Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Paris 12 : 2005. / Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. f. 56-59.

Les personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) sont plus à risque de manifester des comportements problématiques dû, entre autres, à des déficits de communication, des syndromes génétiques, des problèmes de santé associés avec cette clientèle. Lorsque des personnes présentant une DI manifestent des comportements agressifs, la probabilité qu'elles soient blessées, isolées et qu'elles subissent des interventions plus restrictives est plus élevée. En outre, on observe une augmentation du risque de blessures chez leurs proches, une augmentation du stress des intervenants, ainsi qu'une augmentation des coûts reliés aux services dont la personne a besoin. On sait, par ailleurs, que des interventions adéquates et planifiées diminuent ces conséquences négatives pour la personne présentant une DI et son entourage. Le premier volet de cette thèse visait à identifier les variables personnelles, comportementales et environnementales reliées à l'utilisation des mesures de contrôle auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) et manifestant des comportements agressifs. Pour ce faire, des questionnaires ont été envoyés dans les centres de réadaptation en déficience intellectuelle et trouble envahissant du développement (CRDITED) au Québec. Des données concernant 81 adultes présentant une DI et manifestant des comportements agressifs ont été obtenues. Les résultats révèlent que 63 % des participants ont vécu une mesure de contrôle dans les trois derniers mois. Plus précisément, 44,4 % ont subi une mesure d'isolement, 42 % une contention physique et 27,2 % une contention mécanique. De plus, le mode de communication, la prise d'anxiolytiques, la sévérité des comportements agressifs, la présence d'une analyse fonctionnelle au dossier ainsi que le fait d'avoir un intervenant ayant moins d'années d'expérience auprès de la clientèle se sont avérés des prédicteurs de l'utilisation d'une mesure de contrôle auprès des participants. Le second volet de cette thèse visait à documenter les perceptions des personnes présentant une DI et des intervenants envers l'utilisation des mesures de contrôle. Pour ce faire des entrevues ont été effectuées auprès de huit personnes présentant une DI et huit intervenants ayant participé au premier volet de cette thèse et ayant reçu ou appliqué une mesure de contrôle dans le dernier mois. Les entrevues portaient sur leur compréhension des mesures de contrôle, l'impact sur la relation, les émotions ressenties lors des interventions ainsi que les interventions alternatives possibles. Les résultats révèlent que les participants présentant une DI ainsi que les intervenants vivent beaucoup d'émotions négatives en lien avec les mesures de contrôle. Néanmoins, la majorité des participants semblent comprendre le but des mesures de contrôle et ont été en mesure d'identifier des interventions alternatives. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : déficience intellectuelle, comportements agressifs, mesures de contrôle, contention, isolement.

Mémoire (M.E.S.R.)--Université du Québec à Chicoutimi, 1986. / Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU

Th.--Méd.--Nancy 1, 1983. N°: 146.

Les processus d’hybridation et d’introgression occupent une place importante dans l’étude du mécanisme de spéciation, car ils permettent d’analyser les conséquences évolutives des échanges génétiques entre espèces partiellement isolées. Ici, nous nous sommes intéressés à la zone d’hybridation entre les soles S. senegalensis et S. aegyptiaca au niveau des côtes nord-tunisiennes, pour comprendre l’origine de leur diversification. Nous avons premièrement caractérisé les conséquences phénotypiques de l’hybridation sur la variabilité morphologique. Nos résultats montrent que si l’introgression provoque la convergence de certains caractères morphologiques, elle est en revanche à l’origine de transgressions et de distorsions morphologiques sur d’autres traits, pouvant refléter une condition plus faible des génotypes recombinants. Les phénomènes d’incompatibilité génétique associés à une éventuelle contre-sélection des hybrides sont supposés créer une perméabilité différentielle du génome face au flux génique entre espèces. Pour étudier cette semi-perméabilité à l’échelle du génome, nous avons établi un jeu de données de polymorphisme par la méthode RAD-seq. Ceci nous a permis de génotyper 200 individus pour 10 756 marqueurs SNP, qui nous ont permis de caractériser les flux géniques entre ces deux espèces à travers trois approches complémentaires. La première est basée sur une reconstitution démographique de l’histoire des échanges génétiques qui intègre les effets de la semi-perméabilité des génomes. La seconde approche se focalise sur l’évolution spatiale des fréquences alléliques à travers la zone d’hybridation. La dernière méthode, dite des clines génomiques, compare le comportement de chaque locus au patron d’introgression moyen attendu sous l’hypothèse de neutralité. Nos résultats indiquent que S. senegalensis et S. aegyptiaca ont subi une divergence ancienne en allopatrie suivie d’un contact secondaire récent. Seule une faible proportion du génome parvient à introgresser de manière asymétrique dans la zone hybride qui en résulte, selon une grande diversité de patrons d’introgression dont nous discutons les origines possibles. / Hybridisation and introgression processes have an important place in the study of speciation as they allow to analyse the evolutionary consequences of genetic exchanges between partially isolated species. Here we are interested in the hybrid zone resulting from the contact between the soles S. aegyptiaca and S. senegalensis along the North Tunisian coast. First, we studied the consequences of hybridisation on phenotypic variation. This allowed us to evidence that phenotypic convergence in hybrids was accompanied by phenotypic transgression and morphological distortions for certain traits that seem to reflect a reduced condition of hybrids. Possible genetic incompatibilities between species should be responsible for the differential permeability of the genome to gene flow, thereby creating a semi-permeable barrier. To study this barrier at the genome scale, we have produced a polymorphism dataset using the RAD-seq method. This allowed us to genotype 200 individuals at 10,756 SNP markers and to characterise genomic patterns of gene flow between the two species through three complementary approaches. The first is based on a reconstruction of the demographic history of the genetic and exchanges that incorporates the effects of the semi-permeability to gene flow. The second approach focuses on the spatial evolution of allele frequencies across the hybrid zone. The last method, called genomic clines, compares the behaviour of each locus to the average introgression pattern expected under the hypothesis of neutrality. Our results indicate that S. aegyptiaca and S. senegalensis underwent ancient divergence in allopatry followed by a recent secondary contact. Only a small proportion of the genome can asymmetrically introgress across the hybrid zone, resulting in a variety of introgression patterns of which we discuss the possible origins.

Un objectif central en biologie est de comprendre la relation entre le génotype et le phénotype. Mes travaux de thèse s’inscrivent dans cette thématique et focalisent sur les populations naturelles d’une même espèce, en utilisant la levure Saccharomyces cerevisiae comme système d’étude. Dans un premier temps, je me suis focalisée sur l’effet des mutations présentes dans différents isolats naturels sur l’apparition de l’isolement reproductif, un processus engendrant la perte de la viabilité de la descendance lors du croisement. Dans un second temps, en plus des phénotypes sévères tels que la létalité de la descendance, je me suis aussi intéressée à la caractérisation de la complexité génétique d’un ensemble de traits quantitatifs tels que la croissance sur différents conditions de culture, afin d’avoir une vision globale du nombre de gènes impliqués et de leur mode d'interaction qui sous-tend la variation phénotypique au sein d’une même espèce. / Elucidating the genetic origin of phenotypic diversity among individuals within the same species is essential to understand evolution. Using the yeast Saccharomyces cerevisiae, we showed that reproductive isolation could readily segregate at the intraspecific level, which is governed by various molecular mechanisms ranging from large-scale chromosomal changes to incompatible epistatic genetic interactions. Compared to reproductive isolation, other phenotypes such as monogenic Mendelian traits are thought to be simple in terms of their phenotypic penetrance and genetic constitution. However, our survey showed that the expressivity of monogenic mutations and hence the inheritance pattern of a Mendelian trait could also depend on parental combinations, transitioning from simple to complex. Our studies unveiled the multiplicity and complexity of the genetic origin of phenotypes within a population, from the origin of reproductive isolation to the hidden complexity of Mendelian traits.

Chez les insectes phytophages, l'adaptation à la plante hôte peut correspondre à l'une des premières étapes de la spéciation. Dans ce contexte, ce manuscrit s'intéresse à Spodoptera frugiperda (Lepidoptera : Noctuidae), un ravageur responsable de dommages importants sur de nombreuses cultures en Amérique et dans les Caraïbes. Spodoptera frugiperda présente deux variants, l'un adapté au riz et l'autre au maïs, et constitue un modèle biologique pertinent pour étudier ce mécanisme. En effet, les deux variants sont morphologiquement identiques, mais ils sont génétiquement différenciés et présentent des différences écologiques et comportementales. L'ensemble de ces caractéristiques suggèrent la présence d'un isolement reproducteur entre les deux variants, qui pourraient alors correspondre à deux espèces différentes. Cependant la présence d'hybrides dans la nature ainsi que des résultats controversés sur le succès d'accouplement entre les deux variants, rendent ambiguë le statut d'espèce de S. frugiperda. L'objectif de ce travail est donc de mieux estimer, à travers une étude intégrative, le niveau de différenciation génétique présent entre les deux variants de S. frugiperda. Grâce à un premier niveau d'analyse, menées à partir de population naturelles, il a été possible de mettre en évidence un niveau de différenciation génétique élevé entre les deux variants, qui est compatible à celui attendu entre deux espèces. Le deuxième niveau d'étude réalisé à partir de population de laboratoire nous a permis de mettre en évidence la présence d'un isolement reproducteur entre les deux variants, se traduisant notamment par une distorsion de ségrégation méiotique des marqueurs moléculaires chez les hybrides. L'ensemble de ces résultats supportent l'hypothèse selon laquelle le variant riz et maïs de Spodoptera frugiperda seraient des entités situées à une étape avancée dans le continuum de la spéciation. / In phytophagous insects, adaptation to host plant could be the first step leading to speciation. In this context, this document focus on moth Spodoptera frugiperda (Lepidoptera: Noctuidae), a pest responsible for serious damages in several crops in the Western hemisphere. Spodoptera frugiperda consists of two host-plant strains, one adapted to rice and the other adapted to maize, which made it a relevant model to study this mechanism. Though the two variants are morphologically identical, they are nonetheless genetically distinguishable and present some ecological and behavioral differences. The species status of S. frugiperda is also highly controversial because hybrids naturally occur in the wild, not to mention the fact of the discrepancies among published results concerning mating success between the two strains. The aim of this thesis is thus to better estimate, through an integrative approach, the level of genetic differentiation between the two variants of S. frugiperda. Starting with natural populations, various phylogenetic methods allowed us to highlight a high level of genetic differentiation between the two variants, compatible with what is expected between distinct species. Furthermore, studies on laboratory populations, including crossing experiments, showed a significant unidirectional bias in inter-strain mating success and the presence of meiotic segregation distortion of molecular markers in hybrid progenies. These results as a whole support the assumption that the two strains of S. frugiperda are well-advanced in the continuum of speciation.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Cette étude a examiné cinq variables potentiellement pertinentes à l'isolation sociale et aux relations sociales inadéquates fréquemment rapportées par les dépressifs : anxiété et évitement social, attentes et auto-perception face à une performance sociale, ainsi que perception d'autrui de leurs habiletés sociales. Seize clients dépressifs, 25 étudiants dépressifs et 22 étudiants non-dépressifs participèrent à une interaction sociale avec un complice. Les résultats indiquèrent que les deux groupes dépressifs rapportent éprouver plus d'anxiété et d'évitement social et ont des attentes plus négatives comparativement aux non dépressifs, bien que ces groupes soient similaires quant à l'auto-perception et la perception d'autrui. De plus, les étudiants dépressifs évaluèrent leurs habiletés sociales telles qu'elles furent évaluée par les observateurs,contrairement aux non-dépressifs dont l'auto-perception fut plus positive que la perception des observateurs.Ces résultats sont analysés dans le cadre des modèles théoriques et de l'hypothèse du réalisme dépressif.

Alors que les technologies de séquençage à très haut débit ont permis de réaliser d’importants progrès pour documenter l’architecture génomique de la spéciation, les mécanismes moléculaires responsables de l’isolement reproducteur demeurent nébuleux. L’objectif principal de cette thèse est d’apporter un nouvel éclairage sur les bases moléculaires de l’isolement reproducteur dans un système d’espèces naissantes : le Grand Corégone. En particulier, l’approche était d’examiner les mécanismes associés à la stabilité du génome et à sa dérégulation dans un contexte de divergence et d’hybridation. Par une méthode de transcriptomique, nous avons documenté une profonde dérégulation à l’échelle du transcriptome chez les hybrides entre les formes naine et normale du Grand Corégone, incluant la dérépression des éléments transposables et des transcrits non-codants. Par la suite, nous avons observé que les hybrides montrent des signes importants de déstabilisation de la méiose et de la mitose, malgré l’absence de changement de caryotype entre les formes parentales. Finalement, nous avons observé un polymorphisme sub-chromosomique importants chez trois paires de Grand Corégones sympatriques, principalement associé à la période d’allopatrie. Ces travaux montrent que des changements importants à l’échelle du génome entier surviennent tôt au cours du processus de divergence, et sont susceptibles de conduire à de profonds dérèglements chez les hybrides. Enfin, cette thèse montre qu’une approche dite intégrative favorise une meilleure compréhension des mécanismes liés à la divergence et à la spéciation. / While high throughput sequencing has led to significant progress towards the understanding of the genomic architecture of speciation, molecular mechanisms responsible for reproductive isolation remain unclear. The main objective of this thesis is to contribute to elucidate the molecular basis of reproductive isolation in a nascent species complex : the Lake Whitefish. In particular, the approach was to examine the mechanisms associated with genome stability and instability in a context of divergence and hybridization. Using transcriptomics, we documented a profound deregulation at the transcriptome scale in hybrids between dwarf and normal Lake Whitefish, including transposable element and non-coding RNA derepression. Then, we found that hybrids show significant signs of meiosis and mitosis breakdown, despite the absence of karyotype changes between parental forms. Finally, we observed conspicuous sub-chromosomal polymorphism in three sympatric Lake Whitefish species pairs, mainly associated with earlier allopatry. This work shows that genome-scale reorganization occurs early during divergence, and may lead to profound dysregulation in hybrids. This thesis also shows that integrative biology promotes a better understanding of the mechanisms linked to divergence and speciation.