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Déterminisme génétique de la résistance au flétrissement bactérien chez l'aubergine et applications en sélection variétale / Genetic determinism of the resistance in the bacterial withering to the eggplant and the applications in varietal selection

Salgon, Sylvia 23 May 2017 (has links)
La culture de l’aubergine est confrontée au flétrissement bactérien, maladie causée par le complexe d’espèces Ralstonia solanacearum. La résistance variétale est la méthode la plus efficace pour contrôler cette maladie. Un QTL majeur (ERs1) a précédemment été cartographié dans une population de lignées recombinantes (RIL) issue du croisement aubergine sensible (S) MM738 × aubergine résistante (R) AG91-25. Initialement, ERs1 a été détecté avec 3 souches du phylotype I, alors qu’il est contourné par la souche PSS4 de ce même phylotype. Les objectifs de cette thèse étaient (i) de préciser la position d’ERs1 et de définir son spectre d’action, (ii) d’identifier d’autres QTLs contrôlant les souches virulentes sur AG91-25, et (iii) d’introgresser certains de ces QTLs dans des cultivars S. Pour cela, 2 populations d'haploïdes doublés (HD), MM152 (R) × MM738 (S) et EG203 (R) × MM738 (S), ont été créées. La population RIL a été phénotypée avec 4 souches supplémentaires appartenant aux phylotypes I, IIA, IIB et III, tandis que les populations HD l’ont été avec les souches virulentes PSS4 et R3598. Les analyses de cartographie génétique ont confirmé l’existence d’ERs1 (renommé EBWR9), défini sa position sur le chromosome (chr) 9 et validé son contrôle spécifique de 3 souches du phylotype I. EBWR2 et EBWR14, 2 autres QTLs à large spectre, ont été détectés sur les chr 2 et 5. Les analyses QTL ont mis en évidence un système de résistance de type polygénique chez EG203. Le transfert de la résistance dans 2 cultivars locaux a été initié et a permis l’introgression d’EBWR9 et d’EBWR2. Ces résultats ouvrent des perspectives quant à la création de variétés à large spectre de résistance. / Eggplant cultivation is confronted by the bacterial wilt disease caused by the Ralstonia solanacearum species complex. Breeding resistant cultivars is the most effective strategy to control the disease but is limited by the pathogen’s extensive genetic diversity. A major QTL (ERs1) was previously mapped in a recombinant inbred lines (RIL) population from the cross of susceptible (S) MM738 × resistant (R) AG91-25 lines. ERs1 was originally found to control 3 strains from phylotype I, while being ineffective against the strain PSS4 from the same phylotype. The objectives of this thesis was to (i) clarify the position of ERs1 and define its spectrum of action, (ii) found other QTLs, promptly to control virulent strains on AG91-25 and (iii) introgress some of the QTLs into two S cultivars. For this purpose, the new doubled haploid (DH) populations MM152 (R) × MM738 (S) and EG203 (R) × MM738 (S) were created. The RIL population was phenotyped with 4 additional RSSC strains belonging to phylotypes I, IIA, IIB and III and the DH populations were phenotyped with virulent strains PSS4 and R3598. QTL mapping confirmed the existence of ERs1 (renamed EBWR9), defined its position on chromosome (chr) 9 and validated its specific control of 3 phylotype I strains. EBWR2 and EBWR14, 2 broad-spectrum resistance QTLs, were detected on chr 2 and 5. QTL analysis reveals a polygenic system of resistance in EG203. The transfer of resistance into 2 local cultivars was initiated and allowed the introgression of EBWR9 and EBWR2 QTLs through a backcross scheme. These results offer perspectives to breed broad-spectrum R cultivars.
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Vers un atlas morphogénétique de la vallée du Gier : caractérisation des éléments et structures matériels hérités / Towards a morphogenetic atlas of the valley of Gier : caractérisation of the material elements and structures inherited

Sodezza, Guillaume 14 March 2014 (has links)
Cette thèse est réalisée dans le cadre d'un contrat CIFRE avec l'agence d'urbanisme del'agglomération stéphanoise, Epures.L’ambition de cette recherche est de proposer une méthode « objective » et« systématique » de lecture de l’héritage matériel d'un territoire, ce qui imposed’abandonner tous critères de sélection discriminant : l’ensemble des traces matériellesqui forme cet héritage peut être déduit de l’analyse d’unités minimales et objectives(parcellaire, bâti, réseau viaire) , dont l’apparition, la disparition et la transformation dans letemps peuvent être retracées par l’exploitation de sources spécifiques en particulier descartes anciennes disponibles. D’autres unités, linéaires, ponctuelles ou surfaciquespeuvent être mises en évidence par une confrontation directe avec le terrain.L'analyse a été réalisée sur la partie ligérienne de l'ancienne vallée industrielle du Gier.La méthode met en oeuvre un Système d'Information Géographique (SIG) historique quiautorise l’intégration, la réinterprétation et le croisement d’informations provenant desources variées : sérielles, textuelle, cartographiques ou iconographiques. Cet outil facilitele partage et la mise à jour des données produites.Les résultats obtenus offrent une lecture de l'évolution de la vallée du Gier à l'échelle desunités parcellaires et bâties depuis deux siècles. Ils proposent une nouvelle approche duterritoire et de son évolution qui permet de questionner les politiques patrimoniales oud'aménagement existantes. Etendue à l'ensemble de l'espace stéphanois ou à d'autresterritoires et régulièrement mis à jour, la méthode peut permettre de constituer unobservatoire de leur évolution. / This thesis is carried out within the context of a contract CIFRE with the agency of townplanning of the agglomeration of Saint-Etienne, Epures.The ambition of this research is to propose a method “objective” and “systematic” to readthe material heritage of a territory, which forces to give up all criteria of selectiondiscriminating: the whole of the material traces which forms this heritage can be deducedfrom the analysis of minimal units and objectify (plots, built elements, road network), ofwhich appearance, disappearance and the transformation in time can be recalled by theexploitation of specific sources in particular of the old maps available. Other units, linear,specific or surface can be highlighted by a direct confrontation with the land.The analysis was carried out on the “ligérienne” part of the old industrial valley of Gier.The method implements a Geographical Information system (GIS) historical whichauthorizes integration, the reinterpretation and the crossing of information coming fromvaried sources: serial, textual, cartographic or iconographic. This tool facilitates thedivision and the update of the produced data.The results obtained have offered a reading of the evolution of the valley of Gier on theplot scale for two centuries. They propose a new approach of the territory and its evolutionwhich makes it possible to question the patrimonial policies or of installation existing.Extended to the whole space of the agglomeration of Saint-Etienne or to other territoriesand regularly updated, the method can make it possible to constitute an observatory oftheir evolution.
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Applications de la cartographie en émission de lumière dynamique (Time Resolved Imaging) pour l’analyse de défaillance des composants VLSI / Dynamic light emission cartography (Time Resolved Imaging) applied to failure analysis of VLSI components

Bascoul, Guillaume 18 October 2013 (has links)
Les technologies VLSI (« Very large Scale Integration ») font partie de notre quotidien et nos besoins en miniaturisation sont croissants. La densification des transistors occasionne non seulement des difficultés à localiser les défauts dits « hard » apparaissant durant les phases de développement (débug) ou de vieillissement, mais aussi l’apparition de comportements non fonctionnels purs du composant liées à des défauts de conception. Les techniques abordées dans ce document sont destinées à sonder les circuits microélectroniques à l’aide d’un outil appelé émission de lumière dynamique (Time Resolved Imaging - TRI) à la recherche de comportements anormaux au niveau des timings et des patterns en jeu dans les structures. Afin d’aller plus loin, cet instrument permet également la visualisation thermographique en temps résolue de phénomènes thermiques transitoires au sein d’un composant. / VLSI ("Very Large Scale Integration") technologies are part of our daily lives and our miniaturization needs are increasing. The densification of transistors not only means trouble locating the so-called "hard defects" occurring during the development phases (debug) or aging, but also the appearance of pure non-functional behaviors related to component design flaws. Techniques discussed in this document are intended to probe the microelectronic circuits using a tool called dynamic light emission (Time Resolved Imaging - TRI) in search of abnormal behavior in terms of timings and patterns involved in structures. To go further, this instrument also allows viewing thermographic time resolved thermal transients within a component.
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Etude génétique de maladies rares chez des patients issus de mariages consanguins

Désir, Julie 06 February 2009 (has links)
La découverte du défaut moléculaire en cause dans les maladies rares est une étape importante en vue d'un traitement spécifique ainsi que d'un meilleur diagnostic, ce qui permet de réduire le délai diagnostique, de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie, et ainsi d'améliorer les traitements symptomatiques et la prévention secondaire. Les gènes de plus de 1500 maladies rares monogéniques restent à découvrir. Beaucoup de maladies rares qui frappent les enfants de parents en bonne santé correspondent à des maladies génétiques récessives autosomiques. Certaines paraissent extrêmement rares mais, une fois le gène identifié dans une famille princeps, beaucoup d'autres cas s'avèrent dus à des défauts du même gène. Les patients que nous étudions sont issus de familles consanguines comptant souvent de nombreux sujets atteints. Une seule famille de ce type peut permettre l'identification du gène par cartographie d'homozygotie et clonage positionnel.<p>Nous avons recruté dans ce travail des cas familiaux ou sporadiques de six maladies autosomiques récessives rares de gène inconnu. <p>La stratégie de cartographie par homozygotie nous a permis de mettre en évidence de nouveaux loci morbides dans quatre de ces maladies (épilepsie myoclonique progressive EPM3 ;syndrome marfanoïde avec microsphérophakie ;atrophie optique isolée ;et syndrome de microcéphalie et diabète précoce) ou de réduire la taille de loci déjà connus (microcéphalies primaires MCPH2 et MCPH4 ;et syndrome de Harboyan CDPD1). Nous avons pu caractériser de nouvelles mutations dans les gènes déjà connus ASPM (microcéphalie primaire MCPH5) et SLC4A11 (syndrome de Harboyan) et corréler celles-ci aux données cliniques. Enfin nous avons identifié les gènes KCTD7 et LTBP2 comme responsables respectivement des maladies EPM3 et syndrome marfanoïde avec microsphérophakie, en y découvrant des mutations chez les malades.<p> / Doctorat en Sciences médicales / info:eu-repo/semantics/nonPublished
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Magnétisme des villes circulaires du troisième millénaire avant J.C dans les marges arides de la Syrie / Magnetism of circular cites trom the third millenia B.C. in the dryland ot Syria

Alkhatib-Alkontar, Rozan 04 September 2015 (has links)
À l’heure actuelle, la prospection magnétique est reconnue comme une méthode efficace pour répondre à des problématiques archéologiques en partie du fait de sa capacité à détecter les structures enfouies (bâtiments, fosses, canaux, etc,…). Elle permet de mettre en évidence et de localiser avec précision les structures et elle est donc une aide précieuse avant le début des opérations de fouilles. Notre travail rend compte de cartographies magnétiques effectuées sur trois sites archéologiques en Syrie (Al-Rawda, Sh’airat, Malhat Ed-Deru) en utilisant deux méthodes de cartographie magnétique à différents niveaux de résolution. La première méthode (à la perche) permet de couvrir de grandes surfaces rapidement et la deuxième méthode (à la luge), plus lente, permet de mieux imager les structures enfouies. Ces méthodes fournissent des plans urbanistiques des villes circulaires du troisième millénaire avant J.C. Les opérateurs de méthodes potentielles et la modélisation ont permis de caractériser la géométrie des structures aimantées. / Currently, magnetic surveying is recognized as an effective method to address archaeological issues in part because of its ability to detect buried structures (buildings, pits, channels, etc ...). It allows identifying and accurately locating structures and is therefore a valuable aid before the commencement of excavation. Our work reports on magnetic mapping done at three archaeological sites in Syria (Al-Rawda, Sh’airat, Malhat Ed-Deru) using two methods of magnetic mapping at different levels of resolution, The first method (Backpack) allows to cover large areas quickly and the second method (Sledge), slower, allows better imaging of buried structures. These methods have provided urban planning circular cities of the third millennium BC. The modeling method swapped to characterize the magnetic sources.
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Apport des données Sentinel-1 pour la cartographie des milieux humides / Contribution of radar imagery for wetland mapping

Cazals, Cécile 17 November 2017 (has links)
Les milieux humides sont menacés par le changement climatique et l'anthropisation des milieux naturels. La télédétection est un moyen efficace de suivre des variables environnementales sur de grands espaces. Cependant, lorsqu’il s’agit de l’étude de la dynamique hydrologique, une résolution temporelle importante est indispensable. Or celle-ci est difficilement accessible par l'imagerie optique satellitaire du fait de l’important couvert nuageux qui masque le sol. Les capteurs radars, travaillant dans le domaine des micro-ondes, sont tout particulièrement adaptés à la caractérisation des dynamiques hydrologiques grâce à la sensibilité de leurs mesures en présence d’eau et ce quelque soit la végétation en place. Il en découle que toutes les acquisitions Radar à Synthèse d’Ouverture (RSO) sont exploitables, acquises de jour comme de nuit, quel que soit le couvert nuageux.Récemment la télédétection radar satellitaire a vécu une véritable révolution grâce au lancement du satellite Sentinel-1A en 2014 suivi de son jumeaux Sentinel-1B deux ans plus tard par l'Agence Spatiale Européenne dans le cadre du programme Copernicus. Ces capteurs acquièrent des données en bande C (λ = 5,6 cm) sur toute l'Europe chaque 12 jours par satellite et leur diffusion est libre et gratuite pour tous. Le présent travail de thèse vise à évaluer le potentiel de ces données à haute résolution temporelle pour le suivi des surfaces d'eau et des milieux humides.Dans une première partie consacrée à la cartographie des surfaces d'eau, nous avons identifié une confusion la réponse radar en bande C des surfaces d'eau et celle de certains sols nus. Nous avons alors montré que la période hivernale est celle qui présente le moins d’ambiguïté et que la polarisation VH est la plus adaptée à la cartographie des surfaces en eau. Quatre méthodes de détection des zones en eau ont été comparées, il résulte que l’utilisation de méthodes non-supervisées sans données a priori n'est pas envisageable et que les méthodes prenant en compte le voisinage spatial donnent de meilleurs résultats. Un filtrage temporel a été mis au point et a permis d'améliorer la détection et de s'affranchir des confusions entre sols nus et surfaces d'eau permanentes. Les surfaces d'eau de plus de 0,5 ha ont plus de 80 % de chances d'être détectées.Un second volet de cette thèse est consacré au suivi d'une zone humide prairiale par télédétection radar. L'utilisation d'images pleinement polarimétriques a montré que la configuration de polarimétrie partielle VV/VH disponible sur le capteur de Sentinel-1 permet de caractériser l'inondation prairiale avec ou sans végétation. Une méthode prenant en compte l'information de voisinage temporel a permis de traiter une série de 14 images Sentinel-1 pour obtenir 14 cartes d'inondation pour l’année 2015. Une estimation de la précision à l'échelle intra-parcellaire a été mise au point, il apparaît que si la précision est relativement bonne (80 %), le rappel est assez bas (40 %). Cette méthode permet d'établir des bilans d'évolution intra- et inter-annuels.Cette thèse a montré le potentiel de l'utilisation d'images radar à haute résolution temporelle tant pour la cartographie des surfaces en eau que pour le suivi d'une zone humide prairiale / Wetlands are threatened by climate change and the anthropization of natural environments. Satellite remote sensing is useful for environmental monitoring at large areas. However, when it comes to the study of hydrological dynamics, a significant temporal resolution is essential. The latter is difficult to reach with optical satellite imagery because of the cloud cover that masks the ground. Radar sensors are well suited to the characterization of hydrological dynamics thanks to the sensitivity of their measurements in the presence of water, whatever the vegetation in place. As a result, all Synthetic Aperture Radar (SAR) acquisitions are available, both day and night, regardless of cloud cover.Satellite radar remote sensing has gone through a revolution with the launch of the Sentinel-1A satellite, followed by its twins Sentinel-1B by the European Space Agency as part of the Copernicus program in 2014. These sensors acquire C-band data (λ = 5.6 cm) on a regular basis on Europe and their distribution is free for all users. Their temporal frequency initially of 12 days has decreased to 6 days from the end of 2016. This work aims at evaluating the potential of these data with high temporal resolution for the monitoring of water bodies and wetlands.The first part of this thesis focuses on water bodies mapping. We found confusion in the C-band radar response between water surfaces and that of some bare soils. We showed that the winter period is the least ambiguous and that the VH polarization is the most suitable for the mapping of water surfaces. Four methods of water detection have been compared. It appears that the use of unsupervised methods without a priori data is not conceivable and that the methods taking into account the spatial neighborhood give better results. Temporal filtering has been developed and has improved detection and avoided confusion between bare soil and permanent water surfaces. Water surfaces of more than 0.5 ha are more than 80% likely to be detected.A second part of this thesis is devoted to the monitoring of wet grasslands by radar remote sensing. The use of fully polarimetric data has shown that the VV/VH partial polarimetry configuration available on the Sentinel-1 sensor is able to characterize the prairial floods with or without vegetation. A method taking into account the temporal neighborhood allowed to process a series of 14 Sentinel-1 images to obtain 14 flood maps. The accuracy of floods maps at the intra-parcel scale has been estimated, it appears that if the precision is relatively good (80%), but the recall is rather low (40%). This method allow to establish intra- and inter-annual monitoring.This thesis has shown the potential of high temporal resolution radar images for the mapping of the water surfaces and for the monitoring of a wetland meadow
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Le premier âge du Fer en vallée de Garonne et sur ses marges : dynamiques chrono-culturelles et territoriales / Early Iron Age in the Garonne valley and on its fringes : Chronocultural and territorial dynamics

Dumas, Antoine 04 November 2016 (has links)
L’objectif de cette thèse est double : d’une part, il s’agit de faire la synthèse des connaissances disponibles à ce jour sur la période du premier âge du Fer (800/425 a.C. environ) dans la zone géographique étudiée ; d’autre part, il est question d’analyser les modalités et les dynamiques d’occupation du sol au cours de cette période et dans cet espace. La démarche comporte plusieurs étapes de travail. La première consiste à inventorier les données disponibles, sous la forme d’une base de données relationnelle. Un référentiel chronologique propre, reposant sur l’analyse typologique fine du corpus céramique et d’un certain nombre d’autres catégories d’objets (armement, parure, outillage notamment), est ensuite établi. L’étude typo-chronologique du mobilier issu des sites funéraires et des sites d’habitat a permis l’élaboration d’un cadre chronologique régional indépendant des grands systèmes continentaux. L’analyse spatiale, dernière étape du travail, s’appuie sur la trame chronologique ainsi dégagée et a pour objectifs, d’une part, l’identification et l’étude de faciès mobiliers locaux et de leur évolution dans le temps, et d’autre part, la recherche et l’étude d’éventuels schémas récurrents d’organisation spatiale. Les faciès mobiliers sont étudiés au moyen d’analyses de données multivariées prenant comme données de départ la typologie des objets et leur localisation dans l’espace. Le thème de l’organisation spatiale est quant à lui abordé par diverses méthodes d’analyse mises en œuvre via un Système d’Information Géographique (SIG), en déclinant des approches complémentaires (hiérarchisation des sites, emprise visuelle des sites de hauteur, relations entre sites funéraires et sites d’habitat…). / The objective of this PhD research is twofold. First, it aims to synthesize the available knowledge on the Early Iron Age period on the studied area. Secondly, it deals with the analysis of modes and dynamics of settlement during this period and in this geographical area. The research process is made of several steps. The first one consists in the development of relational database made from the inventory of available data. Then, a chronological framework is established form a precise typological analysis of the pottery and some others categories of artefacts (weapons, jewelry, tools…). The typo-chronological study of the material found on burial sites and settlements allows to define a specific regional chronological framework which is independent from the main continental chronological systems. Lastly, the spatial analysis based on this chronological framework aims the identification and study of the sub-regional facies and their evolution throughout time and secondly, the search for reccurent spatial organization patterns. The archaeological facies are studied with multivariate data analysis and, as starting dataset, the typology of the artefacts and their localization in space. The spatial organization is studied with diverse analysis methods within a GIS (Geographic Information System), using complementary approaches (settlement hierarchy, viewshed of the hillforts, relations between burial and domestic sites…).
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Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines / Identification of genes involved in rare autosomal recessive skeletal dysplasias in consanguineous Lebanese families

Mehawej, Cybel 25 November 2013 (has links)
La pratique du mariage entre apparentés au sein de la population libanaise, favorisée par des raisons sociales, religieuses, géographiques et aussi politiques, a vu apparaître des sous-groupes de populations de taille plus ou moins réduite, parfois à la limite d’isolats génétiques. Ceci a engendré une augmentation de la prévalence des maladies autosomiques récessives fréquentes mais aussi et surtout rares. Parmi ces dernières, les chondrodysplasies ont retenu notre attention. Elles sont caractérisées par un retard statural dû à un défaut du processus d’ossification endochondale, qui est responsable de la croissance des os longs. Au cours de ces dernières décennies, plus de 230 gènes responsables d’environ 400 maladies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Cependant, les bases moléculaires d'une centaine de dysplasies osseuses restent, à ce jour, inconnues. L’identification de gènes codant pour des protéines de nature extrêmement variée a contribué à la compréhension du mécanisme complexe d’ossification endochondrale. Mon travail de thèse, réalisé en cotutelle entre l’équipe de recherche « Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies » de l’hôpital Necker enfants-malades, à Paris en France et l’Unité de Génétique Médicale (UGM) de l’Université Saint-Joseph au Liban, a consisté à identifier des gènes impliqués dans des dysplasies osseuses autosomiques récessives dans quatre familles libanaises consanguines. Dans ce cadre, différentes stratégies ont été adoptées. La première a été une stratégie d’intersection des variations détectées par le séquençage de l’exome de deux patients, atteints d’une forme sévère de dysplasie spondylodysplastique létale et issus de deux familles libanaises consanguines et non apparentées (Familles A et B). Nous avons identifié une mutation homozygote du gène MAGMAS (NM_016069, p.Asn76Asp) (Mitochondria-associated granulocyte macrophage CSF-signaling molecule) à l’origine de la maladie dans les deux familles A et B. MAGMAS est une protéine associée à la mitochondrie et impliquée dans la régulation de l’import actif des protéines vers la matrice mitochondriale. Par immunohistochimie, nous avons montré que MAGMAS est spécifiquement exprimée au niveau de l’os et de la zone hypertrophique du cartilage. MAGMAS, ayant une fonction cruciale pour la survie, est très conservé entre les espèces. Après avoir généré des souches de levures exprimant une copie normale ou mutée du gène humain MAGMAS, nous avons validé l’effet délétère de la mutation p.Asn76Asp, i) sur la croissance des levures, en montrant que les souches portant le gène humain muté présentent un caractère thermosensible, ii) sur la fonction d’import des protéines vers la matrice mitochondriale, qui est altérée dans les souches mutées et iii) sur la stabilité de la protéine. Nous avons également observé un effet de la mutation sur la morphologie des mitochondries et des peroxysomes des cellules de levures, suggérant une induction de l’autophagie dans les souches de levures portant la mutation p.Asn76Asp. L’identification de mutations de MAGMAS dans une dysplasie osseuse sévère, permet d’attribuer à cette protéine un rôle spécifique dans le processus complexe d’ossification endochondrale. La deuxième stratégie a été une combinaison, au sein d’une même famille, d’une stratégie de cartographie par homozygotie et du séquençage de l’exome d’un seul patient. Cette approche a été utilisée dans une famille consanguine avec 3 enfants atteints porteurs d’une dysplasie rhizomélique (Famille C). Nous avons identifié une mutation homozygote du gène NWD1 (NACHT and WD repeat domain containing 1) (NM_001007525, p.Cys1376Tyr) responsable de la maladie dans cette famille C. Ce gène code pour une protéine ayant des domaines WD répétés qui lui confèrent un rôle dans divers mécanismes comme la transduction de signal, la régulation de la transcription, le transport vésiculaire et le contrôle du cycle cellulaire. (...) / Social, religious, geographic and political reasons have favored the consanguineous marriage in the Lebanese population. This led to an increase in the prevalence of autosomal recessive disorders, especially the rare entities including chondrodysplasias. This group of diseases is due to an impairment of the endochondral ossification process. Causative mutations have now been identified in over 230 different genes in more than 400 unique skeletal phenotypes. However, the genetic basis of over 100 different entities remains to be determined. My PhD research project, held between the research group « Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies » of Necker enfants-malades hospital (INSERM U781, PARIS, France) and the Medical Genetics Unit of Saint-Joseph University (Lebanon), aims to identify genes involved in autosomal recessive skeletal dysplasias in four consanguineous Lebanese families. Different strategies were carried out: the first consists in overlapping data from whole exome sequencing of two patients affected by a new lethal type of spondylodysplastic dysplasia and issued from two consanguineous unrelated Lebanese families (Families A and B). Here, we report a homozygous missense mutation in the Mitochondria-associated granulocyte macrophage CSF-signaling gene (MAGMAS: NM_016069, p.Asn76Asp) in this severe skeletal dysplasia. MAGMAS, also referred to as PAM16, is a mitochondria-associated protein, involved in pre-proteins import into mitochondria and essential for cell growth and development. We demonstrate that MAGMAS is expressed in trabecular bone and cartilage at early developmental stages underlining its specific role in skeletogenesis. We also give strong evidence of the deleterious effect of the identified mutation on the stability of the protein, its in-vivo activity and the viability of yeast strains. We also show that the mutation is able to induce autophagy in yeast cells. Reporting deleterious MAGMAS mutation in a skeletal dysplasia supports a key and specific role for this mitochondrial protein in ossification. Additional studies would be of interest to further understand the specific role of magmas in ossification. The second strategy was to combine, in a consanguineous family, homozygosity mapping with whole exome sequencing of one of the patients. This strategy was undertaken in family C with 3 patients affected by a rhizomelic dysplasia. It allowed us to identify a homozygous missense mutation in the NWD1 gene (NACHT and WD repeat domain containing 1: NM_001007525, p.Cys1376Tyr) as responsible for the skeletal dysplasia in this family. NWD1 belongs to a large group of WD-repeat domain-containing proteins that are involved in different physiological mechanisms such as signal transduction, transcription regulation, vesicular transport and cell cycle control. (...)
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Contributions au RGBD-SLAM / RGBD-SLAM contributions

Melbouci, Kathia 02 March 2017 (has links)
Pour assurer la navigation autonome d’un robot mobile, les traitements effectués pour sa localisation doivent être faits en ligne et doivent garantir une précision suffisante pour permettre au robot d’effectuer des tâches de haut niveau pour la navigation et l’évitement d’obstacles. Les auteurs de travaux basés sur le SLAM visuel (Simultaneous Localization And Mapping) tentent depuis quelques années de garantir le meilleur compromis rapidité/précision. La majorité des solutions SLAM visuel existantes sont basées sur une représentation éparse de l’environnement. En suivant des primitives visuelles sur plusieurs images, il est possible d’estimer la position 3D de ces primitives ainsi que les poses de la caméra. La communauté du SLAM visuel a concentré ses efforts sur l’augmentation du nombre de primitives visuelles suivies et sur l’ajustement de la carte 3D, afin d’améliorer l’estimation de la trajectoire de la caméra et les positions 3D des primitives. Cependant, la localisation par SLAM visuel présente souvent des dérives dues au cumul d’erreurs, et dans le cas du SLAM visuel monoculaire, la position de la caméra n’est connue qu’à un facteur d’échelle près. Ce dernier peut être fixé initialement mais dérive au cours du temps. Pour faire face à ces limitations, nous avons centré nos travaux de thèse sur la problématique suivante : intégrer des informations supplémentaires dans un algorithme de SLAM visuel monoculaire afin de mieux contraindre la trajectoire de la caméra et la reconstruction 3D. Ces contraintes ne doivent pas détériorer les performances calculatoires de l’algorithme initial et leur absence ne doit pas mettre l’algorithme en échec. C’est pour cela que nous avons choisi d’intégrer l’information de profondeur fournie par un capteur 3D (e.g. Microsoft Kinect) et des informations géométriques sur la structure de la scène. La première contribution de cette thèse est de modifier l’algorithme SLAM visuel monoculaire proposé par Mouragnon et al. (2006b) pour prendre en compte la mesure de profondeur fournie par un capteur 3D, en proposant particulièrement un ajustement de faisceaux qui combine, d’une manière simple, des informations visuelles et des informations de profondeur. La deuxième contribution est de proposer une nouvelle fonction de coût du même ajustement de faisceaux qui intègre, en plus des contraintes sur les profondeurs des points, des contraintes géométriques d’appartenance aux plans de la scène. Les solutions proposées ont été validées sur des séquences de synthèse et sur des séquences réelles, représentant des environnements variés. Ces solutions ont été comparées aux récentes méthodes de l’état de l’art. Les résultats obtenus montrent que les différentes contraintes développées permettent d’améliorer significativement la précision de la localisation du SLAM. De plus les solutions proposées sont faciles à déployer et peu couteuses en temps de calcul. / To guarantee autonomous and safely navigation for a mobile robot, the processing achieved for its localization must be fast and accurate enough to enable the robot to perform high-level tasks for navigation and obstacle avoidance. The authors of Simultaneous Localization And Mapping (SLAM) based works, are trying since year, to ensure the speed/accuracy trade-off. Most existing works in the field of monocular (SLAM) has largely centered around sparse feature-based representations of the environment. By tracking salient image points across many frames of video, both the positions of the features and the motion of the camera can be inferred live. Within the visual SLAM community, there has been a focus on both increasing the number of features that can be tracked across an image and efficiently managing and adjusting this map of features in order to improve camera trajectory and feature location accuracy. However, visual SLAM suffers from some limitations. Indeed, with a single camera and without any assumptions or prior knowledge about the camera environment, rotation can be retrieved, but the translation is up to scale. Furthermore, visual monocular SLAM is an incremental process prone to small drifts in both pose measurement and scale, which when integrated over time, become increasingly significant over large distances. To cope with these limitations, we have centered our work around the following issues : integrate additional information into an existing monocular visual SLAM system, in order to constrain the camera localization and the mapping points. Provided that the high speed of the initial SLAM process is kept and the lack of these added constraints should not give rise to the failure of the process. For these last reasons, we have chosen to integrate the depth information provided by a 3D sensor (e.g. Microsoft Kinect) and geometric information about scene structure. The primary contribution of this work consists of modifying the SLAM algorithm proposed by Mouragnon et al. (2006b) to take into account the depth measurement provided by a 3D sensor. This consists of several rather straightforward changes, but also on a way to combine the depth and visual data in the bundle adjustment process. The second contribution is to propose a solution that uses, in addition to the depth and visual data, the constraints lying on points belonging to the plans of the scene. The proposed solutions have been validated on a synthetic sequences as well as on a real sequences, which depict various environments. These solutions have been compared to the state of art methods. The performances obtained with the previous solutions demonstrate that the additional constraints developed, improves significantly the accuracy and the robustness of the SLAM localization. Furthermore, these solutions are easy to roll out and not much time consuming.
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Systèmes d’Information Géographique et Lien Environnement – Santé (SIGLES) : contribution au développement d'outils cartographiques d'aide à la décision face aux risques sanitaires liés à l'environnement / Geographic Information Systems and Environmental Health

Occelli, Florent 24 September 2014 (has links)
La question des inégalités environnementales et sociales de santé (IESS) à l’échelle des territoires est rapportée à deux dimensions cumulatives : un niveau d’exposition des populations à un environnement de vie dégradé et un niveau de vulnérabilité face à ces facteurs de risques, capables d’affecter la santé. Ces travaux de recherche concernent les Systèmes d’Information Géographique (SIG) appliqués au domaine de la santé environnementale. Ils ont pour objectifs généraux la caractérisation de la qualité des milieux environnementaux et l’évaluation des IESS. L’atteinte de ces objectifs passe préalablement par la récolte, la genèse et la mise en forme de bases de données environnementales spatialisées. Ces bases issues de la surveillance physico-chimique et de la biosurveillance des milieux sont ensuite cartographiées à l'aide des outils SIG, notamment les méthodes géostatistiques d’interpolation spatiale. En parallèle, les disparités spatiales d'incidence de pathologies sont étudiées grâce à des méthodes de cartographie des maladies (Ratios d'Incidence Standardisés : SIR) et de détection de clusters atypiques d'évènements (statistique de scan) mises en œuvre sur la base de registres de maladies. Finalement des études écologiques spatialisées sont élaborées afin de rapprocher les cartographies environnementales générées aux indicateurs sanitaires et socio-économiques. Ces travaux s’attachent à répondre à la question « les populations présentant un état de santé dégradé vivent-elles dans un environnement dégradé ? » Ce questionnement a été étudié à travers trois axes de recherche. Le premier concerne la caractérisation de l’imprégnation de l’environnement par les éléments traces métalliques (ETM) et l’évaluation des IESS à fine résolution sur trois bassins de vie de la région Nord-Pas de Calais (NPdC). Cette recherche est menée à partir de mesures d’imprégnations biologiques réalisées à la fois chez des lichens épiphytes et chez l’Homme et d’un indicateur de défaveur localisé. Les ETM mesurés ont été considérés de manière individuelle, mais également de manière globale à travers le développement d’un indice intégré multimétallique, afin d’exprimer le niveau d’imprégnation général par plusieurs métaux. Des inégalités environnementales ont été mises en évidence à l’échelle des quartiers du bassin de Dunkerque. Nos résultats supposent également l’implication de l’environnement dans l’imprégnation des populations pour certains ETM.Dans le deuxième axe, nous avons mis en évidence des disparités spatiales d’incidence de l’insuffisance rénale chronique terminale entre les cantons du NPdC et souligné l’implication du statut socio-économique dans l’apparition de ces disparités, contrairement à d’autres facteurs (diabète, maladies cardiovasculaires, pratiques médicales). Seule une partie des disparités de cette pathologie est aujourd’hui expliquée. Il est donc nécessaire de poursuivre sur le rôle des contaminants de l’environnement. Enfin, le troisième axe s’intéresse à l’analyse spatiale et spatio-temporelle de contaminations des eaux souterraines par les ETM, en vue d’identifier de potentiels facteurs de risques environnementaux des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin. La réalisation de ces travaux s’appuie sur plusieurs collaborations établies avec le Réseau REIN, le Registre EPIMAD et des équipes de recherche (EA4483 et EA2694 Université Lille 2, TVES EA4477 ULCO).A la suite de ces travaux de thèse, les perspectives de recherche sont de poursuivre le développement d’indicateurs intégrés d’exposition aux contaminations multiples des milieux environnementaux. Les résultats montrent également un manque de renseignement des bases de données environnementales par rapport aux registres de santé. Un travail est donc nécessaire afin de définir le contenu de ces bases, nécessaire pour caractériser la qualité des milieux et faciliter l’étude de l’interaction de l’Homme avec son environnement. / Environmental and social inequalities in health (ESIH) over territories are related to two cumulative dimensions: populations exposed to their living poor quality environment and the vulnerability of these populations to the environmental risk factors, which can affect health. This research deals with the Geographic Information Systems (GIS) applied to the field of environmental health. General purposes are the characterization of environmental media quality and the assessment of ESIH.Achieving these objectives requires a first step of harvest, genesis and formatting spatialized environmental databases. Such data are resulting from physico-chemical monitoring and biomonitoring. They were then mapped using GIS tools, including geostatistical spatial interpolation methods. On the over hand, spatial variability in the incidence of diseases were investigated using disease mapping methods (Standardized Incidence Ratios: SIR) and the detection of atypical clusters of events (scan statistics), which are based on disease registries. Finally, geographical ecological studies are developed to associate the environmental maps generated to health and socio-economic status. Thus, this work aims to answer the question \\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"do people with poor state of health live in a poor quality environment?\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\" This question has been studied through three main researches.The first relates the characterization of trace elements burdens in the environment and the assessment of ESIH on neighborhood scale, over three territories in the Nord-Pas de Calais (NPdC) region. This research is conducted from measurements of biological burdens performed both in epiphytic lichens and humans and from a localized index of deprivation. The measured metals were considered individually, but also holistically by developing an integrated multimetallic index, in order to describe the general status of environmental pollution by metals. Environmental inequalities were observed on neighborhood scale in Dunkerque. Our results assume that trace elements burdens in populations are affected by environmental burdens.In our second research we revealed spatial disparities in the incidence of end stage renal disease (ESRD) on small area in the NPdC. Unlike other factors (diabetes, cardiovascular disease, medical practices), we highlighted the role of socio-economic status in the occurrence of such disparities. Only a part of the ESRD variability is currently explained. It is therefore necessary to focus on the environmental hypothesis.The third research focuses on the spatial and spatio-temporal analysis of groundwater contamination by trace elements, in order to identify potential environmental risk factors in the incidence of chronic inflammatory bowel disease.This work is based on several collaborations with the REIN network, the EPIMAD registry, and several research teams (EA4483 and EA2694 Université Lille 2, TVES EA4477 ULCO).Following this thesis, the research prospects are to pursue the development of integrated indicators to assess population exposure to the multiple environmental media contamination. The results also indicate a lack of information in environmental databases compared to health registries. A work is thus needed to define the content of such databases. These are necessary to characterize the environmental quality and to help the assessment of interaction between the populations and their living environment.

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