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"A criança com síndrome de Down: expectativa da mãe sobre o processo de inclusão escolar" / LEAL, E. N. The child with Down Syndrome: expectations of the mother´s about the education inclusion. 2006. Dissertação (mestrado) Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006.Érika Negrão Leal 25 May 2006 (has links)
LEAL, E, N. A criança com Síndrome de Down: expectativa da mãe sobre o processo de inclusão escolar. 2006. Dissertação (mestrado) Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. É a família a principal responsável pela formação da identidade social e pessoal do indivíduo e com ela que a criança aprende que é um ser aceitável no mundo. A chegada de um bebê Down gera na família nuclear uma gama de emoções conflitantes sendo reforçada pela falta de informação sobre os cuidados primários e quanto ao seu desenvolvimento. Isso desencadeia o questionamento quanto ao futuro fazendo com que os pais, precocemente, procurem instituições para auxiliar no desenvolvimento psicomotor e cognitivo de seu filho e suprir suas aflições. Desta forma, o objetivo geral deste estudo é conhecer quais as expectativas das mães sobre a escolarização de seu filho com Síndrome de Down quando esse se encontra ainda na fase de estimulação precoce e como se realiza o processo de escolha do sistema educacional no qual ele será inserido. Participaram da pesquisa 15 mães com idade de 29 a 45 anos cujos filhos têm Síndrome de Down e estão freqüentando o serviço de estimulação precoce da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Ribeirão Preto APAE e APAES da região. Para a coleta dos dados foi utilizado um roteiro de entrevista semi-estruturado e os dados foram analisados por sistema de categoria. Os resultados mostram que 53% das mães têm expectativa positiva em relação à escolarização de seu filho, ou seja, elas esperam que eles tenham condições de acompanhar os estudos e 46,6% delas não esperam muito quanto a escolarização de seu filho, mas ambas irão matricular seu filho numa escola de ensino regular tendo recebido ou não indicação da instituição de estimulação, pois julgam que essa inserção é necessária para o desenvolvimento geral de seu filho. Assim, concluímos que a expectativa das mães mesmo sendo alta ou baixa, não interferirá na escolha do tipo de escola que a criança freqüentará / The main responsible for the formation of the social and personal identity of the individual is the family and with it the child learns that it is an acceptable being in the world. The arrival of a Down baby generates in the nuclear family a role of conflicting emotions amplified by the lack of information on the primary cares and the development of the syndrome. This unchains the question about the future making that the parents, precociously, look for institutions to assist in the psychomotor and cognitive development of its son and to supply its afflictions. Thus, the general objective of this study is to know what are the expectations of the mothers about school life of its son with Down Syndrome while the child is still found in the phase of precocious stimulation and how undergoes the process of choice of the educational system in which the child will be inserted. Fifteen mothers took part of the research with age from 29 till 45 years whose children have Syndrome of Down and are frequenting the service of precocious stimulation at APAES of the region of Ribeirão Preto. For the collection of the data a half-structuralized script of interview was used and the data were analyzed by a category system. The results shows that 53% of the mothers have positive expectation in relation to the learning process of its son, or either, they presume that they have conditions to follow the studies and that 46,6% of them very does not wait too much about the learning process of its son, but both will register its son in a regular education school having received or not indication from the stimulation institution because they judge that this insertion is necessary for the general development of its son. Thus, we conclude that the expectation of the mothers, even being high or low, will not intervene with the choice of the type of school that the child will frequent
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O bebê com Síndrome de Down e sua mãe: um estudo sobre o desenvolvimento da comunicaçãoFernandes de Melo, Symone January 2006 (has links)
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Previous issue date: 2006 / A presente pesquisa aborda o desenvolvimento do sistema de comunicação mãe-bebê no
contexto da Síndrome de Down. Fundamenta-se na perspectiva dos Sistemas Dinâmicos,
utilizando o modelo de análise da comunicação denominado EEA Estabelecimento -
Extensão - Abreviação, proposto por Lyra e colaboradores (LYRA, 1988, 2000; LYRA;
CHAVES, 2000; LYRA; ROSSETTI-FERREIRA, 1995; LYRA; SOUZA, 2003; LYRA;
WINEGAR, 1997). Trata-se de um estudo longitudinal com duas díades mãe-bebê cujo filho
tem Síndrome de Down, acompanhadas dos três meses a um ano de idade da criança através
de registros semanais, em vídeo, das trocas comunicativas face-a-face e mediadas por objeto,
em situação de laboratório. O procedimento de análise consistiu na avaliação, segundo a
segundo (microanálise), dos registros das trocas comunicativas, buscando identificar os
padrões de organização da comunicação e suas transformações ao longo do tempo. No tocante
à evolução do sistema, evidenciou-se uma dinâmica distinta daquela observada em pesquisas
com bebês que apresentam desenvolvimento típico. Destacou-se um deslocamento no tempo,
no tocante à passagem do predomínio entre os momentos de quase estabilidade, sobretudo no
que se refere à emergência da abreviação; um prolongado período de extensão nas trocas facea-
face e mediadas pelo objeto e uma maior instabilidade na evolução do sistema. O modelo
possibilitou a identificação de três características, de natureza relacional, que marcam a
evolução do sistema de comunicação nas díades estudadas: adaptação mútua, diretividade
materna versus responsividade do bebê e busca de autonomia versus atitude materna. A
adaptação mútua prevaleceu na maior parte do período investigado, demonstrando que, a
despeito das dificuldades inerentes à Síndrome, os parceiros conseguiram construir um
conhecimento compartilhado e, a partir das trocas co-reguladas, adaptaram-se mutuamente
ainda nos primeiros meses de vida do bebê. No decurso do desenvolvimento foi verificado
que a diretividade materna cumpre a função de potencializar as habilidades comunicativas do
bebê, prejudicadas pela Síndrome. Ao final do período analisado, entretanto, os bebês dão
indícios de uma maior autonomia, cabendo à mãe dar o suporte necessário ao filho,
possibilitando que o sistema evolua rumo a níveis de maior complexidade. A partir da análise
microanalítica, foi possível compreender a singularidade dos percursos empreendidos pelas
díades no processo de auto-organização do sistema de comunicação. O modelo utilizado
mostrou-se promissor na abordagem do desenvolvimento da comunicação em bebês com
deficiência, por permitir apreender tanto aspectos generalizáveis do sistema (padrões de
desenvolvimento dos momentos de quase estabilidade) como as particularidades da
construção conjunta de uma história relacional, fornecendo, assim, subsídios para o
desenvolvimento de estratégias de intervenção em tal contexto
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Frecuencia de la maloclusión y necesidad de tratamiento ortodóntico en estudiantes con síndrome de Down en centros de educación básica especial de la provincia de Chiclayo, 2017Chavez Guablocho, Yuleyssi Iveth, Monteza Tiravantty, Rocio Del Pilar January 2018 (has links)
El objetivo de esta investigación fue determinar la frecuencia de la maloclusión y necesidad de tratamiento ortodóntico en estudiantes con síndrome de down en centros de educación básica especial de la provincia de Chiclayo-2017. En relación a materiales y métodos el diseño de esta investigación fue descriptivo, transversal, prospectivo y observacional. La población de estudio fue determinada mediante criterios de inclusión, exclusión y eliminación, en un censo. Se estableció la estabilidad interexaminador-intraexaminador mediante el coeficiente de Kappa de Cohen. Se utilizó dos instrumentos para la recolección de datos, uno para la clasificación de Angle y otro para el índice de estética dental. El análisis de datos se desarrolló en el software estadístico SPSS versión 24.0. Se usó estadística descriptiva para presentar información de variables, mediante tablas y gráficos. Respecto a resultados, de manera general se encontró que en un 50% de los estudiantes con síndrome de down presentaron una maloclusión clase III, 31.8% clase II y el 18.2% clase I; asimismo en relación a la necesidad de tratamiento ortodóntico, respecto a la categoría severidad de la maloclusión el 95.5% presentó una maloclusión muy severa y el 4.5% presentó maloclusión severa , asimismo respecto a la categoría de necesidad de tratamiento ortodóntico un 95.5% corresponde al nivel obligatorio y el 4.5% al nivel altamente deseable. En conclusión, la frecuencia de maloclusiones predominante en el estudio fue la maloclusión Clase III, y con respecto a la necesidad de tratamiento ortodóntico predominó el nivel obligatorio. / Tesis
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Educación Inclusiva en Chile: La historia de los pequeños incluidosCabrera Gschwender, Constanza Sofía 26 November 2015 (has links)
Memoria para optar al título de Periodista / Durante casi una década, los estudiantes de Chile se han unido para luchar por una educación de calidad al alcance de todos, y para que las condiciones socioeconómicas en las que se ven envueltas las familias no sean un factor determinante sobre el futuro que tendrán sus hijos. Esto, ya que actualmente las familias que poseen un mayor poder adquisitivo tienen la opción de matricular a sus hijos a colegios con mejor nivel académico, mientras que aquellos que no tienen los ingresos suficientes se ven en la obligación de enviar a sus hijos a colegios municipales o particular subvencionados, los que en su gran mayoría tienen un nivel educacional considerablemente más bajo que los privados. Los estudiantes se han unido con otros actores sociales para posicionar esta problemática en la agenda nacional, sin embargo, dentro de los problemas y demandas que se plantean no existe un punto que aborde las necesidades educativas especiales o la educación diferencial. Este punto se vuelve especialmente relevante cuando dentro de las demandas que se plantean existe la universalidad y el acceso para todos y todas, y que la educación que se reciba sea efectiva y de calidad, situación que si para los alumnos regulares ya era difícil, para aquellos que tienen necesidades educativas especiales es aún más crítica. Actualmente las condiciones en las que estudian aquellos alumnos con Necesidades Educativas Especiales (NEE) son aún más complicadas que las de los estudiantes regulares, pues requieren una mayor cantidad de personal y material especializado, lo que a su vez implica mayores costos y trámites burocráticos para conseguirlos. Esto genera que la brecha que existe entre la educación pública y la privada en cuanto a NEE sea aún mayor que en la educación regular. Es por ello que este escrito busca dar a conocer la realidad, vista en primera persona, de dos estudiantes que tienen diferentes condiciones y que viven en distintas realidades, pero que finalmente tienen dificultades muy similares. A través de múltiples entrevistas realizadas a familiares y cercanos, se realiza un recorrido por las vidas e historias de Valentina Carvajal (18 años) y Vicente Cornejo (12 años), ambos con distintas dificultades de aprendizaje, y la experiencia educacional que han tenido a lo largo de sus vidas.
Esto se complementa con una importante revisión bibliográfica que busca, por un lado, aclarar conceptos claves como son el de inclusión, integración y diferencia, y por otro lado recorrer la historia de la legislación en Chile respecto a estos mismos conceptos y la manera en que se ha enfrentado la integración y la inclusión, sobre todo en el ámbito de educación. Además, la utilización de voces de expertos busca ayudar a generar un debate más amplio sobre las distintas perspectivas que se tienen sobre educación y de cómo abordar la diferencia en el aula de clases. A través de estos relatos se busca que el lector logre empatizar con las situaciones que estos estudiantes viven en su cotidianidad, y así generar conciencia sobre el estado en que se encuentra la educación actualmente.
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Características de la masticación y deglución en niños con Síndrome de Down de 8 a 10 años de una institución educativa estatal del distrito de La VictoriaSobrado Marcelo, Angelyny Salvador 22 October 2018 (has links)
La presente investigación es cuanti - cualitativa con diseño descriptivo
simple. La población está conformada por 7 estudiantes de 8 a 10 años con Síndrome
Down de una institución educativa estatal del distrito de La Victoria. Por las
características de la población y por el número de sujetos la muestra será igual a la
población.
El objetivo principal de la investigación es describir las características de la
masticación y deglución en niños con Síndrome Down y por ello se utilizó como
instrumento de evaluación el Protocolo de Evaluación Miofuncional de Irene
Marchesan MGBR 2012 el cual permitió describir las estructuras orofaciales así
como las características de las funciones orales de masticación y deglución
Los hallazgos encontrados evidencian el tipo un tipo incisión anterior y una
de zona de trituración en dientes anteriores. Durante la masticación se encontró
presencia de contracciones musculares atípicas y ruidos mientras que la deglución
fue de tipo adaptada así como presencia de restos alimenticios. / This is a quantitative and qualitative study, which uses a simple descriptive
design. The patients were 7 students from 8 to 10 years of age with Down syndrome
all of them from a state school in the victory district. The sample would mean the
population in terms of number of subjects and their characteristics.
The aim this study is to describe the characteristics of chewing and
swallowing in the children with Down syndrome to so we use the Miofuncional
Assessment protocol by Irene Marchesan as a researching instrument. This
allowed us to describe the oral and facial structures as well as the characteristics of
the oral functions.
Our findings evidence an inadequate type of incision anterior and area of
chewing in the previous teeth. During the mastication process, we found that there
were a typical muscle contractions and noise while during the swallowing adapted
as well as the presence of leftovers
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Caracterización de la masticación y deglución en niños con Síndrome de Down de 6 a 9 años de una institución educativa privada del distrito de SurcoLimache Mendoza, Keiko Elizabeth, Pinedo Cerrate, Patricia 15 March 2013 (has links)
El presente es un estudio cuanti - cualitativo con un diseño descriptivo simple. La población está conformada por 10 estudiantes de 6 a 9 años con Síndrome de Down de una institución educativa privada del distrito de Surco. Por las características de la población y por el número de sujetos, la muestra será igual a la población.
El objetivo de estudio es conocer las características de la masticación y deglución en niños con Síndrome de Down, para tal fin usamos como instrumento el Protocolo de Evaluación Mio funcional de Irene Marchesan, el cual nos permite describir las estructuras oro faciales, así como las características de las funciones orales.
Nuestros hallazgos evidencias un tipo de incisión adecuada y una zona de trituración en dientes posteriores con lengua. Durante la masticación encontramos presencia de contracciones musculares atípicas y ruidos; mientras que en la deglución encontramos presencia de atoros en alimentos y líquidos, así como presencia de restos alimenticios.
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\"Estudo das percepções, sentimentos e concepções para entender o luto de familiares de portadores da síndrome de Down da cidade de Sobral - Ceará\" / A study of perceptions, feelings and concepts to understand the struggle for relatives of Downs syndrome sufferers in the City of Sobral Ceará.Iervolino, Solange Abrocesi 31 August 2005 (has links)
Famílias de portadores da síndrome de Down geralmente têm dificuldades para enfrentar a deficiência do filho e vivenciam um processo de luto que pode ser longo. Objetivos. Identificar as razões pelas quais os pais, em geral, não conseguem vencer o luto inicial após o nascimento da criança com síndrome, conhecer dados relativos aos portadores e suas famílias e verificar suas concepções sobre os portadores. Métodos. Para o levantamento de dados utilizaram-se formulários distintos e os resultados apresentados segundo a técnica de análise de conteúdo de Bardin. Resultados. Foram identificadas as principais características de 60 portadores e entrevistadas individualmente 127 pessoas de suas famílias, grande parte das quais vivia em situação de miséria. A maioria das mães/cuidadoras não possuía grandes conhecimentos sobre a síndrome de Down e nem sobre as necessidades dos portadores; tinha medo de morrer e deixar seus filhos desamparados. Os pais/cuidadores apresentaram baixa expectativa em relação à conquista de autonomia do filho e da melhoria da sua qualidade de vida. Conclusões. As famílias com concepções negativas em relação ao portador mantinham o luto inicial porque não elaboraram a morte" do filho perfeito", sentimento agravado pela maneira desastrosa com que receberam o diagnóstico, confirmando que grande parte dos profissionais da saúde estavam despreparados naquele momento para o enfrentamento desta problemática. Tudo isto indica a absoluta necessidade da capacitação dos profissionais para darem o diagnóstico e informações adequadas para que a família inicie precocemente os cuidados específicos que seus filhos necessitam / Families of Downs syndrome sufferers generally have difficulties in facing the deficiency of the child and they experience a process of struggle which can be lengthy. Objectives. To identify the reasons for which the parents, in general, are unable to win the initial fight after the birth of a child with the syndrome, to find out data relative to the sufferers and their families and to check their concept of sufferers. Methods. For the gathering of data several forms were used and the results presented in accordance with Bardins contents analysis technique. Results. The principal characteristics of 60 sufferers were identified and 127 people from their families were interviewed individually, a large section of whom was living in a miserable situation. The majority of mothers/carers did not have much knowledge of Downs syndrome or the needs of sufferers; they were afraid of dying and leaving their children abandoned. Fathers/carers presented low expectations with regard to achieving the childs autonomy and improving their quality of life. Conclusions. Families with negative perceptions regarding the sufferer continued the initial struggle because they did not prepare the death" of the perfect" child, a sentiment aggravated by the disastrous way they had received the diagnosis, confirming that a significant sector of health professionals were unprepared at that time to confront this set of problems. All this indicates the absolute need to train professionals to give a diagnosis and appropriate information for the family to begin early the specific care that their children need.
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Expressão diferencial de microRNAs em células mononucleares do sangue periférico de crianças com síndrome de Down.Biselli, Joice Matos 28 November 2011 (has links)
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Previous issue date: 2011-11-28 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo / Trisomy 21 is the genetic basis of Down syndrome (DS), the most common human chromosomal disorder. DS phenotype may include several dysmorphic features, intellectual disability, immunological alteration, congenital heart disease, high risk for specific types of leukemia and neurological alterations. There are basically two hypotheses to explain how the presence of three copies of chromosome 21 results in DS phenotype. The gene dosage effect hypothesis states that over-expression in about 50% of a specific gene or a group of genes located on chromosome 21 present in
triplicate in DS individuals is directly responsible for DS features. The second hypothesis suggests the existence of secondary effects of trissomic genes that affect multiple metabolic pathways, resulting in cellular dysfunction. Recent studies show that trisomy 21 results in the over-expression of microRNAs, small molecules of noncoding RNA involved in post-transcriptional gene regulation, which could result in low
expression of specific proteins and contribute to DS phenotype. Objective: To identify differentially expressed microRNAs in peripheral blood mononuclear cells of DS and
non-DS children and to identify biological processes relevant to DS pathogenesis associated with predicted gene targets of microRNAs differentially expressed in DS children. Casuistic and Methods: Six children with free trisomy 21 and six control
children were included in the study. Mature microRNAs were quantified using TaqMan® Low Density Arrays (Applied Biosystems), which enable the quantification of 754 mature microRNAs by real time quantitative polymerase chain reaction (qPCR) using fluorescent probes. The target prediction was performed using the software TargetScanHuman v. 5.2. Information about gene targets was obtained using the
software Bioprocess, a database that obtains data from the National Center for Abstract xvi Biotechnology Information (NCBI). Results: Of the 490 mature microRNAs expressed
in this cell type, 49 are low-expressed in DS group. The microRNAs located in chromosome 21 did not present differential expression between the groups. Bioinformatics analysis showed that genes involved in several relevant biological process to DS, including apoptosis, reactive oxygen species metabolism, mitochondrial metabolism, immune system, cell aging, cycle and division and control of gene
expression, are predicted targets of microRNAs differentially expressed in DS children. Conclusion: DS children present low expression of microRNAs not located on chromosome 21 in peripheral blood mononuclear cells, as compared to children without DS. Biological processes relevant to DS pathogenesis are associated with predicted gene targets of microRNAs differentially expressed in DS children. / A trissomia do cromossomo 21 é a base genética da síndrome de Down (SD), a cromossomopatia humana mais frequente. O fenótipo da SD pode incluir várias características dismórficas, deficiência intelectual, alterações imunológicas,
cardiopatias congênitas, risco aumentado para leucemias específicas, alterações neurológicas, entre outras. Existem basicamente duas hipóteses que tentam explicar como a presença de três cópias do cromossomo 21 resulta no fenótipo Down. De acordo com a hipótese do efeito da dosagem gênica , a expressão elevada em cerca de 50% de
um gene específico ou de um grupo de genes do cromossomo 21 presente em triplicata em indivíduos com SD seria diretamente responsável pela manifestação de
características da síndrome. A segunda hipótese sugere a existência de efeitos secundários de genes trissômicos, que afetariam múltiplas vias metabólicas, resultando em disfunção celular. Estudos recentes mostram que a trissomia do cromossomo 21 resulta na expressão elevada de microRNAs, pequenas moléculas de RNAs nãocodificantes envolvidos na regulação gênica pós-transcricional, o que pode levar à
redução da expressão de proteínas específicas e contribuir para o fenótipo da SD.
Objetivo: Identificar microRNAs diferencialmente expressos em células mononucleares do sangue periférico de crianças com SD em relação a crianças sem a síndrome e identificar processos biológicos relevantes para a patogênese da SD
associados a genes-alvo preditos de microRNAs diferencialmente expressos em crianças com SD. Casuística e Métodos: Foram incluídas no estudo seis crianças com trissomia livre do cromossomo 21 e seis crianças sem a síndrome. A quantificação de microRNAs maduros foi realizada utilizando-se TaqMan® Low Density Arrays (Applied
Biosystems), que possibilita a investigação da expressão de 754 microRNAs maduros
Resumo xiv pelo método de reação em cadeia da polimerase quantitativa (PCRq) fluorescente em tempo real. A predição de genes-alvo dos microRNAs foi realizada utilizando-se o
programa TargetScanHuman v. 5.2. Para obtenção de informações sobre os genes-alvo preditos foi utilizada a ferramenta Bioprocess, um banco de dados alimentado com
informações do National Center for Biotechnology Information (NCBI). Resultados: Dos 490 microRNAs maduros expressos no tipo celular investigado, 49 apresentaram expressão reduzida no grupo de crianças com SD. Os microRNAs localizados no
cromossomo 21 não apresentaram expressão diferencial entre os grupos. A análise de Bionformática revelou que genes envolvidos em diversos processos biológicos relevantes para a SD, tais como apoptose, metabolismo de espécies reativas de oxigênio, metabolismo mitocondrial, sistema imunológico, envelhecimento, ciclo e divisão celular e controle da expressão gênica, são alvos preditos de microRNAs diferencialmente expressos em crianças com SD. Conclusão: Crianças com SD apresentam expressão reduzida de microRNAs não localizados no cromossomo 21 em células mononucleares do sangue periférico, em relação a crianças sem a síndrome. Processos biológicos relevantes para a patogênese da SD estão associados a genes-alvo preditos de
microRNAs diferencialmente expressos em crianças com SD.
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\"Estudo das percepções, sentimentos e concepções para entender o luto de familiares de portadores da síndrome de Down da cidade de Sobral - Ceará\" / A study of perceptions, feelings and concepts to understand the struggle for relatives of Downs syndrome sufferers in the City of Sobral Ceará.Solange Abrocesi Iervolino 31 August 2005 (has links)
Famílias de portadores da síndrome de Down geralmente têm dificuldades para enfrentar a deficiência do filho e vivenciam um processo de luto que pode ser longo. Objetivos. Identificar as razões pelas quais os pais, em geral, não conseguem vencer o luto inicial após o nascimento da criança com síndrome, conhecer dados relativos aos portadores e suas famílias e verificar suas concepções sobre os portadores. Métodos. Para o levantamento de dados utilizaram-se formulários distintos e os resultados apresentados segundo a técnica de análise de conteúdo de Bardin. Resultados. Foram identificadas as principais características de 60 portadores e entrevistadas individualmente 127 pessoas de suas famílias, grande parte das quais vivia em situação de miséria. A maioria das mães/cuidadoras não possuía grandes conhecimentos sobre a síndrome de Down e nem sobre as necessidades dos portadores; tinha medo de morrer e deixar seus filhos desamparados. Os pais/cuidadores apresentaram baixa expectativa em relação à conquista de autonomia do filho e da melhoria da sua qualidade de vida. Conclusões. As famílias com concepções negativas em relação ao portador mantinham o luto inicial porque não elaboraram a morte do filho perfeito, sentimento agravado pela maneira desastrosa com que receberam o diagnóstico, confirmando que grande parte dos profissionais da saúde estavam despreparados naquele momento para o enfrentamento desta problemática. Tudo isto indica a absoluta necessidade da capacitação dos profissionais para darem o diagnóstico e informações adequadas para que a família inicie precocemente os cuidados específicos que seus filhos necessitam / Families of Downs syndrome sufferers generally have difficulties in facing the deficiency of the child and they experience a process of struggle which can be lengthy. Objectives. To identify the reasons for which the parents, in general, are unable to win the initial fight after the birth of a child with the syndrome, to find out data relative to the sufferers and their families and to check their concept of sufferers. Methods. For the gathering of data several forms were used and the results presented in accordance with Bardins contents analysis technique. Results. The principal characteristics of 60 sufferers were identified and 127 people from their families were interviewed individually, a large section of whom was living in a miserable situation. The majority of mothers/carers did not have much knowledge of Downs syndrome or the needs of sufferers; they were afraid of dying and leaving their children abandoned. Fathers/carers presented low expectations with regard to achieving the childs autonomy and improving their quality of life. Conclusions. Families with negative perceptions regarding the sufferer continued the initial struggle because they did not prepare the death of the perfect child, a sentiment aggravated by the disastrous way they had received the diagnosis, confirming that a significant sector of health professionals were unprepared at that time to confront this set of problems. All this indicates the absolute need to train professionals to give a diagnosis and appropriate information for the family to begin early the specific care that their children need.
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Instabilidade atlanto-axial na Síndrome de DownBoechat, M. C. B. January 2004 (has links)
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Previous issue date: 2004 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A instabilidade atlanto-axial(IAA) é o excesso de mobilidade do atlas sobre o áxis, tendo sido descrita uma prevalência de 10 a 30 por cento dentre os pacientes com Síndrome de Down Este estudo teve como objetivo consolidar um protocolo de investigação da IAA através da revisão da literatura e do estudo radiológico de 745 pacientes com faixa etária de 2 meses a 19 anos, atendidos pelo Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF-FIOCRUZ),em 2001.Dentre estes 40 pacientes foram submetidos a pelo menos um exame radiográfico da coluna cervical, onde a prevalência da IAA foi de 17,2 (IC 95 por cento-14,2 a 20,7), de forma assintomática em 95 por cento dos casos. Em segundo exame radiográfico, realizado em 121 pacientes com idade mediana de 8 anos, a prevalência da IAA foi de 17,5(IC 95 por cento -11,1 a 25,3). Tomografia computadorizada cervical em 95 pacientes com idade mediana de 4 anos confirmou 4 casos de IAA diagnosticados na primeira radiografia. A revisão da literatura revelou controvérsias e a análise destes artigos não forneceu fortes evidências sobre qual seria o melhor processo de investigação. Apesar destes limites, foi possível destacar alguns aspectos comuns a diferentes trabalhos para definir um protocolo: o screening radiográfico inicial para IAA deve ser realizado a partir dos 3 anos de idade, conforme rotina proposta pelo Comitê Parolímpico Americano e pela Academia Americana de Pediatria; não há necessidade de outros exames se este screening inicial for normal; pacientes com IAA e sintomas de compressão medular precisam de complementação com tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM); exames neurológicos deverão ser freqüentes.
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