A esquizofrenia é uma doença complexa em que fatores genéticos e ambientais parecem operar de forma sinérgica, aumentando o risco para a sua ocorrência, sem ainda uma evidência clara do papel isolado de cada fator. Com objetivo de identificármos marcadores fenotípicos e sua relação com uma maior gravidade de doença, estudamos dois tipos de marcadores (anomalias físicas menores e dermatóglifos) de cinqijenta pacientes portadores de esquizofrenia e sua associação com gravidade de doença. Foram considerados quatro parâmetros de gravidade (número de internações, idade da primeira internação, padrão de resposta a antipsicóticos e perda de potencial cognitivo medido através da escala Wechsler) e sua associação com marcadores de primeiro (anomalias físicas menores) e segundo (dematóglifos) trimestre de gestação. Em relação as anomalias físicas menores nosso estudo não encontrou associação entre este fator e gravidade de doença, porém quanto aos marcadores dermatoglíficos encontramos diferença significativa entre diferença de linhas direita-esquerda e maior número de internações (p=0,03), contagem de linhas totais e idade da primeira internação (p=0,05), simetria de padrões dermatoglíficos e refratariedade (p=0,02). Nossos achados sugerem que fatores delétérios intra-uterinos durante o segundo trimestre de gestação podem estar relacionados com uma forma mais grave de esquizofrenia. / Schizophrenia is a complex disease where geneíic and enviromental factors seems to operate synergistically. Unfortunately, it is not clear the independent effect of each. The present study assessed the frequence of minor physical (MPA) and dermatoglyphical abnormalities and patterns in 50 DSM-IV Schizophrenic subjects and the association with indícators of illness severity. The study failed to detect association of MPA and disease severity indicators (DSI), but found association of three specific dermotaglyphic patterns with three DSI. The associations were 1: fingertip numbers between right and left hand and > n0 of hospitalizations (p=0,03)1 2: total fingertip count and and age of onset (p= 0,05) and 3: simetry patterns and antipsychotic response (p=0,02). These resuits can indicate that deleterious factors occurring during midgestational períod without enough intensity to imprint MPAs may play a role in severity of schizophrenia.

Endofenótipos são características mensuráveis que se encontram entre a doença e o genótipo e podem ser medidas neurofisiológicas, bioquímicas, endocrinológicas, neuroanatômicas ou cognitivas. Gottesman e Shields propuseram pela primeira vez o conceito em transtornos psiquiátricos, em 1973. Endofenótipos têm sido estudados em familiares de pacientes com transtornos psiquiátricos e servem para correlacionar os fenótipos e risco genético. O objetivo do nosso estudo foi caracterizar possíveis endofenótipos em uma população brasileira com os riscos genéticos para a esquizofrenia (SZ). Nós medimos dois grupos de possíveis endofenótipos: marcadores de estresse oxidativo e de defesa antioxidante (artigo 1) e domínios cognitivos (artigo 2). A fim de examinar os marcadores de estresse oxidativo no soro, foram selecionados 37 irmãos de pacientes com SZ e 37 controles saudáveis sem história de transtorno psiquiátrico. Medimos TBARS, carbonilação proteica e níveis da glutationa peroxidase. Encontramos aumento significativo do estresse oxidativo proteico em irmãos de pacientes com esquizofrenia (p = 0,03). Não foram encontradas diferenças de TBARS (p = 0,73) e dos níveis da glutationa peroxidase (p = 0,53) (artigo 1). Para caracterizar funções cognitivas como possíveis endofenótipos, medimos memória verbal (VM), memória de trabalho (WM) e função executiva (EF) em 90 participantes (45 irmãos de pacientes com SZ e 45 controles saudáveis pareados). Não foram encontradas diferenças na EF (p = 0,42) e WM (p = 0,19 para sequencia de números e letras e p = 0,43 para Digit Span). No entanto, em VM, irmãos de pacientes tiveram desempenho pior do que os controles no teste de memória tardia (p <0,01, d = 0,6) e no teste de memória verbal total (p <0,05, d = 0,5) (artigo 2). Nossos resultados sugerem que a prejuízos em memória verbal e estresse oxidativo proteico podem ser considerados endofenótipos de SZ. / Endophenotypes are considered measurable components along the pathway between disease and genotype and could be neurophysiological, biochemical, endocrinological, neuroanatomical, cognitive, or neuropsychological. Gottesman and Shields first proposed the concept for psychiatry disorders in 1973. Endophenotypes have been studied in relatives of patients with psychiatry disorders to correlate phenotypes and genetic risk. The aim of our study was characterize possible endophenotypes in a Brazilian population with genetic risks to schizophrenia (SZ). We measured two groups of possible endophenotypes: oxidative stress and antioxidant defense serum markers (article 1) and cognitive domains (article 2). In order to examine serum oxidative stress markers, we selected 37 siblings and 37 healthy controls without actual or past psychiatry disorder. We measured TBARS, Protein Carbonyl Content, and Glutathione Peroxidase levels. We found significant increase in protein oxidative stress in siblings of patients with schizophrenia (higher Protein Carbonyl Content levels) (p=0.03). We haven’t found differences in TBARS (p=0.73) and Glutathione Peroxidase (p=0.53) levels (article 1). To characterize cognitive deficits as possible endophenotypes, we measured verbal memory (VM), working memory (WM) and executive function (EF) in 90 subjects (45 unaffected siblings of patients with SZ and 45 matched healthy controls). No differences were found in EF (p = 0.42) and WM (p = 0.19 to Letter-Number Sequencing and p=0.43 to Digit Span). However, in VM, siblings of patients performed worse than controls in the delayed recall test (p<0.01, d=0.6) and in the total recall test (p<0.05, d=0.5) (article 2). Our results suggest that verbal memory impairment and protein oxidative stress could be considered endophenotypes of SZ.

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:56:57Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1340_1.pdf: 1970520 bytes, checksum: ef56635e590e6c881cc2b5f19fe00638 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / O objetivo da pesquisa foi comparar o quadro clínico dos esquizofrênicos homicidas considerando as suas vítimas e seu grau parental, como genitora e genitor, caracterizando o crime de parricídio cometido pelos pacientes estudados. O método utilizado consistiu em analisar os prontuários médicos de esquizofrênicos homicidas com os prontuários médicos de esquizofrênicos parricidas visando comparar através do estudo de sintomas e comportamento descrito apresentados pelos dois grupos de pacientes, o potencial preditor de periculosidade parricida em esquizofrênicos. Foram examinados os prontuários de sete pacientes autores de homicídio e seis pacientes autores de parricídio, todos com diagnóstico de esquizofrenia de acordo com os critérios diagnósticos do CID 10, internados no Hospital de Custódia e Tratamento psiquiátrico, cumprindo medida de segurança. Para a padronização do processo de avaliação foram usadas duas grades, uma no nível psicopatológico (GP) e outra no nível sintomatológico-comportamental (GSC) construídas para aumentar a confiabilidade do diagnóstico e aumentar a validade da confirmação do diagnóstico já firmado nos prontuários médicos examinados. A aplicação dos procedimentos permitiu avaliar a consistência do modelo clínico-sintomatológico da nosologia proposta por Henri Ey, indicando a viabilidade prática do uso de fatores preditivos de homicídio e parricídio em esquizofrênicos, através da sua utilização nas formas clínicas da doença, visando ao diagnóstico psiquiátrico. Os resultados mostraram que não há uma relação entre os fatores preditivos e os crimes de homicídio e parricídio praticados por esquizofrênicos. As formas clínicas da esquizofrenia parecem indicar a predominância deste tipo clínico na ocorrência de homicídios e parricídios nos casos de esquizofrenia estudado

Sociólogo

Orientador: Paulo Dalgolarrondo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:06:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Boscolo_MariliaMontoya_D.pdf: 8481127 bytes, checksum: c81e01cd76eed97adcb8f9851a3c347f (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: o objetivo deste trabalho é estudar o fenômeno do uso de Substâncias Psicoativas_SPA(álcool maconha e cocaína) na esquizoftenia. Trata-se de estudo comparativo, casocontrole, de dois grupos de pacientes esquizoftênicos pareados por sexo e idade, que preencheram os critérios diagnósticos do DSMIV para esquizoftenia. O grupo caso é definido por pacientes esquizoftênicos que têm história de uso fteqüente de álcool na vida e no último mês e/ ou história de uso fteqüente de maconha e/ou cocaína na vida. O grupo controle é definido por pacientes esquizoftênicos sem esse antecedente de uso de álcool e/ou maconha e/ou cocaína. Este estudo é um aprofundamento da pesquisa de mestrado da autora. A amostra foi composta por 63 pacientes por grupo, internados no Instituto Américo Bairral no município de Itapira - SP, internados na enfermaria ou acompanhados no ambulatório de Psiquiatria do HC-UNICAMP ou matriculados no CAPS Integração (Centro de Atenção Psicossocial) da Prefeitura Municipal da cidade de Campinas-SP. Foram estudadas variáveis demográficas, histórico psiquiátrico, psicopatologia (Escala P ANSS e GAS), . funcionamento familiar (GARF), tratamento farmacológico, sintomas extrapiramidais (ESRS), qualidade de vida (QLS) e impressão subjetiva do paciente em relação à medicação (DAI-3D e SSAS), ao álcoo_ maconha e cocaína (SSAS). Para a análise descritiva utilizou-se medidas de posição e dispersão para variáveis contínuas e tabelas de fTeqüência para variáveis categóricas. Para comparar proporções foi utilizado o teste Qui-quadrado ou o teste Exato de Fisher, quando necessário. Para comparação de medidas contínuas ou ordenáveis entre os dois grupos foi utilizado o teste de Mann Whitney. Para identificar as variáveis que diferenciam os grupos foi utilizada a análise de regressão logística multivariada - modelo logito, com nível de significância de 5% Os resultados demostram que os pacientes esquizoftênicos que usam álcool e/ou maconha e/ou cocaína, têm tendência a melhor desempenho escolar, são mais ativos profissionalmente e têm mais capacidade para realizar atividades da vida diária. Eles têm mais sintomas positivos e menos sintomas negativos da esquizoftenia. No entanto, têm pior adaptação social, mais internações e fazem maior uso de tabaco. Estes pacientes, com o uso da medicação, sentem subjetivamente que "os efeitos ruins dos remédios estão sempre presentes" e que "não há diferença em tomar ou não a medicação_dá na mesma". Além disso, eles têm objetivamente mais sintomas extra piramidais e subjetivamente, piora dos sintomas negativos, com o uso da medicação. Neste estudo, os pacientes do grupo caso podem estar fazendo uso de álcool e/ou maconha e/ou cocaína, para aliviar os efeitos extrapiramidais da medicação antipsicótica. Este achado, reforça a teoria do modelo da automedicação, que postula que os pacientes esquizo:fTênicos fariam uso de álcool e/ou drogas para atenuar os efeitos extrapiramidais indesejáveis dos antipsicóticos. A relação subjetiva com o álcool parece ser percebida como favorecedora de melhor interação social, bem como com a maconha. Essa última, no entanto, piora os sintomas negativos e acentua a sensação de pensamento confuso. A cocaína parece produzir subjetivamente mais alegria e maior capacidade de atenção; mas por outro lado, os pacientes sentem-se subjetivamente mais hostis, mais tensos, com mais sintomas positivos e negativos da esquizo&enia. A análise multivariada distinguiu os grupos caso e controle nas seguintes variáveis: os pacientes do grupo caso, quando comparados aos pacientes do grupo controle, são mais ativos laboralmente, tem mais antecedentes de uso de álcool na família e melhor estimativa global da inteligência. Eles têm menos sintomas negativos, menos esquiva social, menos maneirismos, no entanto, mais grandiosidade e mais falta de cooperação. A qualidade de vida demonstra mais relacionamentos interpessoais, no entanto, menos consistência intrapsíquica. Eles têm, subjetivamente mais sintomas negativos com o uso da medicação e mais sintomas extrapiramidais. Um achado paradoxal neste estudo é que os pacientes esquizo&ênicos que usam SP A apesar de terem potencialmente uma apresentação menos grave da esquizo&enia com melhor funcionamento cognitivo, por algum motivo têm pior evolução fazendo uso de álcool e/ou maconha e/ou cocaína / Abstract: The aim of this investigation was to evaluate Substance misuse (alcohol, marijuana and cocaine) in schizophrenia through a comparative; case-control study of two groups of age and sex matched schizophrenics who fulfilled the DSMIV and ICD-IO criteria for schizophrenia. The case group consisted of individuais with a previous lifetime history of ftequent alcohol use and use in the past month, and a lifetime history of drug use (marijuana and/ or cocaine) and use in the past year. The control group had no such history of alcohol and/or marijuana and/or cocaine. The subjects (63 patients per group) were inpatients at Americo Bairral Institute in the municipality of Itapira - SP or university hospital psychiatric inpatients or outpatient at Unicamp or were registered at CAPS (psychosocial Treatment Center) in the municipality of Campinas. The parameters studied included demographic variables, psychiatric history, psychopathology (P ANSS and GAS), family functioning (GARF), pharmacological treatment, extrapyramidal symptoms (ESRS), quality of life (QLS) and subjective impression of medication (DAI-30 and SSAS), as well as alcohol and marijuana and' cocaine (SSAS). Data analysis was carried out using Statistical Analysis System (SAS) for Windows, version 8.2. In order to characterize both groups and identi:fy the parameters that distinguish them, the Chi-square Test, the Mann-Whitney Test or Fisher's Exact Test were used, as appropriate By using multivariable procedures to identi:fy the variables that potentially differentiate the two groups, logistic regression (logito model) procedures was used. Significance leveI was 5%. Schizophrenic patients who used alcohol and drugs had tendency for better previous school performance, better global intelligence estimate, professionally more actives and showed better skills in everyday activities. They have fewer negative symptoms. But showed poor social adaptation with greater number of hospitalizations and greater use of tobacco than did schizophrenics who do not use alcohol and drugs. The patients subjectively reported felling like " the bad things about medication are presents ali the time" and " there is no difference on taking medication or not- it is the same". Objectively, they had more extra pyramidal side effects and worsen negative symptoms under medication. They showed more fi-equent family histories of alcohol and drug abuse.in this study, these patients may be using alcohol and drugs to alleviate the extrapiramidal side effects of the antipsychotic medication. This finding reinforces the automedication model of schizophrenic patients alleviate the uncornfortable extrapyramidal symptoms caused by antipsychotics agents, using a1cohol or drugs. The subjective relation to alcohol was perceived as a social facilitator to cope with social interactions and marijuana. However, marijuana worsened the positive symptoms and enhance good humor. Cocaine produced subjective happiness, more energy and more attention, although the patients felt more subjective hostility, tension and reported more varied positive symptoms. Multivariate analysis results showed distinction between groups: case group patients are more labor active, had more family history for alcohol problems in their families and better global intelligence estimated, compared to control group. They also had less negative symptoms, less social withdrawal, less manneirism, although they have more grandiosity and they are less cooperative. The quality of tife presents more interpersonal relationships, but, less objects and common activities. They have more negative symptoms and objectively more extrapyramidal medication side effects. There is a paradoxal finding in this study, where schizophrenic patients, despite their less severe schizophrenia and better cognitive functioning, for any reason they had worsened prognosis using alcohol and/or marijuana and/or cocaine / Doutorado / Saude Mental / Doutor em Ciências Médicas

El objetivo del estudio fue determinar la efectividad de un Programa de entrenamiento en habilidades sociales (PEHS) sobre el desarrollo de las habilidades sociales de un grupo de pacientes jóvenes con diagnósticos de esquizofrenia paranoide y déficit en habilidades sociales. La muestra estuvo constituida por un número de 14 pacientes, entre 20 y 35 años, de ambos sexos y sin ocupación actual. Se trata de un estudio cuasi-experimental, con grupo control, simple ciego, de intervención, con pre y post test. Los instrumentos utilizados fueron la Escala de Habilidades Sociales de Gismero, y el Registro de Evaluación Conductual de Habilidades Sociales de Boluarte. Para la prueba de hipótesis se compararon las medias de ambos grupos, empleando la prueba estadística paramétrica t, en base a un nivel de significación estadística de 0.866, siendo aceptada la hipótesis general de investigación así como 6 de las 9 hipótesis específicas: autoexpresión en situaciones sociales, defensa de los propios derechos como consumidor, decir no y cortar interacciones, iniciar interacciones positivas con el sexo opuesto, componentes no verbales y verbales de las habilidades sociales. / -- The objective of the study was to determine the effectiveness of a Programme of social skills training on the development of the social skills of a group of young patients with diagnoses of paranoid schizophrenia and deficit in social skills. The sample was constituted by a number of 14 patients, between 20 and 35 years, of both sexes and without a present occupation. It is a quasi-experimental, with a control group, simple blind study of intervention, with pre and post test. The instruments used were the Social Skills Scale by Gismero, and the Behavioural Assessment Record by Boluarte. For the hypothesis test the averages of both groups were compared, using the parametric statistical t test, on the basis of a level of statistical significance of 0,866, being thus accepted the general hypothesis of the study, as well as 6 of the 9 specific hypotheses: auto-expression in social situations, defence of the own rights as a consumer, to say and no and to cut interactions, to initiate positive interactions with the opposed sex, nonverbal and verbal components of the social skills. / Tesis

Tesis para optar al grado de Magíster en Estudios Cognitivos / La esquizofrenia se ha asociado a problemas socio-afectivos desde los inicios de su estudio. Durante las últimas dos décadas, se han explorado particularmente las habilidades de cognición social de las personas con este diagnóstico (esto es, las habilidades cognitivas involucradas en la interacción social). Estas investigaciones sin duda han aportado valiosa información para el desarrollo de terapias que mejoren el bienestar de los pacientes. Sin embargo, hasta la fecha no hay investigaciones centradas en cómo las habilidades de cognición social de la esquizofrenia podrían informar teorías sobre cognición social en ciencias cognitivas. Esta investigación se aboca a la generación de un diseño experimental preliminar para el estudio de la cognición social en personas con diagnóstico formal de esquizofrenia, que informe teorías sobre cognición social en ciencias cognitivas, específicamente en relación con los tipos de mecanismos cognitivos involucrados en la cognición social. Para lograr esto, el presente estudio constó de tres partes, a saber, a) descripción de las actuales caracterizaciones de la cognición social en ciencias cognitivas, b) descripción de la caracterización de la cognición social en el estudio de la esquizofrenia, y c) revisión del estado de la cuestión sobre habilidades de cognición social en personas con diagnóstico de esquizofrenia. Finalmente, se esboza un diseño experimental centrado en el control de variables relativas a la muestra (i.e., características clínicas de los pacientes) y los tipos de tareas (i.e., tipo de habilidad a estudiar y modalidad de estudio).

La Esquizofrenia es una enfermedad mental crónica y compleja que afecta al 1% de la población. El gen que codifica a la enzima catecol o-metil transferasa (COMT) es candidato de riesgo porque participa en el catabolismo de la dopamina. El polimorfismo funcional Val/Met (rs4680) en el gen COMT genera actividad enzimática diferencial, es variable en las poblaciones y ha sido asociado a la esquizofrenia. En el Perú, no existen estudios de asociación genética y es necesario implementarlas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y farmacogenética de la enfermedad. El objetivo fue establecer la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la esquizofrenia en una muestra peruana. Se ha realizado un estudio tipo casos-controles, previo consentimiento informado, con una muestra de 50 pacientes esquizofrénicos del hospital nacional Hermilio Valdizán y 150 personas saludables, sin diagnóstico de la enfermedad, residentes en la ciudad de Lima. El análisis molecular del polimorfismo Val/Met se realizó mediante la técnica PCR-RFLP y confirmado por secuenciamiento automático. En los controles y los pacientes las frecuencias genotípicas fueron similares (Val/Val=40-44%, Val/Met=46-52%, Met/Met=8-10%), y evaluados según el modelo de herencia codominante, no se han encontrado diferencias significativas [p>0.05; Val/Met: OR=0.80 (IC 95%: 0.41-1.58) y Met/Met: OR=1.14 (IC 95%: 0.36-3.64)]; la tendencia es similar bajo los modelos de herencia dominante, recesivo, sobredominante y aditivo. Asimismo, las frecuencias alélicas en ambos grupos (Val=66-67%, Met=33-34%), no muestran diferencias (p>0.05). Además, el género no interactúa en la asociación con la enfermedad según genotipos Val/Met (p>0.05). Los resultados nos indican que no existe asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la susceptibilidad a la esquizofrenia en esta muestra peruana evaluada. En perspectiva, es necesario estudiar un mayor número de muestra, incluir otras subpoblaciones peruanas según ancestralidad, evaluar en conjunto con otros genes y epigenes, considerar los endofenotipos clínicos y utilizar tecnologías de secuenciamiento de ADN de alto rendimiento.

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El 80% de los pacientes con esquizofrenia son cuidados por su familia. Al respecto, diferentes estudios indican que este cuidado puede generar un impacto tanto en la salud de los mismos familiares como en la evolución del paciente, de ahí que este estudio busca describir las características de la capacidad para controlar y tolerar el estrés en un grupo de 10 familiares de pacientes mujeres con esquizofrenia. Para ello se utiliza el cluster de Control y Tolerancia al Estrés del Sistema Comprehensivo aplicado al Psicodiagnóstico de Rorschach, y una breve entrevista semiestructurada. Los resultados del Rorschach se contrastaron con la data de Ráez (2007), encontrándose que en el grupo de estudio es mayor el Lambda (L) y el Índice de Inhabilidad Social (CDI), y menor la Experiencia Accesible (EA) y la Experiencia Sufrida (es). Ello evidencia que los familiares suelen enfrentarse a la realidad de un modo defensivo, evitando involucrarse emocional y cognitivamente con ella. Además, indica una dificultad para generar y dirigir respuestas en circunstancias de tensión, predominando las interacciones negativas. El análisis de contenido refuerza el modo pasivo y evitativo de afrontar las situaciones de estrés. Al respecto se discute el impacto del contexto de pobreza en que estas personas se desenvuelven, en la manera como afrontan los estresores. Asimismo, se menciona el papel que juega el género de las pacientes y su situación de hospitalización en el estrés de sus familiares. Finalmente, se mencionan las limitaciones y alcances del estudio, así como las recomendaciones. / 80% of schizophrenic patients are attended by their relatives. This high involvement of the family with the patient could generate an impact in both the relative’s health and the development of the patient’s disease. That is why the purpose of this research is to describe the characteristics present on the capacity to control and tolerate stress in a group of 10 relatives of female Schizophrenic patients. The evaluation was performed with the Rorschach Test, using the comprehensive system and with a semi-structured interview. The Rorschach results were contrasted with the data obtained by Ráez (2007), where significant differences were found in four of the variables. The results determined that Lambda (L) and Social Inability (CDI) were greater in the study group and Accesible Experience (EA) and Sufferable Experience (es) were smaller. This shows that family members tend to confront reality in a defensive way, trying to avoid getting emotionally and cognitively involved with the patient. Furthermore, it also indicates a difficulty in generating and directing answers in stress situations, resulting in negative interactions. This is related to the poverty levels the group lives in. Moreover, the content analysis enhances the passive and avoidance ways to confront stressful situations. Finally, the limitations and scope of the study are discussed, as well as their recommendations. / Tesis