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Made available in DSpace on 2011-11-09T14:45:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 license.txt: 1648 bytes, checksum: e095249ac7cacefbfe39684dfe45e706 (MD5) Previous issue date: 2004 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Objetivo traçar um painel atual, através da reconstituição narrativa de relatos médicos, sobre as pesquisas clínicas e genéticas acerca da síndrome de Turner. Para tal optou-se por uma pesquisa bibliográfica em um banco de dados,Medline, entre os anos 2000 e 2002 com enfoque para: as características clínicas semiológicas do diagnóstico precoce; as propostas atuais de diagnóstico citogenético/molecular; as opções de tratamento e as intercorrências clínicas. Este estudo também realizaou uma entrevista, aberta, com Dr. José Carlos Cabral de Almeida, com o objetivo de reconstruir o raciocínio empreendido pela equipe que publicou o artigo pioneiro desvendando a etiologia genética da síndrome de Turner. Além disto, apresenta quatro relatos de casos de pacientes tratadas no ambulatório de genética do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione-IEDE.No que tange à pesquisa bibliográfica os trabalhos apontaram: a preocupação com o atraso no diagnóstico; a utilização das novas técnicas de pesquisa de mosaicismos crípticos; o uso consensual do hormônio do crescimento, porém ainda sendo discutidos sua dosagem, seu tempo de início e sua associação com outras medicações; e as incidências das doenças associadas como hipertensão arterial, diabetes mellitus e hipotiroidismo. A entrevista demonstrou que o raciocínio empreendido foi hipotético dedutivo, baseado na clínica da paciente e na visualização dos cromossomos através do estudo citogenético.Os relatos de casos mostraram que o tratamento utilizado no IEDE é condizente com a literatura mundial, concordando com a literatura consultada que aponta um retardo no diagnóstico destas pacientes. / The study aims to present an up-to-date picture of clinical and genetic researches about Turner's syndrome (ST). To achieve thi goal a bibliographical research in Medline comprising published articles between 2000 and 2002 was perfomed. The focus was: principal clinical characteristics for early diagnosis; mostly recent results of molecular cytogenetics and molecular studies applied in diagnosis; treatment options; clinical complications, and associated diseases. It was also perfomed an open ended interview with Dr. José Carlos Cabral de Almeida in order to reconstruct the scientific reasoning that led to the estabilishment of the genetic base of Turner's syndrome. And at last, by analyzing patients charts belonging to the Genetic Outpatient Care Unit of Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) four cases of ST were described. The bibliographical research showed: a) there is a world wide commom preocupation with the delayed diagnosis; b) the importance of molecular/cytogenetics techniques applied to the investigation of cryptic mosaicism; c) there is consensus about the use of growth hormone, but discrepancies about the dosage and its association with other drugs, and also about the time for its initiation and, finally, the clinical complications and associated disorders. The scientific reasoning was grounded on the hypothetical deductive method, making use of clinical experience and cytogenetics techniques. The cases report showed that treatment of Turner's syndrome patients in IEDE follows the literature, highlighting the delayed diagnosis.

Orientador: Gil Guerra Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T22:38:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Baldin_AlexandreDuarte_D.pdf: 3742005 bytes, checksum: 7ce2f9dcd4996bb0f737cd9307682cf5 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Objetivo: Avaliar medidas de composição e proporções corporais em mulheres adultas jovens com síndrome de Turner (ST) tratadas ou não com rhGH e comparar a um grupo de mulheres saudáveis da mesma faixa etária. Casuística: Foi composta de 52 pacientes com ST não-tratadas com rhGH (23,0 + 5,8 anos), 20 tratadas (21,6 + 1,6 anos) e 133 mulheres normais (22,9 + 3,2 anos), eutireoidianas e com ciclos menstruais há pelo menos dois anos. Métodos: Todas as pacientes foram submetidas a medidas antropométricas de altura em pé, altura sentada, peso, comprimentos da mão e do pé, envergadura, perímetro cefálico, diâmetros biilíaco e biacromial. A composição corporal foi avaliada por bioimpedância elétrica tetrapolar, circunferências da cintura e quadril, relação cintura/quadril, perímetro braquial, espessura da prega cutânea tricipital, áreas magra e gorda do braço. Foram avaliados o cariótipo das pacientes com ST, a necessidade de reposição estrogênica, o histórico de hipotireoidismo e a idade de início, duração e dose do rhGH. Resultados: A idade de início do rhGH variou de 8,2 a 15,1 anos (10,2 + 1,2 anos), a duração do tratamento de 2,8 a 7,9 anos (3,6 + 1,6 anos), com dose média de 1,1 UI/Kg/semana (de 0,8 a 1,5 UI/Kg/semana). Houve associação entre a idade de início e o tempo de uso do rhGH, mas estas não se associaram com a dose do rhGH. Em relação às proporções corporais, as pacientes com ST não apresentaram diferenças significativas entre aquelas que usaram e as que não usaram rhGH A diferença acorreu no comprimento da mão, que foi maior nas pacientes que usaram rhGH. Todas as variáveis antropométricas, com exceção do perímetro cefálico, nas pacientes com ST (tratadas ou não com rhGH) foram diferentes em relação às mulheres normais de mesma faixa etária. Em relação à composição corporal, o peso e o quadril foram menores em relação ao grupo controle e o IMC e a % de massa gorda foi maior. Nas pacientes com ST não foi observada associação entre o cariótipo, o antecedente de hipotireoidismo e a necessidade reposição estrogênica. Conclusão: Nesta amostra de pacientes com ST não ocorreu diferenças na maioria das variáveis analisadas se comparadas as que usaram ou não rhGH. Provavelmente, isto ocorra devido ao tratamento tardio e/ou por tempo de uso do rhGH. As únicas diferenças encontradas foram no comprimento da mão, peso, IMC, quadril, mostrando a importância da avaliação das proporções corporais, em especial das extremidades, durante o tratamento com rhGH. / Abstract: Objective: To evaluate body composition and corporal proportion measurements in young adult women with Turner syndrome (TS) treated or not with rhGH and comparing with a group of healthy women with the same age group. Patients: Was composed of 52 patients with non rhGH treated TS ranging (23,0 + 5,8 years old), 20 rhGH treated (21,6 + 1,6 years old) and 133 healthy women (22,9 + 3,2 years old), euthyroid and with a menstrual cycle of at least two years. Methods: All patients were submitted to anthropometric measurements of height, sitting height, weight, hand and foot length, arm span, head circumference, biiliac and biocromial diameters. The body composition was evaluated by bioelectrical Impedance (BIA), waist and hip circumferences, waist/hip relation, arm circumference, triceps skinfold thickness, arm fat and lean areas. The karotype of TS patients, estrogenic treatment, hipotireoidism history and the initial age, duration and rhGH dose were also evaluated. Results: The initial age of rhGH ranged from 8.2 to 15.1 years old (10.2 + 1.2) and the treatment duration ranged from 2.8 from 7.9 years old (3.6 + 1.6), with mean dose of 1.1 U/Kg/week (0.8 - 1.5 U/Kg/week). There was association between age of initiation and the period of use of rhGH, but those didn't get association with dose of rhGH. The patients with TS did not present significant statistic differences in the majority of anthropometric variables among the women used and that didn't use rhGH. The difference occurred in the hand length, in wich variable was greater in the patients who used rhGH in relation to those who did not use. All anthropometric variables, with exception of head circumference, in the patients with TS (treated or not with rhGH) were different in relation to the healthy women in the same age group. In relation to body composition, the measurements of weight and hip were lower in relation to control group and the BMI was greater. In the patients with TS, an association between karyotype, preceding hipotireoidism and the necessity of hormonal treatment were not observed. Conclusion: In this sample of patients with TS there were no differences in the majority of analyzed variables among the group that used and did not use rhGH. Probably this result has occurred due to the late treatment and/or use time of rhGH. The singular differences occurred in the hand length, weight, BMI, and hip, showing the importance of evaluation of corporal proportion, especially the extremities, during the treatment with rhGH. / Doutorado / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

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El presente trabajo propone que la escritura de Clorinda Matto de Turner (1852-1909) conforma un complejo sistema de negociación entre la autora y los poderes hegemónicos que le son contemporáneos. Dicho sistema involucra estrategias (reciprocidad, renuncia y crítica moderada) y recursos (sentimen-talismo, realismo, naturalismo, etc.) orientados hacia la consecución de la modernización y el progreso del Perú y Latinoamérica. El trabajo, en consecuencia, consta de cuatro capítulos que desarrollan una historia social literaria que ordena y sistematiza los múltiples textos de Matto sobre múltiples variables analizadas (nación, panamericanismo, lengua quechua, literatura nacional, etc.). Así, el primer capítulo realiza un balance de las figuras de representación (sujeto peligroso para el orden hegemónico, escritora comprometida, periodista militante, etc.) que sobre la autora ha elaborado la crítica literaria durante el siglo XX. Los capítulos segundo y tercero estudian las figuras de autorrepresentación elaboradas por la autora en sus escritos periodísticos con el objetivo de articular y validar su discurso y, más aún, su capacidad discursiva en el contexto de la sociedad peruana decimonónica. Estos capítulos se sirven especialmente de los periódicos El Perú Ilustrado (Lima, 1889-1891) y Búcaro Americano (Buenos Aires, 1896-1908). El capítulo segundo, por un lado, analiza las figuras de autorrepresentación de alcance nacional atravesadas por el propósito pedagógico de la autora y su proyecto de reconstrucción nacional después de la Guerra del Pacífico. El tercero, por otro, examina las figuras de representación de alcance continental con las que la autora pretende alcanzar la unión latinoamericana a través de la creación de una tradición histórica y literaria continental. En ambos capítulos se observará que Matto redefine el espacio y el rol tradicionales asignados a la mujer. Finalmente, el cuarto capítulo se ocupa de las estrategias de negociación, sus ámbitos de aplicación (indio, mujer, prensa, etc.) y, asimismo, sus alcances y límites. / Tesis

INTRODUÇÃO: Pacientes com deficiência de GH e síndrome de Turner, associados a baixa estatura, são beneficiados com o tratamento com GH. Há controvérsias sobre a atuação deletéria do GH no crescimento craniofacial, porém a maioria dos trabalhos é retrospectiva. Nosso objetivo foi realizar estudo prospectivo para avaliar o crescimento craniofacial de pacientes em tratamento com GH e o possível desenvolvimento de traços acromegálicos. CASUÍSTICA: 30 pacientes com idade cronológica de 4,6 a 23 anos e idade óssea de 1,5 a 13 anos divididos em 3 grupos baseados no diagnóstico e uso de GH: grupo 1- pacientes virgem de tratamento com GH portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=6); grupo 2: pacientes já em tratamento com GH: portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=16); grupo 3: pacientes com síndrome de Turner em tratamento com GH (n=8). A dose do GH utilizada foi de 0.1 a 0.15 U/kg/dia, via subcutânea, à noite, por 2 a 11 anos. MÉTODOS: medidas antropométricas (altura, pés e mãos), radiografia panorâmica, telerradiografia seguida pela análise cefalométrica de Ricketts e medidas lineares da base do crânio, altura facial, terço inferior da face, mandíbula e maxila, e fotografia facial de frente e perfil anualmente, por no mínimo 3 anos. As medidas lineares citadas foram comparadas com a média da população brasileira e entre si para avaliar o desenvolvimento craniofacial individual. As medidas de mãos e pés foram comparadas com atlas de morfometria e consideradas alteradas quando >P97. Os níveis de IGF1 e IGFBP3 foram mensurados a cada 6 meses para adequação da dose de GH. Os resultados foram analisados estatisticamente tomando-se como significantes valores de p<0,05. RESULTADOS: grupos 1 e 2 (deficiência isolada de GH ou hipopituitarismo): 3 pacientes com perfil desarmonioso obtiveram harmonia, 2 pacientes devido ao crescimento mandibular e um paciente devido ao crescimento maxilar, nenhum paciente desenvolveu desarmonia facial; observamos aumento significante da base posterior do crânio, mandíbula e terço inferior da face (p<0,05). Grupo 3 (síndrome de Turner): 2 pacientes com face desarmoniosa obtiveram harmonia, devido ao crescimento mandibular e nenhuma paciente desenvolveu desarmonia facial. Todos os pacientes, quando comparadas a análise cefalométrica de Ricketts inicial e final, mantiveram o mesmo padrão de crescimento facial. Observamos aumento das mãos em 2 pacientes (1 do sexo masculino com deficiência de GH e outra com síndrome de Turner), enquanto que o aumento dos pés foi observado em 50% das pacientes com síndrome de Turner e em 32% dos pacientes com deficiência de GH. CONCLUSÕES: A comparação das medidas cefalométricas do grupo de pacientes com deficiência de GH, virgem de tratamento, demonstrou maior atuação do GH no crescimento da base posterior do crânio e mandíbula; todos os pacientes mantiveram o mesmo padrão de crescimento craniofacial durante o acompanhamento; não houve correlação estatisticamente significante entre as medidas cefalométricas e a harmonia da face, portanto a associação dos métodos de cefalometria e análise facial por fotografia é necessária para avaliar a atuação do GH no crescimento craniofacial, houve melhora da harmonia facial em 28% dos pacientes retrognatas, devido ao crescimento mandibular, portanto pacientes retrognatas podem ser beneficiados com o tratamento com GH; não observamos desenvolvimento de desproporções faciais e nenhum paciente desenvolveu desarmonia facial no decorrer do tratamento com doses padronizadas de GH. Observamos, no entanto, aumento das extremidades, principalmente dos pés. / INTRODUCTION: Patients with GH deficiency and Turner syndrome, associated to short stature can benefit from GH treatment. There are controversies on the deleterious effect of GH on craniofacial growth; however, most of the studies are retrospective. Our objective was to carry out a prospective study to evaluate the craniofacial growth of patients in treatment with GH and the possible development of acromegalic features. PATIENTS: 30 patients with chronological age of 4.6 to 23 years and bone age of 1.5 to 13 years divided in 3 groups based on the diagnosis and GH use: group 1- patients with hypopituitarism and isolated GH deficiency naïve to GH treatment (n=6); group 2: patients with hypopituitarism and isolated GH deficiency (n=16) and group 3: patients with Turner syndrome, both already on GH treatment (n=8). GH treatment (0.1 to 0.15 U/kg/day, subcutaneously) was carried out at the night for 2 to 11 years. METHODS: Anthropometrical (height, hands and feet) measurements, panoramic x-ray, teleradiography followed by cephalometric analysis according to Ricketts and linear measurements of the skull base, facial height, lower third of the face, lower jaw and maxilla, and frontal and profile analysis of face by photography were made annually, for at least 3 years. The mentioned linear measurements were compared with the average Brazilian population and among themselves to evaluate the individual craniofacial development. The hand and foot size measurements were compared with a morphometric atlas and were considered increased when >P97. The levels of IGF1 and IGFBP3 were measured each 6 months for GH dose adequacy. The results were analyzed statistically and p values < 0.05 were considered statistically significant. RESULTS: Group 1 and 2 with isolated GH deficiency or hypopituitarism: 3 patients with disharmonious profile attained harmony, 2 due to the mandibular growth and 1 patient due to maxillary growth; no patient developed facial disharmony; we observed a significant increase of the posterior skull base, inferior jaw and lower third of the face (P<0.05). Group 3 with Turner syndrome: 2 patients with facial disharmony obtained harmony due to the mandibular growth and no patient developed facial disharmony. All of the patients maintained the same pattern of facial growth when the initial and final cephalometric analyses according to Ricketts were compared. Hand size increase was observed in 2 patients (1 with GH deficiency and another with Turner syndrome); foot size increase was observed in 50% of the patients with Turner syndrome and in 32% of the patients with GH deficiency. CONCLUSIONS: The comparison of the cephalometric measurements of the group with GH deficiency naïve to GH treatment, demonstrated a greater GH effect on the growth of the posterior skull base and jaw; all of the patients had kept the same craniofacial growth pattern during the follow-up; there was no statistically significant correlation between the cephalometric measurements and facial harmony; therefore, the association of the methods of cephalometric and facial analysis through photography is mandatory to evaluate the effect of GH on craniofacial growth. There was an improvement in the facial harmony in 28% of the retrognathic patients due to mandibular growth; therefore, patients with mandibular retrognathism can benefit from GH treatment. None of the patients treated with standardized doses of GH developed facial disharmony during treatment. We observed however, an increase of the extremities, mainly of the feet.

O hormônio anti-Mülleriano (AMH) é um marcador de reserva ovariana e função testicular. A aplicação clínica desse hormônio requer padronização adequada de valores de referência, de acordo com o imunoensaio utilizado. Os objetivos deste estudo foram: validar o imunoensaio AMH Gen II (Beckman Coulter Company, TX, USA), estabelecer valores normais de AMH em homens e mulheres saudáveis, avaliar a influência do uso de contraceptivos hormonais, tabagismo e índice de massa corpórea (IMC) sobre os valores de AMH e verificar as concentrações séricas desse hormônio em pacientes com síndrome de Turner (ST), síndrome dos ovários policísticos (SOP) e em meninos com criptorquidismo submetidos ao teste de estímulo com rhCG (gonadotrofina coriônica humana recombinante). A validação do ensaio AMH Gen II foi realizada utilizando protocolo simplificado, conforme as recomendações do Clinical and Laboratory Standards Institute. Para estabelecer valores normais de AMH, 133 mulheres e 135 homens saudáveis foram selecionados prospectivamente. Além disso, 66 pacientes com ST, 29 com SOP e 31 com criptorquidismo foram estudados. A sensibilidade analítica e funcional do ensaio AMH Gen II foram 0,02 e 0,2 ng/mL, respectivamente. Os coeficientes de variação intra e interensaio variaram entre 5,2% - 9,0% e 4,6% - 7,8% em diferentes concentrações, respectivamente. A linearidade, paralelismo e estabilidade das amostras apresentaram percentual de recuperação entre 80% - 120%. O ensaio AMH Gen II correlacionou-se fortemente com o ensaio Immunotech anteriormente utilizado (r = 0,9; p < 0,001). No sexo feminino, os valores séricos de AMH demonstraram declínio progressivo com o aumento da idade (r = -0,4; p < 0,001). Por outro lado, os valores de AMH não diferiram entre usuárias e não usuárias de contraceptivos hormonais, entre tabagistas e não tabagistas, bem como entre mulheres obesas e não obesas. No sexo masculino, a idade não influenciou as concentrações séricas de AMH; no entanto, os valores de AMH foram significativamente reduzidos com o aumento do IMC (r = -0,3, p = 0,008), contudo, esses valores permaneceram dentro do intervalo observado no grupo de indivíduos com peso normal. Todas as pacientes com ST apresentaram valores indetectáveis de AMH. Em contraste, na SOP as concentrações de AMH foram significativamente maiores do que nos controles femininos, mas com 76% de sobreposição entre os dois grupos. Em meninos com criptorquidismo, a concordância entre os valores basais de AMH e a testosterona pósestímulo com rhCG foi de 74%, houve correlação positiva significativa entre os valores basais de AMH e a testosterona pós-estímulo (r = 0,5; p < 0,001). Em conclusão, o ensaio AMH Gen II é confiável para a determinação sérica do AMH. Valores normativos de AMH apresentaram ampla faixa de normalidade em ambos os sexos. Valores reduzidos de AMH em homens obesos encontraram-se dentro da faixa de indivíduos normais. Na ST, o potencial uso do AMH para avaliar a reserva ovariana exige estudos longitudinais. A utilização do AMH como um critério diagnóstico da SOP deve ser associada aos critérios já estabelecidos. Em meninos com criptorquidismo, um AMH normal provê informação útil sobre a função testicular, mas não exclui a necessidade do teste de estímulo com rhCG e pacientes com resultados discordantes necessitam de acompanhamento clínico / The anti-Müllerian hormone (AMH) is a marker of ovarian reserve and testicular function. The clinical application of this hormone requires proper standardization of reference values according to the immunoassay used. The aims of this study were: to validate the AMH Gen II immunoassay (Beckman Coulter Company, TX, USA), to establish reference AMH values in healthy men and women, the influence of hormonal contraceptive use, smoking and body mass index (BMI) on the values of AMH and to check serum concentrations of this hormone in patients with Turner syndrome (TS), polycystic ovary syndrome (PCOS) and in boys with cryptorchidism underwent stimulation test rhCG (recombinant human chorionic gonadotropin).The validation of the AMH Gen II assay was performed using simplified protocol following the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute. To establish reference AMH values, 133 healthy women and 135 men were prospectively selected. In addition, 66 patients with TS, 29 with PCOS and 31 with cryptorchidism were studied. The analytical and functional sensitivity of the AMH Gen II assay was 0.02 and 0.2 ng / mL, respectively. Intra and inter-assay coefficients of variation in different concentrations ranged between 5.2-9.0% and 4.6-7.8%, respectively. The linearity, parallelism and stability studies showed recovery % between 80 and 120%. The AMH Gen II assay strongly correlated with the previously used Immunotech assay (r = 0.9, p < 0.001). In females, serum AMH showed a progressive decline with increasing age (r = -0.4, p < 0.001). On the other hand, AMH values did not differ between users and nonusers of hormonal contraceptives, smokers and nonsmokers, obese and non-obese. In males, age did not influence the levels of serum AMH, however, AMH values were significantly reduced with increasing BMI (r = -0.3, p = 0.008), but, these values were within the range observed in the group of subjects with body weight. All TS patients showed undetectable AMH levels. In contrast, in PCOS AMH values were significantly higher than in women controls, but with overlap of 76% between the two groups. In boys with cryptorchidism, the concordance between baseline AMH and testosterone after stimulation with rhCG was 74%, there was a significant positive correlation between baseline AMH values and testosterone values after stimulation (r = 0.5, p < 0.001). In conclusion, AMH Gen II assay is reliable for determining the serum AMH. Reference AMH values showed a wide range in both sexes. Reduced values of AMH in obese men were within the range of normal individuals. In ST, the potential use of AMH to assess ovarian reserve requires longitudinal studies. The use of AMH as a diagnostic criterion of SOP must be based on the association with the criteria already established. In boys with cryptorchidism, a normal AMH provides useful information on testicular function, but does not exclude the need for stimulation test rhCG, patients with discordant results require follow-up

Estudos relacionando a síndrome de Turner com o estado nutricional relativo aos micronutrientes, em especial o zinco e selênio, são praticamente inexistentes. Portanto, o presente estudo teve como objetivo avaliar o estado nutricional relativo ao zinco e ao selênio dessa população, considerando as diferentes fases de vida. A avaliação antropométrica das crianças mostrou que 55,6% estavam eutróficas e 44,4% com sobrepeso, de acordo com o índice de peso/estatura. As adolescentes foram classificadas segundo o percentil de IMC ajustado para a idade, onde 73,7% estavam eutróficas e 26,3% com sobrepeso. Em relação ao grupo das adultas, 42,9% estavam com sobrepeso e 14,3% com obesidade, considerando o IMC (kg/(m)2). A avaliação do consumo alimentar foi realizada por meio do software Nutwin, mostrando que a ingestão de zinco dietético de 35,7% das participantes do estudo estava abaixo da EAR. Em relação à ingestão de selênio, observou-se que 100% das pacientes consumiram quantidades deste mineral acima da EAR. Na avaliação da concentração de zinco plasmático foi demonstrado que 22,2%, 68,4% e 14,3% das crianças, adolescentes e adultas estavam deficientes em zinco. A concentração de zinco eritrocitário apresentou-se deficiente em 66,7% das crianças, 57,9% das adolescentes e 28,6% das adultas. Na avaliação da excreção urinária de zinco observou-se que mais de 50% da população estudada estavam eliminando baixas concentrações desse mineral. Em relação ao estado nutricional de selênio, 77,8% das crianças, 78,9% das adolescentes e 85,7% das adultas encontravam-se deficientes em selênio plasmático e 55,6%, 52,6% e 57,1% das crianças, adolescentes e adultas, respectivamente, estavam deficientes em selênio eritrocitário. Opercentual de crianças, adolescentes e adultas com baixas concentrações de selênio na urina foi de 100%, 94,7% e 100%, respectivamente. A determinação da concentração de selênio nas unhas mostrou que 100% das crianças, 93,8% das adolescentes e 66,7% das adultas se encontravam com valores reduzidos neste compartimento. Os resultados da atividade da glutationa peroxidase se mostraram dentro dos limites de normalidade nas três fases de desenvolvimento. Assim, pode se concluir que o estado nutricional relativo ao zinco e ao selênio está deficiente para grande parte das pacientes, visto que as concentrações desses micronutrientes encontram-se reduzidos para a maioria dos parâmetros utilizados. / Studies relating to Turner Syndrome with the nutritional status on micronutrients, in particular zinc and selenium are practically non-existent. This study aimed to assess the nutritional status on zinc and selenium in this population, considering the different stages of life. Anthropometric evaluation of the children showed that 55.6% were eutrophic and 44.4% with overweight, according to the rate of weight/height. The adolescents were c1assified according to the percentile of BMI adjusted for age, where 73.7% were eutrophic and 26.3% with overweight. Regarding the group of adults, 42.9% were overweight and 14.3% with obesity, according BMI (kg/m2). The assessment of food consumption was made through the software Nutwin, demonstrating that the intake of dietary zinc, 35.7% of participants in the study were below the EAR. Regarding the intake of selenium, it was observed that 100% of patients consumed quantities of this mineral above the EAR. In assessing the plasma concentration of zinc has been shown that 22.2%, 68.4% e 14.3% of children, adolescents and adults were deficient in zinco The concentrations of zinc in erythrocyte were deficient 66.7% of children, 57.9% of adolescents and 28.6% of adults. In assessing the urinary excretion of zinc observed that 55.6%,57.9% and 66.7% of children, adolescents and adults, respectively, eliminate low concentrations of this mineral. The nutritional status of selenium, 77.8% of children, 78.9% of adolescents and 85.7% of adults were found deficient in plasmatic selenium and 55.6%, 52.6% and 57.1% of children, adolescents and adults, respectively, were deficient for selenium in erythrocyte. The percentage of children, adolescents and adults with low concentrations of selenium in urine was 100%, 94.7% and 100% respectively. The determination of the concentration of selenium Nail showed that 100% of children, adolescents and 93.8% from 66.7% of adults with values were reduced in this compartment. The results of the activity of glutathione peroxidase were within the limits of normality in the three stages of development. Thus, it can be concluded that the nutritional status on the zinc and selenium is deficient for most patients, because the concentrations of these micronutrients, are reduced for most of the parameters used.

El presente trabajo se propone ofrecer una investigación que analiza y sistematiza las veladas literarias que organizó Clorinda Matto durante el periodo de la posguerra. En dichas reuniones, la autora utilizó estratégicamente el espacio doméstico como antesala para difundir su modelo de sociedad ideal. Este último traspasó las fronteras del ámbito privado al público por medio de la prensa. El trabajo, en consecuencia, se ha dividido en dos capítulos.Así, en el primero se toma como referencia las veladas de Juana Manuela Gorriti, para estudiar cuáles son los vasos comunicantes entre las veladas de preguerra con las de posguerra y; además,cómo delimitan sus propias fronteras a partir de los temas trabajados y discutidos en ambos salones. Por otro lado, en el segundo capítulo, estudiamos cuáles fueron las líneas discursivas debatidas en las veladas mattianas. En ese sentido, la inclusión del indígena y la secularización de la educación femenina fueron los ejes temáticos discutidos durante el paulatino desarrollo de las reuniones de posguerra.Por ello,analizamos cómo se relacionan entre sí los textos leídos en las veladas y de qué manera se configuran en relación al proyecto social de la propia Clorinda y de los intelectuales que la acompañaron a lo largo del primer año de sus reuniones. Para ello, proponemos revisar la prensa periódica y semanal contemporánea a las veladas (El Perú Ilustrado, El Nacional y La Opinión Nacional), para entender cómo sincrónicamente se construyó a las reuniones mattianasy cuál fue el espacio que se les confirió. / Tesis

In dieser retrospektiven klinischen Studie wurden die Akten von 89 Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom ausgewertet, die zwischen 1974 und 2004 in der Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche in Leipzig behandelt worden sind. Berücksichtigt wurde die Verteilung der Karyotypen im Patientenkollektiv sowie das Auftreten von assoziierten Begleiterkrankungen. Das Alter bei Diagnosestellung, die Größe bei Diagnosestellung und die Gründe für die Verdachtsdiagnose Ullrich-Turner-Syndrom wurden analysiert. Darüber hinaus untersuchte der Autor die durchgeführten Maßnahmen zur Pubertätsinduktion im Hinblick auf ihren Beginn und Erfolg sowie deren Einfluss auf die Wachstumraten. Gut 50% der Patientinnen besaßen den Karyotyp 45,X, die anderen Karyotypen setzten sich aus Mosaiken zusammen. Assoziierte Begleiterkrankungen waren im Patientenkollektiv unterrepräsentiert. Das durchschnittliche Alter bei Diagnosestellung betrug 8,21 Jahre, es fiel während des Beobachtungszeitraumes signifikant ab. Der durchschnittliche Größen-SDS zum Zeitpunkt der Diagnosestellung betrug -2,86. Es wurde, verglichen mit den Empfehlungen der Leitlinien, eine verspätete Diagnosestellung konstatiert. Die Pubertätsinduktion begann mit durchschnittlich 13,93 Jahren mit einer signifikanten Reduktion im Verlauf. Die Dauer vom Beginn der Pubertätsinduktion bis zum Eintreten der Menarche betrug 2,51 Jahre, die Dauer vom Tannerstadium B2 zum Stadium B5 betrug gut 27 Monate. Eine Menarche wurde bei nur 65% der Patientinnen sicher beobachtet. Die Ergebnisse wurden kritisch überprüft und in den Kontext anderer Studien eingeordnet. Aus den Ergebnissen wurde gefolgert, dass das Ullrich-Turner-Syndrom, trotz einer positiven Entwicklung in den letzten Jahren, noch immer zu spät diagnostiziert wurde. Die Pubertätsinduktion verlief trotz der verzögerten Diagnosestellung hinsichtlich der Entwicklung der Tannerstadien erfolgreich. Demgegenüber blieb die Induktion der Menarche nur mäßig erfolgreich. Eine Beeinflussung der Wachstumraten durch die Östrogentherapie wurde nicht beobachtet.