Orientadores: Vera Nisaka Solferini, João Semir / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T21:57:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Azevedo_MariaTeresaAlmeidade_M.pdf: 1909678 bytes, checksum: c7e25dc11a04c17605c1502988333d30 (MD5) Previous issue date: 2004 / Mestrado

Bromeliaceae é uma das mais diversas famílias de plantas, distribuída quase que exclusivamente nos Neotrópicos, com somente uma espécie no oeste da África. A família sofreu uma radiação adaptativa recente, ocorrendo em diferentes habitats. Dyckia é o segundo maior gênero da subfamília Pitcairnioideae, abrigando aproximadamente 145 espécies. Dyckia hebdingii, D. choristaminea e D. julianae são espécies saxícolas e endêmicas de afloramentos rochosos do sul do Brasil, podendo ocorrer em simpatria. Quando espécies relacionadas e com isolamento reprodutivo incompleto ocorrem em simpatria, pode ocorrer hibridação e, a longo prazo, especiação. Uma vez que 25% das espécies de plantas são conhecidas por cruzarem com outras espécies e este número aumenta em grupos de radiação adaptativa recente, como em Bromeliaceae, o presente trabalho tem como objetivo geral investigar a ocorrência de hibridação entre essas três espécies do gênero Dyckia e a possível origem híbrida de D. julianae. O DNA genômico total foi extraído de duas populações simpátricas e três alopátricas e, usando sete marcadores microssatélite nucleares e seis plastidiais, foram acessados os padrões de diversidade genética e estruturação populacional das três espécies. Além disso, foram realizados cruzamentos artificiais entre as espécies para testar a compatibilidade e fertilidade das mesmas. Os principais resultados obtidos com nuSSR revelaram uma heterozigosidade esperada alta, com 0,444 para D. hebdingii, 0,649 para D. choristaminea e 0,708 para D. julianae/híbridos, com déficit de heterozigotos, quando comparado com a heterozigosidade observada (0,281, 0,456 e 0,585, respectivamente). A riqueza alélica média foi de 4,6 para D. hebdingii, 7,7 para D. choristaminea e 6,7 para D. julianae/hibrido. O coeficiente de endogamia (FIS) foi alto para D. hebdingii, D. choristaminea e D. julianae/híbridos (0,274, 0,276 e 0,134, respectivamente). Os seis cpSSR proporcionaram a identificação de 12 haplótipos e a diversidade haplotípica (h) variou de 0,0 (um haplótipo) a 0,736 (cinco haplótipos). Apenas seis cruzamentos produziram frutos e sementes, nenhum deles entre D. hebdingii e D. choristaminea. Os dados moleculares e os cruzamentos artificiais sugerem que D. hebdingii e D. choristaminea são geneticamente diferentes e não cruzam entre si atualmente. Dyckia julianae tem tanto morfologia quanto perfil molecular intermediário e parece ser capaz de cruzar com as outras duas espécies, indicando uma possível origem híbrida entre D. hebdingii e D. choristaminea. / Bromeliaceae is one of the most diversity families of plants, distributed almost exclusively in Neotropics, with one species in west of Africa. Bromeliaceae have recent adaptive radiation, occoring in different habitats. Dyckia is the second major genus of subfamily Pitcairnioideae, comprising approximately 145 species. Dyckia hebdingii, D. choristaminea and D. julianae are saxicolous species, endemics to rock outcrops Southern of Brazil and may occur in sympatry. Speciation can occur by different mechanisms, but when different species with incomplete reproductive isolation meet each other again, may occur hybrid speciation, since 25% of plant species are known to cross with other species and this number increases in rapid radiations groups, as Bromeliaceae, the present study has the general objective to investigate the occurrence of hybridization in these three species and the hybrid origin of D. julianae. We extracted total genomic DNA from two sympatric and three allopatric populations and using seven nuclear and six plastid microsatellite loci, we accessed patterns of genetic diversity and population structure. Furthermore, we performed manual crosses between species to test compatibility and fertility of the three species. The major results obtained with nuSSR, indicate high expected heterozygosities, with 0.444 for D. hebdingii, 0.649 for D. choristaminea and 0.708 for D. julianae and hybrids, with a deficit of heterozygotes, when compared with observed heterozygosities (0.281, 0.456 and 0.585, respectively). Allelic richness showed a mean of 4.6 for D. hebdingii, 7.7 for D. choristaminea and 6.7 D. julianae/ hybrids. Inbreeding coefficient (FIS) was high for D. hebdingii, D. choristaminea, D. julianae/hybrid (0.274, 0.276 and 0.134, respectively). Six cpSSR identified 12 haplotypes and haplotype diversity (h) ranged from 0.0 (one haplotypes) to 0.736 (five haplotypes). Only six crosses generated fruits and seeds and none of them were between D. hebdingii and D. choristaminea. Molecular data and artificial crosses together suggest that D. hebdingii and D. choristaminea are genetically different and do not cross each other currently. However, D. julianae appears to be able to cross with both species. Dyckia julianae has intermediate morphology, intermediate molecular profile and seems to be able to cross with the other two species, indicating a possible hybrid origin between D. hebdingii and D. choristaminea.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Bromeliaceae é uma das mais diversas famílias de plantas, distribuída quase que exclusivamente nos Neotrópicos, com somente uma espécie no oeste da África. A família sofreu uma radiação adaptativa recente, ocorrendo em diferentes habitats. Dyckia é o segundo maior gênero da subfamília Pitcairnioideae, abrigando aproximadamente 145 espécies. Dyckia hebdingii, D. choristaminea e D. julianae são espécies saxícolas e endêmicas de afloramentos rochosos do sul do Brasil, podendo ocorrer em simpatria. Quando espécies relacionadas e com isolamento reprodutivo incompleto ocorrem em simpatria, pode ocorrer hibridação e, a longo prazo, especiação. Uma vez que 25% das espécies de plantas são conhecidas por cruzarem com outras espécies e este número aumenta em grupos de radiação adaptativa recente, como em Bromeliaceae, o presente trabalho tem como objetivo geral investigar a ocorrência de hibridação entre essas três espécies do gênero Dyckia e a possível origem híbrida de D. julianae. O DNA genômico total foi extraído de duas populações simpátricas e três alopátricas e, usando sete marcadores microssatélite nucleares e seis plastidiais, foram acessados os padrões de diversidade genética e estruturação populacional das três espécies. Além disso, foram realizados cruzamentos artificiais entre as espécies para testar a compatibilidade e fertilidade das mesmas. Os principais resultados obtidos com nuSSR revelaram uma heterozigosidade esperada alta, com 0,444 para D. hebdingii, 0,649 para D. choristaminea e 0,708 para D. julianae/híbridos, com déficit de heterozigotos, quando comparado com a heterozigosidade observada (0,281, 0,456 e 0,585, respectivamente). A riqueza alélica média foi de 4,6 para D. hebdingii, 7,7 para D. choristaminea e 6,7 para D. julianae/hibrido. O coeficiente de endogamia (FIS) foi alto para D. hebdingii, D. choristaminea e D. julianae/híbridos (0,274, 0,276 e 0,134, respectivamente). Os seis cpSSR proporcionaram a identificação de 12 haplótipos e a diversidade haplotípica (h) variou de 0,0 (um haplótipo) a 0,736 (cinco haplótipos). Apenas seis cruzamentos produziram frutos e sementes, nenhum deles entre D. hebdingii e D. choristaminea. Os dados moleculares e os cruzamentos artificiais sugerem que D. hebdingii e D. choristaminea são geneticamente diferentes e não cruzam entre si atualmente. Dyckia julianae tem tanto morfologia quanto perfil molecular intermediário e parece ser capaz de cruzar com as outras duas espécies, indicando uma possível origem híbrida entre D. hebdingii e D. choristaminea. / Bromeliaceae is one of the most diversity families of plants, distributed almost exclusively in Neotropics, with one species in west of Africa. Bromeliaceae have recent adaptive radiation, occoring in different habitats. Dyckia is the second major genus of subfamily Pitcairnioideae, comprising approximately 145 species. Dyckia hebdingii, D. choristaminea and D. julianae are saxicolous species, endemics to rock outcrops Southern of Brazil and may occur in sympatry. Speciation can occur by different mechanisms, but when different species with incomplete reproductive isolation meet each other again, may occur hybrid speciation, since 25% of plant species are known to cross with other species and this number increases in rapid radiations groups, as Bromeliaceae, the present study has the general objective to investigate the occurrence of hybridization in these three species and the hybrid origin of D. julianae. We extracted total genomic DNA from two sympatric and three allopatric populations and using seven nuclear and six plastid microsatellite loci, we accessed patterns of genetic diversity and population structure. Furthermore, we performed manual crosses between species to test compatibility and fertility of the three species. The major results obtained with nuSSR, indicate high expected heterozygosities, with 0.444 for D. hebdingii, 0.649 for D. choristaminea and 0.708 for D. julianae and hybrids, with a deficit of heterozygotes, when compared with observed heterozygosities (0.281, 0.456 and 0.585, respectively). Allelic richness showed a mean of 4.6 for D. hebdingii, 7.7 for D. choristaminea and 6.7 D. julianae/ hybrids. Inbreeding coefficient (FIS) was high for D. hebdingii, D. choristaminea, D. julianae/hybrid (0.274, 0.276 and 0.134, respectively). Six cpSSR identified 12 haplotypes and haplotype diversity (h) ranged from 0.0 (one haplotypes) to 0.736 (five haplotypes). Only six crosses generated fruits and seeds and none of them were between D. hebdingii and D. choristaminea. Molecular data and artificial crosses together suggest that D. hebdingii and D. choristaminea are genetically different and do not cross each other currently. However, D. julianae appears to be able to cross with both species. Dyckia julianae has intermediate morphology, intermediate molecular profile and seems to be able to cross with the other two species, indicating a possible hybrid origin between D. hebdingii and D. choristaminea.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Bromeliaceae é uma das mais diversas famílias de plantas, distribuída quase que exclusivamente nos Neotrópicos, com somente uma espécie no oeste da África. A família sofreu uma radiação adaptativa recente, ocorrendo em diferentes habitats. Dyckia é o segundo maior gênero da subfamília Pitcairnioideae, abrigando aproximadamente 145 espécies. Dyckia hebdingii, D. choristaminea e D. julianae são espécies saxícolas e endêmicas de afloramentos rochosos do sul do Brasil, podendo ocorrer em simpatria. Quando espécies relacionadas e com isolamento reprodutivo incompleto ocorrem em simpatria, pode ocorrer hibridação e, a longo prazo, especiação. Uma vez que 25% das espécies de plantas são conhecidas por cruzarem com outras espécies e este número aumenta em grupos de radiação adaptativa recente, como em Bromeliaceae, o presente trabalho tem como objetivo geral investigar a ocorrência de hibridação entre essas três espécies do gênero Dyckia e a possível origem híbrida de D. julianae. O DNA genômico total foi extraído de duas populações simpátricas e três alopátricas e, usando sete marcadores microssatélite nucleares e seis plastidiais, foram acessados os padrões de diversidade genética e estruturação populacional das três espécies. Além disso, foram realizados cruzamentos artificiais entre as espécies para testar a compatibilidade e fertilidade das mesmas. Os principais resultados obtidos com nuSSR revelaram uma heterozigosidade esperada alta, com 0,444 para D. hebdingii, 0,649 para D. choristaminea e 0,708 para D. julianae/híbridos, com déficit de heterozigotos, quando comparado com a heterozigosidade observada (0,281, 0,456 e 0,585, respectivamente). A riqueza alélica média foi de 4,6 para D. hebdingii, 7,7 para D. choristaminea e 6,7 para D. julianae/hibrido. O coeficiente de endogamia (FIS) foi alto para D. hebdingii, D. choristaminea e D. julianae/híbridos (0,274, 0,276 e 0,134, respectivamente). Os seis cpSSR proporcionaram a identificação de 12 haplótipos e a diversidade haplotípica (h) variou de 0,0 (um haplótipo) a 0,736 (cinco haplótipos). Apenas seis cruzamentos produziram frutos e sementes, nenhum deles entre D. hebdingii e D. choristaminea. Os dados moleculares e os cruzamentos artificiais sugerem que D. hebdingii e D. choristaminea são geneticamente diferentes e não cruzam entre si atualmente. Dyckia julianae tem tanto morfologia quanto perfil molecular intermediário e parece ser capaz de cruzar com as outras duas espécies, indicando uma possível origem híbrida entre D. hebdingii e D. choristaminea. / Bromeliaceae is one of the most diversity families of plants, distributed almost exclusively in Neotropics, with one species in west of Africa. Bromeliaceae have recent adaptive radiation, occoring in different habitats. Dyckia is the second major genus of subfamily Pitcairnioideae, comprising approximately 145 species. Dyckia hebdingii, D. choristaminea and D. julianae are saxicolous species, endemics to rock outcrops Southern of Brazil and may occur in sympatry. Speciation can occur by different mechanisms, but when different species with incomplete reproductive isolation meet each other again, may occur hybrid speciation, since 25% of plant species are known to cross with other species and this number increases in rapid radiations groups, as Bromeliaceae, the present study has the general objective to investigate the occurrence of hybridization in these three species and the hybrid origin of D. julianae. We extracted total genomic DNA from two sympatric and three allopatric populations and using seven nuclear and six plastid microsatellite loci, we accessed patterns of genetic diversity and population structure. Furthermore, we performed manual crosses between species to test compatibility and fertility of the three species. The major results obtained with nuSSR, indicate high expected heterozygosities, with 0.444 for D. hebdingii, 0.649 for D. choristaminea and 0.708 for D. julianae and hybrids, with a deficit of heterozygotes, when compared with observed heterozygosities (0.281, 0.456 and 0.585, respectively). Allelic richness showed a mean of 4.6 for D. hebdingii, 7.7 for D. choristaminea and 6.7 D. julianae/ hybrids. Inbreeding coefficient (FIS) was high for D. hebdingii, D. choristaminea, D. julianae/hybrid (0.274, 0.276 and 0.134, respectively). Six cpSSR identified 12 haplotypes and haplotype diversity (h) ranged from 0.0 (one haplotypes) to 0.736 (five haplotypes). Only six crosses generated fruits and seeds and none of them were between D. hebdingii and D. choristaminea. Molecular data and artificial crosses together suggest that D. hebdingii and D. choristaminea are genetically different and do not cross each other currently. However, D. julianae appears to be able to cross with both species. Dyckia julianae has intermediate morphology, intermediate molecular profile and seems to be able to cross with the other two species, indicating a possible hybrid origin between D. hebdingii and D. choristaminea.

Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi, onde historicamente se conhece sua colonização por descendentes de imigrantes europeus, principalmente alemães. Nesta mesma região também foram desenvolvidos estudos em genética médica populacional fatores relacionados à ocorrência de altas taxas de gemelaridade ao longo do tempo. Utilizamos a análise de isonimia e distribuição sobrenomes para identificar subgrupos populacionais dentro de 5.316 habitantes e 665 sobrenomes diferentes em Candido Godoi. De uma maneira geral, a análise de sobrenomes forneceu uma estreita e adequada aproximação de fundo histórico e socioeconômico descrito para esta comunidade. Grande parte das famílias com histórico de gêmeos morava inicialmente em Santo Cristo e Cerro Largo, antes de se fixar residência em Candido Godoi Desta forma, o presente trabalho analisa a distribuição de sobrenomes também nesses dois municípios geograficamente vizinhos, antigas colônias que passaram pelo mesmo processo de criação. Baseado em análise de heredogramas, foram selecionados os dezoito nomes de família com maior frequência de nascimentos gemelares na cidade de Cândido Godói. Para cada sobrenome foi associada uma origem geográfica mais provável. Com o objetivo de verificar se as mesmas variáveis históricas e culturais que determinaram agrupamentos populacionais em Cândido Godói agem também no contexto geral dos três municípios e no estado do Rio Grande do Sul, foram empregadas duas ferramentas geoestatisticas: auto correlação espacial e a técnica de Krigagem. Os resultados mostram uma clara diferença entre os três municípios da região, sendo Santo Cristo e Candido Godói formando um grupo com maior grau de isolamento, onde os índices de consanguinidade são maiores e Cerro Largo com menor grau de isolamento. Os sobrenomes das famílias que possuem registro de gêmeos apresentaram uma distribuição muito restrita ao nível do estado e também dentro dos municípios estudados. A explicação provavelmente está relacionada ao processo formador destas colônias. A comparação do dados de nosso estudo com outros usando analise isonimica na América Latina, mostra diferenças entre os resultados obtidos que podem ser interpretados por diferentes processos históricos de colonização, com fortes implicações na estruturação genética das populações. / Surnames are cultural traits transmitted from ancestors to their descendants through a vertical mechanism, forming a heritage system unique to our species. An advantage of surname databases is that they possess large samples covering large population groups, which can be quickly manipulated, and the analyses can be performed at a low cost. Spatial distribution analysis of surnames at various geographical levels (district, municipal, state, country, or continent) can serve as an indicator of population structure. Moreover, geospatial analysis throughout the territory or at different historical moments, significantly contributes to health and genetics research, since it enables a spatial dimension of the variables being studied. This thesis aimed to use surname and geospatial analyses to make inferences about the population structure of communities in Brazil. Our proposition is that such studies can be important tools in the field of populational medical genetics. Municipalities of the northeastern region of the state of Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo, and Cândido Godói) were used as a model — in particular the municipality of Candido Godoi which is historically known for its colonization by descendants of European immigrants, especially Germans. In the same region, studies of populational medical genetics factors related to the occurrence of high rates of gemelarity over time were also developed. We used isonymic analysis and distribution of surnames to identify population subgroups for the 5,316 inhabitants and 665 different surnames in Candido Godoi. The rate of surname diversity according to Fisher’s (α), and the rate for consanguinity, had low and high values, respectively — this is consistent with what is expected for isolated communities with high levels of genetic drift. In general, the analysis of surnames provided a close approximation of the historical and socioeconomic background described for this community. Most of the families with a history of twins originally lived in Santo Cristo and Cerro Largo, before taking up residence in Candido Godoi. Thus, this paper also analyzes the distribution of surnames in these two geographically neighboring municipalities, both former colonies that went through the same creation process. Based on heredogram analysis, the eighteen surnames with the highest frequency of twin births in the city of Cândido Godói were selected and a most likely geographical origin was associated to each surname. In order to verify if the same historical and cultural variables that determined populational groupings in Candido Godói also act in the general context of the three municipalities and in the state of Rio Grande do Sul, two geostatistical tools were employed: spatial self-correlation and the Kriging technique. The results of this analysis show a clear difference between the three municipalities of the region, with Santo Cristo and Candido Godói forming a group with a higher degree of isolation, where the consanguinity rates are higher; and Cerro Largo, with a lower degree of isolation. The surnames of the families who have a record of twins showed a very limited distribution at the state level and also within the municipalities studied. The explanation is probably related to the formation process of these colonies. The comparison, using isonymic analysis, of the data from our study with other data in Latin America, shows differences in the results obtained. This can be interpreted by different historical colonization processes, with large implications for the genetic structuring of the populations.

Made available in DSpace on 2013-08-07T18:41:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000438710-Texto+Completo-0.pdf: 388887 bytes, checksum: 75275a00e6033933e4d572bb06d67de4 (MD5) Previous issue date: 2012 / Population data of seven short tandem repeat loci of the PowerPlex® CS7 were obtained from a sample of 401 individuals from Rio Grande do Sul (Southern Brazil). The loci are the two pentanucleotides STRs in the PowerPlex® 16 (PENTA D and PENTA E), an extra pentanucleotide (PENTA C), and four loci STR in the FFFL Fluorescent STR System (LPL, F13B, FES/FPS, and F13A01). Allele frequency and other forensically relevant statistics data were generated for these seven loci. All of the analyzed loci meet Hardy-Weinberg equilibrium expectations and no linkage disequilibrium were found, except for LPL locus. The observed and expected heterozygosity, power of discrimination and exclusion and polymorphic information content were calculated. The combined power of discrimination and combined power of exclusion were 0. 999999987 and 0. 998159054, respectively. Genetic distances between population from Rio Grande do Sul and other populations are presented. / Dados populacionais de sete loci Short Tandem Repeat do kit comercial PowerPlex® CS7 foram obtidos a partir de uma amostra de 401 indivíduos do Rio Grande do Sul (sul do Brasil). Os loci são os dois pentanucleotídeos STRs do PowerPlex® 16 (PENTA D e PENTA E), um pentanucleotídeo extra (PENTA C), além dos quatro loci STR do kit comercial FFFL Fluorescent STR System (LPL, F13B, FES/FPS e F13A01). As frequências alélicas e outros dados estatísticos de relevância forense foram analisados. Todos os loci atenderam às expectativas de Hardy-Weinberg e não foram encontrados desequilíbrios de ligação, exceto para o locus LPL. A heterozigosidade observada e esperada, o poder de discriminação e exclusão e o conteúdo de informação polimórfica foram calculados. O poder combinado de discriminação e o poder combinado de exclusão foram de 0,999999987 e 0,998159054, respectivamente. As distâncias genéticas entre a população do Rio Grande do Sul e outras populações foram apresentadas neste trabalho.

Made available in DSpace on 2016-03-15T14:20:20Z (GMT). No. of bitstreams: 2 valdirene_lima_ioc_dout_2014.pdf: 15571540 bytes, checksum: e4633794a1c6f64eec517dd443edba9d (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2016-01-13 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A Tripanossomíase por Trypanosoma cruzi (Kinetoplastida, Trypanosomatidae) é uma antiga zoonose amplamente distribuída do Sul dos Estados Unidos ao Sul da Argentina. O Brasil dispõe de seis biomas ecologicamente distintos: Amazônia, Cerrado, Caatinga, Pantanal, Mata Atlântica e Pampa. A transmissão silvestre do T. cruzi ocorre ao longo desses biomas, envolvendo uma ampla variabilidade de hospedeiros e vetores. T. cruzi é subdividido em sete unidades discretas de tipagem (Discrete Typing Unit - DTU), TcI a TcVI e uma recentemente reconhecida, TcBat. O conhecimento sobre o padrão de distribuição geográfica dessas DTUs ainda é incompleto. TcI é o mais disperso ao longo de toda área de distribuição do parasita inclusive os biomas brasileiros. Analisamos a diversidade de TcI, originado de cinco biomas, exceto do Pampa, com a abordagem MLMT (Multilocus Microsatellite Typing). Foram caracterizados 107 isolados de TcI originados de 29 espécies de mamíferos silvestres e vetores usando vinte e sete loci nucleares de microssatélites e dez loci mitocondriais. Nós comparamos esses dados com isolados TcI de toda a América. A diversidade genética foi alta entre os isolados desse estudo além de se evidenciar um novo clado que se destacou de toda diversidade genética conhecida de TcI nas Américas Detectamos introgressão mitocondrial ocorrendo através do intercâmbio genético entre a Amazônia e a Caatinga. Observamos similaridades genéticas entre isolados da Mata Atlântica com isolados de todos os outros biomas analisados. A fragmentação da diversidade genética das populações TcI da Mata Atlântica pode estar refletindo o padrão de fragmentação desse bioma. Sugerimos que a diversidade do T. cruzi I possa servir como uma sentinela da conservação de ecossistemas. A segunda DTU mais isolada no meio silvestre no Brasil é TcII. O padrão de distribuição de TcII e DTUs híbridas TcV e TcVI na natureza e sua diversidade genética são umas das numerosas lacunas no conhecimento do T. cruzi, incluindo a suposta ausência dessas DTUs na Amazônia. Neste estudo analisamos a diversidade genética de 60 isolados TcII pela análise de 19 loci microssatélites nucleares. Alto grau de diversidade foi verificado nesse painel de isolados TcII em pequenas áreas da Mata atlântica e Caatinga e entre hospedeiros geneticamente homogêneos como os Leontopithecus spp. Diferentes graus de estruturação populacional foram observados nestes locais. A complexidade de estruturação e diversidade sugere que esse genótipo é mais disperso do que indica sua prevalência nos isolamentos em meio de cultura em uma variedade maior de hospedeiros A pesquisa da enzootia por T. cruzi no estado do Pará levou ao encontro dos genótipos TcII e híbrido (V ou VI) circulando entre triatomíneos e cães, respectivamente. Este achado mostrou que o TcII é presente na Amazônia e portanto nos cinco principais biomas brasileiros ao contrário da clássica distribuição dessa DTU descrita na litertura. A presença de Tc híbrido na Amazônia, é mais intrigante devido a enorme extensão geográfica em que essas DTUs não são descritas no Brasil, e pode sugerir a existência de diferentes estratégias de infecção que estejam prevenindo seu isolamento e subestimando sua real prevalência na natureza / The Trypanosomiasis by Trypanosoma cruzi ( Kinetoplastida , Trypanosomatidae ) is an ancient zoonosis widely distributed in the southern United States to southern Argentina. Brazil has six ecologically distinct biomes: Amazon, Cerrado, Caatinga, Pantanal, Atlantic Forest and Pampa. The sylvatic transmission of T. cruzi occurs along these biomes, involving a wide variability of hosts and vectors. T. cruzi is divided into seven discrete typing units (DTU), TcI the TcVI and a recently recognized, TcBat. The knowledge about the geographic distribution pattern of these DTUs is still not complete. TcI is more dispersed throughout the distribution area of parasite including Brazilian biomes. We analyze the diversity of TcI, originated five biomes except the Pampa, with MLMT approach (Multilocus Microsatellite Typing ). 107 isolates were characterized TcI originated from 29 species of wild mammals and vectors using twenty-seven nuclear microsatellite loci and ten mitochondrial loci. We compare these data with TcI isolates across Americas. Genetic diversity was high among the isolates in this study in addition to evidence of a new clade that stood out from all known TcI genetic diversity in the Americas. We detected mitochondrial introgression occurring through genetic exchange between the Amazon and the Caatinga. Observed genetic similarities among isolates of the Atlantic Forest with isolates of all other biomes analyzed. The fragmentation of genetic diversity of TcI the Atlantic populations may reflect the fragmentation pattern of this biome. We suggest that the diversity of T. cruzi I can serve as a sentinel ecosystem conservation. The second most isolated DTU in the wild environment in Brazil is TCII. The distribution pattern of TCII and hybrid DTUs TCV and TcVI in nature and their genetic diversity are some of the many gaps in the knowledge of T. cruzi, including the supposed absence of these DTUs on Amazon. This study analyzed the genetic diversity of 60 isolates TCII by analysis of 19 nuclear microsatellite loci. High degree of diversity was found in this panel TCII isolates in small areas of the Atlantic Forest and Caatinga and among genetically homogeneous hosts as Leontopithecus spp. Different degrees of population structure were observed at these sites. The complexity and diversity of structure suggests that this genotype is more dispersed than indicating its prevalence in isolates in culture medium in a greater variety of research hospedeiros.A enzootic T. cruzi in the state of Pará led to the meeting of TCII genotypes and hybrid (V or VI ) circulating among triatomine bugs and dogs , respectively. This finding showed that TCII is present in the Amazon and therefore the five major Brazilian unlike the classical distribution described in this DTU litertura biome. The presence of Tc hybrid in the Amazon , is more intriguing because of the enormous geographic extent to which these DTUs are not described in Brazil , and may suggest the existence of different infection strategies that are preventing their isolation and underestimating their actual prevalence in nature. Alternative ways to investigate genotypes in biological samples can clear up on its distribution.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:13:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000424376-Texto+Completo-0.pdf: 455274 bytes, checksum: 2831ccc2e363014a1dadea0477137da7 (MD5) Previous issue date: 2009 / The maned wolf (Chrysocyon brachyurus) is the largest species among the Neotropical canids. Its distribution, morphology, ecology and behavior are closely associated to open vegetation environments, especially the Brazilian Cerrado. This savanna-like biome is a large and complex environment, presenting highly heterogeneous vegetational composition and many geographic elements, such as rivers and mountains. Moreover, this is one of the most human-disturbed biomes in South America, undergoing a high rate of habitat loss and fragmentation. These natural and human-induced factors can lead to different degrees of population structuring of native fauna and flora, depending on ecological and behavioral characteristics of each species. A broad investigation of such patterns is justified, once it is very important in terms of conservation to know possible historical geographic subdivisions of a species, and/or to identify processes of population isolation caused by humans. Once the maned wolf presents many ecological interactions with other Cerrado-dwelling species, it can be considered a keystone species in this ecosystem, which highlights the need to characterize its population structure in the context of adequately conserving and managing the Cerrado biota. For such purposes, molecular markers are a widely utilized tool, and the associated analytical methods are becoming increasingly broad and robust. Thus, this study aimed to investigate the population structure of the maned wolf and to analyze it in the context of the species’ natural history, through the utilization of fast evolving molecular markers that allow inferences on even recent demographic processes.To do that, tissue samples of 144 maned wolves were obtained through the capture of free living animals, captive animals with known geographic origin and roadkilled individuals. Four local populations were sampled in addition to individual collection from many geographic points, resulting in a broad coverage of the species’ distribution. The individuals were genotyped for 14 microsatellite loci, originally developed for the domestic dog and selected for use in this species after an initial screening for amplification efficiency and polymorphism. Analyses were performed to assess genetic variability, population pairwise Fst and Rst, structure analyses with the software STRUCTURE, and demographic tests to check for bottleneck events, population expansion and effective number of individuals (Ne). The diversity levels verified were quite high (mean He = 0. 75) when compared to other canid species. Furthermore, no clear-cut population subdivision was detected, leading to the conclusion that the maned wolf exists as an almost panmictic population throughout a large portion of its distribution. The results of the demographic analyses corroborated previous analyses based on mtDNA data that had inferred a population expansion in this species, and Ne estimated numbers were high. Jointly, these results are compatible with a scenario where maned wolves underwent a population growth in the last few thousand years, maintaining a large number of individuals since then and not presenting any geographic subdivision.Lack of population structure can be, at least in part, explained by the generalist dietary habits and the great dispersal capability of the maned wolf, also implying that so far the anthropic habitat matrix has been permeable to a certain degree for the individuals of this species. However, habitat loss and fragmentation cannot be discarded as a threat for the maned wolf. The isolation process can be too recent to be detected even with microsatellites, and the still large effective size of regional populations may also delay the ability to detect ongoing processes of genetic fragmentation. In case such process continues and becomes even more intense, our present data set should provide a baseline for comparison with future genetic assessments of the maned wolf, allowing the detection of population-level trends of loss of variation and human-induced geographic differentiation. / O lobo-guará (Chrysocyon brachyurus) é o maior canídeo dentre as espécies Neotropicais. Sua distribuição, morfologia, ecologia e comportamento estão intimamente associados a ambientes campestres, especialmente ao Cerrado brasileiro. Este bioma de vegetação aberta é um ambiente vasto e complexo, sendo extremamente heterogêneo em sua composição vegetacional e apresentando muitos acidentes geográficos como rios e chapadas. Além disso, este é um dos biomas com maiores taxas de perda e fragmentação de habitat na América do Sul devido à atividade humana. Todos estes fatores podem levar elementos nativos da fauna e flora a apresentarem algum grau de estruturação populacional, dependendo também de características da biologia de cada espécie. Nesse caso, uma investigação de tais padrões se justifica, uma vez que para fins de conservação é de suma importância conhecer eventuais subdivisões geográficas históricas de uma espécie e/ou identificar processos de isolamento populacional causados pela ação humana. Uma vez que o lobo-guará apresenta inúmeras relações tróficas e ecológicas dentro do Cerrado pode-se dizer que esta é uma espécie-chave para esse ambiente, e um estudo acerca da sua estruturação populacional é assim importante para fins de conservação da espécie e do Cerrado como um todo. Nesse sentido, marcadores moleculares têm sido amplamente utilizados, e os métodos de análise associados têm-se aprimorado e permitido inferências cada vez mais amplas e robustas. Assim, este trabalho se propôs a estudar a estrutura populacional do loboguará e discutir suas causas à luz da história natural da espécie, para isso utilizando marcadores moleculares de evolução rápida, que assim permitam inferências mesmo sobre processos demográficos recentes.Para tal, amostras de tecido de 144 indivíduos de lobo-guará foram obtidas através de captura de animais de vida livre, animais de cativeiro com procedência conhecida e indivíduos atropelados. Foram amostradas quatro populações, além de indivíduos de diversos pontos distintos, resultando em uma ampla cobertura da distribuição da espécie. As amostram foram genotipadas para 14 locos de DNA microssatélite, originalmente descritos para o cão doméstico e escolhidos através de testes de eficiência e polimorfismo para utilização no lobo-guará. Foram conduzidos testes de variabilidade genética, Fst e Rst entre populações, análises de estruturação através do programa STRUCTURE e análises demográficas testando eventos Gargalo de Garrafa, expansão populacional e número efetivo da espécie (Ne). Os níveis de variabilidade foram significativamente altos (He média = 0,75) quando comparados a outras espécies de canídeos. Além disso, não se observou nenhum indício de subdivisão populacional, resultado que sugere que o lobo-guará se comporta como uma população praticamente panmítica na maior parte da sua distribuição. As análises demográficas corroboram estudos anteriores baseados em DNAmt que sugerem um evento de expansão populacional, e os valores de Ne estimados são altos. Em conjunto, tais resultados são compatíveis com um cenário em que a espécie passou por um crescimento populacional nos últimos milhares de anos, mantendo-se grande desde então, e sem apresentar subdivisões geográficas.A falta de estruturação populacional pode em parte ser explicada pela dieta generalista e grande capacidade de dispersão do lobo-guará, sendo a matriz antropizada permeável em algum grau até o presente momento para os indivíduos. Contudo, não se pode desconsiderar a perda de habitat e fragmentação do Cerrado como uma ameaça ao lobo-guará. O processo de isolamento pode ser muito recente para ser detectado até mesmo por microssatélites, e o alto Ne das populações pode estar tornando a detecção difícil. Caso este processo continue e se intensifique, os presentes resultados podem servir como base para comparação com futuros estudos genéticos da espécie, possibilitando a detecção e monitoramento de uma possível perda de variabilidade e diferenciação geográfica induzida pelo homem.