Lynch syndrome (LS), Lynch-like syndrome (LLS) and familial colorectal cancer type X (FCCX) are different entities of familial cancer predisposition leading to an increased risk of colorectal cancer (CRC). The aim of this prospective study was to characterise and to compare the risks for adenoma and CRC in these three risk groups. Data was taken from the registry of the German Consortium for Familial Intestinal Cancer. Patients were prospectively followed up in an intensified colonoscopic surveillance programme that included annual examinations. Cumulative risks for adenoma and CRC were calculated separately for LS, LLS and FCCX, and then for males and females. Multivariate Cox regression was used to analyse the independent contributions of risk group, mismatch repair gene (within LS), sex and previous adenoma. The study population comprised 1448 individuals (103 FCCX, 481 LLS and 864 LS). The risks were similar for colorectal adenomas, but different for first and metachronous CRC between the three risk groups. CRC risk was highest in LS, followed by LLS and lowest in FCCX. Male sex and a prevalent adenoma in the index colonoscopy were associated with a higher risk for incident adenoma and CRC. In patients with LS, CRC risks were particularly higher in female MSH2 than MLH1 carriers. Our study may support the development of risk-adapted surveillance policies in LS, LLS and FCCX. What's new? While associations between colorectal cancer (CRC) risk and Lynch syndrome (LS) are well-described, less is known about CRC risks linked to the closely related Lynch-like syndrome (LLS) and familial colorectal cancer type X (FCCX). In this prospective follow-up study of patients with LS, LLS, and FCCX, risks were similar for colorectal adenomas but considerably different for first and metachronous CRCs. In addition, LS females who carried MSH2 mutations had notably higher CRC risks than female MLH1 mutation carriers. The identification of variations in carcinogenic pathways between LS, LLS, and FCCX could enable risk-adapted CRC surveillance for these syndromes.

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Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Le cancer de la prostate est l’un des cancers les plus fréquents chez les hommes. Le rôle de l’obésité dans son étiologie revêt un intérêt grandissant. Les associations observées sont souvent contradictoires selon le type d’obésité (générale ou abdominale), la durée ou le moment de l’exposition et l’agressivité du cancer. L’obésité abdominale figure parmi les pistes de recherche particulièrement prometteuses. L’objectif général de cette thèse était d’examiner la relation entre l’obésité et le cancer de la prostate, tant au niveau individuel que familial. Nous avons utilisé les données de PROtEuS, une étude cas-témoins populationnelle conduite en 2005-2012 à Montréal. Cette étude comprend un large éventail d’informations anthropométriques et liées aux habitudes de vie, recueillies chez 1931 cas et 1994 témoins de la population générale, ainsi que des informations anthropométriques relatives aux membres de leurs familles respectives. Les deux premiers objectifs spécifiques de la thèse visaient à explorer la corrélation entre différents indicateurs d’obésité et à développer une approche alternative à la mesure directe pour décrire l’obésité abdominale au moyen de modèles prédictifs. Les résultats suggèrent que les silhouettes de Stunkard et Sorensen sont étroitement liées à l’indice de masse corporelle (IMC) et au poids rapporté, tant au moment de l’entrevue que dans le passé. Nous avons montré qu’il était possible de prédire l’obésité abdominale relativement bien (R2=0.64), plus particulièrement la circonférence de la taille, à partir de l’IMC, la silhouette et la taille de pantalon. Les objectifs spécifiques 3 et 4 visaient à examiner l’association entre différents indicateurs d’obésité individuelle à plusieurs âges, ainsi que les trajectoires adultes d'obésité générale et abdominale, et le risque de cancer de la prostate. Nos résultats suggèrent un risque réduit de cancer de la prostate chez les personnes en surpoids ou obèses (rapport de cotes (RC) 0,71; intervalle de confiance à 95% (IC 95%) 0,59 - 0,85). À l’opposé, l’obésité abdominale récente, basée sur plusieurs indicateurs, était associée à un risque accru de cancer de haut grade (RC 1,33; IC 95% 1,03 - 1,71 pour une circonférence de la taille ≥ 102 cm). Les objectifs spécifiques 5 et 6 visaient à évaluer le risque de récurrence familiale d’obésité en fonction du nombre de membres de la famille atteints d’un cancer de la prostate et d’évaluer la co-agrégation familiale de l’obésité et du cancer de la prostate, indépendamment des agrégations familiales de l’obésité et du cancer de la prostate elles-mêmes. Le risque de récurrence familiale d’obésité était plus élevé lorsque deux cas ou plus de cancer de la prostate étaient observés dans la famille qu’en l’absence de cancer et ce, peu importe le nombre de cas d’obésité dans la famille. Pour les familles avec 3 parents présentant une obésité, le risque de récurrence d’obésité était de 0,35 (IC 95% 0,32 – 0,37) pour ceux n’ayant aucun cas de cancer dans la famille et de 0,38 (IC 95% 0,33 – 0,43) pour ceux avec au moins 2 cas de cancer dans la famille. La différence entre les risques de récurrence était encore plus marquée lorsque les familles issues du témoin index étaient comparées à celles dont le cas index avaient une tumeur de grade élevé au diagnostic. Pour les familles avec 3 parents présentant une obésité, le risque de récurrence d’obésité était de 0,35 (IC 95% 0,32 – 0,37) pour ceux dont le participant index était un témoin et de 0,41 (IC 95% 0,36 – 0,45) pour ceux dont le cas index avait une tumeur de grade élevé au moment du diagnostic. Nous n’avons pas observé de co-agrégation familiale entre obésité et cancer de la prostate dans son ensemble. Toutefois, cette co-agrégation était présente pour les cancers apparaissant avant l’âge de 55 ans (RC 1,35; IC 95% 1,11 - 1,65). Les résultats de cette thèse renforcent l’hypothèse d’un rôle important de l’obésité dans le développement du cancer de la prostate. Observation fort novatrice, l’obésité semble plus fréquente dans les familles avec plusieurs diagnostics précoces ou tumeurs agressives. La confirmation du rôle de l’obésité, facteur modifiable, dans l’étiologie de ce cancer très répandu aurait des retombées substantielles sur la santé publique. / Prostate cancer is among the most frequently diagnosed solid tumor among men. The role of obesity in its etiology is of mounting interest. The associations observed have been sometimes contradictory, varying according to the type of obesity (general or abdominal), the duration or the moment of exposure, and cancer aggressiveness. Abdominal obesity represents a promising research avenue. The general objective of this thesis was to examine the relationship between obesity and prostate cancer, both at the individual and familial levels. The main data source used was PROtEuS, a population-based case-control study conducted in 2005-2012 in Montreal. It collected a wide range of anthropometric and lifestyle information from 1,931 cases and 1,994 population controls, as well as information on obesity among their respective family members. The first two specific objectives of the thesis aimed to explore the correlation between different obesity indicators, and to develop an alternative approach to direct measurement to describe abdominal obesity using predictive models. Results suggested that Stunkard and Sorensen's silhouettes were closely related to body mass index (BMI) and reported weight, both at the time of the interview and in the past. The comparison of different predictive models showed that it was possible to estimate abdominal obesity relatively well (R2=0.64), more particularly waist circumference, from BMI, silhouette, and trousers size. Specific objectives 3 and 4 of the thesis aimed at examining the association between different indicators of individual obesity at different ages and adult obesity trajectories, and the risk of prostate cancer. Our results suggest a reduced risk of prostate cancer among overweight and obese people (odds ratio (OR) 0.71, 95% confidence interval (CI) 0.59 - 0.85). In contrast, recent abdominal obesity, estimated from various indices, was associated with an increased risk of high-grade prostate cancer (OR 1.33, 95% CI 1.03 – 1.71 for waist circumference ≥ 102 cm). Specific objectives 5 and 6 aimed to assess the familial recurrence risk of obesity according to the number of family members with prostate cancer and to assess the familial coaggregation of obesity and prostate cancer, independently of familial aggregations of obesity and prostate cancer themselves. The familial recurrence risk of obesity was higher when two or more cases of prostate cancer were observed in the family, than in the absence of cancer, regardless of the number of persons with obesity in the family. For families with 3 parents with obesity, the obesity recurrence risk was 0.35 (95% CI 0.32 – 0.37) for those with no cases of cancer in the family and 0.38 (95% CI 0.33 – 0.43) for those with at least 2 cases of cancer in the family. The difference in recurrence risks was even more marked when families whose index participant was a control were compared to those whose index case had a high-grade tumor at diagnosis. For families with 3 parents with obesity, the recurrence risk of obesity was 0.35 (95% CI 0.32 – 0.37) for those whose index participant was a control and 0.41 (95% CI 0.36 – 0.45) for those whose index case had a high-grade tumor at diagnosis. We did not observe familial co-aggregation between obesity and prostate cancer. However, this co-aggregation was present for cancers appearing before the age of 55 (OR 1.35; 95% CI 1.11 - 1.65). Results of this thesis reinforce the hypothesis of an important role of obesity in the development of prostate cancer. A particularly novel observation, obesity seems to be more frequent in families with several early-onset or aggressive tumours. Confirmation of a role of obesity, a modifiable risk factor, in the etiology of this very common cancer, would have substantial implications for public health.

Au Québec, la Loi sur la protection de la jeunesse tend à favoriser le lien entre l'enfant et son parent d'origine dans le but ultime de les réunir à nouveau lorsque la situation le permet. En date du 31 mars 2010, 11 181 enfants âgés de zéro à 17 ans étaient placés dans différents milieux substituts au Québec, dont 59 % (6 583) en familles d'accueil (Association des centres jeunesse du Québec, 2010). Le Québec compte près de 5 000 ressources de type familial, soit des familles d'accueil (Fédération des familles d'accueil du Québec, 2010). Elles doivent jouer un rôle aux multiples facettes dont celui de favoriser les contacts avec la famille d'origine (Ministère de la Santé et des Services sociaux, 2002 : 16). Toutefois, il apparaît que l'implication des parents d'accueil dans le maintien des contacts entre l'enfant et sa famille d'origine est parfois problématique (Corser et Furnell, 1992; Hess, 1988; Sanchiricio et Jablonka, 2000). Ce mémoire s'intéresse aux représentations sociales du rôle de parent d'accueil véhiculées dans le milieu des familles d'accueil. Dans cette démarche de type exploratoire et de méthodologie qualitative, la collecte de données s'est effectuée auprès de dix parents d'accueil (de familles d'accueil régulières ayant un minimum de deux ans d'expérience). Le cadre théorique des représentations sociales soutient cette recherche et deux techniques de collecte de données ont été utilisées : la technique d'association libre et l'entrevue à questions ouvertes de type semi-structuré. Les résultats suggèrent que les parents d'accueil sont centrés sur l'enfant dans l'exercice de leur rôle et qu'ils s'attribuent un rôle de parent « normal » auprès de celui-ci. Par ailleurs, selon les parents d'accueil, le rôle principal des parents d'origine consiste à régler leur situation personnelle afin que l'enfant retourne dans son milieu familial. Enfin, la collaboration entre les parents d'accueil et les parents d'origine est parfois mitigée. Certaines expériences vécues par les parents d'accueil, ainsi que la perception qu'ils en ont, s'avèrent déterminantes dans leur parcours. Ces résultats sont discutés en lien avec la littérature pertinente et des pistes d'intervention et de recherche sont proposées.

Le présent mémoire s’intéresse globalement à l’étude de l’effet d’un programme d’intervention brève et intensive de crise visant à prévenir le placement des adolescents en milieu substitut, sur le fonctionnement des familles. Ce programme est connu sous le nom de Crise-Ado-Famille-Enfance (CAFE). De façon plus spécifique, la présente étude vise 1- à décrire l’évolution des familles bénéficiant du programme CAFE, 2- à identifier différents profils chez les familles bénéficiant de ce type de programme et 3- à identifier, sur la base de ces profils, celles qui connaissent une meilleure évolution dans le temps. L’étude porte sur un échantillon de 108 familles ayant bénéficié de ce type de programme. Les résultats indiquent que les familles ayant bénéficié du programme CAFE connaissent une amélioration significative sur la presque totalité des dimensions évaluées (fonctionnement familial, détresse psychologique des parents, ressources des répondants principaux et pratiques éducatives des répondants principaux). Les analyses de regroupement ont permis d’identifier trois sous-groupes de familles qui se distinguent principalement au niveau de la sévérité de leur profil clinique en terme de cumul de facteurs de risque. Les résultats des analyses comparatives entre ces trois sous-groupes de familles révèlent que ce sont les familles qui présentent le profil clinique le moins sévère qui connaissent une évolution plus importante dans ce type de programme. Cette étude a permis de mieux cibler les familles à qui devrait s’adresser ce programme et de proposer de nouvelles modalités d’intervention plus ajustées aux familles plus vulnérables.

Cette recherche porte sur deux groupes d'enfants, l'un placé en famille d'accueil régulière et l'autre en famille d'accueil de type banque mixte (famille d'accueil ouverte à la perspective d'adopter l'enfant placé). Il s'agit d'une première recherche descriptive dont le principal objectif est de vérifier s'il existe des différences significatives entre les deux groupes d'enfants placés par rapport aux caractéristiques individuelles des enfants, de leurs parents, de leur famille et aux caractéristiques de l'intervention sociale dont ils font l'objet. Les données ont été recueillies à l'aide d'une grille de collecte appliquée à 50 dossiers d'enfants placés en famille d'accueil régulière et à 50 dossiers d'enfants placés en famille d'accueil de type banque mixte. Ces enfants ont été sélectionnés au hasard parmi la population des enfants de 0 à 5 ans placés dans ces deux types de famille d'accueil au Centre Jeunesse de Montréal-IU en juillet 2004. Les résultats indiquent que l'âge de l'enfant au début de son placement est associé à l'orientation de placement. Lorsque l'enfant est placé après l'âge d'un an, les possibilités que celui-ci se retrouve placé en famille d'accueil de type banque mixte sont fortement réduites. L'étude fait aussi ressortir que les enfants qui présentent des problèmes de santé mentale, d'attachement et de retard de développement se retrouvent davantage dans le groupe d'enfants placés en famille d'accueil régulière. Les enfants des deux groupes ont des parents qui présentent des caractéristiques similaires. Cependant, par rapport aux mères, on observe certaines différences : les mères des enfants placés en famille banque mixte ont, dans une proportion plus grande, des antécédents d'adoption et une histoire de prostitution passée ou présente. Elles font plus souvent l'objet d'une interdiction de contact avec leur enfant et dans ces cas, aucune d'elles n'est autorisée à voir son enfant sans supervision. Quant aux pères, leur situation est peu documentée dans les dossiers. Finalement, en lien avec les caractéristiques spécifiques à l'intervention, on constate que les intervenants qui sont responsables du suivi des enfants placés en famille d'accueil de type banque mixte ont un nombre d'années d'expérience supérieur à celui des intervenants des enfants placés en milieu régulier. On observe également une association entre l'orientation de placement et certaines activités cliniques telles que : l'identification du dossier d'un enfant pour lequel un projet de vie devrait être défini, la présentation de la situation de cet enfant à un comité pouvant décider de l'orientation vers l'adoption et l'acceptation de cette orientation par ce comité. Les résultats de la recherche nous incitent à poursuivre d'autres travaux afin d'approfondir la réalité et le devenir des enfants de 5 ans et moins placés en famille d'accueil régulière et en famille d'accueil de type banque mixte. D'un point de vue clinique, le portrait de ces enfants et de leurs parents peut contribuer à enrichir notre réflexion sur nos pratiques d'intervention et nos décisions en matière de projet de vie auprès d'enfants en bas âge.

Cette recherche porte sur les représentations sociales du placement chez des jeunes âgés entre sept et dix ans placés à majorité en famille d'accueil. L'objectif était de comprendre la manière dont ceux-ci se représentent leur placement. Six jeunes ont participé en effectuant deux activités interactives. Les résultats démontrent que ces jeunes font référence majoritairement à leur famille d'accueil comme étant leur principale famille. Les parents d'accueil sont considérés par eux comme faisant partie des personnes significatives dans leur vie. Les parents biologiques ont également une place importante. La fratrie ressort tout particulièrement lorsque les jeunes vivent ensemble dans la même ressource. Les grandsparents et l'intervenant font également partie de la vie de ces jeunes. Les jeunes rencontrés ont une vision généralement positive d'eux-mêmes et de leur placement. Ils sont capables d'entrevoir un avenir au sein de leur famille d'accueil