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Folias de Espanha: o eterno retorno / Folias de Espanha: o eterno retorno

Apro, Flavio 23 November 2009 (has links)
Esta tese focaliza a trajetória do tema musical Folias de Espanha, que constitui um dos mais notáveis fenômenos na musicologia devido à sua permanente recorrência na História da Música. Nosso objetivo foi ampliar o escopo interdisciplinar de estudo e de reflexão musicológica através da compreensão da utilização do tema na História da Música e sua historiografia, a fim de enriquecer o horizonte de nossa prática acadêmica. A Folias de Espanha é uma melodia simples e de caráter enigmático que surgiu em Portugal no início do século XVI como uma dança selvagem popular das ruas que teve sua estrutura rítmica e harmônica modificadas ao passar pela Espanha. Da península ibérica, migrou para a Itália e foi levada por guitarristas italianos à corte francesa, transformando-se ali em uma dança majestosa. Sua história a partir desse itinerário é complexa e reflete sua grande popularidade, pois ela ainda constitui grande fonte de inspiração para diversos compositores, desde nomes consagrados como Bach, Beethoven e Liszt, até trilhas compostas para filmes comerciais. Outros temas musicais apresentam a mesma recorrência histórica, como por exemplo, o hino católico Dies Irae do século XIII ou o tema do Capricho N.24 de Paganini, mas a retomada da Folias de Espanha como tema musical é a mais recorrente na História da Música. / This thesis focuses on the trajectory of the theme Spanish Folias, which is one of the most remarkable phenomena in musicology due to its permanent recurrence in music history. Our goal was to broaden the scope of interdisciplinary study and musicological reflection through the understanding of the use of the theme in music history and its historiography, in order to enrich the horizon of our academic practice. The Spanish Folias is a simple melody with enigmatic character that first appeared in Portugal in the early sixteenth century as a wild popular street dance that had its rhythmic and harmonic structure modified by passing through Spain. From the Iberian Peninsula, it traveled to Italy and was taken by Italian guitarists to the French court, becoming into a majestic dance. Its history starting from this itinerary is complex and reflects its great popularity, since it still constitutes a great source of inspiration for several composers, since renowned names such as Bach, Beethoven and Liszt, until soundtracks composed for commercial movies. Other musical themes display the same historical recurrence, as for example, the XIII century catholic hymn Dies Irae or Paganinis Caprice N.24, but the resuming of Spanish Folias as musical subject is the most recurrent in the History of Music.
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Metodologia de análise de variações de tensão causadas pela proteção anti-ilhamento de geradores síncronos distribuídos / Methodology for analysis of voltage variations caused by anti-island protection of distributed synchronous generators

Nascimento, Klaus Vieira do 17 June 2013 (has links)
Nos últimos anos, fatores como a reestruturação do setor de energia elétrica, a necessidade de aproveitamento de diferentes fontes primárias de energia, dificuldades na construção de grandes unidades geradoras e linhas de transmissão causadas por normas de proteção ambiental têm provocado o aumento considerável do interesse por geração distribuída. O conceito de geração distribuída tornou-se muito interessante, entretanto, sua aplicação pode provocar problemas de qualidade de energia elétrica, caso sua influência não seja devidamente estudada. Neste contexto, este documento caracteriza as variações de tensão causadas pela atuação da proteção anti-ilhamento de geradores síncronos distribuídos. Este problema pode ser considerado uma nova abordagem sobre os impactos dos geradores distribuídos na qualidade da energia elétrica, visto que as causas das variações de tensão são tipicamente relacionadas às tomadas ou alívios de grandes blocos carga, partidas de motores de indução, curtos-circuitos, desligamentos de linhas etc. Para estudar o problema, inicialmente foi feito um estudo sobre normatização técnica da área com um apanhado dos guias de diversas concessionárias. Posteriormente, simulações computacionais utilizando o programa SimPowerSystems e um sistema teste foram utilizados para que análises estáticas e dinâmicas do problema fossem feitas no intuito de investigar a natureza das variações de tensão e os fatores que influenciam suas magnitudes e durações. Índices para avaliar as variações de tensão foram criados, e um método para obtenção dos mesmos foi proposto. Tal método utiliza apenas ferramentas de análise estática (fluxo de carga) para a obtenção dos índices, evitando o uso de ferramentas dinâmicas (domínio do tempo) reduzindo o custo computacional e financeiro para análise do problema. Em seguida, o mesmo foi aplicado a um sistema que simula uma rede de distribuição real propondo-se a inserção de bancos de capacitores como medida mitigatória para o problema estudado neste trabalho. / In recent years, factors such as the restructuring of the electricity sector, the necessity to use different primary energy sources as a way to diversify sources of energy, barriers in the construction of large generating units and transmission lines caused by environmental protection standards, as well as technological advances in the generation of electricity, have caused a considerable increase in the interest for distributed generation. The concept of distributed generation has become very interesting; however, its application can result in poor power quality, if its influence is not well studied. In this context, this document characterizes voltage variations caused by the action of anti-islanding protection of distributed synchronous generators. This problem can be considered a new approach on the impact of distributed generators in power quality, since the cause of voltage variations are typically related load switching, induction motors start-up, short circuits, lines disconnection, etc. To investigate the problem, initially a study was carried out on technical standardization in the area with an overview of various utilities guides. Later, computer simulations using the SimPowerSystems software and a test system were employed for static and dynamic analysis of the problem, aiming at investigating the nature of voltage variations and the main factors that influence their magnitudes and durations. Indices to assess the voltage variations were created, and a method for obtaining them was proposed. This method uses only static approach tools (power flow calculations) to obtain the indices, avoiding the use of dynamic tools (time-domain simulations) and reducing computational and financial costs to analyses the problem. The proposed method was applied to a larger system and the insertion of capacitors bank was proposed as mitigating solution for the problem studied in this work.
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Caracterização sazonal do pólen apícola quanto à origem botânica, aspectos físico-químicos e elementos traços como bioindicadora de poluição ambiental / Seasonal characterization of apiary pollen as for its origin, physical chemistry and trace elements as environmental pollution bioindicators

Silveira, Talita Antonia da 07 March 2012 (has links)
As características produtivas e reprodutivas de colônias de abelhas são influenciadas pelo clima e a disponibilidade de alimento na região em que são criadas ou mantidas, assim, o armazenamento de mel e pólen, a postura da rainha e a ocupação dos favos estão sujeitos às variações sazonais. O presente estudo foi desenvolvido no apiário do Departamento de Entomologia e Acarologia, no campus Luiz de Queiróz, ESALQ/USP, no município de Piracicaba, em área contendo plantas frutíferas, ornamentais e fragmento de mata nativa. O objetivo foi verificar quais e a qualidade ambiental dos recursos políniferos usados pelas abelhas A. mellifera durante as quatro estações do ano (2010-2011) 5 colmeias de Apis mellifera L., durante 7 dias consecutivos. Em cada uma das estações verificaram-se os tipos polínicos presentes nas massas de pólen (bolotas), as características físicoquímicas (lipídeos, fibras e proteína) e os metais (Zn 2+; Cu 2+; Pb 2+ ; Cd 2+). Para preparação das amostras para palinologia adotou-se o método da acetólise (ERDTMAN, 1952); para a determinação de metais foi utilizada a técnica de Voltametria de Redissolução Anódica de Pulso Diferencial (DPASV); para proteína foi utilizado o Método de Bradford, 1976 e os outros parâmetros foram baseados em métodos convencionais. A análise quantitativa foi realizada por meio da contagem sucessiva de 900 grãos por amostra e agrupados por espécies botânicas e/ou tipos polínicos. Com base nos resultados obtidos pode-se afirmar que as abelhas utilizaram as plantas de diversos tipos presentes na área utilizaram as plantas ruderais como fonte de coleta de pólen para manutenção de suas colônias. Acrescentando à sua dieta o pólen de outras plantas arbóreas, arbustivas e herbáceas, conforme o recurso tornou-se disponível na área (Eucalyptus sp, Leucaena sp., Morus nigra, Cecropia sp., e os tipos polínicos Arecaceae, Asteraceae e Myrcia). Os parâmetros físico-químicos sofreram interferência direta com os dados meteorológicos o que pode ser comprovado a partir das analise feita na matriz de correlação e analise de fatores. As analise de elementos traço Zinco; Cobre e Chumbo apresentaram valores superiores aos estabelecidos para ingestão diária em alimento, mas não existe nenhum valor como indicador no ambiente. Cádmio não ultrapassou os limites estabelecidos para consumo, mas teve alto valor encontrado no pólen. Esses valores encontrados podem estar associados ao local onde o apiário encontra-se com varias fontes poluentes como trafego intenso de veículos na principal via de acesso, estação de tratamento de água e esgoto, áreas agrícolas, industriais e residências. / The productive and reproductive characteristics of bees colonies are influenced by climate and food availability in the location they are raised or kept, and for that, the storage of honey and pollen, the queens posture and the occupation of honeycombs are linked to seasonal variation. The present study was developed in the apiary at Entomology and Acarology Department, in Luiz de Queiróz campus, ESALQ/USP, located at Piracicaba city, in a place with fructiferous, ornamental and plants and fragments of native vegetation. The aim was the verification of quality and which pollinic ambient resources were used by Apis mellifera L bees, during the four seasons of the year (2010-2011), in 7 consecutive days. At each season the pollic type where verified in the pollen masses (pollen balls) as well as the physical chemistry (lipids, fibers and proteins) and for metals (Zn 2+; Cu 2+; Pb 2+ ; Cd 2+). The method adopted for the samples preparation for the PALINOLOGIA was acetolysis (ERDTMAN, 1952); for metals determination the Volumetric REDISSOLUÇAO ANÓDICA DE PULSO DIFERENCIAL technique were used, and for protein the Bradford Method (1976). The other parameters where analised based in conventional methods. The quantitative analyses was done by successive counting of 900 pollen grains per sample, assembled by botanical species or pollinic types. Based in the results obtained, it can be affirmed that bees used several types of plants presents in the area, using the urban plants as pollen source to keep their colonies. The bees adds to their diet other pollen from arborous, shrub and herbaceous plants as they become available in the area ( Eucalyptus sp., Leucaena sp.,Morus nigra, Cecropia sp., and the pollinic types Arecaceae, Asteraceae and Myrcia). The physical chemistry parameters suffered direct influence of the meteorological data, which can be proved from the analyses made on the correlation matrix and factor analyses. The analysis for Zinc, Copper and Lead traces shown superior values of what is acceptable to ingest in daily meal, but there are no values established as environmental indicators. Cadmium had high levels found in pollen, although it did not surpass the established limits for consumption. The values founds can be associated to the place where the apiary is located, which has pollutant sources as intense car traffic in the main access via, water and sewer station treatment, agricultural and industrial areas and residences.
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Aspectos biogeográficos e paleogeográficos de costões rochosos de Ubatuba - São Paulo / Biogeographic and paleogeographic aspect of Ubatuba\'s rocky coast (São Paulo)

Vilano, Wagner Ferreira 18 November 2013 (has links)
Dentre os ecossistemas presentes na região entre-marés e habitats da zona costeira, os costões rochosos são considerados um dos mais importantes por conter uma alta riqueza de espécies de grande importância ecológica e econômica. Desta forma estudos biogeográficos e paleogeograficos são importantes ferramentas para o entendimento dos padrões de distribuição da biota: o espaço (área geográfica de ocorrência dos organismos), o tempo (eventos históricos que influenciaram os padrões atuais de ocorrência) e a forma dos grupos de organismos. Este estudo teve como objetivo principal abordar a distribuição da biota relacionando-a com a geologia e a morfologia dos costões rochosos alem de caracterizar a presença de indicadores de paleoníveis marinhos de três costões rochosos localizados nas Baías do Flamengo e da Fortaleza, em Ubatuba (SP). Os resultados desse estudo indicam que as distribuição da fauna foi muito homogênea sendo encontrado em todos os costões estudados as cracas do genêro Chtamalus, Balanus e Tetraclita, moluscos do genêro Thais, Littorina (mais abundantes), alem de colonias de Phragmatopoma e extensas bancos de algas do gênero Sargassum que estiveram presentes durante toda amostragem. A ocupação das zonas pela biota vai depender mais do declive da rocha do que da composição mineralógica, juntamente com o regime de ondas atuante no local, que vai ditar a amplitude das faixas de ocupação dos organismos, essa inclinação da rocha pode diretamente interferir nos padrões de distribuição, alterando a taxa de substituição das espécies. Um grupo de moluscos gastrópodes vermetideos do gênero Petaloconchus merece especial destaque, pois, foi registrada a primeira ocorrência deste grupo no Estado de São Paulo, além disso seu remanescentes fósseis são importantes indicadores de paleoníveis marinhos. As estimativas de variações de nível do mar foram mais eficientes com a utilização de vermetídeos e paleotocas de ouriços somada as medições de campo dos vermetideos vivos e sua localização geográfica, permite determinar paleoníveis mais precisos, foram registrados níveis mais elevados no período de 3810 ± 30 Cal. anos AP, atingindo o máximo de 3,87m ± 0,5 m e o menor em 1340 ± 30 Cal. anos AP, registrando 1,00m ± 0,5 m. / Among the ecosystems in the region and intertidal habitats of the coastal zone, the rocky shores are considered one of the most important because it contains a high number of species of great ecological and economic importance. Thus paleogeographic and biogeographic studies are important tools for understanding the distribution patterns of biota: space (geographical area of occurrence of organisms), time (historical events that influenced the patterns of occurrence) and the form of groups of organisms.The present study aimed to approach the distribution of biota relating it to the geology and morphology of rocky coasts in addition to characterize the presence of indicators of marine paleolevels three rocky shores located in Bays Flamengo and Fortaleza, Ubatuba (SP) . The results indicate that the distribution of the fauna was very homogeneous being found in all the studied shores, barnacles of the genus Chtamalus, Balanus and Tetraclita, clams genus Thais, Littorina (most abundant), in addition to extensive colonies Phragmatopoma and banks Sargassum algae that were present during the whole sampling. The occupation of areas for biota will depend more on the slope of the rock that the mineralogical composition, together with the active wave regime in place that will dictate the extent of occupancy ranges of organisms, the inclination of the rock can directly interfere with the patterns distribution changing the rate of substitution of species. A group of gastropod mollusks vermetids of the genus Petaloconchus deserves special mention because it was the first recorded occurrence of this group in the State of São Paulo, besides its fossil remains are important indicators of marine paleolevels. Estimates of changes in sea level were more efficient with the use of vermetid and paleotocas urchins added field measurements of vermetid alive and their geographic location, to determine paleolevels most accurate, highest levels were recorded in the period 3810 ± 30 Cal. years BP, reaching a maximum of 3.87 m ± 0.5 m lower in 1340 ± 30 Cal. years BP, registering 1.00 m ± 0.5 m.
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Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista / Study of comorbidities and genetic aspects in autism spectrum disorder patients

Moreira, Danielle de Paula 25 June 2012 (has links)
O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma ampla caracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a clinically and genetically heterogeneous disease and its etiological mechanisms are still poorly understood. The main objectives of this study were to describe the clinical and genetic features of Brazilian patients with ASD, and to determine the recurrence risk and heritability. Great part of the comorbidities assessed here had comparable prevalence to those of previous works. The hypotonia was significantly prevalent in the female sex. Absent speech was significantly more frequent in patients with comorbidities, and severity of speech problems was positively correlated with presence of seizures. Heritability was estimated as 76% and the recurrence risk as approximately 5%. Cytogenetic alterations and positive results for Fragile X Syndrome explain about 8% of the ASD etiology of our sample. The CNVs at the chromosomal regions 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 were present in 2.7% of the sample. Incomplete penetrance of ASD was observed for the 16p and 15q regions. Further investigation of the two cases with duplication of the region 15q13.3, involving only the CHRNA7 gene, revealed that one of them (F5240) exhibited a second possible pathogenic CNV. In silico analysis suggested that genes interacting directly with the CHRNA7 could harbor pathogenic mutations and, together with the duplication at 15q13.3, could be involved in the ASD etiology. This study showed the necessity of a broad genetic characterization of patients with ASD, to enable the elucidation of possible molecular mechanisms related to ASD etiology
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Determinação de trajetórias espaciais ótimas para sistemas propulsivos a baixo empuxo utilizando o método da variação segunda.

Carlos Roberto Silveira Filho 27 June 2005 (has links)
O propósito desta tese é estudar um método numérico indireto para a solução de problemas de otimização de trajetórias espaciais em campo gravitacional central Newtoniano. Neste método, a resolução do problema de valor de contorno em dois pontos é baseada no conceito de variação segunda, motivo pelo qual ele é denominado de método da variação segunda.Inicialmente, este trabalho apresenta alguns fundamentos e resultados matemáticos da Teoria de Controle Ótimo. Estes conceitos são então utilizados no desenvolvimento matemático e formulação do método da variação segunda, incluindo sua extensão para problemas com vínculos nas variáveis de controle e a descrição do algoritmo final. Este algoritmo é então aplicado a problemas de transferências espaciais ótimas entre órbitas circulares coplanares próximas, considerando dois modelos clássicos de sistemas propulsivos: sistemas a velocidade de ejeção constante (VEC) e empuxo limitado; e sistemas com velocidade de ejeção modulável e potência limitada (PL). De modo geral, os resultados obtidos para os problemas são muito bons. Para o sistema PL, há grande concordância deles com resultados analíticos, provenientes de uma teoria linear, e numéricos, obtidos através de outros métodos. Para o sistema VEC, os resultados estão em acordo com a teoria de transferências orbitais ótimas e verifica-se que as duas formulações utilizadas, linearizada e não-linearizada, fornecem resultados bastante próximos, para problemas de transferência entre órbitas próximas.
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Guiamento do VLS-1 com prevenção para dispersões em parâmetros pré-pstabelecidos

Abel de Lima Nepomuceno 15 December 2006 (has links)
Este trabalho apresenta estudos e proposições sobre guiamento de veículos espaciais, especialmente o VLS-1, com ênfase em tratamentos para dispersões em valores de parâmetros pré-estabelecidos para vôo, no âmbito de possibilidade de atuação do guiamento. Introdutoriamente, é feita uma sinopse sobre a missão de vôo do VLS-1 e a contextualização do guiamento nessa missão. Para fundamentar teoricamente o desenvolvimento neste trabalho, e com enfoque no estritamente necessário para isso, são expostos alguns conceitos de cálculo variacional; o que envolve tópicos em controle ótimo, princípio de máximo de Pontryagin e método de extremais vizinhas. O desenvolvimento aplicado ao guiamento começa com o estabelecimento de condições requeridas, inclusive com relação a dispersões. Então, com base nos mesmos métodos matemáticos, são desenvolvidos dois modelos de guiamento, denotados Guiwa e GuiAa. São analisadas diversas características estabelecidas na concepção e na realização dos modelos, especialmente em relação ao contexto do VLS-1. Segue-se a avaliação de resultados de vários ensaios de simulação, efetuados com protótipos implementados para cada modelo de guiamento. Dois casos de missão, denotados Hsp615 e Hsp750, foram preparados para essas simulações com ambos os modelos. Incluíram-se nas simulações e análises decorrentes, critérios de controle específicos para trajetória após o instante previsto de atingimento de objetivo, bem como antecipação desse instante. Constata-se a eficácia de condição, introduzida no guiamento, contra efeitos de dispersões. Constata-se também a grande conveniência do critério denotado ProHs, para trajetória após o atingimento de objetivo, para ampliação dessa eficácia. Essa condição contra efeitos de dispersões e esse critério ProHs podem ser incorporados a diferentes modelos de guiamento. Quanto aos dois modelos de guiamento experimentados, o Guiwa tem desempenho superior. Contudo, outras alternativas também utilizando cálculo variacional são sugeridas, inclusive com agregação de outras atribuições funcionais relevantes, e merecem ser desenvolvidas e experimentadas.
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Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista / Study of candidate genes to Autism Spectrum Disorders

Ribeiro, Cintia Marques 07 June 2013 (has links)
Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições neuropsiquiátricas caracterizadas por padrões comportamentais estereotipados, ausência ou limitação de comunicação verbal e de interação social recíproca. Diversos estudos têm mostrado que esses transtornos possuem etiologia genética complexa e heterogênea, o que dificulta a identificação dos fatores causais. Estima-se que cerca de 70% dos casos de TEA são idiopáticos. Portanto, com o objetivo de identificar mecanismos etiológicos associados aos TEA, utilizamos as seguintes estratégias: customização de uma lâmina de microarray CGH que possibilite a detecção não só de grandes CNVs, mas também de alterações menores do que 10 kbp, em exons e regiões UTR de genes potencialmente candidatos; a comparação entre os tipos de rearranjos detectados em pacientes sindrômicos e em não sindrômicos e, ainda, a investigação mais detalhada de uma família com indivíduos portadores de transtorno autista e síndrome de Asperger. Foram avaliados 103 portadores de TEA não sindrômicos e 18 sindrômicos, sendo as taxas de detecção de alterações potencialmente patogênicas, respectivamente, de 11,6% e 38,9%. Dentre as alterações detectadas 44,4% são menores do que 10 Kbp. Portanto, a estratégia de usar uma lâmina customizada, com alta densidade de sondas complementares aos exons e regiões não codificantes de genes potencialmente envolvidos na etiologia dos TEA, capaz de detectar tanto alterações grandes quanto pequenas, parece ser relevante na tentativa de elucidar o maior número de casos possíveis e melhor compreender esses transtornos. Além disso, essa lâmina também pode ser utilizada como uma ferramenta para auxiliar o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético com um custo mais acessível em comparação a outras comerciais ou ao sequenciamento de última geração. Cerca de 33,3% das CNVs observadas afetam região UTR, sugerindo que mutações nessas regiões podem explicar uma proporção significativa dos casos nos quais não são detectadas alterações através de outros testes genômicos, visto que a maioria desses ainda não exploram adequadamente regiões não codificantes. Entre os pacientes autistas não sindrômicos verificou-se que a maioria dos genes afetados por CNVs estão envolvidos em duas principais funções biológicas - sinapses glutamatérgicas e orientação axonal, sugerindo que TEA não sindrômico pode ser causado por disfunção em genes diferentes envolvidos em processos fisiológicos comuns. Diferente do que observamos entre pacientes não sindrômicos, detectamos mais de uma alteração em um mesmo indivíduo ou alterações que englobam mais de um gene entre os pacientes sindrômicos, reforçando o modelo oligogênico para alguns casos de TEA. Por fim, os dados obtidos no estudo da família com portadores de síndrome de Asperger e transtorno autista sugere que a gravidade do quadro clínico possa estar relacionada ao número de mutações e possivelmente por duas mutações diferentes em ambos os alelos de um mesmo gene. Nossos resultados, além de apoiar o envolvimento dos genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 e LAMC3 nos TEA também sugere novos genes candidatos: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH e PARD3 / The autism spectrum disorders (ASD) are neuropsychiatric conditions typically characterized by social deficits, communication difficulties, stereotyped or repetitive behaviors and interests. Several studies have shown that these disorders have a complex and heterogeneous genetic etiology, which makes difficult to identify the causal factors. Approximately 70% of cases are idiopathic. In order to identify etiological mechanisms associated with ASD, we have used the following strategies: customized a microarray CGH platform that allows detection not only of large CNVs, but also alterations smaller than 10 kbp in exons and UTR regions of potential candidate genes, the comparison between the types of rearrangements detected in syndromic and non-syndromic patients and further, more detailed investigation of a family segregating both autistic disorder and Asperger syndrome. We evaluated 103 nonsyndromic and 18 syndromic patients by the custom-designed array and the detection rate of possibly pathogenic alterations were, respectively, 11.6% and 38.9%. Among these CNVs, 44.4% are smaller than 10 kbp. Therefore, the strategy of using a custom-designed array, enriched with probes targeted to genes potentially involved in the ASD etiology and able to detect both large and small CNVs, seems to be relevant in an attempt to elucidate the largest number of cases and to better understand these disorders. Furthermore, this platform can also be used as a tool to support the clinical diagnosis and genetic counseling with a more affordable cost compared to conventional other or next-generation sequencing. Approximately 33.3% of the observed CNVs affect UTR region, suggesting that mutations in non-coding regions might explain a significant proportion of ASD cases negative for most genomic screenings, which still do not explore adequately these regions. Among nonsyndromic autistic patients we found that most of the genes affected by CNVs are involved in two main biological functions - glutamatergic synapses and axonal guidance, suggesting that nonsyndromic ASD can be caused by dysfunction in different genes of a few common physiological processes. In contrast to our findings in nonsyndromic patients, we detected more than one alteration in a single individual or alterations that involve more than one gene among the syndromic patients, reinforcing the oligogenic model for some cases of ASD. Finally, the data obtained in the study of the family segregating both Asperger syndrome and autistic disorder suggests that the severity of ASD seems to be modulated by the number of hits and possibly by hits in both alleles of the same gene. Our results support the involvement of genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 and LAMC3 in ASD etiology and also suggests new candidates: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH and PARD3
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Proteoma de peçonhas de serpentes Crotalus durissus collilineatus: análise de variações individuais / Proteome of Crotalus durissus collilineatus venoms: analysis of individual variations

Oliveira, Isadora Sousa de 27 October 2016 (has links)
As peçonhas ofídicas apresentam uma grande diversidade de componentes proteicos e estes podem variar dependendo de diversos fatores, como espécie, hábitos alimentares e comportamentais, ontogenia e até mudanças sazonais. Este alto grau de variabilidade pode levar a mudanças na fisiopatologia do envenenamento ofídico. No Brasil, as serpentes da espécie Crotalus durissus são capazes de habitar várias regiões do país e sua peçonha está sujeita a variabilidade, levando a uma grande dificuldade no tratamento do envenenamento, que é realizado por infusão do soro antiofídico. O estudo proteômico permite conhecer os componentes expressos pela glândula de peçonha. Sendo assim, este trabalho teve como objetivos realizar uma análise comparativa das diferenças intraespecíficas na composição proteica das peçonhas de 22 espécimes de Crotalus durissus collilineatus através de técnicas ômicas, avaliar a capacidade neutralizante do soro antiofídico produzido pelo Instituto Butantan contra essas peçonhas, avaliar a atividade hialuronidásica de cada peçonha e comparar as alterações bioquímicas e imunológicas de camundongos após o envenenamento crotálico experimental. Para isto, as peçonhas de 22 serpentes da espécie C. d. collilineatus, da região de Catalão - GO, foram fracionadas em uma coluna de fase reversa C-18 acoplada a um sistema de cromatografia líquida rápida de proteínas e analisadas por eletroforese em gel de poliacrilamida e métodos de espectrometria de massas. Inicialmente, foi observado que as peçonhas destas 22 serpentes variaram entre as cores branca e amarela. Os perfis cromatográficos foram semelhantes, entretanto, apresentaram diferenças qualitativas e quantitativas significativas de alguns componentes, por exemplo, apenas duas das peçonhas apresentaram a proteína crotamina. Outros componentes previamente relatados em outros estudos também foram identificados, como, o complexo da crotoxina, serinoproteases, metaloproteases e convulxina. Pela primeira vez foi possível evidenciar por técnicas proteômicas alguns componentes para a subespécie C. d. collilineatus, como: fator de crescimento neural, enzima conversora de angiotensina, fosfodiesterase, 5\'-nucleotidase, carboxipeptidase, glutaminil ciclase, glutationa peroxidase, NADH desidrogenase e fosfolipase B. Através do método de ELISA, constatou-se que o soro anticrotálico produzido pelo Instituto Butantan foi capaz de reconhecer todas as peçonhas utilizadas, embora algumas frações isoladas não tenham sido reconhecidas com tanta eficácia. A atividade hialuronidásica também foi avaliada, evidenciando que as peçonhas de algumas serpentes não apresentaram atividade detectável desta enzima. Por fim, o envenenamento crotálico experimental em camundongos Balb/c revelou que peçonhas diferentes são capazes de produzir alterações bioquímicas e imunológicas distintas. Assim, as vítimas do envenenamento podem necessitar de tratamentos diferenciados. Este trabalho mostrou que existem variações intraespecíficas importantes nas peçonhas de C. d. collilineatus, sendo que algumas podem ser mais miotóxicas que outras, evidenciadas por induzirem grandes aumentos dos níveis de creatina quinase. Além disso, este estudo proteômico revelou a presença de novos componentes proteicos na peçonha de C. d. collilineatus, contribuindo significativamente para o conhecimento de sua composição. Adicionalmente, estes dados indicam que quanto mais diversificado for o pool de peçonhas utilizado para a imunização de cavalos, melhor será o soro anticrotálico produzido, de forma que o único tratamento para este acidente seja ainda mais eficaz. / Snake venoms present a wide variety of protein components and these can vary depending on several factors such as species, eating and behavioral habits, ontogeny and even seasonal changes. This high degree of variability can lead to changes in the pathophysiology of snake bite envenoming. In Brazil, snakes of the species Crotalus durissus are capable of inhabiting various regions of the country and its venom is subject to variability, leading to a high difficulty in treating envenoming, which is performed by the infusion of an antivenom. Proteomic studies allow the knowledge of the components expressed by the venom gland. Thus, this study aimed to perform a comparative analysis of intraspecific differences in the protein composition of the venoms of 22 specimens of Crotalus durissus collilineatus through omics techniques, to evaluate the neutralizing capacity of antivenom produced by Instituto Butantan against these venoms, to evaluate the hyaluronidase activity of each venom and to compare the biochemical and immunological changes of mice after experimental crotalic envenoming. In this way, the snake venoms of the 22 species of C. d. collilineatus, from Catalão - GO region, were fractionated on a reverse phase column C-18 coupled to a fast protein liquid chromatography system and analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and mass spectrometry methods. Initially, it was observed that the venoms of these 22 snakes varied between white and yellow colors. The chromatographic profiles were similar, however, presenting significant qualitative and quantitative differences of some components, for example, only two venoms showed the protein crotamine. Other components previously reported in other studies were also identified, such as crotoxin, serine proteases, metalloproteases and convulxin. For the first time, it was possible to demonstrate, by proteomic techniques, some components not found thus far in the subspecies C. d. collilineatus, such as nerve growth factor, angiotensin converting enzyme, phosphodiesterase, 5\'-nucleotidase, carboxypeptidase, glutaminyl cyclase, glutathione peroxidase, NADH dehydrogenase, and phospholipase B. By ELISA method, it was found that the crotalic serum produced by the Instituto Butantan was able to recognize all the venoms used, although some isolated fractions have not been recognized effectively. The hyaluronidase activity was also evaluated, showing that the venom of some snakes do not presented detectable activity of this enzyme. The experimental crotalic envenoming in Balb/c mice revealed that different venoms are able to produce different biochemical and immunological changes. Thus, the victims of envenoming may need different treatments. This study demonstrated that there are significant intraspecific variations in the venom of C. d. collilineatus, and some of them may be more myotoxic than others, evidenced by an increasing of creatine kinase levels. Furthermore, the proteomic study revealed the presence of new protein components in the venom of C. d. collilineatus, significantly contributing to the knowledge of its composition. In addition, these data indicate that the more diverse the pool of the venoms used for the immunization of horses, better will be the anticrotalic serum produced, so that the only treatment for this accident will be even more effective
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Metodologia de análise de variações de tensão causadas pela proteção anti-ilhamento de geradores síncronos distribuídos / Methodology for analysis of voltage variations caused by anti-island protection of distributed synchronous generators

Klaus Vieira do Nascimento 17 June 2013 (has links)
Nos últimos anos, fatores como a reestruturação do setor de energia elétrica, a necessidade de aproveitamento de diferentes fontes primárias de energia, dificuldades na construção de grandes unidades geradoras e linhas de transmissão causadas por normas de proteção ambiental têm provocado o aumento considerável do interesse por geração distribuída. O conceito de geração distribuída tornou-se muito interessante, entretanto, sua aplicação pode provocar problemas de qualidade de energia elétrica, caso sua influência não seja devidamente estudada. Neste contexto, este documento caracteriza as variações de tensão causadas pela atuação da proteção anti-ilhamento de geradores síncronos distribuídos. Este problema pode ser considerado uma nova abordagem sobre os impactos dos geradores distribuídos na qualidade da energia elétrica, visto que as causas das variações de tensão são tipicamente relacionadas às tomadas ou alívios de grandes blocos carga, partidas de motores de indução, curtos-circuitos, desligamentos de linhas etc. Para estudar o problema, inicialmente foi feito um estudo sobre normatização técnica da área com um apanhado dos guias de diversas concessionárias. Posteriormente, simulações computacionais utilizando o programa SimPowerSystems e um sistema teste foram utilizados para que análises estáticas e dinâmicas do problema fossem feitas no intuito de investigar a natureza das variações de tensão e os fatores que influenciam suas magnitudes e durações. Índices para avaliar as variações de tensão foram criados, e um método para obtenção dos mesmos foi proposto. Tal método utiliza apenas ferramentas de análise estática (fluxo de carga) para a obtenção dos índices, evitando o uso de ferramentas dinâmicas (domínio do tempo) reduzindo o custo computacional e financeiro para análise do problema. Em seguida, o mesmo foi aplicado a um sistema que simula uma rede de distribuição real propondo-se a inserção de bancos de capacitores como medida mitigatória para o problema estudado neste trabalho. / In recent years, factors such as the restructuring of the electricity sector, the necessity to use different primary energy sources as a way to diversify sources of energy, barriers in the construction of large generating units and transmission lines caused by environmental protection standards, as well as technological advances in the generation of electricity, have caused a considerable increase in the interest for distributed generation. The concept of distributed generation has become very interesting; however, its application can result in poor power quality, if its influence is not well studied. In this context, this document characterizes voltage variations caused by the action of anti-islanding protection of distributed synchronous generators. This problem can be considered a new approach on the impact of distributed generators in power quality, since the cause of voltage variations are typically related load switching, induction motors start-up, short circuits, lines disconnection, etc. To investigate the problem, initially a study was carried out on technical standardization in the area with an overview of various utilities guides. Later, computer simulations using the SimPowerSystems software and a test system were employed for static and dynamic analysis of the problem, aiming at investigating the nature of voltage variations and the main factors that influence their magnitudes and durations. Indices to assess the voltage variations were created, and a method for obtaining them was proposed. This method uses only static approach tools (power flow calculations) to obtain the indices, avoiding the use of dynamic tools (time-domain simulations) and reducing computational and financial costs to analyses the problem. The proposed method was applied to a larger system and the insertion of capacitors bank was proposed as mitigating solution for the problem studied in this work.

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