Most cases of Van der Woude syndrome are caused by a mutation to interferon regulatory factor 6 on chromosome 1. Turner syndrome is caused by complete or partial absence of the second sex chromosome in girls. We describe a unique case of the two syndromes occurring concurrently though apparently independently in a girl with Van der Woude syndrome diagnosed at birth and Turner syndrome at 14 years 9 months. Short stature was initially misattributed to Van der Woude syndrome and pituitary insufficiency associated with clefts before correctly diagnosing Turner syndrome. We discuss the prevalence of delayed diagnosis of Turner syndrome, the rarity of reports of concurrent autosomal chromosome mutation and sex chromosome deletion, as well as the need to consider the diagnosis of Turner syndrome in all girls with short stature regardless of prior medical history.

El presente trabajo propone que la escritura de Clorinda Matto de Turner (1852-1909) conforma un complejo sistema de negociación entre la autora y los poderes hegemónicos que le son contemporáneos. Dicho sistema involucra estrategias (reciprocidad, renuncia y crítica moderada) y recursos (sentimen-talismo, realismo, naturalismo, etc.) orientados hacia la consecución de la modernización y el progreso del Perú y Latinoamérica. El trabajo, en consecuencia, consta de cuatro capítulos que desarrollan una historia social literaria que ordena y sistematiza los múltiples textos de Matto sobre múltiples variables analizadas (nación, panamericanismo, lengua quechua, literatura nacional, etc.). Así, el primer capítulo realiza un balance de las figuras de representación (sujeto peligroso para el orden hegemónico, escritora comprometida, periodista militante, etc.) que sobre la autora ha elaborado la crítica literaria durante el siglo XX. Los capítulos segundo y tercero estudian las figuras de autorrepresentación elaboradas por la autora en sus escritos periodísticos con el objetivo de articular y validar su discurso y, más aún, su capacidad discursiva en el contexto de la sociedad peruana decimonónica. Estos capítulos se sirven especialmente de los periódicos El Perú Ilustrado (Lima, 1889-1891) y Búcaro Americano (Buenos Aires, 1896-1908). El capítulo segundo, por un lado, analiza las figuras de autorrepresentación de alcance nacional atravesadas por el propósito pedagógico de la autora y su proyecto de reconstrucción nacional después de la Guerra del Pacífico. El tercero, por otro, examina las figuras de representación de alcance continental con las que la autora pretende alcanzar la unión latinoamericana a través de la creación de una tradición histórica y literaria continental. En ambos capítulos se observará que Matto redefine el espacio y el rol tradicionales asignados a la mujer. Finalmente, el cuarto capítulo se ocupa de las estrategias de negociación, sus ámbitos de aplicación (indio, mujer, prensa, etc.) y, asimismo, sus alcances y límites. / Tesis

No description available.

[No Abstract]

Thesis (M.A.)--University of New Brunswick, 1999. / Includes bibliographical references.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:34Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-12-14Bitstream added on 2014-06-13T20:50:33Z : No. of bitstreams: 1 santos_gg_me_arafcf_parcial.pdf: 119380 bytes, checksum: 25599155883d7143c293489c58223b91 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-02-09T14:35:42Z: santos_gg_me_arafcf_parcial.pdf,Bitstream added on 2015-02-09T14:36:22Z : No. of bitstreams: 1 000706697.pdf: 387180 bytes, checksum: d3fc704c7ac997366bb304d431c1a8fc (MD5) Bitstreams deleted on 2015-02-09T17:15:05Z: 000706697.pdf,Bitstream added on 2015-02-09T17:15:41Z : No. of bitstreams: 1 000706697.pdf: 387180 bytes, checksum: d3fc704c7ac997366bb304d431c1a8fc (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A síndrome de Turner (ST) ocorre em indivíduos do sexo feminino, em uma proporção de aproximadamente 1:2000 a 1:3000 nativivos e caracteriza-se pela presença de um cromossomo X normal e perda parcial ou total do outro cromossomo sexual. O hipoestrogenismo é um dos principais fatores associado à osteopenia e osteoporose. O objetivo do presente estudo foi avaliar a microarquitetura óssea e a influência do estado nutricional e de algumas classes de medicamentos na saúde óssea de pacientes com ST. Foi realizado um estudo transversal no qual participaram 56 voluntárias com idade média de 24,9 anos (entre 10,1 e 59,8 anos). Para avaliação nutricional, foram realizadas medidas antropométricas, de composição corporal, análises bioquímicas e avaliação do consumo alimentar. A avaliação óssea foi realizada por meio de osteossonografia das falanges. Os resultados obtidos foram analisados em dois diferentes estudos, os quais foram escritos na forma de artigo científico, sendo que o primeiro artigo abordou o efeito do estado nutricional na saúde óssea de pacientes com ST e o segundo artigo abordou o efeito de medicamentos sobre o metabolismo ósseo, bem como da TRH e do GH na saúde óssea das pacientes com ST. Ao analisar a microarquitetura óssea, foi possível observar que 59% das participantes com quantidade óssea normal (AD-SoS> 2054m/s) estavam com qualidade óssea inadequada (0,69 uL ≥ UBPI ≥ 0,44uL), apresentando aumento do risco para osteoporose. Não houve correlação entre os parâmetros nutricionais com a quantidade e a qualidade ósseas. O uso de medicamentos com efeito sobre o metabolismo ósseo, bem como a TRH e o GH não apresentaram influência sobre a quantidade (AD-SoS) e a qualidade ósseas (UBPI) / Turner syndrome (TS) occurs in females in a ratio of approximately 1:2000 to 1:3000 live births and is characterized by the presence of a normal X chromosome and partial or complete loss of the other sex chromosome. The hypoestrogenism is one of the main factors associated with osteopenia and osteoporosis. The aim of this study was to assess bone microarchitecture and the influence of nutritional status and some classes of drugs on bone health of patients with TS. We conducted a cross-sectional study in which 56 volunteers participated with a mean age of 24.9 years (between 10.1 and 59.8 years). For nutritional assessment were conducted anthropometric measurements, body composition, biochemical and food intake assessment. A bone assessment was evaluate by phalangeal quantitative osteosonography. The results were analyzed in two different studies which were written in the form of a scientific paper, and the first article evaluated effect of nutritional status on bone health of patients with TS and the second article evaluated the effect of medication on bone metabolism as well as TRH and GH in bone health of patients with TS. When we analyze the bone microarchitecture of patients, we observed that 59% of patients were with normal bone quantity (AD-SoS>2054 m/s) had inadequate bone quality (0,69 uL ≥ UBPI ≥ 0,44 uL), presenting increased risk for osteoporosis. There was no correlation between nutritional parameters with the quantity and quality of bone. The use of drugs with effects on bone metabolism, as well as TRH and GH had no influence on the amount (AD-SoS) and bone quality (UBPI)

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:23Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-07-28 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homocisteína são importantes fatores de risco para DCV. Os genes TAP1, ENPP1, APOE e MTHFR estão associados ao risco cardiovascular por, estarem envolvidos na patogênese da HAS, do DM, da hipercolesterolemia e da elevação dos níveis plasmáticos de He, respectivamente. O objetivo do presente estudo foi analisar a frequência de polimorfismo destes genes nas portadoras de ST e correlacioná-las como fatores de risco para DCV. Material e métodos: A amostra deste estudo compreende 78 portadoras de ST e 372 indivíduos saudáveis sem a presença e história pessoal e familiar de DCV. Os polimorfismo dos genes TAP1, ENPP1 e C677T MTHFR foram analisado por RFLP – Análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição, e as isoformas do gene APOE e polimorfismo A1298C do gene MTHFR foram genotipados através de ensaio TaqMan® SNP Genotyping Assays provenientes da Applied Biosystems®. As frequências dos alelos e dos genótipos foram comparadas às respectivas frequências do grupo controle. Os resultados foram analisados estatisticamente através do teste qui-quadrado (X2) no programa SPSS para Windows 9.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL). O nível de significância considerado foi menor que 0,05 (<0,05). Resultados: Na análise do polimorfismo A637G do gene TAP1 as frequências dos genótipos A637A, A637G e G637G nas pacientes com ST foi, respectivamente, 7,7%, 52,6% e 39,7%, enquanto que no grupo controle 11,0%, 55,0% e 34,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos para o polimorfismo A121C do gene ENPP1 nas pacientes ST foram: AA 42,3,0%, AC 48,7% e CC 9,0%. Em relação xxi ao grupo controle os genótipos AA, AC e CC se distribuíram da seguinte maneira, 45,0%, 42,0% e 12,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos do gene da APOE nas pacientes com ST e nos controles, foi respectivamente: E3E3 68,3% e 61,5%, E2E3 6,3% e 12,4,0%, E3E4 24,1% e 22,6%, E2E2 0% e 1,0%, E4E4 0% e 1,3% e E2E4 1,3% e 1,1%. A frequência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas 78 pacientes portadoras de ST foi, respectivamente, de 47,4%, 42,3% e 10,3%, enquanto que nos 372 indivíduos do grupo controle os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes frequências: 59,0%, 29,0% e 12,0% , respectivamente. As frequências dos genótipos para o polimorfismo A1298C no gene MTHFR nas pacientes com ST e grupo controle, foram, respectivamente: AA 46,2% e 64%, AC 35,9% e 31% e CC 17,9% e 5%. Conclusão: Não foi observada associação entre os polimorfismos dos genes TAP1, ENPP1, APOE e C677T MTHFR e o risco para DCV nas portadoras de ST. Entretanto o polimorfismo A1298C do gene MTHFR apresenta-se com frequência estatisticamente elevada nas pacientes (p<.0001), sendo considerado um fator de risco para a DCV nas portadoras / Background: Epidemiological studies showed a reduction of up to 13 years in life expectancy of Turner Syndrome (TS) patients compared to normal women, being the main cause of cardiovascular disease (CVD) mortality. Hypertension (SAH) diabetes mellitus (DM) and dislipidemy are important risk factors for CVD that are highly prevalent in this syndrome. TAP1, ENPP1 and APOE genes are associated with cardiovascular risk for being involved in the pathogenesis of hypertension, DM and hypercholesterolemia, respectively. The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphism of these genes in TS patients. Methods: Seventy eight TS patients and 372 healthy individuals with no personal and familial history of CVD were assessed for polymorphisms of genes TAP1 and ENPP1 by Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Isoforms of APOE gene were genotyped by qPCR. Results: Analysis of AA, GG and AG genotypes frequencies of A637G TAP1 polymorphism in TS patients were, respectively, 7.7%, 52.6% and 39.7%, while the control group presented 11.0%, 55.0% and 34.0% (p=0.4584). The frequency of genotypes for ENPP1 A121C polymorphism in the ST patients were: AA 42,3,0%, AC 48.7% and CC 9.0% and 45.0%, 42.0% and 12.0% in controls (p=0.5169). The frequency of genotypes of APOE gene in TS patients and controls were, respectively: E3E3 68.3% and 61.5%, E2E3 6.3% and 12,4%, E3E4 24.1% and 22,6%, E2E2 0% and 1.0%, E4E4 0% and 1.3% and E2E4 1.3% and 1.1%, (p=0,864). Conclusion: There were no correlations between the frequencies of TAP1, ENPP1 and APOE polymorphisms and CVD risk in women with TS. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Maria Tereza Matias Baptista / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T23:00:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Medeiros_CarlaCamposMuniz_D.pdf: 7332353 bytes, checksum: 7ff870527a489358a7cea8fc82f3b9b0 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) fteqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e(ou) hormônios tireoideanos (HT). O objetivo deste trabalho foi avaliar estrutura e função da tireóide de portadoras da ST com história de alterações subclínicas nas concentrações hormonais. A casuística incluiu 17 pacientes com 5,92 a 22,58 anos (média: 14,64). Na primeira avaliação, foram realizadas mensurações das concentrações séricas de TSH, T4 livre,T3 totale anticorpos anti-TPO e anti-Tg, ultra-sonografia (USG) e cintilografia. As pacientes foram seguidas durante dois anos com mensurações semestrais de hormônios e anticorpos e, ainda, nova USG na avaliação final. Doze compareceram às cinco consultas previstas, das quais 11 foram submetidas às duas USG e à cintilografia. Houve alterações de TSH e(ou) HT em 14 casos, em cinco dos quais foi necessário introduzir tratamento para hipotireoidismo (quatro) ou hipertireoidismo (um). Ao final do estudo, dez das 17 pacientes tinham anticorpos presentes naquele momento ou nos exames anteriores. Na avaliação inicial (16 pacientes), só uma paciente teve USG totalmente normal, e todas as demais apresentavam alterações volumétricas (tireomegalia em 14). Na segunda USG (15 casos), quartoze apresentavam alterações volumétricas. Nas duas avaliações, oito pacientes apresentavam outras alterações compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente heterogeneidade do parênquima. A cintilografia foi normal em 13/16 casos. Na primeira e na última avaliação, o achado de alterações nas concentrações hormonais foi independente da idade, do tempo decorrido desde a primeira alteração funcional, do volume da tireóide, da presença de anticorpos, da gravidade das anomalias à USG e de alterações cintilográficas. A comparação entre aquelas com nenhuma ou uma alteração à USG e aquelas com duas ou mais alterações à USG também não mostrou diferenças significativas em relação à idade, ao tempo de evolução e ao volume. Por outro lado, na última avaliação houve associação significativa entre a presença de anticorpos (atual ou pregressa) e o maior comprometimento da tireóide à USG. Esses resultados reforçam que as alterações subclínicas observadas nessas pacientes com ST decorram de doença tireoideana crônica, auto-imune / Abstract: Ihe folIow up of patients with Iumer syndrome (IS) trequently reveals transient, recurrent and asymptomatic variations of ISH andeor) thyroid hormones (IH). Ihe aim of this work was to evaluate thyroid structure and function in patients with IS who had had episodes of subclinical abnormalities of TSH and(or) TH. Our sample comprised 17 patients aged 5.92 to 22.58 years (mean: 14.64). In the first evaluation, serum levels of TSH, free T4, total T3, anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies were determined, and thyroid ultrasound (US) and scintigraphy were done. Ihe patients were followed each six months for two years with measurement of TSH, TH and thyroid antibodies, and another US was done at the end of the study. Iwelve patients attended all five consultations, and 11 were subject to both US and scintigraphy. In 14 cases there were abnormal ISH andeor) IH levels, and five patients had to be treated due to hypothyroidism (four) or hyperthyroidism (one). At the end ofthe study, ten patients had thyroid antibodies at that moment or in clinical history. In the first US (16 patients), only one patient had a totally normal examination, and alI the others had abnormal thyroid volume (thyromegaly in 14 cases). In the second US (15 patients), alI had abnormal thyroid volume. In both examinations, eight patients had other features compatible with chronic thyroid disorder, particularly heterogeneous echogenicity. Scintigraphy was normal in 13/16 cases. In the first and last evaluations, the finding of abnormal TSH and(or) IR levels was independent of age, length of time since the first episode was detected, and thyroid volume, and was also not associated with thyroid autoantibodies, severity of abnormalities at US, and abnormal scintigraphic findings. Ihe comparison between those with one or no US abnormalities and those with two or more findings did not reveal significant differences of age, length of time since the first episode was detected and thyroid volume. However, in the last US there was a significant association between thyroid antibodies and major US abnormalities. Ihese results indicate that subclinical abnormalities on TSH andeor) TH levels in TS are due to chronic autoimmune thyroid disease / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Pediatria

Orientador: Andréa Trevas Maciel-Guerra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T13:17:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_AnneliseBarretode_D.pdf: 1678960 bytes, checksum: 38e5284e80abdc6135eaf891cd8d4e9a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A síndrome de Turner (ST) tem como sinais mais frequentes baixa estatura e disgenesia gonadal; são também encontrados dismorfismos, malformações e afecções adquiridas. O fenótipo é muito variável, dificultando o estabelecimento da suspeita clínica e o diagnóstico precoce. O objetivo deste estudo foi identificar os fatores que discriminam pacientes com ST daqueles sem essa síndrome, a fim de auxiliar os médicos, particularmente pediatras, a levantar precocemente essa hipótese e solicitar o exame do cariótipo. A amostra incluiu 516 pacientes do sexo feminino com essa suspeita clínica (por baixa estatura e(ou) hipogonadismo e(ou) dismorfismos característicos) encaminhadas a serviço especializado em distúrbios da diferenciação do sexo na Universidade Estadual de Campinas, entre janeiro de 1989 e fevereiro de 2012. Foi realizado um estudo descritivo de corte transversal, com a comparação entre as pacientes com e sem ST em relação a dados de história clínica e exame físico por meio do Teste do Qui-Quadrado, Teste T de Student e análises de regressão logística univariada e múltipla. Em 186 casos (36%), a ST foi confirmada pelo cariótipo, com predominância de anomalias estruturais dos cromossomos sexuais (41,9%). Nos casos de ST, o peso ao nascimento (p= 0,024) e a estatura ao diagnóstico em escore z (p<0,001) foram menores, e o índice de massa corpórea (p<0,001), maior. Entre as pacientes de mais de 13 anos e aquelas de mais de 16 anos, foram encontrados com maior frequência atraso puberal (p<0,001) e amenorreia primária (p=0,003), respectivamente, no grupo de ST. Na análise univariada, 19 dos 26 sinais dismórficos avaliados no exame físico foram significativamente mais frequentes na ST; na multivariada, o conjunto de variáveis que permitiu discriminar os grupos com e sem ST na amostra foi, em ordem decrescente: linfedema residual de membros, pescoço alado, cúbito valgo, unhas hiperconvexas, tórax alargado, anomalias de mamilos, nevos pigmentados, hipoplasia de metacarpos, maior peso e menor estatura. A investigação de ST deve ser realizada não apenas na presença de dismorfismos típicos, mas também em fenótipos menos evidentes / Abstract: In Turner syndrome (TS) the most frequent features are short stature and gonadal dysgenesis; there may also be dysmorphic signs, congenital malformations and acquired diseases. The phenotype is highly variable, which makes it difficult to establish the clinical suspicion and to achieve early diagnosis. The aim of this study was to identify factors that discriminate patients with TS from those without this syndrome in order to help physicians, particularly pediatricians, to raise this hypothesis and request a karyotype. The sample comprised 516 female patients with this clinical suspicion (with short stature and(or) hypogonadism and(or) typical dysmorphisms) which were referred to a specialized service for disorders of sex development at State University of Campinas from January 1989 to February 2012. A descriptive transversal study was conducted, with comparison between patients with and without TS regarding clinical history and physical examination by qui-square test, t test and univariate and multiple logistic regression analyses. In 186 cases (36%) TS was confirmed by karyotyping, with predominance of structural sex chromosome abnormalities (41.9%). Patients with TS had lower birth weight (p= 0.024), lower height z-score (p<0.001) and higher body mass index (p<0.001). Among patients aged more than 13 years and those aged more than 16 years there were more frequently pubertal delay (p<0.001) and primary amenorrhea (p= 0.003), respectively, in the group of TS. In univariate analysis, 19 out of the 26 dysmorphic signs were significantly nore frequent in TS patients; in multivariate analysis, the set of variables that discriminated between patients with and without TS were, in descending order: residual lymphedema in limbs, webbed neck, cubitus valgus, hyperconvex nails, broad chest, nipple anomalies, pigmented nevi, hypoplastic metacarpals, hipoplasia de metacarpos, higher weight and lower height. Investigation of TS should be performed not only in the presence of typical dysmorphisms but also in less striking phenotypes / Doutorado / Pediatria / Doutora em Ciências

As writer, essayist, environmentalist, and westerner, Wallace Earle Stegner (1909-1993) confronted what he understood to be an imagined and literal American West constructed by myths of frontier conquest, pioneer settlement in and transformation of the western landscape, and cowboy exceptionalism that erased an historical legacy of hardship, failure, and destruction of land and people, and also a West constructed by Eastern publishers and literary critics who diminished western American literature to local color writing. In Wolf Willow: A History, a Story, and a Memory of the Last Plains Frontier (1962), Stegner uses fiction, history, and memoir to engage the mythic West's silencing of his family's failed homesteading experiences in a specific western place and the relationship of his childhood and adult selves to this place, to its history, to experiences there, and to the cultural myths that characterize his western past and present and position the West as a symbolic container of hope, opportunity, and reward for the individual and America. In an historicized western place and from childhood experiences, Stegner locates an Other western narrative and an authentic western voice that disrupts the monomythic voice and values that are out of touch not only with a modern, multicultural, urban West but also with a rural West. &lt;br&gt;Coming after Wolf Willow, a series of essays--"Born a Square" (1964), "On the Writing of History" (1965), and "History, Myth, and the Western Writer" (1967), reprinted in the popular The Sound of Mountain Water (1969)-- present Stegner's new theory of western American literature that re-visions the West's literary heritage and reclaims the western story, what he called "another kind of western story-telling" that engages both the present and the past Wests, acknowledges past crimes against racial others and against western lands, promotes a sense of hope for a native western art, and raises America's consciousness of the personal, environmental, and cultural costs of adhering to the metanarratives of the culturally dominant mythic West of formula fiction, Hollywood films, and television series of the 1940s through 1960s. While Stegner scholars have examined the essays independently and deem them important to Stegner's works and to the trajectory of western American literature in the 1970s forward, no study has undertaken an extended analysis of these three essays in relation to Wolf Willow to argue, as this dissertation does, that Wolf Willow contains in germinal form the foundation of Stegner's realist, place-based, and historicist theoretical construct for western American literature he advocated for in the 1960's essays. / McAnulty College and Graduate School of Liberal Arts / English / PhD / Dissertation