Made available in DSpace on 2016-07-27T14:22:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Iran Johnathan Silva Oliveira.pdf: 641019 bytes, checksum: f0c238b6f7a61a50dd12abd6ae082e5a (MD5) Previous issue date: 2010-05-18 / This study aimed to investigate the problem behaviors of an individual diagnosed with Down syndrome in a specialized treatment unit, located within the state of Tocantins. The participant was an adult male, with 39 years of age. To intervene in the class of problem behaviors were employed strategies of Behavior Analysis. To demonstrate the experimental control procedures were used to design Reversal-Replication ABAB format, followed by follow-up. The problem behaviors of the participant selected to undergo intervention were: (a) Model with mass geometric figures, (b) Reduce the frequency of the talks "tomorrow", (c) Correct Pronunciation, (d) Interact with peers in the classroom and (e) Install a new activity: free drawing. The experiment was started with data collection to form the baseline phase I. The following sessions were held in the intervention phase I. Soon after the speech I returned to the baseline II, and then another intervention phase II. After 30 days without contact with the participant was performed follow-up. Phases of baseline there was the presence of reinforcement. In the sessions of the interventions I and II we used a treatment program with positive reinforcement procedures, modeling, modeling, fading and extinction. The results were discussed in terms of methodology, the effects achieved and the comparison of data with theory. Once the research phase, it can be stated that the treatment program was responsible for the changes made in the problem behaviors of the participant of this research. / O presente estudo teve como objetivo investigar os comportamentos-problema de um indivíduo diagnosticado com a síndrome de Down em uma unidade de tratamento especializada, localizada no interior do estado do Tocantins. O participante foi uma pessoa adulta, do sexo masculino, com 39 anos de idade. Para intervenção nas classes de comportamentos-problema foram utilizadas estratégias da Análise do Comportamento. Para demonstrar o controle experimental dos procedimentos foi utilizado o delineamento de Reversão-Replicação no formato ABAB, seguido de followup. Os comportamentos-problema do participante selecionado para sofrer intervenção foram: (a) Modelar com massa figuras geométricas; (b) Diminuir a frequência da fala amanhã ; (c) Pronúncia Correta; (d) Interagir com os colegas na sala de aula; e (e) Instalar uma nova atividade: desenho livre. O delineamento foi iniciado com a coleta de dados para compor a fase de linha de base I. A seguir, foram realizadas as sessões na fase de intervenção I. Logo após a intervenção I, retornou-se à linha de base II e em seguida, outra fase de intervenção II. Depois de 30 dias sem contato com o participante foi realizado o follow-up. Nas fases de linha de base não havia a presença de reforço. Nas sessões das intervenções I e II foi utilizado um programa de tratamento com procedimentos de reforçamento positivo, modelagem, modelação, esvanecimento e extinção. Os resultados foram discutidos em termos da metodologia aplicada, dos efeitos alcançados e da comparação dos dados com a teoria. Concluída a fase de pesquisa, pode-se afirmar que o programa de tratamento foi o responsável pelas mudanças apresentadas nos comportamentos-problema do participante da presente investigação.

Submitted by Andrea Pereira (andrea.pereira@unipampa.edu.br) on 2018-02-23T12:17:27Z No. of bitstreams: 1 Dis Maria Eugênia Porcellis 2015.pdf: 4945431 bytes, checksum: a0dd278659aa561439fdd46ce45273ca (MD5) / Approved for entry into archive by Vera Leite (vera.leite@unipampa.edu.br) on 2018-02-27T16:17:47Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dis Maria Eugênia Porcellis 2015.pdf: 4945431 bytes, checksum: a0dd278659aa561439fdd46ce45273ca (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-27T16:17:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dis Maria Eugênia Porcellis 2015.pdf: 4945431 bytes, checksum: a0dd278659aa561439fdd46ce45273ca (MD5) Previous issue date: 2015-12-17 / Esta investigação, de caráter qualitativo, teve como objetivo geral elaborar/adaptar atividades de estimulação da consciência fonológica para sujeitos com Síndrome de Down com idades entre 9 e 34 anos. A empiria foi realizada por meio da aplicação do CONFIAS (MOOJEN, 2003) em dois momentos: antes e depois da aplicação das atividades elaboradas/adaptadas para estimulação da consciência fonológica, em 24 participantes, sendo 8 com síndrome de Down; 8 com desenvolvimento típico - grupo experimental e 8 com Desenvolvimento típico - grupo controle. A análise dos dados foi realizada por intermédio do modelo de Redescrição Representacional (Modelo RR), de Karmiloff-Smith (1992), o qual visa à explicação da consciência linguística por meio da postulação de diferentes níveis de representação mental. Os dados obtidos nesta pesquisa mostraram que os sujeitos com síndrome de Down podem apresentar, por meio da aplicação CONFIAS, níveis satisfatórios de consciência fonológica após o desenvolvimento das atividades de estimulação elaboradas/adaptadas, quando levadas em consideração as especificidades que essa síndrome apresenta. Tanto na pré quanto na pós-aplicação do CONFIAS os participantes com síndrome de Down apresentaram mais facilidade no nível silábico, embora tenham apresentado níveis mensuráveis também no nível fonêmico. Nos escores obtidos pelos participantes com síndrome de Down, um fato que chamou atenção foi o bom desempenho desses participantes, após as atividades de estimulação, na tarefa de produção de rima, a qual, segundo a literatura, constitui uma das grandes dificuldades para essa população. No tocante aos grupos experimental e controle com desenvolvimento típico, foi percebido que, quando comparados no pré-CONFIAS, o grupo com síndrome de Down apresentou o escore total abaixo desses grupos, após o desenvolvimento das atividades de estimulação da consciência fonológica, os escores obtidos pelo grupo com síndrome de Down não sofreram tanta variação em relação ao grupo experimental. O grupo controle, por sua vez, apresentou um escore total abaixo dos dois grupos experimentais. A partir dos dados obtidos, foi percebido que, no momento em que há estimulação da consciência fonológica nos sujeitos com síndrome de Down, há um progresso no seu desenvolvimento e, consequentemente, possíveis oportunidades para o desenvolvimento das habilidades de ler e escrever, uma vez que a consciência fonológica é entendida como um precursor dessa habilidades. / In this qualitative research aimed to create and adapt phonological awareness training activities specially designed to individuals with Down syndrome with ages around 9 and 34 years old. The methodology was the application of CONFIAS (MOOJEN, 2003) in two distinct moments: before and after the application of the training activities, to 24 attendees, 8 with Down syndrome; 8 typically developing children - experimental group and 8 typically development children - control group. The data analysis took into consideration the Representational Redescription model (RR model), by Karmiloff-Smith (1992), which aims to explain linguistic awareness by postulating different levels of mental representation. The data showed that people with Down syndrome present noticeable levels of phonological awareness after the development elaborated/adapted training activities, when taken into account the specificities that this syndrome presents. Both in the pre and in the post CONFIAS’ application, the participants with Down syndrome showed a better performance in the syllabic level, although they also had measurable levels in the phonetic level. A fact that must be stressed in the scores obtained by the attendees with Down syndrome is the good performance of these attendees, after the training activities, in rhyme production, which is considered one of the greatest difficulties for this population. When comparing results from the TD experimental group, the TD control group with those presented by individuals with Down syndrome, in pre-test, this last group presented the total score below the former ones. As to the scores obtained after the application of the phonological awareness training activities, the group with Down syndrome reached a performance not so different from the experimental group. From the results, we conclude that after training the phonological awareness abilities in individuals with Down syndrome, there is improvement in their development, and therefore there are possibilities to develop the skills of reading and writing, since phonological awareness is understood as a precursor of such skills.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Down apresenta elevados índices de alteração da função da orelha média, bem como malformações congênitas na orelha externa, média e interna. Tais condições podem interferir na transmissão sonora pelo sistema tímpano-ossicular até a cóclea e vias auditivas centrais, afetando a compreensão da linguagem falada. Uma recente ferramenta de avaliação da orelha média, a reflectância de energia de faixa ampla, pode quantificar a energia sonora refletida ou absorvida no meato acústico externo ao longo de uma ampla faixa de frequências, mais rapidamente do que a timpanometria. OBJETIVO: Comparar as medidas de reflectância de energia de faixa ampla entre crianças com síndrome de Down e um grupo controle pareado por idade, de acordo com os achados timpanométricos. MÉTODOS: Foram analisados os dados de quatro grupos com síndrome de Down, entre 28 e 195 meses, sendo: timpanometria normal (19 orelhas), timpanometria plana (13 orelhas), timpanometria com pressão negativa moderada (6 orelhas), timpanometria com pressão negativa severa (4 orelhas). Todos os achados foram comparados a um grupo controle (21 orelhas). Os participantes foram submetidos aos exames de timpanometria e reflexo acústico ipsilateral com frequência de sonda de 226 Hz., audiometria tonal limiar, limiar de reconhecimento de fala, emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente e reflectância de energia na faixa de 200 a 6000 Hz. com estímulos do tipo chirp e tons puros. RESULTADOS: Os cinco grupos estudados exibiram diferentes padrões de curvas de reflectância de energia, sem diferença significativa em algumas comparações. Houve correlação negativa entre o volume do meato acústico externo e a reflectância com estímulo chirp entre 250 e 1600 Hz. e com o estímulo de tons puros entre 258 e 1500 Hz., e entre o pico de admitância da timpanometria e a reflectância com estímulo chirp em 500 e 1000 Hz. Não houve correlação entre as frequências da reflectância com estímulo chirp em 1000 e 2000 Hz e os resultados das emissões otoacústicas em 1000, 2000 Hz. e Response. A técnica de análise discriminante utilizada para classificar os dados dos participantes com base nos valores da reflectância com estímulo chirp em 1000 e 1600 Hz., alcançou um índice de classificação correta de 60% para os participantes com síndrome de Down. CONCLUSÕES: Foi possível caracterizar a curva de respostas da orelha média, para diferentes timpanogramas, na síndrome de Down, por meio da reflectância de energia de faixa ampla. Crianças com síndrome de Down com timpanograma normal apresentaram curva de reflectância semelhante ao grupo controle. A análise discriminante por meio dos resultados da timpanometria e reflectância com estímulo chirp em 1600 e 1000 Hz. classificou corretamente 60% dos dados pesquisados nas crianças com síndrome de Down / INTRODUCTION: Children with Down syndrome have high incidence of disorders of the middle ear, as well as congenital abnormalities in the external, middle and inner ear. Such conditions may change the sound transmission through the ossicular chain to the cochlea and central auditory pathways, impairing the comprehension of spoken language. An recent assessment tool of the middle ear, the wideband reflectance energy, can measure the sound energy reflected or absorbed in the ear canal over a wide frequency range, faster than tympanometry. OBJECTIVE: To compare the wideband reflectance measurements between children with Down syndrome and a control group matched by age, according to the tympanometric findings. METHODS: This study evaluated four groups with Down syndrome, between 28 and 195 months: normal tympanogram (19 ears), flat tympanogram (13 ears), moderate negative pressure tympanogram (6 ears), severe negative pressure tympanogram (4 ears). All findings were compared to a control group (21 ears). The subjects underwent to tympanometry and acoustic reflex ipsilateral with a 226 Hz probe tone frequency, pure tone audiometry, speech recognition thresholds, transient otoacoustic emissions and wideband reflectance over the 200-6000 Hz range with chirp and tone stimuli. RESULTS: Results revealed that the five groups had different reflectance curves, without significant difference in some comparisons. There was a negative correlation between the volume of the external auditory meatus and the wideband reflectance with the chirp stimulus between 250 and 1600 Hz and with the tone stimulus between 258 and 1500 Hz, and between the static acoustic admittance at the tympanic membrane level and the wideband reflectance with chirp stimulus at 500 and 1000 Hz. There was no correlation between the frequency of the chirp stimulus with reflectance at 1000 and 2000 Hz and the results of the otoacoustic emissions at 1000, 2000 Hz and general response. The discriminant analysis technique used to classify participants\' data based on the values of reflectance with chirp stimulus in 1000 and 1600 Hz, achieved a correct classification rate of 60% for participants with Down syndrome. CONCLUSIONS: The findings showed the responses of the middle ear, for different tympanograms in Down syndrome through the wideband reflectance. In this study, children with Down syndrome and normal tympanogram showed wideband reflectance curve similar to the control group. A discriminant analysis with the tympanometric results and reflectance with chirp stimulus at 1600 and 1000 Hz correctly classified 60% of the data for children with Down syndrome

Indivíduos com Síndrome de Down (SD) precisam de cuidados específicos desde o nascimento. É de extrema importância que pais e/ou cuidadores recebam orientações constantes, voltada às necessidades de cada fase do desenvolvimento. Nesse contexto, são necessários materiais informativos que complementam as orientações realizadas por profissionais de maneira presencial. Este estudo teve por objetivo desenvolver e avaliar um material informativo (CD-ROM) para orientação de pais e/ou cuidadores de crianças com SD, em relação ao desenvolvimento de Linguagem de zero a 24 meses de idade. O material foi avaliado por meio de questionário aplicado aos pais de crianças acima de 48 meses com SD, aos profissionais da área da saúde que atuam com indivíduos com SD e aos profissionais da área de Telessaúde e/ou Educação a Distância (EaD). Para elaboração do conteúdo do CD-ROM, realizou-se extensa revisão de literatura e elaboração/seleção de imagens e filmes para ilustras os módulos. O conteúdo foi organizado em oito módulos: Conheça a Síndrome de Down; Desenvolvimento da Linguagem; Estimulação da Linguagem: por que é importante?; Como estimular a Linguagem: de 0 a 6 meses; Como estimular a Linguagem: de 6 a 12 meses; Como estimular a Linguagem: de 12 a 18 meses; Como estimular a Linguagem: de 18 a 24 meses e Considerações finais. Para visualização do CD-ROM foi selecionado um formato de página de Internet, apesar de não ser necessário o acesso à rede para visualizar o conteúdo do CD-ROM. Participaram deste estudo 30 indivíduos, 10 pais e/ou cuidadores de indivíduos com SD (GI), 10 profissionais da área da saúde que atuam com crianças com SD (GII) e 10 profissionais da área de Telessaúde e/ou EaD (GIII). O material foi entregue aos avaliadores, os quais responderam ao questionário de avaliação, dividido em três categorias: conteúdo, visualização e execução. Havia espaço para sugestões e comentários que o avaliador julgasse pertinente. Após análise dos questionários verificou-se que os pais e/ou cuidadores (GI) e os profissionais que atuam com indivíduos com SD (GII) consideraram o CD-ROM satisfatório e os profissionais que atuam com Telessaúde e/ou EaD (GIII) o consideraram excelente. A fase de análise o planejamento do material foi a de maior demanda de tempo. O processo de avaliação foi fundamental para verificar a qualidade do material, além de ter contribuído com sugestões para uma segunda versão deste material em CD-ROM. / Individuals with Down Syndrome (DS) require specific care since birth. It is very important that parents and/or caregivers receive guidelines, geared to the needs of each phase of development. In this context, informational materials are necessary to complement the guidelines performed by professionals in person. This study was aimed at developing and evaluating an informative material (CD-ROM) to guide parents and/or caregivers of children with DS, regarding Language development from zero to 24 months of age. The material was evaluated through a survey applied to parents of children with DS above 48 months, to healthcare professionals who work with individuals with DS and Telehealth professionals and/or Distance Learning (DL). To elaborate the contents of the CD-ROM, there was extensive literature review and preparation/selection of images and movies to illustrate the modules. The content has been organized into eight modules: \"Meet the Down Syndrome\"; \"Language Development\"; \"Stimulation of Language: why is it important?\"; \"How to stimulate Language: from 0 to 6 months\"; \"How to stimulate Language: from 6 to 12 months\"; \"How to stimulate Language: from 12 to 18 months\"; \"How to stimulate Language: from 18 to 24 months\" and \"Final Thoughts\". To view the CD-ROM, the selected format was an Internet page, although network access is not required to view the contents of CD-ROM. The study included 30 patients, 10 parents or caregivers of individuals with DS (GI), 10 healthcare professionals who work with children with DS (GII) and 10 Telehealth professionals and/or DL (GIII). The material was delivered to evaluators, which replied to the evaluation survey, divided into three categories: content, visualization and execution. There was room for suggestions and comments that the evaluator considered relevant. After analyzing the surveys, it was found that parents and/or caregivers (GI) and the professionals who work with individuals with DS (GII) considered the CD-ROM satisfactory and the professionals who work with Telehealth and/or DL (GIII) considered excellent. The analysis phase and planning the material was more time consuming. The evaluation process was critical to check the quality of material, besides having contributed with suggestions for a second version of this material on CD-ROM.

INTRODUÇÃO: A atuação fonoaudiológica na síndrome de Down tem privilegiado os aspectos de cognição, linguagem e sistema estomatognático destes indivíduos. Devido à escassez de informações a respeito da voz nos sujeitos afetados por esta síndrome, a atuação fonoaudiológica, tanto em clínica quanto em pesquisa ainda é incipiente. Este estudo parte da hipótese de que a hipotonia muscular e frouxidão ligamentar características da síndrome podem afetar o trato vocal e, conseqüentemente, a fonação destas pessoas. OBJETIVO: Caracterização da voz do jovem adulto com SD, a partir de análises acústica e perceptivo-auditiva. MÉTODOS: Participaram 55 sujeitos com síndrome de Down de 18 a 29 anos, 31 do gênero masculino e 24 do gênero feminino. O material de fala consistiu de vogais orais sustentadas do Português brasileiro e foi gravado em mini-disc. Para análise acústica foi utilizado Dr Speech 4.0, Tiger Inc. O tempo máximo de fonação foi medido com cronômetro. Para análise perceptivo-auditiva 3 juízes especialistas em voz utilizaram escala GRBASI e a avaliação de ressonância do perfil de triagem vocal de Buffallo III. Foi realizado teste de concordância inter-juízes RESULTADOS: Valores acústicos médios : F0 gênero masculino 158,42 Hz; F0 gênero feminino 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; desvio padrão F0 4,18Hz; freqüência do tremor 2,64 Hz; amplitude do tremor 3,45 Hz, energia de ruído glótico -8,45dB; proporção harmônico-ruído 19,87dB; proporção sinal-ruído 18,04dB; tempo máximo de fonação do gênero masculino 6,46 s; tempo máximo de fonação do gênero feminino 5,75 s. Teste de concordância inter-juízes indicou concordância estatisticamente significante, exceto para o parâmetro hiponasalidade. Os juízes estimaram corretamente a idade e o gênero dos sujeitos por meio da voz. A escala GRBASI indicou: Grau global moderado; Rouquidão de normal a moderado; Soprosidade de normal a severo; Astenia com maior concentração no grau normal; Tensão de normal a moderado. A avaliação da ressonância indicou: hipernasalidade de leve a severo; hiponasalidade de leve a severo; ressonância laringo-faríngica de leve a severo; ressonância oral de normal a leve e ressonância cul-de-sac não aparece significativamente na amostra. CONCLUSÕES: F0 do gênero feminino, jitter, shimmer e medidas de ruído dentro da normalidade. F0 do gênero masculino elevada e desvio padrão da F0 aumentado. Tempo máximo de fonação altamente desviante. A identificação de idade e gênero dos sujeitos por meio da voz não foi prejudicada pela elevação da F0. As vozes foram julgadas disfônicas, porém não se pode atribuir a um único parâmetro da escala GRBASI, que teve distribuição heterogênea. Foi identificado foco ressonantal nasal na quase totalidade dos casos, variando entre hiper e hiponasal associado a foco laringo-faríngico / INTRODUCTION: Down syndrome is one of the most common genetic pathologies. Speech and Language Pathology usually deals with cognitition, language development and oral-facial muscular aspects of this syndrome. Due to the lack of information about the voice of people with Down syndrome, Specch and Language Pathology research and voice therapy is still incipient. This research was based on the hipothesis that typical muscular hypotonia and ligamentous faintness of Down syndrome may affect vocal tract and, by consequence, phonation. PURPOSE: Perform acoustical and perceptual analysis of voice of young adults with Down syndrome. METHODS: 55 subjects with Down syndrome, 31 males and 24 females, ages 18 to 29 y.o., students of special education school. Speech signal consisted of sustained vowels of brazilian Portuguese was recorded in mini-discs and, for acoustical analysis, Dr Speech 4.0, Tiger Inc. was used. Maximum phonation time was measured with a digital cronometer. 3 judges, Speech and Language Pathologists voice specialists performed perceptual analysis using GRBASI scale and ressonance evaluation of Buffallo III Vocal Profile. Inter-judge reliability was computed. RESULTS: mean acoustic values: male F0 158,42 Hz; female F0 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; standart deviation F0 4,18Hz; tremor frequency 2,64 Hz; tremor amplitude 3,45 Hz, normalized noise energy -8,45dB; noise-to-harmonic ratio 19,87dB; signal-to-noise ratio 18,04dB; male maximum phonation time 6,46 s; female maximum phonation time 5,75 s. Inter-judge reliability test was found positive, except for hiponasality. Judges were able to correctly estimate subjects age and sex by voice listening.GRBASI scale indicated : mild Grade; normal to mild Roughness; normal to severe Breathness; normal Asteny; normal to mild Tension. Ressonance evaluation indicated: light to severe hypernasal ressonance; light to severe hyponasal ressonance; light to severe laryngeal-faringeal ressonance; normal to light oral ressonance and cul-de-sac ressonance did not appear significantly at the sample. CONCLUSIONS: Normal female F0, jitter, shimmer and noise measurements inside the normal range. High male F0 and elevated F0 standard deviation. Extremely low abnormal maximum phonation time. Despite F0 elevation, judges could estimate correctly age and sex. GRBASI scale had heterogenous distribution. Voices were classified as disphonic, but we can´t atributte this classification to an isolated parameter. Nasal ressonantal focus was identified in almost every subject, ranging between hyper and hyponasal, associated to laryngeal-faringeal focus

No Brasil nasce uma criança com Síndrome de Down (SD) a cada 600 nascimentos, o que representa aproximadamente 8.000 bebês com SD por ano. As peculiaridades no desenvolvimento dessas crianças exigem que os pais desenvolvam habilidades especiais para contemplarem cada necessidade diferenciada da criança que poderia passar despercebida ou facilmente captada nas crianças sem nenhum tipo de Síndrome. A interação com os pais, agentes primordiais nesse processo, é essencial, inclusive, para minimizar os efeitos da Síndrome; porém pouco se tem estudado sobre a vivência dos cuidadores no encontro com a criança. Nesse contexto, objetivou-se compreender como se deu a construção do \"ser pai/mãe\" de uma criança com Síndrome de Down, desde o diagnóstico da Síndrome de Down até o momento da entrevista. Para tanto se utilizou o método clínico-qualitativo, através do estudo de caso coletivo. Como referencial teórico para análise a psicanálise winnicottiana. Realizou-se entrevistas semiabertas, individuais, face a face, com 5 casais de pais de crianças com Síndrome de Down, com idade de 7 a 10 anos. As entrevistas foram audiogravadas e transcritas na íntegra. Os resultados foram apresentados através de quatro categorias, a saber: \"Amor a segunda vista\" aborda o processo interativo inicial, os pais relatam o choque ao receber a notícia da Síndrome e os desafios na readaptação dos sonhos e expectativas. \"O ambiente lugar e não lugar\" descreve como os pais perceberam os diversos ambientes, alguns hostis que não contribuíram para que os mesmos pudessem ser acolhidos e potencializados na tarefa de cuidar desse filho, ressaltando que a ausência de suporte acarreta em sobrecarga na percepção dos pais; Por outro lado, consideram que o maior suporte que tiveram foi do parceiro, o que auxiliou na aceitação da notícia e em encontrar possibilidades de cuidado. \"Encontro Suficientemente Bom\" coloca em relevo a descrição dos participantes de que há maneiras diferentes de ajustar o cuidado na interação com seus filhos que perpassaram tanto por incômodos, quanto pela possibilidade do gesto criativo que se apresenta em atividades triviais e importantes do desenvolvimento. \"Trans-formações\" destaca às mudanças que os pais vivenciam ao poder se aproximar do filho \"real\", assumindo novos papéis, transformando-se através da abertura ao novo do outro e de si mesmos. A partir desse estudo pôde-se compreender que a relação vai se constituindo e se regulando reciprocamente, os cuidados precisam ser ajustados à demanda e possibilidade do outro. Compreendeu-se, ainda, que criatividade é a característica que permite que os pais sejam espontâneoss e recontruam significados e modos de interagir pessoais com seus filhos. Os pais entrevistados indicam que quanto mais lento e exigente o cuidado com seus filhos com Síndrome de Down, mais possibilidades de encontros surgem, e quando esses podem ser suficientemente bons, são \"trans-formadores\" para ambos: pais e filho. Ampliou-se a compreensão quanto a necessidade de acolhimento às angústias vividas, e suporte para o processo da construção da parentalidade. / In Brazil, a child is born with Down Syndrome (DS) every 600 births, which represents approximately 8,000 babies with DS each year. The singularities in these children\'s development require special skills from the parents to meet each differentiated need of these children that might otherwise go unnoticed or easily noticed in children without any kind of syndrome. The interaction with parents, who are the primordial agents in this process, is essential even to minimize the syndrome\'s effects; there are very few studies, however, about the experience of caregivers with the children. In this context, the aim of this study was to understand how \"being a parent\" is build up when it comes to children with Down syndrome, from the diagnosis of the syndrome to the time of the interview. The clinical-qualitative method was used, by means of a collective case study. Winnicott\'s psychoanalysis was used as the theoretical framework. Semi-open and individual, face-to-face, interviews were performed with five couples who were parents of children with Down syndrome, aged 7-10 years. The interviews were audio recorded and fully transcribed. The results are presented in four categories: \"Love at second sight\" approaches the initial interactive process, parents speak about the shocking news of the Down syndrome and the challenges of changing dreams and expectations. \"The place and no place environment\" describes how parents perceived different environments. Some hostile, in which they were not welcomed or leveraged when it comes to the task of taking care of these children, emphasizing that the last causes overload in parents\' perception. The parents state, however, that the greatest support comes from the partner, which helps accepting the news and finding care possibilities. In \"Good Enough Meeting\" participants highlighted that there are different ways of adjusting the care during interaction with their children, who went through not only many uncomfortable moments, but also the possibility of a creative gesture that presents itself in trivial and important development activities. \"Trans-formations\" highlights the changes experienced by parents by approaching the \"real\" child, assuming new roles, changing themselves by being open to what is new to the other and to themselves. This study allows to understand that relationship is reciprocally built and regulated, care must be adjusted according to the other\'s demands and possibilities. Another conclusion is that creativity is the characteristic that allows parents to be protagonists and rebuild meanings and ways of interacting with their children. Parents who were interviewed indicate that the slower and the more rigorous the care to their children with Down syndrome, the greater the chances of encounter arise, and if they are sufficiently good, they \"trans-form\" both sides: parents and children. This study also broadened the comprehension on the need for comforting the suffering experienced and for supporting the parenting process construction.

En los últimos años, el Perú ha tenido notorios avances en el marco normativo nacional, en materia de educación inclusiva; sin embargo, la situación actual difiere en gran medida con lo planteado en el marco legal. A partir de una mirada amplia de los efectos de la implementación de las normativas creadas, no sólo nos damos cuenta de la escasa efectividad de su aplicación, sino también de la escasa sensibilización y conocimiento de la comunidad educativa al respecto. Este estudio, configurado en la modalidad de investigación - acción, propone el uso de intervenciones educativas como una forma sistematizada de trabajo en las escuelas con el fin de garantizar el derecho a la educación de todos los estudiantes, partiendo de la diversidad con la que interactúan. El diseño, planificación e implementación de las intervenciones educativas tuvieron lugar en las clases de matemáticas durante el ejercicio de las prácticas pre profesionales como docente en un aula de 4to de primaria, el cual albergaba a una niña con Síndrome de Down. El proceso de análisis de esta investigación – acción evidencia cómo las intervenciones educativas favorecen la inclusión de la niña con Síndrome de Down en las clase de matemáticas; así como también, muestra las diversas variables inmersas en la aplicación misma. Los elementos de acceso al currículo, los elementos del mismo currículo, las actitudes del docente, de los estudiantes y el clima de aula son pruebas irrefutables de los efectos que las intervenciones educativas han tenido en la clase. Así mismo, el análisis de los problemas matemáticos resueltos en el aula muestra la importancia en las consideraciones que se debe tener en cuenta en su planteamiento, agregado a la influencia de los mismos en el desenvolvimiento y participación de los niños en el aula. Palabras claves: educación inclusiva, diversidad funcional, intervenciones educativas, Síndrome de Down, matemáticas. / Tesis

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 joicematosbiselli_dissert.pdf: 2430493 bytes, checksum: dc0fcfa301547ed3a914ed8f880bab03 (MD5) Previous issue date: 2007-04-24 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo / Down syndrome (DS) is, in the most cases, resulting from chromosomal nondisjunction during maternal meiosis. It is believed that the abnormal folate metabolism as result of genetic polymorphisms may lead to DNA hypomethylation and consequent chromosomal nondisjunction. Objective To establish the chromosomal anomalies frequencies of DS cases consulted by Genetics Outpatient Service of Hospital de Base (HB) in São José do Rio Preto to subsequent selection of patients with free trisomy 21; to evaluate the influence of the Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C, Methionine sinthase (MTR) A2756G and Reduced folate carrier 1 (RFC1) A80G polymorphisms and of plasma homocysteine (Hcy) concentrations as maternal risk factors for DS; to investigate the impact of the MTHFR C677T and A1298C, MTR A2756G and RFC1 A80G polymorphisms on Hcy concentrations in DS individuals. Subjects and Methods To molecular investigation and plasma Hcy quantification were included in the study 56 DS individuals with karyotypic result 47,X_,+21, 72 mothers of DS individuals with free trisomy 21 (DS mothers) and 194 mothers who had no children with DS (control mothers). The Hcy quantification was performed by liquid chromatography tandem mass spectrometry. DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood to the investigation of the MTHFR C677T, MTR A2756G and RFC1 A80G polymorphisms by polymerase chain reaction (PCR) and enzyme digestion, and the MTHFR A1298C polymorphism by allele-specific PCR. Results The frequencies of chromosomal alterations in DS patients were 92.2% (n = 357) for free trisomy 21, 6.2% (n = 24) for translocation and 1.5% (n=6) for mosaicism. The molecular analysis in DS mothers and control group showed that the median of the number of polymorphic alleles for the four loci tested was higher Abstract x iii in DS mothers as compared to the control group (P = 0.02), and the presence of three or more polymorphic alleles increase the risk for having a child with DS in 1.74 times (P = 0.048). Elevated maternal risk for DS was also observed in the presence of Hcy concentration higher than 4.99 μmol/L (P = 0.003). The allele frequencies for the polymorphisms in DS group were 0.37 for MTHFR 677T, 0.21 for MTHFR 1298C, 0.18 for MTR 2756G and 0.47 for RFC1 80G. The Hcy mean concentration in this group was 5.2 ± 3.3 μmol/L. The Hcy concentrations were significantly increased in the presence of MTR 2756AG heterozygous genotype as compared to the MTR 2756AA wild-type genotype (P = 0.025). Conclusions The presence of three or more polymorphic alleles for MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G and RFC1 A80G and plasma Hcy concentrations higher than 4.99 μmol/L are maternal risk factors for DS. The MTR 2756AG heterozygous genotype is associated with increased Hcy concentrations in DS individuals. This study confirms yet that chromosomal nondisjunction, represented by free trisomy 21, is the most frequent cause of DS. / Introdução A Síndrome de Down (SD) é, na maioria dos casos, decorrente de não-disjunção cromossômica durante a meiose materna. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente não-disjunção cromossômica. Objetivos Estabelecer as freqüências de anomalias cromossômicas dos casos de SD atendidos no Serviço Ambulatorial de Genética do Hospital de Base (HB) de São José do Rio Preto para posterior seleção de pacientes com cariótipo compatível com trissomia livre do cromossomo 21; avaliar a influência dos polimorfismos Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e A1298C, Metionina sintase (MTR) A2756G e Carregador de folato reduzido 1 (RFC1) A80G e das concentrações de homocisteína (Hcy) plasmática no risco materno para a SD; investigar o impacto dos polimorfismos MTHFR C677T e A1298C, MTR A2756G e RFC1 A80G nas concentrações de Hcy em indivíduos com SD. Casuística e Método Para investigação molecular e dosagem de Hcy foram incluídos no estudo 56 indivíduos com SD com resultado cariotípico 47,X_,+21, 72 mães de indivíduos com trissomia livre do 21 (mães SD) e 194 mães de indivíduos sem a síndrome (mães controle). A quantificação de Hcy plasmática foi realizada pela técnica de cromatografia líquida/espectrometria de massas seqüencial. O DNA foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico para investigação dos polimorfismos MTHFR C677T, MTR A2756G e RFC1 A80G pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e digestão enzimática, e do polimorfismo MTHFR A1298C pela técnica de PCR alelo-específica. Resultados As freqüências de alterações cromossômicas nos pacientes com SD foram de 92,2% (n = 357) para trissomia livre do 21, 6,2% (n = 24) para translocação e 1,5% (n = 6) para mosaicismo. Nota de Resumo A análise molecular nos grupos de mães SD e controle mostrou que a mediana do número de alelos polimórficos para os quatro loci testados foi maior no grupo de mães SD em relação ao grupo controle (P = 0,02), e a presença de três ou mais alelos polimórficos aumenta o risco de prole com SD em 1,74 vezes (P = 0,048). Risco materno aumentado para a SD foi observado também na presença de concentração de Hcy plasmática maior que 4,99 mol/L (P = 0,003). As freqüências alélicas para os polimorfismos no grupo de indivíduos com SD foram 0,37 para MTHFR 677T, 0,21 para MTHFR 1298C, 0,18 para MTR 2756G e 0,47 para RFC1 80G. A concentração média de Hcy neste grupo foi de 5,2 3,3 mol/L. Concentrações de Hcy foram significantemente elevadas na presença do genótipo heterozigoto MTR 2756AG em relação ao genótipo tipo selvagem MTR 2756AA (P = 0,025). Conclusões A presença de três ou mais alelos polimórficos para MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G e RFC1 A80G, e concentração de Hcy plasmática acima de 4,99 mol/L são fatores de risco maternos para a SD. O genótipo heterozigoto MTR 2756AG está associado ao aumento das concentrações de Hcy de indivíduos com SD. Confirma-se, ainda, que a não-disjunção cromossômica, representada pela trissomia livre do 21, é a principal causa da SD.

Objetivo: Avaliar as condições de saúde bucal e os níveis de Streptococcus mutans na saliva de crianças com síndrome de Down (SD), na cidade de Porto Alegre, RS. Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo observacional e transversal. A amostra foi composta por um total de 131 crianças de 6 a 12 anos de idade, sendo 60 com SD e 71 sem a síndrome, niveladas por idade e gênero. A detecção de cárie em dentes decíduos e permanentes foi realizada de acordo com os critérios da OMS. Foram registrados os índices de placa (IP) e de sangramento gengival (ISG). Informações sobre consumo de sacarose, renda familiar e hábitos de higiene oral foram obtidas por meio de entrevistas com as famílias. Amostras de saliva estimulada foram coletadas para determinar os níveis de Streptococcus mutans. As análises estatísticas foram realizadas utilizando-se os testes Qui-quadrado, Mann-Whitney e t de Student. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: A experiência de cárie na dentição decídua e permanente foi similar em ambos os grupos (P > 0,05). Crianças com SD tiveram significativamente menos IP e ISG comparadas às crianças sem SD (P < 0,05). A frequência de consumo de sacarose e a renda familiar não mostraram diferença entre os grupos (P > 0,05). Entretanto, em relação à escovação dentária, as crianças com SD apresentaram maior frequência comparadas às crianças sem SD (P < 0,05). A escovação supervisionada pelos pais ou responsáveis foi significativamente maior no grupo com SD (P < 0,01) e esta foi diretamente associada com menores valores de IP e ISG (P < 0,05). Crianças com e sem SD não diferiram quanto aos níveis de Streptococcus mutans na saliva (P > 0,05). No entanto, verificou-se uma associação entre contagens elevadas (≥ 106 UFC/mL) de Streptococcus mutans na saliva e crianças com cárie do grupo com SD (P < 0,05). Conclusões: Crianças com SD entre 6 e 12 anos de idade apresentam experiência de cárie semelhante a crianças sem a síndrome da mesma faixa etária. IP e ISG foram menores em comparação com as crianças sem a síndrome, devido à maior supervisão dos pais ou responsáveis durante a escovação dos dentes. Crianças com SD que tinham cárie foram associadas com altas contagens de Streptococcus mutans na saliva. / Aim: Assess oral health status and levels of mutans streptococci in saliva of Down syndrome (DS) children in the city of Porto Alegre, Brazil. Materials and methods: A cross-sectional and observational study was performed. The sample consisted of a total of 131 children aged 6 to 12 years old, comprising 60 with DS and 71 age and gender-matched non-DS / public school children. Caries detection in primary and permanent teeth was carried out according to WHO caries criteria. Plaque and gingival bleeding indices (PI and GBI) were recorded. Information about sugar intake, household income and oral hygiene habits were obtained by families’ interviews. Stimulated whole saliva samples were collected to determine mutans streptococci levels. Statistical analyses were performed using Chi-square, Mann-Whitney and Student’s t test. The significance level was 5%. Results: Dental caries in deciduous and permanent dentition was similar in DS and non-DS children (P > 0.05). DS children had lower PI and GBI compared to non-DS children (P < 0.05). The frequency of sucrose intake and household income showed no difference between the groups (P > 0.05). However, concerning toothbrushing habits, DS children showed a higher toothbrushing frequency compared to non-DS children (P < 0.05). Supervised toothbrushing by parents or guardians was significantly higher in DS children (P < 0.01) and this was associated with lower values of PI and GBI (P < 0.05). Children with and without DS did not differ in the levels of mutans streptococci in saliva (P > 0.05). However, there was an association between high counts (≥ 106 CFU/mL saliva) of mutans streptococci in saliva and caries experience in DS children (P < 0.05). Conclusions: DS children present similar caries experience with non-DS age matched children. PI and GBI were lower in DS children, due to they have more supervised toothbrushing by parents or guardians and higher toothbrushing frequency than non-DS children. Nevertheless when DS children had caries, they were associated with high counts of mutans streptococci in saliva.

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