As patologias do ombro representam o primeiro lugar de afastamento por doenças do trabalho e os professores estão incluídos entre os profissionais que apresentam sobrecarga nesta articulação pelas posturas que realizam. Os objetivos deste estudo foram identificar prevalências de queixas músculoesqueléticas nestes profissionais e delimitar uma zona de conforto de escrita na lousa. A avaliação das queixas foi realizada por meio de do Questionário Nórdico de Sintomas Osteomusculares e Mapa de Desconforto Postural em 82 professores do ensino básico, fundamental e médio. A zona de conforto foi avaliada por meio de estudo psicofísico utilizando as Escalas Visual Analógica e de Borg. Os resultados mostraram que coluna, pernas e ombro direito apresentaram maiores índices de queixas e que a faixa entre 20 cm acima e 30 cm abaixo do nível do ombro não apresentam desconforto nesta atividade. Concluiu-se que professores podem apresentar sobrecarga postural dependendo das alturas em que utilizam a lousa para escrever / The pathologies of the shoulder represent the first removal by occupational diseases and teachers are included among professionals who have this joint overhead by performing postures. The objectives of this study were to identify the prevalence of musculoskeletal complaints in these professionals and delimit a comfort zone of writing on the blackboard. A review of the complaints was performed using the Nordic Musculoskeletal Questionnaire and Map Postural Discomfort in 82 elementary school teachers, and high school. The comfort zone was evaluated by psychophysical study using the Visual Analogue Scales and Borg. The results showed that column, legs and right shoulder had higher rates of complaints and that the range between 20 cm above and 30 cm below the level of the shoulder discomfort not have this activity. It was concluded that teachers may exhibit overload posture depending on the use the times when writing blackboard

Neste estudo investigou-se a relação entre aspectos psicológicos (agradabilidade, confiabilidade e naturalidade) de vozes profissionais e parâmetros acústicos (intensidade, freqüência e duração). Os aspectos psicológicos foram previamente definidos através de um questionário aplicado a profissionais da voz. Trechos de fala de repórteres e apresentadores de rádio e televisão (masculinas e femininas) foram gravados em estúdio profissional e analisados acusticamente por meio do programa de computador Dr. Speech 3.0. Posteriormente as gravações foram apresentadas pelo método de comparação aos pares a ouvintes leigos para que estimassem o quão agradável, confiável e natural eram as vozes preferidas em relação às preteridas. As somas das pontuações dos julgamentos estabeleceram escalas decrescentes que ordenavam as vozes mais agradáveis, mais confiáveis e mais naturais; e os valores destas escalas foram correlacionadas com os parâmetros acústicos. Também, para cada aspecto psicológico, foi determinada uma matriz de índices de correlação de Pearson entre as somatórias das pontuações das vozes, que foi submetida a uma análise de escala multidimensional (MDS). Esta análise indicou que as vozes podem ser descritas adequadamente por três dimensões em cada aspecto psicológico. Os valores das escalas dessas dimensões também foram correlacionados com os parâmetros acústicos. Concluiu-se que os julgamentos de agradabilidade, confiabilidade e naturalidade das vozes guardam interdependência entre si. O aspecto confiabilidade teve duas dimensões fortemente correlacionadas com freqüência e intensidade. Para agradabilidade e naturalidade houve concorrência de vários parâmetros acústicos. Sugere-se que no trabalho de impostação de voz se considerem os parâmetros acústicos que se correlacionam fortemente com as dimensões dos aspectos psicológicos. / This study investigated the relation between the psychological aspects (pleasantness, reliability and naturalness) of professional voices and acoustic parameters (intensity, frequency and duration). The psychological aspects were previously determined through a questionary applied to those who use their voices professionally. Parts of the speeches of reporters and radio and television presenters (male and female) were recorded in a professional studio and analyzed acoustically by means of the computer program Dr. Speech 3.0. Subsequently the recordings were presented, by the comparison method, in pairs, to laymen so that they could estimate how pleasant, reliable and natural were the preferred voices in relation to the neglected ones. The sum of the ratings established increasing scales that assorted the most pleasant, most reliable and most natural voices; and the values of those scales were correlated with the acoustic parameters. For each psychological aspect, as well, a Pearson correlation index matrix was determined between the total amounts of the voice ratings, and was submitted to a multidimensional scale analysis (MDS). This analysis indicated that three dimensions in each psychological aspect might adequately describe the voices. The values of the scales of these dimensions were also correlated with the acoustic parameters. The conclusion was that the pleasantness, reliability and naturalness ratings of the voices maintain interdependence among them. The reliability aspect had two dimensions that were strongly correlated with frequency and intensity. For pleasantness and naturalness aspects there was a balance among several of the acoustic parameters. It is suggested that the acoustic parameters that strongly correlate with the dimensions of the psychological aspects should be considered on the voice placement work.

O propósito do presente trabalho foi investigar, a partir de uma configuração espacial de estímulos colineares no campo aberto, a acurácia e estabilidade dos ajustes e estimativas de distância. Para isso foram analisados os aspectos referidos ao emprego de uma tarefa de ajuste de colinearidade e os dados confrontados com o fenômeno perceptual de anisotropia do espaço percebido. Adicionalmente, os resultados foram ajustados a partir de diferentes modelos, avaliando suas implicações para a geometria do espaço visual. Ainda, foram considerados os aspectos cognitivos vinculados a este tipo de tarefa quando empregadas no campo aberto, especialmente, em relação à visualização mental e a correção cognitiva. Participaram do estudo, como voluntários nos diferentes experimentos, 96 observadores, com idade média de 26 anos para mulaquis e 28 anos para os homens. Na coleta de dados experimentais foram utilizados recursos técnicos implícitos - apontamento exocêntrico e, também, recursos diretos -estimativa verbal de distância em campo aberto. Os resultados revelaram que os observadores apresentaram um bom desempenho na tarefa de colinearidade, com erros variando sistematicamente em função da distância egocêntrica do alvo. Os alinhamentos de colinearidade foram similares aos encontrados na literatura e não apresentaram variações quando agregado mais um alvo marcando o centro da configuração espacial de estímulos. Os julgamentos de distância egocêntrica e exocêntrica foram ajustados usando diferentes modelos teóricos (linear, função de potência, Generalizado, Tangle). O melhor ajuste foi obtido pelo Tangle, o modelo não linear de Foley, Ribeiro-Filho e Da Silva (2004) (RMSE=0,29m para distância egocêntrica e 0,31m para distância exocêntrica). Neste modelo ficou evidenciado que a desigualdade do triângulo foi cumprida para ângulos que variavam desde 67 até 101 graus, enquanto a soma dos segmentos das linhas de colinearidade não igualou o valor da distância entre seus pontos extremos. A anisotropia do espaço visual encontrada, nos experimentos, foi coerente com a reportada na literatura, aparecendo como um fenômeno difícil de ser representado geometricamente. As evidências apresentadas nesta tese, apontam à relevância dos processos cognitivos no momento de realizar tarefas espaciais como: o ajuste de colinearidade, a visualização mental ou a estimação de distância, tendo um aumento das correções cognitivas se incrementada a complexidade do ambiente visual. Foram encontradas diferenças nos julgamentos segundo o sexo dos observadores, com variações dependentes das tarefas consideradas. Sumariando, o trabalho experimental apresentado permitiu agregar informações para área temática desta pesquisa, contribuindo com uma análise ampliada sobre procedimentos baseados no ajuste de colinearidade, à aplicação do modelo de Foley, Ribeiro-Filho e Da Silva (2004) em estimativas baseadas neste tipo de tarefas no campo aberto, e sobre os aspectos cognitivos intervenientes. / The purpose of the present work was to investigate, using a spatial configuration of collinear stimuli in the open field, the accuracy and stability of the adjustments and distance estimates. Aspects related with the collinearity task were analyzed and the data confronted with the phenomenon of the anisotropy of perceived space. In addition, the results were fitted using different theoretical models, assessing their implications for the geometry of the visual space. The cognitive aspects related with this kind of task, when used in the open field, were also considered, particularly these referred to mental visualization and cognitive correction. 96 volunteers participated in the different experiments of this study, with a mean age of 26 years old for women and 28 for the men. In the collection of the experimental data, indirect measures were used, in particular a kind of exocentric pointing task, and, also, direct measures, like verbal judgments. The result shows that the observers achieved a good performance in the collinearity task, with errors varying systematically in function of the egocentric distance to the target. The results of the collinearity task were analogous to those found in the literature, and they didnt show significant variations when one more target, indicating the center of the spatial configuration of stimuli, was added on. The egocentric and exocentric distance judgments were adjusted using different theoretical models (lineal, power function, Common model, Tangle). The best fit was obtained by the Tangle, the non-linear model of Foley, Ribeiro-Filho and Da Silva (2004) (with RMSE=0,29m for egocentric distances and 0,31m for exocentric distances). In this model it was evidenced that the inequality of the triangle was accomplished for angles that varied from 67 to 101 degrees, while the sum of the segments of the collinearity lines didnt equal the value of the total distance among their extreme points. The anisotropy of the visual space found in the experiments, was coaquint with the reports in the literature, appearing as a phenomenon difficult of being represented geometrically. The evidences presented in this work point to the relevance of the cognitive processes when performing spatial tasks such as: collinearity adjust, mental visualization, distance estimation, with the cognitive corrections increasing as the complexity of the visual environment grown. They were also found differences in the judgements according to the observers sex, with variations depending on the considered tasks. Summarizing, the present experimental work contributed to this area of research, with an analysis aproximadamente the procedures based on the adjust of collinearity, the application of the theoretical model of Foley, Ribeiro-Filho and Da Silva (2004) in estimatives based on this kind of tasks in the open field, as well on the related cognitive aspects.

O aspecto temporal da fala é um dos fatores que interferem na inteligibilidade de fala, assim, o presente estudo teve como objetivo estudar a percepção das vogais do português brasileiro (PB) em diferentes taxas de elocução por meio de análise acústica e metodologia psicofísica. Na análise acústica foi averiguado a duração das frases contendo as vogais alvo e, posteriormente, apenas as vogais. No experimento I - a ANOVA mostrou que existe diferença significativa apenas entre a duração das frases nas duas taxas de elocução normal e rápida, enquanto na análise da duração das vogais há diferença estatística entre as taxas de elocução e também entre as vogais. No experimento II- o resultado da ANOVA mostrou que as frases são estatisticamente diferentes em relação a taxa de elocução, normal e mais rápida, mas não difere quanto as diferentes vogais alvo das frases, entretanto, o resultado das vogais na taxa de elocução mais rápida mostrou que há diferença entre as mesmas. A análise dos três conjuntos de vogais dos dois experimentos anteriores, mostrou que há diferença estatisticamente significativa nas taxas de elocução e também nas 7 vogais do PB. O julgamento psicofísico da fala comprimida foi realizado por meio de 28 frases aleatorizadas quanto as 7 vogais do PB, duas taxas de locução (normal e rápida) e duas apresentações para fidedignidade do teste. A amostra foi composta de 32 sujeitos, distribuídos em dois experimentos. No experimento I (n=16) os sujeitos não perceberam qualquer dificuldade na inteligibilidade de fala. No segundo experimento (n=16) a taxa de elocução das frases rápidas foi modificada em torno de 30% da taxa normal. O resultado mostrou que os sujeitos perceberam diminuição na inteligibilidade de fala devido a taxa de elocução, entretanto não encontraram qualquer dificuldades devido as vogais. Os resultados sugerem a taxa de elocução interfere na inteligibilidade de fala. / The temporal aspect of speech is one of the factors that affect the intelligibility of speech. Thus, the aim of the present study was to investigate the perception of Brazilian Portuguese (BP) vowels in different speech rates through acoustic analysis and psychophysical tests. In the acoustic analysis, we investigated the sentences duration containing target vowels and, subsequently, only the vowels. In Experiment I, there was a significant difference between the duration of sentences in both speech rates (normal and fast), and in the duration of the vowels there was a significant difference between the speech rates and between the vowels. In Experiments II, the results showed differences between the sentences concerning the speed rate, normal and 'faster', but not between the target vowels in the sentences. However, in the 'faster' speech rate showed difference between the vowels. The analyses of the 3 sets of vowels in both experiments revealed a significant difference in speed rates as well as in the 7 vowels of the BP. The psychophysical judgment of compressed speech was done using 28 randomized sentences with 7 BP vowels, 2 speed rates (normal and fast) and 2 repetitions (test and retest) to evaluate the test reliability. The sample was composed by 32 subjects distributed in 2 experiments. In Experiment 1 (n=16) the subjects did not have difficulty in the speech intelligibility In Experiment II (n=16) the speed rate of 'faster' sentences was increased in 30% in relation to the normal rate. The results showed that the subjects noticed that there was a decrease in the speech intelligibility due to the speed; however, they did not find difficulties due to the vowels. Taken together, our results suggest that the speech rate interferes in the speech intelligibility.

Em estudos sobre a atenção visuoespacial automática, as regiões de aparecimento dos estímulos são comumente demarcadas na tela. Resultados preliminares de nosso laboratório demonstraram que as demarcações favorecem a manifestação do efeito atencional. O presente estudo estendeu esse achado determinando o modo de atuação destes estímulos. Em um primeiro experimento, confirmamos o achado de que o efeito atencional observado quando as demarcações estão presentes diminui na ausência delas. Em um segundo experimento, investigamos a possibilidade do efeito atencional não se manifestar na ausência das demarcações devido a um desvio muito precoce do foco atencional do local inicialmente atendido, porém o efeito atencional não se manifestou na ausência das demarcações quando se estabilizou o foco atencional por um período maior no local atendido. No terceiro experimento, identificamos a possibilidade do efeito atencional não se manifestar na ausência das demarcações devido a um mascaramento anterógrado de determinado estímulo alvo pelo estímulo precedente mobilizador da atenção / In studies about automatic visuospatial attention, the appearance of the stimulus regions are commonly marked on the screen. Preliminary results from our laboratory demonstrated that the placeholders favors the development of attentional effect. This study extended this finding by determining the mode of action of these stimuli. In a first experiment, we confirmed the finding that the attencional effect observed when placeholders decreases in their absence. In a second experiment, we investigated the possibility of attentional effect do not manifest in the absence of placeholders due to a very early turning from the attentional focus of initially attended site, however, the attentional effect did not manifest in the absence of placeholders when it stabilized the attentional focus by a longer period in the treated site. In the third experiment, we identified the possibility of the attentional effect do not manifest in the absence of placeholders due to an anterograde masking of certain stimulus target by mobilizing previous stimulus of attention

A preferência pela prática de atividades físicas e esportivas é um atributo subjetivo de difícil mensuração e que tem sido um dos critérios fundamentais, na escolha e na decisão para a sua prática, nos dias atuais. Deste modo, a preferência pela prática de atividades físicas e esportivas foi investigada por meio de métodos psicofísicos escalares diretos e indiretos e, conseqüentemente, escalas de razão, escalas intervalares e escalas ordinais foram comparadas. Os objetivos secundários foram verificar se este contínuo subjetivo possui características protéticas ou metatéticas, verificar se os princípios da Lei de Ekman é valida também para este contínuo subjetivo e identificar diferenças no julgamento da preferência de homens e mulheres. Três experimentos foram realizados. No primeiro experimento participaram vinte sujeitos, dez homens e dez mulheres entre 20 e 25 anos de idade, graduandos que não pertencem ao curso superior de Educação Física. Todos os sujeitos foram submetidos a uma avaliação prévia, que constou do julgamento em testes psicofísicos: a) Teste de estimação de magnitudes (com módulo) e b) Teste de estimação em categorias 1-7. No segundo experimento participaram outros vinte sujeitos, sendo respeitada a mesma divisão do primeiro experimento com relação ao gênero, a idade e a não vinculação com o curso de Educação Física. Os testes deste experimento foram: a) Teste de emparelhamento intermodal com as modalidades de comprimento de linhas e b) Teste de estimação de magnitudes (com módulo). No terceiro experimento participaram quarenta sujeitos, sendo vinte homens e vinte mulheres entre 20 e 25 anos de idade Os testes deste experimento foram: a) Teste de comparação aos pares e b) Teste de estimação de magnitudes (com módulo). Os resultados indicaram que a atividade física de Caminhada foi a atividade de maior preferência, seguida pelos esportes coletivos de Voleibol e Futebol, por outro lado, a atividade física de Remo estacionário obteve a menor preferência, seguida pelas atividades físicas de Dardos (na parede) e do esporte Judô. As demais atividades foram escalonadas de modo intermediário pelos sujeitos. Nos julgamentos dos participantes masculinos as atividades de menor preferência foram: Remo Estacionário, Tênis (simples) e Dardos (na parede), já para as participantes femininas foram os esportes Judô, Remo Estacionário e Dardos. Com as atividades de maior preferência, os sujeitos masculinos apontaram o Futebol, a Caminhada e a Inatividade e os sujeitos do sexo feminino indicaram a Caminhada, o Voleibol e a Hidroginástica. As ordenações resultantes dos métodos produzem posições de preferência altamente concordantes. Os participantes mensuraram razões e não apenas diferenças, portanto, o contínuo subjetivo avaliado possui características protéticas. O teste de emparelhamento intermodal apontou uma alta correlação entre as estimativas de comprimentos de linhas com as estimativas numéricas de magnitudes, indicando a validade da escala de razão. A variabilidade das estimativas foi uma função linear das estimativas de magnitudes, confirmando os princípios da Lei de Ekman, também para este contínuo subjetivo. Independente do método psicofísico utilizado, tanto homens quanto mulheres apresentaram consistência nos seus julgamentos. Os resultados fornecem uma escala de preferência, em nível de mensuração de razão, que é válida, estável e consistente. / The preference for practicing physical and sporting activities is a subject attribute that is difficult to be measured and it has been one of the fundamental approaches, in the choice and in the decision for its practice, in the current days. This way, the preference for practicing physical and sporting activities was investigated through psychophysical methods in direct and indirect scales, and consequently, ratio scales, interval scales and ordinal scales were compared. The secondary objectives were to check if this social continuous has prothetic or metathetic characteristics, cheking if the fundaments of Ekman Law has been worth for this social continuous and identify differences in the judgments from men and women?s preferences. Three experiments were accomplished. In the first experiment there were twenty participants, there were ten men and ten women among 20 to 25 years old, graduating students but not from Physical Education. All the participants were submitted to a previous evaluation, that consisted from the judgments in psychophysical tests: a) Test of magnitudes estimation (with module) and b) Test of categories estimation 1-7. In the second experiment there were other twenty participants, respecting the same division from the first experiment in relation to gender, age, and non-link to the Physical Education course. The tests of these experiments were: a) Test of cross-modality matches with the modalities of line?s length and b) Test of magnitude estimation (with module). In the third experiment there were forty participants, twenty men and twenty women among the age of 20 to 25 years. The tests of these experiments were: a) Comparison test in pairs and b) Test of magnitude estimation (with module). The results indicated that the physical activity of Walking was the most preferred, followed by collective sports as Volleyball and Soccer; on other hand, the physical activity of Stationary Row obtained the least preference, followed by the physical activities of Darts (on the wall) and Judo. The other activities were in scaled by the participants in an intermediate way. In men?s judgments the least preferred activities were: Stationary Row, Tennis (simple) and Darts (on the wall). To women?s judgments they were Judo, Stationary Row and Darts. The most preferred that men aimed were Soccer, Walking and the Inactivity. To women were Walking, Volleyball and Water Aerobic. The orderings results from the methods produce preference positions highly related. The participants measured ration and not only differences, so the social continuous appraised has prothetic characteristics. The test of cross-modality matches aimed a high correlation between the lengths estimate of line with the numeric magnitudes estimation, indicating the validity of the ratio scale. The variability of the estimates was a lineal function of the magnitudes estimation, confirming the fundaments of Ekman Law, also for this social continuous. Independent of the psychophysical method used, as men as women presented consistency in their judgments. The results supply a preference scale, in level of ratio measurements, which is valid, stable and consistent.

Resultados anteriores de nosso laboratório em tarefas de tempo de reação vai/não-vai utilizando uma pista periférica sugerem que a presença do efeito atencional depende da saliência do alvo em relação ao distraidor. O objetivo deste trabalho foi examinar e estender esses resultados assumindo a hipótese de que a interferência de estímulos irrelevantes é menor em condições de alta carga perceptual. No experimento 1, confirmando resultados anteriores, registramos o efeito atencional quando o alvo era uma linha vertical e o distraidor era uma linha horizontal, porém, quando esses estímulos desempenhavam papel oposto, não houve mobilização da atenção. Supusemos que uma maior saliência perceptual da linha vertical em relação à linha horizontal pode ter sido o fator responsável pela ausência do efeito atencional quando a linha vertical assumiu o papel de distraidor. Testamos essa hipótese nos experimentos 2 e 3, onde removemos o distraidor e diminuímos sua saliência, respectivamente. Nos dois casos, registramos o efeito atencional para a linha horizontal. Esse resultado é consistente com a hipótese de menor saliência perceptual da linha horizontal em relação à vertical e também com a hipótese da carga perceptual. O objetivo do experimento 4 foi identificar um dos possíveis fatores responsáveis pela menor saliência da linha horizontal. Replicamos o experimento 1, porém diminuindo a luminosidade da tela, para testarmos um possível efeito de enquadramento, e obtivemos o efeito atencional, como previsto. Porém, ao repetirmos o mesmo experimento, aumentando a saliência dos distraidores, registramos o efeito atencional apenas na condição em que o alvo era a linha vertical. Embora os fatores responsáveis pela maior saliência relativa da linha vertical ainda não estejam claros, o conjunto de resultados corrobora a hipótese de que o processamento da pista é prejudicado em condições de maior carga perceptual. / Previous studies from our laboratory suggest that the presence of the attentional effect in go/no-go reaction time tasks using a peripheral cue depends on the salience of the go target stimulus in relation to the distactor. The aim of this study was to examine and extend these results, assuming the hypothesis that there is less interference of irrelevant stimuli during conditions of high perceptual load. In experiment 1, we obtained an attentional effect when the go target was a vertical line and the distractor was a horizontal line, but no effect when the go target was the horizontal line and the distractor was the vertical line. We suggested that a greater perceptual salience of the vertical line relative to the horizontal line might be the factor responsible for the absence of the attentional effect when the vertical line was the distractor. We tested this hypothesis in experiments 2 and 3, where we removed the distractor and reduced its salience, respectively. In both cases, we observed an attentional effect for the horizontal line. This result is consistent with the hypothesis of greater salience of the vertical line relative to the horizontal line and also with the perceptual load hypothesis. The aim of experiment 4 was to identify a possible factor responsible by the smaller perceptual salience of the horizontal line. We replicated experiment 1, but reducing the luminosity of the monitor screen, as a test for a possible framing effect, and obtained an attentional effect as expected. However, when we repeated the same experiment, raising the perceptual salience of the distractors, we observed an attentional effect only when the vertical line was the go target. Although the factors responsible for the greater perceptual salience of the vertical line relative to the horizontal line are not clear yet, our results support the hypothesis that the sensory processing of the cue is reduced in conditions of higher perceptual load.

Existe interesse crescente em informações científicas sobre o papel da percepção visual e da atenção visuo-espacial nos esportes. Comparamos os Tempos de Reação (TR) de atletas profissionais com os de não atletas em 5 condições de atenção visual voluntária: difusa, manifesta, encoberta (à esquerda e à direita do ponto de fixação) e dividida. Os atletas apresentaram TR médios menores que os não atletas em todos os experimentos. Diferenças em TRs a estímulos visuais dentro e fora dos focos atencionais não foram significativas (p>0,31), exceto na condição de atenção manifesta (p=0,0001), mas foram ligeiramente maiores em atletas. Tais diferenças foram significativas em experimentos com outros grupos de interesse do nosso laboratório, provavelmente devido a pequenas mudanças no protocolo experimental (detalhes nas instruções fornecidas aos voluntários). Importante salientar que na literatura existem resultados contraditórios na comparação entre atletas e não atletas em tarefas atencionais, provavelmente também por pequenas diferenças nos protocolos experimentais. / There is growing interest in scientific information on the role of visual perception and visuospatial attention in sports. We compared Reaction Times (RT) of professional athletes with those of non-athletes in 5 conditions of voluntary visual attention: diffuse, manifest, covert (to the right and to the left of gaze) and divided. Athletes showed shorter mean RT than non-athletes in all experiments. Differences in RT to visual stimuli inside and outside the attentional focus were not significant (p>0,31), except under manifest attention conditions (p=0,0001), but where slightly higher in athletes. These differences were significant in experiments on other populations of interest in our laboratory, probably due to small changes in the experimental protocol (details in the instructions provided to volunteers). It is important to note that the literature presents contradictory results in the comparison between athletes and non-athletes in attentional tasks, again, probably due to small differences in experimental protocol.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o momento. A isoforma total da distrofina e outras menores como a Dp260 (transcrita pelo promotor localizado no exon 30; encontrada na camada plexiforme externa da retina) e Dp71 (transcrita pelo promotor localizado no exon 63; encontrada nas células de Muller e membrana limitante interna da retina) são expressas na retina, dentre vários tecidos do corpo. Alterações nos eletrorretinogramas (ERG) de sujeitos com DMD já foram descritas na literatura. Redução da amplitude da onda-b e ERG negativo (razão das.amplitudes entre as ondas b e a menor que 1) são os achados mais comuns principalmente em sujeitos com deleção posterior ao exon 30. Embora estas alterações sejam conhecidas, poucos estudos avaliaram funcionalmente a visão destes sujeitos e, estes concluíram que os sujeitos com DMD apresentam visão de cores, acuidade visual e motilidade ocular normais. Como estas conclusões não refletem os achados eletrofisiológicos, o presente trabalho teve por objetivo aprofundar a avaliação de funções visuais em sujeitos com DMD, utilizando testes psicofisicos mais precisos e sensíveis que os métodos anteriormente empregados. Aplicamos uma bateria de testes que avaliou: a visão de cores (Cambridge Colour Test, Anomaloscópio de Neitz tipo I, lshihara e AO H-R-R) e a sensibilidade ao contraste de luminância (espacial e temporal), em 54 meninos (idade média =14,2 ± 4,1) com DMD, bem como o ERG em um subgrupo de 11 sujeitos. De acordo com a região da deleção no gene foram constituídos 3 grupos: grupo 1 (n=20) - sem deleção, grupo 2 (n=7) - com deleção anterior ao exon 30, grupo 3 (n=27) com deleção posterior ao exon 30. O grupo controle foi composto por 35 meninos com idade equiparada (médias = 15,4 ± 3,9). Os resultados mostraram que 52% dos sujeitos do grupo 3 apresentam defeitos de visão de cores. Surpreendentemente, a maioria destes sujeitos apresentou um defeito no eixo protan-deutan. Os três grupos apresentaram redução na sensibilidade ao contraste espacial e ao contraste temporal para todas as freqüências espaciais e temporais testadas. Houve uma tendência do grupo 3 de ter os piores resultados de contraste espacial. Para os resultados de contraste temporal, diferiram estatisticamente do grupo controle apenas os sujeitos do grupo 3 que tinham defeito de visão de cores. Os parâmetros do ERG de campo total replicaram os dados da literatura mostrando uma diminuição da amplitude e um aumento da latência da onda-b, além de uma razão b/a menor que l. A análise individual dos potenciais oscilatórios mostrou redução significante no 3° e no 4° potenciais, indicando que tanto a via dos cones quanto a dos bastonetes estão afetadas nos sujeitos com.DMD e deleção posterior ao exon 30. A constatação das maiores alterações de função visual nos sujeitos com deleção posterior ao exon 30 leva a sugerir que a distrofina Dp260 tem papel importante na fisiologia retiniana. Em conclusão, o presente trabalho demonstrou que a DMD é acompanhada por perdas visuais em várias funções e que estas perdas podem ser causadas principalmente por modificações na isoforma Dp260 da distrofina / Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder, caused by deletion or mutation in the protein dystrophyn, which affects 1:3500 live male births. The dystrophyn gene is the largest gene in the human genome. The full-length dystrophyn and at least other 5 isoforms have been identified. They are expressed in several tissues of the body including the retina, where the shorter isoforms Dp260 (transcribed by a promoter at the exon 30; founded in the outer plexiform layer of the retina) and Dp71 (transcribed by a promoter at the exon 63; founded in the Muller cells and inner limiting membrane of the retina) have been shown. Alterations in the electroretinograms (ERG) of these subjects have been described in the literature. 13-wave amplitude reduction and -a negative ERG (b/a wave amplitude ratio < 1) are the most common alterations found in subjects with gene deletion downstream exon 30, transcribes Dp260 isoform. Although these alterations are known, the only study that performed 1 evaluations of visual functions in these subjects concluded that they showed normal color vision, visual acuity and ocular motility results. Since these conclusions do not reflect the electrophysiological findings the objective of the present study was to further evaluate the visual function of DMD subjects using more sensitive and precise psychophysical tests than the methods used before. A battery of visual tests was used to evaluate color vision (Cambridge Colour Test, Neitz-1 Anomaloscope, Ishihara and AO H-R-R), luminance contrast sensitivity (spatial and temporal) in 54 boys (mean age = 14,2 ± 4,1) with DMD, and the ERG was also measured in a subgroup (n = 11) of these boys. According with the region of gene deletion, the subjects were divided in 3 groups: group 1 (n = 20) - without gene deletion, group 2 (n = 7) - with gene deletion upstream exon 30, group 3 (n = 27) - with gene deletion downstream exon 30. The control group was composed of 35 age-matched boys (mean-- 15,4 ± 3,9). Our results showed that 52% of the group 3 subjects had color vision defects. Surprisingly, almost all of these boys had a defect in the proten-deutan axis. In all three groups, spatial and temporal contrast sensitivities were lower than those of controls, for all spatial and temporal frequencies tested. Group 3 subjects had a tendency not statistically significant to present the worst results of spatial contrast sensitivities. Temporal contrast sensitivities were significantly different from controls' only for group 3 subjects with color vision defects. The full-field ERG results showed a b-wave amplitude reduction, a longer implicit time and a b/a ratio less than 1. Oscillatory potentials were significantly lower in the 3° and 4° potentials suggesting that that both cone and rod pathways were affected in the DMD subjects with deletion downstream exon 30. To our knowledge there are no descriptions of visual function defects in DMD subjects. The finding that the largest alterationslosses of visual function oceur in the subjects with deletion downstream exon 30 leads us to suggest that the dystrophyn Dp260 has an important role in the physiology of the retina physiology. In conclusion, the present study showed that DMD is accompanied losses in several visual functions and that these losses may be caused mainly by impairment in the Dp260 dystrophyn isoform

O presente estudo avaliou diferentes aspectos funcionais da visão de diabéticos do tipo 2 com e sem retinopatia diabética. A visão desses pacientes foi avaliada em diferentes níveis do sistema visual por meio da aplicação de uma bateria de testes psicofísicos e eletrofisiológicos de grande sensibilidade. O objetivo foi caracterizar as alterações visuais provocadas pela doença antes do aparecimento de retinopatia, e avaliar o efeito da presença da retinopatia sobre as alterações funcionais precoces. Materiais e métodos: 31 pacientes diabéticos com retinopatia não proliferativa leve (15 , 16 ; idade = 59 ± 09; tempo de diabetes = 10 ± 06 anos); 36 pacientes diabéticos sem retinopatia (16 , 20 idade = 56 ± 11; tempo de diabetes = 06 ± 04 anos) e 30 sujeitos controle (13 , 17 ; idade = 44 ± 10 anos) foram submetidos a exames de (1) eletrorretinograma multifocal - mfERG; (2) sensibilidade ao contraste acromático segregada em componentes magno (MC) e parvocelulares (PC) Teste do pedestal; (3) perimetria visual computadorizada branco/branco e azul/amarelo e (4) teste quantitativo de visão de cores Teste de cores de Cambridge. A comparação dos dados de pacientes e controles foi feita com ANOVA e a comparação da capacidade de detecção do dano funcional entre os testes foi feita por meio da análise de curvas ROC. Resultados: ambos os grupos de pacientes manifestaram perdas significantes no mfERG, sensibilidade ao contraste e visão de cores. Em ambos os protocolos de perimetria apenas os pacientes com retinopatia tiveram perdas significativas. As respostas de pacientes com e sem retinopatia não foram significantemente diferentes na maior parte das medidas. Diferenças significativas foram encontradas entre os dois grupos em parte das latências do mfERG e na visão de cores, nos limiares do eixo tritan,. Na análise entre testes, o mfERG teve os maiores índices de sensibilidade e especificidade, seguido por visão de cores, sensibilidade ao contraste e perimetria, nesta ordem. Na comparação das áreas sob as curvas ROC não houve diferença significativa apenas entre os testes 1, 2 e 4. Conclusões: foram encontradas perdas funcionais estatisticamente significativas na avaliação psicofísica e eletrofisiológica da visão de pacientes diabéticos do tipo 2 sem e com retinopatia diabética. O presente trabalho confirma e amplia o crescente corpo de evidencias de perdas funcionais observadas precocemente no curso da diabetes, na ausência de alterações morfológicas (vasculares) detectáveis na retina. A interpretação dessas perdas precoces é de que tenham origem neural. Nossos achados indicam que a presença de retinopatia leve não teve efeito significativo sobre a maior parte dos aspectos funcionais analisados, corroborando a noção de origem neural das perdas. O efeito da diabetes sobre a função neural não parece ser específico a nenhuma das vias de processamento visual, como indicado pelos testes de sensibilidade ao contraste e de visão de cores. Os achados deste trabalho confirmam a hipótese de que, para o sistema visual, a diabetes seja uma doença neurodegenerativa da retina que pode estabelecer- se mesmo na ausência de retinopatia. Assim, a avaliação dos aspectos funcionais da visão deve ser melhor que a avaliação morfológica da retina para a identificação de pacientes diabéticos sob risco de perda visual. / The present study evaluated different aspects of visual function in type 2 diabetics both with and without retinopathy. The approach was to evaluate vision at several levels of the visual system by means of application of a battery of modern, sensitive psychophysical and electrophysiological tests. The goals were to characterize the changes in visual function underlying the disease prior to the onset of retinopathy, and to verify how the early losses are affected once retinopathy has occurred. Materials and methods: 31 diabetic patients with non-proliferative retinopathy (15 , 16 ; age = 59 ± 09 years; duration of diabetes = 10 ± 06 years); 36 diabetic patients without retinopathy (16 , 20 ; age = 56 ± 11 years; duration of diabetes = 06 ± 04 years) and 30 controls (13 , 17 ; age = 44 ± 10 years) were evaluated with: (1) multifocal electroretinogram - mfERG; (2) achromatic contrast sensitivity segregated into magno- (MC) and parvocellular (PC) pathways Pedestal test; (3) white-onwhite and blue-on-yellow computerized visual perimetry and (4) quantitative computerized color vision test Cambridge Colour Test (CCT). An ANOVA was performed for the statistical comparison among groups and ROC curve analysis was used to compare the diagnostic power of the different tests. Results: both diabetic patient groups manifested significant functional losses compared to controls in the mfERG, the Pedestal test and the CCT. In the mfERG, both patient groups had significantly smaller amplitudes and longer latencies than controls in one or more of the signature mfERG waveform components. For the Pedestal Test, both patient groups manifested losses in both the M-targeting and P-targeting paradigms. The CCT chromatic discrimination test found significant losses along all three color confusion axes (protan, deutan, tritan) in both patient groups. In the visual fields, only the patients with retinopathy exhibited significant losses compared to controls. In the comparison between patients with and without retinopathy, no statistical differences between results were found, except for some of the mfERG latencies and the color discrimination in the tritan axis. The ROC analysis showed that the mfERG had the higher combined sensitivity and specificity indexes, followed by the CCT, pedestal test and perimetry with decreasing indexes in this order. Conclusions: statistically significant losses were found in psychophysical and electrophysiological assessment of visual function of type 2 diabetic patients with and without diabetic retinopathy. The present work strongly confirms the growing body of evidence that functional losses with neural etiology occur in type 2 diabetes before any vascular changes are clinically detectable in the retina. In the majority of the measures, the presence of retinopathy increased the functional losses, but did not determine significant differences in relation to the losses observed in the diabetics with normal fundus. According to our results from the Pedestal Test and the Cambridge Colour Test, the neural damage is not selective to either of the visual processing pathways. The results are consistent with the hypothesis that diabetes is a neurodegenerative disease of the retina whose establishment may occur even in the presence of retinopathy. Thus, the assessment of functional status rather than morphological examination seems a better approach to identify diabetic patients under vision threat.