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Screening mutacional do gene HINT1 em uma amostra da população brasileira com quadro clínico de CMT recessivo / Mutational screening of the HINT1 gene in a sample of the Brazilian population with clinical picture of recessive CMT

Rocha, Aline Marubayashi 27 June 2016 (has links)
O grande grupo heterogêneo de neuropatias periféricas hereditárias estão entre os casos mais comuns de perda sensitiva e fraqueza muscular em crianças e adolescentes. Pelo menos 84 genes estão envolvidos com neuropatias sensitivo-motoras hereditárias (NSMH), sendo suas formas de herança mais comuns as autossômico-dominantes desmielinizante e axonal e as neuropatias ligadas ao cromossomo X, e as mais raras as autossômicorecessivas desmielinizante e axonal e as formas ainda não classificadas. O gene HINT1, possuinte de 3 exons e localizado no cromossomo 5, codifica a proteína Histidine triad nucleotide binding protein 1, uma variante transcricional (mRNA) regulatória que hidroliza substratos. Recentemente mutações em HINT1 foram também relacionadas à neuropatias axonais com neuromiotonia (ARCMT2-NM), e portanto à CMT. O objetivo deste trabalho foi realizar o screening mutacional do gene HINT1 em uma amostra da população brasileira com quadro clínico de CMT recessivo (CMT2-AR), e foram encontradas 1 mutação silenciosa já previamente descrita, 1 polimorfismo exônico e 1 polimorfismo intrônico, também já conhecidos. Concluiu-se que mutações no gene HINT1 não são portanto responsáveis pela CMT-AR nesta amostra da população brasileira. / The large heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies are among the most common causes of sensory loss and muscle weakness in children and adolescents. At least 84 genes are involved in inherited sensorymotor neuropathies (NSMH), being the demyelinating and axonal autosomaldominant and the X-linked neuropathies their most common forms of inheritance, and the demyelinating and axonal autosomal-recessive and not yet classified forms the most rare ones. The HINT1 gene, with 3 exons and located on chromosome 5, encodes the protein Histidine triad nucleotide binding protein 1, a regulatory transcriptional variant (mRNA) that hydrolyzes substrates. Recently, mutations in HINT1 were also related to axonal neuropathy with neuromyotonia (ARCMT2-NM), and therefore to CMT. The objective of this study was the mutational screening of the HINT1 gene in a sample of the Brazilian population with clinical recessive CMT (CMT2-AR), and 1 silent mutation previously described, 1 intronic polymorphism and 1 exonic polymorphism, both also known, were founded. It was then concluded that mutations in the HINT1 gene are not responsible for CMT2-AR in this particular sample of the Brazilian population.
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Nanostructuration par photolithographie DUV de matériaux organiques / Nanostructuration by DUV photolithography of organic materials

Dirani, Ali 28 September 2010 (has links)
L'objectif principal de ce travail de thèse a été de développer un montage de lithographie à 193 nm (Deep-UV, DUV), avec comme but d'obtenir des nanostructures de période l 00 nm sur des surfaces relativement importantes (cm2) dans différents matériaux organiques. Ainsi, une partie importante de cette thèse a consisté à mettre en place un interféromètre achromatique pour le DUV, ainsi que les méthodes d'analyse des échantillons aux différentes échelles. Le premier chapitre a pour but d'énoncer les enjeux et techniques de nanofabrication en comparant notamment les deux grandes approches dites « top-down » et « bottom-up ». Dans ce chapitre, une part importante est donnée aux techniques lithographiques dans lesquelles s'inscrit la technique utilisée ici. Le deuxième chapitre décrit les techniques utilisées, pour la nanofabrication (photolithographie interférentielle DUV) et les méthodes de caractérisation. Le troisième chapitre expose les résultats obtenus au sujet de résines positives, dites « à amplification chimique », formulées à partir des nouveaux polymères, et destinées à des applications en microélectronique. Le quatrième chapitre décrit les résultats obtenus en photolithographie DUV de polymères déposés par voie plasma. Il se présente sous la forme d'une compilation de 4 articles précédés d'une introduction pour expliquer les enjeux de cette démarche.Enfin, le cinquième chapitre constitue une ouverture vers une nouvelle technique de nanofabrication qui s'appuie sur la photolithographie 193 nm. Il s'agit d'utiliser une approche hybride de nanofabrication qui repose sur l'auto­organisation de films de copolymères dibloc dans des espaces nanoconfinés. / The main objective of this thesis was to develop a montage of lithography at 193 nm (Deep UV, DUV), to obtain nanostructures with a period of 100 nm on large surfaces (cm2) in different organic materials. Thus, an important part of this thesis was to establish an achromatic interferometer for the DUV, as well as methods for analyzing samples at different scales.
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Synthèse de fréquence multi-bandes couvrant les ondes millimétriques pour les applications WiFi-WiGig / Millimeter waves frequency synthesizer for WiFi-WiGig convergence

Vallet, Mathieu 23 November 2015 (has links)
L’ensemble des travaux présentés au sein de manuscrit porte sur la réalisation d’un synthétiseur de fréquences millimétriques capable de répondre aux besoins de la convergence WiFi-WiGig. Une première étude est réalisée dans le but de définir une architecture de synthétiseur de fréquence faible consommation adaptée aux standards du WiFi et du WiGig. L’ensemble des éléments composants la PLL sont par la suite détaillés, mettant en avant les avantages offerts par la technologie 28 nm FDSOI CMOS. Une étude plus approfondie des VCO millimétriques large bande et faible consommation est ensuite présentée, permettant de mettre en avant une réelle méthodologie de conception en lien avec la technologie 28 nm FDSOI CMOS. Finale-ment, diverses solutions sont proposées dans le but d’améliorer les performances de la PLL, avec l’incorporation de VCO millimétriques à ondes lentes, ou d’oscillateurs à anneaux synchronisés. / The works presented in this manuscript focus on the realization of a millimeter frequency synthesizer meeting the needs of the WiGig-Fi convergence. A first study was conducted to define a suitable low-power frequency synthesizer archi-tecture for WiFi and WiGig standards. All of the PLL components are subsequently detailed, highlighting the 28nm CMOS FDSOI technology benefits. Then, a study of low power millimeter broadband VCO is presented, highlighting a design methodology related to the 28nm CMOS FDSOI technology. Finally, various solutions are proposed in order to improve the PLL performances, with the incorporation of slow wave VCO, or injection locked ring oscillators.
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Développement de procédés de gravure plasma innovants pour les technologies sub-14 nm par couplage de la lithographie conventionnelle avec l'approche auto-alignée par copolymère à blocs / Development of innovating plasma etching processes for sub 14nm nodes by coupling conventionnal lithography with auto aligned approach based on block copolymer

Bézard, Philippe 29 January 2016 (has links)
Le coût de la poursuite de la miniaturisation des transistors en-dessous de 14 nm demande l’introductionde techniques moins onéreuses comme l’approche auto-alignée par copolymères à blocs (DSA) combinéeà la lithographie 193 nm. Etudiée principalement pour des motifs de tranchées (pour les FinFETs)ou de cylindres verticaux (pour les trous de contact, c’est ce cas qui nous intéressera), le polystyrène-bpolyméthylmétacrylate(PS-b-PMMA) est un des copolymères à blocs les plus étudiés dans la littérature,et dont la gravure présente de nombreux défis dûs à la similarité chimique des deux blocs PS et PMMA.Proposer une solution à ces défis est l’objet de cette thèse.Dans notre cas où le PS est majoritaire, le principe est d’obtenir par auto-organisation des cylindresverticaux de PMMA dans un masque de PS. Le PMMA est ensuite retiré par solvant ou par plasma,les motifs ainsi révélés dans le PS peuvent être alors transférés en utilisant ce dernier comme masque degravure. Une couche de copolymères statistiques PS-r-PMMA neutralise les affinités du PS/PMMA avecle substrat et permet l’auto-organisation.Un des problèmes majeurs est le contrôle des dimensions ; traditionnellement, le PMMA est retiré paracide acétique et le PS-r-PMMA gravé par plasma d’Ar/O2 qui aggrandit le diamètre des trous (CD)en consommant lattéralement trop de PS. Des temps de recuit acceptables pour l’Industrie donnent ausommet du masque de PS une forme de champignon induisant une dispersion importante des diamètresmesurés (~4-5 nm).Nos travaux montrent que la dispersion de CD peut être corrigée par plasma en facettant le sommetdes motifs. Dans un premier temps, un procédé de retrait du PMMA par plasma continu de H2N2 a étédéveloppé afin de s’affranchir des problèmes induits par l’acide acétique et les plasmas à base d’O2. Cecia permis de révéler des défauts d’organisation non rapportés dans la littérature à notre connaissance : desfilms de PS de quelques nanomètres peuvent aléatoirement se trouver dans le domaine du PMMA et ainsibloquer la gravure de certains cylindres. Afin de graver ces défauts sans perdre le contrôle des dimensions,un procédé composé d’un bain d’acide acétique et d’un plasma synchronisé pulsé de H2N2 à faible rapportde cycle et à forte énergie de bombardement a été mis au point. Il permet de retirer le PMMA, facetterle sommet du PS (ce qui réduit la dispersion de CD à moins de 2 nm), graver les défauts et la couche deneutralisation tout en limitant l’agrandissement des trous à moins d’un nanomètre. La dernière difficultévient des dimensions agressives et du rapport d’aspect important des trous de contact gravés. Afin delimiter la gravure latérale et la consommation des masques, des couches de passivation sont déposées surles flancs des motifs pendant la gravure mais à des échelles inférieures à 15 nm, ces couches de quelquesnanomètres sont trop épaisses et nuisent au contrôle des dimensions. Les plasmas doivent être alors moinspolymérisants et la création d’oxydes sur les flancs par ajout d’O2 doit être évitée.Enfin, les techniques de détermination des dimensions à partir d’images SEM ne sont plus assezrobustes à ces échelles. Afin d’en améliorer la robustesse, des algorithmes de reconstruction d’image etd’anti-aliasing ont été implémentés. / Shrinking transistor’s dimensions below 14 nm is so expensive that lower-cost complementary techniquessuch as Directed Self-Assembly (DSA) combined with 193 nm-lithography are currently beingdeveloped. Either organized as trenches for the FinFET’s fin or vertical cylinders for contact holes(which is our case study), Polystyrene-b-polymethylmetacrylate (PS-b-PMMA) is a well-studied blockcopolymer but introduces challenging etching issues due to the chemical similarities between the PS andPMMA blocks. The aim of this thesis is to overcome those etching challenges.In our case where PS is the dominant phase, the principle of DSA is to obtain through self-assemblya pattern of vertical cylinders of PMMA inside a mask constituted of PS. PMMA is then removed eitherby solvent or plasma, revealing the patterns in the PS mask, which will be used as an etching mask forpattern transfer. In order to allow self-assembly, a thin brush layer of random copolymers PS-r-PMMAis used to neutralize the affinity of each phase with the substrate.One of the main issues with DSA is the control of the dimensions (CD control): usually, PMMAis dissolved in acetic acid bath and the brush layer is etched by an Ar/O2 plasma which increasesdramatically the pore’s diameter (CD) by laterally etching the PS. Short duration of thermal annealingsuitable for the Industry induces some “mushroom” shape at the top of the mask which consequentlyincreases the measured CD dispersion (~ 4-5 nm).Our work shows that CD uniformity can be corrected by faceting the top of the patterns throughplasma etching. As a first step, a dry-etch process for PMMA based on H2N2 chemistry has beendeveloped in order to free ourselves from acetic-acid’s and O2-based plasma’s issues. As far as we know,the discovered kind of defects has never been reported in the literature: few nanometer-thick films madeof PS can randomly be found in the PMMA’s domain, thus delaying the etching of random cylinders. Inorder to etch those defects without loosing the CD control, an other process constituted of an acetic acidbath followed by a synchronously-pulsed H2N2 plasma at low duty cycle and high bias power has beendeveloped. This process removes PMMA, facets the top of the PS features (decreasing CD dispersionbelow 2 nm), etches both the defects mentionned above and the brush layer without increasing thepores’ diameters by more than one nanometer. One last etching challenge comes from the aggressivedimensions and the high aspect ratio of the contact holes. In order to limit the lateral etching and themask consumption overall, passivation’s layer are usually deposed on the sidewall of the features duringthe etching process, but at dimensions below 15 nm, those layers are too thick and cause a CD control lossthough they are only few-nanometer thick. The polymerization’s capacity of plasmas has to be loweredat this scale and oxidized layer’s formation by adding O2 to the plasma chemistry has to be avoided.Last but not least, the techniques based on SEM images to determine the pore’s dimensions are notrobust enough at those scales. In order to gain in robustness, image reconstruction and anti-aliasingalgorithm have been implemented.
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Défis liés à la réduction de la rugosité des motifs de résine photosensible 193 nm / Line Width roughness,photoresist 193 nm,CD-AFM,CD-SEM,plasma etching,metrology

Azar-Nouche, Laurent 04 July 2012 (has links)
A chaque nouvelle étape franchie dans la réduction des dimensions des dispositifs en microélectronique, de nouvelles problématiques sont soulevées. Parmi elles, la fluctuation de la longueur de la grille des transistors, aussi appelée rugosité de bord de ligne (LWR, pour “Line Width Roughness”), constitue l'une des principales sources de variabilité. Afin d'assurer le bon fonctionnement des transistors, le LWR doit être inférieur à 2 nm pour les futurs noeuds technologiques. Dans ce contexte, la caractérisation précise de la rugosité à l'échelle nanométrique est essentielle mais se heurte aux limitations des équipements de métrologie. En effet, à ces dimensions, le bruit de mesure des équipements ne peut être ignoré. Afin de pallier à ce problème, un protocole permettant de s'affranchir du niveau de bruit des équipements de métrologie a été développé dans la première partie de cette thèse. Il s'appuie sur l'utilisation de la densité spectrale de puissance de la rugosité, basée sur une fonction d'autocorrélation de type "fractal auto-affine". Un bruit "blanc" a été inclus dans le modèle théorique, permettant l'ajustement des données expérimentales. La seconde problématique concerne la rugosité élevée des motifs des résines 193 nm qui est transférée dans la grille lors des étapes successives de gravure. Pour résoudre cette difficulté, des traitements plasma sur résines ont été envisagés dans la seconde partie de cette étude. Des analyses physico-chimiques des résines exposées aux traitements plasma nous ont permis de montrer que les UV émis par les plasmas lissent considérablement les flancs des résines. En contrepartie, la formation d'une couche "dure" autour des motifs avec certains plasmas (HBr et Ar) contribue à leur dégradation. De nouvelles stratégies ont également été examinées. Les traitements plasma ont été combinés à des recuits thermiques dans le but d'additionner leurs avantages. Finalement, un plasma de H2 semble être prometteur puisqu'il ne génère pas de couche superficielle sur les motifs de résine, et l'action des UV réduit considérablement la rugosité. En combinant ce traitement avec un recuit thermique, il est possible d'atteindre des rugosités de 2.4 nm dans la grille finale. / With the constant decrease of dimensions in microelectronic devices, new problemes are raised. One of them is the variation of the transistor gate length, also called "Line Width Roughness" (LWR), which constitutes one of the most important sources of device variability. Regarding the future technological nodes, the LWR becomes a serious issue and should be reduced down to 2 nm. In this context, the acurate characterization of the LWR at the nanometric scale is essential but faces metrology tool limitations. At this scale, the equipment noise level can not be ignored.In order to compensate for this problem, a protocol allowing to get rid of the metrology equipment noise has been developped. It relies on the use of the discrete power spectral density, based on a "self affine fracal" autocorrelation function type. A "white" noise has been incorporated to the theoretical model, allowing the fitting of experimental data.The second issue concerns the significant LWR of the photoresist patterns printed by 193nm lithography, known to be partially transferred into the gate stack during the subsequent plasma etching steps. In order to solve this difficulty, plasma treatments have been applied to photoresists. Physico-chemical analysis of resists exposed to different plasma allowed us to observe that the UV emitted by the plama significantly smooth the resist sidewalls. On the other hand, the formation of a "stiff" layer around the patterns with some of the used plasma (namely HBr and Ar) leads to a degradation of the sidewall. New strategies have also been examined. Plasma treatments were especially combined to annealing treatments in order to couple their advantages. Finally, the H2 plasma appears as the most promissing for that it does not generate any surface "stiff" layer on the resist patterns and the UV significantly smooth the roughness. Combining this treatment with an annealing, it is possible to reach roughnesses as low as 2.4 nm in the final gate.
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Nouvelles Topologies des diviseurs de puissance, balun et déphaseurs en bandes RF et millimétiques, apport des lignes à ondes lentes / Design of passive components at 60 GHz (rat race and power divider) in CMOS 28 nm technology using slow wave transmission lines.

Burdin, François 16 July 2013 (has links)
L’objectif de cette thèse a été premièrement de réaliser des dispositifs passifs intégrés à base de lignes à onde lentes nommées S-CPW (pour « Slow-wave CoPlanar Waveguide ») aux fréquences millimétriques. Plusieurs technologies CMOS ou BiCMOS ont été utilisées: CMOS 65 nm et 28 nm ainsi que BiCMOS 55 nm. Deux baluns, le premier basé sur une topologie de rat-race et le second basé sur un diviseur de puissance de Wilkinson modifié, ainsi qu’un inverseur de phase, ont été réalisés et mesurés dans la technologie CMOS 65 nm. Les résultats expérimentaux obtenus se situent à l’état de l’art en termes de performances électriques. Un coupler hybride et un diviseur de puissance avec des sorties en phase sans isolation ont été conçus en technologie CMOS 28 nm. Les simulations montrent de très bonnes performances pour des dispositifs compacts. Les circuits sont en cours de fabrication et pourront très bientôt être caractérisés. Ensuite, une nouvelle topologie de diviseurs de puissance, avec sorties en phase et isolé a été développée, offrant une grande flexibilité et compacité en comparaison des diviseurs de puissance traditionnels. Cette topologie est parfaitement adaptée pour les technologies silicium. Comme preuve de concept, deux diviseurs de puissance avec des caractéristiques différentes ont été réalisés en technologie PCB microruban à la fréquence de 2.45 GHz. Un composent a été conçu à 60 GHz en technologie BiCMOS 55 nm utilisant des lignes S CPW. Les simulations prouvent que le dispositif est faibles pertes, adapté et isolé. Les circuits sont également en cours de fabrication. Enfin, deux topologies de « reflection type phase shifter » ont été développées, la première dans la bande RF et la seconde aux fréquences millimétrique. Pour la bande RF, le déphasage atteint plus de 360° avec une figure de mérite très élevée en comparaison avec l’état de l’art. En ce qui concerne le déphaseur dans la bande millimétrique, la simulation montre un déphasage de 341° avec également une figure de mérite élevée. / The first purpose of this work was the use of slow-wave coplanar waveguides (S CPW) to achieve various passive components with the aim to show their great potential and interest at millimetre-waves. Several CMOS or BiCMOS technologies were used: CMOS 65 nm and 28 nm, and BiCMOS 55 nm. Two baluns, one based on a rat-race topology and the other based on a modified Wilkinson power divider, and a phase inverter, were achieved and measured in a 65 nm CMOS technology. State-of-the-art results were achieved. A branch-line coupler and an in phase power divider without isolation were designed in a 28 nm CMOS technology. Really good performances are expected for these compact devices being yet under fabrication. Then, a new topology of in phase and isolated power divider was developed, leading to more flexibility and compactness, well suited to millimetre-wave frequencies. Two power dividers with different characteristics were realized in a PCB technology at 2.45 GHz by using microstrip lines, as a proof-of-concept. After that, a power divider was designed at the working frequency of 60 GHz in the 55 nm BiCMOS technology with S CPWs. The simulation results showed a low loss, full-matched and isolated component, which is also under fabrication and will be characterized as soon as possible. Finally, two new topologies of reflection type phase shifters were presented, one for the RF band and one for the millimetre-wave one. For the one in RF band, the phase shift can reach more than 360° with a great figure-of-merit as compared to the state-of-the-art. Concerning the phase shifter in the millimetre-wave band, the simulation results show a phase shift of 341° with also a high figure-of-merit.
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Desenvolvimento de um laser pulsado com emissão em 1053 nm para utilização na técnica de \"Cavity Ring-Down Spectroscopy\" / Development of a pulsed laser with emission at 1053 nm for Cavity Ring-Down Spectroscopy

Fabio Cavalcanti 21 August 2014 (has links)
Neste trabalho, foi desenvolvido um laser pulsado utilizando um chaveador-Q passivo em uma cavidade com a tecnologia de controle de modo por duplo-passo. Utilizando um cristal de Nd:LiYF4 com 0,8 mol% de dopagem, foi possível gerar um pulso com duração de 5,5 ns (FWHM), com 1,2 mJ de energia e potência pico de 220 kW para utilização na técnica Cavity Ring-Down Spectroscopy (CRDS). A técnica (CRDS), que pode ser traduzida por espectroscopia de cavidade ressonante, é utilizada para medida de espectros de absorção de gases, líquidos e sólidos. Com a técnica CRDS é possível medir perdas com altíssimo grau de precisão, ressaltando sua sensibilidade que é confirmada pela utilização de espelhos com alta refletividade. Foram avaliadas, com essa técnica, as perdas por reflexão e espalhamento de materiais transparentes. Após a calibração da cavidade ressonante, foi possível medir as perdas nas amostras com resolução de até 0,045%, sendo o valor máximo alcançado de 1,73%. Essa calibração foi possível, pois obteve se um tempo de decaimento de aproximadamente 20 μs com a cavidade desobstruída. Também foi conseguido um método de determinação do índice de refração dos materiais transparentes com precisão de cinco casas decimais. / In this work, a pulsed and Q-switched laser resonator was developed using the double-beam mode-controlling technique. A Nd:LiYF4 crystal with 0,8mol% of doping concentration was used to generate a giant pulse with duration of 5,5 ns (FWHM), 1,2 mJ of energy and 220 kW peak power for the Cavity Ring-Down Spectroscopy (CRDS) technique. The CRDS technique is used to measure absorption spectra for gases, liquids and solids. With the CRDS technique it is possible to measure losses with high degree of accuracy, underscoring the sensitivity that is confirmed by the use of mirrors with high reflectivity. With this technique, the losses by reflection and scattering of transparent materials were evaluated. By calibrating the resonant cavity, it was possible to measure the losses in the samples with resolution of 0,045%, the maximum being reached by 1,73%. The calibration was possible because there was obtained to measure a decay time of approximately 20 μs with the empty cavity. Besides was obtained a method for determining the refractive index of transparent materials with accuracy of five decimals.
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Screening mutacional do gene HINT1 em uma amostra da população brasileira com quadro clínico de CMT recessivo / Mutational screening of the HINT1 gene in a sample of the Brazilian population with clinical picture of recessive CMT

Aline Marubayashi Rocha 27 June 2016 (has links)
O grande grupo heterogêneo de neuropatias periféricas hereditárias estão entre os casos mais comuns de perda sensitiva e fraqueza muscular em crianças e adolescentes. Pelo menos 84 genes estão envolvidos com neuropatias sensitivo-motoras hereditárias (NSMH), sendo suas formas de herança mais comuns as autossômico-dominantes desmielinizante e axonal e as neuropatias ligadas ao cromossomo X, e as mais raras as autossômicorecessivas desmielinizante e axonal e as formas ainda não classificadas. O gene HINT1, possuinte de 3 exons e localizado no cromossomo 5, codifica a proteína Histidine triad nucleotide binding protein 1, uma variante transcricional (mRNA) regulatória que hidroliza substratos. Recentemente mutações em HINT1 foram também relacionadas à neuropatias axonais com neuromiotonia (ARCMT2-NM), e portanto à CMT. O objetivo deste trabalho foi realizar o screening mutacional do gene HINT1 em uma amostra da população brasileira com quadro clínico de CMT recessivo (CMT2-AR), e foram encontradas 1 mutação silenciosa já previamente descrita, 1 polimorfismo exônico e 1 polimorfismo intrônico, também já conhecidos. Concluiu-se que mutações no gene HINT1 não são portanto responsáveis pela CMT-AR nesta amostra da população brasileira. / The large heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies are among the most common causes of sensory loss and muscle weakness in children and adolescents. At least 84 genes are involved in inherited sensorymotor neuropathies (NSMH), being the demyelinating and axonal autosomaldominant and the X-linked neuropathies their most common forms of inheritance, and the demyelinating and axonal autosomal-recessive and not yet classified forms the most rare ones. The HINT1 gene, with 3 exons and located on chromosome 5, encodes the protein Histidine triad nucleotide binding protein 1, a regulatory transcriptional variant (mRNA) that hydrolyzes substrates. Recently, mutations in HINT1 were also related to axonal neuropathy with neuromyotonia (ARCMT2-NM), and therefore to CMT. The objective of this study was the mutational screening of the HINT1 gene in a sample of the Brazilian population with clinical recessive CMT (CMT2-AR), and 1 silent mutation previously described, 1 intronic polymorphism and 1 exonic polymorphism, both also known, were founded. It was then concluded that mutations in the HINT1 gene are not responsible for CMT2-AR in this particular sample of the Brazilian population.
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Contribution à la conception d'un récepteur mobile failble coût et faible consommation dans la bande Ku pour le standard DVB-S / Contribution to the design of a low power and low cost 12-GHz receiver for DVB-S applications

Fouque, Andrée 04 June 2012 (has links)
Cette thèse présente une étude de faisabilité d'un récepteur faible coût et faible consommation pour l'extension du standard DVS-S à la mobilité. L'objectif de ce projet est de proposer de solutions pour lever les verrous technologiques quant à la réalisation d'un tel système en technologie CMOS 65 nm. Ce manuscrit de thèse articulé autour de quatre chapitres décrit toutes les étapes depuis la définition des spécifications du réseau d'antennes et de la chaîne de réception jusqu'à la présentation de leurs performances, en passant par l'étude de leurs architectures et de la conception des différents blocs. Suite à l'étude au niveau système et au bilan de liaison, le démonstrateur envisagé est constitué d'un réseau d'antennes (huit sous-réseaux de huit antennes microruban) suivi de la mise en parallèle de huit chemins unitaires pour satisfaire les exigences (Gain, facteur de bruit, rapport signal-à-bruit...) de l'application visée. Ce travail a abouti à la démonstration de la faisabilité d'une architecture innovante. Par ailleurs, nous avons aussi démontré sa non-application pour le standard DVB-S en raison des limitations en bruit de la technologie CMOS. Cependant des pistes existent pour améliorer le rapport signal-à-bruit du démonstrateur, à savoir l'utilisation d'un LNA (Low Noise Amplifier) avec une technologie compétitive en bruit et/ou d'un traitement du signal après la démodulation en bande par un processeur analogique. / This work focuses on the faisability of a low cost and low power receiver in order to extend the DVB-S standard to mobility. The objective of this project is to suggest solutions to overcome technological bottlenecks fot the realization of such a demonstrator with 65 nm CMOS technology. This report composed of four chapters, describes all steps from the specification definition to the performances of the antenna array and the receiver through the architecture study and the different blocks design. [...]
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Liposucción con diodo láser 980-nm (LSDL 980-nm): optimización de protocolo seguro en cirugía de contorno corporal

Centurión, Patricio, Cuba, J.L., Noriega, A. 11 June 2014 (has links)
pccenturion@gmail.com / Introduction: Liposuction has undergone several improvements since its first description, including changes in the cannulas, variation in the concentration of the infiltrating solution, and the use of different devices and technologies. The use of laser technology devices for lipolysis and stimulation of skin retraction has contributed to the procedure. This article presents the authors’ experience with laser lipolysis in 400 patients, within a 5-year period, and discusses the principles of the technology and its effect on tissues. Methods: This is a study performed between July 2007 and July 2012 and included 400 patients who underwent laser lipolysis. All procedures were performed following the original protocol – infiltration of cold saline, passage of the cannula with an optic fiber for conducting the energy needed for laser lipolysis, skin retraction, and finally, conventional liposuction. Results: Hospitalization type ranged from outpatient to overnight surgery. Approximately 45% (180 of 400) of patients had minimal bruising, with involvement of 2% or more of the affected body surface. Hematoma, seroma, and dehiscence occurred in a total of 9% (36 of 400) of patients. We did not find any case of thermal burn of the skin. Conclusions: Laser lipolysis performed according to the described technique was safe and reproducible. / Introdução: A técnica de lipoaspiração recebeu várias contribuições desde sua primeira descrição, como modificações nas cânulas, variação na concentração da solução de infiltração e uso de aparelhos com tecnologias variadas. A utilização de aparelhos com tecnologia laser vem contribuir com o procedimento por meio da lipólise e com o estímulo de retração cutânea. Neste artigo é apresentada a experiência dos autores com a laserlipólise em 400 pacientes, no intervalo de 5 anos, sendo discutidos aspectos dos princípios da tecnologia e sua ação sobre os tecidos. Método: Estudo realizado entre julho de 2007 e julho de 2012, que incluiu 400 pacientes submetidos a procedimento de laserlipólise. Os procedimentos foram realizados seguindo protocolo original, com infiltração de soro gelado, passagem da cânula com fibra óptica para a condução da energia laser visando à laserlipólise, retração cutânea e, por último, lipoaspiração convencional. Resultados: O período de internação variou de cirurgia em regime ambulatorial a pernoite. Cerca de 45% (180/400 pacientes) dos pacientes evoluíram com equimoses mínimas, com acometimento de 2% ou mais da superfície corporal comprometida. Os casos de hematoma, seroma e deiscência totalizaram 9% (36/400 pacientes). Em nenhum caso foi constatada queimadura por lesão térmica na pele. Conclusões: O procedimento de laserlipólise realizado com a técnica descrita demonstrou segurança e reprodutibilidade

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