Submitted by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T14:40:53Z No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) / Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2018-08-08T14:41:04Z (GMT) No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-08T14:41:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaEdilmadaSilvaBezerraDissertacao2018.pdf: 1352574 bytes, checksum: 329c4e9b5bb3df4f0c7059f59c9e1648 (MD5) Previous issue date: 2018-03-02 / Studies have shown that even a single session of physical exercise lowers blood pressure after its completion. This phenomenon is called post-exercise hypotension (PEH), and has been considered as a non-pharmacological way to control blood pressure. However, there are no studies regarding the occurrence of PEH after acute exercise in individuals with Down Syndrome (DS). This study aimed to analyze the occurrence of PEH in these individuals and the possible role of exercise intensity. Ten individuals with DS, of both genders, participated in the study (age, 29 ± 7 years, body mass, 60.7 ± 9 kg, height, 1.48 ± 0.11 cm and BMI, 27.6 ± 2.4 kg/m²). Volunteers randomly underwent two sessions of exercise on a stationary bike for 20 minutes and a sham control session. Heart rate (HR), systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) were measured after 15 minutes of resting, at the 20th minute of each exercise session or control, and at 15th, 30th and 45th minutes of post-exercise recovery. Both moderate and intense exercise performed acutely increased SBP (p<0.001; p<0.01, respectively) with no effect on DPB levels in individuals with DS. However, neither the moderate nor the intense exercise were enough to elicit PEH. The results indicated that individuals with DS may not present PEH for the intensities, duration and exercise mode as applied in the present investigation. While additional studies with different exercise strategies are needed, our findings contribute to the body of literature regarding the PEH responses in adults with DS. / Estudos demonstraram que mesmo em uma única sessão de exercício físico há a redução da pressão arterial após sua realização. Este fenômeno é chamado de hipotensão pós-exercício (HPE) e foi considerado como uma forma não farmacológica de controlar a pressão arterial. No entanto, não há estudos sobre a ocorrência de HPE após o exercício agudo em indivíduos com síndrome de Down (SD). Este estudo teve como objetivo analisar a ocorrência de HPE nesses indivíduos e o possível papel da intensidade do exercício. Participaram do estudo: dez indivíduos com SD, 7 do sexo masculino e 3 do feminino, (idade, 29 ± 7 anos, massa corporal, 60,7 ± 9 kg, altura, 1,48 ± 0,11 cm e IMC, 27,6 ± 2,4 kg / m²). Os voluntários passaram, aleatoriamente, por duas sessões de exercício em uma bicicleta estacionária, por 20 minutos, e uma sessão de controle simulada. A frequência cardíaca (FC), pressão arterial sistólica (PAS) e a pressão arterial diastólica (PAD) foram medidas após 15 minutos de repouso, no vigésimo minuto de cada sessão de exercício ou controle, e aos 15, 30 e 45 minutos do pós-exercício recuperação. Os exercícios moderados e intensos provocaram um aumento agudo da PAS (p <0,001; p <0,01, respectivamente) sem efeito nos níveis de PAD em indivíduos com SD. No entanto, nem o exercício moderado nem o exercício intenso foram suficientes para provocar HPE. Os resultados indicaram que indivíduos com SD não apresentaram HPE para as intensidades, duração e modo de exercícios aplicados na presente investigação. Embora sejam necessários estudos adicionais com diferentes estratégias de exercícios, nossos resultados contribuem para o corpo da literatura em relação às respostas de HPE em adultos com SD.

O objetivo desta pesquisa foi verificar a eficácia do trabalho miofuncional oral na adequação da movimentação labial durante a sucção utilizando eletromiografia de superfície em bebês com síndrome de Down. Participaram dos grupos pesquisa e controle cinco bebês do gênero masculino e três do feminino com idades entre seis e dez meses, diferenciando-se pelo diagnóstico de síndrome de down. A pesquisa teve três etapas: avaliações inicial e final (clínica e eletromiográfica); processo terapêutico (para Grupo Pesquisa). Concluiu-se que na avaliação clínica houve diferenças que não foram observadas na eletromiográfica, mas os dados eletromiográficos complementam a avaliação clínica / The target of this research was to verify the effectiveness of the oral myofunctional therapy in the lips adjustment during the sucking using the surface electromyography in babies with Down syndrome. Five boys and three girls (age between 6 and 10 months) participated of the research and control groups. The difference from each other was the Down syndrome diagnostic. The research had three phases: initial and final assessments (clinical and electromyographic) and therapeutic process (for the research group). The conclusion was that in the clinical assessment there were differences that were not observed in the electromyographic, but the electromyographic data completed the clinical data

Crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) apresentam particularidades de linguagem e fala em função de múltipos fatores: anatômicos, fisiológicos, cognitivos, linguísticos, comprometendo a inteligibilidade de fala e as habilidades conversacionais. Caracterizam-se por atraso no desenvolvimento da linguagem, sobretudo expressiva, com uso prolongado dos gestos. Na condição de expressão verbal, apresentam comprometimentos quanto à sintaxe, morfologia, léxico, inteligibilidade de fala. Justifica-se, assim, o uso de Comunicação Suplementar e/ou Alternativa (CSA) para promover a capacidade de comunicação dos indivíduos com SD, com possibilidade de também promover a linguagem verbal. Objetivou-se neste estudo, verificar, em acompanhamento longitudinal (doze meses), a influência do uso da CSA na aquisição lexical em cinco participantes com SD (5;3 a 11;8 anos), que se encontravam no estágio cognitivo pré-operatório segundo pressupostos da Epistemologia Genética, e que apresentavam dificuldades severas de linguagem quanto à expressão, com uso prioritário do meio verbal e/ou vocal para se comunicarem. Utilizou-se avaliação de linguagem e cognição para identificar o estágio cognitivo; prova de pragmática para identificar o meio de comunicação; prova de vocabulário expressivo para as avaliações e reavaliações, no início e término de intervenção, para identificar o ganho lexical neste intervalo. Os dados foram analisados quanto aos resultados das avaliações e reavaliações de vocabulário expressivo, bem como quanto ao desempenho terapêutico dos participantes. Todos os participantes diminuíram o número de não respostas na prova de vocabulário expressivo, mas não necessariamente aumentaram as respostas corretas, e sim o uso dos processos de substituição. Nestes, incluem respostas pelo meio verbal e não-verbal. Houve aumento discreto do uso do meio verbal. Mas, destacou-se o uso de gestos idiossincráticos nesta população. Nem todos os participantes freqüentavam escola, parceria importante para o desenvolvimento do trabalho com a CSA. Para os que freqüentaram, o uso da CSA foi novidade para os profissionais, exigindo um trabalho maior de orientação desta abordagem. As famílias apresentaram dificuldades para mudarem suas condutas comunicativas com seus filhos, o que é comum em início de intervenção com CSA. Em terapia, melhoraram a capacidade de comunicação, apresentaram mais iniciativa e intenção comunicativa, e foram capazes de maior elaboração e sustentação das conversas com apoio da CSA, aspectos identificados qualitativamente. Evidências e explicações foram discutidas a respeito do ganho lexical observado no estudo, das implicações no trabalho inicial de CSA e para o seu desenvolvimento. E novas perspectivas para trabalhos futuros foram traçados / Children and adolescents with Down Syndrome (DS) present particular language and speech features due to multiple factors: anatomical, physiological, cognitive, linguistic, which compromise speech intelligibility and conversation skills. These deficits are characterized by late development in language particularly concerning expressive language, as well as prolonged use of gestures. In verbal expression, Downss patients present impaired syntax, morphology, lexicon and speech intelligibility. The use of Augmentative and Alternative Communication (AAC) is thus warranted to promote communication ability in DS patients, where verbal language can also benefit. The aim of the present study was to verify, through longitudinal follow up (twelve months), the influence of AAC use on lexical acquisition in five participants with DS (5;3 to 11;8 years), who were at the preoperative cognitive stage according to Genetic Epistemology, and presented severe language difficulties in terms of expression, with primary use of gestural and/or vocal means of communication. Language and cognitive assessments were used to identify cognitive stage, while a pragmatic test identified communication means. Also, an expressive vocabulary test was applied for assessments and reassessments at base line and the intervention end point in order to identify lexical gain over the period. Data from assessments and reassessments of both expressive vocabulary and therapeutic performance of patients were analyzed. All patients demonstrated a lower number of non-responses in the expressive vocabulary test, but did not necessarily increase number of correct answers, although substitution processes did increase. These included both verbal and non-verbal responses. A slight increase in verbal means of communication was observed. However, the use of idiosyncratic gestures was noted in this population. Not all participants went to school, an important ally in developing work with AAC. For schoolgoers, the use of AAC was new to the professionals, who required greater effort in guidance on this approach. A difficulty for families to change their communicative conduct with their children was evidenced, a common finding in initial AAC intervention. During therapy, they improved communication capacity, presenting greater communicative initiative and intention, and were able to produce and sustain more conversation with the aid of AAC according to qualitative evaluation. Findings and explanations were discussed with regard to lexical gain observed in the study, along with the implications of the initial AAC study and its development. New perspectives for future studies were outlined

Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra, suas principais dificuldades são causadas pelas alterações motoras e cognitivas que interferem na capacidade de realizar atividades diárias. Para propiciar funcionalidade às pessoas com SD, uma opção é utilizar tarefas em ambiente de realidade virtual para possibilitar o ganho de habilidades motoras. Objetivo: Avaliar o desempenho de pessoas com SD em tarefa virtual em telefone móvel. Método: Foi utilizado o jogo Marble Maze Classic®, onde os participantes moviam o telefone móvel para conduzir uma bola virtual por um desenho de labirinto. Foram avaliadas 100 pessoas separadas em dois grupos, sendo o grupo 1 (controle) formado por 25 participantes com Desenvolvimento Típico e grupo 2 (experimental) formado por 25 pessoas com SD, sendo o desenho do labirinto do grupo 2 totalmente oposto ao do grupo 1. Como variável dependente utilizou-se o tempo em segundos e foram submetidas a ANOVA. As comparações post-hoc foram realizadas por meio do teste Tukey-HSD (p < 0,05). Resultados: O grupo controle manteve o desempenho na fase de retenção e conseguiram transferir tanto no labirinto 1 como no 2. Já o grupo SD conseguiu transferir a tarefa apenas no labirinto 2. No labirinto 1 não conseguiu transferir quando invertemos o início e o fim do trajeto. Conclusão: Pessoas com SD conseguiram se adaptar a tarefa proposta, porém com desempenho sempre inferior às pessoas com DT. Assim como, demonstraram dificuldade em manter o desempenho com o aumento do grau de dificuldade da tarefa, o que sugere que novas tecnologias devem ser adaptáveis às dificuldades de pessoas com SD, permitindo assim maior funcionalidade / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by the presence of an extra chromosome, which is typically associated with motor and cognitive changes that interfere with the ability to perform daily activities. To provide functionality to individuals with DS, one option is to use tasks in a virtual reality environment to enable gains in motor skills. Objective: To evaluate the performance of individuals with DS in a virtual task on a mobile phone. Method: The game Marble Maze Classic® was used, in which the participants moved the mobile phone to conduct a virtual marble through a maze design. We evaluated 100 individuals divided into group 1 and 2, where each group consisted of 25 participants in the control group (typical development) and 25 in the experimental group (DS), with group 2 using a maze design totally opposite to group 1. The dependent variable used was time in seconds and was subjected to ANOVA. Post-hoc comparisons were performed using Tukey\'s Honest Significant Difference test (p <0.05). Results: The control group maintained performance in the retention phase and was able to transfer both in maze 1 and 2. The DS group managed transfer to the task only in maze 2. In maze1, the DS group failed to transfer when we inverted the start and end of the path. Conclusion: People with DS have managed to adapt the proposed task, but with always underperform people with DT. As demonstrated difficulty in maintaining performance with increased task difficulty, suggesting that new technologies must be adaptable to the difficulties people with DS, thereby enabling increased functionality

O objetivo do trabalho foi avaliar as alterações comportamentais e fisiológicas durante a remoção de tecido cariado através dos métodos mecânico e químico-mecânico (CARISOLV TM ), sob anestesia local com lidocaína a 2% sem vasoconstritor, em crianças com Síndrome de Down. O estudo foi realizado em 20 crianças ASA I, sendo 10 crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) e 10 crianças “normais" (grupo controle), de 5 a 12 anos de idade. Foram realizadas avaliações comportamentais, através do índice de Venham modificado e mensurações automáticas (Criticaire System® - Scholar II) dos seguintes parâmetros fisiológicos: freqüência cardíaca, pressão arterial sistólica, pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio, e comparados aos valores basais. A avaliação dos parâmetros comportamentais e fisiológicos ocorreram em 5 fases: (1) 5 minutos antes da anestesia local; (2) durante a anestesia local; (3) durante a remoção do tecido cariado; (4) imediatamente após a restauração e (5) 5 minutos após o término do procedimento. A fase de remoção do tecido cariado apresentou a maior alteração comportamental e fisiológica para todas as variáveis analisadas, exceto para a saturação de oxigênio. Em relação à alteração comportamental não foram observadas diferenças estatisticamente significantes (significantes a 5 %)entre os tipos de tratamento para a remoção do tecido cariado em ambos os grupos. Em relação à freqüência cardíaca, houve diferença estatisticamente significante (significantes a 1 %) entre os grupos e o tipo de remoção do tecido cariado. Nas crianças “normais" (grupo controle) houve diminuição da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e aumento da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Nas crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) houve aumento da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e diminuição da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Em relação à pressão arterial sistólica, não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os grupos avaliados e o tipo de remoção do tecido cariado. Em relação à pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio não houve diferença estatisticamente significante em relação ao tipo de remoção do tecido cariado. / The aim of this study was to assess the behavior and physiological alterations observed in Down Syndrome children during caries removal using the mechanical or the chemo-mechanical (Carisolv TM ) methods and a 2% lidocaine anesthesia without vasoconstrictor. The study was conducted in 20 ASA I children between 5 and 12 years of age, being 10 with Down Syndrome (experimental group) and 10 “normal" children (control group). Behavior alterations were observed using the modified Venham index. The following physiological parameters were measured automatically using a Criticaire System® - Scholar II: heart rate, systolic and diastolic blood pressure and oxygen saturation. The behavior and physiological assessment were performed in 5 stages of caries removal: (1) 5 minutes before local dental anesthesia; (2) during local dental anesthesia; (3) during caries removal; (4) immediately after restoration; and (5) 5 minutes after the end of the treatment. The physiological parameters observed during caries removal were compared to the child’s baseline measurements. The phase of caries removal showed the greatest alteration in the behavior and all physiological aspects, except for oxygen saturation. No significant difference was found in the behavior alterations between the two groups (p > 0.05). Statistically significant difference was observed between the groups and the caries removal method in relation to the heart rate (p < 0.01). In the control group (normal children), the heart rate decreased during the chemo-mechanical caries removal method and increased when only the mechanical method was used. In the Down Syndrome group (experimental group), the opposite occurred, heart rate increased when the chemo-mechanical method of caries removal was used and decreased with the mechanical method. No statistical significant difference was observed between the two groups of children and the two caries removal methods studied in relation to oxygen saturation and systolic and diastolic blood pressure.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-10-03T18:49:30Z No. of bitstreams: 1 daniellabalduinovictorino_dissert.pdf: 2037812 bytes, checksum: ec4892555795968e4470a593baca8ebc (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-03T18:49:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 daniellabalduinovictorino_dissert.pdf: 2037812 bytes, checksum: ec4892555795968e4470a593baca8ebc (MD5) Previous issue date: 2014-10-06 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP / Introduction Down syndrome (DS) is caused by the presence of three copies of chromosome 21 in consequence to chromosome nondisjunction in maternal meiosis observed in about 95% of cases. Genetic polymorphisms involved in folate metabolism were associated with the maternal risk for DS. However, the results are contradictories. Objectives To perform a systematic review and meta-analysis in order to evaluate the association between Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C, Methionine synthase reductase (MTRR) A66G, Methionine synthase (MTR) A2756G, Reduced folate carrier 1 (RFC1) A80G, Cystathionine β-synthase (CβS) 844ins68, Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 (MTHFD1) G1958A and Transcobalamin 2 (TC2) C776G genetic polymorphisms and the maternal risk for DS. Methods Studies were searched up to May 2014 on MEDLINE, EMBASE, LILACS, hand searched reference lists of published articles and conference meetings and personal communication. Case-control studies that evaluated the association between genetic polymorphisms in case mothers (DSM) and controls mothers (CM) were included. DSM are considered mothers that have gave birth to children with free trisomy of 21 chromosome and CM are considered mothers that have gave birth to children without chromosomal abnormality, syndrome or malformation. Studies with mothers of DS individuals with translocation or mosaicism, case reports, editorials and review articles were excluded. Data extraction and quality assessment were performed independently by two investigators. Meta-analysis assesses the associations between each genetic polymorphism and maternal risk for DS by dominant, recessive, codominant and allelic genetic models. Dichotomous outcome measures were pooled using fixed and random effects models and the results were expressed by odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (95% CI). Heterogeneity between studies was evaluated using Q test and the I2 and subgroup and sensitivity analyses were performed in order to investigate the potential sources of heterogeneity. Publication bias was estimated using funnel plot and linear regression test. Results Collectively, 30 case-control studies including 3,101 DSM and 3,967 CM were included. Significant association between MTHFR C677T and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for DS was found when all population is considered. Subgroup and sensitivity analyses according ethnicity showed significant associations for the MTHFR C677T polymorphism in Caucasians, Brazilians and Asians and for the MTRR A66G polymorphism in Caucasians. Additionally, the results of the RFC1 A80G polymorphism demonstrated significant association, it was also found in Asians and maternal age less than 35 years at conception subgroups analyses. Finally, MTHFD1 1958GA genotype was revealed as maternal risk factor for DS when only studies with control group in Hardy-Weinberg equilibrium were considered. No association among MTHFR A1298C, MTR A2756G, CβS 844ins68 and TC2 C776G polymorphisms and maternal risk for DS was found. Conclusions MTHFR C677T, MTRR A66G, RFC1 A80G and MTHFD1 1958GA polymorphisms are associated with maternal risk for DS. / Introdução Síndrome de Down (SD) é atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21, decorrente da não-disjunção cromossômica meiótica materna em 95% dos casos. Polimorfismos genéticos maternos envolvidos no metabolismo do folato foram associados ao nascimento de indivíduos com a SD, porém os resultados dos estudos são contraditórios. Objetivos Avaliar, por meio de revisão sistemática e metanálise, a associação entre os polimorfismos genéticos maternos Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e A1298C, Metionina sintase redutase (MTRR) A66G, Metionina sintase (MTR) A2756G, Carreador de folato reduzido 1 (RFC1) A80G, Cistationina β-sintase (CβS) 844ins68, Metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1 (MTHFD1) G1958A e Transcobalamina 2 (TC2) C776G e o nascimento de indivíduos com a SD. Métodos As buscas bibliográficas foram realizadas anteriormente a maio de 2014 e os bancos de dados utilizados foram: PUBMED, EMBASE, LILACS, lista de referências bibliográficas dos artigos selecionados, busca manual em anais de congressos e comunicação pessoal. Foram incluídos estudos caso-controle que avaliaram a presença dos polimorfismos genéticos em mães de crianças com SD por trissomia livre do cromossomo 21 (mães-caso) e em mães de crianças sem histórico de anormalidades cromossômicas, síndromes ou malformações (mães-controle). Os critérios de exclusão consistiram em estudos que incluíram mães de crianças com SD por translocação ou mosaicismo, relatos de caso, editoriais e artigos de revisão. A extração dos dados e a avaliação da qualidade dos estudos foram feitas por dois investigadores. A metanálise avaliou a associação entre cada polimorfismo e o risco materno para a SD por meio dos modelos genéticos dominante, recessivo, codominante e alélico. Medidas de desfecho dicotômicas foram sumarizadas utilizando-se modelos de efeito fixo e randômico e os resultados foram expressos em odds ratio (OR) com intervalo de confiança de 95% (IC 95%). A heterogeneidade entre estudos foi calculada pelo teste Q e pela estatística I2 e suas potenciais fontes foram investigadas pelas análises de sensibilidade e subgrupo. O viés de publicação foi estimado pelos funnel plot e teste de regressão linear. Resultados Coletivamente, 30 estudos caso-controle preencheram os critérios de elegibilidade, o que totalizou 3.101 mães-caso e 3.967 mães-controle. Foi verificada associação significativa entre os polimorfismos MTHFR C677T e MTRR A66G e o risco materno para SD. As análises de subgrupo de acordo com a etnia revelaram associações significativas para o polimorfismo MTHFR C677T e o risco materno para a SD em caucasianos, brasileiros e asiáticos e para o polimorfismo MTRR A66G em caucasianos. Adicionalmente, foi encontrada associação significativa para o polimorfismo RFC1 A80G e o risco materno para a SD e também nas análises de subgrupo de asiáticos e de mães com idade materna inferior a 35 anos no momento da concepção. Finalmente, o genótipo MTHFD1 1958GA revelou-se fator de risco materno para o nascimento de indivíduos com SD quando a análise foi restringida aos estudos cujo grupo controle estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Nenhuma associação foi verificada para os polimorfismos MTHFR A1298C, MTR A2756G, CβS 844ins68 e TC2 C776G. Conclusões Os polimorfismos MTHFR C677T, MTRR A66G, RFC1 A80G e MTHFD1 G1958A são fatores de risco materno para a SD.

Submitted by Anelise Milech (anelisemilech@gmail.com) on 2017-11-07T13:44:43Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-01-02T13:20:04Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2018-01-02T13:21:59Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-02T13:22:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Jennifer Rodrigues Silveira.pdf: 1408769 bytes, checksum: 47d2f27d1597cd5156c8542574ab85c2 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-08-25 / O presente estudo tem como objetivo verificar se existe associação entre a capacidade funcional e os níveis de atividade física, deterioração cognitiva, e atividades de vida diária, em pessoas com Síndrome de Down maiores de 20 anos. A amostra foi composta por 32 indivíduos moradores da zona urbana e rural da cidade de Pelotas/RS. O estudo prevê a avaliação das capacidades funcionais (CF), das atividades de vida diária (AVD), dos níveis de atividade física (AF), deterioração cognitiva (DC) e questões referentes ao estilo de vida. Para análise estatística foram empregados recursos da estatística descritiva. Para as associações o teste do qui-quadrado e Análise de Variância Univariada (ANOVA). Regressão linear para verificar a variabilidade da CF. Foi adotado um nível de significância de 5% e os dados foram tratados no programa SPSS 22. Fizeram parte do estudo 17 (53%) homens e 15 (46,9%) mulheres, com media de idade de 30,94 anos. Encontrou-se 62,6% (N=20) no nível de obesidade. Foram considerados independentes 37,5% (N=11), parcialmente dependentes 34,4% (N=11) e 28,1% (N=9) classificados como dependentes. Cerca de dois terços da amostra foi classificado com baixa e média CF. Dos estudados 75% (N=24) e 70,8% foram considerados inativos no lazer (questionário) e na AF total (acelerômetro) respectivamente. Em média 12 horas do dia são ocupadas com atividade sedentárias. Verificou-se associação significativa entre ter alta CF para o teste de 800 metros e ser ativo. Encontrouse 78,1% (N=25) dos estudados com maior deterioração cognitiva (DC). A menor DC foi associada a melhores resultados de CF para o teste de sentar e deslocar (p=0,04) habilidades manuais (p=0,02) e levantar-se do solo (p=0,03). Na ANOVA a idade (p=0,04) dos 31-40, ser ativo no lazer (p=0,03) e ser ativo na AF total (p=0,03) foram associadas a melhores resultados do teste de 800 metros. Possuir maiores níveis de AF total (p=0,03), maior independência nas AVDs (p=0,04) e menor DC foram associadas com melhores resultados no teste de sentar e deslocar e maior DC (p=0,03) com resultados inferiores no teste de habilidades manuais. Na regressão linear percebeu-se que as variáveis do G1 (grupo 1) (AF lazer, sexo, idade, DC, doenças associadas, IMC, NSE e AVD total) explicam de forma mais consistente a variabilidade das variáveis de CF. Nota-se um aumento no poder aquisitivo, nos níveis de alfabetização e nas oportunidades de emprego. Foram encontradas poucas associações da AF com AVD e CF. Entende-se com os resultados apresentados que, não é apenas pela condição física associada à SD, mas sim em relação às variáveis de estilo de vida e DC que explicam a variabilidade dos resultados CF. / The present study aims to verify the existence of associations between functional capacity and physical activity levels, cognitive deterioration, and daily life activities in people older than 20 years with Down syndrome. The sample was made up of 32 individuals from the urban and rural areas of Pelotas/RS. The study provides an assessment of functional capacity (FC), daily life activities (DLA), levels of physical activity (PA), cognitive deterioration (CD) and issues related to life style. Descriptive statistical resources were used for statistical analysis. Chi-square test and Univariate Analysis of Variance (ANOVA) was used for associations. Linear Regression was used to verify FC variability. A significance level of 5% was adopted and data were treated using the SPSS 22 program. The sample was made up 17 (53%) men and 15 (46,9%) women with an average age of 30.94 years. It was found 62.6% (N=20) at an obesity level, 37,5% (N=11) were considered independent, 34.4% (N=11) partly dependent and 28.1% (N=9) dependent. Around two thirds of the sample was classified at a low and average FC. From the studies, 75% (N=24) and 70.8% were considered inactive at leisure time (questionnaire) and at total PA (accelerometer) respectively. In average, 12 hours a day are used with sedentary activities. A significant association between high FC for the 800meter test and being active was verified. A higher cognitive deterioration was found in 78.1% (N=25) of the participants. The lower CD was associated to the best FC results for the sitting and dislocation test (p=0.04) manual abilities (p=0.02) and standing up from the floor (p=0.03). In ANOVA, age (p=0.04) of 31-40, being active at leisure time (p=0.03) and active at total PA (p=0.03) were associated to the best results in the 800-meter test. Having higher levels of total PA (p=0.03), more independence in DLAs (p=0.04) and lower CD were associated to the best results at the sitting and dislocation tests and higher CD(p=0.03) to lower results in the manual ability test. It was noticed, in the linear regression, that the G1 variables (group 1) (PA at leisure time, sex, age, CD, associated diseases, BMI, NSE and total DLA) explained more consistently the variability of the FC variables. One may notice an increase in buying power, literacy levels and job opportunities. Few associations were found between PA, DLA and FC. The results show that not only physical conditions associated to DS but also variables related to life style and CD explain the variability of the FC results.

O conhecimento das características funcionais da Síndrome de Down (SD) é importante para a ciência odontológica, pois indivíduos com SD apresentam alterações craniofaciais e dentárias que alteram o desempenho do sistema estomatognático. O objetivo deste estudo foi determinar padrões de referência da força de mordida molar direita (FMMD) e esquerda (FMME) máximas de indivíduos com SD analisando a influência da idade, além de compará-los com indivíduos sem síndrome de Down. A abertura bucal, estalo na ATM, ranger dos dentes (sono e vigília) foram avaliados nos indivíduos com SD. Participaram 100 indivíduos com SD que foram distribuídos em quatro grupos: crianças entre 8 e 12 anos (GSDI, n=28); adolescentes entre 13 e 20 anos (GSDII, n=30); adultos jovens entre 21 e 40 anos (GSDIII, n=29) e adultos entre 41 e 60 anos (GSDIV, n=13). Os GSD (I, II, III e IV) foram pareados sujeito a sujeito com seus respectivos controles sem síndrome (GCI, GCII, GCIII e GCIV) por idade, gênero e IMC. Os registros da FMMD e FMME foram captados pelo dinamômetro digital. O estalo sem dor (ESD), ranger dos dentes no sono (RS) e na vigília (RV) foram analisados por meio de questionário anamnésico. A abertura sem auxílio e sem dor (A), abertura máxima sem auxílio (MSA) e abertura máxima com auxílio (MCA) foram mensuradas por régua milimétrica. Os dados de FMM máximas, abertura bucal foram tabulados e submetidos à análise estatística (SPSS 22.0, p &le;0,05). Os dados de ESD, RS e RV em indivíduos com SD foram demonstrados em valores percentuais. Houve diferença estatística significante (ANOVA, p &le; 0,05) para FMME no GSD ao longo dos anos (p=0,00) registrando maior força para o GSDII. Na comparação dos Grupos etários com os Grupos controles houve diferença estatística significante (teste t de student, p &le; 0,05) para FMMD: GSDII X GCII (p=0,00), GSDIII X GCIII (p=0,00), GSDIV X GCIV (p=0,00) e FMME: GSDI X GCI (p=0,00), GSDII X GCII (p=0,00), GSDIII X GCIII (p=0,00) e GSDIV X GCIV (p=0,00). As FMMD e FMME dos Grupos etários com SD foram menores quando comparados aos GC (I, II, III e IV). Na abertura bucal ocorreu diferença estatística significante (ANOVA, p &le; 0,05) ao longo dos anos: A (p=0,00), MSA (p=0,00) e MCA (p=0,00) com maior A no GSDII e maior MSA e MCA no GSDIII. O GSDIII apresentou maior valor percentual de ESD e RDV e o GSDI maior de RDS. Os resultados deste estudo determinaram padrões referenciais de FMM ao longo dos anos em indivíduos com SD, com maior força para os adolescentes, diminuição gradual durante o envelhecimento, menor força máxima quando comparado aos indivíduos sem síndrome, influência da idade na abertura bucal e presença de ESD, RS e RV. / Knowledge of the functional characteristics of Down Syndrome (DS) is important for dental science, since individuals with DS present craniofacial and dental alterations that alter the performance of the stomatognathic system. The aim of this study was to determine reference patterns of maximal right (RMBF) and left (LMBF) molar bite force of SD individuals by analyzing the influence of age, as well as comparing them with healthy individuals. The mouth opening, clicking in the TMJ, teeth grinding (sleep and wakefulness) were evaluated in individuals with DS. A total of 100 individuals with DS were divided into four groups: children aged 8 to 12 years (DSGI, n = 28); Adolescents between 13 and 20 years old (DSGII, n = 30); Young adults aged between 21 and 40 years (DSGIII, n = 29) and adults between 41 and 60 years (DSGIV, n = 13). GDSs (I, II, III and IV) were paired subject to their respective healthy controls (CGI, CGII, CGIII and CGIV) by age, gender and BMI. RMBF and LMBF records were captured by the digital dynamometer. The painless popping (PP), teeth grinding in sleep (GS) and wakefulness (W) were analyzed by means of an anamnestic questionnaire. The pain free opening (PFO), maximum unassisted opening (MUO), maximum assisted opening (MAO) mouth opening were measured by millimeter rule. Maximum MBF data, mouth opening were tabulated and submitted to statistical analysis (SPSS 22.0, P&le;0.05). The PP, GS and W data in individuals with SD were demonstrated in percentage values. There was a statistically significant difference (ANOVA, P &le; 0.05) for LMBF in GDS over the years (P = 0.00), registering the highest force for DSGII. In the comparison between age groups and control groups without SD, there was a significant statistical difference (Student t test, P &le; 0.05) for RMBF: DSGII X CGII (P = 0.00), DSGIII X CGIII (P = 0.00), DSGIV X CGIV (P = 0.00) and LMBF: DSGI X CGI (P = 0.00), DSG II X CGII (P = 0.00), DSGIII X CGIII (P = 0.00) and DSGIV X CGIV (P = 0.00). The RMBF and LMBF of the age groups with SD were smaller when compared to the CG (I, II, III and IV). In the mouth opening, there was a significant statistical difference (ANOVA, P &le; 0.05) over the years: PFO (p = 0.00), MUO (P = 0.00) and MAO (P = 0.00) In DSGII and higher MUO and MAO in DSGIII. The DSGIII had the highest percentage of PP and W and the highest DSGI of GS. The results of this study determined reference patterns of MBF over the years in individuals with DS, with greater strength in adolescents, gradual decrease during aging, lower maximum strength when compared to healthy individuals, influence of age on mouth opening and presence of PP,GS and W.

A pesquisa de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação, após rastreamento combinado no primeiro, parece elevar substancialmente as taxas de detecção de Síndrome de Down, mas está amparada na assunção não comprovada de independência entre esses testes. O presente estudo investigou a relação entre a translucência nucal e uma série de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre. A medida da translucência nucal no primeiro trimestre era seguida pela realização da ultrassonografia morfológica entre 18 a 23 semanas e 6 dias de gestação, incluindo a pesquisa de três marcadores qualitativos (foco ecogênico intracardíaco, intestino hiperecogênico e defeito estrutural) e as medidas do osso nasal, da prega nucal, do comprimento do úmero, do comprimento do fêmur, do diâmetro anteroposterior das pelves renais e da espessura pré-nasal. Todas as variáveis contínuas foram expressas em múltiplos da mediana para a idade gestacional e os coeficientes de correlação entre a translucência nucal e essas variáveis (após transformação logarítmica) foram calculados. Em seguida, as frequências de marcadores clássicos no segundo trimestre, em casos com translucência nucal normal, foram comparadas àquelas com translucência nucal aumentada, usando pontos de corte definidos em múltiplos da mediana. Em população prospectiva de 1970 casos, a translucência nucal se correlacionou significativamente com todas as variáveis ultrassonográficas do segundo trimestre, em particular, com a prega nucal (r=0.10). Houve frequência significativamente maior de casos com prega nucal aumentada (10,7 versus 2,2%), definida como valor (em MoMs) acima do percentil 97,5, e intestino hiperecogênico (2,4% versus 0,1%) em casos com translucência nucal aumentada. Concluindo, a utilização de razões de verossimilhança baseadas na presença, ou ausência, de marcadores ultrassonográficos no segundo trimestre para modificar o risco calculado, no primeiro trimestre, poderia deteriorar a precisão das estimativas. Técnicas multivariadas por meio de marcadores ultrassonográficos quantitativos seriam opção mais adequada para a implantação de estratégias de rastreamento sequenciais / Genetic sonogram following first trimester combined screening appears to substantially increase detection rates for Down syndrome but it relies on the unproved assumption of independence between these tests. In this study we have investigated the relation of first trimester nuchal translucency to a series of secondtrimester soft markers. Nuchal translucency (NT) measurement in the first trimester was followed by second trimester scan (18-23w+6 days) including search for three categorical soft-markers (intracardiac echogenic foci, hyperechogenic bowel and structural defects) and measurements of nasal bone length, nuchal fold thickness, femur length, humerus length, renal pelvices diameter and prenasal thickness. All continuous variables were expressed in multiples of the medians for gestation (MoMs) and correlation coefficients between log-transformed NT and second trimester variables were calculated. In addition, frequencies of classical soft-markers in cases with increased NT were compared to those with normal NT, using MoMs cutoffs. In a dataset of 1970 cases, NT was significantly correlated (p<0.05) to all second trimester continuous variables, in particular to nuchal fold thickness (r=0.10). There was a higher frequency of cases with second trimester nuchal fold thickness above the 95th centile (10.7% versus 2.2%) and hyperechogenic bowel (2.4% versus 0.1%) in cases with increased NT. In conclusion, straightforward reassessment of risk using likelihood ratios derived from the classical genetic sonogram might lead to inaccurate estimates. Multivariate models using continuous second-trimester variables might be preferable in sequential screening strategies

O objetivo do trabalho foi avaliar as alterações comportamentais e fisiológicas durante a remoção de tecido cariado através dos métodos mecânico e químico-mecânico (CARISOLV TM ), sob anestesia local com lidocaína a 2% sem vasoconstritor, em crianças com Síndrome de Down. O estudo foi realizado em 20 crianças ASA I, sendo 10 crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) e 10 crianças “normais” (grupo controle), de 5 a 12 anos de idade. Foram realizadas avaliações comportamentais, através do índice de Venham modificado e mensurações automáticas (Criticaire System® - Scholar II) dos seguintes parâmetros fisiológicos: freqüência cardíaca, pressão arterial sistólica, pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio, e comparados aos valores basais. A avaliação dos parâmetros comportamentais e fisiológicos ocorreram em 5 fases: (1) 5 minutos antes da anestesia local; (2) durante a anestesia local; (3) durante a remoção do tecido cariado; (4) imediatamente após a restauração e (5) 5 minutos após o término do procedimento. A fase de remoção do tecido cariado apresentou a maior alteração comportamental e fisiológica para todas as variáveis analisadas, exceto para a saturação de oxigênio. Em relação à alteração comportamental não foram observadas diferenças estatisticamente significantes (significantes a 5 %)entre os tipos de tratamento para a remoção do tecido cariado em ambos os grupos. Em relação à freqüência cardíaca, houve diferença estatisticamente significante (significantes a 1 %) entre os grupos e o tipo de remoção do tecido cariado. Nas crianças “normais” (grupo controle) houve diminuição da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e aumento da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Nas crianças com Síndrome de Down (grupo experimental) houve aumento da freqüência cardíaca com a remoção químico-mecânica e diminuição da freqüência cardíaca com a remoção mecânica do tecido cariado. Em relação à pressão arterial sistólica, não foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre os grupos avaliados e o tipo de remoção do tecido cariado. Em relação à pressão arterial diastólica e saturação de oxigênio não houve diferença estatisticamente significante em relação ao tipo de remoção do tecido cariado. / The aim of this study was to assess the behavior and physiological alterations observed in Down Syndrome children during caries removal using the mechanical or the chemo-mechanical (Carisolv TM ) methods and a 2% lidocaine anesthesia without vasoconstrictor. The study was conducted in 20 ASA I children between 5 and 12 years of age, being 10 with Down Syndrome (experimental group) and 10 “normal” children (control group). Behavior alterations were observed using the modified Venham index. The following physiological parameters were measured automatically using a Criticaire System® - Scholar II: heart rate, systolic and diastolic blood pressure and oxygen saturation. The behavior and physiological assessment were performed in 5 stages of caries removal: (1) 5 minutes before local dental anesthesia; (2) during local dental anesthesia; (3) during caries removal; (4) immediately after restoration; and (5) 5 minutes after the end of the treatment. The physiological parameters observed during caries removal were compared to the child’s baseline measurements. The phase of caries removal showed the greatest alteration in the behavior and all physiological aspects, except for oxygen saturation. No significant difference was found in the behavior alterations between the two groups (p > 0.05). Statistically significant difference was observed between the groups and the caries removal method in relation to the heart rate (p < 0.01). In the control group (normal children), the heart rate decreased during the chemo-mechanical caries removal method and increased when only the mechanical method was used. In the Down Syndrome group (experimental group), the opposite occurred, heart rate increased when the chemo-mechanical method of caries removal was used and decreased with the mechanical method. No statistical significant difference was observed between the two groups of children and the two caries removal methods studied in relation to oxygen saturation and systolic and diastolic blood pressure.