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Changement climatique, chocs pluviométriques et sécurité alimentaire : essais sur l'usage de l'information climatique en économie du développement / Climate change, Rainfall Shocks and Food Security : Using Climate Information for Development Economics

Simonet, Catherine 21 September 2012 (has links)
Partant du constat d’une faible connaissance et d’une utilisation encore limitée des données climatiques en économie du développement, cette thèse propose une exploitation originale à la fois macroéconomique et microéconomique des données climatiques. Elle répond à un double objectif consistant d’une part, à enrichir les connaissances concernant les données climatiques en fournissant une nouvelle base de données mondiale directement exploitable par les économistes, d’autre part, à en proposer des exploitations variées et à différentes échelles de l’économie. La première partie propose une utilisation macroéconomique des données climatiques. Elle doit permettre une meilleure appréhension des données climatiques mondiales, afin d’améliorer des connaissances sur les caractéristiques du changement climatique d’un point de vue économique. Le chapitre 1 produit une base de données climatiques disponible pour près de 200 pays au niveau mensuel pour la période 1900-2008. S’appuyant sur ce premier travail, le chapitre 2 propose une utilisation originale de la base en construisant un indicateur de vulnérabilité physique au changement climatique pouvant servir d’outil pour guider l’allocation de l’aide à l’adaptation au changement climatique. La seconde partie de cette thèse est constituée de deux études microéconomiques dont le but est d’analyser les réactions des agents face à un choc climatique. Dans ces deux chapitres, les données pluviométriques pallient le manque de données concernant la production agricole. Au niveau du ménage agricole d’abord, le chapitre 3 s’intéresse aux conséquences d’un épisode de baisse de la pluviométrie sur l’état nutritionnel des enfants de moins de cinq ans et révèle que les ménages ruraux n’ont pas la capacité d’assurer ou d’absorber ces chocs climatiques. Au niveau d’un marché céréalier ensuite, le chapitre 4 s’attache à étudier la réaction des prix face à un choc pluviométrique et met en évidence la présence d’une spéculation, particulièrement sur des marchés mal intégrés et de petite taille. / Acknowledging a limited knowledge and use of climate data in development economics, this thesis proposes a new perspective on the use of both macroeconomic and microeconomic climate data. This thesis has a two-Fold objective: to deepen knowledge on climate data through the production of a new global database directly exploitable by economists, and to propose several applications of this database at different economic scales. The first part focuses on the macroeconomic aspect of the climate data. Its aim is to empower researchers with a deeper understanding of global climate data and to increase economic knowledge on the characteristics of climate change. Chapter 1 contains a climate database available monthly over the 1900-2008 period for nearly 200 countries. Based on this initial work, Chapter 2 proposes an original use of the database with the construction of a physical indicator of vulnerability to climate change, a tool which can be used as a basis for the allocation of aid for climate change adaptation. The second part of this thesis is composed of two microeconomic studies whose aim is to analyse the behaviour of agents facing a rainfall shock. In those two chapters, rainfall data is used to compensate for the lack of data on agricultural production. At the household level, Chapter 3 focuses on the implications of an episode of reduced rainfall on the nutritional status of children under five years old. It shows that rural households do not have the capacity to provide for or absorb climate shocks. At the grain market level, Chapter 4 studies the response of prices to a shock front rainfall. It reveals the presence of speculation, especially in small and poorly integrated markets.
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Essays on Food Security in Sub-Saharan Africa : the role of food prices and climate shocks / Essais sur la sécurité alimentaire en Afrique sub-saharienne : le rôle des prix des denrées alimentaires et des chocs climatiques

Brunelin, Stéphanie 13 January 2014 (has links)
La crise alimentaire de 2008 a suscité un regain d’intérêt pour les questions agricoles et de sécurité alimentaire dans les pays en développement. Partant du constat que près de 27% de la population d’Afrique Sub-saharienne souffre de malnutrition, cette thèse a pour objectif de contribuer à une meilleure compréhension des causes complexes de l’insécurité alimentaire. Le premier chapitre étudie les mécanismes de transmission des variations du prix mondial du riz aux prix domestiques dans trois pays ouest-africain: le Sénégal, le Tchad et le Mali. Les résultats indiquent que le prix du riz importé à Dakar et le prix du riz local à Bamakorépondent de façon asymétrique aux variations du prix mondial. Le chapitre 2 teste la présence d’obstacles aux échanges agricoles entre pays d’Afrique de l’Ouest et du Centre. Il ressort de l’analyse que le passage des frontières est coûteux. Toutefois, le coût associé au passage de la frontière est plus faible entre pays membre d’une même union économique et monétaire. Le chapitre 3 a pour objectif le renforcement des systèmes d’alertes précoces des crises alimentaires existants au Sahel. Il montre qu’il est possible d’anticiper les crises de prix avec six mois d’avance en analysant les mouvements passés des prix des céréales. Enfin, le chapitre 4 s’intéresse à la vulnérabilité des ménages face aux chocs pluviométriques. Il révèle que les ménages ruraux au Burkina Faso n’ont pas la capacité d’assurer ou d’absorber ces chocs climatiques. / This doctoral thesis is in line with the renewed interest in research on agriculture and food security, following the 2008 global food crisis. The aim of this thesis is to contribute to a better understanding of the complex issues surrounding food security. The first chapter investigates whether the changes in the international price of rice are transmitted to the domestic prices of rice in Senegal, Mali and Chad. Results indicate that the domestic prices of imported rice in Dakar and of local rice in Bamako react differently to changes in the world price depending on whether the world price is rising or falling. Chapter 2 analyses by how much trade barriers at the border and transport costs impede the integration of agricultural markets in West and Central Africa. Results highlight the role played by borders in explaining price deviations between markets. Additionally, belonging to an economic union and sharingthe same currency appear as major determinants of market integration. The third chapter aims at providing new early warning indicators based on food prices in Mali, Niger and Burkina Faso. Our analysis reveals that price crisis can be predicted about 6 months in advance through the observation of past price movements. Chapter 4 focuses on the analysis of children’s vulnerability to climate shocks in Burkina Faso. By combining health data originating from a 2008 household survey with meteorological data, we show the importance of weather conditions in prenatal period and in the first year of life on the future nutritional status of the children.
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Som om dagen tar slut : En ekokritisk läsning av subjektspositionen i fyra samtida bilderböcker

Manfredson Holmberg, Lisa January 2022 (has links)
This assignment aims to explore and analyze the picture books I skogen by Eva Lindström, Furan by Lisen Adbåge, Om dagen tar slut by Lisa Hyder and Naturen by Emma AdBåge, through an ecocritical study of subjekt formations. The studying of children's literatre, in relatoin to both the anthropocene and environmenantal discourse, gives an insight into the way man and nature are narrated and how subject positions are challenged. When analyzing such subjects this essay uses The Nature in Culture Matrix, created by the research group Nature in Children's Literature and Culture. The main concepts presented throughout this text include anthropocentrism, ecocentrism, celebrated nature and problematasing nature. This thesis examines how modern picture books protest against the former independent, free and courageous child that was encouraged to put themselves before others. Such a chliche is evident when characters defy a common pattern of action and how anthropomorphizations of nature can highlight the ecocritical way of thinking. It is further evident that pictre books, through intrigue, problematize the human subject and draw parallels to everything that is living. To conclude, the results show that the child as a subject either is challenged or replaced by nature.
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CHANGEMENT CLIMATIQUE, CHOCS PLUVIOMETRIQUES ET SECURITE ALIMENTAIRE : ESSAIS SUR L'USAGE DE L'INFORMATION CLIMATIQUE EN ECONOMIE DU DEVELOPPEMENT

Simonet, C. 21 September 2012 (has links) (PDF)
Partant du constat d'une faible connaissance et d'une utilisation encore limitée des données climatiques en économie du développement, cette thèse propose une exploitation originale à la fois macroéconomique et microéconomique des données climatiques. Elle répond à un double objectif consistant d'une part, à enrichir les connaissances concernant les données climatiques en fournissant une nouvelle base de données mondiale directement exploitable par les économistes, d'autre part, à en proposer des exploitations variées et à différentes échelles de l'économie. La première partie propose une utilisation macroéconomique des données climatiques. Elle doit permettre une meilleure appréhension des données climatiques mondiales, afin d'améliorer des connaissances sur les caractéristiques du changement climatique d'un point de vue économique. Le chapitre 1 produit une base de données climatiques disponible pour près de 200 pays au niveau mensuel pour la période 1900-2008. S'appuyant sur ce premier travail, le chapitre 2 propose une utilisation originale de la base en construisant un indicateur de vulnérabilité physique au changement climatique pouvant servir d'outil pour guider l'allocation de l'aide à l'adaptation au changement climatique. La seconde partie de cette thèse est constituée de deux études microéconomiques dont le but est d'analyser les réactions des agents face à un choc climatique. Dans ces deux chapitres, les données pluviométriques pallient le manque de données concernant la production agricole. Au niveau du ménage agricole d'abord, le chapitre 3 s'intéresse aux conséquences d'un épisode de baisse de la pluviométrie sur l'état nutritionnel des enfants de moins de cinq ans et révèle que les ménages ruraux n'ont pas la capacité d'assurer ou d'absorber ces chocs climatiques. Au niveau d'un marché céréalier ensuite, le chapitre 4 s'attache à étudier la réaction des prix face à un choc pluviométrique et met en évidence la présence d'une spéculation, particulièrement sur des marchés mal intégrés et de petite taille.
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Les facteurs écologiques influençant la dynamique d'une espèce exotique envahissante, Acer platanoides, et d'un congénère indigène, A. saccharum, dans une forêt urbaine du sud du Québec

Lapointe, Marie January 2009 (has links)
Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.
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Enjeux de la prise en charge thérapeutique du VIH au Sénegal / Issue of HIV care treatement in Senegal

Ngom, Ndeye Fatou 22 November 2018 (has links)
RESUME : La communauté internationale s’est engagée à mettre fin à l’épidémie de sida d’ici à 2030. L’atteinte de cet objectif repose sur la capacité des programmes de lutte contre le VIH à apporter le traitement à toutes les personnes vivant avec le VIH et à maintenir ces personnes sous traitement avec une charge virale contrôlée le plus longtemps possible. Des progrès considérables ont été réalisés ces dernières années en matière d’accès au traitement, mais la performance des programmes reste insuffisante en Afrique, en particulier en Afrique occidentale.Afin de mieux comprendre les obstacles dans la mise en œuvre des programmes de lutte nous proposons dans ce travail de décrire l’évolution de la prise en charge du VIH dans un Centre de référence au Sénégal sur une période de 20 ans, en la replaçant dans le contexte des recommandations internationales et nationales. Nous nous intéressons successivement à la mise sous traitement antirétroviral (TAR) des patients éligibles, à la rétention sous TAR à 12, 24 et 36 mois et à l’accès et au contrôle de la charge virale au cours du suivi.Ce travail repose sur l’analyse des données disponibles dans le dossier médical informatisé de 3651 personnes naïves de traitement, âgées de plus de 15 ans et ayant ouvert un dossier entre 1998 et 2015 au Centre de Traitement ambulatoire (CTA) de Fann à Dakar, Sénégal. L'éligibilité est définie selon les recommandations de l’Organisation Mondiale de la Santé en prenant en compte le taux de CD4 (<200, <350 et <500 cellules/µl jusqu’à 2010, 2013 et 2015, respectivement) et le stade clinique. La gratuité du TAR est effective au Sénégal à partir de 2004. Ainsi, l’évolution de la prise en charge en charge est étudiée sur quatre périodes : 1998-2003 (P1), 2004-2010 (P2), 2011-2013 (P3), 2014-2015 (P4).Sur les 3651 personnes naïves de TAR, 2535 (69%) sont éligibles et 1503 (41%) ont été mises sous TAR au cours de leur suivi au CTA. La proportion des patients éligibles mis sous TAR est de 25%, 47%, 75% et 82%, respectivement en fonction des périodes. Cette évolution s’accompagne d’une réduction importante du délai médian de mise sous TAR qui passe de 5,6 mois en 1998-2003 à 0,8 mois à la période 4. Les individus éligibles ayant des taux de CD4 bas sont mis sous traitement en priorité.Les taux de rétention sont de 84%, 77% et 73% à 12, 24 et 36 mois, respectivement. On note une amélioration de la rétention pour la période la plus récente (2014-2016) avec des taux qui atteignent 90% et 82% à 12 et 24 mois. A 36 mois, cette amélioration dans la dernière période ne s’observe plus. A 36 mois, le sexe masculin et la résidence hors de Dakar sont des facteurs prédictifs d'être perdu de vue alors que, l'âge avancé, le stade clinique avancé et les CD4<200 cellules /mm3 sont associés à un risque plus élevé de mortalité. La disponibilité de la charge virale à 12, 24 ou 36 mois atteint environ 40% et reste stable en fonction des périodes d’étude. Le succès virologique mesuré à partir des charges virales disponibles, est globalement de 64% à un seuil de 50 copies/ml et atteint 84 % au seuil de 1000 copies/ml.L’évolution de la prise en charge au CTA est marquée par des progrès importants en termes de mise sous traitement dont le bénéfice est limité par la persistance de difficultés dans la continuité des soins et dans le suivi du contrôle virologique, difficultés auxquelles il faudra trouver des solutions pour espérer atteindre les objectifs ambitieux de l'ONUSIDA. / ABSTRACT : The international community is committed to ending the AIDS epidemic by 2030. Achieving this goal depends on the ability of HIV programs to provide treatment to all people living with HIV / AIDS and maintain these people on treatment with a suppressed viral load for as long as possible. Considerable progress has been made in recent years in access to treatment, but program performance remains weak in Africa, particularly in West Africa.To better understand the obstacles in the implementation of HIV programs we describe the evolution of HIV care in a reference center in Senegal over a period of 20 years and in the context of international and national recommendations. We investigate initiation of antiretroviral therapy (ART) for eligible people, retention on ART at 12, 24 and 36 months and access to and control of viral load during follow-up.This work is based on the analysis of the data available in the computerized medical file of 3651 treatment-naive people over the age of 15 who entered the Fann Outpatient Treatment Center (ATC) in Dakar, Senegal between 1998 and 2015. Eligibility is defined according to the recommendations of the World Health Organization taking into account the level of CD4 count (<200, <350 and <500 cells / μl until 2010, 2013 and 2015, respectively) and the clinical stage. Free ART is provided in Senegal from 2004. Thus, the evolution of HIV care is studied over four periods: 1998-2003 (P1), 2004-2010 (P2), 2011-2013 (P3), 2014-2015 (P4).Of the 3,651 ART-naïve patients, 2535 (69%) are eligible and 1503 (41%) initiate ART during their follow-up at CTA. The proportion of eligible patients on ART is 25%, 47%, 75% and 82%, at P1, P2, P3 and P4 respectively. This increase is associated with a significant reduction in the median time to ART, from 5.6 months in 1998-2003 to 0.8 months in period 4. Eligible individuals with low CD4 count were more likely to initiate timely treatment.Retention rates are 84%, 77% and 73% at 12, 24 and 36 months, respectively. There is an improvement in retention for the most recent period (2014-2016) with rates reaching 90% and 82% at 12 and 24 months. At 36 months, this improvement in the last period is no longer observed. At 36 months, male sex and residence outside Dakar are predictors of being lost to follow-up, whereas advanced age, advanced clinical stage and CD4 <200 cells / mm3 are associated with higher risk of mortality. The availability of viral load at 12, 24 or 36 months reaches about 40% and remains stable according to study periods. The virological success measured from the available viral loads reaches 64% at a 50 copies/ml threshold and 84% at a 1000 copies/ml threshold.The evolution of HIV care in CTA is marked by significant progress in access to treatment, the benefit of which is limited by the persistence of difficulties in retention on ART and in the follow-up of virological control, difficulties that need to be addressed to achieve the ambitious goals of UNAIDS.
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Les facteurs écologiques influençant la dynamique d'une espèce exotique envahissante, Acer platanoides, et d'un congénère indigène, A. saccharum, dans une forêt urbaine du sud du Québec

Lapointe, Marie January 2009 (has links)
Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Essays on food security in sub-Saharan Africa : The role of food prices and climate shocks

Brunelin, Stéphanie 13 January 2014 (has links) (PDF)
La crise alimentaire de 2008 a suscité un regain d'intérêt pour les questions agricoles et de sécurité alimentaire dans les pays en développement. Partant du constat que près de 27% de la population d'Afrique Sub-saharienne souffre de malnutrition, cette thèse a pour objectif de contribuer à une meilleure compréhension des causes complexes de l'insécurité alimentaire. Le premier chapitre étudie les mécanismes de transmission des variations du prix mondial du riz aux prix domestiques dans trois pays ouest-africain: le Sénégal, le Tchad et le Mali. Les résultats indiquent que le prix du riz importé à Dakar et le prix du riz local à Bamako répondent de façon asymétrique aux variations du prix mondial. Le chapitre 2 teste la présence d'obstacles aux échanges agricoles entre pays d'Afrique de l'Ouest et du Centre. Il ressort de l'analyse que le passage des frontières est coûteux. Toutefois, le coût associé au passage de la frontière est plus faible entre pays membre d'une même union économique et monétaire. Le chapitre 3 a pour objectif le renforcement des systèmes d'alertes précoces des crises alimentaires existants au Sahel. Il montre qu'il est possible d'anticiper les crises de prix avec six mois d'avance en analysant les mouvements passés des prix des céréales. Enfin, le chapitre 4 s'intéresse à la vulnérabilité des ménages face aux chocs pluviométriques. Il révèle que les ménages ruraux au Burkina Faso n'ont pas la capacité d'assurer ou d'absorber ces chocs climatiques.
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Estrutura a termo de taxa de juros brasileira: investigando a presença de não linearidade

Chun, Winston Seung Hyun 08 August 2011 (has links)
Submitted by Winston Chun (winston.chun@gmail.com) on 2011-09-08T04:15:02Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao VFINAL.pdf: 252650 bytes, checksum: 8b08b5f955a557fe1c18b78a33d10bda (MD5) / Rejected by Gisele Isaura Hannickel (gisele.hannickel@fgv.br), reason: Prezado Winston, O trabalho postado está com as folhas invertidas, deve seguir a seguinte sequencia: 1 - capa 2 - contra-capa 3 - ficha catalográfica 4 - folha de assinaturas. Em caso de dúvidas, favor acessar o caminho: http://bibliotecadigital.fgv.br/site/bkab/normalizacao Att, Gisele Hannickel Secretaria de Registro on 2011-09-08T12:44:39Z (GMT) / Submitted by Winston Chun (winston.chun@gmail.com) on 2011-09-08T13:30:24Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao VFINAL.pdf: 209740 bytes, checksum: 9b370c58031ba9a9ecb5718b05d9ee82 (MD5) / Approved for entry into archive by Gisele Isaura Hannickel (gisele.hannickel@fgv.br) on 2011-09-08T13:43:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao VFINAL.pdf: 209740 bytes, checksum: 9b370c58031ba9a9ecb5718b05d9ee82 (MD5) / Approved for entry into archive by Gisele Isaura Hannickel (gisele.hannickel@fgv.br) on 2011-09-08T13:43:46Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao VFINAL.pdf: 209740 bytes, checksum: 9b370c58031ba9a9ecb5718b05d9ee82 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-09-08T13:44:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao VFINAL.pdf: 209740 bytes, checksum: 9b370c58031ba9a9ecb5718b05d9ee82 (MD5) Previous issue date: 2011-08-08 / Esta dissertação tem com objetivo avaliar uma das implicações da hipótese de expectativas para a estrutura a termo de taxa de juros brasileira. Utilizando testes lineares tradicionais e através da reprodução de testes não lineares TAR de Enders e Granger (1998) e ESTAR Kapetanios e Shin (2003) conclui-se que a hipótese de expectativas não é totalmente válida para a ETTJ do Brasil, além disso, são encontradas evidências de não linearidade nas séries de spreads que demandam mais pesquisa sobre o assunto. / This dissertation has the aim to evaluate one of the implications of expectation hypothesis in Brazilian term structure of interests. Using traditional linear tests and through the reproduction of nonlinear Threshold Autoregressive (TAR) tests of Enders and Granger (1998) and Exponential Smooth Transition Autoregressive (ESTAR) of Kapetanios and Shin (2003) the conclusion is that expectation hypothesis is not totally valid for Brazil, besides that, some evidences of non-linearity in spreads series were found then more research is needed on the subject.
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Frontotemporal lobar degeneration in Finland:molecular genetics and clinical aspects

Kaivorinne, A.-L. (Anna-Lotta) 20 November 2012 (has links)
Abstract Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common neurodegenerative disease leading to early-onset dementia (&#60;&#160;65 years), next to Alzheimer’s disease. FTLD is substantially a genetic disorder with up to 50% of cases having a positive family history. Mutations in the genes microtubule-associated protein tau (MAPT) and progranulin (PGRN) account for about 10–20% of all cases of FTLD. Hexanucleotide repeat expansion mutation within the gene C9ORF72 has recently been identified as the major cause of FTLD, FTLD with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and pure ALS. During this study, hexanucleotide repeat expansion within the C9ORF72 gene was shown to explain nearly 50% of familial and 30% of all FTLD cases in the Finnish population. Otherwise, the genetic background of Finnish FTLD is largely unknown. The object of the present work was to disentangle the genetic aetiology of FTLD in the Finnish population. We studied a cohort of patients with a clinical diagnosis of FTLD from the province of Northern Ostrobothnia, Finland. Sequencing analysis of the genes MAPT, charged multi-vesicular body protein 2B (CHMP2B) and TAR DNA binding protein (TARDBP) were performed and the MAPT haplotypes were analysed. Correlations between genotype and phenotype were studied in patients with C9ORF72 repeat expansion mutation. C9ORF72 expansion mutation explained nearly 30% of cases of FTLD in our cohort. Concomitant ALS and positive family history of the disease increased the possibility of carrying expanded C9ORF72. The clinical phenotype of C9ORF72 expansion carriers varied at presentation: both behavioural and language variants were detected with or without ALS. The behavioural presentations included prominent psychotic features, although psychiatric presentations were not overrepresented in expansion carriers. No pathogenic mutations were identified in the MAPT, CHMP2B and TARDBP genes in our series of FTLD patients. The H2 MAPT haplotype was associated with FTLD in the series. Our findings emphasise the importance of C9ORF72 expansion mutation in FTLD. While mutations in MAPT and PGRN cause a significant proportion of cases of FTLD worldwide, they seem to be rare causes of FTLD in the Finnish population. Besides being infrequent in other populations, mutations in CHMP2B and TARDBP are rare causes of FTLD in the Finnish population as well. Our findings have clinical implications for recognising phenotypic features characteristic of expanded C9ORF72 as well as for genetic counselling of Finnish patients with FTLD. Even though a considerable proportion of our cases of familial FTLD is caused by the C9ORF72 expansion, over 50&#160;% of our familial cases are without a molecular genetic diagnosis, suggesting that there are other unidentified causal genes to be found. / Tiivistelmä Otsa-ohimolohkorappeumat on toiseksi yleisin työikäisten dementiaa aiheuttava etenevä aivojen rappeumasairaus. Toisinaan otsa-ohimolohkorappeumat esiintyvät yhdessä liikehermorappeuman, amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS), kanssa. Perinnöllisillä tekijöillä on todennäköisesti keskeinen merkitys taudin taustalla. Mutaatiot microtubule-associated protein tau (MAPT)- ja progranulin (PGRN) geeneissä aiheuttavat yhteensä 10–20&#160;% otsa-ohimolohkorappeumista maailmalla. C9ORF72-geenissä sijaitsevan toistojaksomonistuman on vastikään todettu olevan yleisin otsa-ohimolohkorappeumia ja ALS:a aiheuttava mutaatio. Mutaatio on erityisen yleinen suomalaisessa väestössä selittäen lähes 50&#160;% suvuittaisista ja 30&#160;% kaikista otsa-ohimolohkorappeumista. Oireyhtymän perinnöllisyys on muutoin huonosti tunnettu suomalaisessa väestössä. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää otsa-ohimolohkorappeumien geneettisiä syitä aineistossa, joka koostui vuosina 1999–2010 Oulun yliopistollisessa sairaalassa tutkituista potilaista. Tutkimuksessa selvitettiin MAPT-, charged multi-vesicular body protein 2B (CHMP2B)- ja TAR DNA-binding protein (TARDBP) geenien mutaatioiden esiintyvyyttä ja määritettiin MAPT-geenin haplotyypit. Lisäksi tutkittiin taudin kliinisiä erityispiirteitä C9ORF72-mutaation kantajilla. C9ORF72-mutaatio selitti lähes 30&#160;% otsa-ohimolohkorappeumista aineistossamme. Tutkimuksessa havaittiin, että suvuittain esiintyvä tautimuoto ja ALS yhdistyneenä otsa-ohimolohkorappeumaan liittyivät merkittävästi C9ORF72-mutaatioon. Monistuman kantajien fenotyyppi oli moninainen – ensioireina oli sekä käytösongelmia että kielellisiä vaikeuksia. Vaikka C9ORF72-mutaation kantajilla on kuvattu runsaasti psykoottisia oireita, psykoottiset oireet eivät olleet selvästi yliedustettuna mutaation kantajilla aineistossamme. Tutkimuksessa ei löydetty tautia aiheuttavia mutaatioita MAPT-, CHMP2B- tai TARDBP-geeneistä. Havaitsimme kuitenkin tilastollisesti merkittävän yhteyden MAPT-geenin H2-haplotyypin ja otsa-ohimolohkorappeumien välillä. Tuloksemme antavat uutta tietoa C9ORF72-mutaation kantajien kliinisistä erityispiirteistä. MAPT-geenin mutaatioiden merkitys otsa-ohimolohkorappeumien synnyssä ei näyttäisi olevan suomalaisessa väestössä niin merkittävä kuin muissa väestöissä. CHMP2B- ja TARDBP-mutaatiot ovat harvinainen oireyhtymän syy myös suomalaisessa väestössä. Tuloksiamme voidaan hyödyntää suomalaisten otsa-ohimolohkorappeumapotilaiden perinnöllisessä neuvonnassa. Huomattavista edistysaskelista huolimatta yli puolet suvuittain esiintyvistä tautitapauksistamme on vailla geneettistä diagnoosia, mikä antaa aihetta jatkotutkimuksille.

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