Submitted by Maria Anália Conceição (marianaliaconceicao@gmail.com) on 2016-07-04T18:56:10Z No. of bitstreams: 1 Publico-02.pdf: 787778 bytes, checksum: 849c767c74492b37e308fad5b4cbeb2e (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Anália Conceição (marianaliaconceicao@gmail.com) on 2016-07-04T19:00:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Publico-02.pdf: 787778 bytes, checksum: 849c767c74492b37e308fad5b4cbeb2e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-04T19:00:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Publico-02.pdf: 787778 bytes, checksum: 849c767c74492b37e308fad5b4cbeb2e (MD5) Previous issue date: 2006 / Objetivo: Avaliar alguns fatores genéticos relacionados ao desenvolvimento de osteoporose na pós-menopausa. Casuística e Métodos: Foram avaliadas 110 mulheres , nos primeiros cinco anos após a menopausa, sem uso de terapia hormonal prévia. O grupo foi analisado quanto à presença de polimorfismo de interleucina 6, GSTM1 do gene do receptor de progesterona, denominado PROGINS. Os dados clínicos foram registrados por meio de entrevistas com as pacientes. Avaliou-se a densitometria óssea de todas as pacientes, feita em aparelho Lunar para análise da densidade mineral óssea e do T escore em coluna lombar (L2-L4). As genotipagens de interleucina 6, GSTM1 e PROGINS foram realizadas pela reação em cadeia da polimerase (PCR) com DNA proveniente de raspado bucal. Utilizou-se, para análise estatística, o teste não paramétrico de Mann-Whitney ou o teste t de Student, a depender da variável estudada. Para cálculo da razão de chances, ou odds ratio (OR), para a ocorrência da doença, aplicou-se modelo de regressão logística. O nível de significância adotado foi de 5% (p < 0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Resultados: A idade média foi de 51,96 anos. Em relação ao polimorfismo de IL6, 58,2% das pacientes eram homozigotas (GG) e 41,8% apresentaram a presença do alelo C (heterozigoto ou GC + homozigoto mutante ou CC). Quanto ao genótipo PROGINS, 58,2% eram negativas (homozigoto selvagem ou P1/P1) e 41,8% eram positivas (heterozigoto ou P1/P2). No que tange ao polimorfismo GSTM1, 72,7% das pacientes mostraram a presença do alelo (1/1) e 27,3% ausência. Conclusão: O polimorfismo do gene da IL-6 correlacionou-se com baixa densidade óssea, ao passo que o polimorfismo PROGINS e do gene GSTM1 não se relacionaram com a densidade mineral óssea. / Objective: Evaluate the relation of genetic factors to the development of osteoporosis in post menopause. Methods: One hundred and ten women were evaluated in their first three post menopause years without the use of hormone therapy. The group was investigated for the presence of Interleucin 6 polymorphism, GSTM1 and the presence of a polymorfism of the progesterone receptor gene, PROGINS. The clinical data were obtained through pacient interviews and the genotypes were analyzed through polimerase chain (PCR) with DNA from mouth raspado. The statistical analysis used the Mann-Whitney nonparametric test or the T-Student test, depending on the tested variable. The Logistical Regression model was used to obtain the odds ratio for the disease. The significance level adopted was 5% and the confidence interval was 95%. Results: Average age was 51.96 years. 58.2% of patients were homozygous (GG) for the IL6 polymorphism and 41.8% presented the C alelus. 58.2% were negative negative PROGINS genotype and 41.8% were positive. 72.7% presented the alelus (1/1) for polymorphism GSTM1 and 27.3% did not. Conclusion: The IL6 gene polymorphism correlated with low bone mass, while PROGINS and GSTM1 polymorphisms did not.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-02-24Bitstream added on 2014-06-13T19:12:53Z : No. of bitstreams: 1 patarro_tf_me_sjrp.pdf: 771112 bytes, checksum: a164331065235e873e875755e608132b (MD5) / A alta incidência da dengue no Brasil, causada pela elevada freqüência de seu vetor, o Aedes aegypti, torna importante conhecer a organização de suas populações em termos de diferenciação genética. Esse conhecimento poderá levar a métodos de monitoramento e controle mais eficientes. No presente trabalho, a técnica RAPD-PCR foi utilizada na análise de quatro populações brasileiras de A. aegypti, sendo três classificadas pela SUCEN (Superintendência do Controle de Endemias) como resistentes aos inseticidas utilizados para seu controle (São Luís- SL; São José do Rio Preto- RP; Araçatuba- AR) e uma classificada como portadora de resistência em desenvolvimento (Bauru- BA). Uma quinta população, procedente dos Estados Unidos, suscetível aos mesmos inseticidas (Rockefeller- RO) foi utilizada para comparação. A aplicação dos métodos estatísticos de Nei, (1973, 1978) produziu índices que permitem considerar o conjunto de populações analisadas, no total de primers, como portador de diferenciação genética muito alta conforme a classificação de Wright (1978). Assim indicaram os valores de Gst (0,277), que mede a diferenciação gênica; de Hs (0,129), que mede a heterozigose média e de Ht (0,181), que mede a heterozigose total. Porém, considerando-se as comparações das populações duas a duas, verifica-se que essa diferenciação foi variável, sendo que a comparação entre as populações RP e AR mostrou que estas são as populações menos diferenciadas geneticamente, enquanto as mais diferenciadas foram SL x RO e SL x BA. Os cálculos de similaridade de Nei e Li (1979) confirmaram os dados obtidos com os índices mencionados, reforçando a idéia de maior similaridade entre RP e AR, seguida de RO e BA. De modo geral, pode-se dizer que não é fácil interpretar a estrutura das populações de A. aegypti quanto às causas de sua diferenciação... / The high incidence of dengue in Brazil, caused by the high frequency of its vector, Aedes aegypti, makes the organization of their populations in terms of genetic differentiation something important to know. This knowledge could lead to more efficient methods of monitoring and control of the vector. In this study, the RAPD-PCR was used in the analysis of four Brazilian populations of A. aegypti, three of which were classified by SUCEN (Superintencia do Controle de Endemias) as resistant to the insecticides used for its control (San Luis-SL; São Jose do Rio Preto, RP; Araçatuba-AR) and one considered in resistance development (Bauru-BA). A fifth population, from the United States, susceptible to these insecticides (Rockefeller-RO) was used for comparison. The application of the statistical methods of Nei (1973, 1978) produced indices that allowed us to consider the set of populations studied, in the total of primers, as having a very high genetic differentiation, according to the classification of Wright (1978). This is indicated by the values of Gst (0.277), which measure the genetic differentiation, the values of Hs (0.129), which measures the average heterozygosity and of Ht (0.181), that measure the total heterozygosity. However, considering the pair-wise comparisons of populations, this differentiation was variable, being the populations RP and AR the less differentiated genetically, while the more differentiated were SL x RO and BA x SL. The estimation of the similarity of Nei and Li (1979) confirmed the data obtained with the indices mentioned, reinforcing the idea of greater similarity between RP and AR, followed by RO and BA. In general, it is not easy to interpret the structure of A. aegypti populations as to on the causes of their genetic differentiation, since they are under strong interference of the human activity, which includes not only the passive transport... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-02-28Bitstream added on 2014-06-13T19:53:58Z : No. of bitstreams: 1 torres_ls_me_sjrp.pdf: 665668 bytes, checksum: 4aaf2ab7e9956b74cfe43d4216ad0030 (MD5) / A anemia falciforme (AF) afeta milhões de pessoas em todo o mundo e está associada a altas taxas de morbidade e mortalidade. Apresenta uma série de manifestações fenotípicas, que são influenciadas por fatores genéticos e ambientais, resultando em fenótipos diversificados, e um tratamento bastante eficaz tem sido o uso de hidroxiureia (HU), que ameniza os sintomas e a necessidade de transfusão sanguínea e hospitalização. Estudos de associação de genomas já demonstraram que polimorfismos genéticos podem desempenhar influência no perfil clínico dos pacientes, assim como na resposta destes à medicação. Os polimofismos -308G/A no gene TNFA e -509C/T no gene TGFB aumentam a produção das suas respectivas citocinas que atuam principalmente em vias inflamatórias e são fortes candidatos a estarem envolvidos na ocorrência de episódios vaso-oclusivos característicos da doença. Dessa forma, o objetivo do trabalho foi verificar a frequência desses polimorfismos em portadores da AF, com e sem o uso de HU, e possível relação com a gravidade das manifestações clínicas da doença. Foram obtidas 588 amostras de sangue periférico de pacientes com doença falciforme em acompanhamento no HEMORIO. A partir destas, foram separados, aleatoriamente, 240 pacientes com AF, cujo genótipo foi confirmado por procedimentos laboratoriais clássicos e moleculares. Estes foram genotipados para os polimorfismos -308G/A (TNFA) e -509C/T (TGFB) por PCR-RFLP. Os dados hematológicos e clínicos parciais de 118, dos 240 pacientes, foram obtidos por questionário e consulta aos prontuários médicos e banco de dados. A frequência do polimorfismo -308G/A foi de 0,83 em homozigose e 17,92% em heterozigose. Para o polimorfismo -509C/T, foi de 6,25% e 48,33%, respectivamente. Não foi observada associação entre o polimorfismo -308G/A e as manifestações clínicas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico aba / Sickle cell anemia (SCA) affects millions of people worldwide and is associated with high morbidity and mortality. This affection shows various phenotypic manifestations, which are influenced by genetic and environmental factors, resulting in many phenotypes, and the most effective treatment has been the use of hydroxyurea (HU), which improves the symptoms and the requirement for blood transfusion and hospitalization. Genome association studies have shown that genetic polymorphisms may play role on the clinical profile of patients, as well as in response to these medications. The -308G/A and -509C/T polymorphisms, in TNFA and TGFB genes respectively, increase production of their cytokines, which act on inflammatory pathways and are strong candidates to be involved in the occurrence of vaso-occlusive episodes. The aim of this study was to determine the frequency of these polymorphisms in patients with AF, with and without HU utilization, and possible relationship with the severity of clinical manifestations of disease. We obtained 588 peripheral blood samples of patients with sickle cell disease at HEMORIO. From these, were separated at random 240 patients with AF, whose genotype was confirmed by classical and molecular laboratory procedures. They were genotyped for polymorphisms-308G/A (TNFA) and-509C/T (TGFB) by PCR-RFLP. The hematological and clinical data of 118 of the 240 patients, were obtained by questionnaire and medical records and database. The frequency of polymorphism -308G/A was 0.83% in homozygous and 17.92% in heterozygous. For the polymorphism -509C/T, was 6,25% and 48.33% respectively. No association between polymorphism -308G/A and clinical manifestations in patients was found. Concerning the polymorphism-509C/T, the mutant allele (T) proved to be a risk... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-02-22Bitstream added on 2014-06-13T18:29:26Z : No. of bitstreams: 1 capobianco_mp_me_sjrp.pdf: 879411 bytes, checksum: 7dc3528f12158026ba11087f62447e13 (MD5) / Plasmodium vivax é a espécie mais prevalente de malária no Brasil. O processo co-evolutivo parasita-hospedeiro pode ser visto como uma ferramenta, na qual trocas genéticas adaptativas podem influenciar na diversidade da população. Objetivo: Investigar polimorfismos de genes envolvidos na resposta imune humoral visando identificar possíveis associações com a malária. Material e Métodos: a amostra foi constiuída por 103 pacientes com malária vivax não complicada e como grupo controle 97 indíviduos não-maláricos. A identificação dos SNPs –726T>C no gene CD40L, -1 C>T no gene CD40 e -871C>T no gene BLYS foram efetuadas pelo método de PCR-RFLP. As frequências genotípicas, alélicas e de indivíduos portadores de cada alelo foram estimadas por contagem direta. Também foram comparadas as frequências genotípicas observadas com as esperadas segundo o teorema de Hardy e Weinberg. Resultados: As freqüências genotípicas e alélicas para esses SNPs não diferiram estatisticamente entre pacientes e indivíduos do grupo controle. A combinação dos genótipos entre os genes CD40 e BLYS e entre CD40L e BLYS não revelou interação gênica na população estudada. Não foi observada associação entre resposta imune humoral e parasitemia nos indivíduos maláricos com os polimorfismos dos genes investigados. Ambos os genes se encontram em equilíbrio de Hardy e Weinberg. Conclusões: Os resultados deste estudo sugerem que as variantes genéticas analisadas nos genes CD40, CD40L e BLYS não afetam a funcionalidade das moléculas de modo que possa interferir na susceptibilidade a doença, mas estas variantes podem influenciar o curso clínico em vez de simplesmente aumentar ou diminuir a susceptibilidade / Plasmodium vivax is the most prevalent malaria species in Brazil. The parasite-host coevolutionary process can be viewed as an ‘arms race’, in which adaptive genetic changes in one are eventually matched by alterations in the other. Objectives: following the candidate gene approach we analyzed the CD40, CD40L and BLYS genes that participate in B-cell co-stimulation, for associations with P. vivax malaria. Methods: the study sample included 97 patients and 103 controls. We extracted DNA using the extraction and purification commercial kit and identified the following SNPs: -1C>T in the CD40 gene, –726T>C in the CD40L gene and the -871C>T in the BLyS gene using PCR-RFLP. We analyzed the genotype and allele frequencies by direct counting. We also compared the observed with the expected genotype frequencies using the Hardy-Weinberg Equilibrium. Results: The allele and genotype frequencies for these SNPs did not differ statistically between patient and control groups. Gene-gene interactions were not observed between the CD40 and BLYS and between the CD40L and BLYS genes. Overall, the genes were in Hardy-Weinberg Equilibrium. Significant differences were not observed among the frequencies of antibody responses against P. vivax sporozoite and erythrocytic antigens and the CD40 and BLYS genotypes Conclusions: the results of this study show that, although the investigated CD40, CD40L and BLYS alleles differ functionally, this variation does not alter the functionality of the molecules in a way that would interfere in susceptibility to the disease. Significance: The variants of these genes may influence the clinical course rather than simply increase or decrease susceptibility

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2017. / Texto parcialmente liberado pelo autor.Conteúdo restrito: Artigos 1,2 e 3. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-07-24T15:17:03Z No. of bitstreams: 1 2017_FelipeSilvaAlvesBorges_PARCIAL.pdf: 1012230 bytes, checksum: 7f0cdc964349191cdabc9f61f0338f4c (MD5) / Rejected by Ruthléa Nascimento (ruthleanascimento@bce.unb.br), reason: on 2017-08-02T20:09:44Z (GMT) / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-08-02T20:28:46Z No. of bitstreams: 1 2017_FelipeSilvaAlvesBorges_PARCIAL.pdf: 1012230 bytes, checksum: 7f0cdc964349191cdabc9f61f0338f4c (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2017-09-05T20:27:20Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_FelipeSilvaAlvesBorges_PARCIAL.pdf: 1012230 bytes, checksum: 7f0cdc964349191cdabc9f61f0338f4c (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-05T20:27:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_FelipeSilvaAlvesBorges_PARCIAL.pdf: 1012230 bytes, checksum: 7f0cdc964349191cdabc9f61f0338f4c (MD5) Previous issue date: 2017-09-05 / O Acidente Vascular Encefálico (AVE) é caracterizado como uma disfunção neurológica aguda provocada pela interrupção do fluxo sanguíneo para o encéfalo ou hemorragia para espaço subaracnoide e/ou intraparenquimatoso. São denominados AVE Isquêmico (AVEI) e AVE Hemorrágico (AVEH). Esta doença é responsável por mais de 68 mil mortes todos os anos e chega a ser considerada a principal causa de morte e incapacidade no Brasil, além de acarretar graves efeitos para a economia e sociedade. A ocorrência de AVEH é menor se comparada com o AVEI, porém produz pior prognóstico. Polimorfismos genéticos têm sido associados a fatores de risco por serem mutações não-raras de troca, inserção ou deleção de nucleotídeos, que alteram regiões codantes, não-codantes ou promotoras de genes e produzem diferentes fenótipos. Este estudo objetivou a investigação de possível associação entre polimorfismos dos genes IL6, TNFA e ECA e a ocorrência do AVEH e/ou Aneurisma Intracerebral, a descrição das respectivas frequências alélicas e genotípicas, e a avaliação de diferentes manifestações clínicas e prognósticos de pacientes residentes no Distrito Federal. Após o consentimento dos participantes, fichas clínicas com as variáveis: idade, sexo, tabagismo, etilismo, características bioquímicas, resultados de exames de imagem foram preenchidas e a coleta de sangue venoso dos participantes foi realizada. O DNA foi extraído das amostras e utilizado nas reações de PCR-RFLP para definição das características genéticas. As frequências genotípicas foram estimadas por contagem direta, por meio do programa SPSS versão 23.0. Aplicou-se o teste qui-quadrado para comparação das distribuições das frequências e detecção de possíveis associações dos genótipos entre os grupos caso e controle. Foram consideradas associações com probabilidades menores que 5% (P<0,05). De acordo com os resultados, concluiu-se que, independentemente do polimorfismo, a presença da HAS é um fator de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma. Além disso, o genótipo GG, do polimorfismo do gene IL6 -174 G/C, e o alelo D, do polimorfismo do gene ECA D/I, foram considerados fatores de risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma. Em contrapartida, o genótipo AG do gene TNFA -308 G/A diminuiu o risco para a ocorrência de AVEH/Aneurisma, como um fator de proteção. / Stroke is characterized as acute neurological dysfunction caused by disruption of blood flow to the brain or hemorrhage to subarachnoid and/or intraparenchymal space. They are named Ischemic Stroke (IS) and Hemorrhagic Stroke (HS). This disease is responsible for more than 68,000 deaths each year and is considered the leading cause of death and disability in Brazil, and has serious effects on the economy and society. The occurrence of HS is smaller when compared to the IS, but produces a worse prognosis. Genetic polymorphisms have been associated with risk factors because they are non-rare nucleotide exchange, insertion or deletion mutations that alter coding, non-coding or promoter regions of genes and produce different phenotypes. This study aimed to investigate the possible association between polymorphisms of the IL6, TNFA and ACE genes and the occurrence of HS and/or Intracerebral Aneurysm, the description of the respective allelic and genotype frequencies, and the evaluation of different clinical and prognostic manifestations of patients residing in the Federal District. After the consent of the participants, clinical files with the variables: age, sex, smoking, alcohol, biochemical characteristics, results of imaging tests were completed and the venous blood collection of the participants was performed. The DNA was extracted from the samples and used in PCR-RFLP reactions to define the genetic characteristics. The genotypic frequencies were estimated by direct counting, using SPSS software version 23.0. The chi-square test was used to compare frequency distributions and to detect possible associations of genotypes between the case and control groups. Associations with probabilities less than 5% (P <0.05) were considered. According to the results, it was concluded that, regardless of the polymorphism, the presence of SAH is a risk factor for the occurrence of HS/Aneurysm. In addition, the GG genotype of the IL6 -174 G/C gene polymorphism and the D allele of the ECA D/I gene polymorphism were considered risk factors for the occurrence of HS/Aneurysm. In contrast, the genotype AG of the TNFA-308 G/A gene decreased the risk for the occurrence of HS/Aneurysm as a protection factor.

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Marcelo Cervini / Banca: Maria Elisabete Jorge Amaral / Banca: Joslaine Noely dos Santos Gonçalves Cyrillo / Resumo: O gene responsável pela codificação do hormônio leptina tem sido associado à produção de leite, e diversos polimorfismos encontrados nesse gene foram associados a características produtivas em bovinos. O objetivo do presente estudo foi a identificação do polimorfismo LEP-1620 (A/G) no gene bubalino da leptina e suas possíveis associações com as produções de leite, gordura, proteína e porcentagens de gordura e proteína. Foram coletadas amostras de pelo da cauda de 200 búfalas, e após a extração do DNA as amostras foram genotipadas pela técnica PCR-RFLP. Três amostras foram sequenciadas e foi encontrado um SNP na posição 70 do íntron 2 do gene da leptina, caracterizado pela substituição de um A por um G. As médias das produções mensais de leite, gordura, proteína e as porcentagens de gordura e proteína foram avaliadas em um modelo misto. Os genótipos encontrados (AA, AG, GG) foram positivamente associados às características porcentagem de gordura e de proteína (p<0,05), sendo que os animais AA apresentaram médias superiores para as características. As curvas de lactação para as características produção de leite e porcentagens de gordura e proteína apresentaram trajetórias semelhantes para os três genótipos. Esses resultados indicam que o polimorfismo LEP-1620 (A/G) pode ser utilizado futuramente como marcador molecular para as características porcentagem de gordura e proteína do leite de búfalas / Abstract: The gene responsible for encoding the hormone leptin has been associated with milk production, and several polymorphisms of this gene were associated with production traits in cattle. The aim of the present study was to identify the LEP-1620 (A/G) polymorphism in the buffalo leptin gene and its possible associations with milk, fat and protein yield, and fat and protein percentages. Samples of tail hair from 200 buffalo cows were collected, and after DNA extraction the samples were genotyped by PCR-RFLP. Three samples were sequenced and an SNP was found at position 70 of intron 2 in the leptin gene, characterized by the substitution of an A for a G. The means from monthly milk, fat and protein yield and falt and protein percentages were evaluated by a mixed model. The genotypes found (AA, AG, GG) were positively associated with fat and protein percentages (p<0,005), and the AA animals showed the highest means for this traits. The lactation curves for milk yield and fat and protein percentages showed similar trajectories for the three genotypes. These results indicate that the LEP-1620 (A/G) polymorphism can be used in the future as a molecular marker for fat and protein percentages traits of buffalo cow's milk / Mestre

Orientador: Marcos Ferreira Minicucci / Coorientador: Ana Lúcia Gut / Banca: Marcelo Macedo Rogero / Banca: Paula Schmidt Azevedo Gaiolla / Resumo: O estresse oxidativo, é reconhecido como característica fundamental no choque séptico. Além disso, em pacientes com resposta inflamatória sistêmica, a concentração de selênio no plasma diminui independentemente do seu estado nutricional. No entanto, o papel fisiopatológico da concentração de selênio em pacientes com choque séptico permanece desconhecido. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a associação da concentração de selênio no plasma e eritrócito com a atividade da glutationa peroxidase (GPx1), o polimorfismo Pro198Leu da GPx1 e a mortalidade na unidade de terapia intensiva (UTI) e hospitalar em pacientes com choque séptico. Trata-se de um estudo clínico observacional e prospectivo realizado em três unidades de terapia intensiva em um hospital universitário. Foram avaliados 110 pacientes consecutivos, maiores de 18 anos (57,6 ± 15,9 anos; 63,6% homens), com choque séptico na admissão ou durante sua internação na UTI, entre Janeiro a Agosto de 2012. No momento da coleta dos pacientes, foram registrados os dados demográficos. Amostras de sangue foram coletadas nas primeiras 72 horas após a admissão do paciente ou dentro de 72 horas do diagnóstico de choque séptico para determinação do estado nutricional de selênio, concentração de grupos carbonila, atividade da GPx1 e a genotipagem do polimorfismo Pro198Leu. Em relação ao estado nutricional de selênio, somente a concentração de selênio no eritrócito foi menor nos pacientes que evoluíram ao óbito durante a internação na UTI e hospitalar. A frequência dos genótipos para o polimorfismo Pro198Leu foram 55%, 38% e 7% para os alelos Pro/Pro, Pro/Leu e Leu/Leu, respectivamente. A atividade da GPx1 foi diferente entre os grupos e maior no genótipo Leu/Leu. No modelo de regressão de Cox, a concentração de selênio no eritrócito foi associada com a mortalidade na UTI (HR:0,965; 95%CI:0,943-0,988; p: 0,002) e hospitalar ... / Abstract: The oxidative stress is recognized as a key feature of septic shock. In addition, in patients with systemic inflammatory response, plasma selenium concentration falls independently of selenium status. However, the pathophysiologic role of selenium concentration in patients with septic shock remains unknown. Therefore, the objective of this study was to evaluate the association of erythrocyte and plasma selenium concentration with glutathione peroxidase (GPx1) activity, GPx1 polymorphisms and with intensive care unit (ICU) and hospital mortality in septic shock patients. This is an prospective, observational clinical study held in three intensive care units in a university hospital. A total of 110 consecutive patients older than 18 y (57,6 ± 15,9 y; 63,6% males) with septic shock on admission or septic shock during their ICU stay who were admitted to the ICU between January and August 2012 were evaluated. At the time of the patients' enrollment, demographic information was recorded. Blood samples were taken within the first 72 h of the patient's admission or within 72 h of the septic shock diagnosis for determination of selenium status, protein carbonyl concentration, GPx1 activity and GPx1 Pro198Leu polymorphism genotyping. Regarding selenium status, only erythrocyte selenium concentration was lower in septic patients who died in ICU and hospital. The genotype frequencies for GPx1 Pro198Leu polymorphism were 55%, 38% and 7% for Pro/Pro, Pro/Leu and Leu/Leu, respectively. GPx1 activity was different between groups and was higher in the Leu/Leu genotype. In the Cox regression models, erythrocyte selenium concentration was associated with ICU (HR:0.965; 95%CI:0.943-0.988; p: 0.002) and hospital mortality (HR: 0.968; 95%CI: 0.948-0.989; p: 0.003) in patients with septic shock even after adjustment for age, gender and APACHE II. Erythrocyte selenium concentration was a predictor of ICU and hospital mortality in patients with septic ... / Mestre

Resumo: Estudos recentes realizados no Laboratório de Evolução Molecular, Centro de Estudos de Insetos Sociais, Instituto de Biociências, UNESP - Campus Rio Claro, Brasil, evidenciaram a existência de duas linhagens de Atta laevigata, caracterizadas por marcadores mitocondriais, como clados irmãos dentro do grupo Atta, sugerindo isolamento reprodutivo e monofilia recíproca, resultantes de uma especiação recente. Portanto, Atta laevigata parece ser formada por dois pools gênicos distintos, cada um deles pertencente a uma possível espécie biológica distinta. Um alto grau de variação morfológica dificulta a diferenciação das duas prováveis espécies pela análise dos espinhos das operárias, que são os caracteres informativos à Taxonomia usualmente utilizados. Ainda que haja caracterização de genes mitocondriais, as informações filogenéticas moleculares resultantes dizem respeito somente à matrilinhagem, sendo necessária uma caracterização molecular por marcadores co-dominantes, como os microssatélites (SSRs), para testar a hipótese de ausência de fluxo gênico resultante de uma especiação recente. Na presente Dissertação de Mestrado, microssatélites foram isolados, amplificados e tiveram seu polimorfismo analisado para, a seguir, testar a existência de fluxo gênico entre as duas matrilinhagens. Nós apresentamos os resultados da construção de uma biblioteca enriquecida com SSRs e o desenho de primers para 23 locos microssatélites, para os quais protocolos de PCR foram otimizados e permitiram caracterizar o polimorfismo desses marcadores. Em 36 indivíduos da região Sudeste pertencentes à linhagem mitocondrial 2, oito loci apresentaram padrões de amplificação satisfatórios incluindo SSRs com tri e dinucleotídeos. Dois a 2 dezesseis alelos por locus foram encontrados e a heterozigosidade esperada variou... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Recent studies performed at the Laboratory of Molecular Evolution, Centre for the Study of Social Insects, Biosciences Institute, UNESP - Rio Claro, Brazil, evidenced the existence of two lineage of Atta laevigata, characterized by mitochondrial markers, as sister clades within the group Atta, suggesting reproductive isolation and reciprocal monophyly as a result of a recent speciation. Therefore, Atta laevigata appears to be formed by two distinct gene pools, each belonging to a potential distinct biological species. A high degree of morphological variation difficult the differentiation of the two potential species by analysis of the spines of workers, which are usually informative characters to the Taxonomy. The molecular phylogenetic information from mitochondrial genes reflects only the matrilineage, being necessary a molecular characterization of 3 co-dominant marker, such as microsatellites (SSR) to test the hypothesis of absence of gene flow resulting from a recent speciation. In this Dissertation, microsatellites were isolated, amplified, analyzed for their polymorphism, and used to test gene flow between the two matrilineages. We present the results of the construction of a library enriched with SSRs and design of primers for 23 microsatellite loci for which PCR protocols were optimized and used to characterize the polymorphism of these markers. In 36 individuals from the Southeast region and belonging to the mitochondrial lineage 2, eight loci showed satisfactory amplification patterns including SSRs with tri-and dinucleotides. Two to sixteen alleles per locus were found and the expected heterozygosity ranged from 0.07 to 0.94. The amplification of heterologous loci in another species of Atta, A. robusta, yielded positive result. One of the microsatellite loci showed significant deviation from... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Maurício Bacci Júnior / Coorientador: Alexandra Sanches / Banca: Marco Antonio del Lama / Banca: Cibele Biondo / Mestre

Orientador: Lilian Madi-Ravazzi / Banca: Andréa Regina Baptista Rossit / Banca: Claudia Márcia Aparecida Carareto / Resumo: Uma questão central da evolução da resistência a inseticidas é o custo adaptativo do organismo contendo um genótipo que confere a resistência. O custo adaptativo refere-se à sobrevivência e à habilidade reprodutiva de um organismo. As mutações que conferem resistência aos inseticidas são preditas trazerem um custo na ausência dos mesmos e, consequentemente não se fixam nas populações. Entretanto, a resistência ao DDT em Drosophila melanogaster (DDT-R) está se aproximando de uma fixação global, mesmo após ter sido abolido o uso do DDT. Existem evidências consideráveis na literatura apoiando a hipótese que a resistência ao DDT baseada no metabolismo é poligênica em Drosophila e está parcialmente associada à superexpressão de genes do citocromo P450. Alguns trabalhos, entretanto consideram que a superexpressão de um único gene, Cyp6g1, associado com a inserção de um elemento transponível, Accord em D. melanogaster e Doc em D. simulans, é suficiente para promover a resistência, enquanto outros discutem que a superexpressão desse gene não confere necessariamente a resistência em D. melanogaster. O presente trabalho avaliou sete componentes do valor adaptativo (fertilidade, fecundidade, viabilidade ovo-pupa, viabilidade pupa-imago, viabilidade ovoimago, longevidade e o tempo de desenvolvimento) em quatro experimentos que diferiram quanto à metodologia. Essa análise teve por objetivo avaliar o custo dos fenótipos resistentes de linhagens recém coletadas e de laboratório de D. melanogaster e de D. simulans. Além disso, foi realizada uma análise do polimorfismo dos exons 1 e 2 do gene Cyp6g1, de linhagens resistentes e suscetíveis de laboratório, e resistentes recém coletadas dessas espécies, com o objetivo de examinar a relação entre o nível de suscetibilidade ao DDT e o polimorfismo. Foi verificado que, mesmo após um período de dois anos em... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: A central matter of the evolution in insecticide resistance is the adaptive cost of the organism carrying a genotype that confers resistance. The adaptive cost refers to the survival and reproductive capacity of an organism. Mutations that confer pesticide resistance are predicted to carry a cost in the absence of the pesticide and consequently they are not fixed in the population. However, DDT resistance in Drosophila melanogaster (DDT-R) is closer to a global fixation, even after the suppression of DDT use. There is considerable evidence in the literature supporting the hypothesis that DDT resistance in Drosophila, based on metabolism, is poligenic and partially associated with overexpression of CYP genes. However, a recent study concluded that a single P450 gene, Cyp6g1, associated with the insertion of Accord element in the upstream region, in D. melanogaster, is sufficient to promote resistance. In a striking example of parallel evolution, the insertion of a different transposon, Doc element, is correlated with overtranscription of Cyp6g1 homolog in D. simulans and also show to be related to resistance. Other studies disagree that the overexpression of this gene necessarily confers resistance in D. melanogaster. Seven fitness components (fertility, fecundity, viability - egg-pupa, pupa-imago, egg-imago - developmental time and longevity) were evaluated in the present study, in four experiments that differed in methodology. This analysis aimed at evaluating the cost of the resistant phenotype in both species. In addition, the analysis of the polymorphism of exons 1 and 2 of Cyp6g1 gene of the susceptible and resistant strains of D. melanogaster and D. simulans was performed with the aim of examining the relationship between the degree of polymorphism and the susceptibility to DDT. D. melanogaster and D. simulans strains showed high intra and interspecific variability... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:29:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseBPC.pdf: 597791 bytes, checksum: cb6991d45b1e69e3a67491404df82f2a (MD5) Previous issue date: 2003-12-18 / Universidade Federal de Minas Gerais / Cultivated tomato (Lycopersicon esculentum Mill.) is one of the most important horticultural crops. Although original from the Andes region, this crop was officially introduced in Brazil by the European immigrants during the last half of the XIX century. Today, old varieties and new improved cultivars are planted in the different Brazilian regions. In the last 20 years the Ecological Center of Ipê proceeded a rescue of old tomato varieties maintained by small agriculturists in the Northeast region of Rio Grande do Sul State. The present work had the objective to estimate the variability among 35 tomato accessions, 12 commercial cultivars and 23 Brazilian landraces using morphological descriptors and molecular traits (proteins and DNA), and to verify the Meloidogyne resistance/susceptibility status of these genotypes, as well as the presence of the Mi genes. The landraces were separate in five groups by their fruit characteristics: large oblate, cherry, heart-shape, large cylindrical, and rounded, whereas the commercial cultivars were restricted to the most common groups in the market. Both the quantitative evaluation of seed protein electrophoretic profiles, and RAPD markers allowed identifying all the accessions. The cluster analysis of RAPD data allowed to separate the genotypes in seven similarity groups that were not related with those formed by the protein analysis. Conversely, a discriminant analysis showed a relation between RAPD markers and fruit morphology. Landraces exhibited higher levels of protein and genetic (RAPD) variations compared with the commercial cultivars confirming the genetic variability reduction caused by the limited number of genotypes used in breeding programs. Experimental results showed that all the landraces and commercial cultivars, with the exception of the cultivars Polka Baixo and Gaucho (Feltrin) were susceptible to M. javanica, M. incognita, and M. arenaria. PCR data showed that the Mi1.2 gene was present only in the Polka Baixo cultivar, whereas the Mi1.1 was found in 26 accessions, most of which susceptible to root-knot nematodes, confirming the gene Mi1.2 as the nematode resistant determinant, and the inefficiency of the Mi1.1. Considering the high incidence of Meloidogyne in South Brazil, the low frequency of resistant accessions point-out the necessity of a special effort of breeding programs on the transfer of root-knot nematode resistance genes to Brazilian tomato varieties and cultivars. / O tomate (Lycopersicon esculentum) é uma das mais importantes hortaliças. Apesar, de ser nativo da região dos Andes, esta hortaliça foi oficialmente introduzida no Brasil pelos imigrantes europeus durante a última metade do século XIX. Hoje, variedades antigas e cultivares melhorados, são cultivados em diferentes regiões brasileiras. Nos últimos 20 anos, o Centro Ecológico de Ipê realizou um resgate das antigas variedades de tomate mantidas por pequenos agricultores da região Nordeste do Rio Grande do Sul. O presente trabalho teve como objetivo estimar o grau de variabilidade entre 35 acessos de tomate, 12 comerciais e 23 acessos crioulos, utilizando marcadores morfológicos e moleculares (protéicos e DNA), além de verificar a resistência e/ou susceptibilidade a Meloidogynes destes genótipos, bem como a presença do gene de resistência Mi através de PCR. A variabilidade morfológica dos frutos apresentada pelos acessos crioulos formou cinco grupos: os tipo Cereja, Pimentão, Coração de Boi, Gaúcho e Paulista, enquanto que os materiais comerciais restringiram-se aos grupos mais comuns no mercado, Gaúcho e Paulista. Os perfis eletroforéticos de proteínas totais solúveis de sementes mostraram a ocorrência de baixa variabilidade qualitativa, mas variações quantitativas permitiram a identificação de todos os materiais avaliados. A análise da variabilidade através de marcadores de RAPD permitiu a identificação de todos os genótipos avaliados, confirmando a eficiência deste tipo de marcadores na caracterização de materiais. A análise de agrupamentos permitiu a separação em sete grupos, os quais não apresentaram relação com aqueles formados com base nos perfis protéicos. Por outro lado, análise discriminante mostrou a existência de relação entre os marcadores de RAPD e os grupos de morfologia de fruto. De um modo geral, os materiais crioulos apresentaram maior variação nas proteínas de sementes e marcadores de RAPD o que pode ser tomado como indicativo de estreitamento da base genética nos materiais comerciais. Os resultados obtidos no teste de resistência mostraram que todos os materiais crioulos e comerciais, com exceção dos cultivares Polka Baixo e Gaúcho (Feltrin) são suscetíveis a Meloidogyne javanica, M. incognita e M. arenaria. Considerando a alta incidência de Meloidogyne no Sul do Brasil, a baixa freqüência de acessos resistentes, apontam a necessidade de um esforço especial na transferência dos genes de resistência aos nematóides das galhas da raiz para os acessos crioulos e cultivares do tomate comerciais do Brasil.