;ke simptomatologije. Ispitanicama je prvo snimljen MR endokranijuma zbog osnovnog oboljenja a zatim je pregled nastavljen snimanjem oba TMZ. Snimanje je izvedeno na aparatu Siemens (Erlangen, SR Nemačka) jačine magnetnog polja 3Tesla &ndash; Siemens AVANTO 3T, istog dana, nakon obavljenog kliničkog pregleda. Svakoj ispitanici urađen je parasagitalni (Slika 8) i koronalni presek TMZ kroz oba kondila sa sledećim parametrima snimanja: proton density sekvenca, vreme repeticije (TR) 1850 ms, vreme ehoa (TE) 15 ms, vidno polje (FOV) 13 cm, kao i matrica 128 x 256. Debljina preseka prilikom snimanja MR bila je manja od 2 mm. Prilikom snimanja svakoj ispitanici je bio stavljen osmokanalni zapreminski kalem (engl. head matrix coil) da bi signal u antero-posteriornom pravcu na dobijenim snimcima bio ujednačen. Ukupno vreme snimanja oba TMZ iznosilo je 4 minuta. Na osnovu MR pregleda, najveći broj TMZ je bio bez patolo&scaron;kih promena, njih 198 (49,5%). Prednja dislokacija diska sa redukcijom je ustanovljena kod 46 TMZ (11,5%), sledili su prednja dislokacija diska bez redukcije (18 TMZ (4,5%)), zadnja dislokacija 4 TMZ (1%) I osteoartritis kod 100 TMZ (25%)). Kombinacija poremećaja dislokacije diska sa redukcijom i osteoartritisa ustanovljena je kod 20 TMZ (5%), dislokacije diska bez redukcije i osteoartritisa kod 6 TMZ (1,5%), dok je kombinacija zadnje dislokacije i osteoartritisa detektovana kod 8 TMZ (2%). Rezultati Najče&scaron;ći oblik diska bio je bikonkavan i identifikovan je kod 278 (69,5%) TMZ, slede biplanaran kod 76 (19%), hemikonveksan kod 20 (5%) i bikonveksan kod 14 TMZ (3,5%). Zaključak Na osnovu MR pregleda 51 % TMZ je imalo patolo&scaron;ki nalaz. Korelacija dijagnoza postavljenih na osnovu RDC/TMD i MR pregleda pokazala je umereno dobro slaganje dijagnoza. MR pregled je detektovao dislokaciju diska kod 18% ispitanica koje nisu imale tegobe. Korelacija dijagnoza dislokacije diska postavljenih na osnovu RDC/TMD i MR pregleda je pokazala umereno dobro slaganje. Dijagnoza dislokacije diska sa i bez redukcije, na RDC/TMD ima visoku specifičnost i nisku senzitivnost u poređenju sa dijagnozom postavljenom na MR pregledu. Primenom RDC/TMD, postoji mala verovatnoća za postavljanje lažno pozitivne dijagnoza dislokacije diska sa i bez redukcije. Korelacija dijagnoza degenerativnih promena postavljenih na osnovu RDC/TMD i MR pregleda pokazala je slabo slaganje dijagnoza. RDC/TMD nije optimalna metoda za dijagnostiku degenerativnih promena temporomandibularnih zglobova.</p> / <p>Introduction&nbsp; The term temporomandibular disorders (TMD) encompasses a large number of diseases of TMJ, masticatory musculature and surrounding structures. Epidemiological studies show that 50-75% of people have some type of impaired function of the masticatory system in the course of their lives. TMJ most commonly occurs between the ages of 20 to 40. The most important signs and symptoms of TMD are the pains in the area of masseter muscle; TMJ; temporal muscle; with limited mouth opening and sound phenomena (clicking and crepitus). Pain in the TMJ is the most common reason for a patient&rsquo;s visit to a doctor.&nbsp;</p><p>The aim&nbsp;&nbsp; To determine the validity of the clinical findings of TMD obtained by using RDC / TMD (Research Diagnostic Criteria / Temporomandibular Disorders) and MRI examination findings which could determine the presence of a disorder and therefore provide prompt and adequate clinical care.&nbsp;</p><p>Materials and Methods&nbsp; The research was conducted as a prospective study at the Diagnostic Imaging Center, Oncology Institute of Vojvodina in Sremska Kamenica in the period from January 2011 to May 2013. The study included 200 subjects (400 TMJs) who came for a scheduled MRI of endocranium not related to potential TMJ pathology i.e. having neurological symptoms. Firstly, the subjects underwent the MRI of the endocranium due to their underlying diseases and then the examination continued with MRI of both TMJs. The imaging was performed using Siemens device (Erlangen, Germany) with the magnetic field strength 3Tesla - Siemens Avanto 3T the same day after their<br />clinical examination. Each subject underwent a parasagital and coronal cross section of TMJ through both condyles with the following imaging parameters: proton density sequence, repetition time (TR) 1850 ms, echo time (TE) 15 ms, field of view (FOV) 13 cm and a matrix of 128 x 256. The section thickness during MRI was less than 2 mm. During imaging, 8-channel head matrix coil was placed on each subject so that the signal in antero-posterior direction at the obtained images was uniform. Total imaging time for both TMJs was 4 minutes.</p><p>Results&nbsp;&nbsp; Based on the MRI examination, the largest number of TMJs had no pathological changes - 198 of them (49.5%). Anterior disc displacement with reduction was found in 46 TMJs (11.5%), followed by the anterior disc displacement without reduction (18 TMJs (4.5%)), posterior displacement of TMJ 4 (1%) and osteoarthritis in 100 TMJs (25 %)). The combination of disorders of disc displacement with reduction and osteoarthritis was found in 20 TMJs (5%), disc displacement without reduction and osteoarthritis in 6 TMJs (1.5%), while the combination of the posterior displacement and osteoarthritis was found in 8 TMJs (2%). The most common shape of a disc was biconcave and was identified in 278 (69.5%) TMJs, followed by biplanar in 76 (19%), hemiconvex 20 (5%) and biconvex in 14 TMJs (3.5%).</p><p>Conclusion&nbsp;&nbsp; Based on the MRI examination, 51% of TMJs had pathological findings. Correlation of diagnoses which was determined based on RDC / TMD and MRI examination was moderately present. MRI examination detected disc displacement in 18% of subjects who did not have any problems. Correlation of diagnoses of disc displacement which was determined based on RDC / TMD and MRI examination showed moderately good results. The diagnosis of disc displacement with and<br />without reduction on the RDC / TMD has a high specificity and low sensitivity compared with the diagnosis from the MRI examination. When applying the RDC / TMD there is little chance of setting a false positive diagnosis of disc displacement with and without reduction. The correlation of the degenerative changes diagnoses which were set based on the RDC / TMD and MRI examination showed poor results. RDC / TMD is not an optimal method for the diagnosing the degenerative changes of temporomandibular joints.</p>

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing (SC) ACTH-dependente é um dos maiores desafios da endocrinologia, devido ao comportamento clínico e laboratorial semelhante de alguns tumores carcinóides com a doença de Cushing (DC). Assim, testes dinâmicos de secreção de ACTH e cortisol têm sido utilizados com o objetivo de identificar respostas que sejam preditivas e específicas no diagnóstico diferencial. O padrão dessas respostas é atribuído à superexpressão de receptores; entretanto, poucos estudos foram realizados para comprovar tal associação. O objetivo deste estudo foi verificar se a secreção de ACTH e cortisol em resposta aos testes do CRH humano (hCRH), da desmopressina, e do peptídeo liberador do GH (GHRP-6) é dependente da magnitude de expressão dos seus respectivos receptores (CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a) em amostras de tumores de pacientes portadores da SC ACTH-dependente. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Entre 2002 e 2004, foram avaliados 22 pacientes (20 com DC e dois com Secreção Ectópica de ACTH [SEA], carcinóide de pulmão e timo), idade mediana de 32 anos (15-54 anos), sendo 18 do sexo feminino e quatro do sexo masculino, provenientes da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram submetidos aos testes do hCRH (100 µg), desmopressina (10 µg) e GHRP-6 (1 µg/kg) com dosagens de ACTH e cortisol e também de GH no caso do GHRP-6. Vinte e um indivíduos controles, pareados por sexo e idade, foram submetidos ao teste do GHRP-6. Durante o ato operatório, fragmentos de tumor foram coletados para posterior extração do RNA total. O estudo da expressão foi feito por meio de PCR quantitativo em tempo real dos genes CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a em relação ao GAPDH. Fragmentos de tecidos normais (hipófise, pulmão e timo) procedentes de necropsias foram utilizados como controles. RESULTADOS: Observamos maior expressão de GHSR-1a nos pacientes responsivos ao GHRP-6, tanto naqueles com DC quanto no paciente com carcinóide pulmonar. Não houve maior expressão dos receptores CRHR1 e AVPR1B nos pacientes com DC responsivos aos respectivos testes, observando-se, no entanto, uma forte associação entre respostas in vivo e a expressão desses receptores nos pacientes com SEA. As concentrações de ACTH e cortisol induzidas pela administração de GHRP-6 foram mais elevadas nos pacientes com DC quando comparados aos controles, havendo, no entanto, superposição entre as respostas. Observamos também elevação dos níveis séricos de GH nos indivíduos controles e, em menor intensidade, nos pacientes com DC. CONCLUSÕES: Houve maior expressão do receptor GHSR-1a em pacientes com SC ACTH-dependente responsivos ao GHRP-6, estabelecendo-se uma relação direta entre a expressão do receptor e a resposta in vivo ao secretagogo, tanto em pacientes com DC quanto nos portadores de SEA. Uma associação entre a expressão dos receptores CRHR1 e AVPR1B com a resposta in vivo aos respectivos secretagogos foi observada nos pacientes com SEA e não nos pacientes com DC. Tendo em vista a resposta ao GHRP-6 em paciente com SEA, limita-se o uso desse peptídeo no diagnóstico diferencial da SC ACTH-dependente. / INTRODUCTION: The differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing\'s syndrome (CS) is one of the major challenges in endocrinology, especially in view of the similar clinical and laboratorial behavior between some carcinoid tumors and Cushing\'s disease (CD). Hence, dynamic tests of ACTH and cortisol release have been carried out with the aim to identify predictive and specific responses for this differential diagnosis. The pattern of the responses has been attributed to receptors overexpression, yet few studies have been undertaken to confirm such association. The aim of the present study was to verify whether ACTH and cortisol release in response to human CRH (hCRH), desmopressin, and GH releasing peptide (GHRP-6) depends on the magnitude of expression of their respective receptors (CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a) in samples of tumors from patients with ACTH-dependent CS. PATIENTS AND METHODS: Twenty two patients (20 with CD and 2 with Ectopic ACTH Syndrome [EAS], lung and thymus carcinoid tumors) from the Division of Endocrinology and Metabolism of University of Sao Paulo School of Medicine, median age of 32 years (15-54 years), being 18 females and 4 males, were evaluated between 2002 and 2004. The patients were submitted to dynamic tests with hCRH (100 µg), desmopressin (10 µg) and GHRP-6 (1 µg/kg), with measurement of ACTH and cortisol levels, and also of GH in the case of GHRP-6 stimulation. Twenty one age and sex-matched controls were submitted to the GHRP-6 test. During surgery, tumor fragments were collected and subsequently processed for total mRNA extraction. Gene expression of CRHR1, AVPR1B and GHSR-1a relative to GAPDH was quantitated by real-time qPCR. Tissue samples of normal pituitary, lung and thymus from necropsy were used as controls. RESULTS: Greater expression of GHSR-1a was observed in patients responsive to the GHRP-6 test, both in those with CD and in the one with pulmonary carcinoid tumor. No enhanced expression of receptors CRHR1 and AVPR1B was found in CD patients responsive to the respective dynamic tests, yet there was a strong association between the in vivo responses and the expression of those receptors in the two patients with EAS. GHRP-6 -induced ACTH and cortisol release was more marked in patients with CD as compared with control individuals, but there was overlap of the responses. GH stimulation was observed in control individuals and, to a lesser extent, in patients with CD. CONCLUSIONS: There was greater expression of GHSR-1a in patients with ACTH-dependent CS who responded to GHRP-6, establishing a direct association between receptor gene expression and the in vivo response to the secretagogue in both CD patients and those with EAS. An association between expression of CRHR1 and AVPR1B and the in vivo response to the respective secretagogues was found in patients with EAS but not in those with CD. In view of the response to GHRP-6 in a patient with EAS, we considered the use of this peptide in the differential diagnosis of ACTH-dependent CS of limited value.

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing (SC) ACTH-dependente é um dos maiores desafios da endocrinologia, devido ao comportamento clínico e laboratorial semelhante de alguns tumores carcinóides com a doença de Cushing (DC). Assim, testes dinâmicos de secreção de ACTH e cortisol têm sido utilizados com o objetivo de identificar respostas que sejam preditivas e específicas no diagnóstico diferencial. O padrão dessas respostas é atribuído à superexpressão de receptores; entretanto, poucos estudos foram realizados para comprovar tal associação. O objetivo deste estudo foi verificar se a secreção de ACTH e cortisol em resposta aos testes do CRH humano (hCRH), da desmopressina, e do peptídeo liberador do GH (GHRP-6) é dependente da magnitude de expressão dos seus respectivos receptores (CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a) em amostras de tumores de pacientes portadores da SC ACTH-dependente. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Entre 2002 e 2004, foram avaliados 22 pacientes (20 com DC e dois com Secreção Ectópica de ACTH [SEA], carcinóide de pulmão e timo), idade mediana de 32 anos (15-54 anos), sendo 18 do sexo feminino e quatro do sexo masculino, provenientes da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram submetidos aos testes do hCRH (100 µg), desmopressina (10 µg) e GHRP-6 (1 µg/kg) com dosagens de ACTH e cortisol e também de GH no caso do GHRP-6. Vinte e um indivíduos controles, pareados por sexo e idade, foram submetidos ao teste do GHRP-6. Durante o ato operatório, fragmentos de tumor foram coletados para posterior extração do RNA total. O estudo da expressão foi feito por meio de PCR quantitativo em tempo real dos genes CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a em relação ao GAPDH. Fragmentos de tecidos normais (hipófise, pulmão e timo) procedentes de necropsias foram utilizados como controles. RESULTADOS: Observamos maior expressão de GHSR-1a nos pacientes responsivos ao GHRP-6, tanto naqueles com DC quanto no paciente com carcinóide pulmonar. Não houve maior expressão dos receptores CRHR1 e AVPR1B nos pacientes com DC responsivos aos respectivos testes, observando-se, no entanto, uma forte associação entre respostas in vivo e a expressão desses receptores nos pacientes com SEA. As concentrações de ACTH e cortisol induzidas pela administração de GHRP-6 foram mais elevadas nos pacientes com DC quando comparados aos controles, havendo, no entanto, superposição entre as respostas. Observamos também elevação dos níveis séricos de GH nos indivíduos controles e, em menor intensidade, nos pacientes com DC. CONCLUSÕES: Houve maior expressão do receptor GHSR-1a em pacientes com SC ACTH-dependente responsivos ao GHRP-6, estabelecendo-se uma relação direta entre a expressão do receptor e a resposta in vivo ao secretagogo, tanto em pacientes com DC quanto nos portadores de SEA. Uma associação entre a expressão dos receptores CRHR1 e AVPR1B com a resposta in vivo aos respectivos secretagogos foi observada nos pacientes com SEA e não nos pacientes com DC. Tendo em vista a resposta ao GHRP-6 em paciente com SEA, limita-se o uso desse peptídeo no diagnóstico diferencial da SC ACTH-dependente. / INTRODUCTION: The differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing\'s syndrome (CS) is one of the major challenges in endocrinology, especially in view of the similar clinical and laboratorial behavior between some carcinoid tumors and Cushing\'s disease (CD). Hence, dynamic tests of ACTH and cortisol release have been carried out with the aim to identify predictive and specific responses for this differential diagnosis. The pattern of the responses has been attributed to receptors overexpression, yet few studies have been undertaken to confirm such association. The aim of the present study was to verify whether ACTH and cortisol release in response to human CRH (hCRH), desmopressin, and GH releasing peptide (GHRP-6) depends on the magnitude of expression of their respective receptors (CRHR1, AVPR1B e GHSR-1a) in samples of tumors from patients with ACTH-dependent CS. PATIENTS AND METHODS: Twenty two patients (20 with CD and 2 with Ectopic ACTH Syndrome [EAS], lung and thymus carcinoid tumors) from the Division of Endocrinology and Metabolism of University of Sao Paulo School of Medicine, median age of 32 years (15-54 years), being 18 females and 4 males, were evaluated between 2002 and 2004. The patients were submitted to dynamic tests with hCRH (100 µg), desmopressin (10 µg) and GHRP-6 (1 µg/kg), with measurement of ACTH and cortisol levels, and also of GH in the case of GHRP-6 stimulation. Twenty one age and sex-matched controls were submitted to the GHRP-6 test. During surgery, tumor fragments were collected and subsequently processed for total mRNA extraction. Gene expression of CRHR1, AVPR1B and GHSR-1a relative to GAPDH was quantitated by real-time qPCR. Tissue samples of normal pituitary, lung and thymus from necropsy were used as controls. RESULTS: Greater expression of GHSR-1a was observed in patients responsive to the GHRP-6 test, both in those with CD and in the one with pulmonary carcinoid tumor. No enhanced expression of receptors CRHR1 and AVPR1B was found in CD patients responsive to the respective dynamic tests, yet there was a strong association between the in vivo responses and the expression of those receptors in the two patients with EAS. GHRP-6 -induced ACTH and cortisol release was more marked in patients with CD as compared with control individuals, but there was overlap of the responses. GH stimulation was observed in control individuals and, to a lesser extent, in patients with CD. CONCLUSIONS: There was greater expression of GHSR-1a in patients with ACTH-dependent CS who responded to GHRP-6, establishing a direct association between receptor gene expression and the in vivo response to the secretagogue in both CD patients and those with EAS. An association between expression of CRHR1 and AVPR1B and the in vivo response to the respective secretagogues was found in patients with EAS but not in those with CD. In view of the response to GHRP-6 in a patient with EAS, we considered the use of this peptide in the differential diagnosis of ACTH-dependent CS of limited value.

Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) consiste de uma deleção no cromossomo 7q11.23, região responsável pela codificação de 28 genes, estando o gene codificador da elastina situado aproximadamente no ponto médio dos extremos da deleção; a mutação no gene da elastina leva a alterações fenotípicas no paciente, com prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor de graus variados, fáscies características, anormalidades cardiovasculares, hipercalcemia, disfunções urológicas e osteoarticulares. O presente estudo avaliou a prevalência de escoliose em pacientes com diagnóstico de SWB, bem como sua relação com o padrão das curvas nos portadores de escoliose. Métodos: Foram incluídos 41 pacientes com diagnóstico de SWB através da realização de anamnese, exame físico e investigação radiográfica, sendo 25 do sexo masculino. Realizou-se a interpretação das radiografias e obtenção do ângulo de Cobb. Resultados: Observou-se que 14 pacientes eram portadores de escoliose, sendo 10 do sexo masculino. O padrão da deformidade apresentou-se, nos pacientes mais jovens, através de curvas simples e flexíveis, e, apesar de adultos apresentarem ocorrência de duplas curvas e triplas curvas, a análise estatística não evidenciou relação entre escoliose e idade ou sexo dos pacientes. Conclusões: O estudo evidenciou prevalência de escoliose em portadores de SWB: 34,1%; entretanto, as variáveis idade e sexo não apresentaram relação com a ocorrência de escoliose, assim como a gravidade das curvas apresentadas / Introduction: Williams-Beuren syndrome (WBS) consists of a chromosome 7q11.23 deletion in the region responsible for encoding 28 genes, with the elastin encoding gene situated approximately at the midpoint of the extremes of deletion; mutation of the elastin gene leads to phenotypic changes in patients with neurodevelopment impairment of varying degrees, characteristic facies, cardiovascular abnormalities, hypercalcemia, and urological and bone and joint dysfunctions. This study assessed the prevalence of scoliosis in patients with WBS, and the relationship with the pattern of scoliotic curves. Methods: A total of 41 patients diagnosed with SWB were included in the study, 25 males, through anamnesis, physical examination and radiographic investigation. Radiographic imaging was interpreted and the Cobb angle was calculated. Results: It was observed that 14 patients had scoliosis, and 10 of them were male. The pattern of the deformity in younger patients was of flexible and simple curves, and although adults presented double and triple curves, statistical analysis showed no relationship between scoliosis and age or sex. Conclusion: The study revealed a prevalence of scoliosis in patients with SWB of 34.1%; however, the variables age and sex had were not significantly associated with scoliosis, nor with the severity of the curves

Hetrotaxy syndrome is defined as an abnormality where the internal thoraco-abdominal organs demonstrate abnormal arrangement across the left-right axis of the body. Although it is a known condition among physicians taking care of pediatric patients, it is rarely seen in adult day-to-day medicine and most physicians involved in care of adult patients are unaware of it. It is important to recognize this anomaly based on clinical findings,due to its reported association with various medical conditions. We report a case of a 77-year-old patient diagnosed with Hetrotaxy syndrome.

The main objective of this study is to construct a profile on the child with Fetal alcohol syndrome that can assist individuals working with these children. The focus of the study is the recognition of the emotional needs of the child with Fetal alcohol syndrome. Most studies done previously suggest that children with Fetal alcohol syndrome show behaviour similar to children with Attention Deficit Hyperactive Disorder. Although a child with Fetal alcohol syndrome shows the same characteristics as a child with Attention Deficit Hyperactive Disorder, the manifestation of their emotional needs differ. The Child with Attention Deficit Hyperactive Disorder does not necessarily show symptoms of cognitive developmental delay where the child with Fetal alcohol syndrome show symptoms of cognitive developmental delays. A Gestalt play therapy model has been used to show that through play therapy the child with Fetal alcohol syndrome can be guided to emotional awareness. These techniques are easy to use and applicable in class situations where the childcare worker, teachers or counselor work with the child with Fetal alcohol syndrome. The empirical research was done by means of quantitative research with was done by using the Conner symptom checklist to determine if the child with Fetal alcohol syndrome is hyperactive and impulsive and qualitative research with was done by means of participating observation Gestalt play therapy with the child with Fetal alcohol syndrome. The results show that the child with Fetal alcohol syndrome is hyperactive, impulsive and inattentional. These guidelines provided in the study will help the teacher and the child with Fetal alcohol syndrome cope better in the classroom environment and the child will learn how to cope with his emotional behaviours. / Social Work / M. Diac. (Play Therapy)