Le sanglier (Sus scrofa scrofa) est une espèce à part entière. C'est une espèce de gibier particulièrement appréciée des chasseurs, un cauchemar pour les agriculteurs et un sujet de débat pour la société en général. La multiplication par dix des populations au cours des dernières décennies en France et dans toute l'Europe, malgré une pression de chasse accrue, a engendré de nombreux conflits entre les humains et la faune sauvage. Le sanglier est responsable de grandes pertes économiques dues aux collisions avec les véhicules, à la transmission de maladies et de dommages aux cultures et écosystèmes. L'amélioration des stratégies de gestion devient un intérêt majeur pour éviter, ou contrôler, de tels conflits. La récolte d'informations sur l'espèce problématique est un premier pas vers de bonnes stratégies de gestion. L'objectif de mon travail est, dans un premier temps, de caractériser le système d’appariement du sanglier et d'identifier certains paramètres influençant les processus de reproduction, notamment la chasse. Dans un deuxième temps, mon travail se concentre sur l'étude de l'influence du système d’appariement sur les traits d'histoire de vie du sanglier. Mes recherches sont basées sur l'étude de plusieurs populations contrastées dans leurs pratiques de chasse et sur des données longitudinales d'une population intensivement suivie. L'étude est basée sur des données recueillies sur des sangliers tués à la chasse. Les génotypes ont été obtenus pour les femelles gestantes et leur portée et des analyses de paternité ont été réalisées pour mesurer le nombre de pères dans une portée et estimer les taux de paternité multiples (proportion de portées engendrées par plus d'un père). J'ai été en mesure de montrer que le système d’appariement est principalement de promiscuite (plusieurs mâles s'accouplent avec plusieurs femelles) contrastant avec la polygynie (un mâle dominant monopolisant un groupe de femelles) habituellement décrite chez cette espèce. De plus, les processus de reproduction, estimés par le nombre de partenaires d'une femelle et les taux de paternité multiples, sont influencés par les variations de chasse dans une population. J'ai aussi montré que le nombre de pères avait un effet positif sur la fécondité des femelles. Des taux élevés de paternité multiple et une grande diversité génétique ont été constatés ensemble dans une population fortement chassée, ce qui suggère que la paternité multiple peut tamponner les goulots d'étranglement annuels. Cependant, l'augmentation du nombre de père n'est pas associée à une augmentation de la variation intraportée / The wild boar (Sus scrofa scrofa) is a peculiar species. It is an appreciated game species for hunters, a nightmare for farmers and a subject of debate for the society in general. The tenfold increase of the population over the last decades in France and all over Europe, despite increased hunting pressure, generated great human-wildlife conflict. The wild boar is responsible for great economic losses due to vehicle collision, diseases transmission and damaged crops and ecosystems. Improving management strategies becomes a prime interest to avoid such conflicts, or at least keep them under control. Obtaining information on the species is a first step toward good management strategies. The objective of my work is, in a first part, to characterize the mating system of the wild boar and to identify some parameters, especially hunting, influencing the reproductive processes. The second part focus on the investigation of the influence of the mating system on wild boar life history traits. My researches are based on the study of several populations contrasting in their hunting practices and on longitudinal data of a highly monitored population. The study is based on data collected on wild boars killed by hunting. Genotypes were obtained for pregnant females and their litter and paternity analyses were realized to measure the number of fathers in a litter and estimate multiple paternity rates (proportion of litter sired by more than one father). I was able to show that the mating system is mainly promiscuous (several males mate with several females) contrasting with the polygyny (a dominant male monopolizing a group of females) usually described in this species. Moreover, reproductive processes, estimated by the number of mates of a female and the multiple paternity rates, are influenced by hunting variations in a population. I also showed that number of fathers has positive effect on female fecundity. High rates of multiple paternity together with high genetic diversity were found in a heavily hunted population, suggesting multiple paternity may buffer yearly bottlenecks. However, the increase of number of fathers is not associated with increase of within-litter variation

Toxoplasma gondii est un protozoaire zoonotique ubiquiste capable d’infecter tous les homéothermes dont l’homme. Un contraste géographique marqué a été relevé à l’échelle globale concernant la diversité génétique et la pathogénicité chez l’homme des souches de ce parasite. Un nombre croissant d’études montre l’importance de considérer l’influence du facteur souche parasitaire dans l’étude de l’épidémiologie de la toxoplasmose humaine. Cependant, les données de diversité génétique demeurent très limitées pour de larges régions du monde dont l’Asie et l’Afrique. Egalement, les déterminants de la structure spatiale des populations de T. gondii dans le monde demeurent mal compris. Au cours de ce travail, nous nous sommes intéressés à l’influence des échanges humains sur l’évolution des populations du parasite en Afrique, et plus particulièrement au Sénégal. Nos résultats soutiennent un rôle important des rongeurs invasifs qui accompagnent les échanges humains dans l’introduction de souches au niveau des zones portuaires du pays par voie maritime.Nos résultats suggèrent également un rôle de la souris invasive Mus musculus domesticus dans la contre-sélection de la lignée clonale Africa 1, la lignée prédominante de T. gondii en Afrique de l’Ouest. Ces nouveaux éléments éclairent sur une partie des mécanismes qui régissent le fonctionnement des populations de T. gondii. D’autres études réalisées dans différents contextes épidémiologiques, alliées à des études expérimentales, seront nécessaires pour donner une juste mesure de l’influence de ces interactions hôtes-parasites sur l’épidémiologie de la toxoplasmose. / Toxoplasma gondii is a ubiquitous zoonotic protozoan capable of infecting all homeotherms including humans. A marked geographical contrast has been noted at the global scale concerning the genetic diversity and pathogenicity in humans of strains of this parasite. A growing number of studies show the importance of considering the influence of strain factor in the study of the epidemiology of human toxoplasmosis. However, genetic diversity data remain very limited for large regions of the world including Asia and Africa. Also, the determinants of the spatial structure of T. gondii populations worldwide remain poorly understood. During this work, we were interested in the influence of human exchanges on the evolution of parasite populations in Africa, and more particularly in Senegal. Our results support an important role of invasive rodents that accompany human exchanges in the introduction of strains at the port areas of the country through maritime trade. Our results also suggest a role of the invasive mouse Mus musculus domesticus in the counterselection of the clonal lineage Africa 1, the predominant lineage of T. gondii in West Africa. These new elements shed light on some of the mechanisms that shape T. gondii populations. Further studies in different epidemiological situations, combined with experimental studies, will be needed to accurately measure the influence of these host parasite interactions on the epidemiology of toxoplasmosis.

La recherche d'associations entre marqueurs moléculaires et les variations de caractères d'intérêt agronomique est un enjeu majeur du développement de la sélection assistée par marqueurs, notamment pour des espèces pérennes. La connaissance de la diversité génétique et de la structure de celle-ci est un préalable indispensable à la mise en place de telles études. Au même titre, la connaissance de l'étendue et de l'intensité du déséquilibre de liaison au sein des populations considérées est également nécessaire. Nous avons donc entrepris de confirmer et de préciser la diversité et la structure génétique de Coffea canephora Pierre afin d'évaluer les potentialités d'études d'association sur cette espèce. Nous avons posé les bases d'une caractérisation rapide des collections de ressources génétiques de cette espèce à l'aide de marqueurs microsatellites et précisé l'origine génétique d'une population jusqu'à présent non étudiée. Cette base pourra également servir au développement de futures cores-collections. L'évaluation de la structure et de l'étendue du déséquilibre de liaison à différentes échelles et au niveau de différentes populations ou groupes de diversité à l'aide de 108 marqueurs répartis sur l'ensemble du génome nous a permis de proposer des populations utilisables pour les 2 types d'approches de génétique d'associations, scan génome entier ou région candidate. Un premier essai d'étude d'association a montré les potentialités importantes de ces approches pour notre espèce. Les implications de l'importance de la diversité génétique et de sa structure ainsi que de la structure du déséquilibre de liaison au sein de nos populations pour l'amélioration sont discutées.

L'adaptation locale résultant de pressions de sélection agissant sur des caractères héritables est une force majeure façonnant la diversité phénotypique des populations dans la nature. A l'heure actuelle, de nombreuses questions subsistent quant à l'impact de la sélection sur l'évolution des gènes impliqués dans l'architecture des caractères adaptatifs qui sont souvent des caractères complexes impliquant de nombreux gènes en interaction. L'objectif de cette thèse est d'identifier certains mécanismes génétiques mis en jeu lors de l'adaptation de populations expérimentales de blé tendre à différents contextes climatiques. Le caractère étudié est la précocité de floraison, caractère adaptatif majeur chez les plantes annuelles. Les populations expérimentales considérées dans cette étude ont une origine génétique commune et évoluent de façon indépendante depuis 1984 dans différents sites en France sans sélection humaine consciente ni migration, mais sous l'influence de la sélection naturelle et de la dérive. En se basant sur les connaissances des gènes impliqués dans la floraison chez le blé, l'évolution de polymorphismes nucléotidiques de différents gènes candidats a été suivie durant 12 générations (2, 7 et 12) dans 3 populations expérimentales (Vervins au Nord de la France, Le Moulon en région parisienne et Toulouse au Sud). Ces populations ont également été caractérisées pour la précocité et pour la diversité de locus microsatellites répartis sur l'ensemble du génome. La comparaison des niveaux de différenciation génétique inter population obtenue pour les trois types de diversité montre que la précocité est sélectionnée de façon divergente dès les premières générations. Cependant cette sélection ne se fait pas de façon directe et semble être le fait de la sélection agissant sur des caractères corrélés dans les différents environnements, tels que la hauteur ou le poids de grains. La sélection pour la précocité peut être mise en relation avec les caractéristiques climatiques des sites de culture, les populations du Nord fleurissant plus tardivement que la population du Sud. Cette évolution rapide du caractère s'accompagne de changements importants de fréquences alléliques pour des gènes majeurs de précocité, et la mise en place de combinaisons alléliques multi-locus spécifiques des différents contextes climatiques considérés. Cette évolution ne remet pas en cause la diversité existant à l'intérieure de chaque population puisque plusieurs combinaisons différentes sont favorisées dans les différentes populations. Ce travail de thèse ouvre des perspectives intéressantes quant au problème du maintien du potentiel adaptatif des espèces cultivées.

La population actuelle de l'archipel des Comores est considérée comme étant le résultat de contacts entre des populations d'origine Africaine Bantoue, Arabe et Austronésienne. Le but de cette étude est de décrire sa structure génétique, au travers de l'analyse de six groupes sanguins érythrocytaires, du polymorphisme du locus HLA-DR-B1 et des gènes KIR. 164 individus, non apparentés, d'origine Comorienne résidant à Marseille ont été étudiés. Les résultats révèlent que la contribution génétique des populations originaires de l'Afrique Bantoue est la plus importante (50 à 60%) et est en accord avec la forte influence culturelle encore présente. La contribution des populations en provenance de la Péninsule Arabique est plus faible (30%) et semble à la hauteur de leur influence religieuse et linguistique. Enfin, comme au niveau linguistique, l'impact du Sud Est Asiatique sur le pool génétique Comorien paraît quasiment absent. De plus, cette étude génétique, en révélant les écarts phénotypiques qui existent entre une population migrante et celle des donneurs de sang du pays d'accueil, souligne la nécessité d'actions spécifiques de sensibilisation au don de sang.

Les recherches sur la génétique des populations et l'évolution des organismes marins relèvent d'une thématique au sens propre, du fait qu'elles sont envisagées essentiellement à travers les conséquences d'une phase larvaire planctonique, trait original et quasi-général chez ces organismes, dans un environnement océanique qui est à la fois dense, dispersif, homogène horizontalement et stratifié verticalement. La phase larvaire est synonyme de fécondité et de potentiel de dispersion sans équivalents en milieu terrestre. Ces caractéristiques autorisent à leur tour des dynamiques de reproduction extrêmes, ainsi qu'une gamme étendue de combinaisons génétiques à chaque génération. Mes recherches sont présentées selon trois axes principaux. Axe 1 : structure géographique des espèces marines en relation avec leur phase de dispersion ; axe 2 : identification des barrières au flux génique en milieu dispersif ; axe 3 : systématique moléculaire. Les objectifs en sont à la fois fondamentaux et appliqués. Les résultats acquis sur la structure géographique et la phylogéographie des espèces économiquement importantes ont des implications en matière de gestion des " stocks ", mais aussi vis-à-vis de la conservation des espèces et des écosystèmes.

L'espèce canine est la plus ancienne espèce domestiquée, il y a environ 15.000 ans, et se compose aujourd'hui de plus de 350 races issues d'une sélection artificielle drastique et de croisements consanguins pratiqués durant les derniers siècles. Mon travail de thèse a pour objectif l'étude de la période dominée par la sélection naturelle au cours de l'évolution des canidés et la période récente de la création des races par une sélection artificielle intense. Nous avons identifié le catalogue des gènes sous sélection positive dans 10 espèces (chien, Homme, ouistiti, macaque, orang-outan, chimpanzé, souris, rat, cheval et vache) à partir de 10.730 gènes en relation d'orthologie de type 1:1. L'espèce canine présente plus de gènes sous sélection positive en commun avec les Laurasatheria et les rongeurs qu'à l'attendu. Nous avons ensuite identifié le catalogue des régions de différenciation alléliques entre races de chien à partir de données de génotypage de 170.000 SNPs de 456 chiens de 30 races, en collaboration avec l'équipe du Dr Matthew Webster (Université d'Uppsala en Suède) dans le cadre du consortium européen de génétique du chien LUPA. Ces régions sont candidates pour être les cibles de la sélection artificielle. Ce projet se poursuit actuellement afin de comparer les sélections naturelles et artificielles et de déterminer s'il existe des régions du génome qui sont constamment affectés par la sélection ; et de déterminer si l'espèce canine peut-elle être considérée comme une simulation réduite, mais accélérée de la radiation des mammifères.

La dispersion des poissons des récifs coralliens dépend, pour une large part, de l'existence de larves pélagiques qui peuvent être transportées au sein des courants marins loin de la population source. De l'efficacité de ce transport dépendra l'existence de populations formant un continuum, plus ou moins connectées, tout le long des zones de récifs. Toutefois, ce phénomène de dispersion est complexe et il implique aussi d'autres facteurs, physiques et biologiques, qui influent sur la dispersion de ces organismes.L'objectif de cette thèse a été d'étudier les effets des caractéristiques géographiques de l'archipel cubain et de la biologie des espèces sur la structure génétique et la connectivité des populations de poissons de récifs en utilisant comme modèle trois espèces présentant des traits d'histoire de vie différents : Stegastes partitus, Haemulon flavolineatum et Acanthurus tractus.Nous avons échantillonné des individus adultes dans cinq localités situées autour de l'archipel cubain pendant la période 2005-2010. Le polymorphisme de marqueurs microsatellites a été étudié chez S. partitus et H. flavolineatum, celui de la région non codante de l'ADNmt chez les trois espèces et celui du gène cytb chez A. tractus.L'analyse de la diversité génétique des locus microsatellites révèle des taux d'hétérozygotie observés (Ho) et attendus (He) élevés à chaque locus et pour les deux espèces, mais elles présentent différents patrons d'organisation de la diversité génétique. Chez S. partitus, la comparaison des localités prises deux à deux nous montre une différentiation exprimée par des valeurs de FST très faibles mais significatives, alors que chez H. flavolineatum aucune structuration géographique n'est observée. Ces résultats sont confirmés au niveau de l'ADN mitochondrial, lequel indique aussi une absence de différentiation d'A. tractus pour l'ensemble des localités étudiées. Les différences de structuration génétique des espèces étudiées pourraient être le résultat des effets des courants marins autour de l'ile qui agissent de façon différente sur la dispersion des espèces en fonction de leur comportement reproducteur (e.g. sites de fraie, œufs pélagiques ou benthiques et capacité des larves de rester prêt des récifs natals ou d'être transportés au loin).Pour les marqueurs mitochondriaux, nous avons obtenu des valeurs élevées de diversité haplotypique pour les trois espèces, mais la diversité nucléotidique est très différente selon les espèces, faible chez S. partitus, grande chez H. flavolineatum, et très grande chez A. tractus. La distribution du nombre de différences entre les séquences suggère que ces populations sont passées par des périodes d'expansion démographique. Ceci est confirmé par les estimations des paramètres de tests de neutralité. Les paramètres caractérisant la croissance des populations qui ont été obtenus pour les trois espèces ne sont pas semblables, ce qui suggère que le temps et l'ampleur des événements d'expansion ont été différents pour les trois espèces.L'analyse du gène cytb nous a permis d'identifier des haplotypes chez A. tractus qui n'avaient été observés préalablement que chez A. bahianus. L'aire de répartition de cette dernière espèce a été récemment restreinte à l'Atlantique Sud sur la base de la divergence génétique avec A. tractus et de la séparation géographique qui est maintenu par la barrière que constitue l'embouchure des rivières Orénoque et Amazone. La présence d'haplotypes du sud à Cuba suggère que des individus du sud ont été capables de traverser cette barrière.

Durant la méiose, il se produit des échanges réciproques entre fragments de chromosomes homologues par recombinaison génétique. Les chromosomes parentaux ainsi modifiés donnent naissance à des gamètes uniques. En redistribuant les mutations génétiques pour générer de nouvelles combinaisons, ce processus est à l’origine de la diversité haplotypique dans la population. Dans cette thèse, je présente des résultats décrivant l’implication de la recombinaison méiotique dans les maladies chez l’humain. Premièrement, l'analyse statistique de données de génotypage de familles québécoises démontre une importante hétérogénéité individuelle et sexe-spécifique des taux de recombinaisons. Pour la première fois chez l’humain, nous avons observé que le taux de recombinaison maternel diminue avec l'âge de la mère, un phénomène potentiellement impliqué dans la régulation du taux d’aneuploïdie associé à l’âge maternel. Ensuite, grâce à l’analyse de données de séquençage d’exomes de patients atteints de leucémie et de ceux de leurs parents, nous avons découvert une localisation anormale des évènements de recombinaison chez les enfants leucémiques. Le gène PRDM9, principal déterminant de la localisation des recombinaisons chez l’humain, présente des formes alléliques rares dans ces familles. Finalement, en utilisant un large spectre de variants génétiques identifiés dans les transcriptomes d’individus Canadiens Français, nous avons étudié et comparé le fardeau génétique présent dans les régions génomiques à haut et à faible taux de recombinaison. Le fardeau génétique est substantiellement plus élevé dans les régions à faible taux de recombinaison et nous démontrons qu’au niveau individuel, ce fardeau varie selon la population humaine. Grâce à l’utilisation de données génomiques de pointe pour étudier la recombinaison dans des cohortes populationnelles et médicales, ce travail démontre de quelle façon la recombinaison peut affecter la santé des individus. / The intergenerational mixing of DNA through meiotic recombination of homologous chromosomes is, along with mutation, a major mechanism generating diversity and driving the evolution of genomes. In this thesis, I use bioinformatics and statistical approaches to analyse modern genomic data in order to study the implication of meiotic recombination in human disease. First, using high-density genotyping data from French-Canadian families, we studied sex- and age-specific effects on recombination patterns. These analyses lead to the first observation of a significant decrease in recombination rates with advancing maternal age in humans, with potential implications for understanding trisomic conceptions. Second, using next-generation sequencing of exomes from families of children with leukemia, we discovered unusual distributions of recombination breakpoints in some leukemia patients, which implicates PRDM9, a protein involved in defining the location of recombination breakpoints, in leukemogenesis. Third, using single nucleotide polymorphisms (SNPs) called from RNA sequencing data, we present a detailed comparison of the mutational burden between high and low recombining regions in the human genome. We further show that the mutational load in regions of low recombination at the individual level varies among human populations. In analysing genomic data to study recombination in population and disease cohorts, this work improves our understanding of how recombination impacts human health. Furthermore, these results provide insights on how variation in recombination modulates the expression of phenotypes in humans.

L'hybridation et les maladies infectieuses sont deux problématiques majeures pour la conservation de la faune sauvage à travers le monde. Le Chat sauvage européen Felis silvestris silvestris, à travers ses interactions avec son proche apparenté le Chat domestique Felis silvestris catus, représente un modèle intéressant pour l'étude de ces deux problématiques et de leurs interactions. Le fait que le Chat sauvage soit touché par ces deux phénomènes, combiné à la variabilité des habitats dans lesquels il vit en Europe, permet de conduire des études comparées et de comprendre quels déterminants environnementaux influencent les flux de gènes et de pathogènes. Ici, nous proposons deux nouvelles approches méthodologiques basées sur l'analyse de marqueurs génétiques, pour une meilleure comparabilité entre études et une détection rapide des hybrides respectivement. Nous avons recherché les hybrides et regardé la distribution spatiale des individus apparentés dans deux populations locales divergeant principalement sur le niveau de fragmentation de l'environnement. Dans l'une de ces populations, nous avons également conduit une étude sérologique pour déterminer si les chats sauvages et domestiques échangeaient certains des virus communs du Chat domestique (PVF, HVF, CVF, VIF). Nous avons observé un taux d'hybridation plus élevé dans l'environnement le plus fragmenté. Malgré la ceinture de chats domestiques infectés à haute prévalence autour d'elle, la population de chats sauvages de ce même environnement n'était infectée par aucun des virus. La présence de barrières génétiques et/ou comportementales expliquerait ce résultat dans un environnement fragmenté permettant par ailleurs le maintien de souches généralistes. L'échantillonnage local présenté ici nous a permis de comprendre les mécanismes à la base de l'hybridation et de la circulation des virus. Présentement, le Chat sauvage européen ne semble pas menacé par le Chat domestique. Toutefois, des mesures préventives devraient être adoptées pour éviter que cela ne devienne le cas / Hybridization and infectious diseases are two major issues for wildlife conservation worldwide. The European wildcat Felis silvestris silvestris, through its interactions with its close relative the domestic cat Felis silvestris catus, represents a valuable model for the study of these two issues and their interactions. The European wildcat is both threatened by hybridization and infectious diseases. This, combined with the high diversity of environments where it lives throughout Europe, allows to lead comparative studies and to understand which environmental determinants impact gene and pathogen flows. Here we propose two new methodological developments for the detection of hybrids based on genetic markers allowing for a better comparability between studies and leading to a fast detection of hybrids respectively. Hybrid detection and assessment of spatial relatedness pattern were carried out in two local populations of European wildcats differing mostly on the level of fragmentation of their environment. On one of this population, we led a serological survey to investigate whether domestic cats and wildcats exchange some of the most common viruses of the domestic cat (FPV, FHV, FCV, FIV). We found a higher rate of hybridization in the most fragmented environment. There, the wildcat population, in spite of the domestic cats surrounding it that were infected at high prevalence with the viruses, was not infected by any of the viruses. The presence of genetic or behavioral barriers may explain this result in an environment that is not incompatible with the persistence of generalist strains. The local sampling achieved in this work allowed us to investigate mechanisms behind hybridization and viruses’ circulation. At the time, the European wildcat does not seem threatened by domestic cats. However, preventive measures should be taken to prevent a future increase in frequency of the phenomenon both for the control of gene and virus flows