Orientador: José Mauricio Barbanti Duarte / Resumo: Mazama temama (Temamaçame) é o veado vermelho de menor tamanho da América central. Foi uma das primeiras espécies descritas para o gênero que devido à grande similaridade morfológica com Mazama americana foi considerada como sinônimo por muitos autores até final do século passado. Os estudos citogenéticos de animais em cativeiro mostraram cariótipos diferenciados que levaram ao reconhecimento como espécie única. Os estudos filogenéticos têm sustentado a monofilia da espécie, embora existam algumas incongruências devido à sua grande distribuição geográfica. Assim, o objetivo do trabalho foi propor um neótipo para M. temama a partir da caracterização de um topótipo de Veracruz e da mesma forma, caracterizar três parátipos da localidade de Campeche. Com isso, foi possível descrevê-los morfologicamente (medidas cranianas, coloração da pele e biometria corporal), obter cariótipos de animais de vida livre com origem conhecida para análises citogenéticas (banda C, banda G, coloração Ag-NOR e coloração convencional Giemsa) e realizar análises filogenéticas de genes mitocondriais. Os resultados morfológicos separaram a espécie de Mazama americana mas não conseguiram diferenciar M.temama dos outros pequenos Mazama. As árvores filogenéticas comprovaram a monofilia do grupo mostrando um resultado similar a outros autores. O cariótipo do neótipo é significativamente diferenciado do anteriormente descrito para à espécie, sendo que os parátipos de Campeche apresentam variantes cariotípicas ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre

Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray. / Objective: To investigate possible cytogenetic abnormalities through high resolution banding technique in individuals with craniofacial anomalies presenting previous normal karyotype, associated to neuropsychological development delay, without clinic-genetic diagnoses, and establish possible correlation between phenotype and possible candidate chromosomal regions. Local: Human Cytogenetic Laboratory and Clinical Genetic Service, HRAC-USP, Bauru, SP. Individuals and Results: High resolution karyotype of 16 individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay in follow-up at the HRAC-USP, Bauru allowed the detection of structural chromosomal abnormalities in 4 (25%) of them. Three individuals presented deletion in the subtelomeric region (chromosomes 4p, 9p, and 18q), and one individual presented an addition of an unknown chromosomal fragment in the telomeric region of chromosome 12p. Conclusions: The high frequency (25%) of structural chromosomal abnormalities in terminal region (telomeric and subtelomeric) shows that the high resolution technique is useful for identification of structural anomalies in these regions. Therefore, individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay without a definitive clinic-genetic diagnoses presenting a normal conventional karyotype, should be submitted to chromosomal analysis through high resolution karyotype before CGH-array procedure.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003-02-24Bitstream added on 2014-06-13T18:29:26Z : No. of bitstreams: 1 faria_kc_me_sjrp.pdf: 1587104 bytes, checksum: 5b515af867e10b2a892710a2b48a4662 (MD5) / Para verificar a ocorrência de homologias cromossômicas entre espécies de Molossidae e Phyllostomidae (Chiroptera), foram realizadas análises comparativas do bandamento G e, hibridização in situ fluorescente genômica e telomérica nas espécies Carollia perspicillata (Carolliinae), Glossophaga soricina (Glossophaginae), P. hastatus (Phyllostominae), Sturnira lilium, Platyrrhinus lineatus e Artibeus planirostris (Stenodermatinae) de Phyllostomidae e, Molossus ater e Molossus molossus (Molossinae) de Molossidae. As análises do bandamento G evidenciaram que, à exceção de C. perspicillata, todas as demais espécies de Phyllostomidae compartilham homologias cromossômicas com as espécies de Molossidae. As espécies A. planirostris, P. lineatus e S. lilium apresentam 29 dos 32 braços cromossômicos de Molossus. Estas espécies compartilham dois cromossomos inteiros e os braços de oito cromossomos meta ou submetacêntricos destas espécies de Stenodermatinae apresentam homologias com cromossomos acrocêntricos e subtelocêntricos de Molossus. G. soricina também apresenta 29 braços cromossômicos de Molossus, sendo que três cromossomos inteiros são compartilhados e os braços de sete cromossomos de G. soricina apresentam homologias com cromossomos acrocêntricos e subtelocêntricos de Molossus. Todos os braços cromossômicos de P. hastatus apresentaram homologias com os cromossomos de Molossus. P. hastatus e Molossus compartilham cinco cromossomos inteiros e os braços de oito cromossomos de P. hastatus apresentam homologias com os cromossomos acrocêntricos e subtelocêntricos de Molossus. Estes resultados parecem sugerir uma proximidade maior das espécies de Molossidae com P. hastatus (Phyllostominae). Além de rearranjos do tipo fusões e inversões pericêntricas, outros rearranjos cromossômicos não determinados justificam as diferenças entre os cariótipos das espécies de... / To verify the occurrence of chromosome homologies between species of Molossidae and Phyllostomidae (Chiroptera), comparative analysis of the G-banding and, genomic and telomeric fluorescence in situ hibridization were accomplished in the species Carollia perspicillata (Carolliinae), Glossophaga soricina (Glossophaginae), Phyllostomus hastatus (Phyllostominae), Sturnira lilium, Platyrrhinus lineatus and Artibeus planirostris (Stenodermatinae) of Phyllostomidae and, Molossus ater and Molossus molossus (Molossinae) of Molossidae. The analysis of the G-banding evidenced that except C. perspicillata all the other species of Phyllostomidae share chromosome homologies with the species of Molossidae. The species A. planirostris, P. lineatus and S. lilium present 29 of the 32 chromosome arms of Molossus. These species share two whole chromosomes and the arms of eight meta or submetacentric chromosomes of these species of Stenodermatinae present homologies with acrocentric and subtelocentric chromosomes of Molossus. G. soricina also presents 29 chromosome arms of Molossus, in a way that three whole chromosomes are shared and the arms of seven chromosomes of G. soricina present homologies with acrocentric and subtelocentric chromosomes of Molossus. All of the chromosome arms of P. hastatus presented homologies with the chromosomes of Molossus. P. hastatus and Molossus share five whole chromosomes and the arms of eight chromosomes of P. hastatus present homologies with the acrocentrics and subtelocentrics chromosomes of Molossus. These results seem to suggest a larger proximity of the species of Molossidae with P. hastatus (Phyllostominae). Besides rearrangements like fusions and pericentric inversions, other not determined chomosome rearrangements justify the differences between the karyotype of the compared species of Phyllostomidae and Molossidae. The comparative genomic hybridizations with Molossus...(Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:02:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ClovisCMN_DISSERT.pdf: 5818317 bytes, checksum: 71340e95f66a43118e689e2a248f3dd3 (MD5) Previous issue date: 2011-11-26 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / Os perciformes constituem o maior e mais diversificado grupo de peixes. Uma parcela consider?vel de suas esp?cies apresenta um marcante conservadorismo cromoss?mico exibindo um padr?o caracterizado por 2n=48a, NF=48, que tem sido apontado como uma condi??o basal para a Ordem. Blocos heterocrom?ticos reduzidos e RONs simples s?o caracter?sticos para este grupo de peixes. No entanto, n?o se encontra ainda bem estabelecido se este conservadorismo se deve, em parte, a dados provenientes de bandamentos cromoss?micos pouco resolutivos, como os convencionalmente utilizados nas caracteriza??es citogen?ticas das esp?cies marinhas ou a uma condi??o peculiar cariot?pica deste grupo. Visando clarificar os processos envolvidos no peculiar conservadorismo cromoss?mico observado nesta Ordem, cinco esp?cies da fam?lia Haemulidae foram submetidas ? variadas t?cnicas citogen?ticas como colora??o com Giemsa, bandamento C e impregna??o por nitrato de prata, bem como digest?o com enzimas de restri??o (AluI, TaqI, PstI e EcoRI), bandamento de replica??o pela incorpora??o do an?logo de base 5 BrdU, colora??o com os fluorocromos CMA3/MM e DAPI, double FISH com sondas para as subunidades ribossomais 5S e 45S, sendo tamb?m analisadas morfometricamente atrav?s de morfometria geom?trica (MG). Os dados obtidos permitiram identificar um alto grau de similaridade cariot?pica neste grupo independente do n?vel de resolu??o das t?cnicas utilizadas. As esp?cies Conodon nobilis, Pomadasys corvinaeformis, Haemulon aurolineatum, H. plumierii e H. steindachneri apresentaram uma macroestrutura cariot?pica comum composta por 2n=48a (NF=48), com RONs simples localizadas em um mesmo par cromoss?mico (24? par) nas esp?cies C. nobilis, H. aurolineatum H. plumierii e H. steindachneri e em outro par em P. corvinaeformis (18? par), considerando-se estas regi?es caracteres citotaxon?micos pouco importantes. O padr?o heterocrom?tico apresentou-se similar para todas as esp?cies, observando-se reduzidos blocos heterocrom?ticos detectados preferencialmente em regi?o centrom?ricas e em menor n?mero em regi?es pericentrom?ricas e telom?ricas. Contrastando com a reduzida diferencia??o cromoss?mica observada, as an?lises por MG indicaram uma consp?cua diferencia??o morfol?gica entre as esp?cies. Condi??es ambientais com reduzidas barreiras biogeogr?ficas, caracter?sticas biol?gicas, decorrente da presen?a de grandes contingentes populacionais uniformemente distribu?dos em largas ?reas costeiras, que promoveriam a manuten??o do fluxo g?nico dentro das popula??es, associadas ?s caracter?sticas cariot?picas peculiares, poderiam desempenhar uma a??o sin?rgica contribuindo para a evolu??o bradit?lica do cari?tipo nas esp?cies de Haemulidae

Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray. / Objective: To investigate possible cytogenetic abnormalities through high resolution banding technique in individuals with craniofacial anomalies presenting previous normal karyotype, associated to neuropsychological development delay, without clinic-genetic diagnoses, and establish possible correlation between phenotype and possible candidate chromosomal regions. Local: Human Cytogenetic Laboratory and Clinical Genetic Service, HRAC-USP, Bauru, SP. Individuals and Results: High resolution karyotype of 16 individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay in follow-up at the HRAC-USP, Bauru allowed the detection of structural chromosomal abnormalities in 4 (25%) of them. Three individuals presented deletion in the subtelomeric region (chromosomes 4p, 9p, and 18q), and one individual presented an addition of an unknown chromosomal fragment in the telomeric region of chromosome 12p. Conclusions: The high frequency (25%) of structural chromosomal abnormalities in terminal region (telomeric and subtelomeric) shows that the high resolution technique is useful for identification of structural anomalies in these regions. Therefore, individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay without a definitive clinic-genetic diagnoses presenting a normal conventional karyotype, should be submitted to chromosomal analysis through high resolution karyotype before CGH-array procedure.

Made available in DSpace on 2017-07-10T14:38:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Simone Cristina Girardi.pdf: 4377774 bytes, checksum: 366158b7c208a2a4a26392aebcbc096b (MD5) Previous issue date: 2015-02-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Pimelodidae is a family of fishes of South America, and although several taxonomic and molecular studies have been conducted, the phylogenetic relationships among the genera are not still fully understood. In order to provide data to assist in the understanding of the relationships within this family, cytogenetic studies were performed in two species of Iheringichthys and seven species of Pimelodus from three river systems. The specimens were collected in the Piquiri River, Upper Paraná River basin; in the Iguaçu River, downstream to the Iguaçu Falls in the Middle Paraná River basin; in the Iguaçu River, Lower Iguaçu River basin and in the Ijuí River, Upper Uruguay River basin. The analysis showed the presence of 2n=56 chromosomes for all species, corroborating the hypothesis of this basal diploid number for the family. The AgNORs, confirmed by 18S rDNA-FISH, were localized in the terminal position on long arm of a chromosome pair for all analyzed species, which has been reported for all species of Pimelodidae and may indicate a basal trait for the family. The heterochromatin distribution pattern found herein is similar to those described for other Pimelodidae, and allowed us to differentiate most of the species, becoming an important marker. The location of 5S rDNA sequences in Iheringichthys species allowed their differentiation, and can be used as a taxonomic marker. In Pimelodus species, it was verified a variation in the number and position of 5S rDNA sites. In P. britskii and P. maculates, sites of 5S rDNA and 18S were found in synteny, which may indicate a derived condition for these species, considering that they are the only for pimelodids species till now studied that have this feature. The results of this study provided data that contribute to the knowledge of the evolutionary history of the species for Pimelodidae; establishing phylogenetic relationships and assisting in the identification of these species. / Pimelodidae é uma família de peixes da região Neotropical, e embora vários estudos taxonômicos e moleculares tenham sido realizados, as relações filogenéticas entre seus gêneros ainda não são totalmente compreendidas. Com o intuito de fornecer dados para auxiliar no entendimento das relações dentro desta família, foram realizados estudos citogenéticos em duas espécies de Iheringichthys e em sete espécies de Pimelodus de três sistemas hidrográficos. Os exemplares foram coletados no rio Piquiri, Bacia do Alto rio Paraná; no rio Iguaçu, jusante às Cataratas do Iguaçu na Bacia do Médio rio Paraná; no rio Iguaçu, Bacia do Baixo rio Iguaçu e no rio Ijuí, Bacia do Alto rio Uruguai. As análises mostraram a presença de 2n=56 cromossomos em todas as espécies, reforçando a hipótese de número diplóide basal para a família. As AgRONs, confirmadas pela FISH-DNAr 18S, foram localizadas na região terminal do braço longo de um par de cromossomos em todas as espécies estudadas, sendo que posição terminal desta região é observada em todas as espécies de Pimelodidae e pode indicar um caracter basal da família. O padrão de distribuição de heterocromatina encontrado é semelhante ao observado em outros Pimelodidae, e permitiu diferenciar a maioria das espécies, sendo um importante marcador. A localização das sequências de DNAr 5S nas espécies de Iheringichthys permitiu diferenciá-las, podendo ser utilizado como marcador taxonômico. Em Pimelodus, variação quanto ao número e posição de sítios do DNAr 5S foi observada. Em P. britskii e P. maculatus os sítios de DNAr 5S e 18S foram localizados em sintenia, o que pode indicar uma condição derivada para estas espécies, visto que são as únicas espécies de Pimelodidae que apresentam esta característica até o momento. Os resultados do presente estudo fornecem dados que contribuem para o conhecimento da história evolutiva das espécies de Pimelodidae, permitem estabelecer relações filogenéticas e auxiliam na identificação destas espécies.

Made available in DSpace on 2017-07-10T14:17:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao PPRN Mariane_ Gavazzoni 2016.pdf: 1443094 bytes, checksum: 5fe99142fa5f6e62c58e029f07ceeebb (MD5) Previous issue date: 2016-02-22 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Astyanax is a polyphyletic taxon with richness of species and wide geographic distribution. Astyanax comprises species that are morphologically very similar with poorly detailed taxonomic delimitations, which makes it difficult to identify and to establish phylogenetic relationships. In order to provide data to contribute to cytogenetic, taxonomy and systematics of Astyanax, cytogenetics analyzes were carried out on ten Astyanax species from three river basins. Astyanax altiparanae and A. aff. fasciatus were collected on the Upper Paraná River basin; A. abramis and A. asuncionensis were collected on the Middle-low Paraná River basin; and A. cf. aramburui, A. eigenmanniorum, A. aff. fasciatus, A. jacuhiensis, A. aff. laticeps, A. cf. paris and Astyanax sp. were collected on the Upper-Middle Uruguai River basin. The results show interespecific variation in diploid number, 2n=46 chromosomes for A. cf. aramburui and A. aff. fasciatus, 2n=48 chromosomes for A. eigenmanniorum, and 2n=50 chromosomes for the remaining species. NORs (Ag-staining and 18S rDNA-FISH) showed species bearing single sites and species bearing multiple sites (up to 10 cistrons in Astyanax sp.), confirming the high variability reported for the genus. The species from A. bimaculatus complex (A. abramis, A. altiparanae, A. jacuhiensis e A. asuncionensis) showed single NORs, a plesiomorphic condition for the complex. FISH with 5S rDNA probes revealed a more conserved condition, with centromeric sites in at least one metacentric chromosome pair and one subtelocentric/acrocentric chromosome pair, however with interspecific variation, which proves it to be an important marker in the characterization and differentiation of these species. Heterochromatin distribution pattern was distinct for all species, except for A. cf. aramburui and A. aff. fasciatus (Ijuí River). This demonstrates that cytogenetic similarities may indicate closer relationship between each other than among to the other analyzed species; on the other hand, 5S rDNA genes showed to be important in differentiation of these cryptic species. The results reported the first cytogenetic data for A. cf. paris and reinforce their cytogenetic similarity with other congenus species, and we also report the occurrence of a Astyanax species that has not been taxonomically described yet. Thus, the results of this study provide data that assist taxonomy and systematic of Astyanax clade and Astyanax paris clade , reinforcing the need for extensive revisions, especially in A. bimaculatus and A. fasciatus complex, including markers such as 5S rRNA and heterochromatin distribution pattern, forthe better understanding of the phylogenetic relationships in Astyanax. / Astyanax é um taxon polifilético com grande riqueza de espécies e ampla distribuição geográfica. Compreende espécies com formas bastante semelhantes e delimitações taxonômicas pouco detalhadas que dificultam a identificação e o estabelecimento das relações filogenéticas. Com o objetivo de fornecer dados que contribuam com a citogenética, taxonomia e sistemática de Astyanax, foram realizadas análises citogenéticas em dez espécies de Astyanax de três bacias hidrográficas. Foram coletados exemplares de Astyanax altiparanae e A. aff. fasciatus na bacia do Alto rio Paraná; A. abramis e A. asuncionensis na bacia do Médio-Baixo rio Paraná; e A. cf. aramburui, A. eigenmanniorum, A. aff. fasciatus, A. jacuhiensis, A. aff. laticeps, A. cf. paris e Astyanax sp. na bacia do Alto-Médio rio Uruguai. Os resultados mostraram variação interespecífica no número diplóide, de 2n=46 cromossomos em A. cf. aramburui e A. aff. fasciatus, 2n=48 cromossomos em A. eigenmanniorum, e 2n=50 cromossomos nas demais espécies. As AgRONs, confirmadas pela 18S rDNA-FISH, evidenciaram espécies portando sítios simples e espécies portando sítios múltiplos (até 10 cístrons em Astyanax sp.), confirmando a alta variabilidade encontrada no gênero. Nas espécies do complexo A. bimaculatus (A. abramis, A. altiparanae, A. jacuhiensis e A. asuncionensis), foram evidenciadas RONs simples, característica plesiomórfica para o complexo. FISH com sonda de 5S rDNA evidenciou uma condição mais conservada, com cístrons centroméricos em pelo menos um par de cromossomos metacêntricos e em um par de cromossomos subtelocêntricos/acrocêntricos, porém com variação interespecífica, demostrando ser um importante marcador na caracterização e diferenciação destas espécies. O padrão de distribuição da heterocromatina mostrou-se distinto para as espécies, com exceção de A. cf. aramburui e A. aff. fasciatus (rio Ijuí), onde foi verificado semelhanças citogenéticas que podem indicar maior proximidade entre estas espécies quando comparadas com as demais analisadas, sendo que a distribuição dos genes 5S rDNA se mostrou importante na diferenciação destas espécies crípticas. Os resultados relatam os primeiros dados citogenéticos para A. cf. paris e reforçam sua semelhança citogenética com outras espécies congêneres, além de relatar a ocorrência de uma espécie de Astyanax ainda não descrita taxonomicamente. Em suma, os resultados do presente estudo fornecem dados que auxiliam na taxonomia e sistemática do clado Astyanax e clado Astyanax paris , reforçando a necessidade de revisões amplas, principalmente nos complexos A. bimaculatus e A. fasciatus que incluam marcadores como 5S rDNA e padrão de distribuição da heterocromatina, para melhor compreensão das relações filogenéticas em Astyanax.