SANTOS, F. H. C. Estimativas de parâmetros genéticos e identificação de QTLs candidatos em cajueiro. 2012. 138 f. Tese (Doutorado em Agronomia/Fitotecnia) - Centro de Ciências Agrárias, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2012. / Submitted by Francisco Lacerda (lacerda@ufc.br) on 2014-07-03T20:01:13Z No. of bitstreams: 1 2012_tese_fhcsantos.pdf: 6618925 bytes, checksum: 0e243cdd285977c8625b1bf191ad93e7 (MD5) / Approved for entry into archive by José Jairo Viana de Sousa(jairo@ufc.br) on 2014-07-16T20:21:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_tese_fhcsantos.pdf: 6618925 bytes, checksum: 0e243cdd285977c8625b1bf191ad93e7 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-16T20:21:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_tese_fhcsantos.pdf: 6618925 bytes, checksum: 0e243cdd285977c8625b1bf191ad93e7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Knowledge about genetic parameters, identification of quantitative trait loci (QTL) and marker-assisted selection have great interest for genetic improvement. The objectives of this research were to evaluate the yield potential of eighty four clones of cashew, to estimate their genetic parameters and to identify QTLs associated with plant height, canopy diameter, anthracnose, black mold, number of hermaphrodite flower/panicle and nut weight. Considering these objectives, two trials were planted in two different countries (Pacajús and Paraipaba), state of Ceará, Brazil. The experimental phase was conducted in a randomized block design with two replications, two plants per plot. Apart the traits were evaluated during years 2009, 2010 and 2011. Detection of candidate QTLs were realized using the methods non-parametric mapping, interval mapping and multiple QTL mapping. The evidence of genotypic variability was detected in F1 generation to all characters analyzed. The high potential for the selection of genotypes with the best characteristics to resistance to anthracnose and black mold, hermaphrodite flower and yield. The generation F1 clones named as: 1, 16, 17, 41, 57, 65, 76 and 78 were considered the most promising materials for breeding propose. The joint analysis indicated significant genotype by environment interaction for all traits studied. QTLs for traits of agronomic importance were identified with potential for marker-assisted selection. There is presence of QTLs for all traits, explaining between 2.16 to 19.47% of the total phenotypic variation in the traits canopy diameter and hermaphrodite flowers, respectively. QTL analysis over years and places revealed important effects of genotype by environment interaction on QTL detection. This result agrees with the differences found for the average trait among years and places related, among other causes, the alternation of some clones (genotypes) for traits analyzed and the amount of rain for the environment. / O conhecimento sobre os parâmetros genéticos, a identificação de locos de características quantitativas (QTL) e a seleção assistida por marcadores têm grande importância para o melhoramento genético vegetal. Objetivou-se com o presente estudo avaliar o potencial de produção de oitenta e quatro clones de cajueiro, estimar parâmetros genéticos e identificar QTLs associados à altura da planta, diâmetro da copa, antracnose, mofo-preto, número de flores hermafroditas/panícula e peso da castanha. Considerando estes objetivos, dois experimentos foram conduzidos em dois locais (Pacajus e Paraipaba), no estado do Ceará, Brasil. Os experimentos foram conduzidos em delineamento de blocos casualizados com duas repetições e duas plantas por parcela. As características foram avaliadas nos anos 2009, 2010 e 2011. A identificação dos QTLs candidatos foi realizada utilizando os métodos de mapeamento não-paramétrico, mapeamento por intervalo e mapeamento de QTLs múltiplos. Os resultados permitem observar apresença de variabilidade genotípica na geração F1 para todos os caracteres avaliados, com alto potencial para seleção de genótipos superiores, com resistência à antracnose e ao mofo-preto, altas produções de flor hermafrodita/panícula e de castanha. Os clones da geração F1: 1, 16, 17, 41, 57, 65, 76 e 78 foram considerados os mais promissores para as características analisadas. A análise conjunta indicou a presença de interação genótipo x ambiente para todas as características estudadas. Há presença de QTLs para todos os caracteres avaliados, explicando entre 2,16% a 19,47% da variação fenotípica total nos caracteres diâmetro de copa e flores hermafroditas, respectivamente. As análises de QTL ao longo dos anos e locais revelaram efeitos importantes da interação genótipo x ambiente na detecção de QTL. Este resultado concorda com as diferenças encontradas na média das características ao longo dos anos e locais, estando relacionada, entre outras causas, à alternância de alguns clones (genótipos) para as características analisadas e a quantidade de chuva por ambiente.

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 365530 bytes, checksum: 14eb9333accf37cc0f88b5dbb33077f0 (MD5) Previous issue date: 2008-02-25 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Molecular markers can be used to identify chromosomal regions harboring quantitative trait locos (QTL) that control traits of economic importance in farm animals. To study these locos in the pig, a resource population has been generated from a cross between two Naturalized Brazilian Piau grand sires and eighteen Commercial grand dams (Landrace x Large White x Piétrain). A total of 614 F2 progeny from 50 matings of F1 parents were produced. Phenotypic data on performance, carcass, internal organs, viscera, carcass cuts and meat quality traits were collected on the F2 animals. Parentals, F1 e F2 animals were genotyped for 17 microsatellite markers covering the chromosomes 5, 7 e 8. The loci were considered appropriate for quantitative analysis, when it was analysed their values for observed heterogosity (Ho), expected heterozigosity (He) and polimorfic information content (PIC). In the chromosome 5, the average values of the Ho, He; and PIC found were 0,73; 0,66 and 0,61; in the chromosome 7, the values found were 0,81, 071 and 0,67 and in the chromosome 8 had the average values for Ho, He and PIC of 0,65; 0,65 and 0,61 respectively. After the genotype scoring, it was constructed the linkage map for these markers in the population. Association analyses were performed using interval mapping by regression for QTL detection. Seventeen QTL were mapped for carcass and cuts carcass traits on the three chromosomes, while just one QTL for feed intake were found for performance trait in the eight chromosome. One QTL for Total (bone-in) loin weight (Kg) and for bacon depth were mapped and not yet described in the literature on the seven chromosome. The generated information of significant QTL will be useful for future studies dealing fine mapping with and identification of genes that could provide a better understanding of physiology and production traits of pigs. / Marcadores moleculares podem ser usados para identificar regiões cromossômicas que contêm locos de características quantitativas (QTL) que controlam fenótipos de importância econômica em animais de produção. Para estudá-los em suínos, foi gerada uma população de um cruzamento entre dois varrões da raça naturalizada Piau e dezoito fêmeas da linha comercial (Landrace x Large White x Pietrain). Uma progênie de 614 animais na F2 foi produzida de 50 acasalamentos da F1. Os dados fenotípicos de desempenho, carcaça, órgãos internos, vísceras, corte de carcaça e qualidade de carne foram coletados nos animais F2. Os animais parentais, F1 e F2 foram genotipados para 17 marcadores tipo microssatélites cobrindo os cromossomos 5, 7 e 8. Os locos foram considerados adequados para estudos de características quantitativas, quando foram analisados os valores de heterozigosidade observada (Ho), heterozigosidade esperada (He) e conteúdo de informação polimórfica (PIC). No cromossomo 5, os valores das médias de Ho, He e PIC encontrados foram 0,73; 0,66 e 0,61; no cromossomo 7, os valores encontrados foram 0,81, 071 e 0,67 e no cromossomo 8 os valores foram 0,65; 0,65 e 0,61. Com o resultado da genotipagem foi construído o mapa de ligação específico dos marcadores para a população desenvolvida. As análises de associação foram feitas utilizando mapeamento por intervalo por regressão para detecção de QTL. Foram detectados 17 QTL para características de carcaça e corte de carcaça nos três cromossomos, enquanto para característica de desempenho apenas um QTL para conversão alimentar foi encontrado no cromossomo oito. Não foram encontrados nas literaturas consultadas QTL para Peso de Carré e Espessura de Bacon no cromossomo sete. As informações dos QTL significativos encontrados servem para estudos futuros como o mapeamento fino e identificação de genes que ajudam no melhor entendimento da fisiologia e características de produção de suínos.

Submitted by Gabriela Lopes (gmachadolopesufpel@gmail.com) on 2017-02-08T14:02:33Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) TESE_CarlosBusanello.pdf: 2235732 bytes, checksum: e2445dbcb147a88becd9a9bd9fe1e349 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2017-02-13T12:05:47Z (GMT) No. of bitstreams: 2 TESE_CarlosBusanello.pdf: 2235732 bytes, checksum: e2445dbcb147a88becd9a9bd9fe1e349 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-13T12:05:47Z (GMT). No. of bitstreams: 2 TESE_CarlosBusanello.pdf: 2235732 bytes, checksum: e2445dbcb147a88becd9a9bd9fe1e349 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-09-06 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - FAPERGS / O conhecimento da capacidade geral de combinação-CGC e capacidade específica de combinação-CEC são fundamentais para conhecer as melhores combinações em um grupo de linhagens elite de milho para um programa de melhoramento. Para identificar estas relações foi utilizado um grupo de 10 linhagens cruzadas entre si em um delineamento dialélico incluindo os recíprocos, totalizando 90 híbridos. Estes híbridos foram testados em três ambientes, Pato Branco-PR, Campos Novos-SC e Frederico Westphalen-RS representando a região Sul do Brasil na safra agrícola 2012/2013. Os efeitos aditivos foram mais importantes que os efeitos não aditivos para a variação dos híbridos. O genitor 6 foi o que apresentou a maior estimativa do efeito da CGC, com alelos favoráveis ao incremento de peso de espiga e peso de grão. Para estas mesmas características, levando em consideração a CEC, a hibridação envolvendo os genitores 1x2 promoveu aumento no ambiente 1, e a hibridação envolvendo os genitores 4x8 promoveu redução considerável destas características. A ação do ambiente interferiu na expressão da maioria dos caracteres, indicando a necessidade de conhecer os fatores genéticos e ambientais na composição de novos híbridos de milho. Para mapeamento de QTLs foi utilizado 73 linhas de introgressão provenientes do cruzamento entre B73 e Gaspé Flint seguido de retrocruzamento, esta população foi avaliada em duas condições hídricas de campo principalmente para arquitetura do sistema radicular, bem como, caracteres morfológicos e componentes do rendimento em Ravenna, Itália. Com a genotipagem das linhas pôde-se confeccionar um mapa no qual representa 80% do genoma do Gaspé Flint introgredido em B73 contendo 329 bins independentes. A utilização do software REST para quantificar as variáveis do sistema radicular em raízes de milho em condições de campo foi eficaz, rápida e precisa. A análise de QTLs indica 35 possíveis regiões principalmente nos cromossomos 1, 2 e 4 para as características de raiz, levando em consideração todas as 31 características, foram encontrados 132 possíveis QTLs distribuídos por todos os cromossomos. Para a condição de estresse hídrico observa- se que raízes que apresentam ângulo aberto, grandes áreas e peso seco sendo superficiais, reduzem o rendimento de grãos. / The understanding about general-GCA and specific-SCC combining ability are key to identify the best combinations in an elite lineage group of a maize breeding program. In order to identify these relationships, a group comprising 10 lineages crossed with each other in a diallel design, including the reciprocal crosses, totalling 90 hybrids, were used. The hybrids were tested in three different environments, Pato Branco-PR, Campos Novos-SC and Frederico Westphalen-RS, representing the Southern Region of Brazil in the agricultural harvest of 2012/2013. For hybrid variance, additive were more important than non-additive effects. Parent 6 showed the highest estimated effect of GCA, with favorable alleles for increments of ear and grain weight. For these same traits, taking into account the SCC, the hybridization involving 1x2 parents promotes an increase in the environment 1. On the other hand, the hybridization involving 4x8 parents promotes a pronounced reduction of these traits. The expression of most traits analyzed were affected by environmental action and it indicates that the understanding of genetic and environmental factors is necessary for the development of new maize hybrids. For QTL mapping, 73 introgressed lines from the crossing between B73 and Gaspé Flint followed by backcross were used and evaluated under two field water regimes. The major traits analyzed were root architecture, plant morphological traits and yield components. Based in the genotyping analysis of the lines, it was possible to obtain a map in which 80% of the Gaspé Flint genome is introgressed in B73 comprising 329 independent bins. The software REST was employed to quantify the variables of the maize root system under field conditions and it was effective, fast and accurate. The QTL analyses indicate 25 probable regions mainly in the chromossomes 1, 2 and 4 for the root traits. Taking into account all of the 31 traits, 90 probable QTLs, distributed in all chromossomes, were found. For watering stress condition, it was possible to observe that roots with open angle, bigger area and dry mass, as well as superficial, reduces grain yield.

INTRODUÇÃO: O polimorfismo dentro do gene TCF7L2, rs7903146, é, até o momento, o marcador genético mais significantemente associado ao risco de diabetes mellitus tipo 2, sendo também associado à doença arterial coronariana. Contudo, pouco ainda se conhece sobre o papel funcional desse polimorfismo na patologia dessas doenças. O objetivo desse projeto foi investigar esse papel funcional, no fenótipo de células vasculares de músculo liso de 92 indivíduos, usando abordagens de comparação de níveis de expressão gênica e de comparação de correlações de expressão gênica, de modo que tais comparações fossem representadas visualmente como redes de interação gênica. MÉTODOS: Inicialmente, foram comparados os níveis de expressão de 41 genes (genes que possuem ou estão perto de variantes genéticas associadas ao diabetes mellitus tipo 2 e outros genes relacionados às vias de sinalização de diabetes mellitus tipo 2 ou às vias de proliferação celular) entre indivíduos com o alelo associado ao risco de diabetes mellitus tipo 2 (CT e TT) e indivíduos sem o alelo de risco (CC) do rs7903146. Com a finalidade de se observar se os genes estavam se relacionando de modo diferente entre os grupos genotípicos, foram comparados os padrões de correlação de expressão dos 41 genes. RESULTADOS: Quanto às comparações de níveis de expressão entre os grupos, cinco formas de splicing do gene TCF7L2 e os genes CDKAL1, IGF2BP2, JAZF1, CDKN2B, CAMK1D, JUN, CDK4, ATP2A2, e FKBP1A apresentaram níveis de expressão significativamente diferentes. Quanto às comparações de correlação de expressão entre os grupos, os genes RXR?, CALM1, CALR e IGF2BP2 foram os que mostraram os mais diferentes padrões de correlação com os outros genes. CONCLUSÃO: Deste modo, o alelo de risco analisado é apontado como tendo influência em cis na regulação da expressão de determinadas formas de splicing do gene TCF7L2 em células vasculares de músculo liso; além de parecer influenciar nas expressões e nas interações de genes relacionados à homeostase glicolítica e/ou proliferação celular. Sendo assim, através de nossas análises identificaram-se possíveis candidatos-alvos no tratamento de redução do risco em indivíduos com alto risco de desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 2 e de doença arterial coronariana, especialmente os indivíduos que possuem os genótipos de risco analisados do gene TCF7L2 / INTRODUCTION: The SNP within the TCF7L2 gene, rs7903146, is, to date, the most significant genetic marker associated with type 2 diabetes mellitus risk, well as being associated with coronary artery disease. Nonetheless, its functional role in these diseases pathology is poorly understood. The aim of the present study was to investigate this role, in vascular smooth muscle cells from 92 patients undergoing aortocoronary bypass surgery, using expression levels and expression correlation comparison approaches, which were visually represented as gene interaction networks. METHODS: Initially, the expression levels of 41 genes (seven TCF7L2 splice forms and other 40 relevant genes) were compared between rs7903146 wild-type (CC) and type 2 diabetes mellitus risk (CT + TT) genotype groups. Next, the expression correlation patterns of the 41 genes were compared between genotypic groups in order to observe if the relationships between genes were different. RESULTS: Five TCF7L2 splice forms and CDKAL1, IGF2BP2, JAZF1, CDKN2B, CAMK1D, JUN, CDK4, ATP2A2 and FKBP1A genes showed significant expression differences between groups. RXR?, CALM1, CALR and IGF2BP2 genes were pinpointed as showing the most different expression correlation pattern with other genes. CONCLUSION: Therefore, type 2 diabetes mellitus risk alleles appear to be influencing TCF7L2 splice form\'s expression in vascular smooth muscle cells; besides it can be influencing expression and interactions of genes related to glucose homeostasis and/or cellular proliferation. Thereby, through our analysis were identified possible treatment target candidates for risk reduction in individuals with high-risk of developing type 2 diabetes mellitus and coronary artery disease, especially individuals harboring TCF7L2 risk genotypes

INTRODUÇÃO: O polimorfismo dentro do gene TCF7L2, rs7903146, é, até o momento, o marcador genético mais significantemente associado ao risco de diabetes mellitus tipo 2, sendo também associado à doença arterial coronariana. Contudo, pouco ainda se conhece sobre o papel funcional desse polimorfismo na patologia dessas doenças. O objetivo desse projeto foi investigar esse papel funcional, no fenótipo de células vasculares de músculo liso de 92 indivíduos, usando abordagens de comparação de níveis de expressão gênica e de comparação de correlações de expressão gênica, de modo que tais comparações fossem representadas visualmente como redes de interação gênica. MÉTODOS: Inicialmente, foram comparados os níveis de expressão de 41 genes (genes que possuem ou estão perto de variantes genéticas associadas ao diabetes mellitus tipo 2 e outros genes relacionados às vias de sinalização de diabetes mellitus tipo 2 ou às vias de proliferação celular) entre indivíduos com o alelo associado ao risco de diabetes mellitus tipo 2 (CT e TT) e indivíduos sem o alelo de risco (CC) do rs7903146. Com a finalidade de se observar se os genes estavam se relacionando de modo diferente entre os grupos genotípicos, foram comparados os padrões de correlação de expressão dos 41 genes. RESULTADOS: Quanto às comparações de níveis de expressão entre os grupos, cinco formas de splicing do gene TCF7L2 e os genes CDKAL1, IGF2BP2, JAZF1, CDKN2B, CAMK1D, JUN, CDK4, ATP2A2, e FKBP1A apresentaram níveis de expressão significativamente diferentes. Quanto às comparações de correlação de expressão entre os grupos, os genes RXR?, CALM1, CALR e IGF2BP2 foram os que mostraram os mais diferentes padrões de correlação com os outros genes. CONCLUSÃO: Deste modo, o alelo de risco analisado é apontado como tendo influência em cis na regulação da expressão de determinadas formas de splicing do gene TCF7L2 em células vasculares de músculo liso; além de parecer influenciar nas expressões e nas interações de genes relacionados à homeostase glicolítica e/ou proliferação celular. Sendo assim, através de nossas análises identificaram-se possíveis candidatos-alvos no tratamento de redução do risco em indivíduos com alto risco de desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 2 e de doença arterial coronariana, especialmente os indivíduos que possuem os genótipos de risco analisados do gene TCF7L2 / INTRODUCTION: The SNP within the TCF7L2 gene, rs7903146, is, to date, the most significant genetic marker associated with type 2 diabetes mellitus risk, well as being associated with coronary artery disease. Nonetheless, its functional role in these diseases pathology is poorly understood. The aim of the present study was to investigate this role, in vascular smooth muscle cells from 92 patients undergoing aortocoronary bypass surgery, using expression levels and expression correlation comparison approaches, which were visually represented as gene interaction networks. METHODS: Initially, the expression levels of 41 genes (seven TCF7L2 splice forms and other 40 relevant genes) were compared between rs7903146 wild-type (CC) and type 2 diabetes mellitus risk (CT + TT) genotype groups. Next, the expression correlation patterns of the 41 genes were compared between genotypic groups in order to observe if the relationships between genes were different. RESULTS: Five TCF7L2 splice forms and CDKAL1, IGF2BP2, JAZF1, CDKN2B, CAMK1D, JUN, CDK4, ATP2A2 and FKBP1A genes showed significant expression differences between groups. RXR?, CALM1, CALR and IGF2BP2 genes were pinpointed as showing the most different expression correlation pattern with other genes. CONCLUSION: Therefore, type 2 diabetes mellitus risk alleles appear to be influencing TCF7L2 splice form\'s expression in vascular smooth muscle cells; besides it can be influencing expression and interactions of genes related to glucose homeostasis and/or cellular proliferation. Thereby, through our analysis were identified possible treatment target candidates for risk reduction in individuals with high-risk of developing type 2 diabetes mellitus and coronary artery disease, especially individuals harboring TCF7L2 risk genotypes