PAIVA, Jordana Parente. Saúde sexual, reprodutiva e risco de neoplasias ginecológicas em mulheres assistidas no serviço de transplante hepático do Hospital Walter Cantídio da Universidade Federal do Ceará. 2013. 102 f. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2013. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2014-06-20T12:30:19Z No. of bitstreams: 1 2013_dis_jppaiva.pdf: 1111008 bytes, checksum: fa98fe378db90572ab0b135c000168a7 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2014-06-20T12:31:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_dis_jppaiva.pdf: 1111008 bytes, checksum: fa98fe378db90572ab0b135c000168a7 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-06-20T12:31:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_dis_jppaiva.pdf: 1111008 bytes, checksum: fa98fe378db90572ab0b135c000168a7 (MD5) Previous issue date: 2013 / Few studies attempt to assess women in hepatic insufficiency or already transplanted thus, clinicians, surgeons and gynecologists are still insecure about the monitoring of these patients. These women may experience changes in menstrual function and reproductive health and greater risk of malignancies because of the hyperestrogenism due to the diseased liver, as well as the chronic immunosuppression. Liver transplantation has occurred in Ceara for just over 10 years, as the only therapeutic option for patients in hepatic insufficiency. Women represent about 30% of all transplanted patients, thus it was evaluated the sexual and reproductive health of patients with hepatic insufficiency and transplanted besides the risk of gynecological cancers compared to healthy women (control group). It was analyzed 41 patients (17 on the waiting list for transplantation and 24 transplanted) followed in the outpatient surgical liver transplantation of the Walter Cantidio Hospital, from January 2012 to September 2013 and matched for age and parity to 27 healthy women without liver diseases of the Department of Gynecology of Assis Chateaubriand Maternity School of the Federal University of Ceara, Brazil. It was performed gynecological care: clinical interview, gynecological examination breasts, vulva and speculate with collection of cervical cytology and request of ultrasound (breast and pelvic), and mammography. It was applied the Female Sexual Satisfaction Index (FSSI) and evaluation of vaginal health according to researcher Manoniani’s parameters (2004). The average age of women in three groups was similar. Viral hepatitis were the most frequent indications for transplantation in the two study groups. The menstrual alterations found in most patients at the waiting list was amenorrhea (23.5%); at transplanted, menorrhagia (16.7%), with 45% of these having regular cycles. At control group, 63% had regular cycles. It was 29.6% of menopausal women at control group, 41% on waiting list and 25% on transplanted. Menstrual cycles returned within six months after transplantation in 66.6% of patients in amenorrhea. The breast ultrasound found a BI-RADS 5 lesion in 5.9% of patients in the waiting list and the mammography showed 5.9% of BI-RADS 4 and 5 lesions at the same group and 4.1% BI-RADS 4 at transplanted. At control group, there were 3.7% of BI-RADS 4 lesions at mammography, without suspicious lesions at breast ultrasound. About the sexual health, 50% of women from the waiting list were no sexual activity with significant difference between this group and the control in questions about the frequency of excitation, orgasm, pain, and emotional and sexual satisfaction with partner. In observational assessment of vaginal health there was no significant difference among the three groups. The incidence of malignancies, especially those estrogen-dependent (breast and endometrial), increases in patients with hepatic insufficiency and also in those transplanted using immunosuppressive drugs, where virus-induced neoplasms are more prevalent, like the cervical cancer induced by HPV. Understands the urgency of a liver transplant to save lives, but a gynecological evaluation before and post-transplant can become a reality giving these women a better quality of life. / Poucos estudos avaliam mulheres em insuficiência hepática ou transplantadas, assim, clínicos, cirurgiões e ginecologistas ainda estão inseguros quanto ao acompanhamento dessas pacientes. Essas mulheres podem apresentar alterações da função menstrual e reprodutiva, além de maior risco de neoplasias malignas tanto devido ao provável hiperestrogenismo decorrente do fígado insuficiente ou mesmo da imunossupressão crônica. O transplante hepático existe no Ceará há cerca de 10 anos, sendo a única alternativa terapêutica para pacientes em insuficiência hepática. As mulheres representam cerca de 30% dos transplantados, assim procurou-se avaliar a saúde sexual e reprodutiva de mulheres com insuficiência hepática e transplantadas, e os riscos de neoplasias ginecológicas comparando-as a mulheres saudáveis (grupo controle). Analisou-se 41 mulheres (17 em fila de espera para o transplante e 24 transplantadas) acompanhadas no Ambulatório de Transplante de Fígado do Hospital Walter Cantídio (UFC), de janeiro de 2012 a setembro de 2013, que foram pareadas por idade e paridade a 27 mulheres saudáveis e sem hepatopatia do Serviço de Ginecologia da Maternidade-Escola Assis Chateaubriand (UFC). Realizou-se atendimento ginecológico: entrevista clínica, exame de mamas, vulva e especular com coleta de citologia oncótica do colo uterino, e solicitação ultrassonografia (mamas e pelve), e mamografia; aplicação do questionário Índice de Satisfação Sexual Feminino (IFSF) e avaliação da saúde vaginal por meio dos parâmetros de Manoniani (2004). A média das idades das mulheres dos três grupos foi semelhante. As hepatites virais foram as indicações mais frequentes de transplante nos dois grupos de estudo. A alteração menstrual mais comum nas pacientes da fila foi a amenorreia (23,5%), nas transplantadas a menorragia (16,7%), com 45% destas apresentando ciclos regulares. No grupo controle, 63% tinha ciclos regulares. Havia 29,6% de mulheres menopausadas no grupo controle, 41% no grupo da fila de espera e 25% nas transplantadas. Os ciclos menstruais retornaram em 66,6% das pacientes amenorreicas em até seis meses após o transplante. A ultrassonografia mamária encontrou lesão BI-RADS 5 em 5,9% das pacientes em fila, já a mamografia mostrou 5,9% de lesões BI-RADS 4 e 5 nesse mesmo grupo e 4,1% BI-RADS 4 nas transplantadas. No grupo controle, houve 3,7% de lesões BIRADS 4 à mamografia, sem resultados suspeitos à ultrassonografia mamária. Quanto à saúde sexual, 50% das mulheres da fila estavam sem atividade sexual, com diferença significante entre este grupo e o controle nos quesitos frequência de excitação, orgasmo, dor e satisfação emocional e sexual com o parceiro. Na avaliação observacional da saúde vaginal, não houve diferença entre os três grupos. A incidência de neoplasias malignas, principalmente aquelas estrogêniodependentes (mama e endométrio), aumenta em pacientes com insuficiência hepática, e também nas transplantadas em uso de imunossupressores, onde as neoplasias induzidas por vírus são mais prevalentes, dentre elas o câncer de colo de útero induzido pelo HPV. Compreende-se a urgência de um transplante hepático para se salvar vidas, mas uma avaliação ginecológica pré e pós-transplante, pode ser uma realidade, melhorando a qualidade de vida dessas mulheres.

Orientador : Luis Guillermo Bahamondes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T15:47:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nascimento_RobertaLopesPintodo_M.pdf: 134666 bytes, checksum: 258c12e7ca1820762e95ed6028114f3e (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar a opinião das usuárias do Sistema liberador de Levonorgestrel (SIU-LNG), quando usado como método anticoncepcional, quanto ao padrão de sangramento, especialmente no tocante amenorréia. Foram incluídas 100 mulheres que inseriram um SIU-LNG entre abril e setembro de 1998, no Ambulatório de Reprodução Humana do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas. Foi aplicado um questionário durante uma das consultas rotineiras de revisão. As informações obtidas foram inseridas em um banco de dados através do programa SPSS/PC+ DATA ENTER. Os resultados foram: 48% das mulheres apresentaram amenorréia, 28% tiveram seu fluxo menstrual diminuído após dois anos de uso e 12% relataram ter episódios de spotting. Apesar destes fatos, 93% estavam satisfeitas com o método e as demais insatisfeitas. Embora a grande maioria estivesse satisfeita com o método, 10% das usuárias achavam que este poderia fazer mal à saúde e 66% achavam que não era provável que isto acontecesse, sendo que 24% das mulheres não tinham uma opinião formada sobre o assunto. Quanto à opinião sobre a amenorréia, das 48 mulheres que não menstruavam, a quase totalidade delas gostaram deste fato. Na opinião das 52 mulheres que sangravam, quase a metade gostariam de não menstruar e para a outra metade este fato era indiferente. Em relação às alterações do padrão menstrual, em torno de 10% estavam insatisfeitas. Pôde-se concluir que a maioria das usuárias do SIU-LNG estava satisfeita com o método. Além disso, amenorréia foi a alteração do padrão menstrual mais freqüente, e a maioria das mulheres que estavam em amenorréia gostou deste efeito. Por outro lado, as mulheres que não estavam em amenorréia também se manifestaram em favor disto e as alterações do ciclo não foram causa de insatisfação com o método / Abstract: The aim of this study was to evaluate the opinion of users of the 20 mcg/day levonorgestrel-releasing intrauterine system (LNG-IUS), correlating some characteristics of the women with their opinions about the bleeding pattern especially about amenorrhea. We evaluated 100 women who inserted a LNGIUS between April and September 1998 at the Human Reproduction Unit of CAISM/UNICAMP. It was applied a questionnaire, during routine consultation. The SPSS/PC+ DATA ENTER program was used to data entry and analysis. The results were: 48% of the women presented amenorrhea, 28% had menstrual blood loss reduced after two years of use, and 12% of the women sad they had episodes of spooting. Despite these facts, 93% were satisfied with the method. Only 7% of the women were not satisfied. Although the majority of the women were satisfied with the method, 10% of the users found that amenorrhea could be harmful for health. The women that did not have an opinion about this matter were 24%. Among the 48 women who were in amenorrhea, the majority were satisfied. However the opinion of the 52 women that presented menstrual bleeding, almost half of them, would like to be in amenorrhea and the other half this fact was indifferent. In terms of menstrual pattern alterations, about 10% of women were not satisfied. In conclusion, the majority of the users of LNG-IUS were satisfied with the method, amenorrhea was the most frequent bleeding alteration, the majority of the women who were in amenorrhea were satisfied with this bleeding pattern, and among the women who presented menstrual bleeding, many of then reported that they want to be in amenorrhea. The menstrual cycle irregularities were not cause of insatisfaction with the method / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

INTRODUÇÃO: Anorexia nervosa (AN) e transtorno alimentar não especificado (TANE) são os transtornos alimentares (TA) mais frequentes na adolescência. Cursam com amenorreia e comprometimento da massa óssea. A Anorexia nervosa é responsável por anormalidades na mineralização óssea, que são bem conhecidas e descritas em mulheres adultas, porém menos documentadas em adolescentes. Está associada à diminuição da densidade mineral óssea (DMO) em adolescentes, comprometendo o pico de massa óssea e aumentando o risco de fraturas. OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea lombar (L1-L4) em adolescentes do sexo feminino com transtorno alimentar no momento do diagnóstico e a evolução após seis meses e um ano de tratamento. PACIENTES E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 35 adolescentes do sexo feminino, portadoras de anorexia nervosa ou TANE acompanhadas ao longo de um ano em serviço especializado no tratamento de transtornos alimentares. As pacientes foram submetidas a tratamento psicológico, acompanhamento psiquiátrico e endocrinológico e terapia nutricional. A densitometria óssea da coluna lombar L1-L4 pelo método de DXA (absorciometria por dupla emissão de raios X) foi realizada no início do acompanhamento, após seis meses e um ano de tratamento. RESULTADOS: Das 35 pacientes avaliadas, inicialmente quatro pacientes apresentavam DO lombar L1-L4 com escore-Z < -2 DP (11,4 %), esta proporção diminuiu para duas (5,7%) após seis meses e um ano de tratamento. Houve um aumento significativo do peso, da altura e do IMC das pacientes quando comparados os valores iniciais com os valores com seis meses e um ano de tratamento (p<0,001). Houve progressão da idade óssea (p<0,001) e 70% das adolescentes com amenorreia secundária restabeleceram os ciclos menstruais durante o primeiro ano de tratamento. No entanto não houve diferença significativa do escore-Z da densitometria óssea lombar ao longo de um ano de seguimento (p = 0,76). CONCLUSÕES: Amenorreia e comprometimento do ganho de massa óssea foram complicações frequentes encontradas no estudo. Mais de dois terços das pacientes recuperaram a função menstrual, porém no seguimento de um ano, não houve uma melhora da massa óssea nesta amostra estudada. Considerando que a amostra estudada é pequena, novos estudos, incluindo um maior número de pacientes, são necessários para confirmar nossos achados / INTRODUCTION: Anorexia nervosa (AN) and eating disorder not otherwise specified (EDNOS) are the most frequent eating disorders in adolescence. Amenorrhea and bone loss are the main complications. Anorexia nervosa is responsible for abnormalities in bone mineralization, which are well known and described in adults, but less well documented in adolescents. It is associated with low bone mineral density (BMD) in adolescents, concerning for suboptimal peak bone mass and for an increased risk of fractures. OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate lumbar (L1-L4) bone mineral density in female adolescents with eating disorders in the beginning of the study, at six months and after one year of treatment. PATIENTS AND METHODS: This prospective study involved 35 female adolescents with anorexia nervosa or EDNOS who were treated at an eating disorders unit during one year. Patient treatment involved psychotherapy, medical intervention and nutritional rehabilitation. Lumbar (L1-L4) bone mineral density by DXA (dual energy X-ray absorptiometry) was performed on patients in the beginning of the study, at six months and after one year of treatment. RESULTS: In total, four patients presented lumbar BMD Z-score < -2 SD (11,4 %) in the beginning, and from those, only two patients (5,7%) presented Z-score < -2 after six months and one year of treatment. Patients had good nutritional recovery, with improvement of weight, length and BMI (p<0.001). There was improvement of bone age (p<0.001) and 70% of the adolescents with secondary amenorrhea had their menstrual cycles restored. However, the Z-score of lumbar BMD did not showed significant difference during one year of follow-up (p = 0.76). CONCLUSIONS: Amenorrhea and lack of bone mass gain were the main complications showed by this study. More than two thirds of the patients had restoration of menses, but there was no significant change in lumbar DXA with treatment. One limitation to this study was the short size of the sample. Further studies are needed to confirm these findings

INTRODUÇÃO: Anorexia nervosa (AN) e transtorno alimentar não especificado (TANE) são os transtornos alimentares (TA) mais frequentes na adolescência. Cursam com amenorreia e comprometimento da massa óssea. A Anorexia nervosa é responsável por anormalidades na mineralização óssea, que são bem conhecidas e descritas em mulheres adultas, porém menos documentadas em adolescentes. Está associada à diminuição da densidade mineral óssea (DMO) em adolescentes, comprometendo o pico de massa óssea e aumentando o risco de fraturas. OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea lombar (L1-L4) em adolescentes do sexo feminino com transtorno alimentar no momento do diagnóstico e a evolução após seis meses e um ano de tratamento. PACIENTES E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 35 adolescentes do sexo feminino, portadoras de anorexia nervosa ou TANE acompanhadas ao longo de um ano em serviço especializado no tratamento de transtornos alimentares. As pacientes foram submetidas a tratamento psicológico, acompanhamento psiquiátrico e endocrinológico e terapia nutricional. A densitometria óssea da coluna lombar L1-L4 pelo método de DXA (absorciometria por dupla emissão de raios X) foi realizada no início do acompanhamento, após seis meses e um ano de tratamento. RESULTADOS: Das 35 pacientes avaliadas, inicialmente quatro pacientes apresentavam DO lombar L1-L4 com escore-Z < -2 DP (11,4 %), esta proporção diminuiu para duas (5,7%) após seis meses e um ano de tratamento. Houve um aumento significativo do peso, da altura e do IMC das pacientes quando comparados os valores iniciais com os valores com seis meses e um ano de tratamento (p<0,001). Houve progressão da idade óssea (p<0,001) e 70% das adolescentes com amenorreia secundária restabeleceram os ciclos menstruais durante o primeiro ano de tratamento. No entanto não houve diferença significativa do escore-Z da densitometria óssea lombar ao longo de um ano de seguimento (p = 0,76). CONCLUSÕES: Amenorreia e comprometimento do ganho de massa óssea foram complicações frequentes encontradas no estudo. Mais de dois terços das pacientes recuperaram a função menstrual, porém no seguimento de um ano, não houve uma melhora da massa óssea nesta amostra estudada. Considerando que a amostra estudada é pequena, novos estudos, incluindo um maior número de pacientes, são necessários para confirmar nossos achados / INTRODUCTION: Anorexia nervosa (AN) and eating disorder not otherwise specified (EDNOS) are the most frequent eating disorders in adolescence. Amenorrhea and bone loss are the main complications. Anorexia nervosa is responsible for abnormalities in bone mineralization, which are well known and described in adults, but less well documented in adolescents. It is associated with low bone mineral density (BMD) in adolescents, concerning for suboptimal peak bone mass and for an increased risk of fractures. OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate lumbar (L1-L4) bone mineral density in female adolescents with eating disorders in the beginning of the study, at six months and after one year of treatment. PATIENTS AND METHODS: This prospective study involved 35 female adolescents with anorexia nervosa or EDNOS who were treated at an eating disorders unit during one year. Patient treatment involved psychotherapy, medical intervention and nutritional rehabilitation. Lumbar (L1-L4) bone mineral density by DXA (dual energy X-ray absorptiometry) was performed on patients in the beginning of the study, at six months and after one year of treatment. RESULTS: In total, four patients presented lumbar BMD Z-score < -2 SD (11,4 %) in the beginning, and from those, only two patients (5,7%) presented Z-score < -2 after six months and one year of treatment. Patients had good nutritional recovery, with improvement of weight, length and BMI (p<0.001). There was improvement of bone age (p<0.001) and 70% of the adolescents with secondary amenorrhea had their menstrual cycles restored. However, the Z-score of lumbar BMD did not showed significant difference during one year of follow-up (p = 0.76). CONCLUSIONS: Amenorrhea and lack of bone mass gain were the main complications showed by this study. More than two thirds of the patients had restoration of menses, but there was no significant change in lumbar DXA with treatment. One limitation to this study was the short size of the sample. Further studies are needed to confirm these findings

Orientadores: Ellen E. Hardy / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T02:14:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ribeiro_CarmenSilviaPorto_M.pdf: 1183394 bytes, checksum: 1a0df05a8b11b768ce3f9cac76583a9b (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Objetivo: Avaliar a associação entre a experiência menstrual de mulheres e as mudanças preferidas na menstruação. Métodos: Estudo de corte transversal, no qual 420 mulheres foram entrevistadas, alocadas em três grupos de idade (18 ¿ 20; 25 ¿ 34 e 45 - 49 anos), e de escolaridade (= 8 anos e = 12 anos) e que tinham menstruado nos três meses que antecederam a entrevista. As mulheres foram selecionadas na cidade de Campinas, SP, em nove serviços de saúde privados e sete serviços públicos. Nestes locais foram abordadas mulheres que estavam esperando atendimento e aquelas que cumpriam com os critérios de inclusão (Lista de Verificação) e aceitavam participar do estudo eram entrevistadas. Para a coleta de dados foi utilizado um questionário construído com base nos resultados de um estudo-piloto prévio, que foi realizado com grupos focais. Foi constituído um banco de dados com as informações registradas nos questionários e os dados foram analisados através do software SAS versão 8.2. Para análise estatística utilizou-se o teste qui-quadrado de Pearson e o teste exato de Fisher para avaliar a associação entre as variáveis estudadas (p < 0,05). Resultados: A maioria das mulheres menstruava regularmente, durante cinco dias ao mês, com intervalos de 24 a 32 dias. A maioria tinha dor ou desconforto durante a menstruação e metade das que tinham dor considerava-a forte. Houve associação entre o intervalo preferido entre menstruações (maior que uma vez por mês) e os intervalos característicos da menstruação das mulheres (p = 0,0248), bem como com o grau de interferência da menstruação nas atividades diárias (p=0,048). Entretanto, não houve associação entre o intervalo preferido pelas mulheres e as características da dor: duração, intensidade e uso de medicação. Conclusão: Os resultados sugerem que as mulheres gostariam de menstruar em intervalos maiores do que um mês ou até gostariam de nunca menstruar / Abstract: Objective: To evaluate the association between women¿s menstrual experience and preferred changes in their menstrual cycles. Methods: A cross sectional study design was used, a total of the 420 women were interviewed, three groups age (18 to 20, 25 to 34 and 45 to 49 years); schooling (=8 years, =12 years); having menstruated during the three months previous to the study. Subjects were selected in the city of Campinas, São Paulo state, in nine private and seven public health services. Women who were waiting to be attended were approached by the interviewers. Those who complied with the inclusion criteria (Check List) and accepted to participate in the study were interviewed. A questionnaire was prepared on the basis of the results of a previous pilot study that consisted of focus groups. This questionnaire was used for data collection. A data bank was prepared with the data registered in the questionnaires and the data was analyzed with SAS v. 8.2. For the statistical analysis Pearson¿s Qui-square test and Fisher¿s exact test were used to evaluate the association between the variables studied (p<0.05). Results: Most of the women menstruated regularly, during five days per month and intervals varied from 24 to 32 days. Most of them experienced pain or discomfort during menstruation. The preferred interval between menstruation (less than once a month) was associated to the typical intervals experienced by women (p = 0.0248) as well as to the degree of interference of menstruation in daily activities (p=0.048). However, there were no association between preferred interval by the women and the characteristics pain: duration, intensity and use of medication. Conclusion: The results suggest that women would like intervals longer than one month or never / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência no P450c17 é uma doença de herança autossômica recessiva raramente relatada em pacientes 46, XX. Nosso objetivo foi o de caracterizar o fenótipo e genótipo desta doença rara revendo os dados clínicos, laboratoriais, genéticos, e da função ovariana de pacientes 46,XX de uma coorte brasileira avaliada no HCFMUSP e dos casos já publicados na literatura. Foram avaliados retrospectivamente os dados de 18 pacientes brasileiras pertencentes a 12 famílias avaliadas no HCFMUSP, e revisados os dados de literatura de pacientes de 10 coortes com deficiência da atividade P450c17 (14 pacientes, 6 delas com defeitos no CYP17A1 e 8 com defeitos no POR). Fenótipo: A maioria das pacientes apresentou-se com amenorreia primária (74 %) e 90 % das pacientes não desenvolveram pubarca; 69,5 % das pacientes apresentavam hipertensão arterial no momento do diagnóstico. Observamos uma alta incidência de distúrbios psiquiátricos (76%), como depressão, ansiedade e síndrome do pânico, em nossa coorte, mas não foram encontrados relatos na literatura. O ultrassom mostrou um aumento de pelo menos um dos ovários em 87 % dos pacientes antes do tratamento e macrocistos ovarianos em 65%, 6 pacientes (26%) referiram terem sido submetidas a cirurgia anterior para tratamento de torção ou ruptura de ovário. O tratamento com dexametasona, estrogênio e progesterona resultou em redução efetiva do volume ovariano. Todos os pacientes apresentaram níveis basais elevados de progesterona e LH e redução dos níveis de androgênios. Não observamos correlação entre os níveis de LH, da relação LH/FSH e de progesterona com o volume ovariano nos dois defeitos. Genótipo: O estudo molecular revelou que 17 pacientes de nossa coorte apresentavam mutações inativadoras no gene CYP17A1 e 1 paciente no gene POR. Duas novas mutações foram identificadas no gene CYP17A1, a p.R362H no éxon 6 e a p.G478S no éxon 8. A mutação mais prevalente no CYP17A1 foi a p.W406R identificada em 41 % das nossas famílias. Algumas das mutações no CYP17A1 foram encontradas apenas na coorte brasileira, mas a mutação p.A287P encontrada no gene POR em uma das nossas pacientes é a mais prevalente na literatura. Em relação à etnia, houve um predomínio dos defeitos moleculares no CYP17A1 em pacientes chinesas e brasileiras, enquanto que os defeitos no gene POR foram mais relatados nas pacientes europeias e norte - americanas. Em conclusão, a análise retrospectiva do fenótipo, genótipo e morfologia ovariana de trinta e duas pacientes 46,XX portadoras de deficiência da atividade P450c17, nos permitiu destacar os seguintes aspectos: a importância da dosagem da progesterona basal para este diagnóstico, a alta prevalência de aumento dos ovários com a presença de macrocistos ovarianos com risco de torção, e de transtornos psiquiátricos identificados em nossa coorte. Acreditamos que esta revisão possa contribuir para o diagnóstico mais precoce desta rara doença congênita / Congenital adrenal hyperplasia due to P450c17 deficiency is rarely reported on 46,XX patients. Our aim was to characterize the phenotype and genotype of this rare disorder reviewing the clinical, laboratory, genetic and ovarian imaging of 46,XX patients of our cohort and of other already reported cases. We retrospectively reviewed 32 patients with deficiency of P450c17 activity: 18 Brazilian patients belonging to 12 families and 10 cohorts already published (fourteen 46,XX patients, 6 of them with CYP17A1 defects and 8 with POR defects). Phenotype: most patients had primary amenorrhea (74%) and 90% of the patients did not develop pubarche; 69.5% of the patients had blood hypertension at diagnosis. We observed a high incidence of psychiatric disorders such as depression, anxiety and panic (76%) in our cohort but no reports were found in the literature. Ultrasound showed an increase of at least one of the ovaries in 87% of the patients before treatment and ovarian macrocysts in 65% of them; 6 patients (26%) had had previous surgery for twisting or ovarian rupture. Treatment with dexamethasone, estrogen and progesterone resulted in ovarian volume reduction. All patients showed elevated basal progesterone and LH and levels, and decreased androgen levels. There was no correlation between the levels of LH and progesterone and of LH/FSH ratio and the ovarian volume in both defects. Genotype: the molecular study showed that 17 patients from our cohort had inactivating mutation in the CYP17A1 gene and 1 in POR gene. Two novel mutations were identified in the CYP17A1 gene, the p.R362H in exon 6 and p.G478S in exon 8. The most prevalent mutation in the CYP17A1 was the p.W406R, identified in 41% of our families. Some of the CYP17A1 mutations were found only in the Brazilian cohort, but the mutation p.A287P found in the POR gene is the most prevalent in the literature. Regarding the ethnicity of the defects, there was a predominance of Chinese and Brazilian patients with defects in the CYP17A1 whereas defects in POR were most reported in European and North-American subjects.Conclusion: In this data review of thirty-two 46,XX patients with dysfunction of P450c17 activity we characterized the phenotype and genotype of this rare disorder and emphasize: the importance of basal progesterone measurement for this diagnosis, the high prevalence of ovarian macrocysts with risk of twisting, and the psychiatric disorders. We believe that this review may contribute to the early diagnosis of this disorder

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência no P450c17 é uma doença de herança autossômica recessiva raramente relatada em pacientes 46, XX. Nosso objetivo foi o de caracterizar o fenótipo e genótipo desta doença rara revendo os dados clínicos, laboratoriais, genéticos, e da função ovariana de pacientes 46,XX de uma coorte brasileira avaliada no HCFMUSP e dos casos já publicados na literatura. Foram avaliados retrospectivamente os dados de 18 pacientes brasileiras pertencentes a 12 famílias avaliadas no HCFMUSP, e revisados os dados de literatura de pacientes de 10 coortes com deficiência da atividade P450c17 (14 pacientes, 6 delas com defeitos no CYP17A1 e 8 com defeitos no POR). Fenótipo: A maioria das pacientes apresentou-se com amenorreia primária (74 %) e 90 % das pacientes não desenvolveram pubarca; 69,5 % das pacientes apresentavam hipertensão arterial no momento do diagnóstico. Observamos uma alta incidência de distúrbios psiquiátricos (76%), como depressão, ansiedade e síndrome do pânico, em nossa coorte, mas não foram encontrados relatos na literatura. O ultrassom mostrou um aumento de pelo menos um dos ovários em 87 % dos pacientes antes do tratamento e macrocistos ovarianos em 65%, 6 pacientes (26%) referiram terem sido submetidas a cirurgia anterior para tratamento de torção ou ruptura de ovário. O tratamento com dexametasona, estrogênio e progesterona resultou em redução efetiva do volume ovariano. Todos os pacientes apresentaram níveis basais elevados de progesterona e LH e redução dos níveis de androgênios. Não observamos correlação entre os níveis de LH, da relação LH/FSH e de progesterona com o volume ovariano nos dois defeitos. Genótipo: O estudo molecular revelou que 17 pacientes de nossa coorte apresentavam mutações inativadoras no gene CYP17A1 e 1 paciente no gene POR. Duas novas mutações foram identificadas no gene CYP17A1, a p.R362H no éxon 6 e a p.G478S no éxon 8. A mutação mais prevalente no CYP17A1 foi a p.W406R identificada em 41 % das nossas famílias. Algumas das mutações no CYP17A1 foram encontradas apenas na coorte brasileira, mas a mutação p.A287P encontrada no gene POR em uma das nossas pacientes é a mais prevalente na literatura. Em relação à etnia, houve um predomínio dos defeitos moleculares no CYP17A1 em pacientes chinesas e brasileiras, enquanto que os defeitos no gene POR foram mais relatados nas pacientes europeias e norte - americanas. Em conclusão, a análise retrospectiva do fenótipo, genótipo e morfologia ovariana de trinta e duas pacientes 46,XX portadoras de deficiência da atividade P450c17, nos permitiu destacar os seguintes aspectos: a importância da dosagem da progesterona basal para este diagnóstico, a alta prevalência de aumento dos ovários com a presença de macrocistos ovarianos com risco de torção, e de transtornos psiquiátricos identificados em nossa coorte. Acreditamos que esta revisão possa contribuir para o diagnóstico mais precoce desta rara doença congênita / Congenital adrenal hyperplasia due to P450c17 deficiency is rarely reported on 46,XX patients. Our aim was to characterize the phenotype and genotype of this rare disorder reviewing the clinical, laboratory, genetic and ovarian imaging of 46,XX patients of our cohort and of other already reported cases. We retrospectively reviewed 32 patients with deficiency of P450c17 activity: 18 Brazilian patients belonging to 12 families and 10 cohorts already published (fourteen 46,XX patients, 6 of them with CYP17A1 defects and 8 with POR defects). Phenotype: most patients had primary amenorrhea (74%) and 90% of the patients did not develop pubarche; 69.5% of the patients had blood hypertension at diagnosis. We observed a high incidence of psychiatric disorders such as depression, anxiety and panic (76%) in our cohort but no reports were found in the literature. Ultrasound showed an increase of at least one of the ovaries in 87% of the patients before treatment and ovarian macrocysts in 65% of them; 6 patients (26%) had had previous surgery for twisting or ovarian rupture. Treatment with dexamethasone, estrogen and progesterone resulted in ovarian volume reduction. All patients showed elevated basal progesterone and LH and levels, and decreased androgen levels. There was no correlation between the levels of LH and progesterone and of LH/FSH ratio and the ovarian volume in both defects. Genotype: the molecular study showed that 17 patients from our cohort had inactivating mutation in the CYP17A1 gene and 1 in POR gene. Two novel mutations were identified in the CYP17A1 gene, the p.R362H in exon 6 and p.G478S in exon 8. The most prevalent mutation in the CYP17A1 was the p.W406R, identified in 41% of our families. Some of the CYP17A1 mutations were found only in the Brazilian cohort, but the mutation p.A287P found in the POR gene is the most prevalent in the literature. Regarding the ethnicity of the defects, there was a predominance of Chinese and Brazilian patients with defects in the CYP17A1 whereas defects in POR were most reported in European and North-American subjects.Conclusion: In this data review of thirty-two 46,XX patients with dysfunction of P450c17 activity we characterized the phenotype and genotype of this rare disorder and emphasize: the importance of basal progesterone measurement for this diagnosis, the high prevalence of ovarian macrocysts with risk of twisting, and the psychiatric disorders. We believe that this review may contribute to the early diagnosis of this disorder