Nas metodologias de mapeamento de QTLs tradicionais, a relação de causalidade entre os caracteres fenotípicos e QTLs normalmente não são consideradas. O desenvolvimento deste trabalho contou com a utilização de dados longitudinais de crescimento de progênies oriundas do cruzamento entre os parentais PB217 e PR255 de um plantio de seringueira, localizado em uma área com dois períodos bem definidos ao longo do ano (altas e médias temperaturas; altas e baixas taxas precipitação). O experimento contém 4 medidas de incremento em diâmetro e altura, que são componentes periódicos do crescimento total da cultura, mensurados em um intervalo de dois anos (entre os 18 aos 52 meses de idade das plantas), sendo dois períodos em estação climática favorável ao desenvolvimento e dois em estação desfavorável, intercalados. Dessa forma foram estudados os parâmetros de relacionamento fenotípico e genético com objetivo de construir um diagrama de arquitetura genética que pondere relações de causalidade. Para modelar os dados fenotípicos foi realizado um elaborado modelo multi-caracteres que contemplou a variação espacial das parcelas experimentais e a variação entre os períodos de medição. Para tanto, foram ajustadas matrizes de variância-covariância (VCOV) adequadas à realidade dos dados, e incorporados dados meteorológicos que descrevessem cada um dos períodos. A partir destes modelos, os valores genotípicos ajustados foram utilizados na detecção dos QTLs. Posteriormente, fenótipos e genótipos foram articulados em um diagrama causal estrutural capaz de inferir sobre padrões genéticos de comportamento de crescimento da cultura. Foram mapeados um total de 13 QTLs, sendo que dois deles foram coincidentes para componentes periódicos de diâmetro nos períodos de estação desfavorável. Foi possível identificar efeitos aditivos e devido à dominância interessantes para o desenvolvimento em períodos de menores temperaturas, apontar o parental PR255 como portador de alelos importantes no desenvolvimento em clima adverso, estimar efeitos indiretos de QTLs não mapeados para determinadas características e explicar o padrão comportamental de crescimento no período em que as progênies foram avaliadas. Esta abordagem demonstrou-se proficiente para utilização em programas melhorando genético assistido por marcadores, por agregar informações pertinentes à seleção dos melhores materiais genéticos. / In traditional methodologies of QTL mapping, the causal relationship between phenotypic characters and QTLs are usually not considered. The development of this work involved the use of longitudinal growth data of progenies from parental PR255 and PB217 of a rubber tree plantation, located in an area with two periods of high and medium temperature and low and high precipitation rates well defined throughout the year. The experiment contains four measures of increment of diameter and height, which are periodic growth components of the total crop growing at an interval of two years (from 18 to 52 months old plants), two periods in a favorable climate station and two in a adverse station, intercalated. Was studied the parameters of phenotypic and genetic relationships in order to construct a diagram of genetic architecture to examine these causal relationships. A multi-trait-multi-occasion model that take into consideration spatial variation and climatic variation was developed. It also contains a variation-covariation matrix with appropriate to the reality of the data were adjusted and incorporated meteorological data was conducted to describe each of the periods. From these models the adjusted genotypic values were used in the detection of QTLs and later phenotypes and genotypes were linked in a structural causal diagram to infer about the genetic patterns of behavior. A total of 13 QTLs were mapped to the periodic growth components and total growth. The genetic architecture was able to identify additive effects and effects due dominance interesting to the development in periods of lower temperatures and drought, pointing parental PR255 as carrier of important alleles to development in adverse weather, estimating indirect effects of QTLs that were not mapped to certain characteristics and explain the physiological behavior pattern of growth in the period in which progenies were evaluated. This approach proved to be proficient to use in breeding programs aiming to implement marker assisted selection.

Metodologias de mapeamento de QTLs modernas empregam abordagem multivariada e se beneficiam da matriz de covariâncias fenotípicas para melhorar as estimativas de localização e efeitos de QTLs. No entanto, a correlação fenotípica pode ser em parte atribuída às relações de causalidade entre os fenótipos e mesmo as abordagens de mapeamento de QTLs multivariadas atuais têm desconsiderado tais relacionamentos. Dentre as metodologias científicas desenvolvidas para o estudo da causalidade em dados observacionais, destacam-se os modelos de equações estruturais e os modelos gráficos. Neste trabalho, foi estudado um conjunto de caracteres fenotípicos relacionados à morfologia de raízes, absorção de fósforo e acúmulo de biomassa em uma população composta de 145 linhagens endogâmicas recombinantes (RILs) do programa de melhoramento de milho da EMBRAPA Milho e Sorgo. O mapeamento de QTLs para os caracteres fenotípicos foi realizado utilizando mapeamento de múltiplos intervalos univariado (MIM) e multivariado (MT-MIM). A análise MIM revelou QTLs afetando diâmetro de raízes, área de superfície de raízes finas, peso seco da parte aérea e concentração de fósforo na parte aérea e nas raízes. A análise MT-MIM revelou 12 QTLs, com diferentes padrões de pleiotropia, com efeitos marginais para as sete variáveis analisadas. Um modelo de relacionamento causal entre os caracteres fenotípicos foi desenvolvido utilizando conhecimento prévio e modelagem de equações estruturais. O modelo de equações estruturais apresentou fluxo unidirecional de causalidade entre as variáveis, com as variáveis de morfologia de raízes exercendo efeito sobre as variáveis de acúmulo de biomassa, que por sua vez, têm efeito sobre as variáveis de absorção de fósforo. A aplicação do algoritmo PC para a descoberta de causalidade automatizada baseada nos padrões de independências condicionais não foi capaz de orientar todas as relações de causalidade descobertas, porém revelou um relacionamento mais complexo que o modelo de equações estruturais, com potenciais ciclos de retroalimentação causais. O emprego de algoritmos de descoberta de causalidade baseados em informações de QTLs, chamados QDG e QPSO, permitiu a orientação de todos os relacionamentos de causalidade encontrados pelo algoritmo PC e confirmou a existência de dois ciclos vizinhos de relacionamento causais entre as variáveis estudadas. Como regra geral, os QTLs pleiotrópicos detectados pela metodologia MT-MIM apresentaram efeitos sobre caracteres fenotípicos alinhados causalmente nos modelos propostos pelos algoritmos PC e QDG, sugerindo que alguns dos QTLs detectados são na realidade efeitos indiretos de QTLs situados em posição mais elevada no modelo causal. O emprego da abordagem MT-MIM aliada à análise de causalidade permitiu melhor compreensão da arquitetura genética dos caracteres de morfologia de raiz, acumulação de biomassa e aquisição de fósforo em milho. / Modern QTL mapping approaches are multivariate and take advantage of the phenotypic covariance matrix to improve estimates of QTL positions and effects. However, phenotypic correlation can also be assigned to the causal relationship among phenotypes, and even modern multivariate QTL analysis does not take these relationships into account. Structural equation models and graphical models are the main methodologies to study causality from observational data. We studied a set of phenotypes related to root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition in maize. These phenotypes were measured in a maize population from the EMBRAPA breeding program composed of 145 recombinant inbred lines (RILs) derived from the crossing of two divergent lines for phosphorus acquisition efficiency. QTL mapping for the traits was performed using univariate (MIM) and multivariate (MT-MIM) multiple interval mapping. MIM analysis revealed QTL affecting root diameter, fine root surface area, shoot dry weight and root dry weight. MT-MIM analysis revealed 12 QTL with different pleiotropy patterns and QTL with marginal effects affecting all seven studied characters. A causal model for phenotype characters was developed using a priori knowledge and structural equation model techniques. The structural equation model presented an unidirectional causal flow among the variables, with root morphological traits exerting causal effects over biomass traits, which in turn cause phosphorus acquisition traits. Using PC algorithm for an automatic search of causal models based on conditional independence was not able to orient all discovered causal relationships among traits but revealed a more intricated relationship than the structural equation model, with potential causal feedback loops among the traits. Employing causal search algorithms based on QTL information (named QDG and QPSO) allowed the orientation of all causal relationships detected by PC algorithm and it has also confirmed the presence of two neighbor causal cycles among the studied traits. As a general rule, pleiotropic QTL detected by MT-MIM approach exerted effects over traits according to the causal model discovered by PC and QDG algorithms, suggesting that some of the QTL detected effects were indirect effects of QTL located upstream at the proposed causal model. Employing MT-MIM approach and causal analysis has allowed a better comprehension of genetic architecture underlying root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition traits in maize.

A cultura do milho é uma das atividades agrícolas de maior importância no Brasil. O país é o terceiro maior produtor mundial e a produtividade média passou de 1800 kg ha-1 para 3000 kg ha-1 nos últimos 15 anos. A produção de grãos e a tolerância à seca são caracteres complexos e de difícil seleção e uma possibilidade para se aumentar a eficiência dos programas de melhoramento que visam o incremento da produção de grãos e a tolerância à seca seria através da seleção indireta para caracteres relacionados a elas como o stay-green e os componentes da produção. O presente trabalho teve por objetivo estudar os caracteres stay-green, produção de grãos e seus componentes em milho com a finalidade de reunir informações sobre a herança desses caracteres. Para tanto foi utilizada uma população obtida pelo cruzamento das linhagens L-14-04 B e L-08- 05 F, contrastantes para diversos caracteres. Progênies F2:3 derivadas desses cruzamento foram retrocruzadas com as linhagens parentais formando dois conjuntos com 250 progênies de retrocruzamento cada. Essas progênies foram avaliadas em até seis ambientes segundo o delineamento de látice simples 10x10 para os caracteres produção de grãos (PG), e seus componentes: comprimento de espiga (CE), diâmetro de espiga (DE), número de fileiras por espiga (NFi), número de grãos por fileira (NGF) e peso de 500 grãos (P500) e para o caráter relacionado a tolerância à seca stay-green (SG). Um mapa de ligação obtido com 177 marcadores SSR foi utilizado para mapear QTL para esses caracteres em cada uma das populações de retrocruzamento através da metodologia de mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes (mCIM). Os efeitos genéticos aditivos e de dominância para cada QTL mapeado foram obtidos por meio de contrastes entre os efeitos dos QTL mapeados nas duas populações de retrocruzamento. Foram mapeados 217 QTL para os sete caracteres avaliados sendo alguns desses de maior efeito, estáveis através dos diversos ambientes e co-localizados com QTL para outras características, o que os tornam bons candidatos para seleção assistida por marcadores moleculares. O grande número de QTL mapeados nesse estudo confirma não só a complexidade desses caracteres como também o poder de detecção do método de mapeamento (mCIM) e do delineamento utilizado nesse estudo (delinemento III). / Maize is one of the most important agricultural activities in Brazil. The country is the third largest world producer and the yield rose from 1800 kg ha-1 to 3000 kg ha-1 in the last 15 years. The grain yield and drought tolerance are complex traits, difficult to select. A possibility to increase the efficiency of breeding programs that aims to improve the grain yield and drought tolerance would be through indirect selection for traits related to them as the stay-green and yield components. The aim of this work was to study the characters stay-green, yield and its components in maize in order to gather information on the inheritance of these characters. For this purpose it was used a population obtained by crossing the lines L-14-04 B and L-08-05 F, contrasting to several traits. Progenies F2:3 from this cross were derived from backcrosses to the parental lines forming two sets of backcross progeny with 250 each. These progenies were evaluated in up to six environments according to the simple lattice design 10x10 for grain yield (PG), and their components: ear length (CE), ear diameter (DE), number of rows per ear (NFI), number of grains per row (NGF), weight of 500 grains (P500) and the drought tolerance related trait stay-green (SG). A linkage map obtained with 177 SSR markers were used to map QTL for these traits in each backcross population through the methodology of composite interval mapping expanded to multiple environments (mCIM). The additive and dominance genetic effects for each mapped QTL were obtained by means of contrasts between effects of QTL mapped in the two backcross populations. Two hundred seventeen QTL were mapped for seven traits evaluated, some of these are of mayor effect, stable through the various environments and co-located with QTL for other characteristics, what make them good candidates for molecular marker assisted selection. The large number of QTL mapped in this study confirms not only the complexity of these characters but also the detection power of the mapping method (mCIM) and of the design used in this study (design III).

Sorgo sacarino e cana-de-açúcar são duas importantes gramíneas com fins potencialmente bioenergéticos. No entanto, apesar do conhecido relacionamento evolutivo, os genomas dessas espécies diferem em complexidade e tamanho. O sorgo, Sorghum bicolor, é diploide, com número básico de cromossomos igual a dez, os quais totalizam ~ 726 Mb já sequenciadas. Já a cana cultivada, Saccharum × officinarum, é um autopoliploide com frequente aneuploidia, e apresenta genoma monoploide estimado em ~ 1 Gb. Provavelmente, decorre deste fato, e dos cruzamentos interespecíficos que originaram as variedades atuais, a relativa dificuldade em se realizar estudos genéticos em cana, e, como consequência, em se incrementar os trabalhos de melhoramento na espécie. Nesse contexto, a possibilidade de integrar estudos de mapeamento entre sorgo e cana torna-se viável dado o emprego de metodologias apropriadas. O presente trabalho objetivou mapear e comparar QTLs para caracteres agro-industriais nos genomas de ambas as espécies, baseando-se no relacionamento evolutivo existente entre elas. Para tanto, foram utilizadas duas populações de mapeamento. A população de sorgo sacarino foi constituída por 223 RILs genotipadas por mais de cem mil marcadores baseados em GBS fisicamente mapeados contra o genoma da espécie. A população de cana-de-açúcar constituiu-se de uma progênie F1 segregante com 153 indivíduos genotipados por 500 marcadores baseados em géis (SSR e TRAP) e 7.049 marcadores baseados em GBS, segregando em dose única. Esses marcadores possibilitaram a construção de um mapa genético informativo e saturado, com 993 marcadores distribuídos ao longo de 223 grupos de ligação, totalizando 3.682,05 cM. Ambas as populações foram avaliadas para quatro caracteres de interesse bioenergético: altura de colmos, toneladas de colmos ou de massa verde por hectare, e porcentagens de pol de caldo e de fibra. Modelos mistos foram utilizados para a análise dos dados fenotípicos, evidenciando a existência de interação genótipo-ambiente a partir da estruturação de matrizes de variâncias-covariâncias genéticas. As médias ajustadas conjunta e marginalmente foram utilizadas na descoberta de QTLs. Para este fim, modelos de mapeamento de múltiplos intervalos uni- e multivariados foram utilizados e determinaram a descoberta de 53 e 36 regiões contendo QTLs para as populações de sorgo e cana, respectivamente, para o conjunto dos quatro caracteres. Os genomas foram comparados utilizando os marcadores baseados em GBS de cana com informação posicional em relação ao genoma do sorgo. Um total de 16 regiões sintênicas identificadas entre as espécies possibilitaram inferências a respeito do controle evolutivamente conservado dos caracteres relacionados. Mais oito regiões foram adicionadas a estas após análise de marcadores individualmente para a população de cana. A descoberta dessas regiões subjacente à variação de caracteres bioenergéticos sugere aplicações na clonagem de genes e na seleção assistida por marcadores, beneficiando os programas de melhoramento de ambas as espécies. / Sweet sorghum and sugarcane are two important grasses for bioenergy purposes. However, despite their known evolutionary relationship, the genomes of these species differ in complexity and size. Sorghum bicolor is a diploid species, with basic chromosome number of ten and ~ 726 Mb completely sequenced, whereas Saccharum × officinarum has a autopolyploid genome with frequent aneuploidy and monoploid size estimated at ~ 1 Gb. Therefore, genetic studies and breeding in sugarcane is challenging. In this context, the possibility of integrating mapping studies between sorghum and sugarcane becomes feasible given the recent development of appropriate methodologies. In this work, we aimed to map and compare QTLs for bioenergy traits in both species. To do this, two mapping populations were used. The population of sorghum consisted of 223 RILs genotyped by more than one hundred thousand GBS-based markers, which were physically mapped against the species genome. The population of sugarcane is an F1 segregating progeny with 153 individuals genotyped by 500 gel-based (SSR and TRAP) and 7,049 GBS-based single-dose markers. These markers allowed the construction of an informative and dense genetic map with 993 markers belonging to 223 linkage groups and spanning 3,682.05 cM. Both populations were evaluated for four bioenergy traits: stalk height, prodution in tons per hectare, and percentages of pol and fiber. Mixed models were used to analyze phenotypic data and showed genotype-by-environment interaction on their genetic variance-covariance structures. Joint and marginal adjusted means were used for QTL discovery. Toward this end, univariate and multivariate multiple interval mapping models were used, and a total of 53 and 36 QTLs were found for sorghum and sugarcane, respectively. Comparison of the genomes were based on GBS markers in sugarcane with relative sorghum chromosome information. A total of 16 syntenic regions were identified between the species, allowing inferences in relation to evolutionary conserved control of the related traits. In addition, eight regions were also identified by considering single marker analyses. The discovery of QTLs underlying such bioenergy traits may suggest further applications in gene cloning and marker assisted selection for both sweet sorghum and sugarcane species.

This thesis presents results from genetic studies conducted in the chicken (Gallus gallus). The domestication of chicken is believed to have been initiated approximately 7,000 – 9,000 years ago in Southeast Asia. Since that time, selective breeding has altered the appearance of the wild ancestor, creating highly specialized chicken lines developed for egg and meat production. The first part of this thesis describes a detailed genetic analysis conducted on an F2 intercross between two phenotypically diverse chicken lines. The two parental lines used in this experiment originated from the same base population and have been developed by divergent selection for juvenile body-weight. Selection during forty generations has resulted in an eight-fold difference in body-weight between the High-Weight Selected (HWS) and Low-Weight Selected (LWS) line. In an attempt to identify the genetic factors differentiating the two lines, a large intercross population was bred to map Quantitative Trait Loci (QTL) affecting body-weight traits. A linkage map was constructed which included 434 genetic markers covering 31 of the 38 chicken autosomes. Although there is a dramatic phenotypic difference between the two founder lines, the QTL analysis for marginal effect could only identify seven QTL, each with small additive effects, influencing body-weight. We extended the genetic analysis to also include a model testing for pair-wise interactions between loci (epistasis). The analysis revealed 15 QTL pairs that affect body-weight and several of those formed a network of interacting loci. These results suggest that the genetic basis for the large difference in body-weight is most likely a result of a combined effect of multiple genetic factors, including QTL with small additive effects in combination with pair-wise interactions between QTL. The second part of this thesis presents two linkage maps. The first map constructed was of the chicken Z chromosome, the second used a genome-wide marker set, including 12,945 SNP markers, to build an updated consensus map of the chicken genome. The resulting consensus map includes 9,268 genetic markers and covers 33 chromosomes, still leaving five microchromosomes without marker coverage. The genome average rate of recombination was estimated to 3.1 cM/Mb, but varied considerably between and within chromosomes. A general trend of elevated recombination rates towards telomeric ends and lower rates near centromeres was observed. This was in concordance to previous reports from mammalian species. Recombination rates in chicken were also found to be highly positively correlated with GC-rich sequences.

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Among the 76 loci appraised in multiplex system, 14 presented significant distortion of segregation in χ2 test using "Criterion of Bonferroni" with 5% of significance, and they were excluded of mapping analyses. Using LOD 3 and recombination fraction of 0.40, 12 linkage groups compatible with described in other mapping works in Eucalyptus were identified. An integrated genetic map was obtained with total length of 1240 cM and medium distance among marks of 22 cM, It provides a covering genomic of approximately 75% in relation to genome size of Eucalyptus gender. A part of density appraised by pilodyn apparatus, all others characters showed QTL association through variance analysis (single marks analysis). For growth characters, four loci were associated to seven QTL and 19% for genotypic variation of diameter, 18% for height and 10% for volume these QTL were capable to explain. Among wood quality characters evaluated by NIRS, three QTL were capable to explain 17% of genotypic variance for density, while for yield cellulose, four QTL together were capable to explain 7,5% of this variance. For the characters related with lignin properties also evaluated by NIRS, were identified three QTL capable to explain 9% of genotypic variation for lignin quantity, and two QTL were capable to explain 6% of genotypic variation for siringil/guaiacil relationship. Most of identified QTL for different characters appraised in this work coincided with linkage groups and as well the amount of variance of QTL detected by other authors, which carried out QTL mapping for these same characters. Although comparatively the SAM showed inferior efficiency in relation to fenotypic selection, it can be useful for optimization of futures field experiments into progenies which QTL mapping already was accomplished, where only best genotypes can be stablished in field instead to whole progeny. The application of SAM in forest breeding programs is possible to be used in early selection starting from second breeding generation, using QTL information of crosses mapped in these breeding programs. However, QTL used for SAM should be robust in progenies where they were mapped, like as QTL identified in linkage group 9 for character DAP in this dissertation, that beside consistence datas in progeny DG x GL2, were capable to explain the same amount of variability for QTL mapped by Kirst et al. (2007) (12%), which used different genetic markers and techniques for QTL mapping. These results prove that application of SAM is viable in breeding programs, and apart of peculiarities in each crossing, certain linkage groups are stable among different progenies for a same character. / Neste trabalho foi construído um mapa genético e realizado o mapeamento de QTL para caracteres de crescimento e qualidade da madeira em uma progênie de híbridos interespecíficos de Eucalyptus. Foram isoladas amostras de DNA genômico de 200 indivíduos pertencentes a uma progênie de híbridos interespecíficos. A partir de 300 pares de primers microssatélites (SSR), foram selecionados com base na presença de polimorfismo válido para o mapeamento de QTL e na qualidade de amplificação de seus alelos, 76 locos para compor 19 combinações tetraplex. Dentre os 76 locos avaliados em sistema multiplex, 14 apresentaram distorção de segregação significativa no teste χ2 perante o “Critério de Bonferroni” com nível de significância de 5% e foram excluídos das análises de mapeamento. Utilizando LOD 3 e fração de recombinação de 0,40, foram identificados 12 grupos de ligação compatíveis com os descritos em outros trabalhos de mapeamento em Eucalyptus. Foi obtido um mapa genético integrado com comprimento total de 1240 cM e distância média entre marcas de 22 cM, que proporciona uma cobertura genômica de aproximadamente 75% em relação ao tamanho do genoma deste gênero. Com exceção da densidade avaliada por pilodyn, todos os outros caracteres avaliados apresentaram associação a QTL por análise de variância (análise de marcas simples). Para os caracteres de crescimento, quatro locos estiveram associados a sete QTL, sendo que o montante da variação genotípica que estes QTL foram capazes de explicar foi de 19% para diâmetro, 18% para altura e 10% para volume. Dentre os caracteres de qualidade da madeira avaliados por NIRS, três QTL foram capazes de explicar 17% da variância genotípica para densidade, enquanto para o rendimento de celulose quatro QTL foram capazes de explicar juntos 7,5% desta variância. Para os caracteres relacionados com as propriedades da lignina também avaliados por NIRS, foram identificados três QTL capazes de explicar 9% da variação genotípica do caráter teor de lignina, e dois QTL capazes de explicar 6% da variação genotípica para a relação siringil/guaiacil. A maioria dos QTL identificados para os diferentes caracteres avaliados neste trabalho coincidiram com os grupos de ligação e o montante da variância representada com QTL identificados nos trabalhos de outros autores que realizaram mapeamento de QTL para os mesmos caracteres avaliados. Embora comparativamente a seleção assistida por marcadores moleculares tenha apresentado eficiência inferior em relação à seleção fenotípica, ela pode ser muito útil na otimização de futuros experimentos de campo de progênies para as quais já foi realizado o mapeamento de QTL, onde somente os genótipos com desempenho superior poderão ser avaliados em campo ao invés de toda a progênie. A aplicação de SAM em programas de melhoramento genético florestal é possível para a seleção precoce a partir da segunda geração de melhoramento, sempre que forem utilizadas informações de QTL mapeados nos cruzamentos realizados por estes programas de melhoramento. No entanto, estes QTL que serão utilizados para SAM, devem ser robustos nas progênies onde eles foram mapeados, tal como os QTL identificados nesta dissertação no grupo de ligação 9 para o caráter DAP, que além da consistência dos dados da progênie DG x GL2, foram capaz de explicar o mesmo montante da variabilidade com QTL mapeados para este caráter (12%) por Kirst et al. (2007), que utilizaram diferentes marcadores genéticos e técnicas de mapeamento de QTL. Estes dados comprovam que a aplicação da SAM é viável em programas de melhoramento, e que apesar das peculiaridades únicas de cada cruzamento, determinados grupos de ligação apresentam estabilidade de QTL entre diferente progênies para um mesmo caráter.

Nas metodologias de mapeamento de QTLs tradicionais, a relação de causalidade entre os caracteres fenotípicos e QTLs normalmente não são consideradas. O desenvolvimento deste trabalho contou com a utilização de dados longitudinais de crescimento de progênies oriundas do cruzamento entre os parentais PB217 e PR255 de um plantio de seringueira, localizado em uma área com dois períodos bem definidos ao longo do ano (altas e médias temperaturas; altas e baixas taxas precipitação). O experimento contém 4 medidas de incremento em diâmetro e altura, que são componentes periódicos do crescimento total da cultura, mensurados em um intervalo de dois anos (entre os 18 aos 52 meses de idade das plantas), sendo dois períodos em estação climática favorável ao desenvolvimento e dois em estação desfavorável, intercalados. Dessa forma foram estudados os parâmetros de relacionamento fenotípico e genético com objetivo de construir um diagrama de arquitetura genética que pondere relações de causalidade. Para modelar os dados fenotípicos foi realizado um elaborado modelo multi-caracteres que contemplou a variação espacial das parcelas experimentais e a variação entre os períodos de medição. Para tanto, foram ajustadas matrizes de variância-covariância (VCOV) adequadas à realidade dos dados, e incorporados dados meteorológicos que descrevessem cada um dos períodos. A partir destes modelos, os valores genotípicos ajustados foram utilizados na detecção dos QTLs. Posteriormente, fenótipos e genótipos foram articulados em um diagrama causal estrutural capaz de inferir sobre padrões genéticos de comportamento de crescimento da cultura. Foram mapeados um total de 13 QTLs, sendo que dois deles foram coincidentes para componentes periódicos de diâmetro nos períodos de estação desfavorável. Foi possível identificar efeitos aditivos e devido à dominância interessantes para o desenvolvimento em períodos de menores temperaturas, apontar o parental PR255 como portador de alelos importantes no desenvolvimento em clima adverso, estimar efeitos indiretos de QTLs não mapeados para determinadas características e explicar o padrão comportamental de crescimento no período em que as progênies foram avaliadas. Esta abordagem demonstrou-se proficiente para utilização em programas melhorando genético assistido por marcadores, por agregar informações pertinentes à seleção dos melhores materiais genéticos. / In traditional methodologies of QTL mapping, the causal relationship between phenotypic characters and QTLs are usually not considered. The development of this work involved the use of longitudinal growth data of progenies from parental PR255 and PB217 of a rubber tree plantation, located in an area with two periods of high and medium temperature and low and high precipitation rates well defined throughout the year. The experiment contains four measures of increment of diameter and height, which are periodic growth components of the total crop growing at an interval of two years (from 18 to 52 months old plants), two periods in a favorable climate station and two in a adverse station, intercalated. Was studied the parameters of phenotypic and genetic relationships in order to construct a diagram of genetic architecture to examine these causal relationships. A multi-trait-multi-occasion model that take into consideration spatial variation and climatic variation was developed. It also contains a variation-covariation matrix with appropriate to the reality of the data were adjusted and incorporated meteorological data was conducted to describe each of the periods. From these models the adjusted genotypic values were used in the detection of QTLs and later phenotypes and genotypes were linked in a structural causal diagram to infer about the genetic patterns of behavior. A total of 13 QTLs were mapped to the periodic growth components and total growth. The genetic architecture was able to identify additive effects and effects due dominance interesting to the development in periods of lower temperatures and drought, pointing parental PR255 as carrier of important alleles to development in adverse weather, estimating indirect effects of QTLs that were not mapped to certain characteristics and explain the physiological behavior pattern of growth in the period in which progenies were evaluated. This approach proved to be proficient to use in breeding programs aiming to implement marker assisted selection.

A cultura do milho é uma das atividades agrícolas de maior importância no Brasil. O país é o terceiro maior produtor mundial e a produtividade média passou de 1800 kg ha-1 para 3000 kg ha-1 nos últimos 15 anos. A produção de grãos e a tolerância à seca são caracteres complexos e de difícil seleção e uma possibilidade para se aumentar a eficiência dos programas de melhoramento que visam o incremento da produção de grãos e a tolerância à seca seria através da seleção indireta para caracteres relacionados a elas como o stay-green e os componentes da produção. O presente trabalho teve por objetivo estudar os caracteres stay-green, produção de grãos e seus componentes em milho com a finalidade de reunir informações sobre a herança desses caracteres. Para tanto foi utilizada uma população obtida pelo cruzamento das linhagens L-14-04 B e L-08- 05 F, contrastantes para diversos caracteres. Progênies F2:3 derivadas desses cruzamento foram retrocruzadas com as linhagens parentais formando dois conjuntos com 250 progênies de retrocruzamento cada. Essas progênies foram avaliadas em até seis ambientes segundo o delineamento de látice simples 10x10 para os caracteres produção de grãos (PG), e seus componentes: comprimento de espiga (CE), diâmetro de espiga (DE), número de fileiras por espiga (NFi), número de grãos por fileira (NGF) e peso de 500 grãos (P500) e para o caráter relacionado a tolerância à seca stay-green (SG). Um mapa de ligação obtido com 177 marcadores SSR foi utilizado para mapear QTL para esses caracteres em cada uma das populações de retrocruzamento através da metodologia de mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes (mCIM). Os efeitos genéticos aditivos e de dominância para cada QTL mapeado foram obtidos por meio de contrastes entre os efeitos dos QTL mapeados nas duas populações de retrocruzamento. Foram mapeados 217 QTL para os sete caracteres avaliados sendo alguns desses de maior efeito, estáveis através dos diversos ambientes e co-localizados com QTL para outras características, o que os tornam bons candidatos para seleção assistida por marcadores moleculares. O grande número de QTL mapeados nesse estudo confirma não só a complexidade desses caracteres como também o poder de detecção do método de mapeamento (mCIM) e do delineamento utilizado nesse estudo (delinemento III). / Maize is one of the most important agricultural activities in Brazil. The country is the third largest world producer and the yield rose from 1800 kg ha-1 to 3000 kg ha-1 in the last 15 years. The grain yield and drought tolerance are complex traits, difficult to select. A possibility to increase the efficiency of breeding programs that aims to improve the grain yield and drought tolerance would be through indirect selection for traits related to them as the stay-green and yield components. The aim of this work was to study the characters stay-green, yield and its components in maize in order to gather information on the inheritance of these characters. For this purpose it was used a population obtained by crossing the lines L-14-04 B and L-08-05 F, contrasting to several traits. Progenies F2:3 from this cross were derived from backcrosses to the parental lines forming two sets of backcross progeny with 250 each. These progenies were evaluated in up to six environments according to the simple lattice design 10x10 for grain yield (PG), and their components: ear length (CE), ear diameter (DE), number of rows per ear (NFI), number of grains per row (NGF), weight of 500 grains (P500) and the drought tolerance related trait stay-green (SG). A linkage map obtained with 177 SSR markers were used to map QTL for these traits in each backcross population through the methodology of composite interval mapping expanded to multiple environments (mCIM). The additive and dominance genetic effects for each mapped QTL were obtained by means of contrasts between effects of QTL mapped in the two backcross populations. Two hundred seventeen QTL were mapped for seven traits evaluated, some of these are of mayor effect, stable through the various environments and co-located with QTL for other characteristics, what make them good candidates for molecular marker assisted selection. The large number of QTL mapped in this study confirms not only the complexity of these characters but also the detection power of the mapping method (mCIM) and of the design used in this study (design III).

Metodologias de mapeamento de QTLs modernas empregam abordagem multivariada e se beneficiam da matriz de covariâncias fenotípicas para melhorar as estimativas de localização e efeitos de QTLs. No entanto, a correlação fenotípica pode ser em parte atribuída às relações de causalidade entre os fenótipos e mesmo as abordagens de mapeamento de QTLs multivariadas atuais têm desconsiderado tais relacionamentos. Dentre as metodologias científicas desenvolvidas para o estudo da causalidade em dados observacionais, destacam-se os modelos de equações estruturais e os modelos gráficos. Neste trabalho, foi estudado um conjunto de caracteres fenotípicos relacionados à morfologia de raízes, absorção de fósforo e acúmulo de biomassa em uma população composta de 145 linhagens endogâmicas recombinantes (RILs) do programa de melhoramento de milho da EMBRAPA Milho e Sorgo. O mapeamento de QTLs para os caracteres fenotípicos foi realizado utilizando mapeamento de múltiplos intervalos univariado (MIM) e multivariado (MT-MIM). A análise MIM revelou QTLs afetando diâmetro de raízes, área de superfície de raízes finas, peso seco da parte aérea e concentração de fósforo na parte aérea e nas raízes. A análise MT-MIM revelou 12 QTLs, com diferentes padrões de pleiotropia, com efeitos marginais para as sete variáveis analisadas. Um modelo de relacionamento causal entre os caracteres fenotípicos foi desenvolvido utilizando conhecimento prévio e modelagem de equações estruturais. O modelo de equações estruturais apresentou fluxo unidirecional de causalidade entre as variáveis, com as variáveis de morfologia de raízes exercendo efeito sobre as variáveis de acúmulo de biomassa, que por sua vez, têm efeito sobre as variáveis de absorção de fósforo. A aplicação do algoritmo PC para a descoberta de causalidade automatizada baseada nos padrões de independências condicionais não foi capaz de orientar todas as relações de causalidade descobertas, porém revelou um relacionamento mais complexo que o modelo de equações estruturais, com potenciais ciclos de retroalimentação causais. O emprego de algoritmos de descoberta de causalidade baseados em informações de QTLs, chamados QDG e QPSO, permitiu a orientação de todos os relacionamentos de causalidade encontrados pelo algoritmo PC e confirmou a existência de dois ciclos vizinhos de relacionamento causais entre as variáveis estudadas. Como regra geral, os QTLs pleiotrópicos detectados pela metodologia MT-MIM apresentaram efeitos sobre caracteres fenotípicos alinhados causalmente nos modelos propostos pelos algoritmos PC e QDG, sugerindo que alguns dos QTLs detectados são na realidade efeitos indiretos de QTLs situados em posição mais elevada no modelo causal. O emprego da abordagem MT-MIM aliada à análise de causalidade permitiu melhor compreensão da arquitetura genética dos caracteres de morfologia de raiz, acumulação de biomassa e aquisição de fósforo em milho. / Modern QTL mapping approaches are multivariate and take advantage of the phenotypic covariance matrix to improve estimates of QTL positions and effects. However, phenotypic correlation can also be assigned to the causal relationship among phenotypes, and even modern multivariate QTL analysis does not take these relationships into account. Structural equation models and graphical models are the main methodologies to study causality from observational data. We studied a set of phenotypes related to root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition in maize. These phenotypes were measured in a maize population from the EMBRAPA breeding program composed of 145 recombinant inbred lines (RILs) derived from the crossing of two divergent lines for phosphorus acquisition efficiency. QTL mapping for the traits was performed using univariate (MIM) and multivariate (MT-MIM) multiple interval mapping. MIM analysis revealed QTL affecting root diameter, fine root surface area, shoot dry weight and root dry weight. MT-MIM analysis revealed 12 QTL with different pleiotropy patterns and QTL with marginal effects affecting all seven studied characters. A causal model for phenotype characters was developed using a priori knowledge and structural equation model techniques. The structural equation model presented an unidirectional causal flow among the variables, with root morphological traits exerting causal effects over biomass traits, which in turn cause phosphorus acquisition traits. Using PC algorithm for an automatic search of causal models based on conditional independence was not able to orient all discovered causal relationships among traits but revealed a more intricated relationship than the structural equation model, with potential causal feedback loops among the traits. Employing causal search algorithms based on QTL information (named QDG and QPSO) allowed the orientation of all causal relationships detected by PC algorithm and it has also confirmed the presence of two neighbor causal cycles among the studied traits. As a general rule, pleiotropic QTL detected by MT-MIM approach exerted effects over traits according to the causal model discovered by PC and QDG algorithms, suggesting that some of the QTL detected effects were indirect effects of QTL located upstream at the proposed causal model. Employing MT-MIM approach and causal analysis has allowed a better comprehension of genetic architecture underlying root morphology, biomass accumulation and phosphorus acquisition traits in maize.