Made available in DSpace on 2014-06-12T18:05:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6214_1.pdf: 2321884 bytes, checksum: a888b18416f7d4f41fb143eb0c9019a9 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / O Brasil é o maior produtor de cana-de-açúcar que é uma das principais biomassas. O etanol, obtido da fermentação do caldo de cana-de-açúcar, é um combustível potencialmente global, por amenizar dois problemas mundiais, a escassez do petróleo e o efeito estufa. O melhoramento da cana-de-açúcar requer muitas avaliações (diferentes anos e locais), assim sendo o uso de marcadores moleculares pode auxiliar esse processo. A técnica de AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphisms), de caráter multiplex, é ótima para geração de um grande número de marcadores a partir de poucas combinações de iniciadores. Este trabalho teve por objetivo detectar associações fenótipo-marcador em progênie (234/96) de híbridos de clones elites do melhoramento nacional de cana-deaçúcar, a partir de marcadores AFLP e os caracteres Fibra%Cana, PCC (POL%Cana) e TCH (tonelagem de cana por hectare), oriundos de oito ensaios, que avaliaram os dois ciclos da cultura (cana-planta e cana-soca) em duas localidades (Piracicaba e Jaú, ambas em SP). Foram detectados marcadores associados a prováveis QTLs (locos controladores de caracteres quantitativos), tanto de efeitos positivos quanto negativos, e para os três caracteres, individualmente. Alguns marcadores apresentaram também associação conjunta significativa (p < 0.05) para mais de um caráter. A seqüência de DNA de um marcador AFLP possibilitou o desenho de iniciadores específicos que amplificaram via PCR, com DNAs da progênie 234/96, três marcadores de efeitos negativos associados com Fibra%Cana, sendo um deles também associado com TCH e de efeito positivo. Esses marcadores foram considerados promissores para uso em Seleção Assistida, auxiliando os programas de melhoramento

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:37:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8342_Dissertação Final José Dias de Souza Neto.pdf: 1396230 bytes, checksum: 701b1997aab5b8ff0ee100b5b072e158 (MD5) Previous issue date: 2015-02-27 / A soja é uma das culturas de maior importância mundial devido ao óleo e proteína extraídos de suas sementes. Devido a esta importância, tivemos como objetivo a avaliação de linhagens do programa de Melhoramento Genético da Qualidade da soja na UFV no estado de Minas Gerais, quanto aos caracteres conteúdos de óleo e proteína, assim como para adaptabilidade e estabilidade das linhagens em três ambientes, sendo as últimas avaliadas pelas metodologias de Eberhart e Russell e Centróides. Juntamente a este, também se objetivou selecionar marcadores microssatélites associados à QTLs para conteúdo de óleo e proteína nestas linhagens. Para tal, um total de 56 locus de marcadores SSR, associados a conteúdo de óleo e proteína, foram utilizados. Assim, com relação as análises de adaptabilidade e estabilidade, foram selecionadas as linhagens 13, 18, 90, 148, 152, 172, 204, 206, 174 e 120 , para o caráter conteúdos de óleo, e as linhagens 124, 158 e 143, para proteína. Assim, na análise de agrupamento formou-se 21 grupos das 208 linhagens, com as 92, 184, Msoy 6101 e 192 apresentando maior dissimilaridade genotípica. Já para as análises de associação, não foi verificada associação a 1 e 5% de significância por meio da correção de Bonferroni. Todavia, foram selecionados os alelos 3 do marcador Satt 239 e 1 e 2 do Satt 539, para conteúdo de óleo, enquanto o alelo 1 do Satt 263, e o 3 do Satt 463, para conteúdo de proteína. / Soy is one of the most important crops worldwide due to the oil and extracted protein from its seeds. Due to this importance, our objective was the evaluation of strains of soybean, from Quality Breeding program at UFV in the state of Minas Gerais, from oil and protein content as well as adaptability and stability of the lines in three environments, the latter being evaluated by the methods of Eberhart and Russell and Centróides. Also, we aimed to select SSR markers associated with QTLs for oil content and protein in these strains. A total of 56 locus of SSR markers, were used. Regarding the analysis of adaptability and stability, the strains 13, 18, 90, 148, 152, 172, 204, 206, 174 and 120. We selected for oil content, and the lines 124, 158 and 143, for protein. The grouping analysisformed 21 groups of 208 limhagens, with 92, 184, 6101 and 192 Msoy showing greater dissimilarity genotype. The association analyzes did not reveal any association at 1 and 5% significance level using the Bonferroni correction. However, allele 3 was selected alleles in marker 239, and alleles 1 and 2 at Satt 539, for oil, while allele 1 at Satt 263, and allele 3 at Satt 463 for protein content.

A disponibilidade de informações baseadas nos marcadores genéticos surgiu como oportunidade de aprimorar os programas de melhoramento animal pela incorporação desses efeitos nas avaliações genéticas. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivos comparar modelos que consideraram ou não os efeitos dos marcadores para a estimação dos valores genéticos dos animais, bem como estimar os efeitos de substituição alélica dos marcadores por seis metodologias distintas (regressão múltipla bayesiana, regressão de cumeeira bayesiana, Bayes A, Bayes B, Bayes C&pi; e LASSO bayesiano) e avaliar o impacto da inclusão desses efeitos na acurácia das estimativas dos valores genéticos e os conflitos de seleção existentes aos serem comparadas as classificações dos animais com base nos valores genéticos clássicos e nos valores genéticos assistidos por marcadores. Dados de 83.404 animais pertencentes a um programa de seleção de animas da raça Nelore, mensurados para peso na desmama, ganho de peso pós-desmama, perímetro escrotal e escore de musculosidade, que corresponderam a 116.652 animais na matriz de parentesco, foram utilizados. Do total de animais com informações fenotípicas e genealógicas disponíveis, apenas 3.160 foram genotipados para 106 marcadores do tipo SNP. Os resultados obtidos para a comparação de modelos não demonstraram vantagens claras da inclusão conjunta dos efeitos poligênicos e dos marcadores nos modelos de avaliação genética, entretanto, os modelos que incluíram apenas o efeito dos marcadores tiveram os piores ajustes e desempenhos preditivos. As diferenças observadas entre as estimativas dos efeitos de substituição alélica dos marcadores pelas diferentes metodologias analisadas se devem à maneira como cada método regulariza esses efeitos. A incorporação das informações dos marcadores nas avaliações genéticas proporcionou, no geral, um aumento na acurácia das estimativas dos valores genéticos, especialmente para os tourinhos de reposição. Ao serem comparados os 20% melhores animais classificados com base no valor genético clássico e no valor genético assistido por marcadores, os maiores conflitos de seleção foram observados para os touros e tourinhos genotipados. Em suma, o presente projeto demonstrou que, embora a utilização de painéis de marcadores de muito baixa densidade não altere a capacidade preditiva dos modelos de avaliação genética, esses têm impacto na acurácia das estimativas dos valores genéticos. / The availability of molecular markers information turned out to be an opportunity to improve animal breeding programs, by the inclusion of those effects in the estimation of breeding values. Under that perspective, the aims of present research were to compare genetic evaluation models that assumed or not markers effects on the estimation of breeding values, as well estimate the allelic substitution effects of SNP markers applying six different methodologies (Bayesian multiple regression, Bayesian ridge regression, Bayes A, Bayes B, Bayes C&pi; and Bayesian Lasso) and evaluate the impact of these effects on the reliability of breeding values and the divergences on animals classification based on classical breeding values and marker assisted breeding values. Data of 83,404 animals belonging to a Nellore beef cattle (Bos indicus) selection program, measured for post-weaning gain, scrotal circumference and muscle score, corresponding to 116,562 animals on the relationship matrix, were used. From those animals, a set of 3,160 animals with phenotypic and genealogy data available, was genotyped for a panel of 106 SNP markers. Model comparison results did not demonstrate clearly the advantage of assuming polygenic and markers effects together in genetic evaluation models, however, models that considered only markers effects presented the worst global fit and predictive ability. Differences observed on the markers effects estimates were due the shrinkage process applied by each method. The incorporation of markers information on genetic evaluations provided, in general, increases on the reliability of breeding values, mainly for replacement young animals. Comparing the 20% best animals classified by classical breeding value and marker assisted breeding value, the highest divergences were observed to sires and young bulls that were genotyped. Summarizing, although this research showed that the inclusion of very low density SNP chip information was not able to improve the predictive ability of genetic evaluation models, they increased the reliability of breeding values estimates.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-08-04Bitstream added on 2014-06-13T20:03:25Z : No. of bitstreams: 1 morceli_tgs_dr_jabo.pdf: 699244 bytes, checksum: f1671e3db3a2b611f86d79aaccfe36e0 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A ferrugem asiática da soja, causada pelo fungo Phakopsora pachyrhizi (Sidow & P. Sidow) foi relatada no Brasil ao final da safra 2001 e já nas safras seguintes, ocasionou severas perdas de produtividade. Cinco genes de resistência à ferrugem asiática da soja (Rpp1 a Rpp5) estão descritos na literatura. O objetivo geral deste trabalho foi identificar marcadores moleculares microssatélites ligados ao gene de resistência a P. pachyrhizi presente na linhagem de soja PI 200526. Uma população de plantas F2 derivada do cruzamento entre esta linhagem e a cultivar suscetível Coodetec 208, foi artificialmente inoculada e avaliada quanto à sua reação de resistência à ferrugem. Marcadores microssatélites foram testados nos genitores e em dois bulks contrastantes para possibilitar a identificação de possíveis marcadores ligados. Os três marcadores polimórficos que foram caracterizados como potencialmente associados com a resistência à ferrugem asiática foram, posteriormente, avaliados em toda a população. A resistência comportou-se como governada por um gene com dominância completa. O gene de resistência da PI 200526 foi mapeado no grupo de ligação N da soja, estando próximo ao marcador Sat_166. Existe grande possibilidade de que o gene mapeado neste estudo corresponda ao novo loco de resistência à ferrugem asiática da soja, denominado de Rpp5, recentemente descrito. / The Asian soybean rust caused by the Phakopsora pachyrhizi (Sidow & P. Sidow) fungus was related in Brazil at the end of 2001 crop year, and already in the following seasons, caused severe losses in productivity. Five distinct resistance genes to Asian rust (Rpp1 to Rpp5) are described. The main objective of this work was to identify microsatellite markers linked to a resistance gene to P. pachyrhizi present in the soybean line PI 200526. One population of F2 plants originated from the cross between this resistant line and the suscetible cultivar Coodetec 208 was artificially inoculated and evaluated for the Asian rust resistance. Microsatellite markers were tested on parents and in the two contrasting bulks to enable the identification of linked markers. The three polymorphic markers that were identified potentially associated with resistance to Asian rust were then evaluated throughout the progeny. The resistance showed to be governed by a gene with complete dominance. The resistance gene of PI 200526 was mapped on the soybean linkage group N, being close to Sat_166 marker. Possibly, the gene mapped on this linkage group is part of the new locus of resistance to Asian soybean rust, called Rpp5, recently described.

Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1317.pdf: 622613 bytes, checksum: 65d3b8c3c48ecb8239f9f5d3aad37175 (MD5) Previous issue date: 2007-02-26 / Universidade Federal de Minas Gerais / Canchim is a synthetic breed that has been used in the beef cattle industry as an alternative for production intensification. However, this breed has poor fat deposition. Therefore researches have been done with the objective of increasing the fat deposition in this breed. These efforts include search for molecular markers that could aid the identification of animals with greater genetic potential for this trait. In several bovine populations the centromeric region of chromosome 14 was related with fat deposition. The thyroglobulin gene is located at 4.46 Mb in that chromosome and reports describe the influence of a polymorphism in the 5´ leader sequence of that gene on marbling and fat thickness. The scope of this work was to analyze the effect of this polymorphism in the thyroglobulin gene as well as of two flanking microsatellite markers, CSSM066 (2.95 Mb) and ILSTS011 (6.93 Mb) on backfat thickness of Canchim beef cattle. Five hundred and seventy two animals of two groups genetic (CA and MA), raised in two farms and pertaining to 64 half-sib families were evaluated. Associations of marker genotypes with phenotypic measures (backfat thickness) were analyzed by a mixed model. The results showed that microsatellite marker CSSM066 had a significant effect on fat thickness in the studied populations. However, this trait was not significantly associated with the polymorphism of the thyroglobulin gene and with the microsatellite marker ILSTS011, what suggests that another gene located in the centromeric region of chromosome 14 of bovine can be responsible for the variation on this trait. The genome region close to CSSM066 marker, that indicated association with fat thickness in our study, should be further investigated to produce information that may be incorporated in improvement programs / Canchim é uma raça sintética que tem sido usada na indústria de gado de corte como uma alternativa para intensificação da produção. No entanto, esta raça possui pouca gordura de cobertura. Desse modo pesquisas têm sido realizadas com o objetivo de aumentar a deposição de gordura nessa raça. Essas pesquisas incluem a procura por marcadores moleculares que podem auxiliar a identificação de animais com maior potencial genético para a característica. Em várias populações bovinas a região centromérica do cromossomo 14 foi associada com deposição de gordura. O gene da tireoglobulina está localizado à 4,46 Mb nesse cromossomo e relatos descrevem a influência de um polimorfismo na seqüência 5´ líder desse gene sobre o marmoreio e espessura de gordura. O objetivo deste trabalho foi analisar o efeito desse polimorfismo no gene da tireoglobulina, assim como de dois marcadores microssatélites que flanqueiam esse gene, CSSM066 (2,95 Mb) e ILSTS011 (6,93 Mb) sobre a espessura de gordura em bovinos da raça Canchim. Quinhentos e setenta e dois animais, de dois grupos genéticos (MA e CA), criados em duas fazendas e pertencentes à 64 famílias de meio-irmãos foram avaliados. Associações dos genótipos dos marcadores com as medidas fenotípicas (espessura de gordura) foram analisadas por um modelo misto. Os resultados mostraram que o marcador microssatélite CSSM066 teve efeito significativo sobre a espessura de gordura nas populações estudadas. No entanto, esta característica não foi significativamente associada com o polimorfismo do gene da tireoglobulina e com o marcador microssatélite ILSTS011, o que sugere que outro gene situado na região centromérica do cromossomo 14 de bovinos deva ser responsável pela variação da característica. Novos estudos merecem ser realizados próximos ao marcador CSSM066, que indicou associação com espessura de gordura em nosso estudo, a fim obter informações que possam ser incorporadas em programas de melhoramento

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-09-06T17:47:07Z No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-09-08T12:31:02Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-08T12:31:02Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Gabriel Feresin Pantalião - 2016.pdf: 3525081 bytes, checksum: f216c5eaec8666868c34105435767ccd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-04-06 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Cultivated rice (Oryza sativa L.) is one of the most important cereal for feeding. It is estimated that the demand for rice grains increases considerably in a reduction scenario of cultivable area and scarcity of water resources, which will require an increase in production compared to current levels. To solve this problem, a viable alternative would be the exploitation of genetic diversity available in rice germplasm banks. Rice breeding programs should prioritize the search for new strategies to increase yield in a variety of environmental conditions. The exploitation of genetic diversity allowed the identification of favorable alleles not present in the germplasm of rice varieties used in breeding programs, as well as obtaining new allelic combinations of genes related to important agronomic traits and that could significantly contribute to the achievement of more productive cultivars. In this context, genome-wide association studies (GWAS) are designed to analyze variations in the DNA sequence of the entire genome in an effort to identify associations with phenotypic traits of interest. It is expected, therefore, that the results of the GWAS analysis, together with the improvements obtained with the next generation sequencing technologies (NGS) in search of a large number of SNPs, such as genotyping by sequencing (GBS), be used to investigate the genetic control of traits related to yield. This study aimed to identify genomic regions of rice related to yield from the GWAS methodology using genotypes of Embrapa Rice Core Collection (ERiCC). The GWAS analysis was conducted from a panel of 550 accessions of the ERiCC, and after the imputation of raw data, were accounted 445,589 SNPs distributed along the 12 rice chromosomes. The molecular information was integrated with phenotypic data derived from yield evaluation experiments conducted in nine essays, divided into two cultivation systems (irrigated and rainfed) and three agricultural years (2004/2005, 2005/2006 and 2006/2007). From the joint analysis in all experiments, 31 SNPs were significantly associated with yield, but only three had the lowest frequency allele with positive effect. The joint analysis of irrigated experiments identified three SNPs associated with yield, of which one with lower frequency allele with a positive effect, whereas in the rainfed experiments was identified only one SNP with lower frequency allele associated to positive effect. Subsequently, a stepwise regression analysis was performed to keep in the model only SNPs without overlapping effects, so being selected 15 SNPs markers. After in silico analysis, it was found that the most productive accessions showed 80 to 100% of favorable alleles while the less productive showed 27 to 33% of favorable alleles. For this set of markers to be used in an assisted selection routine, they should also be validated in the laboratory. In the total joint analysis, from 44 genes identified, 14 had no particular function, while from the joint analysis of experiments irrigated and rainfed, from the six genes, only one had no particular function. The search for Arabidopsis homologues genes in the 15 unknown function rice genes resulted in four genes with known function. The expressed products of the set of genes were related to metabolic processes, response to biotic, abiotic, endogenous and external stimulus, post- embryonic multicellular development, growth and morphogenesis, which influence the number of grains, grains weight and photosynthetic capacity, all related to rice yield and be useful in indicating candidate genes to cloning and transformation, enabling the development of genetically superior rice cultivars. Among the genes identified as associated to productivity, nine were previously described in the literature, and of these, six were related proteins that influence the number and seed weight, and photosynthetic capacity: LOC_Os02g44290.1, LOC_Os04g35370.1, LOC_Os02g44260.1, LOC_Os02g44280 .1 LOC_Os09g36230.1 and LOC_Os01g66160.1. These genes are considered as candidates for cloning and transformation of rice, in order, through its overexpression, enable the development of higher yielding rice cultivars. / O arroz cultivado (Oryza sativa L.) é um dos cereais mais importantes para a alimentação humana. Estima-se que a demanda por grãos de arroz aumentará de forma considerável em um cenário de redução da área cultivável e escassez de recursos hídricos, o que demandará um aumento na produção em relação aos níveis atuais. Para solucionar esse problema, uma alternativa viável é a exploração da diversidade genética disponível em bancos de germoplasma de arroz. Os programas de melhoramento de arroz devem, portanto, priorizar a busca por novas estratégias que visem o aumento da produtividade em diversos tipos de condições ambientais. A exploração da diversidade genética permitiria a identificação de alelos favoráveis ainda não presentes no germoplasma das variedades de arroz utilizadas nos programas de melhoramento, assim como a obtenção de novas combinações alélicas de genes relacionados a caracteres de importância agronômica e que poderiam contribuir significativamente para a obtenção de cultivares mais produtivas. Nesse contexto, estudos de associação genômica ampla (GWAS) têm por finalidade analisar variações na sequência do DNA em todo o genoma, em um esforço para identificar associações a caracteres fenotípicos de interesse. Espera-se, assim, que os resultados das análises GWAS, juntamente com os aprimoramentos obtidos com as tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) na busca por um grande número de SNPs, como é o caso da genotipagem por sequenciamento (GBS), sejam utilizados para investigar o controle genético dos caracteres relacionados à produtividade. Esse trabalho objetivou identificar regiões genômicas do arroz relacionadas à produtividade a partir da metodologia GWAS utilizando os genótipos da Coleção Nuclear de Arroz da Embrapa (CNAE). A análise GWAS foi conduzida a partir de um painel composto por 550 acessos da CNAE, sendo que após a imputação dos dados brutos, foram contabilizados 445.589 SNPs distribuídos ao longo dos 12 cromossomos do arroz. As informações moleculares foram integradas aos dados fenotípicos derivados dos experimentos de avaliação de produtividade conduzidos em nove ensaios, divididos em dois sistemas de cultivo (irrigado e sequeiro) e por três anos agrícolas (2004/2005, 2005/2006 e 2006/2007). A partir da análise conjunta em todos os experimentos, 31 SNPs foram associados de forma significativa à produtividade, com apenas três apresentarando o alelo de menor frequência com efeito positivo. Nas análises conjuntas dos experimentos irrigados foram identificados três SNPs associados à produtividade, um dos quais com alelo de menor frequência com efeito positivo, enquanto que nos experimentos em sequeiro foi identificado apenas um SNP, com alelo de menor frequência associado ao efeito positivo. Posteriormente foi realizada uma análise de regressão stepwise para se manter no modelo apenas os SNPs sem efeitos de sobreposição, sendo então selecionados 15 marcadores SNP. Após uma análise in silico, constatou-se que os acessos mais produtivos apresentaram 80 a 100% dos alelos favoráveis, enquanto os menos produtivos apresentaram 27 a 33% dos alelos favoráveis. Para que esse conjunto de marcadores seja utilizado em uma rotina de seleção assistida, ainda deverão ser validados em laboratório. Na análise conjunta total, entre os 44 genes identificados, 14 não apresentavam função determinada, enquanto a partir da análise conjunta dos experimentos irrigados e em sequeiro, entre os seis genes, apenas um não apresentava função determinada. A busca por homólogos em Arabidopsis nos 15 genes de arroz de função desconhecida resultou em quatro genes com função conhecida. Os produtos expressos do conjunto de genes estavam relacionados a processos metabólicos, resposta a estímulos bióticos, abióticos, endógenos e externos, desenvolvimento multicelular pós-embrionário, crescimento e morfogênese, que influenciam no número, peso de grãos, e capacidade fotossintética, todos relacionados com a produtividade em arroz, sendo útil na indicação de genes candidatos à clonagem e transformação, possibilitando o desenvolvimento de cultivares de arroz geneticamente superiores. Dentre os genes identificados como associados a produtividade, nove foram descritos previamente na literatura, e destes, seis foram relacionados a proteínas que influenciam no número e peso de grãos, e capacidade fotossintética: LOC_Os02g44290.1, LOC_Os04g35370.1, LOC_Os02g44260.1, LOC_Os02g44280.1, LOC_Os09g36230.1 e LOC_Os01g66160.1. Esses são considerados genes candidatos à clonagem e transformação do arroz, a fim de, por meio de sua superexpressão, possibilitar o desenvolvimento de cultivares de arroz mais produtivas.

A disponibilidade de informações baseadas nos marcadores genéticos surgiu como oportunidade de aprimorar os programas de melhoramento animal pela incorporação desses efeitos nas avaliações genéticas. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivos comparar modelos que consideraram ou não os efeitos dos marcadores para a estimação dos valores genéticos dos animais, bem como estimar os efeitos de substituição alélica dos marcadores por seis metodologias distintas (regressão múltipla bayesiana, regressão de cumeeira bayesiana, Bayes A, Bayes B, Bayes C&pi; e LASSO bayesiano) e avaliar o impacto da inclusão desses efeitos na acurácia das estimativas dos valores genéticos e os conflitos de seleção existentes aos serem comparadas as classificações dos animais com base nos valores genéticos clássicos e nos valores genéticos assistidos por marcadores. Dados de 83.404 animais pertencentes a um programa de seleção de animas da raça Nelore, mensurados para peso na desmama, ganho de peso pós-desmama, perímetro escrotal e escore de musculosidade, que corresponderam a 116.652 animais na matriz de parentesco, foram utilizados. Do total de animais com informações fenotípicas e genealógicas disponíveis, apenas 3.160 foram genotipados para 106 marcadores do tipo SNP. Os resultados obtidos para a comparação de modelos não demonstraram vantagens claras da inclusão conjunta dos efeitos poligênicos e dos marcadores nos modelos de avaliação genética, entretanto, os modelos que incluíram apenas o efeito dos marcadores tiveram os piores ajustes e desempenhos preditivos. As diferenças observadas entre as estimativas dos efeitos de substituição alélica dos marcadores pelas diferentes metodologias analisadas se devem à maneira como cada método regulariza esses efeitos. A incorporação das informações dos marcadores nas avaliações genéticas proporcionou, no geral, um aumento na acurácia das estimativas dos valores genéticos, especialmente para os tourinhos de reposição. Ao serem comparados os 20% melhores animais classificados com base no valor genético clássico e no valor genético assistido por marcadores, os maiores conflitos de seleção foram observados para os touros e tourinhos genotipados. Em suma, o presente projeto demonstrou que, embora a utilização de painéis de marcadores de muito baixa densidade não altere a capacidade preditiva dos modelos de avaliação genética, esses têm impacto na acurácia das estimativas dos valores genéticos. / The availability of molecular markers information turned out to be an opportunity to improve animal breeding programs, by the inclusion of those effects in the estimation of breeding values. Under that perspective, the aims of present research were to compare genetic evaluation models that assumed or not markers effects on the estimation of breeding values, as well estimate the allelic substitution effects of SNP markers applying six different methodologies (Bayesian multiple regression, Bayesian ridge regression, Bayes A, Bayes B, Bayes C&pi; and Bayesian Lasso) and evaluate the impact of these effects on the reliability of breeding values and the divergences on animals classification based on classical breeding values and marker assisted breeding values. Data of 83,404 animals belonging to a Nellore beef cattle (Bos indicus) selection program, measured for post-weaning gain, scrotal circumference and muscle score, corresponding to 116,562 animals on the relationship matrix, were used. From those animals, a set of 3,160 animals with phenotypic and genealogy data available, was genotyped for a panel of 106 SNP markers. Model comparison results did not demonstrate clearly the advantage of assuming polygenic and markers effects together in genetic evaluation models, however, models that considered only markers effects presented the worst global fit and predictive ability. Differences observed on the markers effects estimates were due the shrinkage process applied by each method. The incorporation of markers information on genetic evaluations provided, in general, increases on the reliability of breeding values, mainly for replacement young animals. Comparing the 20% best animals classified by classical breeding value and marker assisted breeding value, the highest divergences were observed to sires and young bulls that were genotyped. Summarizing, although this research showed that the inclusion of very low density SNP chip information was not able to improve the predictive ability of genetic evaluation models, they increased the reliability of breeding values estimates.

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:38:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_marco_andre_paldes_da_costa.pdf: 3629797 bytes, checksum: cb9f7519cccc3939652d2f7422468afc (MD5) Previous issue date: 2012-02-28 / Cattle (Bos taurus) represent an important phylogenetic resource for understanding of evolutionary aspects and complex traits. On its genome, microsatellites repeats constituted the basis for genotyping in different studies as the genetic mapping. So, this study has by aim to describe the distribution of these sequences along of the taurine bovine genome, ascribing to them structural and functional annotation, besides supply a resource for that such information may assist future investigations on these regions. With a genomic coverage estimated at 0.8%, around 1.3 million loci were identified, of which 90.5% classified as perfect. Monomers occurred in greater number and frequency, followed by tetramers, dimers, trimers, pentamers and hexamers. However dimers and pentamers contributed in density more than tetramers. Regardless of the type of repetition, always the largest proportion of repetitive stretches distributed on IG, Introns and GPG regions. Nevertheless, density and frequency on PR and 5'UTR overcame IG. Through of these descriptors similarities could be observed between IG, Introns and 3'UTR, as too for PR and 5'UTR. Annotation for biological process, molecular function and cellular component were super-represented in genes harboring repetitive sequences. Using mapping references, as gene annotation, STS, SNPs and other repetitive elements already described, the Pampeano Animal Genetic Resources online platform provides an important resource for that the information gathered can to assist the planning of new approaches, in especial to obtaining molecular markers destinated to selection of traits of interest to the genetic improvement of the species. / Bovinos (Bos taurus) representam um importante recurso filogenético para compreensão de aspectos evolutivos e características complexas. Sobre seu genoma, repetições microssatélites constituíram a base para genotipagem em diferentes estudos, como o mapeamento genético. Assim, esse trabalho teve por objetivo descrever a distribuição destas sequências ao longo do genoma bovino taurino, atribuindo a elas anotação estrutural e funcional, além de disponibilizar um recurso para que tal informação possa auxiliar investigações futuras sobre tais regiões. Com uma cobertura genômica estimada em 0,8%, cerca de 1.3 milhões de loci foram identificados, dos quais 90,5% classificados como perfeitos. Monômeros ocorreram em maior número e frequência, seguidos por tetrâmeros, dímeros, trímeros, pentâmeros e hexâmeros. Contudo dímeros e pentâmeros contribuíram em densidade mais que tetrâmeros. Independente do tipo de repetição, sempre a maior proporção dos trechos repetitivos distribuíram-se sobre regiões IG, Introns e GPG. Apesar disso, densidade e frequência em 5 UTR e PR superaram IG. Através desses descritores semelhanças puderam ser evidenciadas entre IG, Introns e 3 UTR, como também para PR e 5 UTR. Anotações para processo biológico, função molecular e componente celular estavam super-representadas em genes abrigando sequências repetitivas. Utilizando referências de mapeamento, como anotação gênica, STS, SNPs e outros elementos repetitivos já descritos, a plataforma on-line Pampeano Animal Genetic Resources fornece um importante recurso para que a informação reunida possa auxiliar o planejamento de novas abordagens, em especial para obtenção de marcadores moleculares destinados a seleção de características de interesse ao melhoramento genético da espécie.

Estudos genético quantitativos e moleculares são fundamentais para o melhoramento animal e sua realização com a raça Nelore é de grande importância devido a ampla participação dessa no rebanho de corte nacional. A estimação constante dos parâmetros genéticos das características de produção é necessário para a adequada condução do processo de seleção dos animais. A melhoria de características relacionadas à carcaça bovina é essencial para a eficiência e sustentabilidade da atividade e a implementação de métodos de seleção animal baseados em informações moleculares pode revolucionar a produção zootécnica e deve ser profundamente estudado. Sendo assim, os objetivos do presente estudo foram estimar parâmetros genéticos e componentes de variância através de diferentes modelos matemáticos para um total de 14 características fenotípicas (o peso ao nascimento, peso a desmama, peso ao sobreano, ganho de peso entre a desmama e o sobreano ajustado para um intervalo de 345 dias, perímetro escrotal ao sobreano, altura de garupa ao sobreano, escores visuais avaliados ao sobreano de conformação, precocidade, musculosidade, comprimento de umbigo e ossatura, e ainda características de carcaça mensuradas por ultrassonografia realizada após 30 a 45 dias de confinamento como a área de olho de lombo, espessura de gordura subcutânea, espessura de gordura na picanha). Foram estimadas correlações entre todas estas características com as de carcaça mensuradas por ultrassonografia. Sob o enfoque molecular, desenvolveu-se um programa para imputação de genótipos faltantes e estudaram-se diferentes métodos de associação de marcadores moleculares do tipo mutação de base nitrogenada única (SNP) a características de produção incluídas no índice de seleção de um programa de melhoramento da raça Nelore, utilizando inferência bayesiana. Todas as características estudadas podem ser selecionadas esperando-se progresso genético na população. Os efeitos maternos foram importantes em algumas características onde normalmente estes efeitos não têm sido considerados atualmente. A quantidade de escores atribuídos a uma característica categórica assim como o número de observações fenotípicas resultam em diferenças nas estimativas quando avaliadas por modelos lineares ou de limiar. Não deverão ser obtidos resultados satisfatórios na melhoria das características de carcaça se a seleção for baseada nas tradicionais avaliações visuais utilizadas no momento. Os métodos utilizados na análise de associação dos marcadores podem originar diferentes resultados. Os marcadores que apresentaram efeitos altamente relevantes (P<0,01) geralmente apresentaram resultados semelhantes, independentemente do método utilizado. Certos marcadores podem ter efeitos positivos para algumas características componentes do índice de seleção e negativos para as demais. A análise em conjunto com todos os SNP\'s e todos os dados fenotípicos disponíveis é viável e parece ser a mais adequada. O método desenvolvido de imputação de genótipos faltantes a partir do parentesco de animais genotipados foi eficiente. / Quantitative and molecular genetic studies are very important for animal breeding and studies with Nellore cattle have great importance due to the large participation of that breed in the Brazilian beef cattle industry (around 80% of the herd). The constant estimation of genetic parameters for traits linked to production is necessary for properly perform selection of animals. The improvement of carcass traits is essential for efficiency and profitability of the activity. The implementation of methods for animal selection based on molecular information could revolutionize animal production and should be deeply studied. Thus, the objectives of this study were to estimate genetic parameters and variance components using different mathematical models for a total of 14 traits, such as birth weight, weaning weight, yearling weight, post-weaning weight gain between weaning and yearling adjusted for 345 days, yearling scrotal circumference, yearling hip height, yearling visual scores like conformation, finishing, muscularity, bone structure and navel length. Ultrasound measurements for carcass traits performed at feedlot (30 to 45 days, at approximate age of 20 months) such as rib-eye area, fat thickness, rump fat thickness were, also, evaluated. Estimate correlations between all these traits with the carcass traits measured by ultrasound were estimated. As concerned to molecular study, an algorithm for imputation of missing genotypes was developed and different methods to analyze molecular marker (single nucleotide polymorphism - SNP) association with traits components of the selection index of a breeding program that is applied to the population studied, using bayesian inference, were used. Genetic progress will be expected for selection of all the traits studied. Maternal effects were important in some traits in which those effects are not usually considered. The amount of scores assigned to a categorical trait and the number of observations could result in different estimates when evaluated by linear or threshold models. The selection for visual scores traditionally used in that population will not improve carcass traits. The methods used to analyze the association of markers may lead to different results. The SNP\'s with association effects of high relevance (P<0.01) generally express their effects regardless of the method used to analyze. Some markers may have positive effects for some traits of selection index, but negative for others. The joint analysis with all SNPs and with all available phenotypes is feasible and appears to be more appropriate. The algorithm developed for imputation of missing genotypes from pedigree information of genotyped animals was efficient.

Dados de desenvolvimento ponderal de 3.844 bovinos da raça Nelore, criados em pastagens em duas fazendas do sudoeste do Brasil, dos quais 1.889 tiveram suas carcaças avaliadas por ultra-sonografia e 674 foram confinados por 90 a 120 dias e abatidos por volta dos 24 meses de idade tiveram análises de associação com dezenas de marcadores genéticos realizadas, visando detectar a associação desses marcadores com características economicamente relevantes. Foram analisadas as características de crescimento, peso ao nascer (PNAS), peso a desmama (PDES), peso ao sobreano (PSOB), ganho de peso pós-desmama (GP345), escores visuais de conformação frigorífica (CONF), precocidade de acabamento (PREC), musculosidade (MUSC) e de carcaça área de olho de lombo medida por ultra-sonografia (AOL_US), espessuras de gorduras medida por ultra-som na região lombar (EGS_US) e na picanha (EGP8). Adicionalmente, foram analisadas as características medidas post-mortem, relacionadas a qualidade de carcaça, peso de carcaça quente (PCQ), área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura no músculo Longissimus dorsi (EGS) e as características ligadas à qualidade de carne, perdas por exsudação após 7, 14 ou 21 dias de maturação da carne (PEX7, PEX14, PEX21), perdas por cocção e maciez após os mesmos períodos de maturação (PCO7, PCO14 e PCO21, MAC7, MAC14 e MAC21), além de teor de lipídeos totais e colesterol em amostras após 7 dias de maturação. Os genótipos dos polimorfismos de base única (SNP) foram obtidos em laboratórios licenciados por empresa parceira, com uso de placas de micro-arranjos dessa empresa. Foram analisados os efeitos de substituição em análises de marcador único e multi-polimorfismos e os efeitos de aditividade e desvio de dominância de cada marcador genético. Vários dos polimorfismos de DNA analisados apresentaram ou fixação ou freqüências muito altas, maiores que 99%, de um dos alelos impossibilitando as análises de associação. No entanto, muitos outros polimorfismos apresentaram freqüências gênicas adequadas às análises de associação. Cada uma das características avaliadas apresentou, no mínimo, dois marcadores com efeitos significativos (P&le;0,05) ou sugestivos (0,05&lt;P&le;0,20), o que indica que polimorfismos de DNA podem ser critérios adicionais e auxiliares nos processos seletivos ligados às 24 características de desenvolvimento ponderal, qualidade de carcaça e carne na raça Nelore. Como os efeitos de substituição alélica são responsáveis apenas por parte da determinação de cada característica, em geral uma pequena parte, recomenda-se que as previsões de efeitos de marcadores sejam feitas com análise conjunta dos mesmos. / Data on of 3,844 Nellore cattle, reared under pasture conditions on two different farms in southwestern Brazil, 1,889 of them measured by ultra-sound for carcass traits and 674 bulls finished in a feedlot for 90 to 120 days and slaughtered around 24 month of age were analyzed to verify the association with genetic markers (DNA Single nucleotide polymorphism or SNP) with the objective of detecting association of those markers with traits economically important relevant for Brazilian beef business. Growth traits considered were birth weight (PNAS), weaning weight (PDES), yearling weight, measured at 18 mo (PSOB), weight gain after weaning (GP345), visual scores for carcass conformation (CONF), finishing (PREC) and muscle (MUSC). Carcass traits, measured by ultra-sound were ribeye area (AOL_US), backfat (EGS_US) and fat depth at rump (EGP8). Additionally, carcass traits measured after slaughter were hot carcass weight (PCQ), ribeye area (AOL), fat depth on Longissimus muscle (EGS). Meat quality traits were measured after 7, 14 and 21 days of ageing: weep loss (PEX7, PEX14 and PEX21), shrink loss (PCO7, PCO14 and PCO21) and tenderness (MAC7, MAC14 and MAC21). Total lipids and cholesterol content on samples aged for 7 days, were, also, included on the analysis. The genotypes of DNA markers were carried out in laboratories licensed by a private company using its micro-array panels. Allele substitution effects were estimated in single or multi-polymorphism analysis. Additive and dominance effects were also estimated. Many DNA polymorphisms analyzed showed to be fixed or the frequencies for one of the alleles were too high, more than 99 %. In those cases, analysis could not be performed. However, for many others polymorphisms there was observed variability on allele frequencies what make possible to do the association analysis. All traits analyzed were influenced by, at least, two polymorphisms with statistically significant (P&le;0,05) or suggestive (0,05&lt;P&le;0,20) effects, thus DNA polymorphisms can be used as additional and auxiliary criteria on selection process of those 24 traits related to animal growth, carcass and meat quality in Nellore cattle. As allele substitution effects explain only a small part of the phenotype, the results of this paper suggest that the effect of those markers should be considered together.