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Estudo anatomohistopatológico da degeneração cística ovariana em fêmeas suínas submetidas a associação de gonadotrofinas exógenas e flushing alimentar / Anatomohistopatological study of ovarian cystic degeneration in gilts submitted to a association of gonadotrophins and flushing feed

Aline Campos Rosseto 20 December 2005 (has links)
O objetivo do estudo realizado no Laboratório de Pesquisa em Suínos e Laboratório de Oncologia Veterinária da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo– FMVZ. USP, São Paulo – SP, foi verificar as degenerações císticas ovarianas e suas características histopatológicas de fêmeas tratadas com gonadotrofinas exógenas e flushing. Foram utilizadas 72 marrãs pré-púberes da linhagem Pen Ar Lan NAIMA®, com idade média de 157,49 ± 5,01 dias, e 96,65 ± 7,70 Kgs de peso, distribuídas em quatro tratamentos em arranjo fatorial 2x2, sendo um dos fatores o emprego ou não do flushing, e o outro a administração ou não do hormônio. A ração utilizada continha 16% de PB e 3.286,73 Kcal/Kg ME. A partir do 7º dia do primeiro estro, induzido com hormônio, as fêmeas do tratamento com flushing receberam 50% de incremento da mesma ração. No 16º dia, após o primeiro estro, as marrãs receberam aplicação de 600 UI de eCG (Novormon&reg:) e 2,5 mg de LH (Lutropin®), 72 horas após, caracterizando os quatro.tratamento (com e sem homônio, com e sem flushing). Todas as marrãs foram expostas ao macho duas vezes ao dia, a partir do 10º dia e inseminadas ao segundo estro com sêmem heterospérmico. Ao abate, realizado no 5º dia após inseminação, os genitais foram colhidos para exame dos ovários (averiguação das patologias ovarianas macroscopica e histologicamente) e também os embriões pa averiguação da viabilidade embrionária. As características avaliadas foram número de ovulações, percentual de cistos ovarianos e percentuais de cistos foliculares, de corpo lúteo e luteinizados. Não foram encontradas diferenças significativas, entre os tratamentos, para os percentuais do número de ovulações, cistos ovarianos, cistos foliculares, corpo lúteo e luteinizados. Houve diferença significativa na viabilidade embrionária, constatando-se efeito adverso da combinação hormonal provocando queda da viabilidade, o mesmo não ocorrendo para o efeito flushing, o qual provocou aumento da viabilidade. Concluiu-se que tanto o emprego das gonadotrofinas (eCG e LH), quanto o uso do flushing, não influíram na ocorrência de cistos ovarianos e que nos estudos iniciais sobre a gênese da patologia, pela influência dos referidos fatores, os diferentes tipos de cistos estudados, não provocaram efeitos deletérios na dinâmica do desenvolvimento folicular, não constatando-se reflexos negativos na puberdade em marrãs / The experiment carried out in LPS (Swine Research Laboratory) and LOV (Oncology Veterinary Laboratory) of Veterinary Medicine and Animal Science Faculty of São Paulo University (FMVZ-USP), verified the cystic degeneration and their histopatological traits in gilts, treated witht the combination of gonadotophins and flushing. 72 pre-pubertal gilts of PenArLan Naïma® lineage with 157,49 ± 5,01, days of age and 96,65 ± 7,70 Kg of live weight were alloted in 4 treatments in a factorial arrangement 2X2. The feed used contained 16% (CP) and 3.286,73 Kcal/Kg ME. From the seventh day on first estrus, induced with gonadotrophins, the females with flushing treatment received a increment of 50% the same feed. From the sisteenth day of the first estrus the gilts that received hormone treatment (600 UI of eCG na 2,5 mg of LH (Lutropin®) 72 hours late), were exposed to a boar twice at day, from the tenth day when the gilts were inseminated t the second estrus with a heterospermic semen. At slaughter on the fifth day after insemination, the genitals were remove to exmine the ovarian patologies, and the embryos. There weren’t significances among treatments to the percentuals of the ovulation number, ovarian cystic percentage; foliculous percentage, corpus luteos and luteinazed cystics. There was significant diference in embryonic viability that indicated an adverse effects of the hormonal combinations in comparision to the flushing treatment. We concluded that both gonadotrophins (eCG and LH) and fushing have influenced on ovarian cystic ocorrence and in the beginning of the study based on the influence of the two factors (hormone and flushing) in the patological cystic genesis, haven’t brought about any deleterious effects of the differents cystic in the dinamic folicular development with no negative reflexion on puberty in gilts
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Estudo anatomohistopatológico da degeneração cística ovariana em fêmeas suínas submetidas a associação de gonadotrofinas exógenas e flushing alimentar / Anatomohistopatological study of ovarian cystic degeneration in gilts submitted to a association of gonadotrophins and flushing feed

Rosseto, Aline Campos 20 December 2005 (has links)
O objetivo do estudo realizado no Laboratório de Pesquisa em Suínos e Laboratório de Oncologia Veterinária da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo– FMVZ. USP, São Paulo – SP, foi verificar as degenerações císticas ovarianas e suas características histopatológicas de fêmeas tratadas com gonadotrofinas exógenas e flushing. Foram utilizadas 72 marrãs pré-púberes da linhagem Pen Ar Lan NAIMA®, com idade média de 157,49 ± 5,01 dias, e 96,65 ± 7,70 Kgs de peso, distribuídas em quatro tratamentos em arranjo fatorial 2x2, sendo um dos fatores o emprego ou não do flushing, e o outro a administração ou não do hormônio. A ração utilizada continha 16% de PB e 3.286,73 Kcal/Kg ME. A partir do 7º dia do primeiro estro, induzido com hormônio, as fêmeas do tratamento com flushing receberam 50% de incremento da mesma ração. No 16º dia, após o primeiro estro, as marrãs receberam aplicação de 600 UI de eCG (Novormon&reg:) e 2,5 mg de LH (Lutropin®), 72 horas após, caracterizando os quatro.tratamento (com e sem homônio, com e sem flushing). Todas as marrãs foram expostas ao macho duas vezes ao dia, a partir do 10º dia e inseminadas ao segundo estro com sêmem heterospérmico. Ao abate, realizado no 5º dia após inseminação, os genitais foram colhidos para exame dos ovários (averiguação das patologias ovarianas macroscopica e histologicamente) e também os embriões pa averiguação da viabilidade embrionária. As características avaliadas foram número de ovulações, percentual de cistos ovarianos e percentuais de cistos foliculares, de corpo lúteo e luteinizados. Não foram encontradas diferenças significativas, entre os tratamentos, para os percentuais do número de ovulações, cistos ovarianos, cistos foliculares, corpo lúteo e luteinizados. Houve diferença significativa na viabilidade embrionária, constatando-se efeito adverso da combinação hormonal provocando queda da viabilidade, o mesmo não ocorrendo para o efeito flushing, o qual provocou aumento da viabilidade. Concluiu-se que tanto o emprego das gonadotrofinas (eCG e LH), quanto o uso do flushing, não influíram na ocorrência de cistos ovarianos e que nos estudos iniciais sobre a gênese da patologia, pela influência dos referidos fatores, os diferentes tipos de cistos estudados, não provocaram efeitos deletérios na dinâmica do desenvolvimento folicular, não constatando-se reflexos negativos na puberdade em marrãs / The experiment carried out in LPS (Swine Research Laboratory) and LOV (Oncology Veterinary Laboratory) of Veterinary Medicine and Animal Science Faculty of São Paulo University (FMVZ-USP), verified the cystic degeneration and their histopatological traits in gilts, treated witht the combination of gonadotophins and flushing. 72 pre-pubertal gilts of PenArLan Naïma® lineage with 157,49 ± 5,01, days of age and 96,65 ± 7,70 Kg of live weight were alloted in 4 treatments in a factorial arrangement 2X2. The feed used contained 16% (CP) and 3.286,73 Kcal/Kg ME. From the seventh day on first estrus, induced with gonadotrophins, the females with flushing treatment received a increment of 50% the same feed. From the sisteenth day of the first estrus the gilts that received hormone treatment (600 UI of eCG na 2,5 mg of LH (Lutropin®) 72 hours late), were exposed to a boar twice at day, from the tenth day when the gilts were inseminated t the second estrus with a heterospermic semen. At slaughter on the fifth day after insemination, the genitals were remove to exmine the ovarian patologies, and the embryos. There weren’t significances among treatments to the percentuals of the ovulation number, ovarian cystic percentage; foliculous percentage, corpus luteos and luteinazed cystics. There was significant diference in embryonic viability that indicated an adverse effects of the hormonal combinations in comparision to the flushing treatment. We concluded that both gonadotrophins (eCG and LH) and fushing have influenced on ovarian cystic ocorrence and in the beginning of the study based on the influence of the two factors (hormone and flushing) in the patological cystic genesis, haven’t brought about any deleterious effects of the differents cystic in the dinamic folicular development with no negative reflexion on puberty in gilts
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"Avaliação do tratamento hormonal e/ou intervencionista por punção nos tumores císticos de ovários" / Evaluation of hormonal treatment and/or intervention through aspiration of ovarian cystic tumors

Chnee, Lúcia Helena 06 September 2006 (has links)
Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar em mulheres com tumores císticos de ovário, a proporção que, somente com o tratamento clínico e/ou punção, não necessitaram de cirurgia; a influência da medicação e das doenças associadas na indicação de cirurgia e se a punção reduziu significativamente o tamanho dos cistos. Casuística e métodos: Selecionaram-se 71 mulheres com idade entre 19 e 70 anos de idade, portadoras de tumores císticos de ovário maior que 5 cm, com características de benignidade ao ultra-som transvaginal com Doppler colorido e pulsado e com perfil endócrino e marcadores séricos tumorais normais. Foram divididas em cinco grupos: 1) Grupo A: 15 mulheres que fizeram uso de acetato de noretisterona; 2) Grupo B: 13 mulheres que fizeram uso de acetato de medroxiprogesterona; 3) Grupo C: 14 mulheres que utilizaram contraceptivo oral; 4) Grupo D: 15 mulheres que foram tratadas com análogo de GnRH e 5) Grupo E: 14 mulheres que não fizeram uso de medicação. Todos os grupos foram acompanhados por um ano. No final do primeiro trimestre, se o cisto persistiu, foi realizada a punção. No final do segundo trimestre, se houve recidiva do cisto, foi indicada cirurgia. As pacientes tiveram alta após um ano de acompanhamento com o tratamento do cisto concluído. Resultados: Não houve diferenças significantes entre os cinco grupos. Constatou-se que a condição de uso de medicação para doença associada teve influência significativa no resultado dos tratamentos. Verificou-se que a redução do tamanho do cisto com a punção foi efetiva após 9 meses de acompanhamento. Observou-se que 7% das mulheres tiveram indicação direta para cirurgia sem a punção, portanto, a proporção de recidiva da punção foi de 19,3% enquanto a porcentagem de mulheres que não fizeram a cirurgia foi de 73,2%. Conclusão: A proporção de mulheres que responderam adequadamente somente com o tratamento clínico e/ou a punção, não necessitando pois de cirurgia foi de 73,2%. A influência da medicação/ doença associada no tratamento não cirúrgico foi significativa. A redução do tamanho dos cistos benignos em função do tratamento instituído incluindo a punção foi significativa, a qual foi observada após 9 meses de tratamento. / Objectives: To evaluate the rate of women with ovarian cystic tumors submitted to diferent regimens of hormonal treatment and/or aspiration that didn’t need surgery. To access the effectiveness of ovarian cyst aspiration guided by ultrasonography (USG) and to study the influence of medication and associated diseases in the need for surgery. Patients and Methods: Seventy one (71) women, in an age range from 19 to 70 years, diagnosed with ovarian cysts larger than 5 cm in length, with benign aspect, examined using an ultrasonographic transvaginal probe and color Doppler. All the women have been submitted to measurements of ser um tumor markers and hormonal levels. They were grouped in five different categories: 1) Group A: 15 women treated with noretisterone acetate; 2) Group B: 13 subjects treated with medrooxiprogesterone acetate; 3) Group C: 14 patients treated with combined oral contraceptive; 4) Group D: 15 women treated with GnRH analog, and 5) Group E: 15 women with no treatment control). After 3 months, all the patients were reevaluated. In those ones whose cysts remained, cyst aspiration guided by ultrasonography was indicated. After 3 extra months, the women were submitted to a new USG examination and in those whose cysts still remained, surgery was performed. All the patients were followed for one year. Results: There was no significant difference among the groups of hormonal treatment. The use of medication promoted a significant influence in the treatment outcomes. We also noted that the cyst aspiration was effective in reducing the size of the cysts after 9 months of follow up. Seven per cent (7%) of the patients have had immediate indication for surgery. Among those who was submitted to cyst aspiration, 19.3% had to be resubmitted to treatment because of re-incidence of the cyst, whereas, 73.2% avoid the need for surgery. Conclusions: The proportion of subjects treated with hormones and/or cyst aspiration, with no need for surgery, was of 73.2%. The influence of medication/associated disease in the treatments without surgery was significant. The reduction of size of the cysts because of the hormonal and/or aspiration treatment was significant, which was observed after 9 months of therapy.
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"Avaliação do tratamento hormonal e/ou intervencionista por punção nos tumores císticos de ovários" / Evaluation of hormonal treatment and/or intervention through aspiration of ovarian cystic tumors

Lúcia Helena Chnee 06 September 2006 (has links)
Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar em mulheres com tumores císticos de ovário, a proporção que, somente com o tratamento clínico e/ou punção, não necessitaram de cirurgia; a influência da medicação e das doenças associadas na indicação de cirurgia e se a punção reduziu significativamente o tamanho dos cistos. Casuística e métodos: Selecionaram-se 71 mulheres com idade entre 19 e 70 anos de idade, portadoras de tumores císticos de ovário maior que 5 cm, com características de benignidade ao ultra-som transvaginal com Doppler colorido e pulsado e com perfil endócrino e marcadores séricos tumorais normais. Foram divididas em cinco grupos: 1) Grupo A: 15 mulheres que fizeram uso de acetato de noretisterona; 2) Grupo B: 13 mulheres que fizeram uso de acetato de medroxiprogesterona; 3) Grupo C: 14 mulheres que utilizaram contraceptivo oral; 4) Grupo D: 15 mulheres que foram tratadas com análogo de GnRH e 5) Grupo E: 14 mulheres que não fizeram uso de medicação. Todos os grupos foram acompanhados por um ano. No final do primeiro trimestre, se o cisto persistiu, foi realizada a punção. No final do segundo trimestre, se houve recidiva do cisto, foi indicada cirurgia. As pacientes tiveram alta após um ano de acompanhamento com o tratamento do cisto concluído. Resultados: Não houve diferenças significantes entre os cinco grupos. Constatou-se que a condição de uso de medicação para doença associada teve influência significativa no resultado dos tratamentos. Verificou-se que a redução do tamanho do cisto com a punção foi efetiva após 9 meses de acompanhamento. Observou-se que 7% das mulheres tiveram indicação direta para cirurgia sem a punção, portanto, a proporção de recidiva da punção foi de 19,3% enquanto a porcentagem de mulheres que não fizeram a cirurgia foi de 73,2%. Conclusão: A proporção de mulheres que responderam adequadamente somente com o tratamento clínico e/ou a punção, não necessitando pois de cirurgia foi de 73,2%. A influência da medicação/ doença associada no tratamento não cirúrgico foi significativa. A redução do tamanho dos cistos benignos em função do tratamento instituído incluindo a punção foi significativa, a qual foi observada após 9 meses de tratamento. / Objectives: To evaluate the rate of women with ovarian cystic tumors submitted to diferent regimens of hormonal treatment and/or aspiration that didn’t need surgery. To access the effectiveness of ovarian cyst aspiration guided by ultrasonography (USG) and to study the influence of medication and associated diseases in the need for surgery. Patients and Methods: Seventy one (71) women, in an age range from 19 to 70 years, diagnosed with ovarian cysts larger than 5 cm in length, with benign aspect, examined using an ultrasonographic transvaginal probe and color Doppler. All the women have been submitted to measurements of ser um tumor markers and hormonal levels. They were grouped in five different categories: 1) Group A: 15 women treated with noretisterone acetate; 2) Group B: 13 subjects treated with medrooxiprogesterone acetate; 3) Group C: 14 patients treated with combined oral contraceptive; 4) Group D: 15 women treated with GnRH analog, and 5) Group E: 15 women with no treatment control). After 3 months, all the patients were reevaluated. In those ones whose cysts remained, cyst aspiration guided by ultrasonography was indicated. After 3 extra months, the women were submitted to a new USG examination and in those whose cysts still remained, surgery was performed. All the patients were followed for one year. Results: There was no significant difference among the groups of hormonal treatment. The use of medication promoted a significant influence in the treatment outcomes. We also noted that the cyst aspiration was effective in reducing the size of the cysts after 9 months of follow up. Seven per cent (7%) of the patients have had immediate indication for surgery. Among those who was submitted to cyst aspiration, 19.3% had to be resubmitted to treatment because of re-incidence of the cyst, whereas, 73.2% avoid the need for surgery. Conclusions: The proportion of subjects treated with hormones and/or cyst aspiration, with no need for surgery, was of 73.2%. The influence of medication/associated disease in the treatments without surgery was significant. The reduction of size of the cysts because of the hormonal and/or aspiration treatment was significant, which was observed after 9 months of therapy.
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Avaliação clínica, laboratorial, genética e ovariana de pacientes 46,XX com deficiência da atividade do P450c17: uma revisão / Clinical, ovarian, laboratory and genetic aspects of 46,XX patients with dysfunction of the P450c17 activity: a review

Carvalho, Luciane Carneiro de 29 April 2015 (has links)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência no P450c17 é uma doença de herança autossômica recessiva raramente relatada em pacientes 46, XX. Nosso objetivo foi o de caracterizar o fenótipo e genótipo desta doença rara revendo os dados clínicos, laboratoriais, genéticos, e da função ovariana de pacientes 46,XX de uma coorte brasileira avaliada no HCFMUSP e dos casos já publicados na literatura. Foram avaliados retrospectivamente os dados de 18 pacientes brasileiras pertencentes a 12 famílias avaliadas no HCFMUSP, e revisados os dados de literatura de pacientes de 10 coortes com deficiência da atividade P450c17 (14 pacientes, 6 delas com defeitos no CYP17A1 e 8 com defeitos no POR). Fenótipo: A maioria das pacientes apresentou-se com amenorreia primária (74 %) e 90 % das pacientes não desenvolveram pubarca; 69,5 % das pacientes apresentavam hipertensão arterial no momento do diagnóstico. Observamos uma alta incidência de distúrbios psiquiátricos (76%), como depressão, ansiedade e síndrome do pânico, em nossa coorte, mas não foram encontrados relatos na literatura. O ultrassom mostrou um aumento de pelo menos um dos ovários em 87 % dos pacientes antes do tratamento e macrocistos ovarianos em 65%, 6 pacientes (26%) referiram terem sido submetidas a cirurgia anterior para tratamento de torção ou ruptura de ovário. O tratamento com dexametasona, estrogênio e progesterona resultou em redução efetiva do volume ovariano. Todos os pacientes apresentaram níveis basais elevados de progesterona e LH e redução dos níveis de androgênios. Não observamos correlação entre os níveis de LH, da relação LH/FSH e de progesterona com o volume ovariano nos dois defeitos. Genótipo: O estudo molecular revelou que 17 pacientes de nossa coorte apresentavam mutações inativadoras no gene CYP17A1 e 1 paciente no gene POR. Duas novas mutações foram identificadas no gene CYP17A1, a p.R362H no éxon 6 e a p.G478S no éxon 8. A mutação mais prevalente no CYP17A1 foi a p.W406R identificada em 41 % das nossas famílias. Algumas das mutações no CYP17A1 foram encontradas apenas na coorte brasileira, mas a mutação p.A287P encontrada no gene POR em uma das nossas pacientes é a mais prevalente na literatura. Em relação à etnia, houve um predomínio dos defeitos moleculares no CYP17A1 em pacientes chinesas e brasileiras, enquanto que os defeitos no gene POR foram mais relatados nas pacientes europeias e norte - americanas. Em conclusão, a análise retrospectiva do fenótipo, genótipo e morfologia ovariana de trinta e duas pacientes 46,XX portadoras de deficiência da atividade P450c17, nos permitiu destacar os seguintes aspectos: a importância da dosagem da progesterona basal para este diagnóstico, a alta prevalência de aumento dos ovários com a presença de macrocistos ovarianos com risco de torção, e de transtornos psiquiátricos identificados em nossa coorte. Acreditamos que esta revisão possa contribuir para o diagnóstico mais precoce desta rara doença congênita / Congenital adrenal hyperplasia due to P450c17 deficiency is rarely reported on 46,XX patients. Our aim was to characterize the phenotype and genotype of this rare disorder reviewing the clinical, laboratory, genetic and ovarian imaging of 46,XX patients of our cohort and of other already reported cases. We retrospectively reviewed 32 patients with deficiency of P450c17 activity: 18 Brazilian patients belonging to 12 families and 10 cohorts already published (fourteen 46,XX patients, 6 of them with CYP17A1 defects and 8 with POR defects). Phenotype: most patients had primary amenorrhea (74%) and 90% of the patients did not develop pubarche; 69.5% of the patients had blood hypertension at diagnosis. We observed a high incidence of psychiatric disorders such as depression, anxiety and panic (76%) in our cohort but no reports were found in the literature. Ultrasound showed an increase of at least one of the ovaries in 87% of the patients before treatment and ovarian macrocysts in 65% of them; 6 patients (26%) had had previous surgery for twisting or ovarian rupture. Treatment with dexamethasone, estrogen and progesterone resulted in ovarian volume reduction. All patients showed elevated basal progesterone and LH and levels, and decreased androgen levels. There was no correlation between the levels of LH and progesterone and of LH/FSH ratio and the ovarian volume in both defects. Genotype: the molecular study showed that 17 patients from our cohort had inactivating mutation in the CYP17A1 gene and 1 in POR gene. Two novel mutations were identified in the CYP17A1 gene, the p.R362H in exon 6 and p.G478S in exon 8. The most prevalent mutation in the CYP17A1 was the p.W406R, identified in 41% of our families. Some of the CYP17A1 mutations were found only in the Brazilian cohort, but the mutation p.A287P found in the POR gene is the most prevalent in the literature. Regarding the ethnicity of the defects, there was a predominance of Chinese and Brazilian patients with defects in the CYP17A1 whereas defects in POR were most reported in European and North-American subjects.Conclusion: In this data review of thirty-two 46,XX patients with dysfunction of P450c17 activity we characterized the phenotype and genotype of this rare disorder and emphasize: the importance of basal progesterone measurement for this diagnosis, the high prevalence of ovarian macrocysts with risk of twisting, and the psychiatric disorders. We believe that this review may contribute to the early diagnosis of this disorder
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Avaliação clínica, laboratorial, genética e ovariana de pacientes 46,XX com deficiência da atividade do P450c17: uma revisão / Clinical, ovarian, laboratory and genetic aspects of 46,XX patients with dysfunction of the P450c17 activity: a review

Luciane Carneiro de Carvalho 29 April 2015 (has links)
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência no P450c17 é uma doença de herança autossômica recessiva raramente relatada em pacientes 46, XX. Nosso objetivo foi o de caracterizar o fenótipo e genótipo desta doença rara revendo os dados clínicos, laboratoriais, genéticos, e da função ovariana de pacientes 46,XX de uma coorte brasileira avaliada no HCFMUSP e dos casos já publicados na literatura. Foram avaliados retrospectivamente os dados de 18 pacientes brasileiras pertencentes a 12 famílias avaliadas no HCFMUSP, e revisados os dados de literatura de pacientes de 10 coortes com deficiência da atividade P450c17 (14 pacientes, 6 delas com defeitos no CYP17A1 e 8 com defeitos no POR). Fenótipo: A maioria das pacientes apresentou-se com amenorreia primária (74 %) e 90 % das pacientes não desenvolveram pubarca; 69,5 % das pacientes apresentavam hipertensão arterial no momento do diagnóstico. Observamos uma alta incidência de distúrbios psiquiátricos (76%), como depressão, ansiedade e síndrome do pânico, em nossa coorte, mas não foram encontrados relatos na literatura. O ultrassom mostrou um aumento de pelo menos um dos ovários em 87 % dos pacientes antes do tratamento e macrocistos ovarianos em 65%, 6 pacientes (26%) referiram terem sido submetidas a cirurgia anterior para tratamento de torção ou ruptura de ovário. O tratamento com dexametasona, estrogênio e progesterona resultou em redução efetiva do volume ovariano. Todos os pacientes apresentaram níveis basais elevados de progesterona e LH e redução dos níveis de androgênios. Não observamos correlação entre os níveis de LH, da relação LH/FSH e de progesterona com o volume ovariano nos dois defeitos. Genótipo: O estudo molecular revelou que 17 pacientes de nossa coorte apresentavam mutações inativadoras no gene CYP17A1 e 1 paciente no gene POR. Duas novas mutações foram identificadas no gene CYP17A1, a p.R362H no éxon 6 e a p.G478S no éxon 8. A mutação mais prevalente no CYP17A1 foi a p.W406R identificada em 41 % das nossas famílias. Algumas das mutações no CYP17A1 foram encontradas apenas na coorte brasileira, mas a mutação p.A287P encontrada no gene POR em uma das nossas pacientes é a mais prevalente na literatura. Em relação à etnia, houve um predomínio dos defeitos moleculares no CYP17A1 em pacientes chinesas e brasileiras, enquanto que os defeitos no gene POR foram mais relatados nas pacientes europeias e norte - americanas. Em conclusão, a análise retrospectiva do fenótipo, genótipo e morfologia ovariana de trinta e duas pacientes 46,XX portadoras de deficiência da atividade P450c17, nos permitiu destacar os seguintes aspectos: a importância da dosagem da progesterona basal para este diagnóstico, a alta prevalência de aumento dos ovários com a presença de macrocistos ovarianos com risco de torção, e de transtornos psiquiátricos identificados em nossa coorte. Acreditamos que esta revisão possa contribuir para o diagnóstico mais precoce desta rara doença congênita / Congenital adrenal hyperplasia due to P450c17 deficiency is rarely reported on 46,XX patients. Our aim was to characterize the phenotype and genotype of this rare disorder reviewing the clinical, laboratory, genetic and ovarian imaging of 46,XX patients of our cohort and of other already reported cases. We retrospectively reviewed 32 patients with deficiency of P450c17 activity: 18 Brazilian patients belonging to 12 families and 10 cohorts already published (fourteen 46,XX patients, 6 of them with CYP17A1 defects and 8 with POR defects). Phenotype: most patients had primary amenorrhea (74%) and 90% of the patients did not develop pubarche; 69.5% of the patients had blood hypertension at diagnosis. We observed a high incidence of psychiatric disorders such as depression, anxiety and panic (76%) in our cohort but no reports were found in the literature. Ultrasound showed an increase of at least one of the ovaries in 87% of the patients before treatment and ovarian macrocysts in 65% of them; 6 patients (26%) had had previous surgery for twisting or ovarian rupture. Treatment with dexamethasone, estrogen and progesterone resulted in ovarian volume reduction. All patients showed elevated basal progesterone and LH and levels, and decreased androgen levels. There was no correlation between the levels of LH and progesterone and of LH/FSH ratio and the ovarian volume in both defects. Genotype: the molecular study showed that 17 patients from our cohort had inactivating mutation in the CYP17A1 gene and 1 in POR gene. Two novel mutations were identified in the CYP17A1 gene, the p.R362H in exon 6 and p.G478S in exon 8. The most prevalent mutation in the CYP17A1 was the p.W406R, identified in 41% of our families. Some of the CYP17A1 mutations were found only in the Brazilian cohort, but the mutation p.A287P found in the POR gene is the most prevalent in the literature. Regarding the ethnicity of the defects, there was a predominance of Chinese and Brazilian patients with defects in the CYP17A1 whereas defects in POR were most reported in European and North-American subjects.Conclusion: In this data review of thirty-two 46,XX patients with dysfunction of P450c17 activity we characterized the phenotype and genotype of this rare disorder and emphasize: the importance of basal progesterone measurement for this diagnosis, the high prevalence of ovarian macrocysts with risk of twisting, and the psychiatric disorders. We believe that this review may contribute to the early diagnosis of this disorder

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