Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Diogo Trindade Fóis (diogo_fois@hotmail.com) on 2010-01-07T10:36:36Z No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Approved for entry into archive by Joanita Pereira(joanita) on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-07T16:28:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_MariadoCarmoSorciDias.PDF: 3448021 bytes, checksum: c3eca27edce4154d19dce19bae117c7d (MD5) Previous issue date: 2007 / Introdução - A doença celíaca é uma enteropatia do intestino delgado, imunomediada e induzida pelo glúten em pessoas geneticamente susceptíveis. A prevalência da doença celíaca na população geral é de aproximadamente 0,3%-1%. A elevada prevalência da doença celíaca detectada na síndrome de Turner faz com que estas pacientes sejam consideradas grupo de risco para esta afecção. A doença celíaca está associada com os alelos predisponentes do sistema de histocompatibilidade humano DQ2 e DQ8. Embora a associação entre ambas as afeccções esteja estabelecida em vários países, este é o primeiro estudo no Brasil a demonstrar esta relação. Objetivos - Determinar a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner acompanhadas em hospital geral de Brasília e identificar a presença de alelos do sistema de histocompatibilidade humano predisponentes nas pacientes com sorologia positiva. Pacientes e métodos - 56 pacientes com síndrome de Turner foram avaliadas por meio de dois testes sorológicos: antiendomíseo e anti-transglutaminase. As pacientes que tiveram esses testes positivos foram submetidas à biópsia jejunal. A presença dos alelos DQ2 e DQ8 predisponentes foi determinada pelo teste da reação em cadeia da polimerase. Resultados - O diagnóstico da doença celíaca foi estabelecido em duas pacientes com marcadores sorológicos positivos e alterações típicas na biópsia jejunal (2/56). Ambas as pacientes apresentaram os alelos DQ2 no teste da reação em cadeia da polimerase. A prevalênciada da doença celíaca no gupo estudado foi de 3,6% (IC 95%= 0.8%-6.4%). Conclusão - Os dados deste estudo mostram que a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner é mais elevada que a encontrada em estudos realizados na população geral. A presença dos alelos DQ2 do sistema de histocompatibilidade humano confirma a susceptibilidade genética para doença. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Background - Celiac disease is an immune mediated small intestinal enteropathy induced by gluten in genetically susceptible individuals. The prevalence of the celiac disease in the general population is approximately 0.3-1%. The high prevalence of celiac disease detected in Turner syndrome makes these patients a risk group for this condition. Celiac disease is associated with human leukocyte antigen alleles DQ2 and DQ8. Although this association has been well established in several countries, this is the first study to demonstrates this relation in Brazil. Objectives - To determine the prevalence of the celiac disease among Turner syndrome patients followed in a Brasilia general hospital and to determine the presence of predisponent human leukocyte antigen alleles in patients with positive serological results. Patients/methods - 56 patients with Turner syndrome were evaluated by two serological methods: antiendomysium and anti-tissue transglutaminase antibodies tests. Serologically positive subjects underwent small jejunal biopsy. The presence of DQ2 and DQ8 presisposing alleles was determined by polymerase chain reaction. Results – The diagnosis of celiac disease was established in two patients (2/56) with positive serological markers and typical result on jejunal biopsy. (2/56). Both patients disclosed a DQ2 allele on polymerase chain reaction.The prevalence of celiac disease in study group was 3.6% (IC 95% = 0.8%- 6.4%). Conclusion - The data of this study endorse that the prevalence of the celiac disease among Turner patients is higher than in the general population. The DQ2 alleles of human leucocyte antigen confirm the genetic susceptibilities to disease.

Orientador: Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-29T00:57:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_AlineMariaGarcia_M.pdf: 14318135 bytes, checksum: ab73fcb413d2283565f0e6f889e0b7b6 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: A Síndrome de Turner (ST) é uma aberração cromossômica caracterizada, dentre outros achados, por uma deficiência endógena de estrógenos e baixa estatura. A maioria dos estudos de densitometria óssea na ST têm atribuído a osteoporose à ausência do desenvolvimento puberal e ao hipoestrogenismo. No entanto, os fatores intrínsecos das alterações ósseas encontradas na ST ainda não foram totalmente esclarecidos. Com o objetivo de avaliar as variáveis que podem influenciar na determinação da densidade mineral óssea (DMO) dessas pacientes, foram estudadas 58 pacientes, entre 5 e 29 anos, com diagnóstico citogenético de ST atendidas nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Endocrinologia Geral do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. Realizou-se a densitometria óssea por meio do densitômetro de dupla emissão ou duo-energético (Dual Energy X-ray Absortiometry - DEXA). Os valores de z escore da DMO areal de L2-L4 foram avaliados em relação à idade cronológica, idade óssea, altura, peso, doenças associadas (nefropatia, cardiopatia e hipotireoidismo), cariótipo, desenvolvimento puberal, idade de início, dose e tempo de uso de estrógeno. Utilizaram-se os testes estatísticos de Fischer e Kruskal - Wallis, com p < 5%. Observou-se que os valores mais baixos de DMO estavam presentes nas pacientes com idade mais avançada, especialmente nas impúberes. Além disso, as pacientes impúberes mais altas também apresentaram valores mais baixos de z escore da DMO, o que pode ser um reflexo da idade. Baixos valores do z escore do peso e do IMC foram encontrados entre as pacientes com z escore mais baixo da DMO. Os valores maiores da DMO estiveram presentes entre as pacientes com puberdade espontânea, e os menores nas que necessitaram reposição estrogênica. O tempo de utilização do estrógeno superior a 2 anos foi necessário para que se observassem valores maiores de z escore da DMO. Em relação ao cariótipo, após o início da puberdade, o mosaicismo 45,X/46,XX relacionou-se com valores maiores de z escore da DMO, enquanto que nas pacientes impúberes, as aberrações estruturais cursaram com menores valores de z escore da DMO. A idade óssea, a idade de início do uso de estrógeno, a dose de estrógeno utilizada, o z escore da altura, tanto para a população normal como para a ST, o peso, o IMC, a presença do cromossomo Y e as doenças associadas não apresentaram correlação estatisticamente significativa com os valores de z escore de DMO. Observou-se neste estudo 86% das pacientes com z escore da DMO < -1 DP, e 46,5% com valores abaixo de -2,5 DP. Portanto, a DMO areal de pacientes com ST costuma estar comprometida, podendo ser influenciadapelo z escore do peso e do IMC, pelo cariótipo e pela necessidade ou não de reposição estrogênica / Abstract: Turner syndrome (TS) is an abnormality of the X ehromosome, characterized mainly by endogenous estrogen deficieney and short stature. Most bone density studies in patiens with TS have presented osteoporosis as a consequence of the absence of pubertal development and low estrogen levels. However, intrinsie factors of bone changes related to TS have not been completely clarified yet. The aim of this study was to evaluate the variables that can modify the bone mineral density (BMD). Thus, 58 subjects with cytogenetic diagnosis of TS, aged 5 to 29 years , followed up in the Pediatric and General Endocrinology Units of the School Hospital at the State University of Campinas have been studied. Abone densitometry using the Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA) technique was performed. The values of the L2-L4 areal BMD z score were evaluated in relation to chronological and bone age, height, weight, associated diseases (nephropathy, cardiopathy and hypothyroidism), karyotype, pubertal development, age at the beginning of the estrogen therapy, duration and dose of estrogen therapy. Statistical analysis included fischer and Kruskal - Wallis tests with significance when p was < 0.05. It has been observed that older patients presented lower BMD z secres (non pubertal patients). Besides, taller non pubertal patients presented lower BMD z scores, probably due to their ages. Lower BMD z scores of weight and body mass index (BMI) were found among patients with lower BMD z scores. Higher BMD z scores were observed in patients with spontaneous puberty, and lower values in patients who had undergone estrogen therapy. It was necessary over 2 years of estrogen therapy in order to observe higher BMD z secres. According to the karyotype, after the beginning of puberty, the 45,X/46,XX mosaicism was related to higher BMD z scores, while non pubertal patients, were related to lower BMD z scores. Bone age, age at the beginning of estrogen therapy, estrogen dose, height z score (in relation to normal and TS population data), weight, BMI, presence of Y chromosome and associated diseases have not presented statisticaly significant correlation with BMD z scores. It was observed that 86% ofthe patients presented BMD z score below -1 SD, and 46.5% below -2,5 SD. Therefore, TS patients showed low values of L2-L4 areal BMD, probably due to weight and BMI z scores, the karyotype, the use and time of estrogen replacement beginning and the presence of spontaneous puberty / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica

Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Andre Moreno Morcillo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:38:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marini_SofiaHelenaValentedeLemos_D.pdf: 2338373 bytes, checksum: e5a250650e9d314c0c901dd76e24a7b3 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A síndrome de Turner (ST) decorre da presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, e caracteriza-se por baixa estatura, hipogonadismo primário e diversas anomalias congênitas e patologias adquiridas. A freqüência de baixa estatura varia, em diversos países, de 95 a 100%, com média de altura final (AF) variando de 136,4 a 148,7cm; é considerada um dos maiores problemas pelas pacientes e seus familiares, contribuindo para o aparecimento de dificuldades psicossociais. Vários esquemas terapêuticos vêm sendo propostos para que essas pacientes atinjam maior AF; atualmente, o uso de hormônio do crescimento isolado ou associado a esteróides sexuais parece trazer melhores resultados quanto à elevação da AF, porém questiona-se sua verdadeira relação custo-benefício. Como a avaliação do resultado de quaisquer desses tratamentos, atuais ou futuros, depende da comparação com a AF espontânea de portadoras da ST pertencentes à mesma população, este trabalho teve por objetivo determinar a AF espontânea de uma amostra de pacientes com ST e investigar fatores que influenciem sua estatura na vida adulta. Foram avaliadas 58 pacientes com ST que haviam atingido a altura final (idade cronológica = 18 anos, com velocidade de crescimento < 1 cm/ano no último ano e idade óssea maior que 16 anos, ou idade cronológica = 20 anos). Foram obtidos, sempre que possível, as alturas dos pais e os dados antropométricos ao nascimento; foram colhidos, ainda, os dados referentes ao cariótipo, à ocorrência de puberdade espontânea e ao esquema de reposição hormonal ao qual se submeteram. A média da AF das 58 pacientes foi 144,8cm, a da altura parental (n = 43) foi 163,6cm, e a da altura alvo 157,0cm. Dez pacientes (23%) estavam dentro do canal de crescimento. A média do peso ao nascimento foi 2.693g (n = 36) e a do comprimento 46,9cm (n = 28). Não houve diferença significativa da AF em relação ao cariótipo, à época de nascimento, à ocorrência de puberdade espontânea e à dose e idade de início do estrógeno, nem correlação da AF com o peso e o comprimento ao nascimento. Foi observada correlação com a altura alvo, a média da altura parental e a altura materna, mas não com a altura paterna. O comprometimento da AF observado foi semelhante ao descrito na literatura e inferior ao estimado em trabalhos anteriores com pacientes brasileiras, o que pode ser devido a diferenças metodológicas. A partir deste trabalho, existe a possibilidade de verificar a eficácia de medidas terapêuticas, tanto as relacionadas à reposição hormonal quanto à promoção do crescimento, sobre a AF das pacientes com ST em nosso meio / Abstract: Turner syndrome (TS) is due to the presence of a single X chromosome and partial or total absence of the second sex chromosome. It is characterized by short stature, primary hypogonadism, and various congenital anomalies and acquired diseases. The frequency of short stature was estimated as 95-100% in different countries, with a mean final height (FH) ranging from 136.4 to 148.7 cm. Short stature is considered the main factor of emotional impact by the patients and their relatives, frequently leading to psychosocial problems. Various therapeutic schemes have been proposed in order to improve FH; the use of growth hormone, alone or associated to sex steroids, seems to allow a better adult height. However, the real cost-benefit relation of this treatment has been questioned. As the evaluation of any present or future treatment to improve FH depends on comparison of the results with the spontaneous FH of TS patients from the same population, this work was carried out to determine spontaneous FH in patients with TS and to look for factors which influence their adult height. We evaluated 58 patients with TS who had reached FH (chronological age = 18 years, with height velocity < 1cm/year in the last year and bone age > 16 years, or chronological age = 20 years). Whenever possible, the parents¿ heights and anthropometric birth data were also obtained. We also gathered data on karyotype, occurrence of spontaneous puberty and sex hormone replacement. Mean FH of the 58 patients was 144.8cm; mean mid-parental height was 163.6cm and mean target height was 157.0cm (n = 43). Ten patients (23%) were within the range of target height. Mean birth weight was 2,693g (n = 36) and length 46.9cm (n = 28). There was no significant difference on FH according to karyotype, time of birth and dosage and age at onset of estrogen. There was also no correlation between FH and birth weight and FH and birth length. There were significant correlations with target height, mid-parental height and maternal height, but not with paternal height. The deficit on FH was similar to that described in pertinent literature, but lower than that found in other studies on Brazilian patients, which may be due to methodological differences. The present study brings the possibility to verify the efficacy of therapeutic measures related to sex hormone replacement and growth promotion on FH of patients with TS in Brazilian services / Doutorado / Pediatria / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:03:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3683_1.pdf: 1592006 bytes, checksum: 68ed86d07c7cc77c29b5df28d20f47a3 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13), sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo 46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY (gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas, nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos: 46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e 46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY, sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes, determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e tratamento adequados

Orientadores: Egberto Ribeiro Turato, Fatima Bottcher-Luiz / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:44:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Chvatal_VeraLuciaSoares_D.pdf: 229492 bytes, checksum: 33f6acc6c1d4a12ab430577358c4419d (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Esta pesquisa teve como objetivo interpretar as vivências do fenômeno da infertilidade nas mulheres com diagnósticos clínico e citogenético compatíveis com Síndrome de Turner e variantes, atendidas no CAISM. Essa síndrome ocorre a cada 2.500 nativivos com fenótipo feminino e a amplitude citogenética inclui desde monossomia X pura,até mosaicismos, em percentuais distribuídos nas mais variadas combinações como 46, XX, 47, XXX e 46, XY. Foram realizadas entrevistas clínico-psicológicas semidirigidas de questões abertas em 13 pacientes, cuja análise embasada na teoria psicodinâmica apontou os seguintes resultados: para as mulheres estudadas, o sentido e o significado da feminilidade não se encontram imbricados, tão somente, na maternidade e na reprodução, tendo surgido outros desejos e representações como estudar, trabalhar, ter autonomia social, etc. A adoção foi admitida como uma alternativa viável para a maioria. A doença como estigma social, enquanto sinal físico, considerando-se o meio socioeconômico em que vivem as mulheres estudadas, ficou diluída frente a outras questões vitais, importantes. Entretanto, o estigma ou conflito psicológico evidenciou-se relevante, afetando-lhes a auto-estima e denotando sentimentos de inferioridade. O que não significa, porém, que essas mulheres não possuam capacidades egóicas para lidar com a síndrome da qual são portadoras. As principais dificuldades apontadas referem-se mais propriamente ao atendimento realizado, pela necessidade de entender melhor a síndrome e sua repercussão. Assim sendo, o fenômeno da infertilidade vivenciado por essas mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner e variantes demonstrou ser um fator que merece atenção psicológica, considerando-se um ajustamento biopsicossocial mais satisfatório para essa parcela da população feminina / Abstract: This research aimed at interpretating the experiences of the phenomenon of the infertility in women with clinical and cytogenetic diagnosis compatible with Syndrome of Turner and variants, who were under accompaniment at CAISM. This syndrome occurs to each 2500 live-born with feminine phenotype and the cytogenetic amplitude includes since pure monosomy X, until mosaicisms distributed in the most varied combinations as 46, XX, 47, XXX and 46, XY. We made semi directed psychological interviews in 13 patients in which the analysis based in the psychodynamic theory pointed the following results: for the studied women, the sense and the meaning of femininity are not only found in the maternity and/or reproduction, but other desires and representations have also appeared, like studying, working, having social autonomy, etc. Adoption is presented as a viable alternative for most of them. Considering the socio-economic background of the studied women, the illness as a social stigma, while physical sign, was diluted face of other important and vital questions. Nevertheless, the psychological stigma was proven relevant, affecting their auto-esteem and denoting inferiority feelings. However, it does not mean that these women do not have egoic capacity to deal with the syndrome. The main mentioned difficulties refer more properly to the attendance, for the necessity to better understand the syndrome and its repercussion. Thus, the infertility phenomenon experienced by these women with Syndrome of Turner diagnosis and variants, demonstrated to be a factor that deserves psychological attention, considering a more satisfactory biopsychosocial adjustment for this part of the feminine population / Doutorado / Tocoginecologia / Doutor em Tocoginecologia

This thesis concerns African-American fife and drum band music, a pre-blues genre that was a fixture at summer picnics in the Mississippi hill country from the late nineteenth century through most of the twentieth century. The picnics held a unique place in African-American life, a crossroads of juke joints and churches, blues and gospel, individuality and family. Using the African-American paradigm of a Saturday night / Sunday morning people, I describe the Otha Turner Family Picnic, the last picnic to feature fife and drum band music, locating it and the music in-between the secular and sacred aspects of African-American life from both a musical and a social standpoint.

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Short stature is the most ubiquitous feature of Turner syndrome (TS). Today, many girls with TS are treated with recombinant human growth hormone (GH) to accelerate growth in childhood and to improve adult height. Here, we will review the history of our understanding of growth in TS, reflect on the path of clinical trials ultimately leading to regulatory approval for clinical use of GH, discuss factors associated with growth outcomes and survey the current unanswered questions about growth and GH in TS.

Originally presented as the author's Diplomarbeit--Universität Würzburg, 2005. / Includes bibliographical references (p. 115-121).

In spite of the enormous resurgence of critical interest in minor figures of the Victorian era over the last twenty years, almost no attention has been paid to Francis Turner Palgrave (1824-1897). In his own age, he was respected as a man of letters, educator, art critic, poet, friend of Alfred Tennyson, and editor of The Golden Treasury of the Best Songs and Lyrical Poems in the English Language, first published in 1861. This dissertation attempts to make good that neglect in two ways: firstly, through an analysis of his life and times, an assessment of his writings as an art and literary critic, an examination of his considerable corpus of original poetry, and the compilation of the first comprehensive bibliography of his own publications. This bibliography is accompanied by a checklist of manuscript sources and a listing of secondary materials about Palgrave himself. Secondly, the dissertation makes the first systematic examination of the Golden Treasury, its genesis and editing principles, its critical reception, and its publication history. This detailed study is accompanied by eight appendices giving bibliographical information about the form and contents of the four major editions of the Treasury published in Palgrave's lifetime, along with a listing of sources and a checklist of contemporary reviews. Throughout the dissertation, the intellectual concerns that led Palgrave to develop a set of fixed principles for judging all art and literature are examined in order to establish that, like his friend Matthew Arnold, he was a committed Hellenist, who insisted that all poetry conform to what he perceived as the "Homeric" ideals of simplicity and unadorned language. The Golden Treasury, in particular, is based on an ideal of "unity" which Palgrave used to justify the many editorial excisions and variant readings which are such a feature of the volume's texts. It is impossible to account fully for the unprecedented success of the Golden Treasury, which has continued to be reprinted in a variety of editions from the time of its first publication until the present, but one of its most important features is that it is the first anthology of English lyric poetry to declare itself complete: Palgrave insisted that the book contained all the best lyrics in the English language. Just as significant is the fact that it is the first anthology by a professional educator who refused to make his selections on the basis of their morally improving qualities, but relied instead on poetic excellence alone. "Francis Turner Palgrave and The Golden Treasury," therefore, attempts to account for the extraordinary success of the Golden Treasury and to examine one of the nineteenth-century's more interesting minor figures, one who was a friend of some of the most brilliant men of his day, including Jowett, Browning, Arnold, Clough, and Gladstone; a recognised minor poet of the "contemplative" school which included Arnold and Clough; and a well-known champion of the Pre-Raphaelite painters. / Arts, Faculty of / English, Department of / Graduate