京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(理学) / 甲第19545号 / 理博第4205号 / 新制||理||1603(附属図書館) / 32581 / 京都大学大学院理学研究科生物科学専攻 / (主査)教授 村山 美穂, 教授 幸島 司郎, 教授 伊谷 原一 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Science / Kyoto University / DFAM

京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第20789号 / 医博第4289号 / 新制||医||1025(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 山田 亮, 教授 大森 孝一, 教授 高田 穣 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

Närmare var femte person av den vuxna befolkningen vårdar eller stödjer en svårt sjuk person i hemmet. Närstående är många gånger en förutsättning för att vården av patienten i hemmet skall kunna bedrivas. Situationen är unik och komplex då närstående har en stödjande roll för den sjuke men samtidigt själva är i behov av stöd. Oro och ångest är uttalat hos närstående som vårdar sin nära i livets sista tid och att ge omfattande omsorg kan ge negativa konsekvenser på hälsa och livskvalitet. Mindfulness, medveten närvaro, är en metod som är starkt relaterad till ökat välbefinnande och upplevd hälsa. Den kan fungera som en buffert mot negativ stress och har setts som ett lovande stöd även för informella vårdare. Syftet med studien var att undersöka närståendes upplevelse av mindfulness och om mindfulness kan vara en hjälp mot oro hos närstående till patienter vårdade i specialiserad palliativ hemsjukvård. Metoden hade en explorativ induktiv ansats med både en kvalitativ och en kvantitativ design. Informanterna var sex närstående till patienter inskrivna i specialiserad palliativ vård. Instrument som användes var GAD-7 för att skatta generaliserad ångest före och efter interventionen, en kortare internetbaserad mindfulnessövning från Vårdguiden 1177 samt en semistrukturerad intervjudel som utfördes efter att övningen praktiserats under fjorton dagar. Materialet bearbetades genom systematisk textkondensering och beskrivande statistik. Resultatet visade att alla informanter upplevde oro i någon form, både före och efter interventionen. Graden av oro hade dock minskat. Enligt Wilcoxons rangsumme-test är det 72 procents sannolikhet att mindfulness minskar oro. Mindfulnessövningen upplevdes lugnande, lätt att praktisera och beskrevs påverka både kropp och själ. Den gav möjlighet till reflektion över närståendes egen person, relation och situation. Övningen kändes viktig och gav möjlighet till egen tid. Att slippa oron, om så bara för en stund, upplevdes värdefullt. Alla informanter ansåg att metoden kunde tillämpas i den palliativa vården. Slutsatsen är att metoden kan vara en kompletterande åtgärd mot oro att erbjuda närstående till patienter inskrivna i specialiserad palliativ hemsjukvård. Metoden upplevdes lätt att praktisera, ha god effekt mot oro även efter en kort tids praktiserande och kunde utföras utan att närstående lämnade hemmet, vilket närstående ansåg svårt. Metoden skulle vara kostnadseffektiv och lätt att implementera i den palliativa verksamheten. En större studie krävs dock för att kunna beräkna den statistiska signifikansen samt för att bekräfta trovärdigheten av resultatet.

No description available.

No description available.

No description available.

Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients with rare diseases remain without a diagnosis, which is crucial for genetic counseling, prevention, and treatment. With the development of new methods of genome analysis, decreasing cost of sequencing, and increasing knowledge of the human genome, a new concept for identifying disease-causing genes was established. It is based on comparing the patient's genetic variability with the genetic variability of the general population. This dissertation describes next-generation sequencing technologies (NGS), bioinformatic analysis of acquired data and their applications in the elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases. These procedures have led to the identification and characterization of causal genes and gene mutations in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (SEC61A1, MUC1), autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6, DNAJC5), neurodegenerative disease of unknown etiology (VPS15), Acadian variant of Fanconi syndrome (NDUFAF6) and spinal muscular atrophy (SMN1). The application of novel genome analysis techniques increased the...

Polycystic kidney disease is a severe genetic disease occurring in both adult and pediatric patients. The basic characteristic of this disease is the development and progressive enlargement of renal cysts gradually replacing functional kidney tissue. This leads to renal failure in many patients. However, renal cysts may also occur in a number of other diseases, including multisystem syndromes. This complicates differential diagnosis in some patients. In our study, we first focused on the diagnosis and characterization of genotypic-phenotypic relationships in patients with polycystic disease arising in childhood, later we extended our study to adult patients and patients with unclear clinical diagnosis. At the same time, we expanded the portfolio of analyzed disorders to a number of diseases in which the phenotype of polycystic kidneys may occur, and noncystic diseases as well. During our project, massive parallel sequencing was used to analyze 149 patients - 128 with cystic and 21 with noncystic clinically diagnosed nephropathies. At the same time, the findings were verified by Sanger sequencing in 176 relatives of our probands. Mutation detection reached 59% in cystic patients, and 43% in non-cystic patients, respectively. In many patients, molecular genetic analysis revealed a different etiology...

Bakgrund: I vårdyrket är det ofrånkomligt för sjuksköterskor att möta döden och det finns skillnader på väntad och oväntad död. Dödsfallet för närstående som förlorat en person i plötslig död kan upplevas som en traumatisk händelse. En krisreaktion kan uppträda och närstående kan vara i behov av emotionell omvårdnad från hälso- och sjukvården. Det visar även att andra typer av stöd kunde hjälpa att lindra lidandet. Syfte: Syftet är att beskriva betydelsen av emotionell omvårdnad för att lindra lidandet hos närstående som förlorat en person i plötslig död. Metod: Den valda designen för denna studie var en icke-systematisk litteraturöversikt, där analysen genomfördes med hjälp av en integrerad analys. Studien baserades på 35 vetenskapliga artiklar där 17 av artiklarna inkluderades i resultatet, från databaserna CINAHL och PubMed. Resultat: Resultatet visade att emotionell omvårdnad kan ha betydelse för närståendes lidande. De upplevde känslomässig påverkan vilket skapade bland annat rädsla, sömnproblematik och beteendeförändringar. Lidande, stöd och kommunikation redovisas som viktiga faktorer. Genom att sjuksköterskor visade medmänsklighet och öppenhet för döden förbättrade det hälsan hos närstående. Slutsats: Närstående kan behöva emotionell omvårdnad efter en plötslig död av en person, eftersom det visade lindra lidandet. Därför kan sjuksköterskor behöva mer information om påverkan av plötslig död hos närstående för att täcka kunskapsluckan. / Background: In the healthcare profession it is inevitable for nurses to meet death and there is a difference between expected death and unexpected death. The death for the next of kin who loses a loved one in sudden death can be perceived as an traumatic experience. A crisis reaction can take place and the next of kin will be in need of emotionally care from the healthcare. It also shows other types of support who can relieve the suffering. Aim: The aim of this study was to describe the importance of emotional support to relieve the suffering of the next of kin who lost a person in sudden death. Method: The chosen design for this study was a non-systematic literature review, the articles have been analyzed through integrated analysis. The study was based on 35 scientific articles and 17 of the articles was included in the result, from databases CINAHL and PubMed. Results: Results showed that emotionally care can have significance for suffering of the next of kin. They experienced a emotional impact which included fear, problem to sleep and behavioral changes. Suffering, support and communication where reported as important factors. When the nurses showed humanity and where open to death, it did improve the health for the next of kin. Conclusions: The next of kin may need emotional care after an unexpected death of a person, because it shows relieve suffering. For that reason, nurses may require more information on the impact of the sudden death of next of kin to cover the knowledge gap.

SAMMANFATTNING  Bakgrund Dagens palliativa vård härrör från hospicerörelsen som växte fram på 1960-talet i England. För att få palliativ vård ska den vårdsökande ha en sjukdom som inte går att bota och närma sig livets slut. Ett syfte med den palliativa vården är att främja livskvaliteten genom att se till hela människan. Ett av målen med behandlingen inom palliativ vård är att ge symtomlindring. Palliativ vård ges inom sluten vård, på hospice och inom den palliativa hemsjukvården. Hemsjukvården utgår ifrån ett närsjukhus och utför bl. a. palliativ vård i patientens hem. Den utgörs av professionella team där olika yrkeskategorier inom vården representeras. Den närståendes delaktighet i vården av den sjuke i hemmet är en förutsättning för att kunna bedriva palliativ hemsjukvård. Enligt World Health Organisation [WHO] har de närstående en rättighet att få stöd.  Syfte Att beskriva erfarenheter av att vara närstående till en person som får palliativ hemsjukvård.  Metod Metod som valdes var att göra en litteraturstudie. Sökningar gjordes inom databaserna PubMed och Cinahl och därtill utfördes manuell sökning. Sökningarna resulterade i att femton artiklar inkluderades. Artiklarna lästes, analyserades och fördes in i en matris som sedan var ett underlag vid sammanställandet av resultatet.   Resultat Fyra huvudområden framträdde. Inom dessa berördes den närståendes drivkraft att vårda, den närståendes behov av stöd, vårdandets inverkan på den närståendes hälsa samt vårdandets påverkan på relationen mellan den närstående och den sjuke. Vissa närstående kände sig kompetenta i sin vårdarroll medan andra upplevde sig vara otillräckliga.   Slutsats Den närståendes beslut att ge vård i hemmet byggdes på kärlek till den sjuke och en vilja att uppfylla dennes önskan. Stödet från det professionella teamet samt från vänner och familj betydde mycket för den närstående. Vårdandet medförde förändringar i livet. Förändringarna var relaterade till den närståendes livsutrymme, hälsa och dennes syn på livet och döden.   Nyckelord: palliativ hemsjukvård, närstående, erfarenheter, teamarbete, stöd