Objetivo: Investigar a incidência de complicações respiratórias trans e pós-operatórias em crianças com fissura de palato submetidas à palatoplastia primária, com vistas à identificação de sinais e sintomas de apneia obstrutiva do sono (AOS). Modelo/Local de Execução: Estudo prospectivo realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Participantes: Setenta e seis crianças não-sindrômicas, de ambos os sexos, foram divididas em dois grupos: um constituído por 56 crianças com fissura de palato (FP), idade entre 11 e 15 meses, sendo 20 com fissura de lábio e palato unilateral (FLPU), 16 com fissura de lábio e palato bilateral (FLPB), 20 com fissura de palato isolada (FPi), e, outro, controle, constituído por 20 crianças com fissura de lábio (FL), idade entre 3-13 meses. As crianças do grupo FP foram submetidas à palatoplastia primária pela técnica de von Langenbeck modificada e o grupo controle, à queiloplastia pela técnica de Millard. Variáveis: Dados referentes à história clínica e sintomas respiratórios foram levantados junto aos pais no pré-operatório (PRE), i.e., no período de 1 a 2 dias que antecederam a cirurgia primária. Foram, ainda, analisadas as complicações respiratórias observadas no transoperatório (TRANS) e em três momentos do pós-operatório: imediato (POSi), i.e., na sala de recuperação anestésica, mediato (POSm), i.e., 12 a 24 horas após a cirurgia estando o paciente ainda hospitalizado, e, tardio (POSt), i.e., 1 a 2 meses após a alta hospitalar, por contato telefônico. Com base na identificação de dificuldade respiratória, ronco e apneia durante o sono foi calculado um escore clínico (índice de Brouillette) no PRE, POSi e POSt, de modo a identificar crianças com suspeita de AOS. Resultados: A análise do índice de Brouillette mostrou aumento do escore médio, sugestivo da possível presença de AOS, apenas no POSi. Nas demais abordagens, observou-se que o grupo FP, comparativamente ao grupo controle, apresentou complicações respiratórias com frequência significantemente maior (p<0,05), particularmente no POSi. Proporção significantemente maior de crianças com FP apresentou ronco. Pausas ventilatórias no sono não foram relatadas. Conclusão: O fechamento cirúrgico do palato exerce efeito obstrutivo sobre a via aérea superior a curto prazo, em decorrência da manipulação cirúrgica, levando a sintomas respiratórios transitórios, em sua maioria. Contudo, o elevado número de relatos de ronco a longo prazo, não permite descartar a ocorrência de AOS nessa população. Estudos polissonográficos devem ser realizados para investigar em maior profundidade esta relevante questão clínica / Objective/Purpose: To investigate the incidence of trans- and postoperative respiratory complications in infants with cleft palate undergoing primary palatoplasty, in order to identify signs and symptoms of obstructive sleep apnea (OSA). Study model/Setting: Prospective study, carried out at the USP Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. Design/Participants: Seventy-six non-syndromic infants, both genders, were divided into two groups: CP group (56 infants with cleft palate±lip, aged 11-15 months, comprising 20 with unilateral cleft lip and palate, 16 with bilateral cleft lip and palate and 20 with isolated cleft palate), and CL control group (20 infants with cleft lip, aged 3-13 months). CP infants underwent palatoplasty using a modified von Langenbeck technique, and control infants underwent cheiloplasty using the Millard technique. Main outcome measures: Data based on parent reports of clinical history and respiratory symptoms were collected 1-2 days preoperatively (PRE). Respiratory complications were assessed during surgery (TRANS) and three times postoperatively: in the recovery room (POST1); 12-24 hours after surgery, while the patient was still hospitalized (POST2) and 1-2 months after hospital discharge, by telephone parental report (POST3). Based on the identification of breathing difficulty, snoring and breathing pauses during sleep, a clinical score was calculated (Brouillette index) at PRE, POST1 and POST3, in order to identify infants with suspected OSA. Results: Brouillette index analysis showed an increase in mean score, suggestive of OSA, only at POST1. On the other approaches, the CP group showed higher frequency of respiratory complications than the control group, (p<0.05), mainly at POST1. A significantly higher number of infants with CP presented snoring. Breathing pauses during sleep were not observed/reported. Conclusion: The surgical closure of the palate has an obstructive effect on the upper airway in the short-term due to surgical manipulation, mainly leading to transitory respiratory symptoms. However, the high number of snoring reports at the long-term, does not allow to rule out the occurrence of OSA in this population. Polysomnography studies shall be carried out to further investigate this relevant clinical issue.

As fissuras lábiopalatinas consistem em anormalidades craniofaciais congênitas comuns quando comparada as demais anomalias, que podem acometer o lábio, rebordo alveolar, palatos duro e mole, resultantes da falta de nivelamento dos processos nasais mediais entre si, e destes com os processos maxilares laterais. O tratamento deve ser realizado por meio de uma equipe multidisciplinar de especialistas. Um dos meios auxiliares mais importantes no diagnóstico da malformação são os exames de imagem, como as radiografias intra e extra bucais e as tomografias computadorizadas, para uma melhor avaliação morfológica prévia das resultando em melhorias no diagnóstico, planejamento e manejo cirúrgico dos casos, prevendo melhor prognóstico e resultado final mais satisfatório. Esta pesquisa avaliou através de radiografias periapicais de fissuras transforame incisivo unilateral a dimensão das fissuras no pré-operatório e o nível de formação óssea no pós operatório de enxerto ósseo alveolar autógeno de crista ilíaca, objetivando investigar o tamanho crítico do defeito maxilar e o nível de formação óssea, levando em consideração fatores que também influenciam na previsibilidade do resultado como a idade, presença do canino não irrompido e a ortodontia pós enxerto, para que se possa oferecer condutas terapêuticas mais adequadas. Pacientes com menos de 16 anos de idade tem seis vezes mais chances para formação de um septo ósseo intermediário com altura próximo do normal. Resultados favoráveis também foram encontrados nos casos em que o canino não havia irrompido, com 16 vezes maior a capacidade de preenchimento ósseo do defeito em até 75%. Indivíduos com início da ortodontia no período ideal, 60 a 90 dias depois do enxerto ósseo, apresentaram uma formação óssea do tipo I e II com mais de 50% de formação óssea no defeito. A altura, largura apical e o gênero da fissura alveolar são fatores que não influenciam na formação óssea. / Cleft lip and palate are common congenital craniofacial abnormalities in comparison with other anomalies. They may affect the lip, alveolar ridge and the soft and hard palate resulting from the lack of leveling of the medial nasal processes between themselves and the lateral maxilla process. The etiology is well defined: heredity involving genetic and environmental processes with a worldwide incidence of 1:700 births. The treatment should be performed by a multidisciplinary team of experts.. One of the most important exams to support the malformation diagnosis are imaging exams, such as intra/extra oral radiographs and computed tomography because they may help in pre-surgical measuring, resulting in improvement in planning and surgical management, thereby providing a good prognosis and outcome. The present research will evaluate the cleft size in the preoperative period and the bony formation after autogenous alveolar bone graft surgery of the iliac crest through periapical radiographs. The main objective is to investigate the critical size of the maxillary defect and the level of bony formation, considering factors that could also affect the final result, such as age, presence of retained canine after orthodontic grafting treatment, and finally, to suggest standard therapeutic approaches. Patients younger than 16 years old has 6 six time more chances to form a intermediary bony septum, with a height close to normal. Good results also were found in cases of unerupted canine, with bony defect filling increased until 16 times in 75%. Patients with orthodontics treatment started in the ideal period (60-90 days after bone grafting), presented a Type I and II bone formation, with more than 50% of bone defect repaired. In conclusion, the height, width and type of alveolar fissure are factors that not influenced in bone formation.

A fissura labiopalatina é a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos e em relação à cavidade bucal a agenesia dentária se apresenta mais prevalente em indivíduos com fissuras labiopalatinas do que na população em geral. Esses fenótipos têm sido considerados decorrentes de alterações do desenvolvimento embrionário e ocorrem como resultado da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando uma etiologia multifatorial. Tem sido apontado que a função anormal de alguns genes que possuem papel na formação craniofacial e dentária poderia estar relacionada à etiologia desses fenótipos. Dentre os genes candidatos para esses fenótipos têm se destacado o MSX1 entre outros. Dessa forma, o objetivo do trabalho foi avaliar a associação entre o polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) com os fenótipos fissura labiopalatina e agenesia dentária não sindrômicos isolados ou em associação. A amostra foi composta por 222 indivíduos divididos em 4 grupos: grupo 1, indivíduos com fissura e agenesia dentária; grupo 2, indivíduos com fissura sem agenesia dentária; grupo 3, indivíduos com agenesia dentária sem fissura e grupo 4, controle (sem agenesia e sem fissura). Foi realizada a extração do DNA genômico a partir da saliva coletada dos indivíduos. O polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) foi estudado por meio de Reação em cadeia da Polimerase em tempo real (PCR Real Time) utilizando o ensaio Taqman (Applied Biosystems). O teste do qui-quadrado (p<0,05) e o cálculo da razão de chances (IC=95%) foram utilizados na análise estatística. O polimorfismo no gene MSX1 esteve associado aos indivíduos dos grupos com agenesia associada à fissura e agenesias isoladas, porém não houve associação para os indivíduos do grupo com fissuras isoladas. Os resultados sugerem que o polimorfismo no gene MSX1 (rs12532) exerce um papel na suscetibilidade das agenesias dentárias na população brasileira em indivíduos com e sem fissura. / Cleft lip and palate is the most common craniofacial anomaly in humans and, in relation to oral cavity, tooth agenesis is significantly more prevalent in individuals with cleft lip and palate than in the general population. Cleft lip and palate and tooth agenesis phenotypes are considered changes in embryonic development and occur as a result of interaction between environmental and genetic factors, featuring a multifactorial etiology. It has been suggested that abnormal function of some genes that have role in craniofacial and tooth formation, could be related in the etiology of these phenotypes. Among the candidate genes for these phenotypes, MSX1 has been highlighted. The aim of this study was to investigate the association between the MSX1 gene polymorphism (rs12532) with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis phenotypes isolated or in association. The sample was comprised of 222 individuals divided into 4 groups: group 1, cleft lip and palate with tooth agenesis; group 2, cleft lip and palate without tooth agenesis; group 3, tooth agenesis without cleft and group 4, a control group without tooth agenesis or cleft. Genomic DNA extraction was performed from the saliva collected from the individuals. The MSX1 gene polymorphism (rs 12532) was studied using real time PCR, Taqman method. The chi-square (p< 0.05) and odds ratio tests (CI= 95%) were performed for statistical analyses. The MSX1 polymorphism was associated with cleft lip and palate with tooth agenesis and isolated tooth agenesis groups, but no association was found between the polymorphism and isolated cleft lip and palate group. This suggests that MSX1 gene polymorphism (rs12532) plays a role in the susceptibility for tooth agenesis in the Brazilian population with and without cleft lip and palate.

A fissura labiopalatina é uma malformação craniofacial congênita caracterizada pelo não fechamento do lábio e/ou palato. Várias podem ser as consequências trazidas por essa ruptura como alterações na fala, deglutição, mastigação, dentárias e auditivas. Diante disso, esses pacientes necessitam passar por cirurgias reparadoras, sendo a idade em que acontecerá um fator fundamental para que desenvolvimento das funções auditivas e orofaciais se encontre dentro do esperado ou próximo a ele. Há grande relação entre a fissura e alterações de orelha média, tendo como consequência a privação sensorial momentânea ou até mesmo a deficiência auditiva. A privação sensorial acarreta prejuízo para o desenvolvimento das habilidades auditivas e consecutivamente no desenvolvimento da fala e linguagem. Tendo em vista o exposto, o objetivo deste trabalho foi verificar a habilidade de atenção auditiva sustentada, dividida e seletiva e habilidade de consciência fonológica em crianças com fissura labiopalatina com intervenção na idade entre 9 e 12 meses. Foram avaliados 40 sujeitos, com idade entre 7 e 11 anos, com fissura labiopalatina, sem deficiência auditiva, que receberam palatoplastia primária entre os 9 e 12 meses de idade. Foram avaliadas as habilidades de atenção auditiva sustentada, dividida, seletiva, além da consciência fonológica por meio dos exames THAAS, DD, PSI e CONFIAS, respectivamente. Os resultados mostraram-se alterados em 22 (55%), 18 (45%), 13 (32,5%) e três (7,5%) para os respectivos testes THAAS, DD, PSI e CONFIAS. Foi encontrada correlação apenas entre os testes PSI e CONFIAS (p=0,02895). Conclui-se que maiores porcentagens de desempenho dentro do esperado para idade ocorreram para os testes de habilidade de atenção auditiva dividida (DD) e seletiva (PSI). O THAAS foi o teste de atenção auditiva com maior alteração. Poucos pacientes apresentaram alterações no teste que avaliou a habilidade de consciência fonológica. / The cleft lip and palate is a congenital craniofacial malformation characterized by the lip and/or palate not joining. Several consequences can occur from this rupture such as alterations in speech, swallowing, chewing, dental and hearing. As a result of this, these patients need to undergo reconstructive surgeries, and the age it will happen is fundamental for the development of the auditory and orofacial functions to be within expected levels or close to them. There is great relation between the fissure and alterations of the middle ear, having as consequence the momentaneous sensory deprivation, or even the hearing deficiency. Sensory deprivation causes damage to the development of the auditory abilities and sequentially to the language and speech development. In view of what has been stated, the objective of this work was to verify the auditory sustained, divided and selective attention, and phonological awareness ability in children with cleft palate with intervention between the ages of 9 and 12 months. 40 subjects were evaluated, aged between seven and 11 years of age, with cleft palate, without auditory deficiency, who had received primary palatoplasty between the 9 and 12 months of age. We evaluated the auditory sustained, divided and selective abilities, and phonological awareness by means of THAAS, DD, PSI and CONFIAS, respectively. The results were abnormal in 22 (55%), 18 (45%), 13 (32.5%) and three (7.5%) for respective tests THAAS, DD, PSI and CONFIAS. Correlation was found only between PSI, and CONFIAS tests (p=0,02895). We can conclude that higher percentages of performance within expected for age occurred for the tests of auditory divided attention (DD) and selective attention (PSI). The THAAS was the test of auditory attention with bigger alteration. Few patients presented alterations in the test that evaluated the phonological awareness ability.

Objetivos: Verificar a ocorrência de problemas auditivos em crianças com seqüência de Robin, entre 1 à 3 anos de idade, com fissura palatina, não submetidas a palatoplastia. Comparar a freqüência de problemas auditivos em crianças com seqüência de Robin isolada (grupo I), com crianças com outras anomalias associadas a seqüência de Robin (grupo II), na mesma faixa etária, não submetidas a palatoplastia. Resultados: Os achados demonstram que crianças do grupo II são submetidas à internação em 100%, para 56% do grupo I. Apenas 26% dos pais ou cuidadores do grupo I e 48% do grupo II, apresentaram algum tipo de queixa auditiva. A queixa mais relatada foi à otalgia (70% no grupo I e 86% no grupo II), precedida da otorréia em 20% no grupo I e 14% no grupo II e apenas 10% relatou duvidas quanto à perda auditiva observadas apenas no grupo I. Predominou a curva tipo B em ambos os grupos (76% no grupo I e 83% no grupo II) com ausência de reflexos acústicos (93% no grupo I e 96% no grupo II) considerando as medidas de imitância acústica. A perda auditiva foi encontrada em 33% no grupo I, sendo 78% de perda auditiva de grau leve, no grupo II perda auditiva ocorreu em 81%, 47% de grau leve, 41% de grau moderado e 12% de grau severo. Conclusões: Lactentes com SR apresentam riscos para problemas audiológicos devido a possibilidade de hopsitalizações nos primeiros meses de vida, alterações de orelha média devido a fissura palatina e a presença de obstrução respiratória característica da desta anomalia. Os cuidadores apresentam dificuldades em observar sintomas ou características que evidenciem possibilidade de perda auditiva. Lactentes com SR isolada apresentam perda auditiva de grau leve, o aumento da gravidade da perda auditiva pode estar relacionado a fatores como síndromes genéticas e outras anomalias congênitas. A audiometria de reforço visual e as medidas de imitância acústica são instrumentos eficazes na detecção de possíveis problemas audiológicos em lactentes com SR. A avaliação audiológica de ser acrescentada no protocolo de tratamento de lactentes com SR, complementando a reabilitação, com atenção especial em casos do síndrome genética, principalmente a síndrome de Stickler. O atraso na cirurgia de palato não está proporcionando prejuízos à audição em crianças com SRI isolada. / Objectives: To investigate the occurency of hearin problems in children with Robin Sequence (RS) aged 1 to 3 years old with cleft palate not submitted to palatoplasty. To compare the frequency of hearing problems in children with RS only (group 1), children with other anomalies associated to RS (group 2), at the some age, not submitted to palatoplasty. Results: The findings demonstrate that 100% of children in group 2 are submitted to hospital admission compared to 56% in group 1. Only 26% of parents or caretakers of group 1 and 48% in group 2 were able to describe some kind of hearing complaints. The most frequent complaints were otalgia (70% in group 1 and 14% in group 2) and only 10% demonstrated doubts related to hearing loss observed only in group 1. In both groups the type B curve prevailed (76% in group 1 and 83% in group 2) considering timpanometry measurements. The hearing loss was detected in 33% of children in group 1, where 78% of the hearing loss were mild. In group 2 the hearing loss occurred in 81% of children, where 47% were mild,41% moderate and 12% were severe. Conclusions: Children with RS showed risks to hearing problems due to the possibility of hospitalization in the first months of life, alterations in middle ear due to cleft palate and the presence of respiratory obstruction characterized by this anomaly. Parents and caretakers show difficulties to observe symptoms or characteristics that prove the possibility of hearing loss. Children with RS only showed mild hearing loss, the increasing gravity of hearing loss could be related to factors such as genetic syndromes and othe congenit anomalies. The visual refoircement audiometry and the timpanometry are efficient instruments to detect possible hearing problems in children with RS. The audiologic findings must be added to the treatment protocol in children with, supplementing the rehabilitation, with special attention in genetic syndromes, specially the Stickler syndrome. The delay on palate surgery is not cousing damages on hearing in children with RS only.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo compreende uma cinta muscular localizada entre a orofaringe e a nasofaringe, caracterizando-se como uma região anatômica tridimensional virtual, de difícil acesso. Falhas em seu fechamento acarretam disfunções importantes na fala e deglutição. Objetivo: Melhorar o entendimento da fisiologia do esfíncter, com o auxílio de uma nova ferramenta que utiliza um modelo computacional de análise de imagens. Métodos: Estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Foram estudados dois grupos distintos: um de 55 pacientes sem alterações anatomofuncionais no esfíncter velofaríngeo, e outro grupo de 45 pacientes portadores de fissuras labiopalatinas operados. Todos os pacientes realizaram exame de videonasofibroscopia. As imagens dinâmicas de ações motoras do esfíncter velofaríngeo realizadas nessa avaliação (repouso, deglutição, sopro e fonema /s/) foram armazenadas em DVD. Posteriormente, se submeteu essas imagens ao software adaptado para este estudo, onde foi eleito o melhor momento de fechamento do mecanismo velofaríngeo e congelou-se a imagem. Na obtenção da melhor imagem estática, foram empregados os aplicativos de mensuração de percentual de movimentação para as paredes do esfíncter velofaríngeo. A análise foi feita para um eixo horizontal (fechamento lateral) e eixo vertical (fechamento antero-posterior), mediante a seleção de quatro pontos na região estudada (paredes laterais da faringe, direita e esquerda; parede posterior da faringe e palato mole). Resultados: O eixo horizontal, referente ao fechamento lateral do esfíncter velofaríngeo, mostrou-se com percentual menor de ação que o eixo vertical (fechamento antero-posterior) para quase todas as ações motoras solicitadas em ambos os grupos. A ação motora de deglutição apresenta percentual de fechamento no eixo antero-posterior, maior que nas demais ações motoras no grupo de casos. Conclusão: o software adaptado para mensurações de percentual de movimentação de paredes do esfíncter velo faríngeo, mostra-se uma ferramenta de avaliação que contribui para um melhor entendimento da fisiologia dessa região anatômica. / Introduction: The velopharyngeal closure valve is a three-dimensional mechanism localizated between nasopharynx and oropharynx. Velopharingeal sphyncter causes severe dysfunction in speech and deglutition. Objective:To obtain a better understanding of velopharingeal sphyncter physiology, using as a new program a computerized model of image analysis. Method: Transversal, comparative contemporary study of two groups of patients: 55 with no previous history of velopharyngeal sphyncter dysfunction and 45 with cleft lip and palate operated. All patients were submitted to videonasoendoscopy. Dynamic images obtained (in repose, deglutition, blowing and fricative/s/) were stored in DVD and submitted to a software specially adapted for the study. The best dynamic image of the velopharyngeal sphyncter closure was freezed. In order to obtain the best static image, applicatives to measure percentage of movement of velopharingeal spynchter walls were used. Analysis was made using a horizontal axle (lateral closure) and a vertical axle (anterior-lateral closure). Four points of the region under study were selected: right and left lateral pharyngeal walls, posterior pharyngeal wall and soft velum. Results: Horizontal axle, referring to lateral closure of velopharingeal sphyncter showed a lesser percentage of movement thant that of the vertical axle (anteriorposterior closure) in almost all actions performed by the two groups. Deglutition showed a greater percentage of closure in the anterior posterior axle than in other actions. Conclusion: The software specially adapted to measure movement percentage in velopharyngeal spynchter walls has proven to be a valid evaluation tool that contributes to a better understanding of the physiology of this anatomic region.

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Tais diferenças podem ser investigadas a partir da análise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobióticos, que podem assim estar relacionados à etiogênese de fissuras lábio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma análise correlativa com fatores ambientais, como exposição a agrotóxicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou não influência das diferentes variantes polimórficas e tais interações ambientais na etiogênese das fissuras lábio palatinas. O número total de amostras analisadas foi de 166 indivíduos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura, com idade média de 7 anos (DP 5 anos) e 83 mães dos mesmos. Em nossas amostras, o gênero masculino foi 64% do total de acometidos.; uma ficha para a coleta de dados epidemiológicos foi desenvolvida para o estudo; o material biológico coletado para análise foi sangue. A análise estatística foi realizada com os softwares bioEstat 5.3, SPSS 12.0 e PLINK 1.07. Nosso resultado consiste de quatro análises diferentes, para cada polimorfismo. Inicialmente, observamos as diferenças entre as frequências genotípicas encontradas nos acometidos e nas mães destes e aquelas das populações de indivíduos hígidos. Isto visando encontrar diferenças entre estes genótipos que possam justificar a gênese das FLP, frente à exposição das mães, e intrauterinamente, dos filhos ao agrotóxico. Num segundo momento, verificamos se houveram diferenças entre os genótipos maternos e dos acometidos, que pudessem representar diferenças significativas entre estes dois grupos de indivíduos (pois as mães, independentemente da exposição ao agrotóxico, poderiam ter FLP, caso o genótipo fosse de elevada importância) e que possam ter relação com a FLP. Em uma terceira análise, observamos se os genótipos encontrados nos indivíduos que apresentam FLP, estão relacionados à exposição relatada aos agrotóxicos, como fator etiológico destas más formações. Em ultima análise, visamos, por análise de regressão, verificar se a característica genotípica desses alvos de estudo, possa ter influenciado no fenótipo do tipo de fissura, seja somente labial, seja palatal ou labiopalatal. A distribuição dos tipos de fissuras entre os acometidos foi de 12% para fissuras somente labiais, 19% para fissuras somente palatais e 69% das fissuras em nosso grupo amostral atingiam o lábio e o palato. / Orofacial cleft palate or lip is one of the most common birth defects and several existing studies that relate to multifactorial causes malformation. Among the various environmental causes are the ethyl and maternal smoking habits, as well as the use of pesticides. The response of human embryo teratogenic agents is well known. However, it is known that different organisms metabolize differently the same chemical component, this is due to intrinsic genetic characteristics related to different enzymatic runs. Such differences can be investigated from the analysis of polymorphisms in genes related to metabolism of these xenobiotics, which may well be related to etiogênese palatine cleft lip. The objective of our study was to analyze polymorphisms in seven genes, PON1 ( rs662), PON1 ( rs854560 ), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, where a correlative analysis with environmental factors such as exposure to pesticides was performed in order to assess whether there is influence of different polymorphic variants and environmental interactions in such etiogênese of cleft Lip and Palate. The total number of samples analyzed were 166 subjects, 83 patients affected by cleft, with an average age of 7 years (SD 5 years) and 83 mothers of the same. In our samples, the males was 64 % of the total affected. A plug for the collection of epidemiological data was developed for the study, the biological material collected for analysis was blood. Statistical analysis was performed using the BioStat 5.3, SPSS 12.0 software and plink 1:07. Our result is four different analyzes for each polymorphism. Initially, we observed differences between genotypic frequencies found in affected and mothers of these populations and those of healthy individuals. This aimed to find differences among genotypes that may justify the genesis of FLP, after exposure of mothers and intrauterinamente of the children to pesticides. Secondly, we looked at whether there were differences between the affected and maternal genotypes, which could represent significant differences between these two groups of individuals (as the mothers, regardless of exposure to pesticides could have FLP if the genotype was of high importance) and which may be related to the FLP. In a third analysis, we observed that the genotypes found in individuals with FLP, are related to the reported pesticide exposure as an etiological factor of these malformations. Ultimately, we aim, through regression analysis to determine whether the genotypic characteristics of these targets of study, may have influenced the phenotype of the type of cleft, lip only be either palate or cleft lip. The distribution of types of cracks between affected was 12% only for chapped lips, only 19% to 69% palate and the cracks in our sample group reached the lip and palate.

Introdução: A cirurgia de retalho faríngeo (CRF) é um procedimento indicado para o tratamento da insuficiência velofaríngea, cujo principal sintoma é a hipernasalidade. Para complementar os achados perceptivos dos resultados de fala da CRF são utilizados métodos instrumentais, como a nasometria e a técnica fluxo-pressão. Objetivos: Verificar os resultados de fala da cirurgia de retalho faríngeo comparando-se os três tipos de fissura labiopalatina mais incidentes: fissura de lábio e palato unilateral (FLPU), fissura de lábio e palato bilateral (FLPB) e fissura isolada de palato (FP). Material e Métodos: Estudo transversal, por meio da análise retrospectiva de registros pré e pós-operatórios quanto à avaliação nasométrica e aerodinâmica de 290 pacientes (73 FLPU, 105 FLPB e 112 FP) submetidos à CRF de pedículo superior. A nasalância (correlato acústico da nasalidade) é determinada durante a leitura de amostras de fala padronizadas, utilizando-se um nasômetro (Kay Elemetrics Corp.). Valores de nasalância superiores a 27% são considerados sugestivos de hipernasalidade. Na avaliação aerodinâmica, o fechamento velofaríngeo é estimado a partir da medida da área seccional velofaríngea (sistema PERCI-SARS), durante a produção do fone [p] inserido no vocábulo rampa, permitindo estimá-lo de acordo com a seguinte classificação: valores de 0 a 4,9 mm2=fechamento adequado, 5 a 9,9 mm2=adequado para marginal, 10 a 19,9 mm2=marginal para inadequado e 20 mm2=fechamento inadequado. O teste t pareado comparou os valores de nasalância pré e pós-operatórios em cada tipo de fissura labiopalatina. e os testes ANOVA e Tukey verificaram as diferenças entre os três tipos de fissuras labiopalatinas, nas condições pré e pós-operatória. A área velofaríngea pré e pós-operatória foi analisada por meio do teste de Wilcoxon, em cada tipo de fissura labiopalatina. O teste de Kruskal-Wallis verificou a comparação intergrupos antes e após a cirurgia. Resultados: Os valores médios de nasalância obtidos foram de 40%, 39% e 44% (Pré) e 25%, 24% e 26% (Pós), respectivamente, para FLPB, FLPU e FP. As proporções de casos com fechamento velofaríngeo adequado no pré-cirúrgico e fechamento velofaríngeo adequado no pós-cirúrgico, para os três grupos (FLPB, FLPU e FP) foram de 27%, 6% e 12% e 78%, 75% e 72%, respectivamente. Em ambos os métodos não houve diferença entre os resultados obtidos nos três tipos de fissuras. Conclusão: A CRF mostrou-se igualmente efetiva na correção da insuficiência velofaríngea nos três tipos de fissuras labiopalatinas analisadas: FLPB, FLPU e FP / Introduction: Pharyngeal flap surgery (PFS) is a procedure employed in the treatment of velopharyngeal insufficiency, which main symptom is hypernasality. In order to complement the perceptual findings of speech results of the PFS, instrumental methods such as nasometry and pressure-flow technique are used. Purpose: To investigate the effect of PFS on speech outcomes comparing the three types of more incidents cleft lip and palate: unilateral cleft lip and palate (UCLP), bilateral cleft lip and palate (BCLP) and isolated cleft palate (CP). Methods: Cross-sectional study by means of retrospective analysis of pre- and postoperative findings on nasometric and aerodynamic assessments of 290 patients (73 UCLP, 105 BCLP and 112 CP) who underwent superiorly based pharyngeal flap surgery. Nasalance (acoustic correlate of nasality) is determined during the reading of standardized speech samples, using a nasometer (Kay Elemetrics Corp.), with a cutoff of 27%. In the aerodynamic assessment, the velopharyngeal closure is estimated from the measure of the velopharyngeal minimum cross-sectional area (PERCI-SARS system), during the production of the phone [p], inserted in the word \"rampa\", allowing to estimate it according to the following classification: values from 0 to 4,9 mm2=adequate closure, 5 to 9,9 mm2=adequate-borderline, 10 to 19,9 mm2=borderline-inadequate and 20 mm2=inadequate closure. Paired t-test compared pre and postoperative nasalance scores for each cleft typeand Anova and Tukey tests verified the differences among the three types of cleft lip and palate, in pre- and postoperative condition. Pre- and postoperative velopharyngeal area was analyzed using the Wilcoxon test for each cleft type. The Kruskal-Wallis test verified the comparison between groups before and after surgery. Results: Mean nasalance scores obtained were 40%, 39% and 44% (Pre) and 25%, 24% and 26% (Post), respectively, for BCLP, UCLP and CP. The proportions of cases with inadequate velopharyngeal closure preoperatively and adequate velopharyngeal closure postoperatively for the three groups (BCLP, UCLP and CP), were 67%, 69% and 80% and 78%, 75% and 72%. In both methods there was no difference in the outcomes between cleft type. Conclusion: PFS was shown to be equally effective in correcting velopharyngeal insufficiency in the three types of cleft lip and palate analyzed: BCLP, UCLP and CP

Objetivo: Identificar a frequência das fístulas após a palatoplastia primária dos pacientes com fissura transforame unilateral do Estudo Clínico Randomizado (ECR) - Projeto Flórida (PF), de acordo com dados registrados pelos profissionais de Cirurgia plástica (CP) e Fonoaudiologia (FGA); descrever a terminologia utilizada pelos profissionais ao reportar a localização das fístulas e descrever o tamanho, a sintomatologia e o gerenciamento destas complicações; e verificar a concordância entre as áreas da CP e FGA quanto às informações sobre presença e localização das fístulas em relação ao forame incisivo (pré ou pós-forame incisivo). Métodos: Foram analisados 466 prontuários de pacientes com fissura transforame unilateral não sindrômica e operada. Os dados quanto a presença de fístula, a localização, o tamanho e a sintomatologia, foram compilados e analisados, de modo descritivo, em duas janelas de tempo. O primeiro tempo abrangeu todos os registros datados até três anos após a realização da palatoplastia primária e o segundo tempo abrangeu os registros durante e após a expansão rápida da maxila (ERM). Comparou-se os achados com uma classificação Padrão Ouro das fístulas no ECR-PF, verificando o nível de concordância entre as informações registradas pela CP e FGA (Estatística Kappa). Resultados: A área da CP reportou um total de 117 (25,1%) fístulas, enquanto a FGA reportou 171 (36,7%), comparados às 164 (35,2%) fístulas identificadas na classificação Padrão Ouro. Combinando as duas áreas, obteve-se um total de 184 (39,5%) casos de fístulas, sendo que 104 (56,5%) foram registradas por ambas as áreas, 67 (36,4%) foram identificadas apenas nas documentações da FGA e 13 (7,1%) somente nos registros da CP. Quanto ao tamanho, dos 104 casos com esta informação, a maioria foi classificada como fístula de tamanho pequeno (N=50; 48%). A sintomatologia mais reportada nos 184 casos foi o refluxo nasal de alimentos em 125 (68%), seguido do escape de ar nasal em 62 (33,6%) e hipernasalidade em 56 (30,4%). Durante a análise do segundo tempo deste estudo (ERM), observou-se um total de 50 (14%) casos de fístulas em 359 pacientes que realizaram esse tratamento ortopédico, sendo que 39 (78%) destas fístulas foram localizadas em região pré-forame incisivo. Quanto ao tamanho, a maioria foi classificada como fístula de tamanho pequeno (N=25; 50%) e a sintomatologia mais encontrada foi o escape de ar nasal em 29 (58%). Tanto no primeiro, quanto no segundo tempo de análise, observou-se o uso de terminologia variada entre as duas áreas, aspecto este que dificultou a classificação da localização das fístulas em relação forame incisivo. Obteve-se uma concordância moderada entre a classificação Padrão Ouro e os dados reportados no prontuário pelo CP (Kappa = 0,32) e uma concordância substancial entre a classificação Padrão Ouro e os dados reportados no prontuário pela FGA (Kappa = 0,63). Conclusão: Com base no levantamento dos registros cirúrgicos e fonoaudiológicos, os dados encontrados indicaram uma concordância moderada e substancial entre as áreas em relação ao Padrão Ouro. Dessa forma, fica claro a necessidade de se estabelecer e validar um protocolo para a utilização em rotina clínica e multiprofissional. / Purpose: To identify the frequency of fistulas after primary palatoplasty of patients with unilateral cleft lip and palate at a Randomized Clinical Trial (RCT) - Florida Project (FP), according to the data registered in patients records by the areas of Plastic surgery (PS) and Speech-language pathology (SLP); to describe the terminology used by this professionals to record the location of the fistulas, as well as to describe the size, symptoms and management of these complications; and to verify the agreement between the areas of PS and SLP regarding the presence and location of fistula in relation with the incisive foramen (pre- or post-foramen). Methods: A total of 466 medical records of patients with unilateral, nonsyndromic and operated cleft lip and palate were analyzed. The data about presence of fistula, location, size and symptoms, were compiled and analyzed descriptively considering two time-windows regarding the primary palatoplasty. The first window included all data registered up to three years after the primary palatoplasty, and the second window included data registered during and after rapid maxillary expansion (RME). The findings were compared to a Gold Standard classification of fistula from the RCT, with the verification of the level of agreement (Kappa Statistics) between the information recorded by the two areas. Results: A total of 117 (25,1%) fistulas were reported by the PS while 171 (36,7%) were reported by the SLP area compared to 164 (35,2%) fistulas identified with the RCT-Gold Standard classification. A total of 184 (39,5%) cases of fistula was indicated, and 104 (56,5%) were recorded in both areas, 67 (36,4%) were recorded only in the SP and 13 (7,1%) were identified only in CP records. Considering the 104 cases with information regarding fistula size, most were classified as small (N=50, 48%). The most common symptom reported for the 184 cases with fistula was nasal regurgitation in 125 cases (68%), followed by nasal air escape in 62 (33,6%) and hypernasality in 56 (30,4%). A total of 50 (14%) fistulas were identified for the 359 patients who received rapid maxillary expansion (RME), and 39 (78,0%) fistulas were located prior to the incisive foramen. The most of fistulas were classified as small (N=25, 50%) and the most common symptom reported was nasal air escape in 29 cases (58%). On the first and second time-window, a large variation was found regarding terminology used by both areas to refer to fistula, making it very difficult to classify the location regarding to the incisive foramen. The agreement between the Gold Standard classification of fistula and the findings reported by the PS was moderate (Kappa = 0,32) while it was substantial for the SLP (Kappa = 0,63). Conclusion: Based on the survey of surgical and speech records, the data found indicated a moderate and substantial agreement between the findings regarding fistula occurrence reported by the areas of PS and SLP when compared to the Gold Standard classification for the RCT-FP. Thereby, it is clear the need to establish and validate a protocol for use in clinical and multidisciplinary routine.

Objetivo: Registrar em incisivos centrais e primeiros molares superiores e inferiores permanentes de pacientes com fissura de lábio e/ou palato e sem fissura a prevalência de defeitos de esmalte e sua relação com a fissura. Modelo: Estudo transversal. Local de execução: Setor de Odontopediatria do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru/SP ? Brasil e na Escola Estadual, Agudos/SP ? Brasil. Participantes: 100 pacientes, regularmente matriculados no HRAC-USP, sendo 50 com fissura de lábio e palato e 50 com fissura isolada de palato e 50 pacientes sem fissura pertencentes à Escola Estadual-Agudos, de ambos os sexos, de 6 a 12 anos. Metodologia: A freqüência, a extensão e a localização das alterações de esmalte na face vestibular dos dentes foram avaliadas clinicamente, segundo o índice DDE modificado, após teste intra-examinador. Resultados: Existiu maior manifestação dos defeitos de esmalte em incisivos e molares superiores nos grupos com fissuras, com significado estatístico, quando comparados ao grupo NF. Os terços médio e cervical dos incisivos superiores nos grupos com fissura envolvendo o alvéolo, principalmente no dente do lado fissurado e os terços incisal e médio nos grupos com FP e NF foram os mais acometidos; nos incisivos inferiores e molares superiores os defeitos ocorreram mais nos três terços dentários avaliados e no molares inferiores nos terços oclusal e médio para os grupos com FP e FLP. A opacidade apresentou a maior ocorrência em todos os grupos estudados. Conclusões: Os resultados mostraram que a ocorrência de defeitos do esmalte foi comum nos incisivos e molares permanentes estudados e sua relação com a fissura é um fator clínico importante que deve ser considerado. / Objective: To record the enamel defects on permanent maxillary and mandibular central incisors and first molars of patients with cleft lip and/or palate and without cleft for detect the prevalence of the development of defects and their cleft relation. Design: Cross-sectional. Setting: Pediatric Dentistry sector, HRAC-USP and School-Agudos/SP. Participants: 100 patients registered at HRAC-USP, of which 50 with cleft lip and palate and 50 patients with cleft palate and 50 without cleft student at School-Agudos, of both genders, aged 6 to 12 years. Methods: The frequency, extent and location of enamel alterations on the buccal aspect of teeth were evaluated by the modified DDE index, after evaluation of intra-examiner agreement. Results: There was a higher demonstration of enamel defects in maxillary incisors and molars in group with cleft, with result statistically significant when was compared with group without cleft. The middle and cervical thirds of maxillary incisors on the group with complete cleft mainly of the teeth cleft side and incisal and middle thirds most affected in group cleft palate and group without cleft; the larger prevalence of enamel defects in mandibular incisors and maxillary molars was observed in three thirds of teeth and oclusal and middle thirds for mandibular molars the patients with cleft palate and cleft lip and palate. Enamel opacity was observed with greater prevalence in all studed groups. Conclusions: Results show that the occurrence of enamel defects is common in studed permanents incisor and molars and its association with cleft is an important clinical factor to be considered.