Systrophia helicycloides (d’Orbigny, 1835) es un molusco terrestre con amplia distribución en la cuenca de los ríos Los Amigos y Bajo Madre de Dios (Dept. Madre de Dios, Perú), que habita principalmente zonas inundables. Su distribución asociada a su poca vagilidad la hace un modelo para el estudio de la inferencia de procesos biogeográficos en la Amazonia peruana a partir de la estructura genética de sus poblaciones. El objetivo principal de esta investigación fue determinar la relación entre la estructura genético-poblacional del molusco y los cambios dinámicos que ocurren en el bosque lluvioso tropical. Para ello se realizaron colectas en las zonas de Los Amigos (CICRA. CM1) y Bajo Madre de Dios (estaciones de la Asociación Inkaterra en Palmereto, Gamitana y Concepción). Los individuos vivos fueron utilizados para la extracción de DNA total a partir del tejido muscular del pie. Se amplificaron y secuenciaron porciones de los genes mitocondriales 16S (subunidad mayor del rRNA) y COI (Citocromo c oxidasa subunidad I). Se obtuvieron 46 secuencias para un fragmento del gen 16S rRNA y 9 para COI. El alineamiento múltiple de secuencias del 16S rRNA presentó 353 posiciones de las cuales 190 eran sitios conservados, 119 variables y 69 sitios informativos; para el caso de COI se obtuvieron 706 sitios, 513 posiciones conservadas, 193 variables y 124 informativas. Las relaciones filogenéticas intraespecíficas mostraron la presencia de tres linajes diferentes dentro de las poblaciones de S. helicycloides: (1) Linaje 1 con haplotipos restringidos a una cuenca o distribuidos en ambas, (2) Linaje 2 con haplotipos principalmente de la cuenca de Los Amigos, y (3) Linaje 3 con haplotipos altamente divergentes provenientes de la zona de Inkaterra (Palmereto). No existe una fuerte estructura geográfica de la diversidad genética. La estructura genética encontrada ha sido provocada por los cambios dinámicos en el bosque tropical. Los cambios geoclimáticos históricos habrian producido la diferenciación entre los linajes y la dinámica actual representada por los ríos amazónicos puede haber influenciado la distribución de la diversidad genética. / Systrophia helicycloides (d’Orbigny, 1835) is a land snail species which occurs in floodplains and presents a wide distribution in Los Amigos and Bajo Madre de Dios basins (Madre de Dios, Peru). S. helicycloides distribution and low vagility could be use to infer biogeographical processes in the Peruvian Amazon based on its genetic population structure. The aim of this work is to determine the relationship between mollusk’s genetic population structure and dynamic changes that have taken place in the rain tropical forest. Thus, S. helicyloides was collected from Los Amigos (CICRA, CM1) or Bajo Madre de Dios (Inkaterra stations at Palmereto, Gamitana, and Concepción). Total DNA was isolated and mitochondrial genes 16S rRNA and COI were amplified and sequenced. I obtained 46 sequences from 16S rRNA and 9 from COI. Multiple sequence alignment of 16S rRNA consist in 353 positions (190 conserved, 119 variable, and 69 informative), for COI alignment length was 706 sites (513 conserved, 103 variable, and 124 informative). Intraespecific relationships showed three lineages in S. helicycloides: (1) Lineage 1, with restricted or wide-distributed haplotypes, (2) Lineage 2, with haplotypes mainly from Los Amigos, and (3) Lineage 3, with extremely divergent haplotypes mainly from Palmereto. There is not a strong geographical structure of the genetic diversity. Dynamic changes produced the actual genetic structure in S. helicycloides. Historical geoclimatic changes could have produced lineage differentiation and river dynamics could have influenced the distribution of the genetic diversity.

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Systrophia helicycloides (d’Orbigny, 1835) es un molusco terrestre con amplia distribución en la cuenca de los ríos Los Amigos y Bajo Madre de Dios (Dept. Madre de Dios, Perú), que habita principalmente zonas inundables. Su distribución asociada a su poca vagilidad la hace un modelo para el estudio de la inferencia de procesos biogeográficos en la Amazonia peruana a partir de la estructura genética de sus poblaciones. El objetivo principal de esta investigación fue determinar la relación entre la estructura genético-poblacional del molusco y los cambios dinámicos que ocurren en el bosque lluvioso tropical. Para ello se realizaron colectas en las zonas de Los Amigos (CICRA. CM1) y Bajo Madre de Dios (estaciones de la Asociación Inkaterra en Palmereto, Gamitana y Concepción). Los individuos vivos fueron utilizados para la extracción de DNA total a partir del tejido muscular del pie. Se amplificaron y secuenciaron porciones de los genes mitocondriales 16S (subunidad mayor del rRNA) y COI (Citocromo c oxidasa subunidad I). Se obtuvieron 46 secuencias para un fragmento del gen 16S rRNA y 9 para COI. El alineamiento múltiple de secuencias del 16S rRNA presentó 353 posiciones de las cuales 190 eran sitios conservados, 119 variables y 69 sitios informativos; para el caso de COI se obtuvieron 706 sitios, 513 posiciones conservadas, 193 variables y 124 informativas. Las relaciones filogenéticas intraespecíficas mostraron la presencia de tres linajes diferentes dentro de las poblaciones de S. helicycloides: (1) Linaje 1 con haplotipos restringidos a una cuenca o distribuidos en ambas, (2) Linaje 2 con haplotipos principalmente de la cuenca de Los Amigos, y (3) Linaje 3 con haplotipos altamente divergentes provenientes de la zona de Inkaterra (Palmereto). No existe una fuerte estructura geográfica de la diversidad genética. La estructura genética encontrada ha sido provocada por los cambios dinámicos en el bosque tropical. Los cambios geoclimáticos históricos habrian producido la diferenciación entre los linajes y la dinámica actual representada por los ríos amazónicos puede haber influenciado la distribución de la diversidad genética. / Systrophia helicycloides (d’Orbigny, 1835) is a land snail species which occurs in floodplains and presents a wide distribution in Los Amigos and Bajo Madre de Dios basins (Madre de Dios, Peru). S. helicycloides distribution and low vagility could be use to infer biogeographical processes in the Peruvian Amazon based on its genetic population structure. The aim of this work is to determine the relationship between mollusk’s genetic population structure and dynamic changes that have taken place in the rain tropical forest. Thus, S. helicyloides was collected from Los Amigos (CICRA, CM1) or Bajo Madre de Dios (Inkaterra stations at Palmereto, Gamitana, and Concepción). Total DNA was isolated and mitochondrial genes 16S rRNA and COI were amplified and sequenced. I obtained 46 sequences from 16S rRNA and 9 from COI. Multiple sequence alignment of 16S rRNA consist in 353 positions (190 conserved, 119 variable, and 69 informative), for COI alignment length was 706 sites (513 conserved, 103 variable, and 124 informative). Intraespecific relationships showed three lineages in S. helicycloides: (1) Lineage 1, with restricted or wide-distributed haplotypes, (2) Lineage 2, with haplotypes mainly from Los Amigos, and (3) Lineage 3, with extremely divergent haplotypes mainly from Palmereto. There is not a strong geographical structure of the genetic diversity. Dynamic changes produced the actual genetic structure in S. helicycloides. Historical geoclimatic changes could have produced lineage differentiation and river dynamics could have influenced the distribution of the genetic diversity. / Tesis

El trabajo realizado trata de estudiar la diversidad del genoma mitocondrial humano en poblaciones humanas de diferentes áreas geográficas que habían sido hasta ahora poco o nada estudiadas. Los grupos de poblaciones humanos estudiados en este trabajo esta formado por las poblaciones del oeste del Mediterráneo, de l'África sub-Sahariana, de la Isla de La Reunión, y de l'Asia. Cada una de estas poblaciones pertenecen a un entorno geográfico diferente y han padecido diferentes y numerosos movimientos de poblaciones que han modulado su composición genética. El análisis de diferentes polimorfismos del genoma mitocondrial han permitido entender los factores poblacionales, tal como la migración, la mezcla genética, la deriva genética, los efectos fundadores, y inferir la historia d la poblaciones bajo estudio, La metodología utilizada incluye diferentes tipos de técnicas adaptadas a los diferentes tipos de polimorfismos estudiados. La técnica aplicadas fueron la secuenciación, el análisis de fragmentos y la técnica de SNaPshot. Los resultados obtenidos han aportado un conocimiento nuevo de las poblaciones que han modulado la diversidad genética de los grandes grupos humanos a nivel continental pero también a un nivel mas regional.

La seqüenciació del genoma humà ha marcat una fita important en la història de la biologia. Com a conseqüència, la genètica i la genòmica han experimentat un progrés enorme. Això ha permès un millor coneixement tant de les causes genètiques de malalties humanes, com del per què de les diferències comunes entre individus. Com a sistemes complexos que som tots els éssers vius, hem de considerar el paper que tenen les interaccions entre les diferents parts del genoma a l'hora d'especificar el resultat final, és a dir, el fenotip. Igualment, podem dir que el genoma conté un conjunt d'instruccions, però que la forma en què aquestes es porten a terme depèn, també de contingències ambientals i històriques. Per tant, la naturalesa de les instruccions genètiques no és completament determinista en tots els casos, si bé hi ha una sèrie de processos en què sí que es compleix aquesta perfecta relació entre herència i expressió final. Aquesta mateixa situació es presenta amb certes alteracions genètiques i amb el desenvolupament de patologies, la qual cosa facilita enormement el diagnòstic precoç i obre les possibilitats per a la teràpia genètica. Però la gran majoria de fenotips, incloent-hi moltes condicions d'interès per a la medicina, tenen una base complexa, és a dir, no existeix "el gen" que determina el caràcter de forma unívoca, sinó que aquest és el resultat de l'acció simultània de molts gens, no tots amb la mateixa participació, juntament amb l'efecte de l'ambient. Aquesta tesi doctoral va arrencar en aquest punt, tenint com a objectiu l'aprofundiment en les bases genètiques d'un tipus de sordesa lligada a mutacions al vi Preface DNA mitocondrial i de la qual se'n tenien evidències de la implicació tant de factors ambientals com diversos factors genètics. D'altra banda, els tests basats en l'ADN són un dels primers usos comercials i d'aplicació mèdica d'aquests nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació del pronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients assimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència. Aquest és l'objectiu final, i sovint encara utòpic, de la recerca en biomedicina: una millor comprensió del procés biològic, que derivi en un millor tractament i prevenció de la malaltia. Aquesta tesi també ha volgut contribuir humilment en aquest aspecte. Durant aquests anys s'han recollit centenars de mostres de famílies sordes, amb la finalitat de donar un "diagnòstic" de la causa genètica. Poques vegades ho hem conseguit, però en qualsevol cas, si això alguna vegada ha ajudat a algú d'alguna manera, ja em dono per satisfeta.

Aquest treball es centra en el coneixement de l'estructura poblacional de tres espècies piscícoles de la família Scombridae, el bonítol (Sarda sarda), la bacora (Thunnus alalunga) i la tonyina (Thunnus thynnus) en la seva distribució de l'atlàntic i el mediterrani. / This work focuses on understanding the population structure of three fish species of the family Scombridae, bonito (Sarda sarda), the figs (Thunnus alalunga) and bluefin tuna (Thunnus thynnus) distribution in the Atlantic and the Mediterranean.

In this paper I report on a study whose principal aim is to understand the development and decline of the southern Peruvian Nasca culture in the upper Río Grande de Nasca drainage, and its cultural and biological affinities to the preceding Paracas culture. Ancient DNA analyses were conducted on over 300 pre-Columbian individuals from various cemeteries in southern Perú, from periods ranging from the Formative Period to the Middle Horizon. Our results show that the Nasca populations are close related to those of the preceding Paracas culture, and combined with archaeological data, suggest that the Nasca culture was autochthonous to the Río Grande drainage. Furthermore, one can observe how changes in socioeconomic complexity influence the genetic diversity. The pre-Columbian coastal populations of southern Perú differ significantly from both ancient highland and all present-day Peruvian populations. The genetic differentiation between the main cultural areas of western South America seems to fade with the Middle Horizon. / Se presenta aquí un estudio cuyo objetivo principal es la comprensión del desarrollo y decadencia de la cultura Nasca en la parte alta de la cuenca del Río Grande de Nasca, así como sus afinidades biológicas y culturales con su antecesora, la cultura Paracas. Se realizaron análisis de ADN antiguo en más de 300 individuos procedentes de varios cementerios prehispánicos del sur del Perú correspondientes a un lapso que se inicia en el Período Formativo y alcanza el Horizonte Medio. Los resultados muestran que las poblaciones nasca son cercanas a las de su cultura precedente. Esta información, combinada con los datos arqueológicos, sugiere que la cultura Nasca se desarrolló, de manera autóctona, en la cuenca del Río Grande. Más aún, se puede observar que los cambios socioeconómicos de este período influyeron en la diversidad genética. Las poblaciones prehispánicas costeñas del sur del Perú difieren, significativamente, de las antiguas poblaciones de la sierra y de las poblaciones peruanas actuales. La diferenciación genética entre las principales áreas culturales de la parte oeste de Sudamérica parece desaparecer en el Horizonte Medio.

Even though the analysis of DNA from archaeological bone comes with some major limitations, it constitutes the most directmeans of investigating prehistoric population dynamics. The interdisciplinary contextualization of genetic data with the archaeological and palaeoecological record helps to reconstruct past population histories and the demography of ancient populations. For South America, palaeogenetic studies have become increasingly important. Here we review the existing ancient DNA data from pre-Columbian individuals to assess their potential to contribute to our understanding of early South American population history. The spatial and temporal distribution of ancient South American populations analysed to date is very uneven and the data resolution of the analysed genetic markers is low. Nevertheless, the data suggest that there were population dynamic processes accompanying cultural development in Western South America. With the new methodologies and better sampling strategies employed in current paleogenetic projects and more effective interdisciplinary cooperations it will be soon possible to achieve a better understanding of the peopling of the continent and the succeeding population history. / Aún cuando el análisis de ADN de huesos arqueológicos tiene algunas grandes limitaciones, constituye la manera más directa de investigar eventos prehistóricos de dinámica poblacional. La contextualización interdisciplinaria de los datos genéticos con los registros arqueológico y paleoecológico permite reconstruir las historias poblacionales pasadas y la demografía de sociedades antiguas. Por otro lado, el número de estudios paleogenéticos en Sudamérica se está incrementando. En este artículo revisamos los datos de ADN antiguo de individuos prehispánicos que existen en la actualidad con la finalidad de evaluar su potencial para contribuir a nuestro entendimiento de la historia temprana del poblamiento de Sudamérica. La distribución espacial y temporal de las poblaciones sudamericanas antiguas muestreadas a la fecha es muy irregular y la resolución de los marcadores genéticos analizados esbaja. Sin embargo, los datos sugieren que existieron procesos de dinámica poblacional que acompañaron el desarrollo cultural de la parte oeste de Sudamérica. Con las nuevas metodologías y mejores estrategias de muestreo que se emplean hoy en día en los proyectos de paleogenética, y con una cooperación interdisciplinaria más efectiva, pronto será posible lograr un mejor entendimiento del poblamiento del continente, así como de los hechos sucesivos de su historia poblacional.

La transferencia nuclear de células somáticas (SCNT) en la especie porcina se ha convertido en una herramienta muy útil para para la elaboración de modelos genéticos de enfermedades humanas y para el uso en xenotransplantes. Aunque el número de cerdos clonados aumenta cada año, la eficiencia total de esta tecnología es todavía muy baja. Uno de los pasos más difíciles de la SCNT en porcino es la enucleación del ovocito, principalmente debido a que su citoplasma contiene numerosas gotas lipídicas. El principal objetivo de la tesis fue evaluar el efecto de diversas técnicas para visualizar la placa metafásica y el corpúsculo polar sobre la capacidad de desarrollo de ovocitos porcinos madurados in vitro. / Somatic cell nuclear transfer (SCNT) technology in porcine has become a very useful tool for the elaboration of genetic models for human diseases and the use in xenotransplantation. The efficiency of SCNT is still very low, although the number of cloned pigs increases each year. One of the hardest steps of porcine SCNT is the enucleation of the oocyte because its cytoplasm contains many lipid droplets. The main objective of this thesis was to assess the effect of several approaches to visualize the metaphase II plate and the first polar body on the developmental ability of in vitro mature porcine oocytes.

La presente tesis, titulada “Genes, peoples and languages in Central Africa”, examina los patrones de diversidad genética en poblaciones del oeste de Africa central, más específicamente, poblaciones Bantús y Pigmeas de Gabon y Camerún, dos zonas vitales para la comprensión de la expansión Bantú. Se han analizado más de 800 muestras a nivel del cromosoma Y con el fin de caracterizar genéticamente a estas poblaciones, y establecer la relación genética entre ellas. Los resultados han demostrado que la expansión Bantú homogeneizó el acervo genético de las poblaciones Bantús, eliminando la diversidad pre-Bantú, mientras que diversificó aquel de las poblaciones Pigmeas, introduciendo linajes Bantus. Además, se ha visto que el flujo de linajes paternos parece haber tenido una única dirección: de Bantus a Pigmeos. Estos resultados contrastan con aquellos obtenidos para linajes maternos (DNA mitocondrial) en estas zonas, donde se ha observado un considerable flujo genético de Pigmeos a Bantus, sugiriendo un posible sesgo sexual en la tasa de mestizaje entre poblaciones Bantus y Pigmeas. Un hallazgo interesante es la presencia de un linaje no-africano en estas poblaciones de África subsahariana. / The present thesis titled “ Genes, peoples and languages in Central Africa” examines the genetic diversity patterns in populations from west central Africa, more specifically, in Bantu and Pygmy populations from Gabon and Cameroon, two key areas in the understanding of the Bantu expansion. More than 800 samples have been analysed at the Y chromosome level in order to genetically characterise these populations and establish the genetic relationship between them. The results have shown that the Bantu expansion largely homogenised the gene pool of Bantu populations, erasing the pre-Bantu diversity, while it diversified that of Pygmy groups, introducing Bantu lineages into their gene pool. Furthermore, gene flow of paternal lineages seems to have taken place mainly in one direction; from Bantus to Pygmies. These results contrast with those found in studies of maternal (mtDNA) lineages in these areas, where considerable gene flow from Pygmy to Bantu populations have been observed, suggesting possible sex-biased admixtures rates between Bantu and Pygmy populations. An interesting finding, is the significant presence of a non-African lineage in these sub-Saharan populations.