Introdução: As primeiras relações desde a concepção do ser humano, são carregadas de sentimentos e fantasias relacionadas ao filho esperado, um bebê sadio e que traz muita expectativa e idealização. Poucos são os estudos sobre a reação paterna durante a gestação, principalmente quando esta traz consigo o diagnóstico de malformação fetal. O nascimento de um bebê impõe mudanças na relação homem e mulher, mesmo que o projeto de um filho tenha sido pensado pelo casal. Conhece-se a possibilidade de intervir de maneira precoce para que pai-feto malformado estabeleçam vínculos saudáveis desde o momento do diagnóstico, contribuindo para a prevenção do adoecimento desta interação e melhora na qualidade de vida da família. Objetivo: Investigar a participação paterna no pré-natal de gestações com e sem diagnóstico de malformação fetal. Método: Estudo transversal e prospectivo, de caráter quantitativo e qualitativo. Participaram da amostra 70 homens que espontaneamente acompanharam as gestantes no pré-natal na equipe de Medicina Fetal, no ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O grupo caso (35 participantes) com diagnóstico de malformação fetal, independente do tipo de malformação, da idade materna, da paridade, da idade gestacional e tempo de relacionamento do casal e o controle (35 participantes) sem diagnóstico de malformação fetal, mas com diagnóstico de doença materna. A coleta se deu no período entre dezembro de 2014 e dezembro de 2015. Os instrumentos utilizados foram Parental Bonding Instrument - PBI; Escala de Modos de Enfrentamento do Problema – EMEP; Inventário de Percepção de Suporte Familiar IPSF; Entrevista semidirigida para coleta de dados sociodemográficos. Resultados: A média de idade paterna foi de 33,5 anos (± 9,5) do grupo caso e de 27,6 anos (±4,4) no grupo de controle, Ensino Médio Completo, primeiro casamento e uma média de três anos de relacionamento nos dois grupos. O choque e tristeza foram as principais reações paternas diante do diagnóstico de malformação fetal. A estratégia de enfrentamento “Foco no Problema” (EMEP), a qualidade de apego/relação parental predominou a base no “Cuidado” ao invés do “Controle ou Superproteção” (PBI) e a percepção do pai sobre a relação com a família associada ao “Fator Afetivo/Consciente” (IPSF). Apesar de, nas escalas, o fator “Religioso” não ter se destacado, na análise qualitativa das verbalizações foi este o conteúdo que predominou. Conclusão: O choque e a tristeza foram as principais reações diante do diagnóstico de malformação fetal. O foco no Problema e o foco na Emoção, associados a uma base de Cuidado e com a percepção do suporte familiar relacionada ao fator Afetivo/Consciente levam a pensar em um novo modelo paterno. O fator Religioso e o acolhimento da equipe foram destaques na análise qualitativa. A necessidade de cuidado, escuta e acolhimento do pai de um bebê com diagnóstico de maformaçao fetal, possibilita o preparo para a chegada, e muitas vezes, a imediata perda do filho. Os pais desse estudo conseguiram expressar seu afeto sem medo ou vergonha. Estamos diante de um modelo de pai que tende a se mostrar mais em termos afetivos, um modelo mais voltado ao cuidado na relação, não apenas focado nas questões financeiras. Contudo, cabe à mulher e à equipe multiprofissional lhe dar esse espaço, estimulando e permitindo ao homem, dentro das suas características, o desenvolvimento das habilidades de cuidador. / Introduction: The first relations since the conception of a human being, are loaded with feelings and fantasies related to the expected child, a healthy baby, and that brings a lot of expectations and idealization. There are few studies on paternal reaction during pregnancy, especially when it brings the diagnosis of fetal malformation. The birth of a baby requires changes in male-female relationships, even if it has been planned by the couple. The possibility of intervening at an early stage exists so that parent- fetus malformed might establish healthy ties from the very moment of diagnosis, contributing to the prevention of any illness regarding the interaction and improvement in the quality of family life. Objective: To investigate the paternal participation in prenatal pregnancies with and without a diagnosis of fetal malformation. Method: Cross-sectional and prospective study, quantitative and qualitative. The sample 70 men who spontaneously accompanied pregnant women in prenatal care in the team of fetal medicine at the clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). The case group (35 participants) with a diagnosis of fetal malformation, regardless of the type of malformation, maternal age, parity, gestational age and couple relationship of time and control (35 participants) without a diagnosis of fetal malformation, but diagnosis of maternal disease. The collection was carried out in the period between December 2014 and December 2015. The instruments used were the Parental Bonding Instrument - PBI; Coping Mode Scale Problem - EMEP; Inventory IPSF Family Support Perception; Semistructured interview to collect sociodemographic data. Results : The mean paternal age was 33.5 years ( ± 9.5 ) in the case group and 27.6 years ( ± 4.4 ) in the control group, Complete High School , first marriage and an average of three year relationship in both groups. The shock and sadness were the main fathers' reactions to the diagnosis of fetal malformation. The coping strategy " Focus on Problem " (EMEP ), the quality of attachment / parental relationship predominated based on " care " instead of " control and overprotection " ( PBI) and the perception of the father on the relationship with the associated family the " Affective Factor / Conscious " ( IPSF ) . Although, the scales, the "Religious" factor have not been highlighted in the qualitative analysis of verbalization was this content that prevailed. Conclusion: Shock and sadness were the main reactions to the diagnosis of fetal malformation. Focus on the problem and focus on emotion, associated with a care base and the perception of family support related Affective factor/Aware lead to think about a new paternal model. The Religious Factor and the host team were featured in the qualitative analysis. The need for care, father listening and host a baby diagnosed with fetal malformation enables the preparation for the arrival, and often the immediate loss of the child. The parents of this study were able to express their affection without fear or shame. We are facing a parent model that tends to show more emotional terms, a friendlier model care in the relationship, not only focused on financial issues. However, it is up to the woman and the multi-professional team give you that space, encouraging and allowing the man within its characteristics, the development of caregiver skills.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritivo-exploratória, que utilizou uma entrevista semiestruturada. Foi escolhido o método de análise de conteúdo (1), por se constituir uma das abordagens mais reconhecidas para analisar o material qualitativo, buscando a compreensão do individual e do particular nos fenômenos que surgem neste processo, presumindo-se que cada caso é um caso, na prática clínica. Participaram do estudo 6 pais que acompanharam as gestantes no exame pré-natal vinculado à equipe de medicina fetal de hospital público de referência para estes casos. Foram realizadas entrevistas com os pais após uma semana do recebimento do diagnóstico fornecido pela equipe médica e destas, selecionadas 6, consideradas de maior relevância e conveniência para o estudo. As categorias que se destacaram foram de choque e tristeza como reação predominante no recebimento do diagnóstico de malformação fetal, acompanhadas de medo da perda, sentimentos de resignação versus esperança e relatos de pouco acesso a informações e dificuldade no encaminhamento da gestante para atendimento especializado. Foi verificado durante as entrevistas que os pais viveram a experiência de gestação com malformação fetal de forma intensa, demonstrando uma postura mais participativa e colaborativa, entendendo e colocando em prática as orientações da equipe de saúde. Torna-se evidente que um suporte maior a estes pais torna o trabalho da equipe de saúde mais eficaz, sugerindo a importância de mais estudos nesta área. / To describe the paternal reports about their experience in the diagnosis of fetal malformation, seeking to understand the significance of this event in their lives. It is an exploratory-descriptive qualitative research, using a semi-structured interview. The content analysis was performed, one of the most recognized approaches in qualitative data analysis, seeking to understand the individual and the particular phenomena raised in these processes, assuming that each case is an individual case in the clinical practice. This study included 6 fathers who attended their pregnant women in antenatal medical appointments linked to fetal medicine of a public referral hospital for these cases. Interviews were conducted with fathers a week after receiving the fetal malformation diagnosis, provided by the medical team and, of these, six were considered the most relevant and convenience, being kept in the study. The main categories reported as the predominant reaction after receiving the fetal malformation diagnosis were shock and sadness reactions, accompanied by fear of loss, feelings of resignation versus hope, reports of poor access to information and difficulty in routing the mothers to specialized care. It was found during the interviews that the fathers felt themselves living the experience of a fetal malformation pregnancy in an intense manner. They demonstrated a more participatory and collaborative approach, understanding and putting into practice the health team guidelines. It is evident that further support for these parents turns the work of health staff more efficient, suggesting he importance of additional studies in this field.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

Embora os efeitos teratogênicos do etanol sejam bem conhecidos, ele ainda é um agente exógeno muito usado por mulheres em idade reprodutiva e sabe-se que ele interfere com o transporte, absorção e metabolismo do ácido fólico. O objetivo deste trabalho foi determinar os efeitos da administração de etanol, da deficiência do ácido fólico na dieta e da associação desses dois fatores durante a gestação de camundongos Swiss. O estudo foi feito com dois experimentos, no primeiro examinou-se a influência do etanol diluído em salina a 25% (v/v) em doses baixa (0,4g/Kg de peso corporal) e alta (4,0g/Kg de peso corporal) em animais alimentados com ração comercial e no segundo a influência do etanol nas mesmas doses em animais alimentados com dieta deficiente em folato. Em ambos os experimentos os animais foram divididos em 6 grupos com 6 animais cada: C= controle; Eb= etanol baixa dose; Ea= etanol alta dose (Experimento 1) e DF= controle da deficiência de folato; DFEb= deficiência de folato + etanol baixa dose; DFEa= deficiência de folato + etanol alta dose (Experimento 2). Os animais dos Grupos C e DF receberam apenas salina. Etanol e salina foram administrados por via intraperitoneal, em três dias consecutivos da gestação: 7°, 8° e 9°. A eutanásia foi realizada em câmara de CO2 no 18º dia gestacional e os cornos uterinos foram retirados por cesárea para observação e contagem dos fetos vivos, mortes fetais tardias e reabsorções. Anomalias congênitas foram encontradas apenas no Grupo Ea, representadas por defeito de fechamento do tubo neural isolado (6,45%), agenesia de membros e cauda (6,45%), defeito de fechamento do tubo neural associado a defeito da face média (2,15%) e gastrosquise (1,08%). Foi observada entre os grupos variação no número de fetos vivos (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), de reabsorções (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) e de mortes fetais tardais (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%). Houve variação no comprimento vértice-sacral fetal (machos/fêmeas: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), no peso corpóreo fetal (machos/fêmeas: C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), no diâmetro placentário (machos/fêmeas: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) e no peso placentário (machos/fêmeas: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Os resultados indicam que alta dose de etanol durante o consumo de ração comercial é mais deletério que baixa dose, pois além de provocar anomalias congênitas, causou restrição do crescimento intra-uterino e placentário e produziu mortes fetais tardias. A deficiência de ácido fólico, por si só, também é deletéria, interferiu com o desenvolvimento fetal e placentário e produziu reabsorções. A associação da deficiência de folato e etanol agravou ainda mais esse desenvolvimento e produziu um maior número de reabsorções e mortes fetais tardias. Além disso, na deficiência de folato, baixa dose de etanol foi tão deletéria quanto alta dose, indicando que a nutrição materna tem um papel fundamental no desenvolvimento fetal. Dessa forma, a ação sinérgica de dois fatores isolados, etanol e deficiência de ácido fólico, permite reforçar a noção do risco humano em condições semelhantes, já que mulheres jovens tendem a apresentar mais deficiência de ácido fólico e estão mais expostas a comportamentos que levam ao consumo de etanol. / In spite of the well known teratogenic effect of ethanol, it is still the most consumed exogenous abuse substance by women of reproductive age. Ethanol also impairs the absorption, transport and metabolism of folic acid. The aim of this study was to investigate the effects of ethanol, dietary deficiency of folic acid and the association of both on the outcome of Swiss mouse pregnancy. We aimed to analyze the result of low (0.4g/Kg) and high (4g/Kg) of ethanol dose diluted in saline 25% (v/v) given to animals fed a commercial diet (Experiment I) or its effect on mice fed a folate-free diet (Experiment II). The pregnant mice were divided in 6 groups of 6 animals each: (Experiment I) C=Control; low dose ethanol (Eb); high dose ethanol (Ea); (Experiment II) DF= Control of Folate deficiency; DFEb= Folate deficiency plus low dose ethanol, and DFa= Folate deficiency plus high dose ethanol. On the 7th, 8th and 9th gestational day (GD) either saline (Groups C and DF) or ethanol (other groups) were administered by intraperitoneal injection and the sacrifice was on the 18th GD on a CO2 chamber after which the uterine horns were harvested by cesarean section for examination and counting of live fetuses, late fetal death and resorptions. Congenital anomalies were found only in Group Ea, represented by isolated Neural Tube Defect (NTD) (6.45%), limb and tail agenesis (6,45%), NTD plus middle face anomaly (2,15%) and gastroschisis (1,08%). The number of live fetuses (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), resorptions (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) and late fetal death (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%) differed among groups. It was also noted a gender related variation in crown-rump length (male/female: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), body weight (male/female:C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), placental diameter (male/female: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) and placental weight (male/female: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Our results indicate that high ethanol dose given to pregnant mice fed on a commercial diet is more deleterious than low dose because it induced congenital anomalies and intrauterine growth restriction, decreased placental weight and diameter and increased fetal death. Isolated folic acid deficiency is harmful to gestation, decreasing fetal and placental development and inducing resorptions. The association of ethanol and folic acid deficiency increased the developmental impairment and induced more resorption and late fetal death. In folate deficient mice, low dose of ethanol was as detrimental as high dose indicating that maternal nutritional status plays a major role in fetal development. In conclusion, the synergistic action of two factors, ethanol and folate deficiency, may help to understand the human risk in similar situation, as young women are prone to this vitamin deficiency and are more exposed to a behavior that stimulate alcohol intake.

Embora os efeitos teratogênicos do etanol sejam bem conhecidos, ele ainda é um agente exógeno muito usado por mulheres em idade reprodutiva e sabe-se que ele interfere com o transporte, absorção e metabolismo do ácido fólico. O objetivo deste trabalho foi determinar os efeitos da administração de etanol, da deficiência do ácido fólico na dieta e da associação desses dois fatores durante a gestação de camundongos Swiss. O estudo foi feito com dois experimentos, no primeiro examinou-se a influência do etanol diluído em salina a 25% (v/v) em doses baixa (0,4g/Kg de peso corporal) e alta (4,0g/Kg de peso corporal) em animais alimentados com ração comercial e no segundo a influência do etanol nas mesmas doses em animais alimentados com dieta deficiente em folato. Em ambos os experimentos os animais foram divididos em 6 grupos com 6 animais cada: C= controle; Eb= etanol baixa dose; Ea= etanol alta dose (Experimento 1) e DF= controle da deficiência de folato; DFEb= deficiência de folato + etanol baixa dose; DFEa= deficiência de folato + etanol alta dose (Experimento 2). Os animais dos Grupos C e DF receberam apenas salina. Etanol e salina foram administrados por via intraperitoneal, em três dias consecutivos da gestação: 7°, 8° e 9°. A eutanásia foi realizada em câmara de CO2 no 18º dia gestacional e os cornos uterinos foram retirados por cesárea para observação e contagem dos fetos vivos, mortes fetais tardias e reabsorções. Anomalias congênitas foram encontradas apenas no Grupo Ea, representadas por defeito de fechamento do tubo neural isolado (6,45%), agenesia de membros e cauda (6,45%), defeito de fechamento do tubo neural associado a defeito da face média (2,15%) e gastrosquise (1,08%). Foi observada entre os grupos variação no número de fetos vivos (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), de reabsorções (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) e de mortes fetais tardais (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%). Houve variação no comprimento vértice-sacral fetal (machos/fêmeas: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), no peso corpóreo fetal (machos/fêmeas: C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), no diâmetro placentário (machos/fêmeas: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) e no peso placentário (machos/fêmeas: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Os resultados indicam que alta dose de etanol durante o consumo de ração comercial é mais deletério que baixa dose, pois além de provocar anomalias congênitas, causou restrição do crescimento intra-uterino e placentário e produziu mortes fetais tardias. A deficiência de ácido fólico, por si só, também é deletéria, interferiu com o desenvolvimento fetal e placentário e produziu reabsorções. A associação da deficiência de folato e etanol agravou ainda mais esse desenvolvimento e produziu um maior número de reabsorções e mortes fetais tardias. Além disso, na deficiência de folato, baixa dose de etanol foi tão deletéria quanto alta dose, indicando que a nutrição materna tem um papel fundamental no desenvolvimento fetal. Dessa forma, a ação sinérgica de dois fatores isolados, etanol e deficiência de ácido fólico, permite reforçar a noção do risco humano em condições semelhantes, já que mulheres jovens tendem a apresentar mais deficiência de ácido fólico e estão mais expostas a comportamentos que levam ao consumo de etanol. / In spite of the well known teratogenic effect of ethanol, it is still the most consumed exogenous abuse substance by women of reproductive age. Ethanol also impairs the absorption, transport and metabolism of folic acid. The aim of this study was to investigate the effects of ethanol, dietary deficiency of folic acid and the association of both on the outcome of Swiss mouse pregnancy. We aimed to analyze the result of low (0.4g/Kg) and high (4g/Kg) of ethanol dose diluted in saline 25% (v/v) given to animals fed a commercial diet (Experiment I) or its effect on mice fed a folate-free diet (Experiment II). The pregnant mice were divided in 6 groups of 6 animals each: (Experiment I) C=Control; low dose ethanol (Eb); high dose ethanol (Ea); (Experiment II) DF= Control of Folate deficiency; DFEb= Folate deficiency plus low dose ethanol, and DFa= Folate deficiency plus high dose ethanol. On the 7th, 8th and 9th gestational day (GD) either saline (Groups C and DF) or ethanol (other groups) were administered by intraperitoneal injection and the sacrifice was on the 18th GD on a CO2 chamber after which the uterine horns were harvested by cesarean section for examination and counting of live fetuses, late fetal death and resorptions. Congenital anomalies were found only in Group Ea, represented by isolated Neural Tube Defect (NTD) (6.45%), limb and tail agenesis (6,45%), NTD plus middle face anomaly (2,15%) and gastroschisis (1,08%). The number of live fetuses (C= 98,97%; Eb= 97,98%; Ea= 87,74%; DF= 90,91%; DFEb = 72,22%; DFEa= 61,39%), resorptions (C= 1,03%; Eb= 2,02%; Ea= 1,89%; DF= 8,08%; DFEb= 14,44%; DFEa= 18,81%) and late fetal death (C= 0; Eb= 0; Ea= 10,38%; DF= 1,01%; DFEb= 13,33%; DFEa= 19,80%) differed among groups. It was also noted a gender related variation in crown-rump length (male/female: C= 2,6/2,5cm; Eb= 2,5/2,5cm; Ea= 2,4/2,3cm; DF=2,4/2,3cm; DFEb= 2,0/2,0cm; DFEa= 1,9/1,8cm), body weight (male/female:C= 1,50/1,40g; Eb= 1,49/1,40g; Ea= 1,31/1,19g; DF= 1,28/1,17g; DFEb= 0,81/0,82g; DFEa= 0,83/0,73g), placental diameter (male/female: C=0,8/0,8cm; Eb= 0,8/0,7cm; Ea= 0,8/0,7cm; DF= 0,8/0,8cm; DFEb= 0,8/0,8cm; DFEa= 0,7/0,7cm) and placental weight (male/female: C= 0,14/0,12g; Eb= 0,14/0,11g; Ea= 0,12/0,10g; DF= 0,13/0,11g; DFEb= 0,09/0,09g; DFEa= 0,09/0,09g). Our results indicate that high ethanol dose given to pregnant mice fed on a commercial diet is more deleterious than low dose because it induced congenital anomalies and intrauterine growth restriction, decreased placental weight and diameter and increased fetal death. Isolated folic acid deficiency is harmful to gestation, decreasing fetal and placental development and inducing resorptions. The association of ethanol and folic acid deficiency increased the developmental impairment and induced more resorption and late fetal death. In folate deficient mice, low dose of ethanol was as detrimental as high dose indicating that maternal nutritional status plays a major role in fetal development. In conclusion, the synergistic action of two factors, ethanol and folate deficiency, may help to understand the human risk in similar situation, as young women are prone to this vitamin deficiency and are more exposed to a behavior that stimulate alcohol intake.

O presente estudo buscou investigar o impacto da psicoterapia breve pais-bebê nas representações maternas a respeito de si mesma, sobre o bebê, sobre a relação mãe-bebê, quando o bebê apresenta uma malformação. Participou deste estudo uma família cujo bebê de 11 meses apresentava malformação cardíaca grave, compatível com a vida. Foi utilizado um delineamento de estudo de caso único, sendo que as representações maternas foram examinadas ao longo dos cinco encontros de avaliação inicial, durante as 17 sessões de psicoterapia e num encontro pós-psicoterapia. Todas as verbalizações e interações da mãe com o bebê e com os familiares foram registradas em áudio e vídeo e, posteriormente, analisadas a partir dos quatro temas da constelação da maternidade (Stern, 1997): vida e crescimento, relacionar-se primário, matriz de apoio e reorganização da identidade, que precisaram ser ampliados para atender as particularidades do contexto de malformação. Os resultados apontaram para uma evolução das representações maternas ao longo da psicoterapia, que permitiu à mãe expressar seus sentimentos frente à malformação e reviver alguns de seus conflitos mais primitivos. A visão sobre o bebê passou de mais parcial e idealizada para mais integrada, revelando um potencial de evolução e vulnerabilidade, ao mesmo tempo. A relação mãe-bebê ficou mais próxima, na medida em que a mãe pôde tolerar mais a dependência do bebê e a sua necessidade de cuidados especiais, sem se sentir tão incompetente e culpada. Houve um evidente reforço na rede de apoio da mãe, que se aproximou de sua família de origem e passou a se sentir mais apoiada e compreendida pelo marido. Por fim, a mãe pareceu se apropriar mais do papel materno, porém ainda muito ligada a uma identidade de filha. Apesar de uma redução expressiva nos escores do BDI antes e depois da psicoterapia (31 para 11 pontos), a instabilidade psíquica da mãe e sua fragilidade permaneceram muito fortes, mesmo ao final da psicoterapia, o que sugeriu um prognóstico reservado e a necessidade de indicação de um tratamento mais sistemático, especialmente tendo em vista que a malformação da criança continuava afetando profundamente a vida da família. / The present study aimed to investigate the impact of a brief parent-infant psychotherapy on the maternal representations concerning herself, about the baby, e about the mother-baby relationship, in a situation where the infant had malformation. A family whose baby was 11 months and presented serious heart malformation, compatible with life, took part in the study. A case-study design was used, and maternal representations were examined during five sessions of initial evaluation, of a total of 17 psychotherapy sessions and in a postpsychotherapy session. All the verbalizations and mother's interactions with the baby and with the relatives were registered in audio and video and were later analyzed based on the four themes of the motherhood constellation (Stern, 1997): life and growth, primary relationship, support matrix and reorganization of identity. They all needed to be adapted so as to take into account the particularities of the malformation context. he results showed an evolution of the maternal representations during the psychotherapy, which allowed the mother to express her feelings regarding malformation and to re-experience some of her more primitive conflicts. She changed from a more partial and idealized to a more integrated view of the baby, revealing potential evolution and vulnerability, at the same time. The mother-baby relationship got closer, as the mother could tolerate more the baby's dependence and his need for special care, without feeling so incompetent and guilty. The mother's social support was clearly reinforced, which led her to get closer to her family of origin and to feel more supported and understood by the husband. Finally, the mother seemed to gradually assume the maternal role, even though it was still very tied to her identity as daughter. In spite of an expressive reduction in the scores of BDI after the psychotherapy (31 to 11 points), the mother's psychic instability and her fragility remained very strong, even at the end of the psychotherapy, suggesting a reserved prognostic and the need for indication of a more systematic treatment, especially in view of the child's malformation which continued to deeply affect the family’s life.

O presente estudo buscou investigar o impacto da psicoterapia breve pais-bebê nas representações maternas a respeito de si mesma, sobre o bebê, sobre a relação mãe-bebê, quando o bebê apresenta uma malformação. Participou deste estudo uma família cujo bebê de 11 meses apresentava malformação cardíaca grave, compatível com a vida. Foi utilizado um delineamento de estudo de caso único, sendo que as representações maternas foram examinadas ao longo dos cinco encontros de avaliação inicial, durante as 17 sessões de psicoterapia e num encontro pós-psicoterapia. Todas as verbalizações e interações da mãe com o bebê e com os familiares foram registradas em áudio e vídeo e, posteriormente, analisadas a partir dos quatro temas da constelação da maternidade (Stern, 1997): vida e crescimento, relacionar-se primário, matriz de apoio e reorganização da identidade, que precisaram ser ampliados para atender as particularidades do contexto de malformação. Os resultados apontaram para uma evolução das representações maternas ao longo da psicoterapia, que permitiu à mãe expressar seus sentimentos frente à malformação e reviver alguns de seus conflitos mais primitivos. A visão sobre o bebê passou de mais parcial e idealizada para mais integrada, revelando um potencial de evolução e vulnerabilidade, ao mesmo tempo. A relação mãe-bebê ficou mais próxima, na medida em que a mãe pôde tolerar mais a dependência do bebê e a sua necessidade de cuidados especiais, sem se sentir tão incompetente e culpada. Houve um evidente reforço na rede de apoio da mãe, que se aproximou de sua família de origem e passou a se sentir mais apoiada e compreendida pelo marido. Por fim, a mãe pareceu se apropriar mais do papel materno, porém ainda muito ligada a uma identidade de filha. Apesar de uma redução expressiva nos escores do BDI antes e depois da psicoterapia (31 para 11 pontos), a instabilidade psíquica da mãe e sua fragilidade permaneceram muito fortes, mesmo ao final da psicoterapia, o que sugeriu um prognóstico reservado e a necessidade de indicação de um tratamento mais sistemático, especialmente tendo em vista que a malformação da criança continuava afetando profundamente a vida da família. / The present study aimed to investigate the impact of a brief parent-infant psychotherapy on the maternal representations concerning herself, about the baby, e about the mother-baby relationship, in a situation where the infant had malformation. A family whose baby was 11 months and presented serious heart malformation, compatible with life, took part in the study. A case-study design was used, and maternal representations were examined during five sessions of initial evaluation, of a total of 17 psychotherapy sessions and in a postpsychotherapy session. All the verbalizations and mother's interactions with the baby and with the relatives were registered in audio and video and were later analyzed based on the four themes of the motherhood constellation (Stern, 1997): life and growth, primary relationship, support matrix and reorganization of identity. They all needed to be adapted so as to take into account the particularities of the malformation context. he results showed an evolution of the maternal representations during the psychotherapy, which allowed the mother to express her feelings regarding malformation and to re-experience some of her more primitive conflicts. She changed from a more partial and idealized to a more integrated view of the baby, revealing potential evolution and vulnerability, at the same time. The mother-baby relationship got closer, as the mother could tolerate more the baby's dependence and his need for special care, without feeling so incompetent and guilty. The mother's social support was clearly reinforced, which led her to get closer to her family of origin and to feel more supported and understood by the husband. Finally, the mother seemed to gradually assume the maternal role, even though it was still very tied to her identity as daughter. In spite of an expressive reduction in the scores of BDI after the psychotherapy (31 to 11 points), the mother's psychic instability and her fragility remained very strong, even at the end of the psychotherapy, suggesting a reserved prognostic and the need for indication of a more systematic treatment, especially in view of the child's malformation which continued to deeply affect the family’s life.

O presente estudo buscou investigar o impacto da psicoterapia breve pais-bebê nas representações maternas a respeito de si mesma, sobre o bebê, sobre a relação mãe-bebê, quando o bebê apresenta uma malformação. Participou deste estudo uma família cujo bebê de 11 meses apresentava malformação cardíaca grave, compatível com a vida. Foi utilizado um delineamento de estudo de caso único, sendo que as representações maternas foram examinadas ao longo dos cinco encontros de avaliação inicial, durante as 17 sessões de psicoterapia e num encontro pós-psicoterapia. Todas as verbalizações e interações da mãe com o bebê e com os familiares foram registradas em áudio e vídeo e, posteriormente, analisadas a partir dos quatro temas da constelação da maternidade (Stern, 1997): vida e crescimento, relacionar-se primário, matriz de apoio e reorganização da identidade, que precisaram ser ampliados para atender as particularidades do contexto de malformação. Os resultados apontaram para uma evolução das representações maternas ao longo da psicoterapia, que permitiu à mãe expressar seus sentimentos frente à malformação e reviver alguns de seus conflitos mais primitivos. A visão sobre o bebê passou de mais parcial e idealizada para mais integrada, revelando um potencial de evolução e vulnerabilidade, ao mesmo tempo. A relação mãe-bebê ficou mais próxima, na medida em que a mãe pôde tolerar mais a dependência do bebê e a sua necessidade de cuidados especiais, sem se sentir tão incompetente e culpada. Houve um evidente reforço na rede de apoio da mãe, que se aproximou de sua família de origem e passou a se sentir mais apoiada e compreendida pelo marido. Por fim, a mãe pareceu se apropriar mais do papel materno, porém ainda muito ligada a uma identidade de filha. Apesar de uma redução expressiva nos escores do BDI antes e depois da psicoterapia (31 para 11 pontos), a instabilidade psíquica da mãe e sua fragilidade permaneceram muito fortes, mesmo ao final da psicoterapia, o que sugeriu um prognóstico reservado e a necessidade de indicação de um tratamento mais sistemático, especialmente tendo em vista que a malformação da criança continuava afetando profundamente a vida da família. / The present study aimed to investigate the impact of a brief parent-infant psychotherapy on the maternal representations concerning herself, about the baby, e about the mother-baby relationship, in a situation where the infant had malformation. A family whose baby was 11 months and presented serious heart malformation, compatible with life, took part in the study. A case-study design was used, and maternal representations were examined during five sessions of initial evaluation, of a total of 17 psychotherapy sessions and in a postpsychotherapy session. All the verbalizations and mother's interactions with the baby and with the relatives were registered in audio and video and were later analyzed based on the four themes of the motherhood constellation (Stern, 1997): life and growth, primary relationship, support matrix and reorganization of identity. They all needed to be adapted so as to take into account the particularities of the malformation context. he results showed an evolution of the maternal representations during the psychotherapy, which allowed the mother to express her feelings regarding malformation and to re-experience some of her more primitive conflicts. She changed from a more partial and idealized to a more integrated view of the baby, revealing potential evolution and vulnerability, at the same time. The mother-baby relationship got closer, as the mother could tolerate more the baby's dependence and his need for special care, without feeling so incompetent and guilty. The mother's social support was clearly reinforced, which led her to get closer to her family of origin and to feel more supported and understood by the husband. Finally, the mother seemed to gradually assume the maternal role, even though it was still very tied to her identity as daughter. In spite of an expressive reduction in the scores of BDI after the psychotherapy (31 to 11 points), the mother's psychic instability and her fragility remained very strong, even at the end of the psychotherapy, suggesting a reserved prognostic and the need for indication of a more systematic treatment, especially in view of the child's malformation which continued to deeply affect the family’s life.

Orientador: Luís Felipe de Toledo Ramos Pereira / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-19T15:49:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_JuliaTolledo_M.pdf: 17254442 bytes, checksum: 38a8bae2fe25ecfb35c543984ef4a2aa (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A introdução de espécies exóticas de anfíbios é um fator que tem se mostrado preocupante por contribuir para o desequilíbrio de comunidades animais nativas. Estas espécies além de se alimentarem de espécies nativas, podem se multiplicar rapidamente devido à ausência de predadores e competidores, podem ainda transmitir doenças às espécies nativas e causar problemas devido à hibridização com espécies aparentadas. Rhinella jimi é um Bufonidae do grupo de R. marina que foi introduzido no arquipélago de Fernando de Noronha há, no máximo, 120 anos. Esta população apresenta alta prevalência de deformidades, sendo que quase 50 % dos indivíduos adultos apresentam alguma anomalia externa. Cerca de 20 % destes possuem problemas nos olhos, sendo alguns completamente cegos. O objetivo principal deste trabalho foi estudar aspectos da história natural e biologia reprodutiva da população de Rhinella jimi de Fernando de Noronha, considerando a alta prevalência de deformidades nesta população.No primeiro capítulo foi feita a descrição do estágio larval de Rhinella jimi, necessária para a avaliação de deformidades, realizada no segundo capítulo. O terceiro capítulo trata-se de um estudo da dieta desta população, baseado em dados de conteúdo estomacal complementados por análises de composição isotópica. No quarto capítulo foi feita uma investigação da forma com que os indivíduos cegos localizam e capturam as presas, bem como das possíveis consequências que os problemas de visão podem trazer para as condições físicas dos animais. No quinto capítulo foi realizado um estudo de reprodução, com descrição das vocalizações e dos comportamentos observados. Os resultados mostraram uma alta prevalência de deformidades entre os girinos, com mais da metade dos indivíduos deformados. As deformidades no estágio larval ocorrem principalmente no disco oral e estão ligadas a um menor tempo de forrageio e uma menor eficiência na aquisição de alimento. Apesar da ausência de presas no estômago de indivíduos cegos, o estudo de dieta dos adultos mostrou que estes têm a dieta mais parecida com a dos indivíduos caolhos (com apenas um olho funcional). Indivíduos caolhos e indivíduos sem deformidades (normais) apresentaram formigas como as principais presas, mas Diplopoda foi um grupo importante na dieta de caolhos, enquanto para os indivíduos normais Coleoptera se mostrou mais abundante. O comportamento alimentar diferiu entre indivíduos cegos (que caçam por espreita com base em estímulos táteis) e normais (que caçam ativamente baseados em estímulos visuais). Os problemas de visão também influenciam a massa corporal, com indivíduos cegos tendo menor massa. No estudo de reprodução observamos a ocorrência de dimorfismo sexual de tamanho (fêmeas maiores que os machos) e uma tendência ao maior esforço reprodutivo e número de ovos em indivíduos normais. Foram observadas duas estratégias reprodutivas adotadas pelos machos (tanto normais como cegos), a de vocalização e a de procura ativa por fêmeas. No geral, tanto girinos como adultos são prejudicados pelas deformações, e estas deficiências poderiam implicar em eliminação de indivíduos menos adaptados no âmbito da sua distribuição geográfica natural. No entanto, a população invasora e ilhada está conseguindo sobrevier e reproduzir com sucesso, mantendo altos níveis de deformidade / Abstract: The introduction of alien amphibian species has shown concern as it may contribute to the imbalance of native animal communities, causing environmental damage. These species feed on native species, breed rapidly due to the absence of predators and competitors, may also transmit diseases to native species and cause problems associated to hybridization with related species. Rhinella jimi is a Bufonidae of R. marina species group that was introduced in the archipelago of Fernando de Noronha near 120 years ago. This population presents a high prevalence of deformities, as almost 50% of adults have some external anomaly. About 20% of them present eye problems, some being completely blind. The main objective of this research was to study the natural history and reproductive biology of the population of Rhinella jimi from Fernando de Noronha, considering the high incidence of deformities among the individuals of this population. In the first chapter we described the tadpoles of R. jimi, necessary for the assessment of deformities evaluated in the second chapter. The third chapter was a study of the diet of this population, based on data from stomach contents complemented by isotopic composition analysis. In the fourth chapter we investigated the way that blind individuals locate and capture prey, as well as the possible consequences that vision problems may have on the physical conditions of animals. The fifth chapter is a study of reproduction, with descriptions of vocalizations and behaviors. The results showed a high prevalence of deformities among tadpoles, with more than half of them being deformed. Deformities in larval stage occur mainly in the oral disc and are connected to a shorter time foraging and a lower efficiency in the acquisition of food. Despite the absence of prey in the stomach of blind subjects, the study showed that these toads have a diet similar to the half blind individuals (with only one functional eye). Half blind individuals and individuals with no deformity (normal) had ants as the main prey, but Diplopoda was an important item in the diet of half blinds, while for normal individuals Coleoptera was more abundant. The feeding behavior differed between normal and blind individuals, with blind ones using tactile stimuli and a sit-and-wait foraging strategy, and normal ones using visual stimuli and active search foraging strategy. Vision problems also affect the body mass of the toads, as blind individuals had lower body mass. We observed the occurrence of sexual dimorphism in size, with females larger than males, and a trend of higher egg production and reproductive effort in normal individuals. We observed two reproductive strategies adopted by males, both blind and normal individuals, the vocalization and the active search for females. Deformed individuals (tadpoles and adults) present disadvantages in comparison to normal ones. In all cases half blind individuals presented intermediate patterns between normal and blind ones. The extent of disadvantages observed could imply in individual elimination in the natural range of this species. However, in the island the conditions may support their existence up to successful reproduction / Mestrado / Ecologia / Mestre em Ecologia