Global ETD Search

1	Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món Mateu Morante, Eva 06 July 2001 (has links) Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes d'individus sans. Mutacions en aquests gens produeixen la fibrosi quística i la malaltia de Gaucher respectivament. La fibrosi quística és la malaltia autosòmica recessiva més comuna en poblacions europees. La malaltia de Gaucher és la malaltia lisosòmica d'acumulació lipídica més freqüent. L'estudi analitza la variació genètica en diferents polimorfismes d'ambdós gens; reconstrueix els haplotips i analitza la seva distribució geogràfica; i analitza l'extensió i distribució geogràfica del desequilibri de lligament entre loci. Pel gen GBA, hem ampliat la regió, abastant fins al gen PKLR (que codifica per a la piruvat quinasa). A més a més, pel cas de CFTR, pot ajudar a entendre l'origen de les mutacions més freqüents causants de fibrosi quística. / This work is a contribution to human genome diversity studies and it aims to study the world-wide genetic variation that exists in two disease genes, CFTR and GBA gene, in healthy chromosomes. Mutations in these genes are known to cause cystic fibrosis and Gaucher disease respectively. Cystic fibrosis is the most common severe autosomal recessive disease in patients of European descent. Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disorder. The study analyzes the genetic variation in CFTR and GBA polymorphisms; estimates haplotype frequencies and describes their geographic distribution; and measures linkage disequilibrium between loci. For GBA gene, we have extended the analysis covering PKLR gene (that encodes for a pyruvate kinase). Moreover, for CFTR gene, we have tried to understand the origin of the most common cystic fibrosis causing mutations. Polimorfisme Microsatèl·lit Diversitat humana Substitució nucleotídica Malaltia de Gaucher GBA Selecció GBA STRPs Nucleotide substitution Mutation Gaucher disease Selection Linkage disequilibrium PKLR CFTR Haplotype Human diversity PKLR Cystic fibrosis Polymorphism SNPs Microsatellite Desequilibri de lligament Fibrosi quística Freqüència al·lèlica SNPs STRPs Mutació Haplotip CFTR Allele frequency 575
2	Genetic diversity of " brain genes" across worldwide Gardner, Michelle 25 June 2007 (has links) El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els sistemes de neurotransmissió dopaminèrgic, serotoninèrgic i glutamatèrgic. L'objectiu de l'estudi té dos vessants: per una banda l'anàlisi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en malaltia humana, en aquest cas en malaltia psiquiàtrica, en poblacions humanes mundials, amb la intenció d'assentar les bases per propers esforços de mapatge genètic; i per altra banda analitzar la diversitat genètica en aquest conjunt de gens per tal de descobrir evidències d'esdeveniments històrics, incloent possibles evidències de selecció. / The work presented in this thesis is a study of the genetic variation in a set of genes related to neurological function ('Brain genes'). Twenty two genes are examined, all of which are involved in either the Dopaminergic, Serotonergic or the Glutamatergic systems of neurotransmission.The objective of the study has two aspects: on the one hand the analysis of genetic variation in a set of genes which are implicated in human disease, in this case psychiatric disease, across global human populations, towards the end of providing some new insight for gene mapping efforts, and on the other hand the study of genetic variation in this set of genes may reveal traces of the population history events undergone, including possible evidence for selection. psychiatric disease schizophrenia complex disease natural selection human genome diversity panel (HGDP) linkage disequilibrium (LD) single nucleotide polymorphisms (SNPs) genetic diversity neurotransmissor serotoninèrgic neurotransmissor dopaminèrgic neuregulin 1 (NRG1) esquizofrènia malaltia psiquiàtrica malaltia complexa selecció natural desequilibri de lligament (LD) polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNPs) diversitat genètica neuregulin 1 (NRG1) dopamine neurotransmitter serotonin neurotransmitter 575 616.8 616.89

Search results

Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món

Genetic diversity of " brain genes" across worldwide