Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior desempenho no processamento fonológico, porém houve um pequeno número de disléxicos que não apresentou alterações na consciência fonológica e no acesso ao léxico. Em relação à memória de trabalho fonológica, os indivíduos com dislexia apresentaram pior desempenho, no entanto, quase metade dos bons leitores também apresentaram esta habilidade alterada. A maioria dos disléxicos apresentou o perfil de alteração nas três habilidades do processamento fonológico e um pequeno grupo apresentou a consciência fonológica e o acesso ao léxico preservado. Não houve diferenças significantes entre os grupos quanto à memória visual. Grande parte dos disléxicos apresentou dificuldades em habilidades matemáticas, o que foi encontrado em um pequeno grupo de bons leitores. Este estudo encontrou comorbidade entre dislexia e dificuldades matemáticas em 83% dos casos, sendo esta uma prevalência acima do que é descrito na literatura. As trocas ortográficas do tipo substituição de letras que representam fonemas surdos e sonoros e inversões parece ser um perfil da ortografia dos disléxicos. As habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica mostraram maior correlação na leitura e na escrita no grupo com dislexia, sugerindo que o processamento fonológico passa a ter menor participação na leitura e na escrita na medida em que os indivíduos se tornam leitores fluentes. A memória visual correlaciona-se com a matemática nos dois grupos. / Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson\'s Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing, but there was a small number of dyslexics that showed no alterations in phonological awareness and lexicon access. Regarding phonological working memory, individuals with dyslexia presented worse performance, however, nearly half of good readers also had this ability altered. Most dyslexics presented the profile of alterations in the three phonological processing skills and a small group presented phonological awareness and lexicon access preserved. There were no significant differences between groups as regards the visual memory. Much of dyslexics had difficulties in math skills, which were found in a small group of good readers. This study found comorbidity between dyslexia and mathematical difficulties in 83% of cases, which is a prevalence higher than what is described in the literature. Spelling exchanges like replacing letters that represent voiced and unvoiced phonemes and inversions appears to be a profile of the spelling of dyslexic. The phonological awareness skills, lexical access and phonological working memory showed higher correlation in reading and writing in the group with dyslexia, suggesting that phonological processing is replaced by lower participation in reading and writing insofar as individuals become fluent readers. The visual memory correlates with mathematics in both groups.

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior desempenho no processamento fonológico, porém houve um pequeno número de disléxicos que não apresentou alterações na consciência fonológica e no acesso ao léxico. Em relação à memória de trabalho fonológica, os indivíduos com dislexia apresentaram pior desempenho, no entanto, quase metade dos bons leitores também apresentaram esta habilidade alterada. A maioria dos disléxicos apresentou o perfil de alteração nas três habilidades do processamento fonológico e um pequeno grupo apresentou a consciência fonológica e o acesso ao léxico preservado. Não houve diferenças significantes entre os grupos quanto à memória visual. Grande parte dos disléxicos apresentou dificuldades em habilidades matemáticas, o que foi encontrado em um pequeno grupo de bons leitores. Este estudo encontrou comorbidade entre dislexia e dificuldades matemáticas em 83% dos casos, sendo esta uma prevalência acima do que é descrito na literatura. As trocas ortográficas do tipo substituição de letras que representam fonemas surdos e sonoros e inversões parece ser um perfil da ortografia dos disléxicos. As habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica mostraram maior correlação na leitura e na escrita no grupo com dislexia, sugerindo que o processamento fonológico passa a ter menor participação na leitura e na escrita na medida em que os indivíduos se tornam leitores fluentes. A memória visual correlaciona-se com a matemática nos dois grupos. / Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson\'s Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing, but there was a small number of dyslexics that showed no alterations in phonological awareness and lexicon access. Regarding phonological working memory, individuals with dyslexia presented worse performance, however, nearly half of good readers also had this ability altered. Most dyslexics presented the profile of alterations in the three phonological processing skills and a small group presented phonological awareness and lexicon access preserved. There were no significant differences between groups as regards the visual memory. Much of dyslexics had difficulties in math skills, which were found in a small group of good readers. This study found comorbidity between dyslexia and mathematical difficulties in 83% of cases, which is a prevalence higher than what is described in the literature. Spelling exchanges like replacing letters that represent voiced and unvoiced phonemes and inversions appears to be a profile of the spelling of dyslexic. The phonological awareness skills, lexical access and phonological working memory showed higher correlation in reading and writing in the group with dyslexia, suggesting that phonological processing is replaced by lower participation in reading and writing insofar as individuals become fluent readers. The visual memory correlates with mathematics in both groups.

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No. of bitstreams: 1 Samara_Reis_Dissertacao_Mestrado_versao_final_submetida_pdf.pdf: 5724487 bytes, checksum: aab72e819f1473472ff8b19f68d942ec (MD5) / Fundação CAPES / A empatia é atualmente compreendida como um construto multidimensional, sendo esse modelo corroborado por estudos de neuroimagem, incluindo um componente cognitivo, associado com a percepção e compreensão do estado emocional de outras pessoas, e um componente afetivo, que consiste em uma resposta emocional vicária às emoções do outro. Entretanto, muitas medidas de empatia utilizadas na literatura não estão alinhadas com esse modelo atual, o que aponta para a necessidade de refinar esses instrumentos ou desenvolver outros, mais consistentes. Por sua vez, o Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA) é como ficou conhecida a manifestação a nível subclínico de traços cognitivos e comportamentais do Transtorno do Espectro Autista (TEA) em parentes próximos de indivíduos com tais quadros. Esses traços associados ao fenótipo do TEA parecem apresentar distribuição normal na população, conforme resultados de pesquisas sobre o FAA. Alterações da empatia em indivíduos com TEA já foram observadas em estudos, entretanto, ainda não está claro se esses déficits se resumem ao componente cognitivo da empatia ou também ao afetivo. Pesquisas sobre alterações na empatia afetiva e cognitiva associadas ao FAA podem ajudar a esclarecer esse aspecto, entretanto, para isso, é necessário dispor de instrumentos adaptados e válidos para a população brasileira. Este trabalho teve como objetivo realizar dois estudos de adaptação transcultural e validação de medidas, um para avaliação da empatia em sua compreensão multidimensional e outra, para avaliação de traços associados ao fenótipo do TEA. Ambas as pesquisas foram realizadas através de um formulário online divulgado nas redes sociais, caracterizando uma amostragem pelo método bola de neve. Em ambos os estudos, foram excluídos participantes que declararam sofrer de transtornos neurológicos ou psiquiátricos. O estudo de validação da Affective and Cognitive Measure of Empathy (ACME) contou com a participação de 385 indivíduos de diferentes regiões do país, sendo que 338 permaneceram após aplicados os critérios de exclusão. Foi empregado o método de Modelagem de Equações Estruturais para testar a estrutura fatorial proposta pelos autores da referida escala, e o instrumento foi também testado para validade convergente, consistência interna e fidedignidade teste-reteste. Os resultados indicaram que o modelo de três fatores teve um bom ajuste aos dados coletados na versão brasileira da ACME, retendo todos os itens originais, e sendo considerada consistente e válida para a população brasileira. A distribuição dos escores foi significativamente diferente da normal e mulheres obtiveram pontuações mais altas do que os homens em todos os escores desse instrumento. Por sua vez, o estudo de validação do Autism-Spectrum Quotient (AQ) teve um total de 329 participantes de diferentes regiões do país, sendo mantidos 262 após aplicados os critérios de exclusão. O instrumento foi testado por Análise Fatorial Confirmatória dentro de diversos modelos, para identificar a versão que apresentava melhor consistência interna. A versão final do AQ reteve 31 itens dentre os 50 originais, em três fatores, apresentando boa consistência interna, fidedignidade teste-reteste e forte correlação com o instrumento original. O escore total do AQ teve distribuição normal na população, e homens pontuaram mais do que mulheres no total e na subescala de (baixas) Habilidades Sociais. Normas para futura referência ao interpretar os escores na ACME e no AQ foram extraídas por sexo, considerando que foram encontradas diferenças significativas nas pontuações desses grupos, em ambos os instrumentos. / Empathy is currently comprehended as a multidimensional construct, this model being supported by neuroimaging studies, comprising a cognitive component, associated with perceiving and understanding the emotional state of others, and an affective component, consisting of vicariously experiencing an emotional response to other people`s emotions. However, most measures of empathy are not aligned with that current understanding, which points to the need of improving those instruments or developing more consistent ones. In turn, the Broader Autism Phenotype (BAP) is how the subclinical manifestation of cognitive and behavioral Autism Spectrum Disorder (ASD) traits in close relatives of individuals with that condition became known. Those traits associated with ASD seem to be normally distributed in the general population, according to studies concerning the BAP. Empathy deficits in patients with ASD has already been observed in studies, nonetheless, it is still unclear if those deficits are limited to the cognitive component of empathy or also include the affective component. Researches about cognitive and affective empathy alterations in association with the BAP could help clarifying that aspect, however, in order to carry them out, it is necessary to have access to adequate instruments, validated for the Brazilian population. This study aimed to carry out two studies of cross-cultural adaptation and validation of measures, one to asses empathy in its multidimensional understanding, and the other, to asses ASD traits. Both studies were available online and shared in social media networks, characterizing a snowball sampling method. In both studies, participants who reported suffering from neurological or psychiatric disorders were excluded. The validation study of the Affective and Cognitive Measure of Empathy (ACME) had 385 participants from different regions of the country, of which 338 remained after applying exclusion criteria. Structural Equation Modeling was used to test the factor structure originally proposed by the ACME authors, and the instrument was also tested for concurrent validity, internal consistency and test-retest reliability. Results indicate that the three-factor model showed adequate fit to data in the Brazilian version of ACME, retaining all original items, and been declared valid for the Brazilian population. Distribution of scores was non-normal and females scored higher than males both in scale`s and subscales` totals for this instrument. In turn, the validation study of the Autism-Spectrum Quotient (AQ) had 329 participants from different regions of the country, of which 262 remained after applying exclusion criteria. A series of Confirmatory Factor Analysis were carried out in order to identify the version of the instrument with best internal consistency. The final version of the AQ retained 31 of the original 50 items, in three factors, showing good internal consistency, test-retest reliability and strong correlation with the original instrument. AQ total scores were normally distributed and men scored higher than women in total scores and in (poor) Social Skills subscale. For future reference when interpreting scores in ACME and AQ, norms were extracted by sex, since significant differences were found in scores of those groups for both instruments.