O adequado planejamento e implementação de serviços comunitários para cuidados de pacientes com transtornos mentais graves depende do conhecimento sobre as características destes transtornos e sobre a necessidade de cuidados destes pacientes. O presente estudo visou investigar características da população de pessoas com transtorno mental grave (TMG) em áreas de São Paulo e sua evolução em um período de um ano, utilizando desenho de corte transversal seguido de coorte prospectivo. Foram avaliados sintomas psiquiátricos, ajustamento social, violência, uso de serviços e uso de álcool, tabaco e substâncias psicoativas. Foram incluídos 192 participantes na primeira fase do estudo e reavaliados 149 (77,6%). O diagnóstico mais frequênte foi o de esquizofrenia (59.7%); 6.8% dos indivíduos apresentaram ajustamento social pobre e 120 (81.6%) não toveram internação psiquiátrica nos últimos 12 meses / Adequate planning and implementation of community-based care for patients with functional psychoses requires good knowledge about the occurrence and characteristics of the illnesses, and about the sufferers' needs for care. The aims of the present study were to investigate characteristics of a population with severe mental illness (SMI) São Paulo the evolution in one year, using a cross-sectional study followed by a prospective cohort. Assessments included psychiatric symptoms, social adjustment, services use, violence and patterns of alcohol, tobacco and drug use. From 192 subjects included at the cross-sectional study, 149 (77.6%) were re-assessed, at 1-year follow-up. Of the 149 subjects, the most frequent diagnosis was schizophrenia (59.7%); 6.8% presented poor social adjustment, and 120 (81.6%) had no psychiatric admissions in the 1-year follow-up

Estudo observacional em uma coorte 148 indivíduos infectados pelo HIV-1, em uso de terapia anti-retroviral, avaliando padrões de resposta imunológica, clínica e virológica em um período de 251 semanas, estratificados em três grupos de resposta virológica: Avirêmicos, Virêmicos e Virêmicos Atenuados. Este estudo observou melhor progressão clínica e imunológica foi observada no grupo Avirêmico, porém um significante ganho de linfócitos TCD4 (p < 0.013) e menor número de casos com evolução para Aids (p < 0.001) foi observado grupo Virêmico Atenuado comparado ao grupo Virêmico. / Observacional study in cohort of 148 HIV-1 infected patients under highly active antiretroviral therapy, analysed by different patterns of immunological reconstitution, clinical outcome and viral suppression in 251 weeks of follow up, estratified in Aviremic, Viremic and Virec Attenuated groups. This study observed better clinical and immunological response in Aviremic group, but Viremic Attenuated group shows a significant TCD4+ cells gain (p < 0.013) and less number of cases progressing to AIDS (p < 0.001) compared to Viremic group.

INTRODUÇÃO: Os rins são alvos de diversas patologias que comprometem o seu funcionamento em graus variáveis, e em muitos casos, a nefrectomia é o melhor tratamento disponível. Atualmente existe um grande interesse na literatura no intuito de tentar prever como será a evolução da função renal do paciente após uma nefrectomia. Alguns estudos retrospectivos propuseram métodos para esta estimativa, no entanto, suas metodologias possuem falhas e seus resultados são contraditórios. OBJETIVOS: Avaliar de maneira prospectiva os fatores prognósticos préoperatórios associados a evolução da função renal seis meses após nefrectomias unilaterais utilizando para esta análise, um método radioisotópico de referência (51Cr- EDTA). Em seguida, elaborar um modelo matemático com o objetivo de predizer o ritmo de filtração glomerular (RFG) pós-operatório. Além disso, avaliar qual das equações mais usadas para estimativa do RFG por meio da creatinina sérica (Cockcroft-Gault, MDRD e CKD-EPI) tem melhor concordância com o 51Cr-EDTA. MÉTODOS: Este é um estudo prospectivo onde foram coletados dados demográficos, clínicos, laboratoriais e radiológicos pré-operatórios e seis meses após a nefrectomia, incluindo variáveis pouco ou nunca antes estudadas como a função renal diferencial na cintilografia com DMSA e o RFG mensurado por meio de estudo radioisotópico (51Cr-EDTA). Análises univariadas e multivariadas foram realizadas para identificar possíveis fatores de risco independentes para a piora da função renal. Essas variáveis foram então utilizadas na elaboração de um modelo matemático cujo objetivo foi estimar a função renal pós-operatória dos pacientes, utilizando para isso, apenas variáveis pré-operatórias. Por meio de estudos de correlação, os valores do RFG estimados pelas equações que utilizam a creatinina sérica foram comparados aos valores mensurados por meio do 51Cr-EDTA para avaliar qual tinha melhor concordância com o método padrão-ouro. RESULTADOS: De Abril de 2014 a Janeiro de 2018, 107 pacientes foram incluídos e completaram o protocolo de pesquisa. Doenças benignas foram responsáveis pela indicação da nefrectomia em 63,6% dos casos. Na análise univariada, diversas variáveis foram identificadas como possíveis fatores associados à evolução da função renal: idade, HAS, DM, DLP, DMSA e 51Cr-EDTA pré-operatórios. Entretanto, a análise multivariada demonstrou que a idade avançada (p=0,008), uma função relativa alta no DMSA do rim retirado (p < 0,001) e um valor de 51Cr-EDTA pré-operatório reduzido (p < 0,001) foram as variáveis que mantiveram significância e portanto foram consideradas fatores de risco independentes. A partir destas variáveis, elaborou-se um modelo matemático para estimativa do RFG pós-operatório (51Cr-EDTA pós-operatório = 37,9 - (0,29 x Idade) - (0,42 x DMSA RA) + (0,67 x 51Cr-EDTA pré-operatório). Por meio de análises de correlações, demonstrou-se que os valores do RFG obtidos por meio da equação CKD-EPI apresentavam melhor concordância com os valores mensurados com o 51Cr-EDTA. CONCLUSÕES: O presente protocolo de pesquisa demonstrou que a idade, o DMSA e o 51Cr-EDTA pré-operatórios estão significativamente associados à evolução da função renal após nefrectomias unilaterais e possibilitou a construção de um modelo para predizer o RFG pós-operatório. Também demonstrou que a equação CKD-EPI apresenta melhor concordância com o método considerado padrão-ouro para medida do RFG nesta população de pacientes / INTRODUCTION: The kidneys can be affected by pathologies that compromise their function in several degrees and unilateral nephrectomy is the best treatment option in many cases. However, there are still controversies about the renal function outcomes after nephrectomies and there are few retrospective studies that proposed models to estimate the postoperative glomerular filtration rate (GFR) after surgery. Moreover, they have methodological flaws and contradictory results. OBJECTIVES: To prospectively evaluate preoperative prognostic factors associated to renal function outcomes six months after unilateral nephrectomies with a gold-standard isotopic technique (51Cr-EDTA). To formulate a model for estimate the postoperative GFR. And to evaluate which equation for GFR estimation using serum creatinine has the best concordance to the 51Cr-EDTA. METHODS: Preoperative variables were prospectively collected and included: demographics, clinical, laboratorial and imaging studies. Univariate and multivariate analyses were done to identify the independent risk factors associated to renal function outcomes. These variables were used to create a model in order to predict the postoperative GFR. Correlation analyses were performed to evaluate which equation for GFR estimation using serum creatinine has the best concordance to the gold-standard isotope technique. RESULTS: One hundred and seven patients were enrolled and completed the study protocol from April 2014 to January 2018. Nephrectomy was performed for a benign disease in 63,2% of patients. After univariate and multivariate analyses, older age (p=0,008), higher split function of the affected kidney in DMSA scintigraphy (p < 0,001) and lower values of preoperative 51Cr-EDTA (p < 0,001) were identify as independent risk factors for postoperative GFR worsening. Using these variables, a mathematical model was elaborated to predict the postoperative GFR (postoperative 51Cr-EDTA = 37.9 - (0.29 x Age) - (0.42 x DMSA) + (0.67 x preoperative 51Cr-EDTA). Correlation analyses showed that GFR estimated by CKD-EPI equation has the best concordance to GFR measured by 51Cr-EDTA. CONCLUSIONS: The present study protocol demonstrated that age, DMSA and preoperative 51Cr-EDTA are significantly associated to postoperative renal function outcomes after unilateral nephrectomies and permitted the elaboration of a model to predict the postoperative GFR. Also demonstrated that CKD-EPI equation has the best concordance to the gold-standard technique for GFR measurement

O adequado planejamento e implementação de serviços comunitários para cuidados de pacientes com transtornos mentais graves depende do conhecimento sobre as características destes transtornos e sobre a necessidade de cuidados destes pacientes. O presente estudo visou investigar características da população de pessoas com transtorno mental grave (TMG) em áreas de São Paulo e sua evolução em um período de um ano, utilizando desenho de corte transversal seguido de coorte prospectivo. Foram avaliados sintomas psiquiátricos, ajustamento social, violência, uso de serviços e uso de álcool, tabaco e substâncias psicoativas. Foram incluídos 192 participantes na primeira fase do estudo e reavaliados 149 (77,6%). O diagnóstico mais frequênte foi o de esquizofrenia (59.7%); 6.8% dos indivíduos apresentaram ajustamento social pobre e 120 (81.6%) não toveram internação psiquiátrica nos últimos 12 meses / Adequate planning and implementation of community-based care for patients with functional psychoses requires good knowledge about the occurrence and characteristics of the illnesses, and about the sufferers' needs for care. The aims of the present study were to investigate characteristics of a population with severe mental illness (SMI) São Paulo the evolution in one year, using a cross-sectional study followed by a prospective cohort. Assessments included psychiatric symptoms, social adjustment, services use, violence and patterns of alcohol, tobacco and drug use. From 192 subjects included at the cross-sectional study, 149 (77.6%) were re-assessed, at 1-year follow-up. Of the 149 subjects, the most frequent diagnosis was schizophrenia (59.7%); 6.8% presented poor social adjustment, and 120 (81.6%) had no psychiatric admissions in the 1-year follow-up

INTRODUÇÃO: As alterações do equilíbrio postural e da marcha são frequentes em pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla (EM) e podem estar presentes tanto em indivíduos com incapacidades mínimas ou sem sinais clínicos de comprometimento, tornando-se mais pronunciados naqueles com progressão significativa da doença. No entanto, pouco se sabe sobre o declínio do controle do equilíbrio em pacientes com incapacidade leve. A posturografia é considerada uma ferramenta objetiva padrão ouro para medir o equilíbrio postural na EM. Portanto, nosso objetivo foi verificar se a posturografia dinâmica detecta as alterações do equilíbrio postural longitudinalmente, caracterizando o declínio funcional de pacientes com EM e leve incapacidade. METÓDOS: Foram avaliados pacientes com EM remitente-recorrente com baixa incapacidade de acordo com a Escala expandida do estado de incapacidade (EDSS 0 - 3,5). Após 18 meses, os pacientes foram reconvocados para a avaliação final. Avaliamos o controle do equilíbrio postural através do Teste de organização sensorial modificado (TOSm), da Posturografia dinâmica, e o tempo de marcha através do Teste de caminhada cronometrado dos 25 pés (T25FW). Todos os pacientes foram devidamente avaliados por neurologistas especialistas em EM nos dois momentos de análise do estudo. Nós comparamos todas as medidas considerando o desempenho basal e após 18 meses para cada paciente e analisamos as mudanças no controle postural ao longo da evolução da doença, de acordo com subgrupos de EDSS. RESULTADOS: 89 pacientes foram incluídos na avaliação inicial e 79 completaram o estudo. 40 sujeitos saudáveis foram incluídos no grupo controle. Não observamos diferenças significativas de idade e gênero entre os grupos. O tempo médio de doença foi de 4,9 anos (DP ±3), o escore médio do EDSS inicial de todo o grupo de pacientes com EM foi de 1,21 (DP ±0,93). Observamos diferenças significativas entre os momentos basal e 18 meses considerando as seguintes variáveis: pacientes que tiveram surtos durante o estudo ou trocaram a medicação, aumentaram o EDSS em 0,34 pontos (p=0,016) e o tempo de marcha em 0,34 segundos (p=0,012); pacientes que apresentaram novas lesões gadolínio positivas antes da reavaliação aumentaram o EDSS em 0,94 pontos (p=0,001), aumentaram o tempo de marcha em 0,99 segundos (p < 0,001), pioraram o controle do equilíbrio estático e dinâmico no TOSm (p < 0,001). Nós também observamos fortes correlações entre o aumento do EDSS e aumento do tempo de marcha (rho 0,760, p=0,001), piora do controle do equilíbrio estático (rho= -0,536, p=0,032) e piora do controle do equilíbrio dinâmico (rho= -0,660, p=0,005). Nós verificamos que à medida que o grau de incapacidade aumenta (EDSS), o desempenho em todos os testes de equilíbrio e marcha pioram (0 < 0,001). CONCLUSÕES: O desempenho de pacientes com EM na Posturografia e tempo de marcha piora à medida que a doença evolui, mesmo em pacientes com incapacidade leve. Essas alterações caracterizam o declínio funcional e estão relacionados à atividade da doença. As avaliações utilizadas no nosso estudo podem ser complementares para caracterizar o acúmulo de incapacidades em estágios iniciais. Por essa razão, a avaliação através da Posturografia e o tempo de marcha podem ser considerados marcadores de declínio funcional em pacientes com esclerose múltipla / BACKGROUND: Balance and gait disorders are common in people with multiple sclerosis (MS) and appears even in MS individuals with minimal impairment or without clinical signs, becoming more pronounced in those with significant disease progression. However, little is known about the decline in balance control in patients with mild disability. Posturography is the gold standard objective measure of postural balance in MS, being able to detect even minimal impairments. Therefore, our aim was to examine if dynamic posturography detect longitudinal postural balance decline. METHODS: We evaluated relapsing-remitting MS patients with mild disability, according to Expanded disability status scale (EDSS 0-3,5). After 18 months, all patients was contacted to return to the final evaluation. Postural balance control was evaluated through the Modified Sensorial Organization Test (mSOT), at Dynamic Posturography and the walking time was measured by Timed 25 foot walk test (T25FW). All patients were properly evaluated by MS neurologists at both moments of study analysis. We compared all measures at the baseline and after 18 months, individually. We also analyzed the postural control changes according to the EDSS subgroups. RESULTS: 89 MS patients was evaluated at baseline and 79 completed the study. 40 healthy subjects was included in control group. We did not find differences between age and sex in both groups. Median time of the disease was 4.9 years (SD±3) and the median score of EDSS was 1,21 (SD±0,93). We found significant differences between baseline and after 18 months considering some variables: patients that had relapse during the period or changed the medication worsened the EDSS score in 0.34 points (p= 0.006), increased the walking time in 0.34 seconds (p=0,012); patients with new positive gadolinium lesions between sessions increased EDSS score in 0.94 points (p=0.001), increased the walking time in 0.99 seconds (p < 0.001) and worsened static and dynamic balance control mSOT (p < 0,001). We also observed strong correlations between increased EDSS and increased gait time (rho 0.760, p=0.001), worse static balance control (rho= -0,536, p=0,032) and worse dynamic balance control (rho= - 0.660, p=0.005). As the degree of disability increases (EDSS), performance in all balance and gait tests worsens (0 < 0.001). CONCLUSIONS: MS patient\'s performance at Posturography and gait tests worsened as the disease progresses, even patients with mild disability. These changes characterize functional decline and are related to disease activity. The evaluations used in our study may be complementary to characterize the accumulation of disabilities in the early stages of the disease. For this reason, Posturography evaluation and gait timed tests may be considered markers of functional decline in patients with multiple sclerosis

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients

Introdução: Os distúrbios do espectro do autismo são caracterizados como quadros complexos que abrangem dificuldades nas áreas de linguagem, cognição, comportamento e interação social. Diversos autores apontam o comprometimento de linguagem como principal alteração nestes quadros, já que se trata do processo que permite a comunicação intra e interpessoal. A aquisição e o uso da linguagem é foco principal da terapia fonoaudiológica nos distúrbios do espectro do autismo, principalmente no que diz respeito às habilidades pragmáticas. Objetivo: verificar se há correlação entre a frequência nas terapias e a porcentagem de faltas com o processo de evolução terapêutica e se há uma quantidade mínima de frequência em terapia em um semestre para que haja evolução do quadro. Método: Foram analisados os dados de frequência semestral, avaliação pragmática semestral e avaliação sócio-cognitiva semestral dos prontuários de 50 sujeitos com idades entre 2 e 17 anos durante quatro semestres de tratamento de cada um. Resultados: Após a correlação entre todas as variáveis das avaliações pragmática e sócio cognitiva e os grupos de frequências, foi possível observar que é necessário mais do que 60% de frequência nas terapias fonoaudiológicas previstas durante o semestre para que haja evolução terapêutica. Conclusão: O presente estudo é relevante para os serviços que oferecem este tipo de tratamento fonoaudiológico, indicando que há um mínimo de frequência necessária para que haja melhora do quadro, contribuindo para a delimitação de parâmetros mínimos de frequência à terapia / Introduction: The autism spectrum disorders are characterized as a complex condition involving impairments in the areas of language, cognition, behavior and social interaction. Several authors suggest that language impairment is the main disorder in these cases, since it is essential to intra and interpersonal communication. Language acquisition and functional use is the main focus of speech-language therapy in autism spectrum disorders, particularly regarding pragmatic abilities. Objective: Verify if there is a correlation between frequency and percentage of absence in therapy sessions and therapeutic evolution and if there is a minimal amount of frequency in therapy necessary to this evolution. Methods: Data about frequency, pragmatic and social-cognitive assessment regarding four semesters of speech-language of the records of 50 individuals aged 2 to 17 years were analyzed. Results: After the correlation of all variables of pragmatic and socio-cognitive assessments with the frequency in therapy, it was observed that more than 60% of frequency in speech-language therapies during the semester is needed to result in observable therapeutic evolution. Conclusion: The present study is relevant to the services that offer this type of speech therapy, indicating that there is a minimum frequency necessary for there to be improvement, contributing to the definition of minimum parameters of frequency therapy

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients

Introdução: Os distúrbios do espectro do autismo são caracterizados como quadros complexos que abrangem dificuldades nas áreas de linguagem, cognição, comportamento e interação social. Diversos autores apontam o comprometimento de linguagem como principal alteração nestes quadros, já que se trata do processo que permite a comunicação intra e interpessoal. A aquisição e o uso da linguagem é foco principal da terapia fonoaudiológica nos distúrbios do espectro do autismo, principalmente no que diz respeito às habilidades pragmáticas. Objetivo: verificar se há correlação entre a frequência nas terapias e a porcentagem de faltas com o processo de evolução terapêutica e se há uma quantidade mínima de frequência em terapia em um semestre para que haja evolução do quadro. Método: Foram analisados os dados de frequência semestral, avaliação pragmática semestral e avaliação sócio-cognitiva semestral dos prontuários de 50 sujeitos com idades entre 2 e 17 anos durante quatro semestres de tratamento de cada um. Resultados: Após a correlação entre todas as variáveis das avaliações pragmática e sócio cognitiva e os grupos de frequências, foi possível observar que é necessário mais do que 60% de frequência nas terapias fonoaudiológicas previstas durante o semestre para que haja evolução terapêutica. Conclusão: O presente estudo é relevante para os serviços que oferecem este tipo de tratamento fonoaudiológico, indicando que há um mínimo de frequência necessária para que haja melhora do quadro, contribuindo para a delimitação de parâmetros mínimos de frequência à terapia / Introduction: The autism spectrum disorders are characterized as a complex condition involving impairments in the areas of language, cognition, behavior and social interaction. Several authors suggest that language impairment is the main disorder in these cases, since it is essential to intra and interpersonal communication. Language acquisition and functional use is the main focus of speech-language therapy in autism spectrum disorders, particularly regarding pragmatic abilities. Objective: Verify if there is a correlation between frequency and percentage of absence in therapy sessions and therapeutic evolution and if there is a minimal amount of frequency in therapy necessary to this evolution. Methods: Data about frequency, pragmatic and social-cognitive assessment regarding four semesters of speech-language of the records of 50 individuals aged 2 to 17 years were analyzed. Results: After the correlation of all variables of pragmatic and socio-cognitive assessments with the frequency in therapy, it was observed that more than 60% of frequency in speech-language therapies during the semester is needed to result in observable therapeutic evolution. Conclusion: The present study is relevant to the services that offer this type of speech therapy, indicating that there is a minimum frequency necessary for there to be improvement, contributing to the definition of minimum parameters of frequency therapy

O infarto agudo do miocárdio (IAM) é definido como uma necrose do miocárdio resultante de um comprometimento agudo de sua irrigação sang?ínea. As manifestações de insuficiência cardíaca (ICC) são comuns em pacientes com doença arterial coronariana (DAC) aguda ou crônica, acarretando significativa morbidade e mortalidade. O objetivo foi avaliar a função global e regional do ventrículo esquerdo (VE), através da Ressonância Magnética (IRM) com a técnica dos marcadores miocárdicos na evolução clínica dos pacientes na fase tardia do infarto da parede anterior do VE. Foi realizado seguimento longitudinal prospectivo da evolução da função da parede do ventrículo esquerdo. Foram avaliadas e comparadas entre si as várias etapas evolutivas de pacientes encaminhados pela Unidade Clínica de Coronariopatia Crônica e Unidade de Cirurgia Torácica e Cardiovascular do Incor-FMUSP. Entre dezembro de 2000 e fevereiro de 2003, estudamos 24 pacientes (19 homens e cinco mulheres), idade média de 54,33 ± 10,11 anos. Os estudos foram realizados na inclusão do paciente no protocolo, após 4 meses e 10 meses de seguimento. Os estudos foram realizados em repouso (rep) e durante o estímulo inotrópico com baixa dose de dobutamina (dob) (10 mcg/kg/ml). Nenhum paciente desenvolveu sintomas durante a infusão de dobutamina. Foram estudados os volumes diastólico (VDF) e sistólico (VSF) finais e a fração de ejeção (FE) com a técnica de cine ressonância, utilizando-se o método de Simpson para a análise. A função global e regional foi analisada com a técnica dos marcadores miocárdicos através da análise do encurtamento circunferencial (EC) global e regional nas áreas remotas, adjacentes e com infarto. Os resultados mostraram estabilidade nos valores encontrados (VDF,VSF e FE), tanto em repouso como durante a infusão de dobutamina (p=NS). A análise da função do VE com a técnica dos marcadores miocárdicos no grupo clínico mostrou melhora significante nos exames de controle, após 4 meses e 10 meses de seguimento na comparação das médias globais (p<0,001). Na comparação entre o repouso e a infusão de dobutamina do exame 1 (p=0,01), no exame 2 (p<0,001), no exame 3 (p<0,001). Nas regiões com infarto não houve diferença significante entre o grupo 1, 2 e 3 (comprometimento mural <=75%), o que pode ser evidenciado entre os grupos 1, 2 e 3 vs. grupo 4 ( comprometimento mural >75%)(p<0,001). Em conclusão, este estudo mostra a manutenção das variáveis da função ventricular esquerda (volumes e fração de ejeção) durante a evolução clínica. Os pacientes em acompanhamento clínico avaliados com a técnica dos marcadores miocárdicos mostraram melhora quantitativa da função global e regional na área com infarto, o que indica que este índice pode ser mais sensível na avaliação evolutiva da função ventricular esquerda. / Acute myocardial infarction is defined as a myocardial necrosis resultant from an acute comitment of blood irrigation. Manifestations of cardiac failure are common in patients with acute or cronic coronary artery disease, with significant morbidity and mortality. Our goal was to valuate clinic evolution in patients with chronic myocardial infarction on the global and regional left ventricle (LV) systolic function by magnetic resonance imaging (MRI) with myocardial tagging technique. A longitudinal follow-up of LV function was done in patients on clinical treatment. Patients were referred from the Coronary Unit or Thoracic and Cardiovascular Surgery of the Heart Institute (InCor) - University of São Paulo Medical School. From December 2000 to February 2003, we studied 24 patients (19 men), mean age 54.33 + 10.11 years. Medical group was evaluated and compared among each follow-up steps (at protocol inclusion (E1), after 4 months (E2) and 10 months (E3) follow-up. The studies were performed at rest (R) and during inotropical stimulus with low dose of dobutamine (D) (10 mcg/kg/ml). The end diastolic (EDV) and systolic (ESV) volumes were studied and ejection fraction (EF) with the cine resonance technique using Simpson method. Global and regional function was also analized with the myocardial tagging technique. The variables studied were the global and segmental circumferencial shortening (CS) in remote, adjacent and infarcted areas. Medical group showed no differences in EDV, ESV and EF (p=NS). LV function analysis with the myocardial tagging techniques showed an significant improvement in the exams performed at E1, E2 and E3 follow-up on global average (p<0,001), in E1 at R vs. D (p=0,023), E2 R vs. D (p=0,001), E3 R vs. D (p=0,008). CS in infarcted areas showed no significant differences between group 1 , 2 and 3 (infarcted area <=75%) but differences were seen between group 1 , 2 and 3 vs. group 4 (infarcted area >75%)(p=0,006). In conclusion, this study showed no differences in LV volumes and ejection fraction. The patients in clinical follow up showed quantitative improvement at global and regional function at infarcted areas with the myocardial tagging techniques, which seen a better index for LV function follow-up