Submitted by Socorro Pontes (socorrop@ufersa.edu.br) on 2017-03-06T14:43:57Z No. of bitstreams: 1 LuizPCM_DISSERT.pdf: 490130 bytes, checksum: 73f1c4e7c92225097ff3f3d0c6dba703 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-06T14:43:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LuizPCM_DISSERT.pdf: 490130 bytes, checksum: 73f1c4e7c92225097ff3f3d0c6dba703 (MD5) Previous issue date: 2016-04-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Studies on the composition of trophic guilds of fish is crucial to determine the trophic structure and resource use by different species in environments due to temporal variations, for example, a prolonged drought, taking effect on the richness and abundance of these species modifying biodiversity. So this paper aims to show that the reduction in the volume of water and rainfall reservoir of Santa Cruz promotes negative changes in the biomass of fish species in the trophic guilds. Data were used precipitation (mm), a percentage of the accumulated water volume and biomass of fish every three months between February 2010 and November 2014. For the analysis of CPUE data were used, in order to verify significant changes for each trophic guild it was applied PERMANOVA was later applied the nonparametric Kruskal-Wallis test to determine which species has greater contribution of CPUE between years of collecting. To check changes in the formation of guilds was made a presence and absence analysis for all species and finally in order to verify the temporal organization of trophic guilds was applied nonparametric correlation Spearman test. They found 22 species with temporal variation distributed in five trophic guilds. The guild Detritivorous/Iliófaga showed higher biomass followed by guilds Carcinophaga, Insectivorous, Omnivorous and Piscivorous. Our results show that the temporal reduction in the biomass of trophic guilds Detritivorous/Iliófaga and Carcinophaga are related to the water and precipitation volume reduction factors, as other guilds their temporal biomass oscillations can this related to several factors such as resource exploitation food in greater abundance in a given year, favoring the presence of some guilds / Os estudos sobre a composição das guildas tróficas de peixes é fundamental para a determinação da estrutura trófica e da utilização dos recursos alimentares por diferentes espécies em ambientes decorrentes de variações temporais, por exemplo, uma seca prolongada, tendo efeito sobre a riqueza e abundância dessas espécies, modificando a biodiversidade. Assim o presente trabalho tem como objetivo mostrar que com a redução no volume de água e pluviosidade do reservatório de Santa Cruz promove alterações negativas na biomassa das espécies de peixes presentes nas guildas tróficas. Foram utilizados dados precipitação (mm), percentual do volume de água acumulado e biomassa capturada dos peixes trimestralmente, entre fevereiro de 2010 e novembro de 2014. Para a análise foram utilizados dados de CPUE, com o objetivo de verificar alterações significativas para cada guilda trófica foi aplicada PERMANOVA, posteriormente foi aplicado o teste não paramétrico de Kruskal-Wallis para verificar qual espécie apresenta maior contribuição de CPUE entre os anos de coleta. Para verificar variação na formação das guildas foi feito uma analise de presença e ausência para todas as espécies e por fim com o objetivo de verificar a organização temporal das guildas tróficas foi aplicado o teste de correlação não paramétrico de Sperman. Foram encontradas 22 espécies apresentando variação temporal distribuídas em cinco guildas tróficas. A guilda Detritívora/Iliófaga apresentou maior biomassa seguido das guildas Carcinófaga, Insetívora, Onívora e Piscívora. Nossos resultados mostram que a redução temporal na biomassa das guildas tróficas Detritívora/Iliófaga e Carcinófaga estão relacionadas com os fatores de redução de volume de água e precipitação, já as demais guildas suas oscilações temporais de biomassa podem esta relacionadas com diversos fatores como exploração de recurso alimentar em maior abundância em determinado ano, favorecendo a presença de algumas guildas / 2017-03-03

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:46Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-06-18Bitstream added on 2014-06-13T20:55:18Z : No. of bitstreams: 1 carvalho_jj_me_botfca.pdf: 668037 bytes, checksum: 69d8cd4ea1232ca72eec754b6dc70121 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / O feijão é o alimento de muitos brasileiros sendo produzido em todo o território nacional, em diversas condições climáticas e de cultivo. Apesar de sua grande importância, a produção nacional dessa leguminosa é desuniforme, pois na maioria dos casos, é cultivado em áreas com baixo nível de tecnologia e por não haver um completo conhecimento das condições meteorológicas predominantes durante as épocas de cultivo. O Estado de São Paulo, de maneira geral, apresenta períodos secos e chuvosos bem definidos. No período das águas, embora haja a ocorrência de precipitação pluviométrica, esta pode ter distribuição irregular, comprometendo a produtividade do feijoeiro quando o veranico coincidir com fases críticas quanto ao requerimento de água. A irrigação regulariza o fornecimento hídrico, assegurando a produção. O presente trabalho teve por objetivo avaliar três métodos de manejo de irrigação, quais sejam: por tensiômetria, tanque “Classe A”, e pela evapotranspiração estimada pela equação de Penman Monteith. A semeadura do feijão foi realizada no dia 29/09/2008 utilizando a cultivar BRS Pontal, no espaçamento de 0,45 m entre linhas com distribuição de 14 sementes por metro. Anteriormente ao experimento, foi plantada a cultura de aveia preta (Avena stringosa Schred), na área que se encontrava em pousio há três anos, sendo o solo de textura média argilosa. Os tratamentos foram irrigados com um sistema de gotejamento superficial. Os resultados avaliados foram o balanço de água do solo, a evapotranspiração e a produtividade de grãos. Conclui-se que os métodos de manejo avaliados diferiram entre si no plantio convencional e todos apresentaram produtividades significativamente superiores à da testemunha não irrigada. No sistema preparo convencional do solo o manejo da irrigação... / Beans are the food of many Brazilians being produced throughout the country, in different climatic and cultivation conditions. Although its importance, the national production of this legume is floating, as in most cases, is grown in areas with low level of technology and the knowledge lack weather conditions prevailing during the growing season. Has Sao Paulo State has, in general, periods of rainy and dry well defined. In the rainy season, although the occurrence of rainfall, it can have uneven distribution, affecting bean yield when the drought to coincide with critical stages on the water requirement. The irrigation regulates water supply, ensuring the production. The purpose of this study is evaluating three methods of irrigation management: tensiometer, the Class A Pan, and the evapotranspiration estimated by the Penman Monteith equation. The sowing of beans was held on 29/09/2008 using the BRS Pontal, spaced 0.45 m between rows with distribution of 14 seeds per meter. Before the experiment, the crop was planted oat (Avena stringosa Schred) in the area that was fallow for three years, the soil of medium texture soil. The treatments were irrigated with a drip irrigation system. The results were evaluated the balance of soil moisture, evapotranspiration and yield. Concluded that the management methods evaluated differed in conventional tillage and all had yields significantly higher than the control without irrigation. In the conventional system of soil water management was most effective use of water applied in relation to no-tillage system.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:46Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-12-15Bitstream added on 2014-06-13T18:55:10Z : No. of bitstreams: 1 nardini_rc_me_botfca.pdf: 418132 bytes, checksum: a6ad4fa1f12633baafad4bd7fdff9460 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / Os conflitos de uso são determinados pelas ocupações inadequadas do solo dentro de áreas de preservação permanente. O presente trabalho teve como objetivos a determinação das classes de uso e seus respectivos conflitos em áreas de preservação permanente ao longo da rede de drenagem da microbacia do Ribeirão Água Fria, Município de Bofete (SP). Situa-se geograficamente entre as coordenadas: 48° 09' 30 a 48° 18' 30 de longitude WGr., 22° 58' 30 a 23° 04' 30 de latitude Sul apresentando uma área de 15242,84ha. O mapa de uso do solo foi elaborado a partir da classificação em tela na imagem de satélite digital, bandas 3, 4 e 5 do sensor Thematic Mapper do LANDSAT – 5, da órbita 220, ponto 76, quadrante A, passagem de 08/09/2007 em escala 1:50000, através do SIG – CartaLinx. As áreas de conflito da microbacia foram obtidas a partir do cruzamento entre os mapas de uso do solo e de APP’s. Os resultados permitiram concluir que mais da metade da área da microbacia (51,09%), está ocupada por pastagens, reflexo de solos arenosos e de baixa fertilidade. Constatou-se ainda que apesar de quase metade da microbacia estar coberta com algum tipo de vegetação (48,78% de mata natural/reflorestamento), possui aproximadamente um terço das áreas de preservação permanente utilizadas inadequadamente por pastagens (88,15%), reflorestamento (10,42%) e solo exposto (1,43%), totalizando 343,07ha de áreas conflitantes em um total de 993,26ha de APP’s. Os sistemas de informações geográficas utilizados: IDRISI Andes 15.0, CartaLinx e ArcView 3.2 mostraram ser ferramentas essenciais e eficientes na obtenção dos mapas de ocupação do solo, das áreas de preservação permanente e de conflitos de usos em APP’s, servindo de base para futuros planejamentos da região. / Conflicts of use are determined by the occupations inadequate soil in areas of permanent preservation. This study aimed to determine the use classes and their conflicts in permanent preservation areas along the drainage network of the watershed of the Stream Água Fria watershed, Bofete (SP). It is situated geographically between the coordinates: 48° 09' 30 to 48° 18' 30 longitude WGr., 22° 58' 30 to 23° 04' 30 latitude S presenting an area of 15242.84 ha. The map of soil use was based on the rating screen in digital satellite image, bands 3, 4 and 5 Thematic Mapper sensor of Landsat - 5, orbit 220, point 76, quadrant A, from 08/09/2007 scale 1:50000, through the SIG - CartaLinx areas of conflict around the watershed were obtained from crossing between the maps of soil use and PPA. The results showed that more than half of the watershed area (51.09%) is occupied by pastures, reflecting sandy soils and low fertility. It was further observed that although nearly half the watershed is covered with some type of vegetation (48.78% of natural forest / reforestation), with about one third of permanent preservation areas used inappropriately by pastures (88.15%) reforestation (10.42%) and bare soil (1.43%), totaling 343.07ha of conflicting areas in a total of 993.26ha of PPA's. The geographic information systems used: IDRISI Andes 15.0, CartaLinx and ArcView 3.2 shown to be essential and effective tools in getting the maps of land use, areas of permanent preservation and conflicts of uses in PPA’s, as a basis for future planning of region.

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-26Bitstream added on 2015-04-09T12:47:33Z : No. of bitstreams: 1 000809536.pdf: 1473123 bytes, checksum: 2b308f972c7df5bb7d769f1d2a9e03f6 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Mesmo com toda evolução de estratégias moleculares de investigação, a etiologia dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) ainda é bastante discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, caracterizadas por alterações na comunicação, socialização, comportamento repetitivo e estereotipias, isolados ou associados a defeitos congênitos, doenças genéticas ou outras afecções. Em indivíduos com estas alterações do comportamento, dismórficos ou não dismórficos, já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Há relatos de casos com alterações, como mutações e variações no número de cópias (CNVs), envolvendo genes expressos no sistema nervoso central. Este estudo investigou por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), mutações e CNVs nos genes sinápticos UBE3A, GRM5, DLGAP2, NEDD4, NRXN1, CASP3, MAGI2, SHANK1, SHANK2 e PTEN, que também estão envolvidos na formação, manutenção sináptica e neurotransmissão. Também investigou indiretamente outros genes e regiões gênicas possíveis de serem investigadas pelos kits comerciais utilizados. Foram estudados 300 indivíduos com Transtornos do Espectro do Autístismo e encontrados 23(8%) com alterações, em oito dos dez genes selecionados, além de outras três regiões como em PTENP1, KLLN e 16p11.2. Não foram observadas alterações nos genes UBE3A, PTEN e SHANK1. Nenhum paciente apresentou mais do que uma alteração. Nos casos possíveis, foi realizada a investigação da alteração nos progenitores para verificar se foram herdados ou de novo. Em alguns casos os achados genotípicos e fenotípicos puderam ser diretamente relacionados. Os dados mostraram que mutações, duplicações, mas especialmente deleções exônicas não são eventos raros em autistas e parecem participar na patogênese ... / Even with all of molecular evolution research strategies, the etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD) is still widely debated, due to its complexity and variation. These are disorders that manifest in the first three years of life, characterized by changes in communication, socialization, repetitive and stereotypic behavior, isolated or associated with birth defects, genetic disorders or other conditions. In individuals with these behavioral changes, dysmorphic or not dysmorphic, changes have been described in all chromosomes and genes proposed there as candidates to be involved in the pathogenesis. There are reports of cases with changes such as mutations and Copy Number Variations (CNVs) involving genes expressed in the central nervous system. This study investigated by MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), CNVs and mutations in synaptic genes UBE3A, GRM5, DLGAP2, NEDD4, NRXN1, CASP3, MAGI2, SHANK1, SHANK2 and PTEN, which are also involved in the formation, maintenance and synaptic neurotransmission. Also indirectly investigated other possible genes and gene regions being investigated by commercial kits. The 300 individuals with the Autism Spectrum Disorders were studied and found 23 (8%) with alterations in eight of the ten selected genes, beyond three others regions as PTENP1, KLLN and 16p11.2. No alterations in UBE3A, PTEN and SHANK1 genes were observed. No patient had more than one alteration. When possible, to investigate the alteration in the parents was performed to determine whether they were inherited or de novo. In some cases the genotypic and phenotypic findings could be directly related. The data showed that mutations, duplications, but especially exonic deletions are not uncommon in autistic events and seem to participate in the pathogenesis of this psychiatric disorder. These alterations may contribute to the predisposition to ASD

OBJETIVO. O objetivo deste estudo foi verificar a variação entre observadores, com diferentes graus de treinamento em RM das mamas, na aplicação dos critérios morfológicos e cinéticos propostos pelo BI-RADS® para descrever os realces na RM. Também, buscou-se avaliar a importância desta variação sobre a categorização final e a conduta sugerida, antes e após o conhecimento dos dados clínicos e dos demais exames de imagem pertinentes a cada caso. MÉTODOS. 109 realces, sendo 36 malignos, em 96 mulheres, foram interpretados por quatro radiologistas, divididos em duas duplas de acordo com a experiência em RM das mamas. Cada realce foi descrito seguindo os critérios de interpretação propostos pelo BI-RADS® para RM, sendo posteriormente informada a categoria final e a recomendação sugerida para cada caso. Tanto a categoria final quanto a conduta sugerida foram informadas duas vezes por cada observador, uma vez antes do conhecimento dos dados clínicos e dos demais exames de imagem e outra vez após o conhecimento dos mesmos. A concordância entre os membros de cada uma das duplas quanto à aplicação dos critérios de descrição morfológicos e dinâmicos utilizados na caracterização dos realces foi medida, seguida pela mensuração da concordância quanto à classificação final e a conduta recomendada, tanto antes quanto após o conhecimento dos dados clínicos. O teste kappa foi usado para estimar a concordância entre os observadores além daquela esperada pelo acaso. Visando determinar se as taxas de concordância de uma dupla de observadores eram superiores a da outra dupla, tanto para os critérios de descrição quanto para as categorias finais e condutas sugeridas, o teste de Wilcoxon foi utilizado. RESULTADOS. A concordância entre observadores experientes foi substancial (0,64) para categoria final após o conhecimento dos dados clínicos, moderada para forma dos nódulos (0,44), realce interno dos nódulos (0,41) e recomendação sugerida após o conhecimento dos dados clínicos (0,52). Concordância razoável foi obtida para todos os critérios entre os observadores não experientes, assim como para os demais critérios para os observadores experientes. Os observadores com maior experiência apresentaram maiores taxas de concordância entre si na aplicação dos critérios de descrição morfológicos e dinâmicos propostos pelo BI-RADS®, assim como para categoria final e conduta sugerida. CONCLUSÃO. Experiência prévia em RM das mamas aumenta a concordância entre observadores na aplicação dos critérios propostos pelo BI-RADS® para RM. Conhecimento dos dados clínicos e dos demais exames de imagem também aumenta a concordância para a categoria final e recomendação sugerida, especialmente entre os observadores experientes. / OBJECTIVE. The purpose of this study was to assess the variability among observers with different degree of breast MR expertise in the use of the Breast Imaging Reporting and Data System (BI-RADS®) standardized MR lexicon and to evaluate if the variability in lesion description has any implication over lesion final category and management recommendation before and after the knowledge of clinical and other imaging modalities information. MATERIALS AND METHODS. In 96 women, 109 enhancements, including 36 malignant, were interpreted independently by four radiologists divided in pairs according to their experience in breast MR. Each lesion was described using morphologic and dynamic features from the MR BI-RADS® lexicon. A final category and an overall impression were suggested in two occasions, one before and the other after the information about other breast imaging modalities and clinical examination. The agreement between the two members of each pair was measured concerning the description of the enhancement and both final category and recommendation. Kappa statistics were calculated as measures of agreement beyond chance. In order to determine if the rates of agreement in a group were superior then in the other group, the Wilcoxon statistics were used. RESULTS. The experienced interobserver agreement was substantial (0.64) for BI-RADS® final category after the knowledge of clinical information, moderate for mass shape (0.44), mass enhancement (0.41) and management recommendation after clinical knowledge (0.52). Fair agreement was observed for all descriptors among the observer with less experience and for the other descriptors among the experienced ones. The observers with more experience agreed more between themselves for image descriptors and final assessment and recommendation than did the observers with less experience in breast MR. CONCLUSION. Prior experience in breast MRI decreases variability between observers in the application of the criteria proposed by the BI-RADS for MR. Knowledge of relevant information about clinical and other imaging modalities also increased agreement for final category and management recommendation, especially among the experienced radiologists.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:40Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-06-18Bitstream added on 2014-06-13T19:11:14Z : No. of bitstreams: 1 teramoto_et_me_botfca.pdf: 1177914 bytes, checksum: 800bf94c3614165a33a34ea3540d3d05 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O estudo das condições médias de céu de um determinado local permite conhecer a dinâmica da variação dos níveis de energia solar, além de servir como parâmetro na estimativa de radiações a partir de modelos estatísticos, ambos úteis em estudos e projetos de aproveitamento da energia solar nos processos térmico e fotovoltaico, de ambiência, no planejamento e desenvolvimento turístico, secagem de produtos agrícolas, entre outros. Este trabalho apresenta uma análise estatística e climática da variação das condições de céu em Botucatu/SP, com base no índice de claridade KT, no período de 1995 a 2006. Foram determinadas as frequências diárias, anual média d a F e mensal média d m F , e as frequências horárias, anual média h a F e mensal média h m F , das condições de céu: nebuloso (KT < 0,35); parcialmente nebuloso com dominância para o difuso (0,35 < KT ≤ 0,55); parcialmente nebuloso com dominância para o claro (0,55 < KT ≤ 0,65) e claro (KT > 0,65). A evolução da frequência anual da d a F das quatro condições de céu mostrou não haver tendência sistemática de crescimento ou de decréscimo em nenhuma das condições de céu, em função das variações climáticas de micro e macro escala. A d a F da condição de céu nebuloso foi de 16,7% ± 2,41; para parcialmente nebuloso com dominância para o difuso foi de 25,6% ± 3,3; para parcialmente nebuloso com dominância para o claro foi de 26,4% ± 3,6; e para claro foi de 31,2% ± 6,7. Na evolução da frequência diária mensal média d m F , a d m F para nebuloso foi maior em janeiro (29,78% ± 12,82) e menor em julho (9,50% ± 5,43); para parcialmente nebuloso com dominância para o difuso, foi maior em janeiro (41,23% ± 7,76) e menor em agosto (13,57% ± 7,08); para parcialmente nebuloso com dominância para o claro, foi maior em julho (30,60% ± 12,80) e menor em janeiro... / The study of the average sky conditions in a particular location give informations about the dynamics of variation in levels of solar energy, besides serving as a parameter in the estimation of radiations from statistical models, both working on studies and projects in solar energy thermal and photovoltaic processes, ambience, planning and tourism development, drying agricultural products, among others. This paper present a statistical analysis and climatical of the variations in sky conditions in Botucatu/SP, based on the clearness index KT for the period 1995 to 2006. Were determined the daily frequency of, monthly average d a F and annual average d m F , and the hourly frequencies, annual average d m F and monthly average h m F of the sky conditions: cloudy (KT <0.35), partly cloudy with dominance for the diffuse (0.35 < KT ≤ 0.55), partly cloudy with dominance for the clear (0.55 <KT ≤ 0.65) and clear (KT > 0.65). The evolution of the daily annual frequency d a F to the four sky conditions no showed systematic tendency to increase or decrease in any of the sky condition, depending on the climatic variations of micro and macro scale. The d a F of the sky condition cloudy was 16.7% ± 2.41; for partly cloudy with dominance for the diffuse was 25.6% ± 3.3; for partly cloudy with dominance for the clear was 26.4% ± 3.6; and clear was 31.2% ± 6.7. In the evolution of daily monthly average frequency d m F , the d m F for the cloudy was highest in January ( 29.78% ± 12.82) and lowest in July (9.50% ± 5.43); for partly cloudy with dominance for the diffuse, was highest in January (41.23% ± 7.76) and lowest in August (13.57% ± 7.08); for partly cloudy with dominance for the clear, was highest in July (30.60% ± 12.80) and lowest in January (21.29% ± 10.59); and to clear, was highest in August... (Complete abstract click electronic access below)

Submitted by MARCOS VINICIUS ANTUNES DE LEMOS (marcoslemoszootec@gmail.com) on 2017-06-02T15:32:45Z No. of bitstreams: 1 Tese_Marcos_VA_Lemos1.pdf: 3226396 bytes, checksum: 1f97ad6fd98b95977fbdc4ba573a83bb (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-06-02T17:51:15Z (GMT) No. of bitstreams: 1 lemos_mva_dr_jabo.pdf: 3226396 bytes, checksum: 1f97ad6fd98b95977fbdc4ba573a83bb (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-02T17:51:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lemos_mva_dr_jabo.pdf: 3226396 bytes, checksum: 1f97ad6fd98b95977fbdc4ba573a83bb (MD5) Previous issue date: 2017-05-05 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Objetivou-se identificar regiões no genôma de bovinos da raça Nelore que apresentam variações no número de cópias (CNV) e, associar estes CNV com o perfil de ácidos graxos da carne. Além disso, objetivou-se realizar associação genica ampla utilizando os método de single step (GWASss) a fim de detectar regiões genômicas associadas aos ácidos graxos dos grupos saturados, mono e poliinsaturados, assim como os omegas 3, 6 e sua relação. O estudo de caracterização e distribuição dos CNVs ao longo do genoma de bovinos Nelore, foi realizado através do software PennCNV utizando dados genotípicos de 3.794 aniamais, resultando em 399.361 CNVs identificados. Após controle de qualidade, 2.902 foram mantidos nas analises, resultando em 195.873 CNVs, com tamanho medio de 54,744 pb, maximo de 8.7 Mb e minimo 3 kb. As regiões de CNV foram geradas pela sobreposição dos CNVs através do software CNVRuler. Os cromossomos que mostraram maior incidencia de CNVR foram BTA19 (24,26%), BTA23 (18,68%) e BTA25 (18,05%). Ja os que mostraram menor incidencia foram BTA29 (1,63%), BTA13 (9,72%) and BTA8 (9,72%). As 9.805 regiões da CNV estimadas no presente estudo cobrem aproximadamente 13.05% do genoma bovino e sobrepõem-se a 5.495 genes conhecidos que envolvem processos biológicos que poderiam estar envolvidos na adaptação ambiental da subespécie a áreas tropicais. O estudo de GWASss identificou 115 janelas que explicaram mais de 1% da variação genética aditiva para os 22 ácidos graxos estudados. A identificação destas regiões e seus genes genes, tais qual ELOVL5, ESRRG, PCYT1A e os genes do grupo ABC (ABCA5, ABCA6 e ABCA10) são genes que estão relacionados direto e inderamente ao metabolismo lipídico. O GWAS entres os fenótipos de AG e os CNVs resultaram em um total de 186 CNVR siginificantivos para os grupos dos ácidos graxos saturados (43), monosaturados (42), poliinsaturados (66) e omegas (35), nas quais foram identificados 278 genes com funçao descrita. Estes resultados apontaram genes associados a AG de varias saturações, podendo ser destacados os genes SAMD8 e BSCL2, os quais estão relacionados ao metabolism lipidico; e o gene RAPGEF6, relacionado ao metabolism energetico. Assim os inúmeras regiões genômicas encontradas neste estudo, bem como os genes identificados nas mesmas, devem contribuir para a formação de uma base genética do perfil de ácidos graxos da carne de bovino Nelore (Bos indicus), podendo contribuir para uma melhor seleção das características associadas à melhora da saúde humana. saúde. O conhecimento desses CNVs deverá melhorar a compreensão dos mecanismos genéticos e fisiológicos que contribuem para as características produtivas, bem como na seleção de animais mais produtivos e eficientes, contribuindo para o melhoramento genético das características produtivas. / The objective of this study was to identify genomic regions of Nellore cattle that present variations in the number of copies (CNV) and to associate these CNV with the fatty acid profile of the meat. In addition, the objective of this study was to carry out a genome-wid association using the single step method (GWASss) to detect genomic regions associated with saturated, mono and polyunsaturated fatty acids, as well as omega 3, 6 and their relationship. The study of the characterization and distribution of CNVs along the Nellore genome was performed by PennCNV software using genotypic data of 3,794 animals, resulting in 399,361 CNVs identified. After quality control, 2,902 were maintained in the analyzes, resulting in 195,873 CNVs, with an average size of 54,744 pb, maximum of 8.7 Mb and minimum 3 kb. The CNV regions were generated by the overlap of the CNVs by CNVRuler software. The chromosomes that showed the highest incidence of CNVR were BTA19 (24.26%), BTA23 (18.68%) and BTA25 (18.05%). Those with the lowest incidence were BTA29 (1.63%), BTA13 (9.72%) and BTA8 (9.72%). The 9,805 CNV regions estimated in the present study covered approximately 13.05% of the bovine genome and overlaped 5,495 genes known to envolve in biological processes that could be involved in the environmental adaptation of the subspecies to tropical areas. The GWASss study showed 115 windows that explained more than 1% of the additive genetic variation for the 22 fatty acids studied. The identification of these regions and their genes, such as ELOVL5, ESRRG, PCYT1A and the ABC group genes (ABCA5, ABCA6 and ABCA10) are genes directly and indirectly related to lipid metabolism. The GWAS between AG phenotypes and CNVs resulted in a total of 186 CNVRs that were significant for the saturated (43), monosaturated (42), polyunsaturated (66) and omegas (35) fatty acids groups, in which 278 genes with described function. These results pointed genes associated to AG of various saturations, and the genes SAMD8 and BSCL2, which are related to lipid metabolism; and the RAPGEF6 gene, related to energetic metabolism. Thus, the numerous genomic regions found in this study, as well as the genes identified in them, should contribute to the formation of a genetic basis of the Nellore beef (Bos indicus) fatty acid profile, contributing to a better selection of the traits associated with improvement of human health. The knowledge of these CNVs could improve the understanding of the genetic and physiological mechanisms that contribute to the productive traits, as well as the selection of more productive and efficient animals. / FAPESP: 2013/11853-4

Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições neuropsiquiátricas caracterizadas por padrões comportamentais estereotipados, ausência ou limitação de comunicação verbal e de interação social recíproca. Diversos estudos têm mostrado que esses transtornos possuem etiologia genética complexa e heterogênea, o que dificulta a identificação dos fatores causais. Estima-se que cerca de 70% dos casos de TEA são idiopáticos. Portanto, com o objetivo de identificar mecanismos etiológicos associados aos TEA, utilizamos as seguintes estratégias: customização de uma lâmina de microarray CGH que possibilite a detecção não só de grandes CNVs, mas também de alterações menores do que 10 kbp, em exons e regiões UTR de genes potencialmente candidatos; a comparação entre os tipos de rearranjos detectados em pacientes sindrômicos e em não sindrômicos e, ainda, a investigação mais detalhada de uma família com indivíduos portadores de transtorno autista e síndrome de Asperger. Foram avaliados 103 portadores de TEA não sindrômicos e 18 sindrômicos, sendo as taxas de detecção de alterações potencialmente patogênicas, respectivamente, de 11,6% e 38,9%. Dentre as alterações detectadas 44,4% são menores do que 10 Kbp. Portanto, a estratégia de usar uma lâmina customizada, com alta densidade de sondas complementares aos exons e regiões não codificantes de genes potencialmente envolvidos na etiologia dos TEA, capaz de detectar tanto alterações grandes quanto pequenas, parece ser relevante na tentativa de elucidar o maior número de casos possíveis e melhor compreender esses transtornos. Além disso, essa lâmina também pode ser utilizada como uma ferramenta para auxiliar o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético com um custo mais acessível em comparação a outras comerciais ou ao sequenciamento de última geração. Cerca de 33,3% das CNVs observadas afetam região UTR, sugerindo que mutações nessas regiões podem explicar uma proporção significativa dos casos nos quais não são detectadas alterações através de outros testes genômicos, visto que a maioria desses ainda não exploram adequadamente regiões não codificantes. Entre os pacientes autistas não sindrômicos verificou-se que a maioria dos genes afetados por CNVs estão envolvidos em duas principais funções biológicas - sinapses glutamatérgicas e orientação axonal, sugerindo que TEA não sindrômico pode ser causado por disfunção em genes diferentes envolvidos em processos fisiológicos comuns. Diferente do que observamos entre pacientes não sindrômicos, detectamos mais de uma alteração em um mesmo indivíduo ou alterações que englobam mais de um gene entre os pacientes sindrômicos, reforçando o modelo oligogênico para alguns casos de TEA. Por fim, os dados obtidos no estudo da família com portadores de síndrome de Asperger e transtorno autista sugere que a gravidade do quadro clínico possa estar relacionada ao número de mutações e possivelmente por duas mutações diferentes em ambos os alelos de um mesmo gene. Nossos resultados, além de apoiar o envolvimento dos genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKC&alpha;, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 e LAMC3 nos TEA também sugere novos genes candidatos: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH e PARD3 / The autism spectrum disorders (ASD) are neuropsychiatric conditions typically characterized by social deficits, communication difficulties, stereotyped or repetitive behaviors and interests. Several studies have shown that these disorders have a complex and heterogeneous genetic etiology, which makes difficult to identify the causal factors. Approximately 70% of cases are idiopathic. In order to identify etiological mechanisms associated with ASD, we have used the following strategies: customized a microarray CGH platform that allows detection not only of large CNVs, but also alterations smaller than 10 kbp in exons and UTR regions of potential candidate genes, the comparison between the types of rearrangements detected in syndromic and non-syndromic patients and further, more detailed investigation of a family segregating both autistic disorder and Asperger syndrome. We evaluated 103 nonsyndromic and 18 syndromic patients by the custom-designed array and the detection rate of possibly pathogenic alterations were, respectively, 11.6% and 38.9%. Among these CNVs, 44.4% are smaller than 10 kbp. Therefore, the strategy of using a custom-designed array, enriched with probes targeted to genes potentially involved in the ASD etiology and able to detect both large and small CNVs, seems to be relevant in an attempt to elucidate the largest number of cases and to better understand these disorders. Furthermore, this platform can also be used as a tool to support the clinical diagnosis and genetic counseling with a more affordable cost compared to conventional other or next-generation sequencing. Approximately 33.3% of the observed CNVs affect UTR region, suggesting that mutations in non-coding regions might explain a significant proportion of ASD cases negative for most genomic screenings, which still do not explore adequately these regions. Among nonsyndromic autistic patients we found that most of the genes affected by CNVs are involved in two main biological functions - glutamatergic synapses and axonal guidance, suggesting that nonsyndromic ASD can be caused by dysfunction in different genes of a few common physiological processes. In contrast to our findings in nonsyndromic patients, we detected more than one alteration in a single individual or alterations that involve more than one gene among the syndromic patients, reinforcing the oligogenic model for some cases of ASD. Finally, the data obtained in the study of the family segregating both Asperger syndrome and autistic disorder suggests that the severity of ASD seems to be modulated by the number of hits and possibly by hits in both alleles of the same gene. Our results support the involvement of genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKC&alpha;, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 and LAMC3 in ASD etiology and also suggests new candidates: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH and PARD3

Orientadores: Djairo Guedes de Figueiredo, Francisco Odair Vieira de Paiva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Matematica, Estatistica e Computação Cientifica / Made available in DSpace on 2018-08-13T06:21:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_EdcarlosDomingosda_D.pdf: 993704 bytes, checksum: d68d4e58a916f7d2428f76207a8cb4da (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Nesta tese lidamos com três classes de sistemas gradientes ressonantes. A primeira classe é um sistema com ressonância do tipo Landesman-Lazer. A segunda classe é um sistema fortemente ressonante enquanto a terceira classe é um sistema com ressonância no infinito e na origem. Analisamos as questões de existência e multiplicidade de soluções em cada uma das classes mencionadas. Para obtermos os nossos principais resultados aplicamos alguns métodos variacionais, tais como, teoremas Min-Max e minimização. Além disso, usamos a Teoria de Morse para distinguirmos soluções dados por métodos variacionais distintos. / Abstract: In this thesis we deal with three classes of gradient elliptic systems with resonance. The first class is a resonant system of Landesman-Lazer type. The second class is a system of strong resonance type while the third class is a system with resonance at infinity and at origin. We are concerned about the questions of existence and multiplicity of solutions in each of the classes mentioned. To obtain our main results we apply variational methods, such as, Min-max theorems and minimization. Moreover, we use Morse Theory to distinguish the solutions given by different variational methods. / Doutorado / Doutor em Matemática

Made available in DSpace on 2014-07-29T16:02:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Max.pdf: 1036491 bytes, checksum: 23eaa8c8964b9edaac0cfd4d0c055564 (MD5) Previous issue date: 2007-12-14 / The search for solutions of nonlinear equations in the Euclidean spaces is object of interest in some areas of science and engineerings. Due the speed of convergence and computational efficiency, the inexact Newton method and its variations have been suficiently used to obtain solutions of these equations. In this dissertation we present a local analysis of convergence of the inexact Newton method and some of its variations, more specifically the inexact Newton-like method and the inexact modified Newton method. This analysis has the disadvantage to demand the previous knowledge of a zero of the operator in consideration and the hypotheses on the behavior of the operator at this zero, but on the other hand it supplies to information on the convergence rate and convergence radius. / A busca por soluçõeses de equaçõess não-lineares nos espaços Euclidianos é objeto de interesse em várias áreas da ciência e das engenharias. Devido a sua velocidade de convergência e e¯eficiência computacional, o método de Newton inexato e suas variações têm sido bastante utilizados para o propósito de obter solu»c~oes dessas equações. Nesta dissertação apresentamos uma anáalise de convergência local do método de Newton inexato e algumas de suas variações, mais especificamente, o método quase-Newton inexato e o método de Newton modificado inexato. Esta análise tem a desvantagem de exigir o conhecimento prévio de um zero do operador em consideração e hipóteses sobre o comportamento do operador nesse zero, mas por outro lado ela fornece informações sobre a taxa e o raio de convergência.