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Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem

Tsao, Marilyn January 2007 (has links)
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clínicos são causados pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos, predominantemente globotriaosilceramida. O acúmulo de globotriaosilceramida leva a complicações vasculares e insuficiência renal, entre outros sinais e sintomas. Apesar de ser uma doença ligada ao X, a doença de Fabry pode afetar mulheres e apresenta uma grande variabilidade na expressão clínica, o que dificulta o diagnóstico da doença e causa uma subestimativa da sua prevalência. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a acurácia do ensaio enzimático da α- galactosidase A em amostras de sangue impregnado em papel filtro. Este método, que pode ser usado em triagens populacionais para a doença de Fabry, foi comparado com o método padrão de confirmação diagnóstica, a medida da atividade da α-galactosidase A em plasma. O objetivo secundário foi estimar através desse método a freqüência da doença de Fabry em pacientes brasileiros, do sexo masculino, que estavam recebendo hemodiálise. Para avaliar a acurácia do método, foram estudados 22 controles positivos e 124 controles negativos. Verificamos uma sensibilidade de 100%, especificidade de 90,3% (IC95%: 84,1 a 94,7%), valor preditivo positivo de 64,7% (IC95%: 48,6 a 80,2%) e valor preditivo negativo de 100%. No estudo de prevalência da doença de Fabry em pacientes em tratamento com hemodiálise, foram incluídos 1712 pacientes do sexo masculino, com confirmação do diagnóstico em três casos (freqüência de 0,18% - IC95% 0,05 a 0,48% - quase 100 vezes superior a estimada na população em geral). Concluímos que a medida da atividade da α-galactosidase A em amostra de sangue impregnado em papel filtro apresenta acurácia suficiente para ser utilizado na triagem de pacientes com suspeita de doença de Fabry, incluindo triagem de grupos de alto risco como é o caso dos pacientes em hemodiálise. / Fabry disease is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of α- galactosidase A. This protein is encoded by a gene mapped on the Xq21.33-Xq22 region, being an X-linked lysosomal storage disorder. It is a rare disease, with an estimated incidence of 1 case in each 40.000 males. Clinical features are caused by the accumulation of a glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide. The accumulation of globotriaosylceramide leads to vascular complications and renal insufficiency, among other signs and symptoms. Despite being X-linked, Fabry disease can affect women, and has a great variability in clinical expression, which brings difficulty to the diagnosis and leads to underestimates of its prevalence. This study had the main objective of establishing the accuracy of the assay of α- galactosidase A activity in dried blood filter paper samples. This method, which could be used in screening for Fabry disease, was compared to the standard diagnostic method, the assay of α-galactosidase A activity in plasma samples. The secondary objective was to estimate, with this method, the prevalence of Fabry disease in a sample of Brazilian males patients receiving hemodyalisis. To evaluate the accuracy of the method, it was studied 22 patients with Fabry disease and 124 controls without Fabry disease. On the accuracy studies we observed a sensitivity of 100%, specificity of 90.3% (CI95%: 84.1 to 94.7%), positive predictive value of 64.7% (CI95%: 48.6 to 80.2%) and negative predictive value of 100%. On the study of prevalence of Fabry disease in male patients in hemodyalisis, we found three affected cases among 1712 patients investigated. The prevalence on this group of patients was estimated as 0.18% (CI95%: 0.05 a 0.48%) – almost 100 times the expected in the general population. From these results, we conclude that the assay of α-galactosidase A activity in dried blood filter paper has enough accuracy to be used in the screening of Fabry disease, including the screening of high-risk groups patients as the ones on hemodyalisis.
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Aplicação de técnicas de mineração de textos para classificação de documentos : um estudo da automatização da triagem de denúncias na CGU

Andrade, Patrícia Helena Maia Alves de 29 September 2015 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Exatas, Departamento de Ciência da Computação, 2015. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-06-21T16:35:22Z No. of bitstreams: 1 2015_PatríciaHelenaMaiaAlvesdeAndrade.pdf: 1873437 bytes, checksum: a2adfff14b4d48fc3555bc507bfd23ed (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2016-07-26T11:22:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_PatríciaHelenaMaiaAlvesdeAndrade.pdf: 1873437 bytes, checksum: a2adfff14b4d48fc3555bc507bfd23ed (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-26T11:22:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_PatríciaHelenaMaiaAlvesdeAndrade.pdf: 1873437 bytes, checksum: a2adfff14b4d48fc3555bc507bfd23ed (MD5) / A Controladoria Geral da União é o órgão do Poder Executivo responsável pelas atividadesde controle interno, auditoria pública, correição, prevenção e combate à corrupçãoe ouvidoria dos gastos públicos do Poder Executivo. Por meio do menu “Denuncias eManifestações“, no portal da CGU, se tem acesso a um formulário para apresentaçãode denúncias por parte da sociedade. Após cadastradas pelo cidadão as mesmas devemser triadas e encaminhadas para a coordenação temática da CGU com competência pararealizar a apuração. Atualmente essa triagem é feita de forma manual e a denúnciaencaminhada para uma dentre as 91 opções de destino pré-determinadas. Essa grandequantidade de categorias é um fator que dificulta a classificação automática de textos.Considerando o acúmulo de denúncias existentes na base atualmente e a chegada de novasdenúncias, aliadas ao tempo gasto com a triagem manual, torna-se cada vez maisdifícil a análise tempestiva das ocorrências reportadas. Esse contexto pode causar prejuízosfinanceiros para a Administração Pública Federal além de desmotivar a utilizaçãodo canal pelo cidadão. As denúncias cadastradas são provenientes de municípios presentesem todas as Unidades da Federação gerando assim um grande impacto em todoo território nacional. Esta pesquisa tem como objetivo elaborar uma prova de conceitopara um modelo para a triagem automática de denúncias na CGU, utilizando mineração de textos. Os melhores resultados foram alcançados utilizando classificação por rankingbaseada em Árvore de Huffman. Esta prova de conceito demonstrou a viabilidade deuma triagem de denúncias de forma automática na CGU, sem perda de qualidade emcomparação à triagem manual. / The Office of the Comptroller General (CGU) is the agency of the Federal Governmentin charge of assisting the President of the Republic in matters related to internal controlactivities, public audits, corrective and disciplinary measures, corruption prevention andcombating and coordinating ombudsman’s activities. Through a complaints link of theCGU site, citizens have access to a form to file their complaints. These complaints must bescreened and delivered to the coordination of CGU by subject. Nowadays the complaintsscreening is done manually and they are delivered to one of the 91 coordinating units ofCGU. This large amount of categories is more complex in automatic text classification.Considering the complaints storage on the database now and the arrival of new complaints,combined with the time spent on manual sorting, the timely analysis of the reportedoccurrences it becomes increasingly difficult. This context can cause financial losses toFederal Public Administration as well as discouraging the use of the channel by the citizen.Complaints registered origins are municipalities present in all Brazilian states, generatinga great impact on the entire national territory. This research intends to develop a proofof concept for an automatic model of complaints screening, using text mining. The bestresults were achieved using ranking based on the Huffman Tree algorithm. This proofof concept demonstrated the feasibility of automatical sorting without the loss of qualitycompared to manual sorting.
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Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem

Tsao, Marilyn January 2007 (has links)
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clínicos são causados pelo acúmulo de glicoesfingolipídeos, predominantemente globotriaosilceramida. O acúmulo de globotriaosilceramida leva a complicações vasculares e insuficiência renal, entre outros sinais e sintomas. Apesar de ser uma doença ligada ao X, a doença de Fabry pode afetar mulheres e apresenta uma grande variabilidade na expressão clínica, o que dificulta o diagnóstico da doença e causa uma subestimativa da sua prevalência. Este estudo teve como objetivo principal avaliar a acurácia do ensaio enzimático da α- galactosidase A em amostras de sangue impregnado em papel filtro. Este método, que pode ser usado em triagens populacionais para a doença de Fabry, foi comparado com o método padrão de confirmação diagnóstica, a medida da atividade da α-galactosidase A em plasma. O objetivo secundário foi estimar através desse método a freqüência da doença de Fabry em pacientes brasileiros, do sexo masculino, que estavam recebendo hemodiálise. Para avaliar a acurácia do método, foram estudados 22 controles positivos e 124 controles negativos. Verificamos uma sensibilidade de 100%, especificidade de 90,3% (IC95%: 84,1 a 94,7%), valor preditivo positivo de 64,7% (IC95%: 48,6 a 80,2%) e valor preditivo negativo de 100%. No estudo de prevalência da doença de Fabry em pacientes em tratamento com hemodiálise, foram incluídos 1712 pacientes do sexo masculino, com confirmação do diagnóstico em três casos (freqüência de 0,18% - IC95% 0,05 a 0,48% - quase 100 vezes superior a estimada na população em geral). Concluímos que a medida da atividade da α-galactosidase A em amostra de sangue impregnado em papel filtro apresenta acurácia suficiente para ser utilizado na triagem de pacientes com suspeita de doença de Fabry, incluindo triagem de grupos de alto risco como é o caso dos pacientes em hemodiálise. / Fabry disease is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of α- galactosidase A. This protein is encoded by a gene mapped on the Xq21.33-Xq22 region, being an X-linked lysosomal storage disorder. It is a rare disease, with an estimated incidence of 1 case in each 40.000 males. Clinical features are caused by the accumulation of a glycosphingolipids, predominantly globotriaosylceramide. The accumulation of globotriaosylceramide leads to vascular complications and renal insufficiency, among other signs and symptoms. Despite being X-linked, Fabry disease can affect women, and has a great variability in clinical expression, which brings difficulty to the diagnosis and leads to underestimates of its prevalence. This study had the main objective of establishing the accuracy of the assay of α- galactosidase A activity in dried blood filter paper samples. This method, which could be used in screening for Fabry disease, was compared to the standard diagnostic method, the assay of α-galactosidase A activity in plasma samples. The secondary objective was to estimate, with this method, the prevalence of Fabry disease in a sample of Brazilian males patients receiving hemodyalisis. To evaluate the accuracy of the method, it was studied 22 patients with Fabry disease and 124 controls without Fabry disease. On the accuracy studies we observed a sensitivity of 100%, specificity of 90.3% (CI95%: 84.1 to 94.7%), positive predictive value of 64.7% (CI95%: 48.6 to 80.2%) and negative predictive value of 100%. On the study of prevalence of Fabry disease in male patients in hemodyalisis, we found three affected cases among 1712 patients investigated. The prevalence on this group of patients was estimated as 0.18% (CI95%: 0.05 a 0.48%) – almost 100 times the expected in the general population. From these results, we conclude that the assay of α-galactosidase A activity in dried blood filter paper has enough accuracy to be used in the screening of Fabry disease, including the screening of high-risk groups patients as the ones on hemodyalisis.
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A triagem em serviços de emergencia : pesquisa bibliografica

Schiavon, Isabel Cristina Adão 23 February 2006 (has links)
Orientadores: Eliete Maria Silva, Mauro Antonio Pires Dias da Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T18:50:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Schiavon_IsabelCristinaAdao_M.pdf: 13310663 bytes, checksum: ca736b1f732dd602fcd6d5ca49eabbeb (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Como em muitos serviços de saúde, os serviços de emergência têm respondido a pressões crescentes para operar de forma eficiente segundo alguns parâmetros tais como tempo de espera e tempo desde a chegada até o paciente ver um médico como marcadores de sua performance. A triagem tem sido usada nestes serviços como uma forma de avaliar rapidamente o paciente. Foi realizada revisão bibliográfica com o objetivo de investigar a produção científica e documental sobre a organização e avaliação de prioridades de atendimento realizado pelos enfermeiros em serviço de emergência e analisar os artigos, segundo algumas características, por meio de um instrumento de coleta de dados previamente elaborado. O levantamento bibliográfico abrangeu publicações nacionais e internacionais sobre triagem em serviços de emergência no período de 1990 a julho de 2005 nas bases de dados LlLACS, MEDLlNE e SciELO, por meio de um instrumento elaborado pelas pesquisadoras. Foram identificados 412 artigos, dos quais 23 compuseram a amostra final do estudo. A análise das pesquisas permitiu observar que a maioria das publicações (19 artigos) foram identificadas na base de dados MEDLlNE. O acesso aos artigos selecionados para compor a amostra foram obtidos da seguinte forma: sete artigos on-line, 11 por meio do sistema Serviço Cooperativo de Acesso a Documentos (SCAD) da BIREME e cinco em busca manual realizada na biblioteca da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Observou-se que no ano de 1991 houve um grande número de publicações, sendo que o mesmo foi nulo a partir de 2002. Em relação à identificação dos autores, a maioria dos pesquisadores é composta por enfermeiros (17). Os descritores mais usados foram: enfermagem, triagem e emergências. Entre os desenhos de pesquisa, 20 artigos utilizaram a abordagem metodológica quantitativa, dois realizaram estudos quanti-qualitativos e um adotou a abordagem qualitativa. Em relação à ética, treze não fizeram nenhuma referência. Em relação à área temática, destacam-se os estudos referentes à redução do tempo de espera (20); 18 apresentaram quadro teórico; 21 realizaram revisão de literatura em todas as etapas do processo de pesquisa; 14 apresentaram considerações finais ou conclusões; 15 responderam aos objetivos e 11 fizeram recomendações para o desenvolvimento da profissão. Como os resultados apontaram a falta de esclarecimentos importantes para demonstrar o rigor dos estudos analisados, consideramos que ainda não há um corpus de estudos significativo sobre a temática, no Brasil, que possibilite a metanálise ou metassíntese desse conhecimento. Destacamos que a ausência desse corpus dificulta a aplicação dos resultados de pesquisa para a prática assistencial da enfermagem em emergência. Além disso, sugerimos identificar e aplicar prioridades de atendimento em enfermagem em emergências; refinar estratégias de síntese dos resultados de pesquisa; criar uma cultura de pesquisa dentro das instituições de saúde brasileiras; replicar estudos em outros contextos; conduzir com rigor os estudos respeitando-se as etapas do método científico a fim de que a enfermagem em emergência possa produzir cuidados efetivos e com qualidade / Abstract: As at many health services, the emergencies services has responded to increasing pressures to operate efficiently by monitoring parameters such as the waiting room times and time from arrival until the patient sees a physician as markers for emergency service performance. Triage has been used in these services as a form to assessment quickly the patient. An review of the literature was performed with the aim of the investigate literature about the organization and assessment of the assistance's priorities performed by nurses and analyze the articles, in some characteristics, through the instrument performed by the researches. The bibliographic research covered national and international publications, from 1980 to 2005 June, on the LlLACS, MEDLlNE and SciELO databases, through the instrument performed by the research; which 412 articles were identified and, of the total, 23 composed the final sample of the study. The analysis of the studies allowed observing that most of the publications (19) were identified on the MEDLlNE databases. The access to the full text was got of this way: severi articles on-line, 11 by SCAD system from SIREME and five in the Library of the Medical Sciences College. Observed an increased in the year of 1991. In relation to the author's identification, the most of the researches are nurses (17). The most used keywords were nursing, triage and emergencies. Among the researches schemes, 20 used the quantitative methodological approach, two performed the quantiqualitative studies and one used the qualitative methodological approach. In terms of the ethics, 13 of the studies did not make any statement. In relation to the thematic area, waiting time reduction stands out with a total of 20; 18 of the studies presented a theoretical background, 21 presented a literature review in ali steps of the research process, 14 presented final considerations or conclusions, 15 comply with the goals and 11n made recommendations for the profession's development. The results showed there is a lack of important elucidations to demonstrate the rigor of the analyzed studies; we consider that there still isn't a corpus of studies, in the Brazil, that allow the meta-analysis or metasynthesis of knowledge. We point out that this corpus increases the difficulty of applying the researches results to the practice of nursing aid in emergency. In addition, we suggest identifying and apply priorities of the nursing triage, refining the strategies of synthesis of research results, creating a research culture within Brazilian health institutions, replicate studies in other contexts, conducting studies rigorously by respecting the steps of the scientific method, in a way that research on nursing emergency may promote effective and quality care / Mestrado / Enfermagem e Trabalho / Mestre em Enfermagem
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Estudo das emissões otoacústicas produto por distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina

Andrade, Caio Leônidas Oliveira de 25 November 2014 (has links)
Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2015-07-17T18:10:15Z No. of bitstreams: 1 ANDRADE, Caio Leônidas Oliveira de.pdf: 2358912 bytes, checksum: 7fdaa98f94598332ad563a7660a1d31b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-07-17T18:10:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANDRADE, Caio Leônidas Oliveira de.pdf: 2358912 bytes, checksum: 7fdaa98f94598332ad563a7660a1d31b (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Os Hormônios Tireoidianos (HT) têm papel importante no desenvolvimento da audição. A deficiência congênita dos HTs pode afetar o desenvolvimento do sistema auditivo, sendo um fator de risco para deficiência auditiva. Os estudos que relacionam a função coclear com o hipotireoidismo congênito são escassos. A maioria dos estudos utiliza métodos de avaliação básica da audição, que não tem sensibilidade para detectar as alterações sutis da audição que podem ocorrer no Hipotireoidismo Congênito (HC). O teste das Emissões Otoacústicas (EOA) pode fornecer informações a respeito da função coclear com acurácia indisponíveis nos demais métodos de avaliação auditiva, detectando lesões subclínicas, antes de serem percebidas em uma avaliação padrão da audição. Objetivo: Avaliar a função coclear através das Emissões Otoacústicas produto de distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina. Material e Métodos: Estudo exploratório, de caráter descritivo seccional, com amostra de conveniência, composta por pacientes com HC em tratamento com levotiroxina com idade ≥ cinco anos. Pacientes com TSH (hormônio tireoestimulante) anormal em uma ou mais consultas foram classificados como hipertratamento (TSH ≤ 5 μUI/mL) e hipotratamento (TSH ≥ 15 μUI/mL). Como instrumento de pesquisa utilizou-se a audiometria tonal e vocal, imitanciometria e Emissões Otoacústicas por Produto de Distorção (EOAPD). A análise estatística utilizou o software estatístico R (R Development Core Team, 2014). As variáveis contínuas foram descritas como média, desvio padrão e mediana. O teste de Spearman avaliou as correlações entre as variáveis. Resultados: Foram estudados 50 pacientes. A amostra teve predominância feminina (60%), média de idade e tempo de tratamento de 8,4 anos (± 3,1). A idade de diagnóstico do HC variou de 12 a 172 dias. A média de idade para a realização do rastreamento foi de 10,5 dias (± 7,2). Na ultrassonografia, 76% possuíam tireoide na posição tópica sendo a disormonogênese a forma etiológica mais frequente. No seguimento hormonal, analisando o tempo compreendido entre o diagnóstico e a idade atual dos pacientes, verificou-se que 98% dos pacientes apresentaram ao menos um episódio de irregularidade nos níveis séricos do T4 livre, 87,8% tiveram valores de TSH suprimido e 51% TSH > 15 μUI/mL. Não foram encontradas alterações auditivas na avaliação básica da audição. No estudo das EOAPDs evidenciou-se presença dos registros em todas as frequências bilateralmente. No teste de correlação de Spearman, verificou-se correlação pequena com os valores de amplitude das EOAPDs de algumas frequências, em especial às médias e altas, e a variável tempo de doença, idade diagnóstico, episódios de níveis séricos irregulares do T4 livre e TSH, especial na condição de hipotratamento, cuja correlação foi negativa. Conclusão: A análise dos resultados sugere correlação entre os níveis de amplitude das Emissões Otoacústicas produto por distorção e determinadas condições clínicas dos indivíduos afetados pelo hipotireoidismo congênito mesmo em tratamento de reposição hormonal. Esses achados sugerem que essas crianças são propícias a patologias na orelha interna, estando vulneráveis à presbiacusia metabólica precocemente, se medidas preventivas não forem adotadas. / Introduction: The thyroid hormones (TH) plays an important role in the development of hearing. The congenital deficiency of TH can affect the development of the auditory system, being a risk factor for hearing loss. The studies that relate the cochlear function with congenital hypothyroidism (CH) are scarce. The majority of studies used methods of basic assessment of hearing that do not have sensitivity to detect the subtle changes of the hearing which may occur in CH. The otoacoustic emissions (OAE) can provide information regarding the cochlear function with accuracy unavailable in other methods of hearing evaluation, detecting subclinical lesions, before being perceived in a standard assessment of hearing. Objectives: To evaluate cochlear function through the distortion-product otoacoustic emissions in individuals with congenital hypothyroidism being treated with levothyroxine. Methods: Exploratory, descriptive cross sectional study with a convenience sample, composed of patients with CH treated with levothyroxine aged ≥ five years. Patients with abnormal TSH levels in one or more visits were classified as hypertreatment (TSH ≤ 5 μUI/mL) and hypotreatment (TSH ≥ 15 μUI/mL). The patients were evaluated by tonal and vocal audiometry, immittance audiometry and distortion product otoacoustic emissions (DPOAE). Statistical analysis used the statistical software R (R Development Core Team, 2014). The continuous variables were described as mean, standard deviation and median. The Spearman rank correlation test evaluated the correlations between the variables. Results: Fifty Patients were studied. The sample was predominantly female (60%), mean age and duration of treatment was 8.4 years (± 3.1). The age of diagnosis of CH ranged from 12 to 172 days. The average age for the completion of the screening was 10.5 days (± 7.2). Thyroid ultrasonography showed that 76% had thyroid in topical position and that dyshormonogenesis was the most common etiology. Analyzing the follow-up of the hormonal patients, it was found that 98% of patients had at least one episode of irregularity in serum levels of free T4 and 87.8% had values of suppressed TSH and 51% TSH > 15 μUI/mL. No alterations were found in auditory basic assessment of hearing. The DPOAE showed presence of records in all frequencies bilaterally. The Spearman correlation test, correlation was found with small values of the amplitude of DPOAE some frequencies, in particular the medium and high, and the variable duration of the disease, age diagnostic, episodes of serum levels of irregular free T4 and TSH, in special condition hypotreatment, whose correlation was negative. Conclusion: The analysis of the results suggests correlation between the amplitude levels of distortion product otoacoustic emissions and certain clinical conditions of individuals affected by congenital hypothyroidism even in hormone replacement therapy. These findings suggest that those children are prone to pathologies in the inner ear, being prematurely vulnerable to metabolic presbycusis, if preventive measures are not adopted.
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Estudo das emissões otoacústicas produto por distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina

Andrade, Caio Leônidas Oliveira de 25 November 2014 (has links)
Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-06-03T11:39:33Z No. of bitstreams: 1 dissertação Caio Leônidas.pdf: 2484844 bytes, checksum: cb4959f9273da4b8ce83acfafbefec29 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-03T11:39:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertação Caio Leônidas.pdf: 2484844 bytes, checksum: cb4959f9273da4b8ce83acfafbefec29 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Os Hormônios Tireoidianos (HT) têm papel importante no desenvolvimento da audição. A deficiência congênita dos HTs pode afetar o desenvolvimento do sistema auditivo, sendo um fator de risco para deficiência auditiva. Os estudos que relacionam a função coclear com o hipotireoidismo congênito são escassos. A maioria dos estudos utiliza métodos de avaliação básica da audição, que não tem sensibilidade para detectar as alterações sutis da audição que podem ocorrer no Hipotireoidismo Congênito (HC). O teste das Emissões Otoacústicas (EOA) pode fornecer informações a respeito da função coclear com acurácia indisponíveis nos demais métodos de avaliação auditiva, detectando lesões subclínicas, antes de serem percebidas em uma avaliação padrão da audição. Objetivo: Avaliar a função coclear através das Emissões Otoacústicas produto de distorção em indivíduos com hipotireoidismo congênito em tratamento com levotiroxina. Material e Métodos: Estudo exploratório, de caráter descritivo seccional, com amostra de conveniência, composta por pacientes com HC em tratamento com levotiroxina com idade ≥ cinco anos. Pacientes com TSH (hormônio tireoestimulante) anormal em uma ou mais consultas foram classificados como hipertratamento (TSH ≤ 5 μUI/mL) e hipotratamento (TSH ≥ 15 μUI/mL). Como instrumento de pesquisa utilizou-se a audiometria tonal e vocal, imitanciometria e Emissões Otoacústicas por Produto de Distorção (EOAPD). A análise estatística utilizou o software estatístico R (R Development Core Team, 2014). As variáveis contínuas foram descritas como média, desvio padrão e mediana. O teste de Spearman avaliou as correlações entre as variáveis. Resultados: Foram estudados 50 pacientes. A amostra teve predominância feminina (60%), média de idade e tempo de tratamento de 8,4 anos (± 3,1). A idade de diagnóstico do HC variou de 12 a 172 dias. A média de idade para a realização do rastreamento foi de 10,5 dias (± 7,2). Na ultrassonografia, 76% possuíam tireoide na posição tópica sendo a disormonogênese a forma etiológica mais frequente. No seguimento hormonal, analisando o tempo compreendido entre o diagnóstico e a idade atual dos pacientes, verificou-se que 98% dos pacientes apresentaram ao menos um episódio de irregularidade nos níveis séricos do T4 livre, 87,8% tiveram valores de TSH suprimido e 51% TSH > 15 μUI/mL. Não foram encontradas alterações auditivas na avaliação básica da audição. No estudo das EOAPDs evidenciou-se presença dos registros em todas as frequências bilateralmente. No teste de correlação de Spearman, verificou-se correlação pequena com os valores de amplitude das EOAPDs de algumas frequências, em especial às médias e altas, e a variável tempo de doença, idade diagnóstico, episódios de níveis séricos irregulares do T4 livre e TSH, especial na condição de hipotratamento, cuja correlação foi negativa. Conclusão: A análise dos resultados sugere correlação entre os níveis de amplitude das Emissões Otoacústicas produto por distorção e determinadas condições clínicas dos indivíduos afetados pelo hipotireoidismo congênito mesmo em tratamento de reposição hormonal. Esses achados sugerem que essas crianças são propícias a patologias na orelha interna, estando vulneráveis à presbiacusia metabólica precocemente, se medidas preventivas não forem adotadas. / Introduction: The thyroid hormones (TH) plays an important role in the development of hearing. The congenital deficiency of TH can affect the development of the auditory system, being a risk factor for hearing loss. The studies that relate the cochlear function with congenital hypothyroidism (CH) are scarce. The majority of studies used methods of basic assessment of hearing that do not have sensitivity to detect the subtle changes of the hearing which may occur in CH. The otoacoustic emissions (OAE) can provide information regarding the cochlear function with accuracy unavailable in other methods of hearing evaluation, detecting subclinical lesions, before being perceived in a standard assessment of hearing. Objectives: To evaluate cochlear function through the distortion-product otoacoustic emissions in individuals with congenital hypothyroidism being treated with levothyroxine. Methods: Exploratory, descriptive cross sectional study with a convenience sample, composed of patients with CH treated with levothyroxine aged ≥ five years. Patients with abnormal TSH levels in one or more visits were classified as hypertreatment (TSH ≤ 5 μUI/mL) and hypotreatment (TSH ≥ 15 μUI/mL). The patients were evaluated by tonal and vocal audiometry, immittance audiometry and distortion product otoacoustic emissions (DPOAE). Statistical analysis used the statistical software R (R Development Core Team, 2014). The continuous variables were described as mean, standard deviation and median. The Spearman rank correlation test evaluated the correlations between the variables. Results: Fifty Patients were studied. The sample was predominantly female (60%), mean age and duration of treatment was 8.4 years (± 3.1). The age of diagnosis of CH ranged from 12 to 172 days. The average age for the completion of the screening was 10.5 days (± 7.2). Thyroid ultrasonography showed that 76% had thyroid in topical position and that dyshormonogenesis was the most common etiology. Analyzing the follow-up of the hormonal patients, it was found that 98% of patients had at least one episode of irregularity in serum levels of free T4 and 87.8% had values of suppressed TSH and 51% TSH > 15 μUI/mL. No alterations were found in auditory basic assessment of hearing. The DPOAE showed presence of records in all frequencies bilaterally. The Spearman correlation test, correlation was found with small values of the amplitude of DPOAE some frequencies, in particular the medium and high, and the variable duration of the disease, age diagnostic, episodes of serum levels of irregular free T4 and TSH, in special condition hypotreatment, whose correlation was negative. Conclusion: The analysis of the results suggests correlation between the amplitude levels of distortion product otoacoustic emissions and certain clinical conditions of individuals affected by congenital hypothyroidism even in hormone replacement therapy. These findings suggest that those children are prone to pathologies in the inner ear, being prematurely vulnerable to metabolic presbycusis, if preventive measures are not adopted.
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ANÁLISE DA CONCORDÂNCIA DE UM TESTE RÁPIDO TREPONÊMICO COM UM TESTE VDRL COM VISTAS AO SEU EMPREGO NA TRIAGEM REVERSA DA SÍFILIS EM GESTANTES DURANTE O PRÉ-NATAL NO BRASIL.

DEGAUT, A. B. 13 September 2013 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_6837_Dissertacao Mestrado - Andressa Bolzan Degaut.pdf: 2381452 bytes, checksum: b7094770decff09087b7f99bb082ae99 (MD5) Previous issue date: 2013-09-13 / Introdução: Este estudo utilizou como fonte de dados as informações obtidas no Estudo Sentinela Parturientes 2010/1011 do Ministério da Saúde. Objetivos: Analisar a concordância de um teste rápido treponêmico com um teste VDRL e com o fluxograma de testes utilizados na rotina laboratorial para diagnóstico de sífilis no Brasil. Avaliar a frequência do cumprimento das recomendações do protocolo ministerial preconizado para o diagnóstico da sífilis durante o pré-natal e parto. Métodos: Foram selecionadas amostras de soro de 2.426 parturientes, de um total de 38.393, que preencheram os critérios para coleta de sangue: teste rápido reagente para sífilis no momento da internação ou ausência de testagem para sífilis durante o pré-natal. Estas amostras eram enviadas para o laboratório de referência do estudo onde realizava-se o teste VDRL e se reagente, realizava-se o teste TPHA - Fluxograma do estudo. O teste Kappa foi utilizado para análise de concordância entre os testes rápido e VDRL. Calculou-se também o percentual de concordância entre os resultados finais do fluxograma e teste rápido realizado na maternidade. A análise descritiva dos resultados do estudo incluiu dados sócio-demográficos das parturientes e informações sobre as consultas de pre- natal. Resultados: O teste rápido treponêmico apresentou concordância de 83,4% (Kappa), quando comparado ao teste não treponêmico VDRL. O teste rápido foi positivo em 95,6% das 298 parturientes que tiveram laudo laboratorial reagente para sífilis de acordo com o fluxograma utilizado (VDRL e TPHA reagente). Das 303 parturientes reagentes para sífilis no estudo, 32,3% estavam na faixa etária de 30 a 39 anos, 38% apresentaram grau de escolaridade entre a 5ª e 8ª série incompleta do ensino fundamental e 51,7% eram da raça/cor parda. A grande maioria das parturientes (91.7%) realizaram o pré-natal, 74,3% (225) realizaram o teste 1 de VDRL, sendo que destas, 41,3% tinham resultado não reagente. Das 38,3% (116) gestantes que realizaram o teste 2 de VDRL, 36,2% ainda tinham resultado não reagente neste. Conclusão: O teste rápido treponêmico apresentou concordância excelente com o VDRL e, diante da ampliação da sua utilização no pré-natal, pode ser considerado como parâmetro para indicar o início imediato do tratamento para sífilis em gestantes. Devido ao alto percentual de concordância (95,6%) com o laudo laboratorial (VDRL e TPHA positivos), o TR pode aumentar a resolutividade no diagnóstico e tratamento das gestantes, ainda na consulta pré-natal, sem necessidade de aguardar o diagnóstico laboratorial. Considerando as mulheres reagentes no momento do parto, podemos concluir que as gestantes ainda estão adquirindo sífilis durante a gestação e que o cumprimento do protocolo ministerial para as duas sorologias durante o pré-natal e também no momento do parto, deve ser ampliado. Neste contexto, o teste rápido pode desempenhar um papel fundamental para promover o diagnóstico precoce das gestantes e consequente tratamento adequado, visando a quebra da cadeia de transmissão da doença e redução da sífilis congênita. Palavras-chave: Sífilis; Pré-natal; Triagem reversa com teste rápido; Protocolo de teste no pré-natal e parto.
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Determinação da fenilalanina em recém-nascidos e crianças na triagem da fenilcetonúria pelos métodos de fluorometria e de espectrometria de massas no Estado do Paraná

Tokunaga, Regina Maria 11 October 2012 (has links)
Resumo
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Toxoplasmose congênita em recém-nascidos, triados nos estados de Rondônia e Acre, no período de 2002 a 2005

Serruya, Abraham Jacob January 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by Raquel Viana (tempestade_b@hotmail.com) on 2009-11-18T15:38:18Z No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-01-12T16:08:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-12T16:08:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_AbrahamJacobSerruya.pdf: 536617 bytes, checksum: 01598cc369671b23846ebe767afcd56b (MD5) Previous issue date: 2007 / A toxoplasmose é uma infecção muito freqüente em nosso meio. A forma congênita que é a mais preocupante, pois vai ocasionar lesões neurológicas e oculares, levando a seqüelas tardias, podendo também causar abortos e morte do recém nascido. Esta dissertação tem como objetivo analisar a incidência de Toxoplasmose Congênita em dois estado da federação brasileira, sendo Acre e Rondônia no período de 2002 a 2005. Usando o método de coleta de sangue em papel filtro e a técnica de Elisa para a captura de Toxoplasmose IgM. Os resultados encontrados no Estado de Rondônia em 102.963 recém-nascidos que realizaram o exame de toxoplasmose, 126 apresentaram alteração. No Estado do Acre foram triados 34.568 sendo que 56 recém-nascidos apresentaram resultado positivo para a toxoplasmose Congênita. Concluindo que a incidência de Toxoplasmose Congênita no Estado de Rondônia é 1:817 e no Acre 1:617 sobre os recém-nascidos triados. _____________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Toxoplasmosis is a very frequent infection in our way. The congenital form that is most preoccupying, therefore goes to cause neurological and ocular injuries, taking the delayed sequels, also being able to cause abortions and death of just born. This dissertation has as objective to analyze the incidence of Congenital Toxoplasmosis in two state of the Brazilian federacy, being Acre and Rondônia. Using the method of blood collection in paper filter and the technique of Elisa for the capture of IgM Toxoplasmosis. The results found in the State of Rondônia in 102.963 just-been born that they had carried through the examination of toxoplasmosis, 126 had presented alteration. In the State of the Acre 34,568 had been carried through the examination being that 56 just-been born had presented resulted positive for toxoplasmosis Congenital. Concluding that the Congenital Toxoplasmosis in the State of Rondônia is of 1:817 and in the Acre 1:617 on the carried through the examination just-been born ones.
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Classificação e segmentação de termogramas de mama para triagem de pacientes residentes em regiões de poucos recursos médicos

SILVA, Anderson Spinelli Valdevino da 06 March 2015 (has links)
Submitted by Isaac Francisco de Souza Dias (isaac.souzadias@ufpe.br) on 2016-01-22T17:20:19Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação. impressãofinal.rev02Adoc.pdf: 1694360 bytes, checksum: 111fdb172ac44b792bcbad0721c90ca3 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-22T17:20:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Dissertação. impressãofinal.rev02Adoc.pdf: 1694360 bytes, checksum: 111fdb172ac44b792bcbad0721c90ca3 (MD5) Previous issue date: 2015-03-06 / CAPES / O câncer de mama é um dos principais tipos de câncer que levam mulheres a óbito no Brasil e no mundo. O câncer surge a partir do desenvolvimento descontrolado de células malignas no corpo, ocasionando uma maior perfusão sanguínea na região afetada e, consequentemente, aumentando a temperatura local. Tal aumento pode ser medido através de câmeras termográficas. No presente trabalho, realiza-se a classificação estatística de imagens termográficas das mamas, de um grupo de mulheres cujas as imagens foram adquiridas sem um controle adequado das variáveis térmicas do ambiente. Essas imagens termográficas foram classificadas a partir de um grupo formado por imagens de pacientes do Hospital das Clínicas da UFPE, para as quais as condições de aquisição foram controladas. Com a classificação e análise das imagens nesses dois ambientes procura-se investigar se a termografia pode ser utilizada como uma técnica de triagem de possíveis anomalias mamárias em regiões de poucos recursos médicos. Para este fim, foram utilizados três tipos de segmentação das imagens das mamas e dois tipos de classificadores, o classificador Discriminante Linear e um classificador de Distância Mínima baseado em três distâncias: a Euclidiana, a de Mahalanobis e a City Block. Para avaliar a robustez dos classificadores usados também foram analisados casos especiais, que englobaram dois tipos de casos: mulheres que amamentavam com apenas uma das mamas e outro caso onde com imagens de uma mulher que passou por cirurgia prévia da mama. No grupo de teste, composto por 29 pacientes, a maioria das imagens foi de pacientes normais e essa classe apresentou uma grande variabilidade dos dados. Foi então necessário minimizar esses efeitos nos classificadores, sendo feito outro tipo de análise, levando em conta a variância da classe normal. De modo geral, o classificador Discriminante Linear apresentou os melhores resultados, indicando ser o mais robusto para esse tipo de amostra. Foram comparados dois tipos de segmentação de imagens e concluiu-se pelos resultados comparativos, que as segmentações manuais não interferiram de forma significativa na classificação das referidas imagens. Concluiu-se também, que numa triagem às cegas é necessário fazer algumas perguntas simples às pacientes. Os resultados obtidos com os classificadores e com as segmentações dão indícios que a termografia pode ser utilizada como uma ferramenta de triagem em localidades com condições médicas precárias / Breast cancer is one of the main types of cancer that currently lead women to death in Brazil and in the world. The cancer arises from an uncontrolled growth of malignant cells in the body, leading to an increased blood perfusion in the affected region, and thus increasing the local temperature. This increase can be measured by thermography cameras. In this study, a statistical classification of breast thermographic images was carried out, analyzing a group of women whose images were acquired without adequate control of the thermal environment variables. Those thermographic images were classified using another group of images from patients at the Hospital das Clinicas-UFPE. Those images were acquired under measured thermal conditions. With the image analysis and its classification in the referred conditions we intend to investigate if the thermography can be used as a potential screening technique for breast abnormalities in regions of insufficient medical conditions. For this purpose, we used three diferent techniques for segmenting breast images and two types of classifiers, Linear Discriminant classifier, and a Minimum Distance classifier based on three distances: the Euclidean distance, the Mahalanobis distance and the City Block one. To assess the robustness of the used classifiers, specific cases were also analyzed. The first one was breast-feeding women in only one breast. The other case we considered images of a woman who has undergone previous surgery of the breast. In the test group, most images were of normal patients. This class presented a wide variability of the data. It was then necessary to minimize these effects on the classifiers. Another analysis was done taking into account the variance of the normal class. In general, Linear Discriminant Classifier presented the best results. We concluded also that manual types of segmentation did not interfere significantly in the image classification. Furthermore, we concluded that in a blind screening you must do some simple questions to the patients, like if they had previous breast surgery or if they are if they are breastfeeding their children. The present study gives an evidence that thermography can be used as a screening tool in locations with insufficient medical condition.

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