Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-06-18T21:33:03Z No. of bitstreams: 1 Caroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf: 552380 bytes, checksum: 91d6ebe69a0ed7ae7a359552eb75e555 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-06-18T21:33:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Caroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf: 552380 bytes, checksum: 91d6ebe69a0ed7ae7a359552eb75e555 (MD5) Previous issue date: 2009 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR), enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA, podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Detectar as freqüências dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da MTRR e associar com a ocorrência de SD. Para o estudo de caso-controle, DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300 amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação 677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD; 0,3 entre as mães e 0,25 entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2 entre as crianças com SD; 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD; 0,35 entre as mães e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25; 0,15 e 0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante, sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com idade materna inferior a 35 anos. No estudo de corte transversal, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,21; 0,26 e 0,28, respectivamente. Observou-se que ao separar os pacientes por sexo, houve uma tendência das mulheres controle possuírem o genótipo mutante para os polimorfismos MTHFR 1298A>C e MTRR 66A>G e quando comparados os grupos das mães observou-se risco aumentado para SD em 4,9 vezes em mães caso para o genótipo mutante MTRR 66GG.

A presente tese é o informe final de um estudo realizado no Centro Universitário UNIVATES, na cidade de Lajeado, que investigou as relações e os efeitos comportamentais de crianças com síndrome de Down e de crianças com deficiência auditiva em conjunto com crianças “normais”, participantes de um Programa de Psicomotricidade Relacional. A investigação teve por sustentação teórica, conhecimentos sobre a síndrome de Down e a deficiência auditiva, estudos sobre o desenvolvimento humano, da construção do vocabulário psicomotor e a perspectiva de Vygotsky sobre o desenvolvimento de crianças portadoras de necessidades educacionais especiais. Por ser um estudo de corte qualitativo, utilizou a metodologia do tipo descritivo de estudo de caso, que contou com cinco crianças protagonistas do estudo, três crianças com síndrome de Down, uma destas do sexo feminino, e duas com deficiência auditiva, ambas do sexo masculino. A investigação contemplou observações diretas dos participantes nas intervenções educativas (descritivas e com pautas determinadas), realização de entrevistas, memoriais descritivos, elaboração de diário de campo e a análise documental das crianças protagonistas do estudo. A análise das informações e a discussão dos resultados foram realizadas a partir das variáveis: manifestações da síndrome de Down e da deficiência auditiva e comportamentos evidenciados pelas crianças protagonistas do estudo, a imitação e o ritmo do grupo das crianças como estímulo e evolução dos processos mentais, a ação pedagógica como mediadora das relações entre as crianças, o toque corporal como exercício de afetividade e as repercussões relacionais no comportamento das crianças integrantes do grupo. O estudo demonstrou que a intervenção pedagógica da prática da psicomotricidade relacional em conjunto com um grupo de crianças misto gerou mudanças nas relações e nos efeitos comportamentais de jogo e de exercício das crianças protagonistas do estudo, bem como repercutiu no comportamento relacional das demais crianças integrantes do grupo.

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação cromossômica durante a meiose. O único fator de risco reconhecido para erros devido a não-disjunção é a idade materna avançada na concepção. Um estudo preliminar sugeriu que alterações no metabolismo do folato e o polimorfismo C677T do gene MTHFR poderiam ser considerados fatores de risco materno para SD. Objetivos: Este estudo procurou associar alguns fatores genéticos - relacionados aos polimorfismos em genes que codificam enzimas que participam do metabolismo do ácido fólico/homocisteína - e fatores ambientais - relacionados a dosagens de folato e vitamina B12, além de hábitos maternos durante a gestação - como possíveis fatores de risco para SD e suas malformações maiores. Material e Métodos: Foram analisados os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR, A2756G do gene MTR, A66G do gene MTRR, 844ins68 do gene CBS e A80G do gene RFC-1 em 239 mães de crianças com SD e 197 mães de crianças normais, através de um estudo caso-controle. Também foram feitas dosagens de folato e vitamina B12 em 150 mães casos e 148 mães controle. Resultados: A distribuição das variantes genotípicas foi comparada entre mães de crianças com SD e mães controle, e não demonstrou diferença estatisticamente significativa quando avaliadas separadamente. Quando a análise foi controlada pela idade materna apenas o polimorfismo C677T do gene MTHFR apresentou tal associação (p=0,05). Os genótipos combinados 677CT ou TT e 1298AA do gene MTHFR aumentaram o risco de SD na prole em quase duas vezes (OR= 1,99; IC95% 1,11-3,55). Além disto, mães que possuem um ou dois genótipos de risco - relacionados a outros polimorfismos que não os do gene MTHFR - têm 4,62 e 5,02 vezes mais chances de ter um filho com SD quando comparadas a mães contoles (IC 95% 1,22-17,46 e 1,36-18,55, respectivamente). A combinação dos genótipos MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG foi associada a um aumento de 1,55 (IC95% 1,03-2,35) vezes no risco de ter um filho com SD. Mães de crianças com SD que possuem o alelo 677T apresentaram menores níveis plasmáticos de vitamina B12 (p<0,02). Adicionalmente, a presença do alelo 677T em mães casos resultou em um aumento de 2,07 vezes no risco de ter um filho com SD e defeito congênito do coração (p<0,01). Mães de crianças com SD e malformações cardíacas que possuem os genótipos 677CT ou TT, associado ao não uso de ácido fólico periconcepcional tiveram um aumento de 2,26 vezes no risco de ter um filho com SD e malformações cardíacas. Conclusões: Nossos resultados mostraram que apenas o alelo 677T do gene MTHFR parece estar relacionado à etiologia da SD quando considerado isoladamente. Igualmente, o efeito das combinações de genótipos de risco entre os genes MTR, MTRR, CBS e RFC podem ser considerados fatores de risco pra SD em nossa população. Finalmente, o alelo materno 677T pode estar associado ao aumento na ocorrência de defeitos congênitos do coração em crianças com SD. Pode-se supor que mulheres que possuem este polimorfismo possam obter benefícios a partir da suplementação vitamínica contendo ácido fólico na gestação para proteção contra malformações cardíacas em seus filhos com SD. / Introduction: Down syndrome (DS) is a complex genetic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in almost 95% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis. Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the C677T polymorphism in MTHFR gene may be maternal risk factors for DS. Objectives: This study evaluated the association between genetic factors - related to the polymorphisms in genes that encode enzymes of folic acid/homocysteine metabolism; and environmental factors - related to folate and B12 vitamin, besides maternal habits during pregnancy- as possible risk factors for DS and their major malformations. Material and Methods: We analyzed the polymorphisms C677T and A 1298C of MTHFR gene, A2756G of MTR gene, A66G of MTRR gene, 844ins68 of CBS gene and A80G of RFC-1 gene in 239 mothers of child with DS and 197 normal children, through a casecontrol study. Dosages of folate and B12 vitamin in 150 case mothers and 148 control mothers where also done. Results: The distribution of these genotypic variants was similar between mothers of DS children and control mothers of normal children, and didn’t show statistical significant differences when considered alone. When this analyze was controlled for maternal age, just the C677T polymorphism of MTHFR gene presented a significant association (p=0.05). The combined genotypes 677CT or TT and 1298AA increased the risk of DS offspring (OR= 1.99; 95%CI 1.11-3.55). Besides that, mothers that have one or two risk genotypes - related to other polymorphisms than MTHFRs - have 4.62 and 5.02 more chances of having a child with DS when compared to control mothers. The combined genotypes MTHFR CT+TT e MTRR AG+GG was associated with na incresed risk of de 1.55 fold (IC95% 1,03-2,35) in the risk of having a DS child. Mothers of DS that carry the 677T allele presented the lowest plasmatic levels of B12 vitamin (p<0.02). Additionally, the presence of the 677T allele in case mothers resulted in a 2.07-fold higher risk of congenital heart defects (CHD) in the offspring (p<0.01). In 57 mothers of CHD affected DS child who carry MTHFR 677CC or TT genotypes in combination with no use of periconceptional folate intake had a 2.26 fold increased risk of having any CHD affected DS child in offspring. Conclusions: Our results show that only the 677T allele of MTHFR gene seems to be involved with the etiology of Down syndrome in our population when considered alone. Equally, the effect of risk genotypes combinations among genes MTR, MTRR, CBS and RFC may be considered as a risk factor for DS in our population. And finally, maternal 677T allele may be associated to increased occurrence of congenital heart anomalies in DS child in our population. We can also expect that women who carry this polymorphism can have benefits from periconceptional folate supplementation to protect against CHD in DS offspring.

Partindo do pressuposto que cada vez mais alunos com Síndrome de Down estão sendo incluídos nas classes regulares de ensino, procuramos através deste estudo apontar os indicadores que promovem a aceitação dos alunos com Síndrome de Down nas classes regulares de ensino. Esta investigação desenvolveu-se dentro de um modelo qualitativo de investigação, através do estudo de caso, com amostra constituída por três alunos (dois de terceira série e um de segunda série , do ensino fundamental), três professoras (duas de terceira e uma de segunda) e membros da equipe diretiva de uma escola da rede particular de ensino da cidade de Porto Alegre. Os instrumentos utilizados para a coleta dos dados foram: a) entrevista semi-estruturada com a equipe diretiva e com as professoras envolvidas na investigação; b) observações em dois momentos distintos: em situação de sala de aula e em situações extraclasse; c) análise do conteúdo da Proposta Pedagógica da escola e dos relatos dos alunos a partir de uma atividade pedagógica. Constatou-se após a análise dos dados a relevância das ações, a seguir pontuadas, como promovedoras de aceitação: a metodologia utilizada pelos professores nas suas práticas pedagógicas; a filosofia inclusivista da escola; a promoção dos relacionamentos sociais e a forma como são construídas as redes de relações; a participação da família e, em especial, o reconhecimento das possibilidades individuais, respeitando as diferenças. As ações anteriormente citadas, acrescidas de outras peculiaridades da instituição investigada, bem como a promoção das interações sociais, sinalizam para os indicadores de aceitação do aluno incluído por seus pares nas classes regulares de ensino.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Camila Duarte (camiladias@bce.unb.br) on 2017-02-02T13:31:51Z No. of bitstreams: 1 2016_MarinaCostaMachado.pdf: 2485500 bytes, checksum: c2a7a0c18e667e06bd72ba4e028fe740 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-02-27T18:57:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_MarinaCostaMachado.pdf: 2485500 bytes, checksum: c2a7a0c18e667e06bd72ba4e028fe740 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-27T18:57:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_MarinaCostaMachado.pdf: 2485500 bytes, checksum: c2a7a0c18e667e06bd72ba4e028fe740 (MD5) / A Síndrome de Down (SD) é uma alteração cromossômica que apresenta alterações fisiológicas e anatômicas características, dentre elas anormalidades pulmonares, cardiopatias congênitas, susceptibilidade a infecções respiratórias, obesidade e hipotonia. Somando-se esses fatores ao fato de que entre esses indivíduos há menor adesão à prática de atividades físicas, é esperado que sejam encontradas alterações de força muscular respiratória (FMR) e capacidade funcional (CF) dos mesmos. Trata-se de um estudo observacional transversal, não-randomizado e controlado que se propôs a analisar e correlacionar a prática de atividade física, IMC, variáveis cardiorrespiratórias e CF entre indivíduos com SD. A amostra foi composta por 20 indivíduos com SD, associados da ASDOWN, com idade entre 20 e 40 anos, de ambos sexos. Em seguida a amostra foi dividida de acordo com o Questionário internacional de atividade física -versão curta (IPAQ) em um grupo ativo (G1), um grupo irregularmente ativo (G2) e um grupo sedentário (G3). Nas análises estatísticas foi aplicado o Teste de normalidade de Shapiro-Wilk, a partir daí, para comparação das variáveis entre os grupos foram utilizados a Análise da Variância (ANOVA) ou Kruskal-Wallis; para análise das variáveis categóricas foi aplicado o teste do Qui-quadrado de Pearson; para análise da variação pré e pós Teste de caminhada de 6 minutos, utilizou-se o teste t pareado ou Wilcoxon e para verificar a correlação entre as variáveis em estudo a análise de correlação de Pearson ou Spearman foi realizada, sendo considerado um nível de significância estatística de (p≤0,05). A média de idade dessa população foi de 26,55 anos (DP± 5,23), massa corporal média de 70,02 Kg (DP± 12,29), altura de 148,35 cm (DP± 6,40), IMC de 31,78 Kg/m² (DP± 4,90). Em relação às variáveis analisadas, o G2 apresentou a menor média de IMC e a maior média de distância total percorrida no TC6M. Houve diferença significativa entre os grupos G1 e G3 apenas no momento pós TC6M nas variáveis PAS, PAD e PAM. Notou-se que não foi possível encontrar correlação entre a FMR e a prática de AF, porém foi possível observar a existência de correlação entre o IMC e a prática de AF e DT. Em relação às variáveis cardiorrespiratórias, observamos a variabilidade da FC e PA de acordo com o que é sugerido pela literatura, sendo que correlacionamos a variabilidade da FC com a prática de AF e a variabilidade da PA com a CF. De maneira global, observamos claramente uma diminuição significativa da FMR e da CF de indivíduos com SD, pelo fato dessas variáveis terem se apresentando abaixo dos valores preditos. Não foi possível observar correlação positiva entre a FMR e a prática de AF. Novos estudos na área devem ser realizados para que possam complementar os dados alcançados. / Down syndrome is a chromosomal alteration that results in typical physiological and anatomical changes, among them lung abnormalities, congenital heart defects, susceptibility to respiratory infections, obesity, and hypotonia. Adding these factors to the fact that between these individuals there is less adherence to physical activity, it is expected that changes are found in respiratory muscle strength (RMS) and functional capacity (FC). This is a cross-sectional observational, non-randomized controlled trial that aimed to analyze and correlate physical activity, BMI, cardiorespiratory variables and FC among individuals with DS. The sample consisted of 20 individuals with DS associates of ASDOWN, aged between 20 and 40 years, of both sexes. The sample was divided according to the Internacional physical activity questionare (IPAQ) in an active group (G1), an irregularly active group (G2) and a sedentary group (G3). In the statistical analysis we used the Shapiro-Wilk normality test, and to compare the variables between groups we used the Analysis of Variance (ANOVA) or Kruskal-Wallis; for analysis of categorical variables we used the chi-square test; for analysis of before and after 6-minute walk test variation, we used the paired t test or Wilcoxon and to verify the correlation between the study variables, the Pearson or Spearman correlation analysis was performed, with statistical significance level set at p = 0.05. The average age of this population was 26.55 years (SD ± 5.23), average weight of 70.02 kg (SD ± 12.29), height of 148.35 cm (SD ± 6.40), BMI of 31.78 kg / m² (SD ± 4.90). Regarding the variables analyzed, G2 had the lowest average BMI and the highest average total distance (TD) covered in the 6MWT. There was a significant difference between the groups G1 and G3 only after 6MWT in SBP, DBP, and MAP. It was noted that it was not possible to find correlation between FMR and PA practice, but it was possible to observe the correlation between BMI and the practice of PA and DT. Regarding cardiorespiratory variables, we have observed the variability of HR and BP according to what is suggested in the literature, and we have correlated HR variability with the practice of PA and BP variability with CF. Globally, we have clearly observed a significant reduction in Respiratory Muscular Strength (RMS) and FC individuals with DS, because these variables had values below the predicted values. Was not possible to observe a positive correlation between RMS and PA practice. New studies in the area should be carried out so that they can complement these findings.

Orientador: Danilo Moretti Ferreira / Resumo: As disfunções tireoidianas ocorrem com maior freqüência nos pacientes com Síndrome de Down (SD) do que na população em geral. Os estudos sobre crescimento físico em crianças com SD e disfunção tireoidiana são controversos; alguns autores referem menor crescimento em pacientes com hipotireoidismo compensado, enquanto outros não confirmam estes achados. Portanto, avaliar e monitorizar a função tireoidiana e o crescimento físico de crianças com SD é de extrema importância e foi o que motivou o presente estudo, o qual teve como objetivo investigar a freqüência das disfunções tireoidianas e a evolução das mesmas em pacientes com SD, avaliar o crescimento pondero-estatural das crianças com SD, comparar os percentis de peso e estatura, a velocidade de crescimento e o escore Z E/I e P/I nos pacientes SD com e sem disfunção tireoidiana. CASUÍSTICA E MÉTODO - Estudo envolvendo 43 crianças diagnosticadas como SD no Serviço de Aconselhamento Genético da UNESP - Botucatu, no período de 1996 - 2000. Os pacientes foram estudados por um período mínimo de 9 meses, com avaliação da função tireoidiana pelas dosagens de tiroxina livre e tireotrofina no início e no final do estudo e com avaliação de peso e estatura no início, meio e fim do estudo. Conforme o diagnóstico da função tireoidiana ao final do estudo, foram constituídos 2 grupos: normal ou disfunção. RESULTADOS - A amostra foi homogênea quanto ao sexo, 72% dos pacientes tinham menos de três anos de idade e 23% eram portadores de cardiopatia acianogênica. A trissomia livre do cromossomo 21 ocorreu em 98% dos casos. No início do estudo, 67,4% dos pacientes apresentaram hipotireoidismo compensado, 7% hipotireoidismo adquirido, e um paciente tinha hipertireoidismo. No final do estudo... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Thyroid dysfunction occurs more frequently in patients with Down syndrome (DS) than in the general population. Studies on physical growth in children with DS and thyroid dysfunction are controversial; some report lower growth rates in patients with compensated hypothyroidism while others do not confirm these findings. Therefore, the assessment and monitoring of thyroid function and physical growth in children with DS are of great importance. The purpose of the present study was to investigate the frequency and development of thyroid dysfunction, to assess weight/height changes, and compare weight and height percentiles, growth rate and both E/I and P/I Z-scores in DS patients with and without thyroid dysfunction. CASES AND METHODS: This study included 43 children, who were diagnosed as having DS at the Genetic Counseling Service, UNESP-Botucatu, between 1996 and 2000. The patients were followed up from 9 to 36 months. Thyroid function was assessed by measuring the levels of thyroxin and thyrotrophin at the beginning and at the end of the study while weight and height were assessed at the beginning, halfway and at the end of the study. According to the diagnosis of thyroid function at the end of the study, the patients were assigned either to the normal group or the dysfunction group. RESULTS: The study sample was homogeneous regarding sex. Seventy-two percent of the patients were less than 3 years of age and 23% displayed acyanogenic cardiopathy. Free trisomy of chromosome 21 occurred in 98% of the cases. At the beginning of the study, 67.4% of the patients showed compensated hypothyroidism, 7% exhibited acquired hypothyroidism and one had hyperthyroidism. At the end of the study, 53.5% of hypothyroidism was observed while the frequency of the remaining disorders remained unchanged. Of the 29 cases of compensated hypothyroidism... (Complete abstract click electronic address below) / Mestre

Orientador: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Elisa Maria Aparecida Giro / Banca: Sérgio Roberto Peres Line / Resumo: Vários periodontopatógenos podem colonizar muito precocemente a cavidade bucal de indivíduos com Síndrome de Down (SD). Isso reflete a alta prevalência (40%) de Doença Periodontal (DP) em adolescentes com SD, que evolui para cerca de 100% em indivíduos com idade próxima aos 30 anos. A higienização oral deficiente dos indivíduos com SD não é capaz de isoladamente explicar a destruição periodontal severa nesses indivíduos. Esta pesquisa investigou a expressão dos genes IL10 (interleucina 10), IL10RA, IL10RB (receptores Alfa e Beta da IL-10), JAK1 (janus-quinase 1), STAT3 (transdutor de sinal e ativador da transcrição 3), SOCS3 (supressor de sinalização de citocina 3), IP10 (proteína 10 induzível por interferon gama) e ICAM1 (molécula de adesão intercelular 1) em indivíduos com Síndrome de Down com Doença Periodontal e sem DP em relação a indivíduos sem SD com e sem DP. Fizeram parte deste estudo 80 indivíduos entre 6 e 61 anos de idade subdivididos em 4 grupos: Síndrome de Down com Doença Periodontal (SDcDP); indivíduos com SD sem DP (SDsDP); indivíduos não-sindrômicos com DP (CcDP) e indivíduos não-sindrômico sem DP (CsDP). A expressão gênica foi investigada por meio de quantificação relativa utilizando a técnica da reação em cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real com o sistema Sybr Green. Obteve-se como resultado uma superexpressão do gene IL10 em indivíduos não-sindrômico com DP e uma menor expressão em indivíduos com SD. Nos indivíduos com SD houve uma superexpressão do IL10RB. Observou-se que os genes SOCS3, IP10 e ICAM1 foram responsivos à IL10. Portanto, a SD interfere na sinalização da IL10, causando assim uma imunodeficiência nesses indivíduos e a DP proporciona uma maior sinalização da IL10 gerando um processo antiinflamatório. / Abstract: Many periodontopathogens can colonize the oral cavity early in individuals with Down syndrome (DS). This reflects the high prevalence (40%) of periodontal disease (PD) in adolescents with DS and affects nearly 100% of these individuals when they are around 30 years old. The severe periodontal destruction that occurs in these individuals cannot be explained by poor oral hygiene alone. This study investigated individuals with DS and PD and individuals with DS without PD regarding the expression of the genes IL10 (interleukin 10), IL10RA, IL10RB (IL-10 alpha and beta receptors), JAK1 (janus kinase), STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), SOCS3 (suppressor of cytokine signaling 3), IP10 (gamma interferon-induced protein) and ICAM1 (intercellular adhesion molecule-1). Eighty individuals aging from 6 to 61 years of age participated in this study and were divided into 4 groups: Down syndrome with periodontal disease (DSwPD); Down syndrome without periodontal disease (DSoPD); individuals without Down syndrome (control) with PD (CwPD) and control without PD (CoPD). Gene expression was investigated by relative quantification using the real-time polymerase chain reaction technique (Real-time PCR) with the system Sybr Green. A superexpression of the gene IL10 was found in individuals with PD and a smaller expression in individuals with DS. A superexpression of IL10RB was found in individuals with DS. The genes SOCS3 and ICAM1 were responsive to IL10. Therefore, DS interferes in IL10 signaling thus causing an immune deficiency in these individuals and PD promotes greater IL10 signaling, generating an anti-inflammatory process. / Mestre

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:06:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000442096-Texto+Completo-0.pdf: 1102201 bytes, checksum: a2b0120bf3b30ee72c37e108323b210a (MD5) Previous issue date: 2012 / Introduction : The Timed “Up &Go” (TUG) test has been used in the assessment of the functional mobility and only few studies have tested it in a healthy pediatric population, as well as in patients with Down Syndrome (DS).Objectives : To determine normative values for the TUG test in healthy children and adolescents and to validate its use in a sample of patients with DS. Methods : A cross-sectional study divided into two phases. Children and adolescents, from 3 to 18 years old, healthy (phase1), or with DS (phase 2), were selected by convenience to be assessed with the TUG test. The assessments were performed in the following order: anthropometric measurements, actual lower limb length, TUG and Gross Motor Functional Measurements (GMFM) – this one was only performed in phase 2. The association between the TUG test values and the possible predictive variables was analyzed using a model of multiple linear regression. Results : In phase 1 (459 participants), the TUG test values were different across the participants age and, because of that, they were stratified in age groups that serve as normative values for both genders. The regression model has demonstrated that the age and the weight (R2=0,25) were the best variables for the TUG test prediction. The intraclass correlation coefficient (ICC) demonstrated excellent within-session and between-session reliability. In phase 2 (40 individuals with DS), the test also showed excellent reproducibility. The performance time was significantly higher in individuals with DS compared with gender, age and weight matched healthy controls. Also, the dimension E of the GMFM was the variable that best correlated with the TUG test. Conclusion : This study provides normative values for the TUG test and shows that its behavior can be explained according to the age and weight in healthy children and adolescents. The TUG test is a reliable and valid assessment of functional mobility in patients with SD and correlates with the gross motor function. / Introdução : O teste Timed “Up & Go” (TUG) vem sendo utilizado na avaliação da mobilidade funcional e poucos estudos o avaliaram na população pediátrica saudável e em pacientes com Síndrome de Down (SD).Objetivos : Determinar valores normativos para o teste TUG em crianças e adolescentes saudáveis e validar a sua utilização em uma amostra de pacientes com SD. Material e métodos : Estudo observacional transversal dividido em duas fases. Crianças e adolescentes, de 3 a 18 anos, saudáveis (fase 1) ou com SD (fase 2),foram selecionadas por conveniência para a avaliação com o teste TUG. As avaliações foram realizadas na seguinte ordem: medidas antropométricas, comprimento real dos membros inferiores, TUG e Gross Motor Function Measure (GMFM), este último realizado apenas na fase 2. A associação entre os valores do teste TUG com as potenciais variáveis preditoras foi analisada utilizando um modelo de regressão linear múltipla. Resultados : Na fase 1 (459 participantes), os valores do teste TUG diferiram no decorrer das idades e por isso foram estratificadas em faixas etárias que servem como valores normativos para ambos os sexos. O modelo de regressão demonstrou que a idade e o peso (R2=0,25) foram as melhores variáveis para a predição do TUG. O coeficiente de correlação intraclasse (ICC) demonstrou excelente confiabilidade intra-sessão e inter-sessão. Na fase 2 (40 indivíduos com SD), o teste também apresentou excelente reprodutibilidade. O tempo de realização foi significativamente maior nos indivíduos com SD quando comparados com os saudáveis pareados por sexo, idade e peso. Ainda, a dimensão E do GMFM foi a variável que melhor se correlacionou com o teste TUG. Conclusão : Este estudo apresenta valores normativos para o teste TUG e demonstra que o seu comportamento pode ser explicado em função da idade e do peso em crianças e adolescentes saudáveis. O TUG é confiável e válido para avaliação da mobilidade funcional em pacientes com SD e se correlaciona com a função motora grossa.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:07:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000448504-Texto+Completo-0.pdf: 647926 bytes, checksum: 08e03959969b408daacbf05cbc6c5dfc (MD5) Previous issue date: 2013 / Introduction : subjects with Down syndrome (DS) have an increased susceptibility to bacterial and viral infections and autoimmune diseases. These conditions are a major cause of morbidity and mortality in most cases. Thus, the objective of this study was to evaluate the profile of the immune response (innate and adaptive) of children with DS. Methods : this was a case-control study. Patients with DS and controls were selected by a convenience sampling. Recruitment was conducted in a university hospital and a Center for Integration of Children with Special Needs (Kinder), both in the city of Porto Alegre. To evaluate the immune function was performed purification of human monocytes and human neutrophils, chemotaxis assay of human neutrophils, proliferation assay and immunophenotyping. Results : this study included 13 (10/13 fem. ) patients with DS and 6 (2/6 fem. ) controls, with a mean age of 8. 13 and 9. 83 years respectively. When we measured neutrophil migration, there were no significant changes in the DS group. Moreover, analyzing the variables associated with the adaptive immune response, we observed a trend of lower percentages for CD4+ T lymphocyte and higher for CD8+ in the group with DS. When we analyzed the CD4+/CD8+ ratio, a significant difference was observed even considering the small sample size. Conclusion : this study, together with the analysis of previous studies, suggests that patients with DS show a decreased CD4+/CD8+ ratio, which may explain the clinical picture of recurrent infections in these children. / Introdução : sujeitos com síndrome de Down (SD) têm uma maior suscetibilidade às infecções virais e bacterianas e a doenças autoimunes, que são as principais causas de morbimortalidade na maioria dos casos. Dessa forma, o objetivo do presente estudo foi avaliar o perfil da resposta imunológica (inata e adaptativa) de crianças com SD.Métodos : este foi um estudo de caso-controle. Os pacientes com SD e os controles foram selecionados por uma amostragem de conveniência. O recrutamento foi realizado em um hospital universitário e em um Centro de Integração de Crianças Especiais (Kinder), ambos na cidade de Porto Alegre. Para avaliar a função da resposta imune, foram realizados purificação de monócitos e de neutrófilos humanos, ensaio de quimiotaxia de neutrófilos humanos e imunofenotipagem. Resultados : neste estudo, foram incluídos 13 (10/13 fem. ) pacientes com SD e 6 (2/6 fem. ) controles normais, com médias de idades de 8,13 e 9,83 anos respectivamente. Quando estudamos a capacidade de migração dos neutrófilos, não foram observadas alterações significativas no grupo com SD. Por outro lado, quando analisamos as variáveis associadas à resposta imune adaptativa, observamos uma tendência a valores percentuais menores de linfócitos T CD4+ e maiores de CD8+ para o grupo com SD. Quando analisamos a relação CD4+/CD8+, foi observada diferença significativa mesmo com um pequeno número amostral. Conclusão : esse estudo, em conjunto com a análise de estudos prévios, sugere que os pacientes com SD apresentam uma taxa CD4+/CD8+ diminuída, o que pode justificar o quadro clínico de infecções recorrentes nessas crianças.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:07:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000348244-Texto+Completo-0.pdf: 684061 bytes, checksum: 4b29699889a89fbc349cd2dc61073226 (MD5) Previous issue date: 2006 / Não possui resumo