La Hemofilia se caracteriza por una deficiencia de la actividad de Factor VIII de la coagulación (Hemofilia A) o de Factor IX de la coagulación (Hemofilia B). La prevalencia estimada es de alrededor de 1 por 5000 varones nacidos (para Hemofilia A) y de 1 por 30000 varones nacidos (para Hemofilia B). La transmisión es como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (herencia ligada al sexo). La clínica se basa en la aparición de sangrados recurrentes, cuya intensidad y frecuencia están en estrecha relación con la severidad del defecto de la proteína FVIII o FIX. La complicación más temida actualmente en el tratamiento de la enfermedad es la aparición de aloanticuerpos contra el factor VIII/FIX administrado y que aparece más frecuentemente en las formas graves. El gen del FVIII (F8) se encuentra en la porción telomérica distal del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28. Consta de 26 exones que se extienden a lo largo de unas 186.000 pares de bases. Las alteraciones genéticas en el gen del FVIII (F8) se pueden clasificar en: grandes reaordenamientos. Inserciones o deleciones, y sustituciones simples. La alteración recurrente más importante clínicamente es un reordenamiento que afecta al intrón 22 (inversión del intrón 22), afectando aproximadamente al 45% de todas las formas graves de Hemofilia A. El gen del FIX (F9) se encuentra localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq27, tiene un tamaño cercano a las 34 Kb y consta de 8 exones y 7 intrones. Las mutaciones en el gen F9 se pueden clasificar en: mutaciones puntuales, mutaciones hotspots, mutaciones que truncan la proteína y mutaciones que afectan a la región promotora. El grupo más frecuente de alteraciones es el de las mutaciones puntuales. El estudio de las portadoras de Hemofilia constituye una parte fundamental en el manejo de esta patología, tanto para hacer un adecuado asesoramiento genético como para prevenir posibles eventos hemorrágicos en esta población. Para el diagnóstico molecular de la Hemofilia existen dos tipos de metodologías: Técnicas indirectas y la secuenciación nucleotídica directa. Objetivo: El objetivo principal es estudiar las mutaciones que afectan a los pacientes hemofílicos de la Región de Murcia. Material y Método: Estudiamos a 73 pacientes de un total de 80 censados, con una mediana de edad de 26 años (rango 3-76 años). De las 53 familias no relacionadas censadas, estudiamos a 46. La dosificación de los factores VIII y IX se realizó en el laboratorio de Hemostasia del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, que cuenta con la acreditación de la norma 15189 por ENAC. Los afectados fueron distribuidos por familias no relacionadas, detectándose en cada una de ellas a las portadoras posibles y obligadas mediante la relación del árbol genealógico. El estudio genético se llevó a cabo tanto a los afectados como a las portadoras. Para Hemofilia A se estudió en primer lugar la presencia o ausencia de inversión del intrón 22 y del intrón 1 mediante PCR inversa. En los casos negativos se realizó secuenciación directa del gen F8. Para Hemofilia B se realizó secuenciación directa del gen F9 mediante PCR. Resultados: En nuestra región existen 80 pacientes hemofílicos vivos distribuidos en 53 familias. 65 (81,2%) tienen Hemofilia A y 15 (18,5%) Hemofilia B, con una mediana de edad de 28 años (1 mes-76 años). Existen 28 afectados con Hemofilia A grave, 7 con Hemofilia A moderada, 30 con Hemofilia A leve, 8 con Hemofilia B grave, 1 con Hemofilia B moderada y 6 con Hemofilia B leve. De los 73 pacientes estudiados (distribuidos en 46 familias) hemos encontrado la mutación causante de la enfermedad en todos ellos y se ha confirmado el estado de portadora mediante estudio genético en 102 casos de los 149 miembros femeninos de las distintas familias. El grupo de portadoras más numeroso corresponde al de edades entre 16 y 45 años. De las mutaciones encontradas en la población estudiada, las más frecuentes son las de tipo missense, seguidas por la inversión del intrón 22. Se han encontrado 11 mutaciones no descritas en los registros internacionales, correspondiendo la mayor parte a mutaciones de tipo missense. Existe una incidencia de casos sin antecedentes familiares del 52,2%, con predominio en los casos de HAG (28,3%). No se ha encontrado la alteración genética en la madre en 4 casos. Conclusiones: Se ha podido determinar la alteración genética causante de la Hemofilia en todos los pacientes estudiados, siendo el tipo de mutación más frecuente la missense. Existe un porcentaje importante de casos esporádicos, la mayoría con Hemofilia A grave, en los que se ha determinado los casos de portadoras y poder realizar un adecuado asesoramiento genético. La incidencia de inhibidores ha sido del 11%, algunos casos asociados a mutaciones no descritas en registros internacionales. Por otra parte, el algoritmo de estudio genético diseñado para este trabajo ha resultado efectivo. / Hemophilia is characterized by a deficiency in the activity of coagulation factor VIII (Hemophilia A) or coagulation Factor IX (Hemophilia B). The estimated prevalence is about 1 per 5000 male births (Hemophilia A) and 1 in 30,000 male births (for hemophilia B). The transmission as a recessive X-linked (sex-linked inheritance). The clinic is based on the occurrence of recurrent bleeding and the intensity and frequency are closely related to the severity of the defect protein. The most feared complication in the treatment of the disease is the occurrence of alloantibodies against factor VIII / FIX administered and most frequently occurring in severe forms. The F8 gene is in the distal portion of the long arm of chromosome X in the Xq28 band. Consists of 26 exons spanning along some 186,000 base pairs. Genetic alterations in the F8 gene can be classified as: Gross gene rearrangements. Insertions or deletions, and simple substitutions. The most important mutation is the recurrent rearrangement involving the intron 22 (intron 22 inversion), affecting approximately 45% of all severe forms of hemophilia A. The F9 gene is located at the telomeric region of the long arm of the X chromosome, on Xq27 band and has a size close to 34 kb and consists of 8 exons and 7 introns. Mutations in this gene can be classified into: point mutations, hotspots mutations, protein truncating mutations and promoter region mutations. The most common group of disorders is the point mutations. The study of carriers of Hemophilia is an essential part in the management of this condition, both for adequate genetic counseling and to prevent possible bleeding events in this population. For molecular diagnosis of haemophilia two types of methodologies: Indirect techniques and direct nucleotide sequencing Objective: The main objective is to study mutations affecting hemophiliacs patients in the Region of Murcia. Material and Methods: We studied 73 patients with a total of 80 census, with a median age of 26 years (range 3-76 years). Of the 53 unrelated families surveyed, we studied 46. The dosage of factor VIII and IX was held at the Hemostasis Laboratory University Hospital Virgen de la Arrixaca, with the accreditation of the standard 15189 by ENAC. These patients were distributed in unrelated families, detected in each of the carriers by performing the pedigree. The genetic study was conducted both affected and carriers. In Hemophilia A is first examined the presence or absence of intron 22 inversion and intron 1 inversion by inverse PCR. In negative cases direct sequencing was performed of F8 gene. Hemophilia B Direct sequencing was performed by PCR of F9 gene. Results: In our region there are 80 living hemophiliacs distributed in 53 families. 65 (81.2%) have Hemophilia A and 15 (18.5%) Hemophilia B, with a median age of 28 years (1 month-76 years). There are 28 affected with severe Hemophilia A, Hemophilia 7 with moderate, 30 with mild hemophilia A, 8 with severe haemophilia B, one with moderate Hemophilia B and 6 with mild Hemophilia B. Of the 73 patients studied (distributed in 46 families) have found the mutation in all of them and confirmed the carrier status by genetic study in 102 cases of the 149 female members of the different families. The largest carrier group corresponds to ages 16 and 45. Of the mutations found in the study population, the most common are missense, followed by the inversion of intron 22. We have found 11 mutations not described in the international records, being missense mutationts the most frequent. There is an incidence of cases with no family history of 52.2%, predominantly in severe Hemophilia A (28.3%). In four mother no genetic alteration was found. Conclusions: It was possible to determine the genetic alteration responsible for Hemophilia in all patients studied, being the most common type of the missense mutation. There is a significant percentage of sporadic cases, most with severe hemophilia A. In this cases, the carrier diagnosis is essential for an adequate genetic counseling. The incidence of inhibitors was 11%, some cases associated with mutations not described in international registrations. Moreover, genetic analysis algorithm designed for this work has been effective.

En la presente tesis se ha analizado la actividad hepática de una enzima (prolilhidroxilasa) que interviene en la síntesis del colágeno y la concentración sérica de un péptido (péptido aminoterminal del procolágeno tipo III) que se origina durante el proceso de síntesis del mismo en un grupo de pacientes con una hepatopatía alcohólica de diversa severidad diagnosticados por biopsia hepática y se ha observado una relación entre los niveles de actividad hepática de la prolil-hidroxilasa y la concentración sérica del péptido aminoterminal del procolágeno tipo III con la intensidad de la fibrosis hepática. También se ha hallado una relación lineal directa entre ambos parámetros lo que sugiere que ambos marcadores son índices de fibrosis y fibrogénesis hepatica en la hepatopatía alcohólica y podrían ser de utilidad en el control evolutivo de estos pacientes.

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Los cuidados de enfermería no solo surgen de un fuerte sentido interno que indica que es lo correcto; también emanan de la sensibilidad de la persona, asegurando en este caso que los profesionales enfermeros proporcionen una atención ética. Objetivos: describir, analizar y comprender la conciencia y sensibilidad ética en el acto de cuidar de las enfermeras. Materiales y método: La presente investigación fue de tipo cualitativo, con abordaje de estudio de caso. Los sujetos del estudio fueron 15 enfermeras del servicio de medicina Interna de un hospital público de la región norte-Perú, cuya muestra fue obtenida por saturación y redundancia previo consentimiento informado. Se usó la entrevista semiestructurada, validada por juicio de 4 expertos y prueba piloto; El análisis de los datos fue de contenido temático. Resultados: del análisis emergieron dos grandes categorías: (1) Razonamientos frente al cuidado de la persona hospitalizada, (2) El arte de cuidar con sensibilidad; cada una de estas con sus respectivas sub categorías. Conclusiones: la sensibilidad y la conciencia ética durante el cuidado están implícitamente correlacionados, lo que permite a la enfermera cuidar con inteligencia, empatía y afectividad, con la voluntad de hacer lo que se sabe que es correcto y para el bien del paciente, enfrentándose a ellas mismas cuando su actuación no es coherente con lo que su conciencia les advierte. De allí que una sensibilidad moral moderada por la conciencia admite a la enfermera entregar acciones de cuidado afectuosas y generosas; además de enfrentar situaciones problemáticas y lograr la excelencia en enfermería.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 daniellemadalozzo_dissert.pdf: 595260 bytes, checksum: 7aeaf10e7c6883e35015a63ca9e3ec1c (MD5) Previous issue date: 2007-01-26 / Aphasia is a disorder that affects the language in its receptive and expressive, syntactic, semantic and morphologic aspects. The most common cause is the cerebrovascular accident (CVA). The authors of studies about the clinical-topographical correlations of the aphasias have been presenting variable results regarding the cerebral location of the language. The objective of this study was to establish the clinicaltopographical correlations of the fluent and non-fluent aphasias, observing the contributions of Spect scanning to map the affectec areas in the aphasias. A total of 29 patients with aphasia due to first episode of CVA comprised the study. They were submitted to language evaluation by means of selected proofs of the Boston Diagnosis Aphasias Examination (BDAE). Spect scanning was used to evaluate perfusion alterations in the whole encephalon , and it was analyzed by a nuclear doctor and a radiologist, in order to supply fidelity to the location data. After clinical evaluation, it was observed that 62% of the patients presented non-fluent aphasia and 38% fluent aphasia. It was not possible to classify 17% of the sample according to the classic types of aphasia. The analysis of the main components based on covariances allowed to relate the non-fluent aphasias mainly to the left and right frontal regions , left temporal region, presence of contralateral cerebelar diasquise to the left, subcortical regions , among others. The fluent aphasias are related to the inferior and superior left parietal regions . These data have corroborated for the concept of neural net in which several cortical , subcortical and cerebelar regions are involved to perform a linguistic task. In this way, this study showed that other cerebral regions participate in the language process as a neural circuit. Cerebral Spect provided different xi contributions from other image methods, adding important information on the participation of subcortical and cerebelar areas in the language process. / A afasia é uma desordem que afeta a linguagem nos seus aspectos receptivo e expressivo, sintático, semântico e morfológico. Sua causa mais comum é o acidente vascular cerebral (AVC). Os autores de estudos sobre as correlações clínico-topográficas das afasias apresentam resultados variáveis quanto à localização cerebral da linguagem. O objetivo desse trabalho foi estabelecer as correlações clínico-topográficas das afasias fluentes e não fluentes, verificando as contribuições do Spect cerebral para mapear as áreas comprometidas nas afasias. Foram sujeitos desse estudo 29 pacientes com afasia decorrente de primeiro episódio de AVC, os quais foram submetidos à avaliação de linguagem por meio de provas selecionadas do Teste de Boston para o diagnóstico das afasias (BDAE). O Spect cerebral foi utilizado para avaliar alterações perfusionais em todo o encéfalo e foi analisado por médico nuclear e radiologista, a fim de fornecer fidelidade aos dados de localização. Após avaliação clínica, observou-se que 62% dos pacientes apresentaram afasia não fluente e 38% afasia fluente. Não foi possível classificar 17% da amostra dentro dos tipos clássicos de afasia. A análise dos componentes principais com base em covariâncias permitiu relacionar as afasias não fluentes principalmente às regiões frontal esquerda e direita, temporal esquerda, presença de diásquise cerebelar contralateral à esquerda, regiões subcorticais, entre outras. As afasias fluentes estão relacionadas às regiões parietal inferior e superior esquerda. Esses dados corroboram para o conceito de rede neural nas quais estão envolvidas várias regiões corticais, subcorticais e cerebelares para a execução de uma tarefa lingüística. Dessa forma, este estudo mostrou que outras regiões cerebrais participam do processamento da linguagem como um circuito neural. O Spect cerebral ofereceu contribuições diferentes das obtidas por outros métodos de imagem ix e acrescentou informações importantes sobre a participação de regiões subcorticais e cerebelares no processamento da linguagem.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 marceloalexandredematos_tese.pdf: 620885 bytes, checksum: c68d7436fd634ab933f278d73ae00cac (MD5) Previous issue date: 2008-05-13 / To evaluate the effects on the placenta of the administration to rats during embryogenesis, of sodium cyclamate or aspartame. Method: Administration of respectively, 14 mg/kg of aspartame via an orogastric sound to a group of rats during their tenth to fourteenth day of pregnancy, of 60 mg/Kg of sodium cyclamate intraperitonially to another group, and of equivalent volumes of saline by the same routes to controls. On the twentieth day of pregnancy five foetuses of each group were aleatorily selected for study. Karyometry was used to evaluate nuclear parameters of the decidua, spongy layers and chorionic villi of the placenta. Results: Weights of foetuses and placentas, as well as lengths of umbilical cords were lower in treated rats, compared to control. While no changes were observed in the decidual layer of the cyclamate-treated group, this layer was altered by aspartame treatment. Nuclear parameters in the spongy layer and chorionic villi were altered in both, cyclamate and aspartame-treated groups. Conclusions: The study numerically demonstrated placenta intoxication by sodium cyclamate or aspartame, and consequent repercussion on foetuses of the use of these substances during pregnancy. / Avaliar os efeitos do ciclamato de sódio na placenta de ratas com sua administração no período da embriogênese. Método: Foi administrado por sonda orogástrica nas ratas de um grupo tratado a dose de 14 mg/Kg de aspartame, e nas ratas do outro grupo tratado a dose de 60 mg/Kg de ciclamato de sódio por via intraperitoneal, do décimo ao décimo quarto dia de gestação, e volume equivalente de solução salina no grupo controle, pela mesma via. No vigésimo dia de prenhez, 5 fetos de cada grupo foram escolhidos ao acaso para estudo. A técnica de cariometria foi utilizada para avaliação dos parâmetros nucleares das células das camadas decídua, esponjosas e das vilosidades coriônicas da placenta. Resultados: O peso dos fetos tratados e de suas placentas, e o comprimento do cordão umbilical, foram menores do que o grupo controle. Não ouveram alterações na camada decídua do grupo tratado com ciclamato de sódio, enquanto tal camada mostru-se alterada no tratamento com aspartame. Foram alterados parâmetros nucleares nas camadas esponjosas e vilosidades coriônicas do grupo tratado com ciclamato de sódio, e do grupo tratado com aspartame. Conclusão: Este estudo demonstrou numéricamente a intoxicação placentária com o ciclamato de sódio e com aspartame, e a conseqüente repercussão fetal com o uso destas substâncias durante a gravidez.

The use of colonoscopy has demonstrated to be the most effective method to reduce colorectal cancer(CCR) mortality . A wide variety of screening modalities have been developed to date and the majority demonstrated to be effective to reduce CCR cancer incidence and mortality ratesColonoscopy is presently the gold standard examination method of the colon. This unique feature explains why its practice is done in most hospitals of the present healthcare systems. Quality measurements of any process require firstly, the definition of valid and reliable indicators which enables its assessment . In the recent years, many attempts have been tried in order to define useful criteria for this purpose. There is strong evidence which asserts colonoscopy performance varies among different centers and between endoscopists. We present the process of application and adaption of several parameters to a specific context in order to evaluate the quality of a CCR screening program. / La práctica de la colonoscopia ha demostrado ser el método más eficaz en la reducción de mortalidad por cáncer colorectal(CCR). Se han diseñado un número importante de estrategias de cribado en los últimos años, todas ellas son eficaces en la reducción de la incidencia y mortalidad por este tipo de cáncerLa colonoscopia es el método de exploración de referencia del colon. Esta singularidad explica el hecho de que su práctica se lleva a cabo en prácticamente todos los niveles de asistencia hospitalarios. Existen varias líneas de evidencia que sugieren que la calidad de la colonoscopia en la práctica clínica habitual varía de manera considerable, el problema planteado la inexistencia de herramientas capaces de medir estos niveles.En el presente estudio se plantea el proceso de definición de una serie de indicadores que posteriormente serán aplicados en el análisis del nivel de calidad de un programa de cribado de CCR.

Made available in DSpace on 2013-01-07T15:59:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 12.pdf: 1377881 bytes, checksum: 07d30194145660c8a9740d84bc251271 (MD5) Previous issue date: 2009 / No presente trabalho foi realizada uma reflexão sobre a condução do ensino médico no Brasil. Afirma-se que os catedráticos de Clínica Médica da Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro, e em especial o Professor Clementino Fraga Filho, tiveram papel de liderança neste processo. A tese pretendeu mostrar que, acima de quaisquer modelos apontados pela bibliografia especializada franceses, germânicos ou norte-americanos - o grupo de catedráticos clínicos que chamamos de geração dos anos 1950 acreditou que a Clínica Médica seria a base do ensino de medicina. Apresenta-se, aqui, então, a 1ª Cátedra de Clínica Médica, do Professor Clementino Fraga Filho, como um arquétipo de excelência de ensino. Além de terem buscado estimular a homogeneização dos currículos das diversas faculdades de medicina do país, estes professores propuseram a criação de departamentos, em oposição à instituição tradicional cátedra, que, por ser conduzida por um único indivíduo, seu proprietário , constituía-se um entrave para a qualidade do ensino da medicina. Os catedráticos clínicos elaboraram propostas de uma reforma para o ensino médico e para o ensino superior, em geral, que culminaria, em muitos pontos, num evento distinto de suas perspectivas iniciais, a Reforma Universitária de 1968. Suas aspirações curriculares e estruturais para o ensino médico foram frustradas, pois, longe de resultar em maior diálogo entre as diversas disciplinas, a Reforma terminaria em sua fragmentação.