Orientador: Adilson Leite / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-21T19:39:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Turcinelli_SilviaRegina_M.pdf: 5122448 bytes, checksum: f181f23e777e96ab7baab2729be3de58 (MD5) Previous issue date: 1996 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador: Denise Pontes Cavalcanti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-26T08:28:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_GloriaMariaGellede_M.pdf: 4843279 bytes, checksum: 27aef7da5d82c9c4e1eaa77724b3ca53 (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: o presente trabalho teve como objetivos: a avaliação da eficiência de uma técnica que permitisse o estudo citogenético de tecidos fatais de recém-nascidos cujos óbitos ocorressem no período perinatal , incluindo os fetos macerados; a avaliação da freqüência de anomalias cromossômicas entre esses fetos e a avaliação dos dados clínicos da população estudada. Essa investigação foi realizada através do estudo desses recém-nascidos cujos nascimentos ocorreram no CAISM-UNICAMP. O material para a investigação consistiu dos seguintes tecidos: sangue, pele ou cartilagem. Nos fetos macerados coletou-se somente cartilagem, enquanto que, nos não macerados procedeu.se a coleta de sangue ou pele e cartilagem. Para os estudos citogenéticos, a partir de linfócitos de sangue e de fibroblastos de pele, utilizou-se técnicas estandartizadas enquanto que para os condrócitos seguiu-se a técnica descrita por Urioste (Am J Med Genet 46:123, 1993) com modificações. A presente amostra foi formada predominantemente por fetos do sexo masculino, no entanto, a razão de sexo entre os fetos com cariótipos alterados foi de 1:3. A maioria dos fetos apresentou uma idade gestacional entre 28 e 36 semanas, pesou entre 500 e 1.500 g; 80% das idades maternas foram iguais ou inferiores a 30 anos. A maioria dos fetos dessa amostra era portadora de defeitos congênitos, 54,4%, e os principais defeitos estruturais acometiam os sistemas nervoso e urinário. Os resultados da avaliação citogenética indicaram uma freqüência total de anomalias cromossômicas de 11,0% (17,1 % entre os recém-nascidos malformados e 3,1 % entre os nãomalformados), sendo essa freqüência de 18,7% entre os natimortos e de 8,8% entre os óbitos neonatais. A taxa de sucesso com as culturas de condrócitos foi de 51,2%, a maioria das perdas ocorreram com as amostras de tecidos oriundos de fetos macerados. A alta freqüência de aberrações cromossômicas nessa amostra é decorrente de um viés de amostragem - coleta preferencial de material de malformados. Sobre a cultura de condrócitos, os dados do presente trabalho permitem concluir a sua ineficácia no estudo do fetos macerados delonga data, bem como, a sua utilidade como método complementar na investigação citogenética desses fetos / Abstract: The aims of the present study were the evaluation of a technic that rnakes possible the cytogenetic study of newbom babies' foetal tissue whose death happened in perinatal period including the macereted foetus, the estimate of their chromosomal aberration and the clinical data of the investigated population. That investigation carried out by the methodical study of those newbom babies whose births have taken place at CAISMUNICAMP. The material for the investigation was the following tissues: blood, skin or cartilage. Only cartilage was collected from the macerated foetus, while blood and skin were coIlected from non-macerated ones. For the cytogenetic studies, standard technics were used with Iymphocytes from blood and fibroblasts from the skin, while the technic related by Urioste, with some changes, (Am J Med Genet 46:123,1993) was used with chondrocytes. Male foetus constituted predominantly the present sample, but the proportion of female foetus eith changed karyotype was about three female foetus to one male fO9tus. The majority of foetus were between 28 and 36 weeks old, weighted between 500 and 1500 grams and 80% of their mothers aged 30 years or younger. The greater number of foetus from that sample had congenital abnormality (54,4%) and the main abnorrnalities were in relation to the nervous system and urinary system. The results of the cytogenetic estimate showed a total frequency of genetic abnorrnalities of 11,0% (17,1% belongs malformed babies and 3,1% in the group of non-malformed), from which 18,7% belongs to the stillbom babies and 8,8% to the neonatal deaths. The success rate for the chondrocytes cultures were 51,2% and the majority of losses owe to the samples of macerated foetus' tissues. The increasing frequency of genetic abnormalities in that sample happens because there were a preferential collect of malformed babies' material. About the cultures of chondrocytes, the data of the present study allow to conclude its inefficacy on the study about the Iong date macerated foetus and its usefulness asa complementary method on the cytogenetic investigation of those foetus / Mestrado / Genetica Humana e Medica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T22:31:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_AnneliseBarretode_M.pdf: 1757987 bytes, checksum: 457cb60680228e9be061cf287ce01cce (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Objetivo: analisar uma ampla casuística de pacientes com ST e a forma do encaminhamento de pacientes com essa suspeita clínica a um serviço de referência. Sujeitos: 425 pacientes do sexo feminino encaminhadas ao Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas para investigação de ST, no período de janeiro de 1989 a outubro de 2006. Métodos: Foram analisados os seguintes dados obtidos dos prontuários clínicos: constituição cromossômica, idade, estatura (em escore z) e estadio puberal no momento do diagnóstico, origem do encaminhamento (interno ou externo ao HC) e especialidade do médico que encaminhou. Foi feita análise descritiva, comparação de pacientes com e sem ST e das pacientes com ST de acordo com a origem e a especialidade do médico, além de análise de correlação entre estatura e idade ao diagnóstico. Resultados: O diagnóstico de ST foi feito em 36,9% dos casos, com baixa freqüência de cariótipos 45,X e predominância de aberrações estruturais. A média de idade ao diagnóstico da ST foi 12,01 anos, o escore z da estatura -3,09 e havia atraso puberal em 71,4% das 63 pacientes com mais de 13 anos. Os médicos pediatras foram os que mais encaminharam pacientes com suspeita desta síndrome, e aquelas provenientes de serviços externos tiveram com maior freqüência diagnóstico confirmado de ST. Comparadas às demais, as pacientes com ST apresentavam maior déficit na estatura e maior freqüência de atraso puberal. Dentre os casos de ST, as encaminhadas do próprio HC tinham estatura mais baixa que as de origem externa, porém com idade e freqüência de atraso puberal semelhantes; as encaminhadas por pediatras eram mais jovens, porém com estatura e freqüência de atraso puberal semelhantes às daquelas encaminhadas por não pediatras. Foi encontrada correlação linear negativa significativa entre a idade ao diagnóstico e a estatura no total de pacientes com ST, porém a ausência dessa correlação nos casos encaminhados por não pediatras sugere que esse grupo de pacientes, de diagnóstico mais tardio, possa ter déficit estatural menos acentuado e atraso puberal nem sempre evidente Discussão: O presente trabalho mostrou alta freqüência de casos de ST em serviço de referência, porém com diagnóstico ainda tardio na maioria dos casos e independente de serem provenientes ou não de serviços terciários. É necessário, portanto, divulgar entre pediatras e não pediatras em todos os níveis de atenção os conhecimentos necessários ao encaminhamento e diagnóstico precoce da ST / Abstract: Turner syndrome (TS) is characterized by the presence of one X chromosome and partial or total lack of the second sex chromosome. Short stature and gonadal dysgenesis are the most frequent features. The early diagnosis is essential to allow appropriate management and institution of various therapeutic measures. Aim: To analyze a large sample of TS patients and to evaluate the referral of patients with clinical suspicion of this chromosome aberration. Subjects: 425 female patients referred to the Interdisciplinary Group of Disorders of sex development of the Faculty of medical sciences of the University of Campinas to investigate TS between January 1989 and October 2006. Methods: The following data were obtained from the medical records: chromosome constitution; age, height (zscore) and pubertal stage at diagnosis; origin of referral (from the University Hospital - UH - or outside services) and specialty of the physician who referred the patient. Descriptive analysis, followed by comparison between patients with and without TS and, among patients with TS, comparison according to origin and specialty of the physician. Correlation between age and height at diagnosis was also analyzed. Results: The diagnosis of TS was made in 36.9% of the cases, with low frequency of the 45,X karyotype and predominance of structural aberrations. Mean age of diagnosis was 12.01 years, height z score -3.09, and pubertal delay was found in 71.4% of the 63 patients aged more than 13 years. Pediatricians referred most patients, and the frequency of TS was higher among cases referred from outside services. When compared to the other patients of the sample, TS girls had shorter stature and higher frequency of pubertal delay. Among patients with TS, those referred from the UH had shorter stature but similar age and frequency of pubertal delay; those referred by pediatricians were younger, but stature and frequency of pubertal delay were similar to those referred by non-pediatricians. There was negative linear correlation between age and stature in the whole sample of girls with TS at diagnosis; however, absence of a similar correlation among girls referred by non-pediatricians suggests that in this group of patients, whose diagnosis was even more delayed, growth deficiency and puberty delay may be less evident. Discussion: The present work shows high frequency of TS in a reference service, but age at diagnosis is delayed in most cases, independent from its origin. Information about TS and the need for early diagnosis must be spread among pediatricians and non-pediatricians in all levels of health attention / Mestrado / Pediatria / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T08:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_TarsisAntonioPaiva_M.pdf: 1692466 bytes, checksum: b07b4d8c92271d390e839e0649126193 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: As fendas labiais com ou sem fenda palatal (FL/P) ocorrem em aproximadamente 1/500 a 1/1000 nascimentos e as fendas palatais (FP), etiologicamente distintas, em aproximadamente 0,4/1000 nascimentos. Ambas têm etiologia complexa, sendo que em sua maioria são encontradas como uma anomalia isolada, nas quais se têm observado um forte componente genético. Entretanto, em uma parcela significativa dos casos, os indivíduos apresentam anomalias congênitas associadas de etiologia conhecida, gênica ou cromossômica ou, ainda, sem causa definida. Fenda orofacial é encontrada como parte do fenótipo em indivíduos com diversos tipos de rearranjos em vários cromossomos, incluindo trissomias, translocações e inversões, duplicações, deleções e microdeleções. Os objetivos deste trabalho foram identificar aberrações cromossômicas em indivíduos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fendas raras de face, bem como, casos informativos para estudos específicos. A amostra foi constituída por 41 sujeitos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fenda rara de face. Esses foram atendidos em serviço de genética clínica para diagnóstico e aconselhamento genético em hospital terciário não especializado em anomalias craniofaciais entre 2001 e 2006. Os pacientes foram avaliados por geneticista clínico e divididos clinicamente em cinco grupos diferentes: indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM), quadros sindrômicos, seqüências, dismorfismos secundários e quadros isolados. O cariótipo foi realizado a partir de cultura de linfócitos, com bandamento G e resolução de 500 a 600 bandas. Foram encontradas anomalias cromossômicas informativas em 11 pacientes, sendo 10 em indivíduos com anomalias congênitas múltiplas e uma em indivíduo com FLP isolada. Com relação ao tipo de fenda, encontraram-se alterações cromossômicas informativas em três indivíduos com FLP, cinco indivíduos com FL e dois indivíduos com fenda rara de face. A principal aberração cromossômica detectada foi a presença de cromossomos marcadores em mosaico (6/11), para o que serão necessários estudos citogenéticos e citomoleculares complementares. Em um caso de deleção 18q refinou-se os pontos de quebra e a extensão da região ausente em dois pacientes por meio da análise de marcadores polimórficos de microssatélite no DNA. Estes resultados refletem a realidade de um serviço de genética situado em hospital não especializado, cuja casuística é predominantemente de casos associados a anomalias congênitas. Entretanto, observa-se que houve achado positivo em um caso clinicamente isolado. Estudos citogenéticos em grandes casuísticas em populações distintas, utilizando a mesma classificação clínica adotada neste trabalho, poderão evidenciar a importância de investigação citogenética na rotina de atendimento dos diferentes tipos de fendas orofaciais / Abstract: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in approximately 1/500 to 1/1000 newborns and cleft palate (CP), etiologically distinct, in approximately 0,4/1000 newborns. They have a complex etiology, and the great majority of clefts appear to be isolated anomalies, in which have been observed a very important genetic component. However, in a significant number of cases, the individuals present congenital anomalies associated, of known etiology (monogenic syndromes or chromosomal aberrations), or without identified cause. Orofacial cleft can be part of the phenotype in individuals with different abnormalities in several chromosomes, including trissomies, translocations and inversions, duplications, deletions and microdeletions. The aims of this study were to identify chromosome aberrations in CL/P, CP and rare facial cleft individuals, and informative cases for specific studies, as well. The sample was constituted of 41 subjects with cleft lip with or without cleft palate (CL/P), cleft palate (CP) and rare facial cleft. The cases were referred to a clinical genetic service for diagnosis and genetic counseling at a non specialized on craniofacial anomalies hospital between 2001 and 2006. The patients were evaluated by clinical geneticist and divided clinically in five different groups: individuals with multiple congenital anomalies, syndromic cases, sequences, secondary dismorphisms and isolated cases. Chromosomal analysis was carried out on lymphocytes cultured from peripheral blood, with G banding at a resolution of 500 to 600 bands. We found informative chromosome abnormalities in 11 patients, ten in individuals with multiple congenital anomalies and one in an individual with an isolated CL/P. We detected informative chromosome abnormalities in three individuals with CL/P, five individuals with CP and two individuals with rare facial cleft. The main chromosome abnormality detected was the supernumerary chromosome marker in low mosaicism (6/11). To better elucidate these cases will be necessary to perform conventional and molecular cytogenetic complementary studies. It was carried out the complementary study in a case of 18q deletion syndrome, refining the breakpoints and the stretch of the deleted region in two patients, using DNA polymorphic markers. These results reflect the reality of a genetic service of a tertiary hospital not specialized, whose patient group is predominantly of cases associated with congenital anomalies. However, it was found an abnormal karyotype in a clinically isolated case. Cytogenetic studies in a large sample and different cleft populations, considering the same clinical classification adopted in this study, would better demonstrate the importance of chromosomal analysis in the routine of service of the different orofacial clefts / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Objetivo: Descrever as manifestações clínicas de indivíduos com hipótese diagnostica da Sindrome de deleção 22q11 (SD22q11) confirmados por testes genéticos, na primeira avaliação e durante o acompanhamento dos mesmos em avaliações subsequentes para uma melhor definição do curso natural da doença. Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana do HRAC-USP Bauru/SP. Casuística e metodologia: O presente trabalho é retrospectivo e analisou os dados de prontuários de 72 indivíduos cadastrados no HRAC-USP, os quais receberam hipótese diagnóstica da SD22q11 e foram confirmadas por teste genético (MLPA ou FISH). A avaliação envolveu a analise dos dados relatados por todos os setores do HRAC-USP. Resultados e discussão: Foramanalisados 72prontuários deindivíduos com a SD22q11. Constatamos que a idade media dos indivíduos quando do cadastro no HRAC-USP foi de seis anos. Também constatamos que houve um longo período de tempo entre os retornos ao hospital e que, nesses retornos, nem todas as especialidades foram contempladas. Esses fatos prejudicaram a analise da historia natural da anomalia em questão. Com relação às características fenotipicas, observamos a presença de sinais clínicos típicos, como por exemplo: face alongada, lábios finos, hipoplasia alar, anormalidades menores na orelha, dígitos longos e fendas palpebrais, fissuras labiopalatinas, cardiopatias congenitas, dificuldade de aprendizagem, atraso de linguagem e distúrbios comportamentais. A fissura oral foi à manifestação otorrinolaringológica mais frequente, presente em 75% dos pacientes, onde as fissuras submucosas foram as mais frequentes (43%). As características cognitivas como, atraso de fala (87%), dificuldades de aprendizagem (95%) e distúrbios comportamentais (81%), tiveram um resultado significativo, descritas em quase todos os indivíduos. As cardiopatias congênitas estavam presentes em 47,2% dos prontuários analisados. De um modo geral, comparando a frequência dos sinais clínicos encontrados neste trabalho com dados da literatura, constatamos que as frequências encontram-se dentro do esperado. Conclusão: A maioria dos indivíduos cadastrados no HRAC-USP, pertencentes ao grupo de estudo, apresentou idade superior a 06 anos. Portanto, a observação do curso natural da historia da SD22q11 para avaliar características fenotípicas que surgissem ao longo da evolução clinica do indivíduo e que pudessem ajudar no diagnóstico, ficou prejudicada. Mesmo nos casos onde o indivíduo foi cadastrado no HRAC-USP com idade inferior a dois anos, o diagnóstico foi tardio devido a falta de uma ação multidisciplinar e interdisciplinar no hospital. Mesmo não sendo possível avaliar as características fenotípicas surgidas durante a historia natural da doença, constatamos que as manifestações clínicas relatadas nos prontuários cursam com as características da SD22q11 e em frequências que corroboram com as da literatura / To describe clinical manifestations observed in medical records of individuals registered in the hospital with a diagnostic hypothesis of 22q11.2DS confirmed by genetic tests (MLPA OR FISH), since the first assessment in the HRAC-USP and during the follow up of these individuals in subsequent assessments, in order to achieve a better definition to the natural courses of the disease. Local: Laboratory of Human Genetics and Cytogenetics (HRAC-USP Bauru/SP). Methods: This retrospective study analyzed 72 medical records of individuals registered at the HRAC-USP, who were diagnosed with 22q11DS and who had this diagnosis confirmed by a genetic test (MLPA OR FISH). The assessment concerned the analysis of reported data in all sectors of the HRAC-USP. Results and Discussion: 72 medical records of individuals with 22q11DS were analyzed. It was verified that the average age of individuals when registering at the HRAC-USP was six years old. It was also verified that it took a long period of time for these individuals to return to the hospital and, when they did, not all specialties were contemplated. These facts harmed the analysis of the natural history of the anomaly. About the phenotypic characteristics, some typical clinical signs were observed, such as: long face, thin lips, hypoplasia nasal alar, minor abnormalities in the ear, long digits and narrow palpebral fissures, palatal abnormalities, congenital heart defects, learning disabilities, delay speech and behavioral disorders. An oral cleft was the most frequent otorhinolaryngology manifestation, present in 75% of the patients; among which submucous cleft palate were the most frequent (43%). Cognitive features such as, delay speech (87%), learning disabilities (95%) and behavioral disorders (81%) had a significant result, described in almost all individuals. Congenital heart defects were observed at 4% to 48% of individuals with 22q11.2DS, in this study it was observed in 47.2%. In general, comparing the frequency of some clinical signs observed in this study with the literature data, it was verified that the frequencies were within expectations. Conclusion: Most of the individuals registered at the HRAC belonging to the study group were over 6 years old. Therefore, the observation of natural course of the history of 22q11DS to evaluate the phenotypic characteristics that would arise during the clinical evolution of the individual and that could help in the diagnosis was harmed. Even in cases when the individual was registered at the HRAC-USPunder the age of two, the diagnosis was delayed due to lack of a multidisciplinary and interdisciplinary action in the hospital. Even not being possible to measure the phenotypic characteristics that emerged during the natural history of the disease, it was verified that the clinical manifestations reported in the records occur with the 22q11DS characteristics and in frequencies that corroborate with the literature

Orientador: Alexandre Nunes Ponezi / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Civil, Arquitetura e Urbanismo / Made available in DSpace on 2018-08-21T07:25:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Torres_DaniladeLeoneFrancaeFreitas_M.pdf: 2036503 bytes, checksum: 068ab775d9c675592e34d0bfdd2ca1e9 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O uso de efluente tratado na agricultura irrigada constitui uma alternativa adequada para a preservação de mananciais, além de ser uma importante fonte de nutrientes. No entanto, os riscos de toxicidade devem ser avaliados. Testes ecotoxicológicos apresentam-se como uma ferramenta apropriada, devido à sensibilidade dos organismos e sua ampla aceitação por órgãos governamentais e científicos. O objetivo do presente estudo foi avaliar a toxicidade aguda na fotobactéria marinha Vibrio fischeri e no microcrustáceo Daphnia similis (CE50) e do potencial citotóxico, genotóxico e mutagênico em Allium cepa (cebola) de um efluente sanitário tratado usado para irrigação. Os ensaios foram realizados no efluente bruto e nos tratados utilizados para irrigação: anaeróbio e pos-tratamento anaeróbio (nitrificado). Os resultados evidenciaram que o efluente bruto, apresentou uma maior variação dos valores de CE50 para ambos os organismos. O efluente anaeróbio apresentou um efeito tóxico agudo maior para V. fischeri que para D. similis. Já o nitrificado (pos-tratamento anaeróbio) apresentou uma toxicidade aguda menor para ambos os organismos testados. Na avaliação das aberrações cromossômicas em A. cepa, os efluentes tratados apresentaram uma redução do potencial citotóxico (p<0,05) em relação ao efluente bruto. Pode-se concluir que os testes escolhidos foram adequados para o monitoramento do efluente. Recomenda-se que o uso de efluente tratado na agricultura seja realizado de forma regrada, atentando para os padrões de Boas Práticas Agrícolas (GAP) e de toxicidade. Além disso, em escala real é necessário um estudo de monitoramento periódico que avalie impactos a longo prazo, incluindo testes de toxicidade crônica / Abstract: The use of the treated effluent in agriculture has proven to be an important alternative, since its preservation of water and its potential as source of nutrients, with low potential for negative impact on the environment. However, toxicity remains an important issue. Ecotoxicological tests are appropriate tools to evaluate the toxicity of effluents. The aim of this study was to evaluate acute toxicity on marine bacteria Vibrio fischeri, on micro crustacean Daphnia similis (EC50) and on Allium cepa (onion) (assessment of cytotoxic, mutagenic and genotoxic potencial) in treated sanitary effluent used for irrigation. We tested the raw effluent, and in its treatments, used for irrigation: anaerobic and anaerobic posttreatment (nitrified). Our results showed that the raw effluent had a greater variation of EC50 for both organisms, due to an intrinsic variability of its composition. The anaerobic effluent had a greater acute toxic effect on V. fischeri than for D. similis. Yet, the nitrified (anaerobic post-treatment stage) showed a lower toxicity for both tested organisms. We found a reduction in the citotoxical potential in A. cepa as compared to the raw efluente. We concluded that the tests chosen were adequate for monitoring the effluent since the organisms showed adequate sensitivity. It is therefore suggested that the use of treated wastewater in agriculture should be standardized, noting Good Agricultural Practices (GAP) and toxicity stardards. Furthermore for larger scale assumption it is necessary a periodic monitoring study to assess long term impacts, including chronic toxicity tests / Mestrado / Saneamento e Ambiente / Mestra em Engenharia Civil

Orientador: Ricardo Barini / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T19:35:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Acacio_GregorioLorenzo_D.pdf: 535867 bytes, checksum: 20a91322410977607d4766de399beaa5 (MD5) Previous issue date: 2004 / Doutorado

Orientadores: Andrea Trevas Maciel Guerra, Roberto Benedito de Paiva e Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:13:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Suzigan_LigiaZuppiConceicao_M.pdf: 719674 bytes, checksum: 0fd7aced48effd8567e687fc3397c183 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Objetivo: Identificar a percepção das pacientes com Síndrome de Turner (ST) a respeito de sua condição. Casuística e Método: Entrevistas individuais com 36 pacientes com ST entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da ST, seu impacto sobre a vida atual e expectativas de futuro. Resultados: Apenas 1/3 compreendeu o diagnóstico de ST imediatamente, e o sentimento associado a esse momento foi freqüentemente neutro (17) ou de preocupação (12). Cerca de 1/3 não soube explicar a etiologia da ST, não relacionou a ela os sintomas que apresenta e(ou) acredita haver cura. Em sua vida atual, embora a grande maioria declare que a ST não interfere em sua vida (2/3) e se considere feliz (3/4), em mais da metade dos casos há evidências de dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, baixa auto-estima, insatisfação com a aparência física, em particular a baixa estatura e sofrimento com a questão da esterilidade. Suas expectativas de futuro estão predominantemente ligadas a trabalho e estudo; mesmo estando com 19 anos, em média, uma em cada duas ainda espera crescer. Conclusão: Além da abordagem médica da ST, é fundamental que o conhecimento das pacientes a respeito dessa síndrome e as questões referentes a esterilidade, baixa estatura, auto-imagem e interações sociais sejam alvo de atenção especial e contínua a partir do momento do diagnóstico; a situação ideal seria a de atuação de um psicólogo juntamente com a equipe médica / Abstract: Objective: To identify the perception of patients with Turner syndrome (TS) about their condition. Methodology: Thirty-six women with TS, aged between 15 and 25 years and with over two years of medical follow-up, were individually interviewed about: the impact of TS at the moment of the diagnosis, their understanding of the syndrome, its effect in their current lives and their expectations for the future. Results: Only one third of the patients understood the diagnosis immediately and their feelings associated to that moment were neutral (17) or concerned (12). About one third of the interviewed women were unable to explain the etiology of TS, they have not related their symptoms with TS and/or believe there might be a cure for it. Although most say that the syndrome has no interference in their current lives (2/3) and that they consider themselves happy persons (3/4), in more than half of the interviews there are evidences of difficulties with social interactions and love relationships, low self-esteem, dissatisfaction with their physical appearances, mainly short stature, and worries about infertility. Their hopes for the future refer mainly to study and have a job; growing up expectation was mentioned by one in two of the women, in spite of their mean age of 19 years. Conclusion: Besides medical treatment, it is important that the knowledge of the patients about the syndrome and some issues as infertility, short stature, self-image and social interactions receive proper and continuous attention from the moment of the diagnosis. The ideal situation should be a joint-action of the psychologist and the medical team / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador : Walter Pinto Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-19T10:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_AntoniaPaulaMarquesde_D.pdf: 6354095 bytes, checksum: 6055550531e277ec4bb6f57a9e546598 (MD5) Previous issue date: 1994 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-20Bitstream added on 2014-06-13T20:23:16Z : No. of bitstreams: 1 maschio_lr_dr_sjrp.pdf: 1208225 bytes, checksum: 581a26de1a4603e41d2d07020f15f18d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação para o Desenvolvimento da UNESP (FUNDUNESP) / Devido às crescentes expansões demográficas e industriais observadas nas últimas décadas, o meio ambiente tem recebido uma carga significativamente crescente de efluentes domésticos, industriais e agrícolas, causando impactos severos nos ecossistemas e um potencial comprometimento à saúde humana. Dentre os efluentes domésticos, podemos citar uma gama de poluentes, tais como químicos de diversas categorias, além de contaminações por agentes biológicos diversos. Já os efluentes industriais contêm poluentes orgânicos e/ou inorgânicos, dependendo da atividade industrial. Baseando-se nestes dados, este trabalho teve como objetivo investigar, por meio de ensaios biológicos com dois organismos-teste, a possível presença de contaminantes com potencial citotóxico, genotóxico e mutagênico, que são despejados ao longo do rio Preto, inclusive na Represa Municipal de São José do Rio Preto. O material biológico utilizado neste estudo constituiu-se de sementes de Allium cepa (cebola) e peixes da espécie Oreochromis niloticus (Tilápia). Coletas de águas foram realizadas, sazonalmente, nos meses de agosto de 2006 e 2007 (estação seca) e março de 2007 e 2008 (estação chuvosa), em seis pontos distintos: Ponto 1 (P1), 8 km antes do represamento; Ponto 2 (P2), 1 km antes do represamento; Ponto 3 (P3), local de despejo do esgoto; Ponto 4 (P4), margem oposta do despejo do esgoto; Ponto 5 (P5), saída do represamento; Ponto 6 (P6), 1 km após o represamento. Análises químicas foram realizadas para todas as coletas realizadas. Para a realização do estudo, 100 sementes de Allium cepa foram submetidas à germinação, em placa de Petri, em amostras de águas coletadas nos seis diferentes pontos do rio Preto, em água ultra pura (controle negativo) e em uma substância reconhecidamente aneugênica (Trifluralina - controle positivo), sempre à temperatura ambiente... / Due to increasing population and industrial expansion observed in recent decades, the environment has received a significant increased burden of domestic industrial and agricultural sewerage, which can cause severe impacts on ecosystems, and a potential damage to human health as well. A wide range of harmful pollutants can be found in domestic effluent, such as chemicals from various categories, in addition to contamination by various biological agents. On the other hand, industrial effluents contain organic and / or inorganic pollutants, depending on industrial activity. Based on these data, this study aimed to investigate, by means of biological tests with two test-organism, the possible presence of contaminants with cytotoxic, genotoxic and mutagenic potential, which are dumped along the Preto river, an important river that flows in the region of Sao Jose do Rio Preto/SP. The biological material used in this study consisted of seeds of Allium cepa (onion) and one specie of fish (Tilapia: Oreochromis niloticus). Water samples were taken seasonally in August 2006 and 2007 (dry season) and March 2007, and 2008 (rainy season), in six distinct sites: Site 1 (S1), 8 km before the damming, Site 2 (S2), 1 km before the damming, Site 3 (S3), place of sewerage discharge; Site 4 (S4), opposite margin of sewage discharge, Site 5 (S5), end of the damming; Site 6 (S6) 1 km after damming. Chemical analyses were performed for all collected samples. For the study, 100 seeds of A. cepa were submitted to germination in Petri dishes with samples water from six different sites of the Preto river, Ultra pure water (negative control), and with an aneugenic substance (Trifluralin - positive control). For most of collection points and periods studied, root meristems cells of A. cepa, exposed to water samples collected along the Preto river, showed no significant differences... (Complete abstract click electronic access below)