L'influence de la diversité génétique sur la stabilité démographique des populations constitue un paradigme de l'écologie évolutive. Au sein des populations naturelles, l'étude de cette relation est complexifiée par l'influence réciproque de la stabilité sur la diversité, et leur degré d'interconnexion. Ces interrelations ont été explorées chez la plante marine Zostera marina et les coraux d'eau froide Lophelia pertusa et Madrepora oculata, des espèces partiellement clonales. Ce trait d'histoire de vie, influençant profondément la dynamique démographique et la trajectoire évolutive des espèces, a constitué le fil d'Ariane de ce travail. L'échantillonnage dans l'espace (échelle régionale) et le temps (un pas de trois ans) d'herbiers de Zostère a permis de mieux comprendre la dynamique clonale de ces plantes. L'architecture et la diversité clonale apparaissent comme la résultante de l'équilibre entre dispersion/recrutement de nuages de graines dispersées collectivement, et la compétition pour l'espace entre clones. Les perturbations affectent localement l'équilibre de l'herbier. Cette dynamique originale rend impossible l'identification des contours populationnels. En revanche, nos résultats semblent indiquer que la diversité génétique au sens strict (hétérozygotie et nombre d'allèles) des herbiers de Zostères constitue un facteur de stabilité démographique, via sa potentielle influence sur les capacités de résistance aux perturbations saisonnières. Les coraux d'eau froide, quant à eux, présentent des patrons biogéographiques en accord avec l'hypothèse d'une extinction dans le Golfe de Gascogne, lors des derniers épisodes glaciaires. Les marques visibles des activités de pêche posent la question des capacités de résilience de ces écosystèmes, qui dépendent entre autres du potentiel de dispersion de ces espèces. L'absence de structure génétique observée chez L. pertusa suggère, au moins pour cette espèce, un fort degré d'interconnexion entre les récifs, tandis que M. oculata montre davantage de structure régionale. La sensibilité de ces espèces aux variations climatiques et à la pression des activités anthropiques souligne la nécessité d'études approfondies, pour leur conservation.Les résultats obtenus pendant cette thèse permettent de mieux comprendre la dynamique populationnelle des herbiers et récifs profonds, le taux de clonalité et la connectivité des populations. Ces informations sont essentielles pour avancer vers une meilleure compréhension de la dynamique et la résistance de ces espèces structurantes, et sont donc primordiales pour la conservation de ces écosystèmes clé.

De nombreuses espèces de rongeurs montrent des variations cycliques de leurs densités. Ces cycles ont un rôle important dans l'émergence de zoonoses en augmentant les contacts entre l'Homme et l'animal. Cette thèse s'inscrit dans le domaine de l'écologie de la santé qui étudie les interactions entre santé humaine, santé animale et dynamique des écosystèmes. Dans ce cadre, j'ai étudié la communauté de parasites d'une communauté de rongeurs à dynamique cyclique afin d'identifier les réservoirs d'agents de zoonoses et les parasites potentiellement impliqués dans les cycles de cette communauté. Je me suis intéressée à trois espèces de campagnols et à deux espèces de mulots en Franche-Comté. Les résultats et les suivis épizootiologiques réalisés permettent d'inférer les facteurs de risques biotiques et abiotiques associés à l'émergence de ces zoonoses.<br />Trois agents de zoonoses sont présents : deux hantavirus (virus Puumala et Tula) et le virus Cowpox. La dispersion et le comportement social des rongeurs sont importants pour la transmission de ces virus spécifiques (hantavirus) et non spécifique (virus Cowpox). Ces virus sont majoritairement trouvés en milieu forestier. Les communautés de parasites détectées en forêt et en prairie sont différentes. Les infestations par des helminthes sont plus nombreuses en prairie qu'en forêt. Une étude immunogénétique montre l'existence d'allèles de susceptibilité et de résistance aux agents de zoonoses étudiés. Des helminthes ou des acariens pourraient aussi intervenir dans l'infection par ces virus. Un de ces helminthes pourrait être impliqué dans la dynamique de ses hôtes. Mes travaux expérimentaux et de modélisation montrent l'impact du nématode non spécifique Trichuris arvicolae sur la reproduction du campagnol des champs et son rôle régulateur pour les populations d'arvicolinés. <br />Cette thèse contribue à montrer l'importance de la biodiversité et de l'écologie des communautés pour évaluer et gérer les risques pour l'Homme vis-à-vis de zoonoses.

Durant la méiose, il se produit des échanges réciproques entre fragments de chromosomes homologues par recombinaison génétique. Les chromosomes parentaux ainsi modifiés donnent naissance à des gamètes uniques. En redistribuant les mutations génétiques pour générer de nouvelles combinaisons, ce processus est à l’origine de la diversité haplotypique dans la population. Dans cette thèse, je présente des résultats décrivant l’implication de la recombinaison méiotique dans les maladies chez l’humain. Premièrement, l'analyse statistique de données de génotypage de familles québécoises démontre une importante hétérogénéité individuelle et sexe-spécifique des taux de recombinaisons. Pour la première fois chez l’humain, nous avons observé que le taux de recombinaison maternel diminue avec l'âge de la mère, un phénomène potentiellement impliqué dans la régulation du taux d’aneuploïdie associé à l’âge maternel. Ensuite, grâce à l’analyse de données de séquençage d’exomes de patients atteints de leucémie et de ceux de leurs parents, nous avons découvert une localisation anormale des évènements de recombinaison chez les enfants leucémiques. Le gène PRDM9, principal déterminant de la localisation des recombinaisons chez l’humain, présente des formes alléliques rares dans ces familles. Finalement, en utilisant un large spectre de variants génétiques identifiés dans les transcriptomes d’individus Canadiens Français, nous avons étudié et comparé le fardeau génétique présent dans les régions génomiques à haut et à faible taux de recombinaison. Le fardeau génétique est substantiellement plus élevé dans les régions à faible taux de recombinaison et nous démontrons qu’au niveau individuel, ce fardeau varie selon la population humaine. Grâce à l’utilisation de données génomiques de pointe pour étudier la recombinaison dans des cohortes populationnelles et médicales, ce travail démontre de quelle façon la recombinaison peut affecter la santé des individus. / The intergenerational mixing of DNA through meiotic recombination of homologous chromosomes is, along with mutation, a major mechanism generating diversity and driving the evolution of genomes. In this thesis, I use bioinformatics and statistical approaches to analyse modern genomic data in order to study the implication of meiotic recombination in human disease. First, using high-density genotyping data from French-Canadian families, we studied sex- and age-specific effects on recombination patterns. These analyses lead to the first observation of a significant decrease in recombination rates with advancing maternal age in humans, with potential implications for understanding trisomic conceptions. Second, using next-generation sequencing of exomes from families of children with leukemia, we discovered unusual distributions of recombination breakpoints in some leukemia patients, which implicates PRDM9, a protein involved in defining the location of recombination breakpoints, in leukemogenesis. Third, using single nucleotide polymorphisms (SNPs) called from RNA sequencing data, we present a detailed comparison of the mutational burden between high and low recombining regions in the human genome. We further show that the mutational load in regions of low recombination at the individual level varies among human populations. In analysing genomic data to study recombination in population and disease cohorts, this work improves our understanding of how recombination impacts human health. Furthermore, these results provide insights on how variation in recombination modulates the expression of phenotypes in humans.

Thèse effectuée en cotutelle avec l’Université de Montréal et l’Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (IHPST) / L’entropie est généralement considérée comme une propriété émergente, tandis que l’émergence de certaines structures organisées serait le résultat d’une dissipation d’entropie. Ainsi, l’émergence est parfois présentée comme ce qui expliquerait l’entropie alors que l’entropie expliquerait l’émergence. Tels quels, ces deux énoncés ne peuvent être tous deux vrais. Face à la polysémie déconcertante des concepts d’émergence, d’entropie et d’explication, je soutiens que cet apparent paradoxe peut être résolu formellement ainsi : l’émergence (en un sens A) explique (en un sens B) l’entropie (en un sens C) et l’entropie (en un sens D) explique (en un sens E) l’émergence (en un sens F). La solution revient donc à préciser A, B, C, D, E, et F. Pour ce faire, je propose un modèle pluraliste (restreint) de l’explication et un examen critique du concept d’entropie. Dans le cas de l’entropie comme explanandum de l’émergence (A, B et C), ce qui émerge est l’irréversibilité comme propriété essentielle de l’entropie thermodynamique, mais l’émergence ne peut être synonyme de non-explicabilité. Je montre alors trois possibilités où l’émergence peut expliquer l’entropie thermodynamique : selon (i) un sens fort, comme une modalité ontologique, (ii) selon un sens intermédiaire d’après ce que j’appelle l’émergence méthodologique (où il y a possibilité d’explication réductive sans réduction dérivationnelle), et (iii) selon un sens faible, comme sa désignation comme membre d’une classe d’émergents. Dans le cas de l’entropie comme explanans de l’émergence (D, E, et F), il faut distinguer l’approche substantielle de l’approche analogique. Dans le premier cas, l’entropie renvoie à une propriété macroscopique robuste et autonome pouvant être mobilisée au sein d’un explanans de l’émergence de nouvelles structures complexes. Dans le second cas, l’entropie exemplifie la réalisabilité multiple et peut être mobilisée, modulo une justification, au sein d’un explanans de l’émergence de propriétés à des niveaux supérieurs. En définitive, la polysémie de ces concepts peut être fructueuse au sein de ce cadre explicatif de phénomènes divers et complexes, de la physique à la biologie. / Entropy is generally considered as an emergent property, while the emergence of certain organized structures is supposed to be the result of entropy dissipation. Thus, emergence is sometimes seen as explaining entropy, whereas sometimes the explanation is the other way around, as entropy would explain emergence. As such both statements cannot be true. Faced with the daunting polysemy of these concepts of emergence, entropy and explanation, I argue that this apparent paradox can be formally solved as follows: the emergence (in a sense A) explains (in a sense B) entropy (in a sense, C) and entropy (in a sense D) explains (in a sense E) emergence (in a sense F). The solution is therefore to specify A, B, C, D, E, and F. To do this, I suggest a (restricted) pluralistic model of explanation and a critical examination of the concept of entropy. In the case of entropy as explanandum of emergence (A, B and C), what is emerging is irreversibility as an essential property of thermodynamic entropy, but it cannot be emergence of synonymous of non-explicability. I then show three possibilities that can explain the emergence of thermodynamic entropy: (i) in a strong sense, as an ontological modality, (ii) in an intermediate sense, from what I call ‘methodological emergence’ (where there is a possibility of reductive explanation but no derivational reduction), or (iii) in a weak sense, as its designation as a member of an emergence class. In the case of entropy as explanans of emergence (D, E, and F), one must distinguish the substantive approach from the analogical approach. In the first case, entropy refers to a robust and autonomous macroscopic property that can be mobilized in an explanans of the emergence of new complex structures. In the second case, the entropy exemplifies multiple realizability and can be mobilized, with a proper justification, within an explanans of the emergence of properties at higher levels. Ultimately, the polysemy of these concepts can be fruitful in this explanatory framework for various complex phenomena, from physics to biology.

Une meilleure compréhension de l’origine et de l’évolution de la diversité du vivant nécessite de développer des approches biogéographiques basées sur la phylogéographie. Ce travail de thèse considère ainsi la structure phylogéographique du myrte commun (Myrtus communis L., Myrtaceae), plante caractéristique et commune des matorrals de Méditerranée, et ses liens de parenté avec le myrte de Nivelle (Myrtus nivellei Batt. & Trab.), endémique des montagnes du Sahara central. Un des objectifs consiste à examiner plus particulièrement l’influence de la paléogéographie et des changements climatiques sur la diversité génétique de ces deux taxons. La démarche choisie se veut intégrative, en combinant données génétiques (séquençage et génotypage multiloci), paléobotaniques, modélisation de l'évolution moléculaire, polymorphisme et héritabilité de la croissance en conditions contrôlées, et modélisation de la niche bioclimatique. L’analyse de 173 populations de myrte commun et de 23 populations de myrte de Nivelle a révélé un fort signal phylogéographique, dont le cadre spatio-temporel provient de la datation des divergences et de la reconstruction des aires ancestrales au sein de phylogénies moléculaires établies grâce aux méthodes bayésiennes d’analyse phylogénétique. Trois résultats principaux peuvent être présentés. (i) A partir d’une origine remontant au début du Miocène, l’histoire du myrte commun se résume à deux périodes de diversification associées aux changements environnementaux survenus à la transition Miocène / Pliocène, et au cours du Pléistocène. Si un phénomène de vicariance ancien a conduit à l’isolement d’une lignée est-méditerranéenne, des phénomènes récents de diversification ont été détectés à l’ouest avec migration en retour vers l’est de la Méditerranée, mais aussi vers la Macaronésie et vers le Sahara. (ii) Au cœur des montagnes-refuges du Sahara central, l’alternance des périodes humides et arides serait à l’origine de l’isolement des populations de myrte de Nivelle par massif et d'une forte érosion génétique. Cette forte différenciation régionale s'accompagne de flux de gènes au sein des massifs, et de multiplication végétative. (iii) Enfin, l’absence de divergence des populations insulaires méditerranéennes comme la Corse, contraste avec la persistance sur le long terme de lignées aux Açores et à Madère, et avec la spéciation au Sahara du myrte de Nivelle. La discussion de ces résultats s'ouvre sur de nouvelles perspectives en phylogéographie comparative, en génomique et en biogéographie de la conservation. / A better understanding of the origin and evolution of the diversity of life requires the development of biogeographical approaches based on the phylogeography. This PhD thesis study considers the phylogeographical structure of the Common Myrtle (Myrtus communis L., Myrtaceae), a characteristic and common plant of the Mediterranean matorral, and its relationship with the Nivelle Myrtle (Myrtus nivellei Batt. & Trab.), endemic to the central Saharan mountains. An objective is also to examine especially the influence of palaeogeography and climatic changes on the genetic diversity of these two taxa. Our approach aims at being integrative, combining palaeobotanical data, genetic data (sequencing and multilocus genotyping), modeling of molecular evolution, polymorphism and heritability of the growth in controlled conditions, and modeling of bioclimatic niche. The analysis of 173 populations of the Common Myrtle and 23 populations of the Nivelle Myrtle reveals a strong phylogeographical signal, whose spatio-temporal framework was provided by the dating of divergences and the reconstruction of ancestral areas within the molecular phylogenies using Bayesian analytical methods. Three main results can be highlighted. (i) With an origin dated to the early Miocene, the history of M. communis can be summarized by two periods of diversification associated with the environmental changes occurring in the Miocene/Pliocene transition and in the Pleistocene. A vicariance phenomenon has induced the isolation of an eastern Mediterranean lineage. Recent diversification events have also been detected in the western part of the Mediterranean Basin, with in-return migration to the eastern Mediterranean, and also dispersal to the Azores and Madeira islands, and to the Sahara. (ii) Within the refugia-mountains of the Central Sahara, the alternation of wet and dry periods seems to have induced the isolation of the populations of M. nivellei per mountain range, with a strong genetic erosion. In parallel to this high regional differentiation, gene flows within these mountain ranges and vegetative multiplication have been detected. (iii) Finally, the absence of divergence of Mediterranean insular populations of M. communis contrasts with the long-term persistence of Myrtle lineages restricted to the Azores and Madeira islands, and to the speciation of M. nivellei in the Sahara. The discussion of these results provides new perspectives on comparative phylogeography, genomics and conservation biogeography.

Dans cette thèse, je m'intéresse aux conséquences sur les populations de mélèze d'Europe (Larix decidua Mill) des changements climatiques passés et des changements d'exploitation par l'homme, en intégrant des données paléoécologiques et des données génétiques. Une telle étude rétrospective offre un exemple utile pour évaluer les conséquences possibles des changements actuels. Les études récentes disponibles sur les arbres forestiers sont généralement limitées à l'analyse des recolonisations postglaciaires. Les effets de changements plus rapides observés sur les forêts ont été largement négligés, par exemple les conséquences de plantations récentes ou d'événements climatiques brusques de la dernière période glaciaire. Dans cette étude, j'utilise des données génétiques discriminantes ainsi que des inventaires précis de végétation liés à des relevés climatiques de haute résolution du derniers cycle interglaciaire/glaciaire (130 000 ans), afin d'analyser de façon détaillée les événements récents et plus anciens qui ont affecté l'histoire du mélèze d'Europe. Pour l'analyse génétique, j'ai mis au point des microsatellites, marqueurs génétiques informatifs, avec lesquels j'ai analysé un échantillon de 45 populations provenant de l'ensemble de l'aire de répartition actuelle du mélèze. J'ai analysé ces données de polymorphisme génétique nucléaire en même temps que des données de la diversité mitochondriale afin d'établir des cartes de référence de la diversité génétique naturelle me permettant de détecter des translocations récentes. Les résultats montrent que le mélèze a été planté de façon importante, ce qui a créé des mélanges entre des populations locales et d’autres introduites à partir de sources variées de l'ensemble de l'aire de répartition. Les événements de translocation et les taux de mélange sont répartis de façon hétérogène dans l'aire de répartition, avec une fréquence particulièrement élevée en Pologne, en Slovaquie et au Tchéquie, où le mélèze possède une répartition plus dispersée que dans les Alpes. Quelques-unes des populations de mélèzes présentant un intérêt écologique et économique majeur apparaissent sérieusement menacées par les translocations. Les résultats paléontologiques montrent que le mélèze est resté à proximité de son aire de répartition actuelle pendant le dernier cycle interglaciaires/glaciaires, mais que sa répartition s’est maintenue dans un équilibre dynamique avec les événements climatiques anciens mais aussi avec ceux plus récents, ce qui s’explique par les caractéristiques pionnières de l'espèce. L'amplitude de répartition de l'espèce a été maximale pendant le premier interstade Weichsélien (87 000 – 109 000 ans) quand le mélèze a contribué à établir les forêts boréales des plaines européennes du nord et du centre. Les réponses aux événements climatiques brefs (événements Dansgaard-Oeschger et Heinrich) ont été extrêmement rapides. Sept refuges correspondant aux derniers maximums glaciaires ont été identifiés en utilisant les données fossiles et génétiques. Notre approche nous a permis d'identifier des chemins de recolonisation et les introgressions et homogénéisations concomitantes, illustrant la puissance de l’approche consistant à associer la génétique des populations et la paléoécologie. / This thesis focuses on the consequences of past climate and anthropogenic changes on populations of the European larch (Larix decidua Mill.) by integrating palaeoecological and genetic data. Such retrospective approaches provide a useful context for evaluating possible impacts of ongoing changes. A limitation of current studies dealing with forest trees is that they often deal exclusively with postglacial recolonization. Effects of more rapid changes on forests, including those caused by recent plantations or by abrupt climatic events of the last glacial, have been largely neglected. In this study high resolution genetic data and precise vegetation records correlated with high-resolution climate records of the last interglacial/glacial cycle (130,000 years) were used to precisely document long-term and short-term events that impacted the history of European larch. For the genetic analysis, highly informative nuclear markers (microsatellites) were designed and applied on a range-wide sample of 45 modern larch populations. These data were analysed together with mitochondrial data to establish a baseline for studies focussing on recent translocations. Results revealed that larch has been planted extensively, generating admixture between native and non-native populations from multiple sources across the range. Translocation events and admixture rates were distributed unevenly across the range, with a particularly high frequency in Poland, Slovakia and the Czech Republic where larch has a more scattered distribution compared to the Alps. Some of the most valuable populations appear to be seriously endangered by translocations. The palaeoecological results showed that larch persisted close to its modern distribution throughout the last interglacial/glacial cycle but that its range was highly dynamic and in equilibrium with both long-term and short-tem climate events, in line with the pioneer character of the species. The extent of species distribution was maximal during the first early Weichselian interstadial when larch built boreal forests in the north-central European lowlands (87,000 – 109,000 years ago). Responses to short-term climate events (Dansgaard-Oeschger cycles, Heinrich Events) were extremely rapid. Seven Last Glacial Maximum (LGM) refuges were detected using fossils and genetic data. This made it possible to identify recolonization pathways and concomitant introgression and homogenisation, highlighting the power of the joint population genetic and palaeoecological perspective. / Diese Dissertation fokussiert die Auswirkungen vergangener Klimaschwankungen und anthropogener Einflüsse auf Populationen der Europäischen Lärche (Larix decidua Mill.) mittels Integration paläoökologischer und genetischer Daten. Solche retrospektiven Ansätze liefern eine wertvolle Grundlage für die Vorhersage möglicher Konsequenzen rezenter Entwicklungen. Eine wesentliche Beschränkung existierender Studien an Waldbäumen besteht darin, dass sie häufig ausschließlich die postglaziale Ausbreitungsgeschichte behandeln. Konsequenzen schnellerer Umweltveränderung, einschließlich rezenter Anpflanzungen oder abrupter Klimaereignisse des letzten Glazials auf Wälder, sind weithin vernachlässigt worden. Die vorliegende Studie basiert auf hochauflösenden genetischen Daten und präzisen vegetationsgeschichtlichen Archiven, korreliert mit hochauflösenden Klimarekords des letzten Interglazial/Glazial Zyklus (130 000 Jahre), um kurzzeitige und langzeitige Ereignisse, die die Geschichte der Europäischen Lärche beeinflussten, präzise zu dokumentieren. Für die genetischen Analysen wurden hochinformative nukleare Marker (Mikrosatelliten) entwickelt, die auf ein arealweites Sampling, bestehend aus 45 Populationen, angewendet wurden. Diese nuklearen Daten wurden zusammen mit mitochondrialen Daten analysiert, um eine Grundlage für Studien, die auf die Erforschung rezenter Translokationen zielen, zu schaffen. Die Ergebnisse zeigen, dass Larix decidua in erheblichem Maße angepflanzt worden ist, was zur Durchmischung autochthoner und allochthoner Populationen aus multiplen Quellen des Areals führte. Translokationsereignisse und Durchmischungsraten waren ungleichmäßig über das Areal verteilt und besonders häufig in Polen, der Slowakei und Tschechien, wo die Lärche eine verstreutere Verbreitung als in den Alpen aufweist. Einige der wertvollsten Populationen scheinen ernsthaft durch Translokationen bedroht.Die vegetationsgeschichtlichen Befunde zeigen, dass die Lärche den gesamten Interglazial/Glazialzyklus nahe ihres aktuellen Areal überdauerte, jedoch waren die Grenzen der Verbreitung hoch dynamisch und veränderten sich synchron mit kurzzeitigen als auch langzeitigen Klimaschwankungen, was im Einklang mit dem Pioniercharakter der Art steht. Die Verbreitung erreichte ihr maximales Ausmaß zur Zeit des ersten Frühweichsel-Interstadials (87 000 – 109 000 Jahre), als Lärche boreale Wälder im nord-mitteleuropäischen Tiefland bildete. Reaktionen auf Kurzzeit-Klimaereignisse (Dansgaard-Oeschger-Zyklen, Heinrich-Events) waren extrem schnell. Für die Zeit der letzten maximalen Vereisung (LGM) wurden sieben Refugien, basierend auf Fossilien und genetischen Daten, identifiziert. Dies ermöglichte es, Rekolonisierungswege und begleitende Introgressions- und Homogenisierungprozesse zu ermitteln, was die Leistungsfähigkeit der gekoppelten populationsgenetischen und paläoökologischen Perspektive unterstreicht.

Face à l’effet des changements d’utilisations de sol sur la dispersion des espèces, des actions ont récemment été menées au niveau des régions françaises pour favoriser et maintenir la connectivité. L’objectif de cette étude a donc été de quantifier la connectivité chez une espèce modèle menacée en Europe occidentale : la vipère péliade (V. berus). Ses mœurs discrètes ont nécessité pour mesurer sa dispersion d’utiliser une approche indirecte basée sur l’individu et des outils moléculaire. Ainsi, les flux de gènes de V. berus ont été analysés à fine échelle spatiale (10 × 7 km²) sur un site d’étude (A0) constitué de deux secteurs paysagers contrastés (A1/A2), à la fois par l’utilisation des sols et leur stabilité temporelle (instable/stable). La différenciation génétique sur A0 est faible et surtout associée à un fort patron d’isolement par la distance (IBD). La dispersion est donc limitée spatialement chez V. berus (dispersion natale ≤ 500 m) et liée aux mâles à l’âge adulte. De plus, les flux de gènes sont aussi expliqués par l’hétérogénéité du paysage : (i) par les prairies (A0), l’urbanisation (A1) les pelouses et boisements (A2), (ii) particulièrement à 300 m autour des individus parmi les étendues spatiales testées (100-500 m) et (iii) plus par l’agencement spatial que le type et la quantité des taches d’habitats. Ces résultats innovants contribuent à (i) la réflexion sur la stratégie de conservation pour V. berus et (ii) souligner la diversité des facteurs à considérer dans l’étude et le maintien de la connectivité à une plus vaste échelle spatiale (patrons et processus de dispersion, échelles spatio-temporelles). / Face to the impact of land-use changes on species dispersal, decisions were recently conducted at French regional scale to favour and to maintain connectivity. The aim of this work was to quantified connectivity for a model species threatened in Western Europe : the common European adder (V. berus). Its secretive behaviour required to use an indirect and individual-based approach to measure its dispersal thanks to molecular techniques. Thus, V berus gene flow were analysed at fine spatial scale (10 × 7 km²) on a study site (A0) made up of two sub-areas with contrasting landscapes (A1/A2), both by land use and their temporal stability (instable/stable). Genetic differentiation on A0 is weak and mainly associated with a strong isolation-by-distance (IBD) pattern. Dispersal is therefore spatially limited in V. berus (natal dispersal ≤ 500m) and related to males concerning adults. Moreover, gene flow is also influenced by landscape heterogeneity : (i) by meadow (A0), urbanisation (A1) and dry grassland and forests (A2), (ii) particularly at 300m around individuals among spatial extent tested (10-500m) and (iii) more by the spatial configuration than the type and quantity of habitat patches. These innovative results contribute to (i) reflection about conservation strategies for V. Berus et (ii) underly the diversity of factors to consider in studying and maintaining connectivity at a more large spatial scale (dispersal pattern and process, spatio-temporal scales).

Les poissons arc-en-ciel (Melanotaeniidae) se distribuent entre la Nouvelle-Guinée et l'Australie. Ils sont très recherchés en aquariophilie en raison de leur coloration remarquable. Il en existe un très grand nombre d’espèces, dont certaines figurent sur la liste rouge des espèces menacées. L’espèce Melanotaenia boesemani, l'une des plus populaires au sein de cette famille, est en voie de disparition. L’aquaculture de cette espèce apparaît donc comme une solution prometteuse pour limiter la capture de spécimens sauvages. Pourtant, le nombre de fermes qui élèvent M. boesmani est très faible. Ceci est probablement dû aux problèmes rencontrés par les aquaculteurs, à savoir une proportion plus élevée de femelles par ponte, une perte de la coloration, un taux de croissance et une fécondité plus faibles, ainsi que l’apparition fréquente de malformations. Dans ce contexte, cette thèse visait à produire de nouvelles données génétiques en vue d’améliorer l'aquaculture et la conservation de cette famille. Plus précisément, les objectifs étaient: 1) de développer de nouveaux marqueurs microsatellites à partir d'ADN de M. boesemani, 2) d'évaluer la diversité génétique des populations sauvages de Melanotaenia et d'affiner leur taxonomie, 3) de définir l’origine géographique des souches de M .boesemani élevées en Indonésie, et d'évaluer la pression de consanguinité résultant de cette domestication. Par séquençage haut débit, 12 marqueurs microsatellites ont été développés et validés sur l’espèce M. boesemani. Les loci correspondant se sont tous révélés polymorphe et des expériences de croisement ont montré qu’ils se conformaient aux lois de Mendel. Ces nouveaux marqueurs ont ensuite été mis en œuvre pour évaluer la variabilité génétique de 44 populations sauvages (correspondant à 1152 spécimens de poissons). Les valeurs de Fis multilocus ont révélé que 5 espèces présentaient des écarts significatifs à l’équilibre de Hardy-Weinberg et suggéré la présence possible de sous-populations génétiquement différenciées. Combinés à une analyse phylogénétique effectuée sur le gène de la cytochrome oxydase I (COI) et à l'observation de plusieurs caractères morphologiques diagnostic, les 12 marqueurs microsatellites ont également permis de caractériser 8 nouvelles espèces non-encore décrites. Enfin, ces marqueurs microsatellites ont été appliqués pour analyser et comparer la variabilité génétique d’échantillons de M. boesemani obtenus à partir de 6 fermes aquacoles autour de Jakarta avec celle des deux populations indigènes de cette espèce, à savoir des lacs Ayamaru et Uter (Papouasie occidentale). Les résultats ont indiqué que toutes les souches élevés provenaient du lac Ayamaru. Aucun déficit en hétérozygotes n’a été mis en évidence, suggérant qu'il n'y avait pas de consanguinité majeure dans ces souches d’élevage. L’analyse des génotypes a également suggéré que l’espèce M. boesemani représentait probablement une métapopulation constituée de populations génétiquement différenciées. En définitive, ces résultats indiquaient que les problèmes rencontrés par les aquaculteurs ne proviennent pas d’une éventuelle consanguinité mais sont plus surement liés à d'autres facteurs tels qu’une gestion inappropriée et / ou une mauvaise qualité des eaux d’élevage. En conclusion, ces nouveaux marqueurs microsatellites se sont avérés utiles pour évaluer la structure génétique et la diversité d'un grand nombre d'espèces de poisson arc-en-ciel, dont beaucoup sont en voie de disparition. Les résultats présentés ici sur l'une des espèces les plus menacées (M. boesemani) montrent qu'il est encore possible d'éviter son extinction. Ceci nécessite cependant d'augmenter sa production aquacole afin de soulager rapidement la pression de surpêche. Ceci passe par une meilleure gestion des pratiques d'élevage. / Rainbowfishes (Melanotaeniidae) are widely distributed throughout New Guinea and Australia. They are very famous for ornamental trade because of their vivid coloration. They display amazing species richness and some of them are on the red list of endangered species. The species Melanotaenia boesemani, one of the most popular within this family, is.facing great threats. Rearing of this species in aquaculture setups thus appears as a promising solution to limit capture of wild specimens. Yet, the number of farms that raise M. boesmani is very low. This is probably due to the problems reported by the farmers, i.e. higher proportion of females per spawning, loss of coloration, lower growth rate and fecundity, frequent morphological abnormalities. In this context, this study aimed at gathering new genetic information that would be useful for the aquaculture and conservation of the Melanotaeniidae family. Specifically, the objectives of the research were: 1) to develop new microsatellite DNA markers from the endangered M. boesemani, 2) to evaluate the genetic diversity of wild populations of Melanotaenia and refine their taxonomy, 3) to describe the geographic origins of M. boesemani reared by ornamental fish farmers in Indonesia, and evaluate the inbreeding pressure resulting from this domestication. Using next generation sequencing, 12 microsatellite DNA markers were developed and validated from M. boesemani. All microsatellite loci revealed polymorphic and cross-breeding experiments showed that they followed a Mendelian inheritance pattern. These new markers were subsequently implemented to evaluate the genetic variability of 44 wild populations (corresponding to 1152 fish specimens). Multilocus Fis values revealed that 5 species significantly departed from Hardy-Weinberg expectations and suggested the possible occurrence of genetically differentiated subpopulations. Combined with a phylogenetic analysis performed on the cytochrome oxydase I (COI) gene and with the observation of several diagnostic morphological characters, the 12 microsatellite markers also enabled to characterize 8 new species previously undescribed. Finally, these microsatellite markers were applied to analyze and compare the genetic variability of M. boesemani samples obtained from 6 aquaculture farms around Jakarta with that of the two native populations of this species , i.e. from Ayamaru and Uter Lakes (West Papua). Results indicated that all reared strains originated from Ayamaru Lake. No deficit in heterozygotes was evidenced, suggesting that there was no major inbreeding in these reared populations. Genotype analysis also suggested that M. boesemani species consists of a metapopulation composed of genetically differentiated populations. Altogether, these results indicated that the problems experienced by the farmers are obviously not due to inbreeding depression and are probably caused by other factors such as unsuitable management and/or poor water quality. In conclusion, these new microsatellite markers proved useful to evaluate the genetic structure and diversity of a large number of rainbowfish species, among which many are endangered. The results presented here on one of the most threatened species (M. boesemani) show that it is still possible to prevent its extinction. This, however, implies to increase its aquaculture production in order to quickly alleviate the overfishing pressure. This, in turn, involves a better management of rearing practices.

L’objectif de ce projet est de réaliser l’étude d’écologie moléculaire, non pas d’une espèce isolée, mais d’un groupe fonctionnel. Dans l’écosystème forestier africain, certaines espèces sont caractéristiques de la forêt, d’autres de la savane, et ont connu des phases d’expansion et de régression au cours des changements climatiques du quaternaire. Leur génome a-t-il enregistré un signal commun de l’histoire démographique qui en a résulté ? J’ai travaillé sur 9 espèces du genre Zaprionus (Drosophilidae). J’ai obtenu pour six d’entre elles un jeu de données complet comprenant deux échantillonnages populationnels N=20 (15 dans un cas) pour 10 gènes nucléaires et un gène mitochondrial. J’ai cherché la trace d’expansions démographiques en utilisant le DT de Tajima, le FS de Fu, la distribution mismatch. Avec les horloges moléculaires disponibles, l’histoire démographique de chaque espèce a été explorée par des méthodes bayésiennes sous BEAST (ADN mitochondrial) ou dans un modèle avec recombinaison utilisant FastSimCoal (ADN nucléaire). Cinq espèces d’affinités forestières présentent la signature d’une expansion de population. C’est le cas de Z. aff. proximus, Z. davidi, Z. sepsoides, Z. taronus et Z. vittiger. Une sixième espèce, Z. indianus, semble avoir une histoire démographique plus complexe ce qui serait compatible avec son écologie savanicole. Les délais imposés par la lourdeur des outils numériques disponibles ont limité à ce stade l’exploitation complète de ces données. En conclusion, le génome de toutes les espèces, de savane ou de forêt, porte la signature des changements climatiques passés. Ceci valide les prémisses de notre approche d’une "génomique des écosystèmes". / The aim of this project was to carry out a molecular ecology study, not only on a single species, but on a whole functional group. In the africain forest ecosystem, some species are typical of the forest while others are typical of the savanna, and have undergone stages of expansion and regression during Quaternary climate changes. Do their genomes share a common signature of the ensuing demographic history? I worked on nine species from the Zaprionus genus (Drosophilidae). For six species, I was able to gather a complete dataset including two population samples of N=20 (15 in one case) for 10 nuclear genes and one mitochondrial gene. I investigated the signature of population expansion by using Tajima’s DT, Fu’s FS, and the mismatch distribution. The demographic history of each species was investigated using Bayesian methods including BEAST (for mtDNA) and a recombination model using FastSimCoal (for nuclear DNA), with available molecular clocks. Five forest-dwelling species show the signature of a population expansion: Z. aff. proximus, Z. davidi, Z. sepsoides, Z. taronus et Z. vittiger. A sixth species, Z. indianus, shows a more complex history in agreement with its dependence on savanna. The completion of the analysis of the whole dataset was precluded by the time-consuming numerical procedures involved. To conclude, the genome of all of these species – either form savanna of from the forest – shows the signature of past climatic changes, thus validating an "ecosystem genomics" approach.

La diversité des espèces cultivées résulte d’une série d’évènements de domestication, de flux de gènes entre compartiments sauvages et cultivés, d’effets de la sélection adaptative naturelle et aussi de la sélection humaine et des dynamiques de diffusion à de larges échelles, souvent sur de longues périodes. L’impact de ces processus sur la diversité dépend non seulement de la biologie de l’espèce, mais elle est aussi fortement liée au contexte social et aux pratiques humaines. Cette thèse contribue à la compréhension de l’influence de l’Homme sur la dynamique de la diversité de l’amandier in situ. La démarche suivie fait appel à la génétique des populations et à l’anthropologie pour étudier la structuration de la diversité génétique de cette espèce fruitière pérenne allogame, cultivée au Liban. Cette étude comprend trois parties:Dans la première partie, nous avons cherché à comprendre les processus de diversification continue de l’amandier cultivée en se basant sur des évidences tirées de l'archéologie, de l'histoire et de la biologie évolutive de l’amandier dans le Bassin Méditerranéen. Nous avons utilisé une approche de génétique des populations avec de nombreux individus représentant chaque cultivar collecté auLiban. L'échantillonnage intensif de cultivars libanais a été comparé à un grand nombre d’arbres cultivés in situ provenant de différentes régions méditerranéennes. Les résultats nous ont permis de distinguer l’impact des différents périodes de diffusion sur la structure de la diversité génétique.La deuxième partie, a permis d’évaluer l’importance culturelle de l’amandier cultivé au Liban, et d’identifier sa diversité intra-spécifique telle qu’elle est perçue par les informateurs. Nos résultats montrent une hétérogénéité des connaissances des informateurs qui a mené à une taxonomie locale flexible. La flexibilité de la taxonomie locale est révélée par la présence de catégories englobantes et par la complexité du système de nomenclature.Dans la troisième partie, nous avons évalué l’effet du changement de pratiques de propagation sur la structuration et dynamique de la diversité génétique entre les variétés et à l’intérieur de chacune des deux variétés étudiées. Nos résultats montrent que le cultivar traditionnel, multiplié par semis, est structuré géographiquement. L’introduction du mode de propagation clonal par greffage a été adoptée graduellement. Au début, les agriculteurs ont maintenu une certaine diversité génétique par la multiplication sexuée occasionnelle du cultivar introduit. Par contre, l’introduction après l’adoption du greffage a réduit la diversité génétique intra-variétale dans les vergers récents.Cette thèse montre comment les connaissances et les décisions de l’Homme à différents échelles spatiales et temporelles influencent la structure et la dynamique de la diversité de cette espèce. / The diversity of cultivated species results from a series of domestication events, gene flow between wild and cultivated compartments, effects of natural adaptive selection and also on human selection and diffusion dynamics at large scales, often over long periods. The impact of these processes on diversity depends not only on the biology of the species but is also strongly related to social context and human practices. This thesis contributes to the understanding of the influence of human on the dynamics of almond diversity in situ. The approach followed uses population genetics and anthropology to study the structuring of the genetic diversity of this allogamous perennial fruit species, grown in Lebanon. This study consists of three parts:In the first part, we sought to understand the processes of continuous diversification of cultivated almond trees based on evidence from archeology, history and evolutionary biology of almond trees in the Mediterranean Basin. We used a population genetics approach with many individuals representing each cultivar collected in Lebanon. Intensive sampling of Lebanese cultivars was compared to a large number of in situ grown trees from different Mediterranean regions. The results allowed us to distinguish the impact of different diffusion periods on the structure of genetic diversity.The second part assessed the cultural importance of the almond tree grown in Lebanon and identified its intraspecific diversity as perceived by the informants. Our results show heterogeneity of informants' knowledge that led to a flexible local taxonomy. The flexibility of local taxonomy is revealed by the presence of inclusive categories and the complexity of the nomenclature system.In the third part, we assessed the effect of the change in propagation practices on the structuration and dynamics of genetic diversity between two varieties and within each of the varieties studied.Our results show that the traditional cultivar, sexually propagated, is geographically structured. The introduction of clonal propagation mode by grafting was gradually adopted. At first, farmers maintained some genetic diversity through occasional sexual multiplication of the introduced cultivar. In contrast, introduction after grafting has reduced intra-varietal genetic diversity in recent orchards.This thesis shows how human knowledge and decisions at different spatial and temporal scales influence the structure and dynamics of the diversity of this species.