Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não completamente conhecidas, mas provavelmente relacionadas à estratégia de tratamento utilizada, as GSD hepáticas podem associar-se ao excesso de peso. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e a composição corporal de pacientes com GSD hepáticas, utilizando Análise de Bioimpedância Elétrica (BIA) e Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia (DXA). Metodologia Capítulo 1: Um estudo controlado transversal prospectivo foi realizado para a comparação do estado nutricional e composição corporal dos pacientes com GSD hepáticas com controles saudáveis. Foram incluídos 25 pacientes (GSD Ia= 14; GSD Ib= 6; GSD III= 3; GSD IXα/β=2), com mediana de idade de 11,0 anos (IQR= 9,0-17,5), pareados por sexo e idade com 25 controles saudáveis (mediana de idade= 12,0 anos [IQR= 10,0-17,5]). A composição corporal foi avaliada por BIA. Peso e estatura foram aferidos para classificação do estado nutricional. Dados clínicos, bioquímicos e de tratamento foram coletados de prontuários médicos. Metodologia Capítulo 2: Vinte e quatro pacientes (GSD Ia=12; GSD Ib=5; GSD III=3; GSD IXα/β/γ=4), com mediana de idade de 11.8 (IQR=10,5-20,5) tiveram sua composição corporal avaliada por Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia e comparadas com dados clínicos, de adesão ao tratamento (lactato e triglicerídeos séricos) e de tratamento obtidos através de prontuários médicos em um estudo transversal prospectivo. Resultados Capítulo 1: A estatura (mediana= 1,43m [IQR=1,25-1,54]) vs 1,54m [IQR=1,42-1,61]; p=0,04) e escore-z de estatura-para-idade (mediana= -1,31 [IQR= -1,92–0,13]) vs -0,06 [IQR= -0,63-0,58]; p=<0,01) foram significativamente menores para os pacientes em relação aos controles. Além disso, IMC para >19 anos (mediana= 28,2kg/m² [IQR=25,0-38,9]) vs 21.9kg/m² [IQR=19,9 -23,5]; p=0,01), Escore-z de IMC-para-idade (mediana=1,84 [IQR=0,55-3,06]) vs 0,86, [IQR=-0,55-1,82]; p=0,04) e porcentagem de massa gorda (mediana=27,5 [IQR=22,6-32,0] vs 21,1 [IQR=13,0-28,3]; p=0,01) foram superiores nos pacientes comparados aos controles saudáveis. A porcentagem de gordura corporal foi estatisticamente superior nos pacientes com GSD Ia em relação aos pacientes com GSD III e IXα/β. Resultados Capítulo 2: Os resultados de DXA evidenciaram que 10 dos 14 pacientes entre 8 e <19 anos e 6/7 pacientes adultos apresentaram gordura corporal excessiva. Dois pacientes apresentaram valores de Índice de Musculo Esquelético Relativo (RSMI) abaixo do ponto de corte para adultos, sendo que um enquadrava-se nos critérios diagnósticos de obesidade sarcopênica. O consumo total de AMC (g/dia) correlacionou-se positivamente com o IMC (rs:0,6; p= <0,01), FM/g (rs:0,7; p= <0,01), e FMI (rs:0,7; p= <0,01). Dos marcadores de adesão ao tratamento adotados neste estudo, apenas o lactato demonstrou correlação moderada com FMI (rs:0,4; p=0,04). Os parâmetros de adiposidade de DXA mostraram que os pacientes com GSD Ia têm maior acumulo de tecido adiposo que os pacientes com GSD III e IXα/β/γ. Conclusão: Nossos resultados sugerem que pacientes com GSD hepáticas, especialmente com GSD Ia, apresentam alterações no estado nutricional e composição corporal em relação à população em geral, com maior tendência à baixa estatura, sobrepeso e obesidade. Acredita-se, mesmo que nossos achados não tenham sido capazes de confirmar esta hipótese, que o tratamento excessivo possa ter um papel importante nesta associação. Entretanto, outros fatores como a inatividade física e os mecanismos fisiopatológicos próprios destas condições devem ser considerados na etiologia da obesidade nas GSD hepáticas. Estudos de coorte são necessários para esclarecer tais associações. Além disso, a idade de início e o tempo de tratamento são variáveis que devem ser mais bem avaliadas. / Background: Hepatic Glycogen Storage Diseases (GSD) are diseases of genetic etiology, associated with hypoglycemia on fasting. Its treatment is based on the frequent and regular use of Uncooked Cornstarch (UUCS). For reasons not yet fully understood, but probably related to the treatment strategy used, hepatic GSD may be associated with excess weight. Aim: To evaluate the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD using Bioelectrical impedance (BIA) and Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DXA). Methodology Chapter 1: A Prospective cross-sectional Controlled study was conducted to compare the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD with healthy controls. A total of 25 patients (GSD Ia = 14, GSD Ib = 6, GSD III = 3, GSD IXα/β = 2) were included, with a median age of 11.0 years (IQR = 9.0-17.5), matched by sex and age with 25 healthy controls (median age=12.0 years [IQR=10.0-17.5]). Body composition was evaluated by BIA. Weight and height were measured for nutritional status classification. Clinical, biochemical and treatment data were collected from medical record. Methodology Chapter 2: Twenty-four patients (GSD Ia=12; GSD Ib= 5; GSD III= 3; GSD IXα/β/γ= 4), with median age (median age = 11.8 [IQR = 10.5-20.5]) had their body composition evaluated by Dual Energy X-ray Absorptiometry and compared with clinical, adherence (lactate and triglyceride serum) and treatment data obtained from medical records in a prospective cross-sectional study. Results Chapter 1: Height (median=1.43m [IQR = 1.25-1.54]) vs 1.54m [IQR = 1.42-1.61]; p= 0.04) and height-for-age z-score (median=-1.31 [IQR = -1.92-0.13]) vs -0.06 [IQR = -0.63-0.58]; p=<0.01) were significantly lower in the patients than the controls. In addition, BMI for >19 years (median= 28.2kg/m² [IQR = 25.0-38.9]) vs 21.9kg/m² [IQR= 19.9-23.5]; p=0.01), z-score of BMI-for-age (median=1.84 [IQR = 0.55-3.06]) vs 0.86 [IQR=-0.55-1.82]; p = 0.04) and fat mass percentage (median= 27.5 [IQR = 22.6-32.0] vs 21.1 [IQR = 13.0-28.3], p=0.01) were higher in the patients compared to the healthy controls. The percentage of body fat was statistically higher in GSD Ia patients compared to patients with GSD III and IXα/β. Results Chapter 2: DXA results showed that 10 of the 14 patients between 8 and <19 years and 6/7 adult patients had excessive body fat. Two patients presented values of Relative Skeletal Muscle Index (RSMI) below the cutoff for adults, one of which fit the diagnostic criteria for sarcopenic obesity. Total UUCS (g/day) correlated positively with the BMI (rs: 0.6, p=<0.01), FM/g (rs:0.7, p=<0.01), and FMI (rs:0.7; p=<0.01). Of the treatment adherence markers adopted in this study, only lactate showed a moderate correlation with FMI (rs:0.4; p=0.04). The DXA adiposity parameters showed that patients with GSD Ia had greater accumulation of adipose tissue than patients with GSD III and IXα/β/γ. Conclusion: Our results suggest that patients with hepatic GSD, especially GSD Ia, present changes in the nutritional status and body composition in relation to the general population, with a tendency toward to short stature, overweight and obesity. It is believed, even if our findings have not been able to confirm this hypothesis, that excessive treatment may play an important role in this association. However, other factors such as physical inactivity and the pathophysiological mechanisms of these conditions should be considered in the aetiology of obesity in hepatic GSD. Cohort studies are needed to clarify such associations. In addition, the age of onset and the time of treatment are variables that should be better evaluated.

Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não completamente conhecidas, mas provavelmente relacionadas à estratégia de tratamento utilizada, as GSD hepáticas podem associar-se ao excesso de peso. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e a composição corporal de pacientes com GSD hepáticas, utilizando Análise de Bioimpedância Elétrica (BIA) e Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia (DXA). Metodologia Capítulo 1: Um estudo controlado transversal prospectivo foi realizado para a comparação do estado nutricional e composição corporal dos pacientes com GSD hepáticas com controles saudáveis. Foram incluídos 25 pacientes (GSD Ia= 14; GSD Ib= 6; GSD III= 3; GSD IXα/β=2), com mediana de idade de 11,0 anos (IQR= 9,0-17,5), pareados por sexo e idade com 25 controles saudáveis (mediana de idade= 12,0 anos [IQR= 10,0-17,5]). A composição corporal foi avaliada por BIA. Peso e estatura foram aferidos para classificação do estado nutricional. Dados clínicos, bioquímicos e de tratamento foram coletados de prontuários médicos. Metodologia Capítulo 2: Vinte e quatro pacientes (GSD Ia=12; GSD Ib=5; GSD III=3; GSD IXα/β/γ=4), com mediana de idade de 11.8 (IQR=10,5-20,5) tiveram sua composição corporal avaliada por Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia e comparadas com dados clínicos, de adesão ao tratamento (lactato e triglicerídeos séricos) e de tratamento obtidos através de prontuários médicos em um estudo transversal prospectivo. Resultados Capítulo 1: A estatura (mediana= 1,43m [IQR=1,25-1,54]) vs 1,54m [IQR=1,42-1,61]; p=0,04) e escore-z de estatura-para-idade (mediana= -1,31 [IQR= -1,92–0,13]) vs -0,06 [IQR= -0,63-0,58]; p=<0,01) foram significativamente menores para os pacientes em relação aos controles. Além disso, IMC para >19 anos (mediana= 28,2kg/m² [IQR=25,0-38,9]) vs 21.9kg/m² [IQR=19,9 -23,5]; p=0,01), Escore-z de IMC-para-idade (mediana=1,84 [IQR=0,55-3,06]) vs 0,86, [IQR=-0,55-1,82]; p=0,04) e porcentagem de massa gorda (mediana=27,5 [IQR=22,6-32,0] vs 21,1 [IQR=13,0-28,3]; p=0,01) foram superiores nos pacientes comparados aos controles saudáveis. A porcentagem de gordura corporal foi estatisticamente superior nos pacientes com GSD Ia em relação aos pacientes com GSD III e IXα/β. Resultados Capítulo 2: Os resultados de DXA evidenciaram que 10 dos 14 pacientes entre 8 e <19 anos e 6/7 pacientes adultos apresentaram gordura corporal excessiva. Dois pacientes apresentaram valores de Índice de Musculo Esquelético Relativo (RSMI) abaixo do ponto de corte para adultos, sendo que um enquadrava-se nos critérios diagnósticos de obesidade sarcopênica. O consumo total de AMC (g/dia) correlacionou-se positivamente com o IMC (rs:0,6; p= <0,01), FM/g (rs:0,7; p= <0,01), e FMI (rs:0,7; p= <0,01). Dos marcadores de adesão ao tratamento adotados neste estudo, apenas o lactato demonstrou correlação moderada com FMI (rs:0,4; p=0,04). Os parâmetros de adiposidade de DXA mostraram que os pacientes com GSD Ia têm maior acumulo de tecido adiposo que os pacientes com GSD III e IXα/β/γ. Conclusão: Nossos resultados sugerem que pacientes com GSD hepáticas, especialmente com GSD Ia, apresentam alterações no estado nutricional e composição corporal em relação à população em geral, com maior tendência à baixa estatura, sobrepeso e obesidade. Acredita-se, mesmo que nossos achados não tenham sido capazes de confirmar esta hipótese, que o tratamento excessivo possa ter um papel importante nesta associação. Entretanto, outros fatores como a inatividade física e os mecanismos fisiopatológicos próprios destas condições devem ser considerados na etiologia da obesidade nas GSD hepáticas. Estudos de coorte são necessários para esclarecer tais associações. Além disso, a idade de início e o tempo de tratamento são variáveis que devem ser mais bem avaliadas. / Background: Hepatic Glycogen Storage Diseases (GSD) are diseases of genetic etiology, associated with hypoglycemia on fasting. Its treatment is based on the frequent and regular use of Uncooked Cornstarch (UUCS). For reasons not yet fully understood, but probably related to the treatment strategy used, hepatic GSD may be associated with excess weight. Aim: To evaluate the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD using Bioelectrical impedance (BIA) and Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DXA). Methodology Chapter 1: A Prospective cross-sectional Controlled study was conducted to compare the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD with healthy controls. A total of 25 patients (GSD Ia = 14, GSD Ib = 6, GSD III = 3, GSD IXα/β = 2) were included, with a median age of 11.0 years (IQR = 9.0-17.5), matched by sex and age with 25 healthy controls (median age=12.0 years [IQR=10.0-17.5]). Body composition was evaluated by BIA. Weight and height were measured for nutritional status classification. Clinical, biochemical and treatment data were collected from medical record. Methodology Chapter 2: Twenty-four patients (GSD Ia=12; GSD Ib= 5; GSD III= 3; GSD IXα/β/γ= 4), with median age (median age = 11.8 [IQR = 10.5-20.5]) had their body composition evaluated by Dual Energy X-ray Absorptiometry and compared with clinical, adherence (lactate and triglyceride serum) and treatment data obtained from medical records in a prospective cross-sectional study. Results Chapter 1: Height (median=1.43m [IQR = 1.25-1.54]) vs 1.54m [IQR = 1.42-1.61]; p= 0.04) and height-for-age z-score (median=-1.31 [IQR = -1.92-0.13]) vs -0.06 [IQR = -0.63-0.58]; p=<0.01) were significantly lower in the patients than the controls. In addition, BMI for >19 years (median= 28.2kg/m² [IQR = 25.0-38.9]) vs 21.9kg/m² [IQR= 19.9-23.5]; p=0.01), z-score of BMI-for-age (median=1.84 [IQR = 0.55-3.06]) vs 0.86 [IQR=-0.55-1.82]; p = 0.04) and fat mass percentage (median= 27.5 [IQR = 22.6-32.0] vs 21.1 [IQR = 13.0-28.3], p=0.01) were higher in the patients compared to the healthy controls. The percentage of body fat was statistically higher in GSD Ia patients compared to patients with GSD III and IXα/β. Results Chapter 2: DXA results showed that 10 of the 14 patients between 8 and <19 years and 6/7 adult patients had excessive body fat. Two patients presented values of Relative Skeletal Muscle Index (RSMI) below the cutoff for adults, one of which fit the diagnostic criteria for sarcopenic obesity. Total UUCS (g/day) correlated positively with the BMI (rs: 0.6, p=<0.01), FM/g (rs:0.7, p=<0.01), and FMI (rs:0.7; p=<0.01). Of the treatment adherence markers adopted in this study, only lactate showed a moderate correlation with FMI (rs:0.4; p=0.04). The DXA adiposity parameters showed that patients with GSD Ia had greater accumulation of adipose tissue than patients with GSD III and IXα/β/γ. Conclusion: Our results suggest that patients with hepatic GSD, especially GSD Ia, present changes in the nutritional status and body composition in relation to the general population, with a tendency toward to short stature, overweight and obesity. It is believed, even if our findings have not been able to confirm this hypothesis, that excessive treatment may play an important role in this association. However, other factors such as physical inactivity and the pathophysiological mechanisms of these conditions should be considered in the aetiology of obesity in hepatic GSD. Cohort studies are needed to clarify such associations. In addition, the age of onset and the time of treatment are variables that should be better evaluated.

Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não completamente conhecidas, mas provavelmente relacionadas à estratégia de tratamento utilizada, as GSD hepáticas podem associar-se ao excesso de peso. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e a composição corporal de pacientes com GSD hepáticas, utilizando Análise de Bioimpedância Elétrica (BIA) e Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia (DXA). Metodologia Capítulo 1: Um estudo controlado transversal prospectivo foi realizado para a comparação do estado nutricional e composição corporal dos pacientes com GSD hepáticas com controles saudáveis. Foram incluídos 25 pacientes (GSD Ia= 14; GSD Ib= 6; GSD III= 3; GSD IXα/β=2), com mediana de idade de 11,0 anos (IQR= 9,0-17,5), pareados por sexo e idade com 25 controles saudáveis (mediana de idade= 12,0 anos [IQR= 10,0-17,5]). A composição corporal foi avaliada por BIA. Peso e estatura foram aferidos para classificação do estado nutricional. Dados clínicos, bioquímicos e de tratamento foram coletados de prontuários médicos. Metodologia Capítulo 2: Vinte e quatro pacientes (GSD Ia=12; GSD Ib=5; GSD III=3; GSD IXα/β/γ=4), com mediana de idade de 11.8 (IQR=10,5-20,5) tiveram sua composição corporal avaliada por Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia e comparadas com dados clínicos, de adesão ao tratamento (lactato e triglicerídeos séricos) e de tratamento obtidos através de prontuários médicos em um estudo transversal prospectivo. Resultados Capítulo 1: A estatura (mediana= 1,43m [IQR=1,25-1,54]) vs 1,54m [IQR=1,42-1,61]; p=0,04) e escore-z de estatura-para-idade (mediana= -1,31 [IQR= -1,92–0,13]) vs -0,06 [IQR= -0,63-0,58]; p=<0,01) foram significativamente menores para os pacientes em relação aos controles. Além disso, IMC para >19 anos (mediana= 28,2kg/m² [IQR=25,0-38,9]) vs 21.9kg/m² [IQR=19,9 -23,5]; p=0,01), Escore-z de IMC-para-idade (mediana=1,84 [IQR=0,55-3,06]) vs 0,86, [IQR=-0,55-1,82]; p=0,04) e porcentagem de massa gorda (mediana=27,5 [IQR=22,6-32,0] vs 21,1 [IQR=13,0-28,3]; p=0,01) foram superiores nos pacientes comparados aos controles saudáveis. A porcentagem de gordura corporal foi estatisticamente superior nos pacientes com GSD Ia em relação aos pacientes com GSD III e IXα/β. Resultados Capítulo 2: Os resultados de DXA evidenciaram que 10 dos 14 pacientes entre 8 e <19 anos e 6/7 pacientes adultos apresentaram gordura corporal excessiva. Dois pacientes apresentaram valores de Índice de Musculo Esquelético Relativo (RSMI) abaixo do ponto de corte para adultos, sendo que um enquadrava-se nos critérios diagnósticos de obesidade sarcopênica. O consumo total de AMC (g/dia) correlacionou-se positivamente com o IMC (rs:0,6; p= <0,01), FM/g (rs:0,7; p= <0,01), e FMI (rs:0,7; p= <0,01). Dos marcadores de adesão ao tratamento adotados neste estudo, apenas o lactato demonstrou correlação moderada com FMI (rs:0,4; p=0,04). Os parâmetros de adiposidade de DXA mostraram que os pacientes com GSD Ia têm maior acumulo de tecido adiposo que os pacientes com GSD III e IXα/β/γ. Conclusão: Nossos resultados sugerem que pacientes com GSD hepáticas, especialmente com GSD Ia, apresentam alterações no estado nutricional e composição corporal em relação à população em geral, com maior tendência à baixa estatura, sobrepeso e obesidade. Acredita-se, mesmo que nossos achados não tenham sido capazes de confirmar esta hipótese, que o tratamento excessivo possa ter um papel importante nesta associação. Entretanto, outros fatores como a inatividade física e os mecanismos fisiopatológicos próprios destas condições devem ser considerados na etiologia da obesidade nas GSD hepáticas. Estudos de coorte são necessários para esclarecer tais associações. Além disso, a idade de início e o tempo de tratamento são variáveis que devem ser mais bem avaliadas. / Background: Hepatic Glycogen Storage Diseases (GSD) are diseases of genetic etiology, associated with hypoglycemia on fasting. Its treatment is based on the frequent and regular use of Uncooked Cornstarch (UUCS). For reasons not yet fully understood, but probably related to the treatment strategy used, hepatic GSD may be associated with excess weight. Aim: To evaluate the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD using Bioelectrical impedance (BIA) and Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DXA). Methodology Chapter 1: A Prospective cross-sectional Controlled study was conducted to compare the nutritional status and body composition of patients with hepatic GSD with healthy controls. A total of 25 patients (GSD Ia = 14, GSD Ib = 6, GSD III = 3, GSD IXα/β = 2) were included, with a median age of 11.0 years (IQR = 9.0-17.5), matched by sex and age with 25 healthy controls (median age=12.0 years [IQR=10.0-17.5]). Body composition was evaluated by BIA. Weight and height were measured for nutritional status classification. Clinical, biochemical and treatment data were collected from medical record. Methodology Chapter 2: Twenty-four patients (GSD Ia=12; GSD Ib= 5; GSD III= 3; GSD IXα/β/γ= 4), with median age (median age = 11.8 [IQR = 10.5-20.5]) had their body composition evaluated by Dual Energy X-ray Absorptiometry and compared with clinical, adherence (lactate and triglyceride serum) and treatment data obtained from medical records in a prospective cross-sectional study. Results Chapter 1: Height (median=1.43m [IQR = 1.25-1.54]) vs 1.54m [IQR = 1.42-1.61]; p= 0.04) and height-for-age z-score (median=-1.31 [IQR = -1.92-0.13]) vs -0.06 [IQR = -0.63-0.58]; p=<0.01) were significantly lower in the patients than the controls. In addition, BMI for >19 years (median= 28.2kg/m² [IQR = 25.0-38.9]) vs 21.9kg/m² [IQR= 19.9-23.5]; p=0.01), z-score of BMI-for-age (median=1.84 [IQR = 0.55-3.06]) vs 0.86 [IQR=-0.55-1.82]; p = 0.04) and fat mass percentage (median= 27.5 [IQR = 22.6-32.0] vs 21.1 [IQR = 13.0-28.3], p=0.01) were higher in the patients compared to the healthy controls. The percentage of body fat was statistically higher in GSD Ia patients compared to patients with GSD III and IXα/β. Results Chapter 2: DXA results showed that 10 of the 14 patients between 8 and <19 years and 6/7 adult patients had excessive body fat. Two patients presented values of Relative Skeletal Muscle Index (RSMI) below the cutoff for adults, one of which fit the diagnostic criteria for sarcopenic obesity. Total UUCS (g/day) correlated positively with the BMI (rs: 0.6, p=<0.01), FM/g (rs:0.7, p=<0.01), and FMI (rs:0.7; p=<0.01). Of the treatment adherence markers adopted in this study, only lactate showed a moderate correlation with FMI (rs:0.4; p=0.04). The DXA adiposity parameters showed that patients with GSD Ia had greater accumulation of adipose tissue than patients with GSD III and IXα/β/γ. Conclusion: Our results suggest that patients with hepatic GSD, especially GSD Ia, present changes in the nutritional status and body composition in relation to the general population, with a tendency toward to short stature, overweight and obesity. It is believed, even if our findings have not been able to confirm this hypothesis, that excessive treatment may play an important role in this association. However, other factors such as physical inactivity and the pathophysiological mechanisms of these conditions should be considered in the aetiology of obesity in hepatic GSD. Cohort studies are needed to clarify such associations. In addition, the age of onset and the time of treatment are variables that should be better evaluated.

Made available in DSpace on 2014-06-12T23:15:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8390_1.pdf: 1464664 bytes, checksum: df72033534c6cc72c49e67971179f9cc (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Objetivo: A dissertação do mestrado foi dividida em duas partes: o capítulo de revisão teve como objetivo revisar como ocorre a mineralização óssea normal e na doença celíaca, e artigo original teve como objetivo determinar a freqüência de osteoporose/osteopenia em um grupo de crianças e adolescentes com doença celíaca em tratamento e avaliar a presença dessas alterações de acordo com a idade do paciente no momento do diagnóstico e o tempo de tratamento. Métodos: O capítulo de revisão da literatura abordou a mineralização óssea normal e os mecanismos que podem contribuir para a sua alteração na doença celíaca. Utilizaram-se as informações de artigos publicados em periódicos indexados nas principais bases de dados. O artigo original constitui-se de uma série de casos de crianças e adolescentes com doença celíaca em tratamento, nos quais foi determinada a freqüência de osteoporose/osteopenia, utilizando-se a densitometria óssea da coluna lombar (DEXA), e sua relação com a idade do paciente ao diagnóstico e o tempo de tratamento. Resultados: A revisão de literatura aborda como ocorre a mineralização óssea e demonstra que vários mecanismos podem causar alterações do metabolismo ósseo na doença celíaca. Na série de casos, avaliaram-se 31 pacientes com doença celíaca em tratamento, observando-se osteoporose em 9,7% (3/31) e osteopenia em 38,7% (12/31) dos pacientes, totalizando 48,4% (15/31) de pacientes com alterações da mineralização óssea. Entre os pacientes com densitometria óssea alterada, a maioria 86,7% (13/15) tinha idade ao diagnóstico da doença celíaca superior a quatro anos, em comparação a 13,3% (3/15) diagnosticados antes de quatro anos de idade (p = 0,03). Da mesma forma, 73,3% (11/15) deles estavam em dieta isenta de glúten a menos de quatro anos, enquanto em apenas 26,7% (4/31), o tempo de dieta superava quatro anos de duração (p = 0,05). Conclusões: A doença celíaca repercute negativamente no metabolismo ósseo, com vários mecanismos sendo implicados, como a deficiência de cálcio e vitamina D decorrentes da má-absorção intestinal e a interação entre citocinas e fatores locais/sistêmicos que influenciam a formação e a reabsorção ósseas. A freqüência de alterações da mineralização óssea nos nossos pacientes foi de 48,4% (15/31), enfatizando a importância do diagnóstico e do tratamento precoces e da adesão ao tratamento

Orientador: Gil Guerra Júnior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T19:08:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Goncalves_EzequielMoreira_D.pdf: 5365817 bytes, checksum: 7f7c98bf013498181e9a1d0f32614cfc (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Objetivos: a) Validar equações com base nas espessuras de dobras cutâneas (EDC) para estimar o percentual de massa gorda (%MG) e na impedância bioelétrica (BIA) para a massa isenta de gordura (MIG) em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-D21OH); b) desenvolver equações específicas para estes pacientes para estimar o %MG e MIG, utilizando os valores determinados pela absorciometria por dupla emissão de raio X (DXA) como referência; e c) avaliar a relação entre os parâmetros da massa óssea (MO) determinados pela ultrassonometria quantitativa (QUS) das falanges proximais e sua capacidade de diagnosticar a baixa MO para a idade cronológica em comparação ao DXA em pacientes com HAC-D21OH. Casuística: Foram avaliados 71 pacientes de ambos os sexos, com idades entre seis e 27 anos. Métodos: Foram realizadas medidas antropométricas, de BIA, de DXA e de QUS em um mesmo dia. Foram testadas quatro equações (Eq. 1, 2, 3 e 4), previamente publicadas para a estimativa do %MG e quatro equações (Eq. 5, 6, 7, e 8) para a estimativa da MIG em kg, todas específicas para o sexo e faixa etária. Foram utilizados o teste t de Student, os parâmetros da regressão linear simples e a concordância entre os métodos para testar a validade das equações, regressão linear múltipla para desenvolver os novos modelos e a análise dos parâmetros da curva ROC para avaliar a capacidade diagnóstica do QUS. Resultados: Eq. 1, 2, 3, e 4, apresentaram alta correlação (R>0,80), porém subestimaram significativamente (p<0,01) os valores de %MG em comparação ao DXA. Com relação à MIG, apesar de todas as equações apresentarem R> 0,95, no geral apenas uma apresentou validade considerada aceitável (Eq. 6, grupo masculino). Foram desenvolvidas e validadas quatro equações propostas no presente estudo específicas para a estimativa do %MG e uma para a estimativa da MIG em pacientes HAC-D21OH. Os parâmetros do QUS apresentaram valores variando entre: 0,57-0,74 (R), 62,5-100% (sensibilidade) e 21-64,4% (especificidade) em relação ao DXA. Conclusão: As equações específicas para indivíduos com HAC-D21OH demonstraram maior validade para estimar a MIG e principalmente o %MG, comparadas as equações previamente publicadas e desenvolvidas a partir de amostras com pessoas saudáveis. O QUS apresentou relação significativa, porém moderada e baixa capacidade de diagnosticar a baixa MO para a idade cronológica quando comparado ao DXA nestes pacientes / Abstract: Objectives: a) To evaluate the accuracy of skinfold-based models, to estimate the percentage of fat mass (%FM) and the bioelectrical impedance analysis (BIA) to estimate fat-free mass (FFM) in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OHD); b) to develop specific equations for these patients to estimate the % MG and MIG using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) as the reference method; and c) to evaluate the relationship between the parameters of bone mass (BM) determined by quantitative ultrasound of proximal phalanges (QUS) and the ability to diagnose low bone mass for chronological age in comparison to DXA in patients with CAH-21OHD. Patients: Seventy one patients of both genders, with age ranged from six and 27 years were inclued. Methods: Anthropometric measurements, BIA, DXA and to QUS were evaluated in the same day. Four equations (Eq. 1, 2, 3 and 4) previously published to estimate the %FM, and four equations (Eq. 5, 6, 7, and 8) to estimated the FFM, all specific for sex and age, the Student t test, the parameters of simple linear regression and the agreement between methods were used to test the validity of the equations, multiple linear regression to develop the new model and the parameters of the ROC curve to evaluate the diagnostic ability of QUS. Results: The four equations (Eq. 1, 2, 3, and 4) were highly correlated (R>0.80), but the %FM values were significantly underestimated (p<0.01) when compared to DXA. With respect to MIG, despite all the equations presented R>0.95, only one had acceptable validity (Eq. 6 for males). Four new specific equations to estimated %FM and one FFM were developed and validate in patients with CAH-21OHD. QUS parameters showed values ranging from 0.57 to 0.74 (R), 62.5 to 100% (sensitivity) and 21 to 64.4% (specificity) compared to DXA. Conclusion: The new specific equations for patients with CAH-21OHD showed greater validity to estimate FFM and mainly the %FM compared to previously equations published and developed with samples from healthy pearsons. The QUS showed a significant relationship, but moderate and low ability to diagnose low bone mass for chronological age when compared to DXA in these patients / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

A fundamentação de métodos diagnósticos precoces na ortopedia de eqüinos é de extrema importância clínica, cirúrgica e econômica. O presente estudo teve como objetivo estudar a correlação da densidade mineral óssea do terceiro metacarpiano de eqüinos, obtida pelo método de absorciometria radiográfica, com a resistência dos mesmos quando submetidos a ensaios biomecânicos de compressão e flexão. Utilizaram-se trinta pares de osso terceiro metacarpiano de eqüinos adultos, os quais foram dissecados, radiografados, analisados pelo método de absorciometria radiográfica, submetidos ao estudo tomográfico e a ensaios biomecânicos. Através dos dados obtidos não se observou correlação significativa entre os valores de densidade óptica radiográfica e as propriedades biomecânicas do osso terceiro metacarpiano. Concluiu-se que não se pode inferir que os valores de densidade óssea obtidos pela absorciometria radiográfica do osso terceiro metacarpiano de um eqüino tenha correlação com a capacidade deste osso de absorver cargas de compressão e flexão. / The complete knowledge about non-invasive methods for early disgnostics in equine orthopedy is economicaly important. This experiment has studied the correlation between bone mineral density determined by radiographic absorptiometry and bone resistance of equine third metacarpal bone submitted to both compression and flexion testings. Thirty pairs of third metacarpal bone of adult horses were collected, dissected, radiographed, analysed by the radiographic absorptiometry technique, and submitted to tomographic study and biomechanical testings. The results have shown there is no significant correlation between radiographic bone density values and biomechanical properties of the third metacarpal bone. Therefore, it has been concluded bone mineral density of the third metacarpal bone determined by radiographic absorptiometry do not predict bone capacity to resist compression and flexion loads.

A osteoporose é uma epidemia mundial, exprime altas taxas de morbidade e mortalidade, resultando também em altos custos sociais. O exame de densitometria óssea por dupla emissão de raios-X (DXA) é o exame padrão ouro para o diagnóstico da doença, porém a baixa disponibilidade de equipamentos e o alto custo dificultam o acesso ao exame, principalmente nos países pobres e nos emergentes. Desta forma absorciometria radiografica da falange (AR) se destaca pois tem baixa dose de radiação, é mais simples utilizando apenas uma radiografia de mão e um software. A radiografia panorâmica é amplamente utilizada na rotina do atendimento odontológico no mundo todo, e tem sido estudada para a avaliação de pacientes com baixa densidade mineral óssea (DMO). O objetivo deste estudo foi correlacionar a qualidade óssea mandibular, por meio dos índices radiomorfométricos em radiografia panorâmica, com a qualidade óssea das falanges da mão não dominante, por meio da AR. A amostra constituiu-se por 167 pacientes (128 mulheres e 39 homens) com média de idade de 52.09 (± 11.5) divididos em quatro grupos de acordo com o exame AR: Mulheres Normais (MN) com 92; Mulheres Doentes (MD) com 36; Homens Normais (HN) com 25; e Homens Doentes (HD) com 14.9. Os resultados demonstraram que houve correlação (p<0.00037) entre a classificação de Klemetti com a AR. A análise de variância de IM, IG, IFM, IFP apresentaram diferenças significativas (p <0.05) entre os grupos comparados. A área encontranda sob a curva ROC foi de 0.74 (SE = 97.4%, ES= 78%) para IM, 0.79 (SE = 94, ES= 54%) para IG, 0.77 (SE =94.8%, ES= 64%) para IFM, 0.76 (SE= 93,1%, ES= 62%) para IFP, 0.71(SE =96.5%, ES 86%) para DF. Concluiu-se que a análise dos índices radiomorfométricos apresentaram acurácia moderadamente precisa para a detecção da alteração na qualidade óssea mandibular de acordo com a AR. / Osteoporosis is a worldwide epidemic, expressed high rates of morbidity and mortality, also resulting in high social costs. Bone densitometry by dual energy X-ray absorptiometry (DXA) is gold standard for the diagnosis of disease, but the low availability of equipment and high costs make it difficult to take, especially in poor and emerging countries. Thus absorptiometry radiographically phalanx (AR) stands out because has low radiation dose, it is simpler using only one hand X-ray and software. Panoramic radiography is widely used in routine dental care worldwide, and has been studied for the evaluation of patients with low bone mineral density (BMD).The aim of this study was to correlate the mandibular bone quality through radiomorphometric indices in panoramic radiograph with bone quality of the non-dominant hand phalanges, through AR. The sample consisted of 167 patients (128 women and 39 men) with a mean age of 52.09 (± 11.5) divided into four groups according to the AR test: Healthy Women (MN) 92; Diseased Women (MD) 36; Men healthy (HN) 25 and Diseased Men (HD) with 14.9. The results showed correlation (p <0.00037) between the Klemetti with RA. Variance analysis IM, IG, MFIs, IFP shown significant differences (p <0.05) between the two groups. Area under the ROC curve was 0.74 (SE = 97.4%, ES = 78%) for MI, 0.79 (SE = 94, ES = 54%) for IG, 0.77 (SE = 94.8%, ES = 64%) for MFIs, 0.76 (SE = 93.1%, ES = 62%) for IFP, 0.71 (SE = 96.5%, ES 86%) for DF. It was concluded that the analysis of radiomorphometric indices showed moderate accuracy for detecting the change in mandibular bone quality according to AR.

Gasto Energético de Repouso (GER) varia ao longo do tempo e apresenta efeitos práticos nas comparações interpessoais. O método tradicional para estimar GER não leva em conta as diferentes atividades metabólicas de órgãos, tecido ósseo (TO), tecido adiposo (TA), tecido músculo esquelético (TME) e cérebro. Assim, o objetivo deste estudo foi determinar o GER de adultos jovens brasileiros de forma multicompartimentada (DXA) referenciada por calorimetria indireta (CI). Uma amostra de 155 jovens universitários de ambos os sexos (18 a 30 anos) foi submetida a medidas antropométricas, estimativa de GER por CI e varredura de corpo total por DXA (nível molecular). Após a transformação dos componentes (DXA) para o nível órgão tecidular, foi determinado o GER de cada componente. A concordância (Bland-Altman) entre GER medido (CI) e predito (DXA) foi realizada para validação do modelo testado. Como a validação falhou um novo modelo foi desenvolvido (Regressão Linear - ENTER) e validado (PRESS) tendo como variável dependente as cinco variáveis geradas após a relativização do GER dado pela CI para o modelo testado mais a variável sexo. As análises foram realizadas com o pacote estatístico SPSS v. 20.0 (Chicago, IL); MedCalc® 2015 (v. 15.2); e Minitab® (v. 17.3.1), com nível de significância em ? = 0,05. Os resultados evidenciaram maiores valores de massa isenta de tecido adiposo (MITA), área craniana e tecido residual (TR) para os homens e menores valores de massa gorda (MG) e tecido adiposo (TA) do que as mulheres. Maiores gastos (p<0,001) foram encontrados nos homens para todos os componentes em relação às mulheres, exceto no gasto do TA (p<0,001). Nas comparações entre medido e predito diferenças (p<0,001) foram encontradas para a amostra total, homens e mulheres. Dessa forma, equações específicas para cada componente foram propostas e validadas pela soma dos quadrados dos resíduos, nos coeficientes (R2PRESS = 0,95; 0,73; 0,80; 0,16; 0,84) e na confiabilidade de erro reduzido (SPRESS = 14,2; 1,8; 46,3; 48,1; 87,2) para o gasto do TA, TO, TME, cérebro e TR. Em conclusão, essa abordagem traz implicações importantes para a avaliação e interpretação do metabolismo energético multicompartimental, considerando as diferenças interpessoais na produção de calor. É uma estratégia aplicável no contexto da saúde ou esporte, para prescrição de exercícios ou manipulação de dietas, pois retrata a magnitude de GER de cada componente corporal / Resting Energy Expenditure (REE) varies over time and has practical consequences for interpersonal comparisons. The traditional method to estimate REE does not take into account the metabolic activities of organs, bone tissue (BT), adipose tissue (AT), muscle tissue (MT) and brain. Therefore, the aim of this study was to determine the REE of Brazilian young adults from a multicompartmental way (DXA) referenced by indirect calorimetry (IC). A sample of 155 university students of both sexes (18-30 years) was submitted to anthropometric measurements, to estimate REE by IC and total body scan (DXA) of the molecular level. After transformation of DXA components to the organ-tissue level, the REE was determined for each component. The agreement (Bland-Altman) between measured REE (CI) and predicted (DXA) was carried out to validate the tested model. How validation failed, a new model was developed (Linear Regression - ENTER) and validated (PRESS) having as dependent variable the five variables generated after the relativization of the GER given by the IC for the model tested plus the sex variable. The analyzes were performed with the statistical package SPSS v. 20.0 (Chicago, IL); MedCalc® 2015 (v.15.2); and Minitab® (see 17.3.1), with significance level at ? = 0.05. The results showed higher values of adipose tissue free mass (ATFM), head area and residual tissue (RT) for men and lower values of fat mass (MG) and adipose tissue (AT) in relation to women. Higher expenditure (p <0.001) were found in men for all components compared to women, except for AT (p <0.001). In the comparisons between measured and predicted differences (p <0.001) were found for the total sample, men and women. In this way, specific equations for each component were proposed and validated by the sum of the squares of the residues, in the coefficients (R2PRESS = 0.95, 0.73, 0.80, 0.16, 0.84) and the reduced error reliability (SPRESS = 14.2, 1.8, 46.3, 48.1, 87.2) for the expenditure of AT, BT, MT, brain and RT. In conclusion, this approach has important implications for the evaluation and interpretation of multicompartmental energy metabolism considering the interpersonal differences in the production of heat. It is a strategy applicable in the context of health or sports, for prescription of exercises or manipulation of diets, as it portrays the magnitude of GER of each body component

A osteoporose é uma epidemia mundial, exprime altas taxas de morbidade e mortalidade, resultando também em altos custos sociais. O exame de densitometria óssea por dupla emissão de raios-X (DXA) é o exame padrão ouro para o diagnóstico da doença, porém a baixa disponibilidade de equipamentos e o alto custo dificultam o acesso ao exame, principalmente nos países pobres e nos emergentes. Desta forma absorciometria radiografica da falange (AR) se destaca pois tem baixa dose de radiação, é mais simples utilizando apenas uma radiografia de mão e um software. A radiografia panorâmica é amplamente utilizada na rotina do atendimento odontológico no mundo todo, e tem sido estudada para a avaliação de pacientes com baixa densidade mineral óssea (DMO). O objetivo deste estudo foi correlacionar a qualidade óssea mandibular, por meio dos índices radiomorfométricos em radiografia panorâmica, com a qualidade óssea das falanges da mão não dominante, por meio da AR. A amostra constituiu-se por 167 pacientes (128 mulheres e 39 homens) com média de idade de 52.09 (± 11.5) divididos em quatro grupos de acordo com o exame AR: Mulheres Normais (MN) com 92; Mulheres Doentes (MD) com 36; Homens Normais (HN) com 25; e Homens Doentes (HD) com 14.9. Os resultados demonstraram que houve correlação (p<0.00037) entre a classificação de Klemetti com a AR. A análise de variância de IM, IG, IFM, IFP apresentaram diferenças significativas (p <0.05) entre os grupos comparados. A área encontranda sob a curva ROC foi de 0.74 (SE = 97.4%, ES= 78%) para IM, 0.79 (SE = 94, ES= 54%) para IG, 0.77 (SE =94.8%, ES= 64%) para IFM, 0.76 (SE= 93,1%, ES= 62%) para IFP, 0.71(SE =96.5%, ES 86%) para DF. Concluiu-se que a análise dos índices radiomorfométricos apresentaram acurácia moderadamente precisa para a detecção da alteração na qualidade óssea mandibular de acordo com a AR. / Osteoporosis is a worldwide epidemic, expressed high rates of morbidity and mortality, also resulting in high social costs. Bone densitometry by dual energy X-ray absorptiometry (DXA) is gold standard for the diagnosis of disease, but the low availability of equipment and high costs make it difficult to take, especially in poor and emerging countries. Thus absorptiometry radiographically phalanx (AR) stands out because has low radiation dose, it is simpler using only one hand X-ray and software. Panoramic radiography is widely used in routine dental care worldwide, and has been studied for the evaluation of patients with low bone mineral density (BMD).The aim of this study was to correlate the mandibular bone quality through radiomorphometric indices in panoramic radiograph with bone quality of the non-dominant hand phalanges, through AR. The sample consisted of 167 patients (128 women and 39 men) with a mean age of 52.09 (± 11.5) divided into four groups according to the AR test: Healthy Women (MN) 92; Diseased Women (MD) 36; Men healthy (HN) 25 and Diseased Men (HD) with 14.9. The results showed correlation (p <0.00037) between the Klemetti with RA. Variance analysis IM, IG, MFIs, IFP shown significant differences (p <0.05) between the two groups. Area under the ROC curve was 0.74 (SE = 97.4%, ES = 78%) for MI, 0.79 (SE = 94, ES = 54%) for IG, 0.77 (SE = 94.8%, ES = 64%) for MFIs, 0.76 (SE = 93.1%, ES = 62%) for IFP, 0.71 (SE = 96.5%, ES 86%) for DF. It was concluded that the analysis of radiomorphometric indices showed moderate accuracy for detecting the change in mandibular bone quality according to AR.

A fundamentação de métodos diagnósticos precoces na ortopedia de eqüinos é de extrema importância clínica, cirúrgica e econômica. O presente estudo teve como objetivo estudar a correlação da densidade mineral óssea do terceiro metacarpiano de eqüinos, obtida pelo método de absorciometria radiográfica, com a resistência dos mesmos quando submetidos a ensaios biomecânicos de compressão e flexão. Utilizaram-se trinta pares de osso terceiro metacarpiano de eqüinos adultos, os quais foram dissecados, radiografados, analisados pelo método de absorciometria radiográfica, submetidos ao estudo tomográfico e a ensaios biomecânicos. Através dos dados obtidos não se observou correlação significativa entre os valores de densidade óptica radiográfica e as propriedades biomecânicas do osso terceiro metacarpiano. Concluiu-se que não se pode inferir que os valores de densidade óssea obtidos pela absorciometria radiográfica do osso terceiro metacarpiano de um eqüino tenha correlação com a capacidade deste osso de absorver cargas de compressão e flexão. / The complete knowledge about non-invasive methods for early disgnostics in equine orthopedy is economicaly important. This experiment has studied the correlation between bone mineral density determined by radiographic absorptiometry and bone resistance of equine third metacarpal bone submitted to both compression and flexion testings. Thirty pairs of third metacarpal bone of adult horses were collected, dissected, radiographed, analysed by the radiographic absorptiometry technique, and submitted to tomographic study and biomechanical testings. The results have shown there is no significant correlation between radiographic bone density values and biomechanical properties of the third metacarpal bone. Therefore, it has been concluded bone mineral density of the third metacarpal bone determined by radiographic absorptiometry do not predict bone capacity to resist compression and flexion loads.