Bakgrund: Omkring 200 personer insjuknar i ALS i Sverige, varje år. Det är en obotlig sjukdom med snabbt förlopp. Symtom som muskelförtvining och muskelförlamning är en del av sjukdomen.  Syfte: Att beskriva personers erfarenheter av att leva med sjukdomen amyotrofisk lateralskleros, ALS. Metod: En litteraturstudie vilken utgick från vetenskapliga artiklar. Inklusionskriterier: Artiklar skrivna på svenska och engelska som handlar om personers erfarenheter av att leva med ALS, publicerade mellan åren 2015–2020 samt peer-reviewed.  Resultat: De huvudfynd som studien kom fram till var; sjukdomens alla sidor, sjukdomens påverkan och meningen med livet. Det finns olika faktorer som påverkar en person med ALS utöver de symtom som sjukdomen ger. Faktorer som kan påverka är brist på botemedel, rädsla och oro inför den nya vardagen. Personer med sjukdomen ALS lever med en ständig smärta. Depression och ångest är vanliga känslor som uppstår i samband med ALS.   Diskussion: Personers erfarenheter av att leva med ALS skiljde sig åt mellan personer och vilken inställning de valde att ha gentemot sjukdomen. Det fanns både likheter och skillnader mellan dem. Dessa erfarenheter hade en betydande del för sjuksköterskor, då dessa erfarenheter medförde en ökad förståelse för sjuksköterskor att vårda personer med en personcentrerad vård.

京都大学 / 0048 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第13163号 / 論医博第2150号 / 新制||医||1029(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 林 康紀, 教授 渡邉 大, 教授 高橋 淳 / 学位規則第4条第2項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

Kvärre, A & Rasmusson, B-M. Att känna livskvalitet med ALS. En litteraturstudie om ALS-patienters dagliga livssituation och deras upplevelse av livskvalitet. Examensarbete i omvårdnad 10 poäng. Malmö högskola: Hälsa och Samhälle, Utbildningsområde omvårdnad, 2006.Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en degenerativ neuromuskulär sjukdom. Den domineras av muskelatrofi och pareser och det finns idag inget botemedel. Behandlingen inriktas därför på att möta behoven som patienterna utvecklar under det snabba sjukdomsförloppet. Syftet med litteraturstudien var att undersöka ALS-patienternas dagliga livssituation och deras upplevelse av livskvalitet och vad det innebär. Litteraturstudien bygger på tio vetenskapliga artiklar. Artiklarna kvalitetsbedömdes utifrån Carlssons och Eimans bedömningsmall för kvalitativa och kvantitativa studier. Vi använde oss av Doris Carnevalis (1999) modell för krav och resurser som referensram. Resultatet visade att fysiska, psykiska, sociala och existentiella faktorer påverkade livskvaliteten på olika sätt och en viktig faktor för patienterna var att kunna kommunicera med sin omgivning.Nyckelord: ALS, amyotrofisk lateralskleros, Carnevali, kommunikation, livskvalitet, patient, upplevelse / Kvärre, A & Rasmusson, B-M. ALS and quality of life. A study about ALS-patients, their daily life situation and their perception of quality of life. Degree project, 10 Credits Points. Nursing programme, Malmö University: Health and Society, Department of Nursing, 2006. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a degenerative neuromuscular disease. The dominating signs are muscular atrophy and pareses and there is today no cure for the disease. The treatment is therefore concentrated into meeting the patients’ dif-ferent needs, during the fast progression of the disease. The aim of the study is to focus on the ALS-patients daily life and their perceived quality of life. The study is based on ten scientific articles. The articles were quality rated using Carlssons and Eimans ratingscale for qualitative and quantitative studies. We use Doris Carnevalis (1999) model of demand and resources as the frame of refer-ence. The result showed that physical, psychological, social and existential factors affect quality of life in different ways. An important factor for the patients was the ability to communicate with other people.Keywords: ALS, amyotrophic lateral sclerosis, communication, Carnevali, experi-ence, patient, quality of life

Sammanfattning Bakgrund: ALS är en progressiv sjukdom som drabbar nervcellerna i ryggmärgen och hjärnan och leder slutligen till döden. Trots forskningsinsatser finns ingen botande behandling idag. I Sverige insjuknar ungefär 250 personer varje år Syfte: Syftet var att beskriva personers upplevelser av att leva med sjukdomen ALS. Metod: En kvalitativ litteraturstudie baserad på tre självbiografier analyserades enligt Graneheim & Lundmans (2017) beskrivning av en manifest innehållsanalys.  Resultat: De analyserade självbiografierna resulterade i fyra kategorier med sju underkategorier som skildrade personernas upplevelser av att leva med ALS. Kategorin ”Sviktande funktionsförmåga,” med underkategorierna Att vara fången i sin egen kropp och Besvikelse och rädsla när kroppsfunktionen avtar. Kategorin “En hotad existens”, med underkategorierna Emotionella känslor och Sorg och osäkerhet inför framtiden. Kategorin ”Acceptans en väg till ett värdigt liv”, med underkategorierna Att tänka positiv var en förutsättning för acceptans och Att anpassa sig efter situationen. Kategorin ”Sociala förluster”, med underkategorin Det sociala sammanhanget förändrat Slutsats: Personer med ALS sjukdom lider mycket sett till fysiska såväl som psykiska aspekter.  Kliniska implikationer: Sjukdomen ALS medför ett stort behov av stöd och hjälp till dem som drabbats av sjukdomen. Detta behöver vårdpersonal uppmärksamma för att kunna tillämpa tillfredsställande omvårdnad   .

No description available.

No description available.

No description available.

No description available.

No description available.

The cholinergic system drives muscle contraction and plays a central role in the formation, maintenance, and repair of mammalian neuromuscular junctions (NMJs) and skeletal muscles. Because of these essential actions, much effort has been devoted to identifying primary and auxiliary modulatory components of the cholinergic system at NMJs and throughout skeletal muscles. Here, I asked if Lynx1, a GPI-anchored protein shown to modulate nAChRs in the brain, is present and affects the activity of nAChRs at NMJs. Molecular and cellular analysis revealed that Lynx1 levels increase in skeletal muscles, specifically at NMJs, during development. Its expression pattern also closely mirrors changes in cholinergic transmission in vivo and in vitro. As expected, I found by co-immunoprecipitation that Lynx1 interacts with muscle nAChRs and using electrophysiology, I show that Lynx1 desensitizes nAChRs to ACh at NMJs. These findings demonstrate that Lynx1 regulates the cholinergic system at NMJs, suggesting roles for this gene in developing and adult NMJs. To determine the role of Lynx1 at NMJs, I examined Lynx1 knockout mice at different ages. While deletion of Lynx1 has no discernable effect on developing NMJs, its absence increases the incidence of NMJs with age-related morphological features, such as fragmentation and denervation, in young adult and middle-aged mice. Loss of Lynx1 also increases the number of slow-type muscle fibers in young and middle-aged mice, another hallmark of aging. Along with these morphological changes, deletion of Lynx1 affects expression of genes associated with NMJ stability, myogenesis, and muscle atrophy in young adult and middle-aged mice. Not surprisingly, the loss of Lynx1 reduces the density and stability of nAChRs at NMJs. Because of these findings, I surmised that loss of Lynx1 would adversely affect NMJs under other physiological stressors. However, I found the opposite as the loss of Lynx1 augments the capacity of NMJs to repair damages during exercise, following injury to motor axons, and during the initial symptomatic stage of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Since Lynx1 modulates the activity of nAChRs, these contrasting findings likely represent the positive and negative effects of heightened cholinergic transmission on aging compared to injury and disease-afflicted NMJs. / Doctor of Philosophy / During normal aging and in neuromuscular diseases, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), voluntary movement becomes compromised. This is largely due to deterioration of the synapse between motor neurons and skeletal muscles, called the neuromuscular junction (NMJ), which is responsible for voluntary movement. Signaling at the NMJ is driven by cholinergic transmission, which when dysregulated can directly result in degeneration of the NMJ, similar to that seen in both aging and ALS. Thus, it is critical to maintain proper cholinergic transmission for preservation of the NMJ. For the first time, I have characterized the role of an endogenous protein, Lynx1, in modulating cholinergic transmission at the NMJ. Lynx1 functions to dampen cholinergic activity to prevent muscles from becoming overwhelmed and fatigued. The work outlined in this dissertation proposes Lynx1 as a novel therapeutic candidate for preventing neuromuscular degeneration in conditions associated with dysregulated cholinergic transmission, such as ALS.