Made available in DSpace on 2013-08-07T18:58:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000446991-Texto+Completo-0.pdf: 2104934 bytes, checksum: 56ee013e92b2604c3593e5c9e395529c (MD5) Previous issue date: 2013 / Eugenics, since its development as a scientific theory by Englishman Francis Galton, was widely circulated by several countries during the first half of the twentieth century. Arising from a period of intense discussion on heredity, environmental influences and degeneration, took different frames in the composition of their proposals. We seek to analyze the diffusion of those ideas in Rio Grande do Sul, in order to understand how the eugenic speech was appropriated by the physicians as a way to provide not only the specificity of their professional field in the State, but also its role in the interpretation of Brazilian reality and predictions for the future. / A eugenia, desde seu desenvolvimento como teoria científica pelo inglês Francis Galton, teve grande difusão por diversos países durante a primeira metade do século XX. Advinda de um período de intensa discussão sobre hereditariedade, influência do meio ambiente e degeneração, assumiu diferentes referenciais na composição de suas propostas. Buscamos analisar a difusão dessas ideias no Rio Grande do Sul, a fim de perceber como o discurso eugênico foi apropriado pelos médicos rio-grandenses como forma de constituir não só a especificidade de seu campo profissional no Estado, mas também o seu papel na interpretação da realidade brasileira e nos prognósticos para o futuro.

A mancha-negra é uma das principais moléstias da cultura da aveia branca, causada pelo fungo Pyrenophora chaetomioides. Caracteriza-se por pequenas manchas negro-violáceas, que se expandem ao longo do ciclo da cultura. Este trabalho teve como objetivos caracterizar o progresso da epidemia da mancha-negra e a herança genética da resistência nas folhas de genótipos brasileiros de aveia branca. Os estudos foram realizados em Eldorado do Sul, RS, nos anos de 2009 e 2010, em populações derivadas de cruzamentos entre linhagens com diferentes níveis de severidade da doença, desenvolvidas pelo Programa de Melhoramento Genético de Aveia da UFRGS. Em 2009 foi avaliada a geração F2 de sete populações e, em 2010, três dessas populações foram avaliadas na geração F2:3. Em 2009 foram observadas condições mais favoráveis para o desenvolvimento da moléstia do que em 2010. O progresso da doença foi inicialmente lento, ocorrendo distinção entre genótipos somente em estádios finais do desenvolvimento da cultura. A distribuição contínua dos indivíduos segregantes indica uma possível herança genética quantitativa. As variações na quantidade de doença dentro de populações e genitores e entre anos indicam elevada influência do ambiente. As estimativas de herdabilidade no sentido amplo foram, na maioria, moderadas ou elevadas, variando entre 0,19 e 0,92. Em duas populações avaliadas em 2009 e 2010, cujos genitores apresentavam resistência bastante distinta, as estimativas de herdabilidade no sentido restrito revelaram valores moderados, entre 0,46 e 0,59, apresentando consistência entre os métodos utilizados, que foram regressão pai-progênie e decomposição de variâncias entre e dentro de famílias F3. Em outra população, também avançada para F3, cujos parentais apresentavam pouca distinção fenotípica, foi observada inversão do grau de resistência observada em 2009 e 2010, tanto entre genitores e entre plantas F2 e famílias F3 descendentes. Para essa população as estimativas de herdabilidade no sentido restrito variaram de -0,20 para 0,37. Os resultados, tomados em conjunto, indicam que, quando há variabilidade genética entre os genitores, a seleção para resistência à mancha negra pode ser realizada com sucesso tanto em gerações precoces quanto em gerações avançadas. / Black spot is a major disease on the oat crop, caused by the fungus Pyrenophora chaetomioides, characterized by small black-purple spots, which expand over the plant cycle. This study aimed to characterize the progress of the black spot epidemic and the inheritance of the genetic resistance in leaves of Brazilian oat genotypes. The experiments were carried out in Eldorado do Sul, RS, Brazil, in 2009 and 2010, on populations derived from crosses between oat inbred lines varying for their levels of severity. The parental genotypes were developed by the UFRGS Oat Breeding Program. Seven F2 populations were evaluated in 2009 and three of these populations were assessed on the F2:3 generation, in 2010. In 2009 the environmental conditions were more favorable for development of the disease, compared to 2010. The disease progress was initially slow and the distinction between genotypes was only possible at the final stages of crop development. The continuous frequency distribution of the segregating populations possibly indicates a quantitative inheritance. Variations in the amount of disease within populations and parents and between years indicate high environmental influence. Estimates of broad sense heritability were mostly moderate or high, ranging between 0.19 and 0.92. In two populations evaluated in 2009 and 2010, whose parental resistance was conspicuously different, estimates of narrow sense heritability showed moderate values, between 0.46 and 0.59, showing consistency between the methods used, which were parent-offspring regression and decomposition of variances between and within F3 families. In another population, also advanced to F3, whose parents had little phenotypic distinction, a reversal of the degree of resistance assessed in 2009 and 2010 was observed, both between parents and among the F2 plants and their F3 progeny. For this population estimates of narrow sense heritability varied from -0.20 to 0.37. The overall results indicate that, when there is genetic variability among the parents, successful selection for resistance to black spot can be performed on early and/or advanced generations.

A ferrugem do colmo é uma das principais doenças de aveia e ocorre em todos os países produtores do grão. A resistência genética a essa doença tem sido amplamente utilizada como forma de controle. Entretanto, o surgimento recente de novas raças virulentas do patógeno ameaça a produção de aveia no Brasil e nas demais regiões produtoras. Este trabalho teve como objetivo estudar a herança da resistência à ferrugem do colmo em genótipos brasileiros de aveia. O trabalho foi conduzido em 2009 e 2010, em Eldorado do Sul-RS, sendo utilizadas cinco populações segregantes para a resistência à ferrugem do colmo. Os genótipos genitores pertencem ao Programa de Melhoramento de Aveia da UFRGS, sendo que o genitor resistente, linhagem UFRGS 995088-3, representa uma das poucas fontes de resistência à ferrugem do colmo disponíveis no mundo. Em 2009 foram avaliadas cinco populações da geração F2 e, no ano seguinte, duas populações foram avançadas para a geração F2:3. Os resultados mostraram que a doença não se desenvolve na linhagem UFRGS 995088-3 até praticamente todo o ciclo da planta, sendo detectada apenas nas últimas semanas de avaliação, quando temperaturas mais elevadas são encontradas. Os resultados de 2009 permitiram formular um modelo genético cuja adequação foi confirmada no ano seguinte. Este modelo genético é constituído por um gene recessivo, podendo apresentar ação complementar de outros dois genes, um ativo na forma recessiva e outro na forma dominante. Estes genes complementares comportaram-se como genes inibidores da resistência, diminuindo o número de indivíduos resistentes em populações segregantes. As estimativas da herdabilidade no sentido restrito foram elevadas, variando entre 0,71 e valores próximos a um, dependendo do método e da população utilizada. Essas estimativas permitem afirmar que a seleção para a resistência à ferrugem do colmo pode ser realizada em gerações precoces, entretanto, devem ser também realizada em gerações avançadas devido à ação de genes inibidores da resistência. / Stem rust is a major disease on oats, occurring in all oat producing countries. Genetic resistance to this disease is widely used as a control measure. However, new virulent races of the pathogen threaten the oat production in Brazil as well as in the other regions. This work aimed to study the inheritance of stem rust resistance in Brazilian oat genotypes. The work was carried out in 2009 and 2010, in Eldorado do Sul-RS, and five populations segregating for stem rust resistance were used. The genitors belong to the UFRGS Oat Breeding Program and the resistant parent, line UFRGS 995088-3, is one of the few sources of resistance to stem rust available in the world. In 2009 five F2 populations were evaluated and two populations were advanced to the F2:3 generation in the next year. The results show the disease do not develop on the line UFRGS 995088-3 almost throughout the life cycle of the plants, being only detected in the last weeks of evaluation, when temperatures are higher. Based on the 2009 results, a genetic model was formulated and its suitability was confirmed in the next year. This genetic model consists of one recessive gene, which expression depends on the complementary gene action of two other genes, one recessive and another dominant. These complementary genes behave as resistant inhibition genes, decreasing the number of resistant individuals in segregating populations. The narrow sense heritability estimates were high, varying between 0.71 and values close to one, depending of the method and population used. These estimates indicate that selection for stem rust resistance may be performed on early segregating generations, however, also needs to be performed further on due to the presence of resistant inhibition genes.

A mancha-negra é uma das principais moléstias da cultura da aveia branca, causada pelo fungo Pyrenophora chaetomioides. Caracteriza-se por pequenas manchas negro-violáceas, que se expandem ao longo do ciclo da cultura. Este trabalho teve como objetivos caracterizar o progresso da epidemia da mancha-negra e a herança genética da resistência nas folhas de genótipos brasileiros de aveia branca. Os estudos foram realizados em Eldorado do Sul, RS, nos anos de 2009 e 2010, em populações derivadas de cruzamentos entre linhagens com diferentes níveis de severidade da doença, desenvolvidas pelo Programa de Melhoramento Genético de Aveia da UFRGS. Em 2009 foi avaliada a geração F2 de sete populações e, em 2010, três dessas populações foram avaliadas na geração F2:3. Em 2009 foram observadas condições mais favoráveis para o desenvolvimento da moléstia do que em 2010. O progresso da doença foi inicialmente lento, ocorrendo distinção entre genótipos somente em estádios finais do desenvolvimento da cultura. A distribuição contínua dos indivíduos segregantes indica uma possível herança genética quantitativa. As variações na quantidade de doença dentro de populações e genitores e entre anos indicam elevada influência do ambiente. As estimativas de herdabilidade no sentido amplo foram, na maioria, moderadas ou elevadas, variando entre 0,19 e 0,92. Em duas populações avaliadas em 2009 e 2010, cujos genitores apresentavam resistência bastante distinta, as estimativas de herdabilidade no sentido restrito revelaram valores moderados, entre 0,46 e 0,59, apresentando consistência entre os métodos utilizados, que foram regressão pai-progênie e decomposição de variâncias entre e dentro de famílias F3. Em outra população, também avançada para F3, cujos parentais apresentavam pouca distinção fenotípica, foi observada inversão do grau de resistência observada em 2009 e 2010, tanto entre genitores e entre plantas F2 e famílias F3 descendentes. Para essa população as estimativas de herdabilidade no sentido restrito variaram de -0,20 para 0,37. Os resultados, tomados em conjunto, indicam que, quando há variabilidade genética entre os genitores, a seleção para resistência à mancha negra pode ser realizada com sucesso tanto em gerações precoces quanto em gerações avançadas. / Black spot is a major disease on the oat crop, caused by the fungus Pyrenophora chaetomioides, characterized by small black-purple spots, which expand over the plant cycle. This study aimed to characterize the progress of the black spot epidemic and the inheritance of the genetic resistance in leaves of Brazilian oat genotypes. The experiments were carried out in Eldorado do Sul, RS, Brazil, in 2009 and 2010, on populations derived from crosses between oat inbred lines varying for their levels of severity. The parental genotypes were developed by the UFRGS Oat Breeding Program. Seven F2 populations were evaluated in 2009 and three of these populations were assessed on the F2:3 generation, in 2010. In 2009 the environmental conditions were more favorable for development of the disease, compared to 2010. The disease progress was initially slow and the distinction between genotypes was only possible at the final stages of crop development. The continuous frequency distribution of the segregating populations possibly indicates a quantitative inheritance. Variations in the amount of disease within populations and parents and between years indicate high environmental influence. Estimates of broad sense heritability were mostly moderate or high, ranging between 0.19 and 0.92. In two populations evaluated in 2009 and 2010, whose parental resistance was conspicuously different, estimates of narrow sense heritability showed moderate values, between 0.46 and 0.59, showing consistency between the methods used, which were parent-offspring regression and decomposition of variances between and within F3 families. In another population, also advanced to F3, whose parents had little phenotypic distinction, a reversal of the degree of resistance assessed in 2009 and 2010 was observed, both between parents and among the F2 plants and their F3 progeny. For this population estimates of narrow sense heritability varied from -0.20 to 0.37. The overall results indicate that, when there is genetic variability among the parents, successful selection for resistance to black spot can be performed on early and/or advanced generations.

A presente tese, através de quatro manuscritos, aborda aspectos variados sobre a modulação fenotípica na cor da pupa em Heliconius erato phyllis. O primeiro manuscrito compara e avalia dois métodos de categorização para a cor da pupa através da estimativa da herdabilidade (h2). O primeiro deles, o método qualitativo, considera quatro escores, variando de 2 até 5, em uma ordem crescente de melanização. O segundo método, quantitativo, utiliza a densidade óptica. Após a captura, as imagens foram analisadas por um software de onde foram obtidos os valores para o grau de melanização de cada exúvia. A partir dos valores obtidos por cada metodologia estimou-se a h2 pelos métodos da regressão linear e da análise da variância, com o n variando entre 7 e 18 proles. As estimativas da h2 resultaram em valores semelhantes para ambas às metodologias de categorização das pupas. Desta forma conclui-se que a metodologia qualitativa, por sua praticidade, torna-se a mais indicada para a tarefa. A partir dos baixos valores de h2, discute-se o por quê destes resultados. A primeira hipótese considera o tamanho amostral e a segunda a prioridade na alocação de recurso. O segundo manuscrito avalia a influência do fotoperíodo na cor da pupa em H. erato phyllis. Três proles tiveram seus ovos distribuídos entre cinco fotoperíodos: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E e 24L:00E. Os três primeiros representam fotofases para Porto Alegre (RS - Brasil). A última fotofase indicada é utilizada pelo nosso grupo como tratamento padrão e foi considerado um controle. Os resultados encontrados, através da ANOVA bifatorial indicam uma diferença entre as proles (p = 0,069) e não indicam diferença entre os tratamentos. Uma segunda análise foi feita através da ANOVA unifatorial considerando apenas a cor da pupa como dependente dos fotoperíodos. O resultado indicou uma dependência entre os fatores (p = 0,047). Uma terceira análise foi feita a fim de verificar se a diferença observada devia-se aos tratamentos ou fatores genéticos. Para isto comparou-se o tratamento 24L:00E das três proles com um conjunto de 22 proles criadas sob este mesmo fotoperíodo. O resultado aponta para uma diferença genética, concluindo que a cor da pupa em H. erato phyllis não é afetada pelo fotoperíodo. A adaptação de pupas em campo é o tema do terceiro manuscrito. Duas localidades foram utilizadas como área de estudo: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) e Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). Cem pupas foram colocadas em cada localidade; 50 próximas ao solo e 50 acima de um metro. Dentro de cada nível de altura foram formados 25 pares, sendo 25 camufladas e 25 não-camufladas. Entre as 50 pupas de cada nível havia 25 pupas claras e 25 pupas escuras. Os resultados encontrados indicam uma relação direta da sobrevivência com o nível de altura em que as pupas foram inseridas. A camuflagem e a cor não se mostraram significantes para a sobrevivência da pupa em campo. Pupas implantadas próximo ao solo têm uma chance entre 8 e 13 vezes maior de serem predadas do que pupas acima de 1,0 metro de altura. Estes resultados foram vinculados ao tipo de predador observado em campo: formigas. Duas espécies e um gênero de formigas foram observados predando pupas. Conclui-se que, para pupas próximas ao solo, a camuflagem conferida pela cor não é adaptativa, visto que os principais predadores não dependem da visão. O último artigo trata da descrição do primeiro caso de metilação em uma borboleta: H. erato phyllis. Estudos prévios mostraram que as estimativas da herdabilidade para a cor da pupa nesta espécie, determinadas pelo método da regressão linear, apresentavam valores muito diferentes conforme fossem considerados machos e suas proles ou fêmeas e suas proles. Uma causa possível para esta discrepância poderia ser devido à ocorrência de metilação do DNA e possível silenciamento dos genes. Através das técnicas MSRE e PCR bissulfito com primers aleatórios investigamos a presença de metilação em H. erato phyllis. A análise, utilizando DNA de diferentes fases do desenvolvimento, mostrou que a técnica de PCR bissulfito foi particularmente eficiente para indicar a presença de metilação no DNA desta espécie. Isto abre a possibilidade de investigações futuras direcionadas para avaliar se este fenômeno tem relação com a determinação dos padrões diferenciais de coloração das pupas em H. erato phyllis. Por fim esta tese apresenta três anexos. O primeiro trata de um processo de seleção para fenótipos extremos para a cor da pupa em H. erato phyllis. Resultados preliminares apontam que o processo é exitoso, porém lento, visto que a variância para a característica permaneciam relativamente alta quando o processo foi interrompido. O segundo anexo aborda o efeito do vírus de poliedrose nuclear na coloração das pupas desta espécie. A hipótese surgiu após o aparecimento de pupas escuras no processo de seleção para pupas claras quando este fenótipo já não era mais esperado. Assim investigou-se o efeito do vírus sobre a cor da pupa bem como sobre a sobrevivência de lagartas de 4º e 5º instar. Os resultados apontam que o vírus não influência a cor da pupa. Por outro lado, há uma relação direta entre sobrevivência e indivíduos não infectados. O terceiro anexo descreve um fenótipo incomum para H. erato phyllis, onde os adultos não apresentavam pigmentos vermelho e amarelo, deixando o imago com um padrão preto e branco ao invés de preto e vermelho. / This thesis, through four manuscripts, covers various aspects on the phenotypic modulation in the pupal color of the in Heliconius erato phyllis. The first manuscript evaluate by heritability (h2) estimative two methods to measure the degree of melanization of pupal exuviae. The first of them, the qualitative method, considers four scores, ranging from 2 to 5, in an ascending order of melanization. The second method, quantitative, uses the optical density. After the capture, the images were analyzed by software from which were obtained values for the degree of melanization of each exuviae. From the values obtained for each methodology the h2 were estimated by the methods of linear regression and analysis of variance, with n ranging between 7 and 18 broods. Estimates of the h2 resulted in similar values for both methods of pupal categorization. Thus it is concluded that the qualitative methodology, for its usefulness, it is the most suitable for the task. From the low values of h2, we have two hypotheses. The first considers the sample size and the second the allocation priority resource. The second manuscript evaluates the influence of photoperiod on the pupal colour of H. erato Phyllis. Three broods had their eggs distributed between five photoperiods: 11L:13E, 12L:12E, 14L:10E, 9L:15E and 24L:00E. The first three represent photoperiod to Porto Alegre (RS-Brazil). The last indicated photoperiod is used as standard treatment by our group and was considered a control. The results found through the ANOVA twofactors to indicate a difference between the broods (p = 0,069) and do not indicate the difference between treatments. A second analysis was done by ANOVA one-factor considering only the pupal colour as a dependent on photoperiod. The results show a dependency among the factors (p = 0,047). A third analysis was performed to determine if the difference observed was due to the treatments or because of the genetic factors. To do this, a comparison at the treatment 24L:00E between the three broods with a set of 22 broods, reared under the same photoperiod, was performed. The result points to a genetic difference, concluding that the pupal colour of the in H. erato phyllis is not affected by photoperiod. The adaptation of pupas in field is the subject of the third manuscript. Two locations were used as the study area: Estação de Fitotecnia de Águas Belas (ABE) and Instituto de Pesquisas Hidráulicas (IPH). One hundred pupas were placed in each locality; 50 next to the ground and 50 above one meter. Each level of height were made by 25 pairs (25 cryptic and 25 non-cryptic). Among the 50 pupas of each level 25 pupae were light and 25 were dark. The results indicate dependence between survival and the level of when the pupas were placed. The camouflage and the colour not shown to be significant to the survival of the pupa in the field. Pupae placed near the ground have a chance between 8 and 13 times larger to be preyed than pupae over 1.0 meter tall. These results were linked to the type of predator observed in the field: ants. Two species and one genus of ants were observed preying pupae. Thus it is concluded that for pupae close to the ground, the camouflage provided by the colour is not adaptive, as the main predators not depend on the vision. The last article deals with the description of the first case of methylation in a butterfly: H. erato phyllis. Previous studies have shown that the estimates of heritability for the pupal colour in this species, determined by the method of linear regression, had different values when were considered male and their broods and female and their broods. One possible cause for this discrepancy could be due to the occurrence of DNA methylation and the possible silencing of genes. Through technical of MSRE and random primers PCR bisulfite we investigate the presence of methylation in H. erato phyllis. The analysis, using DNA from different stages of development, showed that the technique of PCR bisulfite was particularly efficient to indicate the presence of DNA methylation in this species. This opens the possibility of future research directed to assess whether this phenomenon has connection with the determination of differential colour patterns of the H. erato phyllis pupae. Finally this thesis has three appendices. The first is a process of selection for extreme phenotypes for the colour of the pupa in H. erato phyllis. Preliminary results indicate that the procedure is successful, however slow, as the variance for the feature remained relatively high when the process was interrupted. The second appendix addresses the effect of nuclear polyhedrosis virus on the pupal colour of this species. The event came after the emergence of dark pupae in the selection process for light pupae, when this phenotype was not more expected. So were investigated the effect of the virus on the pupal colour and on the survival of caterpillars, 4 th and 5 th instars. The results indicate that the virus does not influence the pupal colour. Moreover, there is a direct relationship between survival and individuals not infected. The third appendices describes an unusual phenotype to H. erato phyllis, where the adults had not red and yellow pigments, leaving the imago with a pattern black and white instead of black and red.

A toxicidade do alumínio é um fator limitante para a obtenção de maior produtividade na cultura da aveia (Avena sativa L.). O desenvolvimento de genótipos tolerantes a altos níveis de toxidez ao alumínio é uma alternativa mais barata e viável para o cultivo em solos com subsolo ácidos. Os objetivos deste estudo foram avaliar genótipos de aveia quanto à reação ao alumínio tóxico em três soluções nutritivas, bem como, determinar a ação gênica, o número de genes, a herdabilidade do caráter e identificar marcadores moleculares associados a tolerância ao alumínio tóxico em genótipos de aveia. Oito genótipos foram avaliados em soluções nutritivas quanto à tolerância ao alumínio tóxico. A utilização de solução nutritiva foi eficiente para a discriminação dos genótipos de aveia quanto à tolerância ao alumínio. Os genótipos apresentaram variabilidade, sendo classificados como tolerantes, intermediários e sensíveis. A ação gênica aditiva foi a de maior importância, tanto na análise de média de gerações de oito cruzamentos, quanto na análise de um dialélico parcial envolvendo quatro genótipos. Em oito cruzamentos para determinação do número de genes envolvidos no caráter, através da análise do recrescimento da raiz principal de plantas em solução nutritiva, a segregação foi de apenas um gene com alelos múltiplos, sendo dois para tolerância (A1 e A2) e um para sensibilidade (a). A herdabilidade da característica foi alta, evidenciando que este caráter pode ser selecionado em programas de melhoramento, nas gerações iniciais. Na análise por microssatélites e AFLP, considerando as condições avaliadas, não foram identificados marcadores moleculares associados ao caráter.

A fissura labiopalatina (FL/P) é uma das malformações craniofaciais mais comuns em humanos, com variação epidemiológica nas diferentes populações. Possui diferentes apresentações clínicas, divergindo de acordo com a extensão e estruturas acometidas, podendo acometer somente o lábio ou lábio e palato em conjunto, uni ou bilateralmente, de maneira completa ou incompleta ou apenas o palato (FP) tanto completa como incompletamente. Podem fazer parte de um quadro sindrômico, recebendo a denominação de FL/P sindrômica ou acontecer como um fenótipo isolado, sendo chamada de FL/P isolada ou não sindrômica. Em relação a etiologia da FL/P não sindrômica, a literatura afirma ser multifatorial com a predisposição genética associada a fatores ambientais. Apesar de se apresentarem frequentemente associadas, a FL/P e FP não sindrômicas são consideradas etiologicamente e embriologicamente distintas. Objetivo: Aprofundar e ampliar o conhecimento das FP isoladas não sindrômicas, descrevendo o fenótipo principal (FP isolada) e seus subfenótipos clínicos, investigando o fator genético relacionado à recorrência por meio do histórico familial e buscando elucidar possível fatores ambientais envolvidos por meio do histórico gestacional. Material e métodos: Foram coletados dados de 165 prontuários médicos de pacientes com FP isolada não sindrômica matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Para a coleta desses dados foram analisados segmentos do prontuário referentes a atendimentos realizados no HRACUSP em diferentes setores. Resultados: Em 165 pacientes estudados, o sexo feminino foi o mais acometido com 106 casos (64,24%) encontrados. O tipo de FP predominante foi a incompleta correspondendo a 88,48% da amostra total, sendo dentre elas a fissura de palato duro parcial a mais prevalente. Em cinco casos não foi possível realizar a classificação nos grupos referentes ao tipo de fissura adotados, sendo necessária a criação de um grupo de classificação adicional. Recorrência familial positiva foi relatada em 28,47% de 144 casos em que havia informação, e na maioria das vezes havia apenas 1 outro familiar acometido. A média da idade das mães e dos pais no momento da concepção foi de 26,9 e 31,4 anos, respectivamente. A porcentagem de abortos anteriores foi de 11,95% dos 92 casos informados e a consanguinidade foi de 3,29% dos 91 casos informados. A intercorrência mais frequentemente relatada (25 em 154 casos informados) foi o uso de medicamentos, tais como, antibióticos, anti-hipertensivos e medicamentos que auxiliam na prevenção do parto prematuro. Conclusão: O fenótipo FP isolada possui variações quanto à extensão de cometimento, sendo que as fissuras incompletas foram as mais frequentes e o sexo feminino predominantemente acometido. Em relação ao histórico familial e gestacional os dados que mais chamaram atenção estão relacionados ao percentual de recorrência familial (28,47%) e o uso de medicação durante a gestação. / Cleft lip and palate (CL/P) is one of the most common craniofacial malformations in humans, with epidemiological variation in different populations. It has different clinical presentations that diverge according to the extension and affected structures, and may either affect the lip or lip and palate together, unilaterally or bilaterally, in a complete or incomplete way or just affect the palate (CP) completely or incompletely. CL/P can either be related to a syndrome, classified as syndromic CL/P or unrelated to a syndrome, occurring as an isolated phenotype, designated as isolated or nonsyndromic CL/P. Regarding the etiology of nonsyndromic CL/P, research indicates multifactorial causes with a genetic predisposition associated with environmental factors. Although it is often present in association, nonsyndromic CL/P and CP are considered embryologically and etiologically distinct. Objective: To deepen and broaden the knowledge of individual nonsyndromic CP, describing the main phenotype (isolated CP) and its clinical subphenotypes, investigating the genetic factors related to recurrence through family history and to elucidate possible environmental factors involving gestational history. Material and Methods: Data were collected from 165 medical patients records with isolated nonsyndromic CP enrolled at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). For data collection, segments of the records pertaining to care provided by HRAC-USP in different sectors were analyzed. Results: In the 165 patients studied, females were the most affected with 106 cases (64.24%) found. The predominant type of CP was incomplete corresponding to 88.48% of the total sample, and among these incomplete CP, the clefts involving partial hard palate were the most prevalent. In five cases it was impossible to classify the type of cleft, and the creation of an additional classification group was required. Positive familial recurrence was reported in 28.47% of 144 cases where information was available and in most cases there was only one other affected family member. The average age of mothers and fathers at conception was 26.9 and 31.4 years respectively. The percentage of previous miscarriages was 11.95% of the 92 reported cases and consanguineous marriage was found in 3.29% of the 91 reported cases. The most frequently reported complication (25 in 154 reported cases) was the use of drugs such as antibiotics, antihypertensives drugs, and drugs used to prevent premature birth. Conclusion: The phenotype Isolated CP presents variations in the extent of involvement, and incomplete clefts were the most frequent, with females predominantly affected. Regarding family history and gestational data what calls more attention were the percentage of familial recurrence (28.47%) and the use of medication during pregnancy.

Orientador: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Resumo: Os objetivos do estudo foram analisar os resultados de corridas de velocidade de cavalos Quarto de Milha (QM) no Brasil, priorizando discussões do padrão das corridas, diversidade genética, principais ancestrais, parâmetros e tendências genéticas das características derivadas da rentabilidade monetária, tempo final e velocidade. Os dados continham 23.482 registros de corridas de velocidade, pertencentes a 5.861 animais (42,2% machos) e um pedigree total de 11.425 cavalos. Foram avaliadas cinco distâncias 275, 301, 320, 365 e 402 metros (m), apresentaram 1.072, 6.579, 2.726, 5.682 e 7.423 registros, respectivamente. As alterações da diversidade genética dos animais, foram avaliadas por meio de 3 subpopulações em três décadas completas, de 1980 (sP80), 1990 (sP90) e 2000 (sP00), avaliando 84,5% dos dados totais. As características rentabilidade monetária aos dois anos de idade hípica (RM2), melhor tempo final (best time) e classe de tempo nas distância 301 e 402 m, (BT301, BT402, CT301 e CT402), foram utilizadas nas estimativas dos parâmetros genéticos. O início da carreira esportiva dos 5.861 cavalos indicou que 29,4% e 27,9% dos animais realizarem a sua 1ª corrida nas distâncias de 301 m e 402 m, respectivamente e, 75,2 % dos animais, iniciaram aos 2 anos de idade hípica. Na principal distancia (402 m) os animais machos, não reprodutores, que iniciaram as corridas aos 4 anos foram os mais rápidos e os que mais contribuíram para a evolução fenotípica das características tempo ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of the study was to analyze the results of Quarter Horse (QM) speed racing in Brazil, prioritizing discussions of race pattern, genetic diversity, main ancestors, parameters and genetic trends of the characteristics derived from earning, final time and velocity. The data contained 23,482 sprint records, belonging to 5,861 animals (42.2% males) and a total pedigree of 11,425 horses. Five distances 275, 301, 320, 365 and 402 meters (m) were evaluated, with 1,072, 6,579, 2,726, 5,682 and 7,423 records, respectively. Changes in animal genetic diversity were evaluated by 3 subpopulations in three complete decades, from 1980 (sP80), 1990 (sP90) and 2000 (sP00), evaluating 84.5% of the total data. The characteristics monetary profitability at the age of two horse age (RM2), best time and distance class 301 and 402 m (BT301, BT402, CT301 and CT402) were used to estimate genetic parameters. The beginning of the career of the 5,861 horses indicated that 29.4% and 27.9% of the animals performed their first race in the distances of 301 m and 402 m, respectively, and 75.2% of the animals started at 2 years of age. horse riding. At the main distance (402 m), the non-breeding male animals that started the races at 4 years were the fastest and the ones that contributed the most to the phenotypic evolution of the final time and speed characteristics. Inbreeding and kinship coefficients were low, ranging from 0.49% to 1.60% and from 1.12% to 2.56%, respectively. The effective populatio... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Made available in DSpace on 2016-04-28T14:16:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andreza Polizello.pdf: 806973 bytes, checksum: 2f1d51dd54a25808c194bffdd9f6ab2c (MD5) Previous issue date: 2009-05-14 / Secretaria da Educação do Estado de São Paulo / Francis Galton (1822-1911) made important contributions in several fields of science. Among other things, he was the founder of the Biometric School developed by Karl Pearson and Walter Frank Raphael Weldon. The aim of this dissertation is to discuss Galton s ideas on inheritance developed during the period between 1855 (when he published his first works on the subject) and 1889 (when he published the book Natural inheritance), especially focusing his theory of stirps (1872), taking into account the other microscopic models of inheritance proposed in the 19th century. Besides that, it will compare Galton s theory of stirps to Darwin s hypothesis of pangenesis. Moreover, it will try to detect if there were significant changes in Galton s thought concerning the subject during this period. It will also try to elucidate if the low impact received by the theory of stirps was due to a weak foundation. This dissertation contains an introduction and five chapters. Chapter 1 presents some microscopic models of inheritance which were proposed during the 19th century. Chapter 2 discusses Darwin s hypothesis of pangenesis and its test made by Galton. Chapter 3 analyses Galton s theory of stirps. Chapter 4 discusses about the development of Galton s theory of heredity from 1865 to 1892. Chapter 5 provides some final remarks on the subject. This study led to the conclusion that Galton s proposal presented some peculiarities which differentiated it from the other ones of his time such as the experimental test of pangenesis, the performance of several experiments with peas, dogs and the study of genealogies and in addition to this, his concern in giving a statistical treatment to the data. A comparison between his several works showed a continuity of his thoughts on heredity with no significant changes / Francis Galton (1822-1911) trouxe importantes contribuições para diversos campos da ciência. Entre outras coisas, ele foi o fundador da Escola biometricista desenvolvida por Karl Pearson e Walter Frank Raphael Weldon. O objetivo desta dissertação é discutir as idéias de Galton acerca da herança desenvolvidas durante o período compreendido entre 1855 (quando ele publicou seus primeiros trabalhos sobre o assunto) e 1889 (quando ele publicou seu livro Natural inheritance), focalizando especialmente sua teoria das estirpes (1872), levando em conta os outros modelos microscópicos de herança propostos durante o século XIX. Além disso, comparará a teoria das estirpes de Galton com a hipótese da pangênese de Darwin. Procurará detectar se houve mudanças significativas no pensamento de Galton em relação ao assunto tratado durante esse período. Procurará também elucidar se o baixo impacto recebido pela teoria das estirpes se deveu a uma fundamentação fraca. Esta dissertação contém uma introdução e cinco capítulos. O Capítulo 1 apresenta alguns modelos microscópicos de herança que foram propostos durante o século XIX. O Capítulo 2 discute a hipótese da pangênese de Darwin e seu teste feito por Galton. O Capítulo 3 analisa a teoria das estirpes de Galton. O Capítulo 4 comenta sobre o desenvolvimento da teoria da hereditariedade de Galton de 1865 a 1892. O Capítulo 5 apresenta algumas considerações finais sobre o assunto. Este estudo levou à conclusão de que a proposta de Galton apresentou algumas peculiaridades que a diferenciavam das outras propostas de sua época tais como o teste experimental da pangênese, a realização de vários experimentos com ervilhas, cachorros e o estudo de genealogias e, além disso, sua preocupação em dar um tratamento estatístico aos dados. Uma comparação entre seus diversos trabalhos mostrou a existência de uma continuidade em seus pensamentos sobre hereditariedade e a ausência de mudanças significativas. Além disso, parece que o baixo impacto recebido pela teoria das estirpes de Galton não se deveu a uma fundamentação deficiente

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Sirlei Aparecida Maesta / Banca: Sandra Maria Simonelli / Resumo: O objetivo geral do trabalho foi estimar parâmetros genéticos para características de habilidade materna: relação de desmame (REL), peso total das crias ao nascer e ao desmame (PTCN e PTCD) e reprodutivas: intervalo entre partos (IEP), idade ao primeiro parto (IPP), número de cordeiros por parto (NCP) para uma população de ovinos Santa Inês do Nordeste do Brasil e propor estratégias para seleção de reprodutores e fêmeas na raça baseado nos parâmetros genéticos estimados para as características em estudo. Foram utilizados dados pertencentes à Associação Sergipana dos Criadores de Caprinos e Ovinos (ASCCO) da raça Santa Inês. Os registros foram coletados entre 2003 e 2011 e continham informações de 4792 matrizes e 11575 nascimentos de 45 propriedades. Com o auxílio do software R foram realizadas as análises de consistência dos dados e foram testados os efeitos de ambiente para verificar seus efeitos nas características avaliadas com o objetivo de fornecer subsídio à formação dos grupos de contemporâneos. A idade da matriz ao parto foi considerada como covariável e ambos os efeitos (grupos contemporâneos e a covariável) foram considerados como efeitos fixos nos modelos de avaliação genética. Os efeitos aleatórios considerados foram: os efeitos genéticos aditivo direto (a), genético materno (m) e de ambiente permanente do animal (p). As estimativas de (co)variância para as características foram obtidas por máxima verossimilhança restrita e para a estimação foi usado o software WOMBAT e o algoritmo escolhido foi o PXEM para as análises multicaracterísticas que foram realizadas sob o modelo animal. As herdabilidades genéticas aditivas estimadas para as características reprodutivas e de habilidade materna foram de baixa magnitude IEP (0,02), NCP (0,10), REL(0,18), PTCN(0,10), com exceção de IPP (0,24) e PTCD (0,30), que apresentaram herdabilidade de magnitude ... / Abstract: The objectives of this study are to estimate genetic parameters for traits of maternal ability: weaning rate (REL), total weight of the offspring at birth and at weaning (PTCN and PTCD, respectively); and reproductive traits: calving interval (IEP), age at first calving (IPP), number of lambs per birth (NCP) for a population of Santa Inês sheep in Northeastern Brazil; and propose strategies for breed selection of sires and dams. The dataset of Santa Inês breed was obtained from Associação Sergipana dos Criadores de Caprinos e Ovinos (ASCCO). Data were collected between 2003 and 2011 and contained information of 4792 dams and 11575 births of 45 properties. The software R was used for data consistency and for testing the effects of environment on the characteristics just described to establish criteria to form contemporary groups. The dam age at birth was included as covariate, and both effects (contemporary group and covariate) were considered as fixed effects in the models for genetic evaluation. Moreover, the model included random effects, such as: direct- genetic additive (a), direct-maternal genetic (m), and common environment (p). Estimates of (co) variance for the traits were obtained by restricted maximum likelihood by using WOMBAT software, and the chosen algorithm was the PXEM for multi-trait animal model. The estimated genetic-additive heritability presented low magnitude for characteristics, such as: IEP (0,02), NCP (0,10), REL(0,18), and PTCN(0,10), with the exception of IPP (0,24) and PTCD (0,30) that showed heritability of moderate magnitude. The heritability for the maternal effect was low for all characteristics evaluated: PTCN (0,08), PTCD(0,5), REL (0,05) e NCP (0,14). High favorable genetic correlations were observed for PTCD and PTCN (0,96), and PTCD and NCP (0,69), whereas high unfavorable genetic correlations were observed between NCP and IPP (0,96). After evaluating ... / Mestre