Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Programa de Pós-graduação em Ciências e Tecnologias em Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2017-02-08T18:28:57Z No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-09T15:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_DéboraCristinadeFaria.pdf: 3806625 bytes, checksum: 83e616865d981b3ff1f94cc727bdb2c7 (MD5) / A triagem neonatal (TN), popularmente conhecida como “teste do pezinho”, permite realizar um pré-diagnóstico de desordens genéticas, congênitas e metabólicas de forma precoce, além de auxiliar na garantia de sobrevivência e melhora das condições de vida de muitas crianças. No Distrito Federal, desde 2008 é realizada a triagem neonatal ampliada, que também detecta a deficiência da enzima Glicose-6-fosfato-desidrogenase(G6PD). Essa deficiência é responsável pelo aumento da morbidade no período neonatal e pela possibilidade de aumentar o risco de desenvolvimento de Kernicterus, uma lesão neurológica associada ao aumento exacerbado de bilirrubinas. Este estudo teve como objetivo descrever o perfil, manifestações clínicas e as implicações da triagem neonatal de crianças com deficiência de G6PD, atendidas em um hospital da rede pública no Distrito Federal. Trata-se de um estudo com abrangência transversal, do tipo exploratório e descritivo, de natureza quantitativa, a partir de fonte secundária de dados, realizado na unidade de pronto atendimento pediátrico. Foram realizados, no período de agosto a dezembro de 2015, 24.856 atendimentos, destes, foram identificadas 20 crianças com deficiência de G6PD. A amostra foi constituída por 16 crianças com registro de diagnóstico da deficiência, todas eram do sexo masculino, idade entre 7 e 44 meses no momento da observação. As manifestações clínicas e laboratoriais mais frequentes foram: febre (87,5%), diarreia (50%), icterícia (50%), reticulocitose (37,5%), vômitos (37,5%), hiperbilirrubinemia (31,3%), tosse (31,3%), anemia (18,8%), desidratação (12,5%), palidez (6,3%) e dispneia (6,3%). Constatou-se que em 56% dos registros em prontuário havia o relato de diagnóstico da deficiência a partir do teste do pezinho, isso coloca em evidência a importância do diagnóstico ainda na triagem neonatal, possibilitando orientação precoce e efetiva aos pais. Cabe destacar que o Distrito Federal é um caso que possui singularidades, considerando que a detecção da deficiência de G6PD, através do teste do pezinho, não ocorre nos outros municípios por meio do sistema único de saúde, o DF é um local onde está implantada a triagem neonatal ampliada. Nesta perspectiva, ressalta-se a importância que a TN ampliada seja incorporada em todo território nacional, além do DF, possibilitando intervenção precoce dos profissionais da equipe de saúde no sentido de melhorar as condições de vida destas crianças, e da morbidade no período neonatal. / Neonatal screening, popularly known as "foot test", allows pre-diagnosis of genetic, congenital and metabolic disorders in an early manner, as well as helping to guarantee the survival and improvement of the living conditions of many children. In Federal District, expanded neonatal screening, which also detects deficiency of Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme, has been carried out since 2008. This deficiency is responsible for increased morbidity in neonatal period and the possibility of increasing the risk of developing Kernicterus, a neurological injury associated with an exacerbated increase in bilirubin. This study aimed to describe the profile, clinical manifestations and implications of neonatal screening of children with G6PD deficiency, attended at a public hospital in Federal District. This is a cross-sectional study, exploratory and descriptive, with quantitative nature, from a secondary source of data, performed at the pediatric prompt care unit. In the period from August to December 2015, 24,856 visits were performed, and 20 children with G6PD deficiency were identified. The final sample consisted of 16 children with diagnosis of the deficiency, all of whom were male, aged between 7 and 44 months at the time of observation. The most frequent clinical and laboratory manifestations were fever (87.5%), diarrhea (50%), jaundice (50%), reticulocytosis (37.5%), vomiting (37.5%), hyperbilirubinemia %), cough (31.3%), anemia (18.8%), dehydration (12.5%), pallor (6.3%) and dyspnea (6.3%). It was verified that in 56% of the records in the medical record there was the report of diagnosis of the deficiency through neonatal screening. This shows the importance of the diagnosis in neonatal screening, enabling early and effective guidance to parents. It should be noted that Federal District is a case that has singularities, considering that the detection of G6PD deficiency, through neonatal screening, does not occur in other municipalities through Brazil´s public health system, otherwise, it is a place where extended neonatal screening is applied. In this perspective, it is important to emphasize the importance of expanded neonatal screening throughout the national territory, in addition to Federal District, allowing early intervention of the health team, in order to improve living conditions of these children and morbidity in neonatal period.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:25Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-03-23Bitstream added on 2014-06-13T18:56:11Z : No. of bitstreams: 1 ramos_tz_me_arafcf.pdf: 394778 bytes, checksum: 49aab967f711a3d7e0d67d4dd6e703c4 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A triagem de crianças para bacteriúria assintomática objetivando prevenir pielonefrite e danos renais é amplamente recomendada. Amostras de urina, colhidas sem contaminação, de 500 pré-escolares com idade entre 2 a 7 anos foram submetidas ao teste com cloridrato de trifeniltetrazólio (TTC) e a urocultura. Culturas quantitativas foram realizadas usando dois diferentes meios de cultura: ágar CLED e ágar MacConkey. As colônias foram contadas, após 18-24 horas de incubação à 35-37ºC. O achado de 105 ou mais UFC/mL do mesmo microrganismo foi considerado como positivo. Para realizar o teste com TTC, 4 mL da urina foram misturados com 1 mL da solução aquosa de TTC estéril à 1% e incubados à 35-37ºC por 4 horas. Uma segunda urocultura foi realizada para as crianças que apresentaram resultado positivo. A sensibilidade aos antimicrobianos foi determinada. Uma comparação entre a urocultura e o teste com TTC foi feita, para avaliação do teste. Um questionário foi aplicado para avaliar fatores predisponentes comportamentais e funcionais. A triagem para bacteriúria assintomática, em pré-escolares em Araraquara-SP-Brasil mostrou uma prevalência de 1,4%. Escherichia coli foi o microrganismo mais isolado e a resistência a tetraciclina foi significante. Os resultados mostram que o teste com TTC possui 91,3% de sensibilidade; 64,3% de especificidade; 15,5% de valor preditivo positivo e 99,0% de valor preditivo negativo. Esses valores mostram que este teste pode ser usado como metodologia de triagem. O fato de já ter desenvolvido ITU anteriormente; usar o papel de trás para frente na higienização anal; beber menos de 1L de água por dia; e usar roupa íntima apertada foram considerados possíveis fatores de risco para o desenvolvimento de bacteriúria assintomática. / Urinary tract infection (UTI) is the most commom of bacterial infections. Screening children for asymptomatic bacteriuria to prevent pyelonephritis and renal scarring is widely recommended. Urine samples, revealed without contamination, from 500 pre-school children aged 2 to 7 years were submited to the tryphenyl tetrazolium chloride (TTC) test and urine culture. Quantitative urine cultures was performed using two different agar types: CLED and MacConkey. Colonies were count after 18-24 hours of incubation at 35-37ºC. The finding of 105 or more CFU/mL of the same microorganism constituted a positive culture. To perform the TTC test, 4 mL of the urine were mixed with 1 mL of the TTC 1% aqueous sterile solution and incubated at 35-37ºC for 4 hours. We performed a second urine culture for all children with a positive result. Antimicrobial susceptibility was determined. A comparison between the quantitative culture and the TTC test were made, for the evaluation of the test. A questionnaire were used to assess predisposing behavioral and functional abnormalities. The screening survey for asymptomatic bacteriuria in pre-school children in Araraquara-SP-Brazil showed a prevalence of 1.4%. Escherichia coli was the commonest organism isolated and resistence to tetracycline was significant. The results show that the TTC test has sensitivity 91.3%, specificity 64.3%, positive predictive value 15.5% and negative predictive value 99.0%. This test can be use as a screening test. History of the urinary tract infection, inadequate hygiene, poor fluid intake and use of tigh-fitting underwear appear to be risk factors for asymptomatic bacteriuria.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2006-05-08Bitstream added on 2014-06-13T19:15:51Z : No. of bitstreams: 1 tutes_er_me_botfm.pdf: 2501133 bytes, checksum: b9d523ae3c2d7179240486569c5878e6 (MD5) / Analisar os resultados iniciais da triagem auditiva neonatal, obtidos na maternidade antes da alta hospitalar, em recém-nascidos de dois hospitais públicos de Campo Grande, MS. Método: estudo de coorte transversal com 20044 recém-nascidos de dois hospitais no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005. Foram utilizadas as Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAETs) e a Pesquisa do Reflexo Cócleo-palpebral (RCP). Os resultados dos testes foram classificados em passa e falha para as EOAETs e em presente ou ausente para o RCP. Foram analisados em relação ao(s): local de nascimento, tempo de vida no momento da avaliação, peso ao nascimento, sexo, tipo de parto, valores de Apgar, convênio assistencial e risco para deficiência auditiva segundo o Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Resultados: Foram testados 95,96% dos recém-nascidos dos dois hospitais; nesta amostra 87,52% de recém-nascidos foram de baixo risco e 12,48% de alto risco para a deficiência auditiva. Houve predominância de respostas passa nas EOAETs para o sexo feminino e para o parto normal. Também foi observada relação de aumento de peso e aumento das respostas passa. Na população de baixo risco auditivo, conforme aumentava o tempo de vida no momento da avaliação, os resultados de passa também aumentavam; já na população de alto risco auditivo esta relação não foi observada. Conclusão: Este programa pode ser considerado como válido de acordo com as recomendações do JCIH. / To analyze the initial results of the neonatal hearing sreening, gotten in the maternity before the discharge hospital, in newborns of two public hospitals of Campo Grande, MS. Method: transversal study of coorte with 20044 newborns of two hospitals in the period of January of 2002 the December of 2005. The Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAEs) and the cochleo-palpebral refex (CPR) had been used. The results of the tests had been classified in pass and fail for the TEOAEs and in present or absent for the CPR . They had been analyzed in relation the: place of birth, time of life at the moment of the evaluation, weight to the birth, sex, type of childbirth, values of Apgar, assistencial accord and risk for hearing impairment according to Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Results: 95.96% of the newborns of the two hospitals had been tested; in this sample 87.52% of newborns had been of low risk and 12.48% of high risk for the hearing loss. It had predominance of answers pass in the TEOAEs for the feminine sex and the normal childbirth. Also relation of weight increase was observed and increased of the answers pass. In the population of low auditory risk, as it increased the time of life at the moment of the evaluation, the results pass increased; already in the population of high auditory risk this relation was not observed. Conclusion: This program can be considered as valid in accordance with the recommendations of the JCIH.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-08-12Bitstream added on 2014-06-13T20:29:49Z : No. of bitstreams: 1 curtis_kmc_me_araiq.pdf: 767278 bytes, checksum: b9eefeb12752b6e4c943bbfc29b1a46c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência mental herdada. A doença ocorre pela expansão das repetições de trinucleotídeos na região 5’ não traduzida do gene FMR1 no cromossomo X. Dependendo do número de repetições CGG originam-se 4 tipos de alelos: normal (NL), pré-mutado (PM), gray zone (GZ) e mutação completa (FM). A instabilidade e expansão das repetições, aliado à metilação do DNA, causam a diminuição ou ausência na produção da proteína FMRP, a qual é essencial para a função cerebral. O diagnóstico da SXF tem sido realizado principalmente por análise molecular Southern blot. Porém, este método é trabalhoso, demorado e de custo elevado. Recentemente foi desenvolvido um novo método molecular para triagem da SXF por PCR, que segundo os autores, é rápido, de baixo custo, e eficiente na detecção das repetições CGG em homens e mulheres. No entanto, notou-se a ausência de informações importantes para reprodução do método. Os objetivos deste estudo foram: (i) padronizar a técnica de PCR proposta por Tassone et al., (2008), adaptando-a, devido a carência de informações metodológicas; (ii) comprovar a exatidão (acurácia), sensibilidade e especificidade do método, comparando-a ao Southern blot; (iii) avaliar a aplicação da técnica utilizando DNA extraído de diferentes materiais biológicos/métodos de extração; (iv) estimar o custo e o tempo de execução do método no mercado nacional. Os materiais biológicos utilizados foram: sangue coletado por sistema à vácuo e células da mucosa oral, que foram extraídos por solventes orgânicos e sangue coletado em cartões FTA, purificado pelo kit Whatman. Obtevese sucesso na reprodução do método da PCR em 75 indivíduos utilizando a enzima Expand Long Template PCR System (Roche Diagnostics). A exatidão (acurácia), sensibilidade e especificidade foram... / Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation. The disease occurs by the expansion of triplet nucleotide repeats in the 5' untranslated of the FMR1 gene on chromosome X. Depending on the number of CGG repeats four types of alleles originate from it: normal (NL), pre-mutated (PM), gray zone (GZ) and full mutation (FM). The instability and expansion of these repetitions, together with the methylation of DNA, cause a decrease or absence in the production of the protein FMRP, which is essential for the brain function. The diagnosis of FXS has been done mainly by molecular analysis Southern blot. However, this method is laborious, time consuming and expensive. Recently we have developed a new molecular method for FXS screening by PCR, which according to the authors, is rapid, inexpensive, and efficient in the detection of CGG repeats in male and female. However, we noted the absence of important information for breeding method. The objectives of this study were: (i) to standardize the PCR technique proposed by Tassone et al. (2008), adapting it, due to the lack of methodological information, (ii) verify the accuracy, sensitivity and specificity of the method, comparing it to the Southern blot, and (iii) to evaluate the technique using DNA extracted from different biological materials / extraction methods, and (iv) estimate the cost and time of the method execution in the domestic market. The biological materials used were: blood collected by vacuum system and oral mucosal cells, which were extracted by organic solvents and blood collected on FTA cards, purified by Whatman kit. Success was achieved in the reproduction of the PCR method in 75 individuals using the enzyme Expand Long Template PCR System (Roche Diagnostics). The accuracy, sensitivity and specificity were 100% when analyzing the total sample, indicating that the technique can detect the presence... (Complete abstract click electronic access below)

The hearing loss (HL) causes significant disturbance to the personal development and it is of high prevalence among the congenital deficiencies. The early detection and intervention are basic to minimize the damages caused for the HL. The newborn hearing screening (NHS) is an important alternative for the early detection of the HL. The objective of this work was promote the implantation of a program of optional newborn hearing screening , evaluating the auditory function of the newborn children, identifying the auditory alterations, the pointers of more frequent auditory risk and analyzing the factors that had intervened with the development of the considered program of NHS. The sample was composed in 225 newborn of a city hospital, evaluated in maternity and Neonatal Intensive Care Unit (NICU) by means of transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE). The first auditory selection occurred before leaving the hospital. The 100 children who had failed in the first hearing screening would have to return in 15 days for a re-test. The children had been directed for the stage of diagnosis 10 that had remained with fail in the second hearing screening. Of four children that they had appeared for braistem evoked response audiometry (BERA) the auditory alteration was confirmed in all they. It does not have significant statistics difference between the groups with and without risk pointers in the first auditory selection, being this significant difference in the second selection. The children of the NICU had gotten, significantly, more resulted fail of what of the maternity. The result passes prevailed for the feminine sex and the right ear. It did not have significant difference between the results gotten after and before 24 hours of life. It was gotten the end of the stages proposals 14,22% of evasion with predominance for the group with risk pointers. It is concluded that one-third of the evaluated children had risk pointers to HL, being the permanence in NICU the most frequent. The occurrence of auditory alterations in the sample was superior to the related literature. Was gotten high fail results in the first hearing screening, which significantly had been reduced in the second hearing screening. Some factors, as environment of accomplishment, experience of the appraiser, participation of the team of the hospital and time of permanence of the newborn child in the joint lodging, had intervened with the results of the first hearing screening. The evasion in the second hearing screening and the stage of the diagnosis was the main difficulty found during the development of the program. / A deficiência auditiva (DA) acarreta transtornos significativos ao desenvolvimento pessoal e é de alta prevalência dentre as deficiências congênitas. A detecção e intervenção precoce são fundamentais para minimizar os prejuízos ocasionados pela DA. A triagem auditiva neonatal (TAN) é uma importante alternativa para a detecção precoce da DA. O objetivo deste trabalho foi promover a implantação de um programa de triagem auditiva neonatal opcional (TANO), avaliando a função auditiva dos recém-nascidos, identificando as alterações auditivas, os indicadores de risco auditivo mais freqüentes e analisando os fatores que interferiram no desenvolvimento do programa de TAN proposto. A amostra compôs-se de 225 recémnascidos de um hospital municipal, avaliados na maternidade e UTI Neonatal por meio de emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAET). A primeira triagem auditiva ocorreu antes da alta hospitalar. As 100 crianças que falharam na primeira triagem auditiva deveriam retornar em 15 dias para reteste. Foram encaminhadas para a etapa de diagnóstico as 10 crianças que permaneceram com falha na segunda triagem auditiva. Das quatro crianças que compareceram para avaliação de Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a alteração auditiva foi confirmada em todas elas. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com e sem indicadores de risco na primeira triagem auditiva, sendo esta diferença significativa na segunda triagem. As crianças da UTI Neonatal obtiveram, significativamente, mais resultados falha do que as da maternidade. O resultado passa prevaleceu para o sexo feminino e para a orelha direita. Não houve diferença significativa entre os resultados obtidos antes e após 24 horas de vida. Obteve-se ao final das etapas propostas 14,22% de evasão, com predomínio para o grupo com indicadores de risco. Concluiu-se que um terço das crianças avaliadas tinham indicadores de risco para DA, sendo a permanência em UTI Neonatal o mais freqüente. A ocorrência de alterações auditivas na amostra foi superior à referida pela literatura. Obteve-se elevado número de resultados falha na primeira triagem auditiva, os quais foram significativamente reduzidos na segunda triagem. Alguns fatores como o ambiente de realização, a experiência do avaliador, a participação da equipe do hospital e o tempo de permanência do neonato no alojamento conjunto podem ter influenciado os resultados da primeira triagem auditiva. A evasão na segunda triagem auditiva e na etapa do diagnóstico foi a principal dificuldade encontrada durante o desenvolvimento do programa.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:46:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissBGEC.pdf: 931819 bytes, checksum: 4b1f13056c35b7951d261f53268e6707 (MD5) Previous issue date: 2005-02-23 / Financiadora de Estudos e Projetos / There are risk factors linked to visual impairment question on infants like, for example, the prematurity. Studies show incidence of visual impairment on premature infants and very low birth weight ones, adding the importance of ophthalmologic exam, especially on risk infants. The World Health Organization introduces visual screening procedures for children of all ages, introducing other professionals on ocular health practices. There is a need of information from health squads, pediatricians, nurses and others about ophthalmologic exams diagnoses and of evidence sings of diseases, which cause visual impairment. It shows the necessity of screening instrument that allows visual early evaluation for all infants, specially the risk ones. Considering this situation the study had as objective testing the use of Method to Evaluate Visual Ability in Infants in 32 premature infants, from 1 to 3 months (of corrected age), during the routines of pediatric ambulatory attending in a Uberaba (MG) s school hospital. This method is a screenplay of visual ability in infants evaluation with 9 visuomotor behavior items and fine motor performance correspondent to infant skills during the first three months of life, with the positive answers categories (S), negatives (N), partials (P) and omitted (O). It was done at least 1, and on the maximum 2 evaluations in each infant. It were found important values on the number of O answers, in the first month (31,4%) and on item 7 (94,0%). It was analyzed the number of answers for not expected behaviors for each age, more frequently in the 2º month (26%) and in item 8 (89%). It was not observed correlation between the found answers and birth weight or gestational age. The use of this method on an ambulatory situation shows it as an important instrument for a situation of visual screening for risk infants. / Existem fatores de risco intrinsecamente ligados à questão da deficiência visual em bebês, como por exemplo, a prematuridade. Estudos demonstraram a incidência de deficiência visual em bebês prematuros e de muito baixo peso ao nascer, acrescentando a importância do exame oftalmológico, principalmente no bebê de risco. A OMS preconiza a introdução de procedimentos de triagem visual para crianças de todas as faixas etárias, introduzindo outros profissionais nas práticas de saúde ocular. Existe uma necessidade de informações por parte das equipes de saúde, pediatras, enfermeiros e outros acerca dos exames oftalmológicos para diagnóstico precoce e dos sinais evidenciadores das doenças causadoras de deficiência visual, o que reforça a necessidade de instrumento de triagem rotineiro que permita avaliação visual precoce para todos os bebês, principalmente os de risco. Considerando esta realidade o presente estudo teve como objetivo verificar a aplicabilidade do Método de Avaliação da Conduta Visual de Lactentes em 32 bebês prematuros, de 1 a 3 meses (de idade corrigida), durante as rotinas de atendimento ambulatorial pediátrico em um Hospital Escola de Uberaba MG. Esse método contempla um roteiro de avaliação da conduta visual de lactentes com nove itens de comportamento visuomotor e de coordenação motora apendicular correspondentes às aquisições do bebê de 1 a 3 meses de idade, com as categorias de respostas positivas (S), negativas (N), parciais (P) e omitidas (O). Foram realizadas no mínimo 1, e no máximo 2 avaliações com cada bebê. A análise dos dados foi realizada utilizando-se dados de freqüência expressa em porcentagem, comparação pareada e não pareada, nível de significância e regressão logística. Foram encontrados valores significativos no número de respostas O, no 1º mês (31,4%) e na Prova 7 (94,0%). Ainda foi observado o número de respostas aos comportamentos não previstos para a faixa etária, ou seja realizadas a mais, sendo que predominaram-se as ocorrências no 2º mês (26%) e na Prova 8 (89%). Através da regressão logística, não foi observada correlação entre as respostas encontradas e as variáveis peso ou idade gestacional. Discute-se a aplicabilidade do referido método em situação ambulatorial apontando-o como um instrumento importante para situação de triagem de bebês de risco e a pertinência de determinados itens, do roteiro de avaliação em função da idade corrigida dos bebês. Sugere-se a continuidade de pesquisas para a validação do instrumento com a população de bebês de risco.

Esta pesquisa refere-se ao desenvolvimento de um novo sistema triagem ou classificação de risco para os serviços de urgências e emergências pediátricas e ao estudo de validade e confiabilidade deste instrumento. O primeiro tópico trata de conceitos e fundamentos relacionados à triagem e evidencia a complexidade do tema em vários aspectos. O segundo tópico apresenta as justificativas para o desenvolvimento de um novo sistema de classificação de risco para o contexto de saúde brasileiro, diante das inadequações de se adotar sistemas idealizados em países com desenvolvimento econômico, social e cultural diversos. O terceiro tópico apresenta os objetivos da pesquisa: rever o estado da arte em relação à validade e confiabilidade de sistemas de triagem em crianças, descrever o desenvolvimento de um sistema brasileiro de classificação de risco para urgências e emergências pediátricas e estudar a validade e confiabilidade do novo instrumento. O quarto tópico é uma revisão sistemática da literatura sobre a validade e confiabilidade dos sistemas de triagem utilizados na população pediátrica. Localizaram-se estudos sobre sete sistemas de triagem desenvolvidos no Canadá, Reino Unido, EUA, Austrália, Escandinávia e África do Sul. Constatou-se a dificuldade de se comparar o desempenho de diferentes instrumentos, devido à heterogeneidade dos desfechos, das populações e dos contextos de saúde estudados. O quinto tópico descreve o processo de desenvolvimento de um instrumento brasileiro de classificação de risco em pediatria, CLARIPED, a partir do consenso entre especialistas e pré-testes. Justificou-se a escolha da Escala Sul Africana de Triagem como referência, pela sua simplicidade e objetividade e pela semelhança socioeconômica e demográfica entre os dois países. Introduziram-se várias modificações, mantendo-se a mesma logística do processo de triagem em duas etapas: aferição de parâmetros fisiológicos e verificação da presença de discriminadores de urgência. O sexto tópico se refere ao estudo prospectivo de validade e confiabilidade do CLARIPED no setor de emergência pediátrica de um hospital terciário brasileiro, no período de abril a julho de 2013. Uma boa validade de construto convergente foi confirmada pela associação entre os níveis de urgência atribuídos pelo CLARIPED e os desfechos evolutivos utilizados como proxies de urgência (utilização de recursos, hospitalização, admissão na sala de observação e tempo de permanência no setor de emergência). A comparação entre o CLARIPED e o padrão de referência mostrou boa sensibilidade de 0,89 (IC95%=0,78-0,95) e especificidade de 0,98 (IC95%=0,97-0,99) para diagnosticar elevada urgência. A confiabilidade interobservadores, resultou num kappa ponderado quadrático substancial de 0,75 (IC95%: 0,74-0,79). O sétimo e último tópico tece considerações finais sobre dois aspectos: a insuficiência de evidências científicas sobre os sistemas de triagem na população pediátrica e a oportunidade e relevância de se desenvolver um sistema brasileiro de classificação de risco para urgências e emergências pediátricas, válido e confiável, com possibilidades de adoção em âmbito nacional. / This research refers to the development of a new triage or risk classification system for the Brazilian Pediatric Emergency Department and the study of the validity and reliability of this instrument. The first topic introduces basic concepts and the complexity of the theme in various aspects. The second topic presents the rationale for the development of a new triage system for children in the Brazilian health context, against the inadequacy of adopting other systems idealized in countries with different economic, social and cultural levels. The third topic presents the objectives of this research: to review the state of the art about validity and reliability of the triage systems used in the pediatric population; to describe the development of a Brazilian risk classification system for pediatric emergencies and to study the validity and reliability of the new instrument. The fourth topic is a review of the literature on studies of validity and reliability of triage systems used in the pediatric population. Studies about seven systems developed in Canada, United Kingdom, USA, Australia, Scandinavia and South Africa were localized. It was found difficult and inadequate to compare the performance of different instruments, due to the heterogeneity of the outcomes, populations and health contexts studied. The fifth topic describes the development of a new Brazilian instrument for risk classification in pediatrics, CLARIPED, based on the consensus among experts and pre-tests. The choice of the South African Triage Scale as a reference were justified by its simplicity and objectivity and by the demographic similarity between the two countries. Several modifications were introduced, but the same logistics of the triage process in two steps was preserved: 1) measurement of physiological parameters as a score of warning signs and 2) checking for the presence of discriminators of urgency. The sixth topic refers to the prospective study of validity and reliability of CLARIPED in the pediatric emergency department of a tertiary hospital in Brazil, from April to July 2013. CLARIPED demonstrated a good prediction of outcomes used as proxies of urgency, like resource utilization, hospitalization, admission in the observation room and length of stay in the Emergency Department, supporting a good construct convergent validity. The comparison between CLARIPED and a reference standard showed a good sensitivity and specificity for diagnosing high urgency (0.89 [95% CI 0.78 -0.95] and 0.98 [95% CI 0.97 -0.99], respectively). Interobserver reliability resulted in a substantial weighted quadratic kappa of 0.75 (95% CI: 0.74 -0.79). The seventh and last topic makes final considerations on two aspects: the insufficiency of scientific evidence about triage systems in the pediatric population, and the opportunity and relevance of developing a valid and reliable Brazilian risk classification system for pediatric emergencies, with possibilities of adoption at a national level.

Os sistemas de triagem têm sido utilizados nos serviços de emergência (SE) para determinar a prioridade clínica dos pacientes de acordo com o risco potencial, o nível de gravidade ou o sofrimento do paciente. Este estudo teve como objetivo analisar o sistema de triagem desenvolvido no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Este foi um estudo retrospectivo com base de dados originada dos prontuários dos pacientes. A confiabilidade do sistema foi analisada através do acordo interobservadores e a validade usando o nível de triagem como uma variável independente para os seguintes desfechos clínicos: hospitalização, hospitalização de pacientes triados como não urgentes, os óbitos ocorridos dentro de 60 dias, tempo de permanência no SE e retorno não programado ao SE no prazo de 7 dias. O sistema de triagem do HCPA apresentou validade com confiabilidade variando de moderada a forte e correlação significativa entre o nível da triagem e os desfechos clínicos analisados. / The triage systems have been used in emergency departments (SE) to determine the clinical priority of patients according the potential risk, the level of severity or the patient's suffering. This study aimed to evaluate the triage system developed at Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA). This was a retrospective study with database originated of the clinical records of patients. The reliability of the system was analyzed through the interrater agreement and the validity of system using the level of triage as an independent variable for the following clinical outcomes: hospitalization, hospitalization of patients triaged as non-urgent, deaths within 60 days, length of stay in the SE and the unscheduled return to the SE within 7 days. The sorting system of HCPA presented validity with reliability ranging from to moderate to strong and significant correlation between the level of triage and to clinical outcomes analyzed.

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas que afetam todo o organismo, com variações conforme o tipo de MPS, sendo que algumas delas possuem tratamento específico. Quase todas comprometem, em graus variados, o sistema osteoarticular, e praticamente todos os pacientes apresentam excreção alterada de glicosaminoglicanos (GAGs) na urina. As MPS são doenças raras que podem ser subdiagnosticadas em função do pouco conhecimento dos profissionais de saúde sobre elas, do pouco acesso aos métodos de triagem e diagnóstico e da sua ampla heterogeneidade clínica, podendo ocorrer formas atenuadas nas quais pode ser difícil de levantar a suspeita clínica de MPS. Material e métodos: o presente estudo foi realizado no período de março de 2012 à janeiro de 2014, tendo incluído 55 pacientes atendidos em serviços de Reumatologia e/ou Ortopedia de Porto Alegre, RS, Brasil e que, apresentavam como principal queixa, manifestações articulares sem etiologia definida. Esses pacientes foram inicialmente investigados através da avaliação quantitativa e qualitativa dos GAGs urinários. Resultados e Discussão: entre os 55 casos investigados, em 1 paciente de 15 anos de idade foi observada na análise dos GAGs urinários excreção aumentada e alteração do padrão qualitativo, sendo posteriormente confirmado o diagnóstico de uma forma atenuada de MPS II, a qual não havia sido suspeitada anteriormente. Conclusão: embora a proporção de pacientes identificados com MPS na amostra estudada tenha sido pequena (1/55), este estudo mostra que ocorre subdiagnóstico dessas doenças e que a triagem sistemática pode contribuir para a identificação de pacientes, os quais podem se beneficiar das medidas de tratamento disponíveis. / Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a set of 7genetic diseases including Lysosomal Diseases , which in turn are part of Inborn Errors of Metabolism (IEM). The MPS are multisystemic conditions that affect the entire body, with variations depending on the type, some of which have specific treatment. Almost all affect, in variable degrees, the osteo-articular system, and virtually all patients have abnormal excretion of glycosaminoglycans (GAGs) in urine. The MPS are rare diseases that are being underdiagnosed due to the little knowledge of health professionals about them, the poor access to screening and diagnostic methods and their extensive clinical heterogeneity. Also, attenuated forms may occur in which it may be difficult to raise the clinical suspicion of MPS. Material and Methods: The present study was conducted from March 2012 to January 2014 and included 55 patients from Rheumatology and/or Orthopedics services of Porto Alegre, RS, Brazil and which had, as main complaint, articular manifestations without defined etiology. These patients were screened by quantitative and qualitative assessment of urinary GAGs. Results and Discussion: Among the 55 cases investigated, in 1 patient 15 years of age was observed in the analysis of urinary GAG excretion and increased change in qualitative standard and subsequently confirmed the diagnosis of an attenuated form of MPS II, which had not previously been suspected. Conclusion: Although the proportion of patients with MPS identified in the study sample was small (1/55), this study shows that occurs underdiagnosis of these diseases and that systematic screening can help to identify patients who may benefit from measures treatment available.

Introdução: Os Serviços de Atenção às Urgências continuam sendo responsáveis por uma grande parcela dos atendimentos em saúde e, seguindo orientação do Ministério da Saúde, o uso do Sistema Manchester de Classificação de Risco começou a ser utilizado em vários Serviços de Saúde no Brasil, como meio de ordenar os atendimentos. Entretanto existem poucas pesquisas sobre o tema no contexto brasileiro. Objetivo: Analisar o tempo que antecede e o que é despendido para a classificação de risco e o desfecho em 24 horas dos pacientes atendidos em um Serviço de Emergência Hospitalar. Metodologia: Coorte retrospectiva que incluiu dados de uma query de adultos atendidos na maior emergência do sul do país no ano de 2012. Os dados foram fornecidos pelo serviço de informática da instituição, a partir dos prontuários eletrônicos dos pacientes, organizados em Excel e analisados com auxilio do SPSS 18. O projeto foi aprovado nas instâncias pertinentes. Resultados: Foram analisados 139.556 atendimentos, sendo 84,6% dos pacientes classificados no tempo preconizado pelo SMCR (até 3 minutos), destes, com maior frequência nos pacientes de menor prioridade de atendimento. Em contrapartida, pacientes de maior prioridade aguardaram menos tempo para chegar até a classificação. A maior parte dos pacientes apresentou prioridade Verde (69,7%). Houve mais liberações (88,4%), enquanto hospitalização (11,4%) e óbito (0,2%), foram menos frequentes até 24h após a chegada na emergência. Pacientes de menor risco foram mais liberados e os de maior risco evoluíram mais para óbito. Conclusão: Concluiu-se que o tempo envolvido em atividades que antecedem o primeiro atendimento médico, ainda que dentro do tempo preconizado pelo SMCR, foi elevado. Muitos dos pacientes atendidos apresentaram baixa prioridade, sugerindo que seu atendimento pudesse ser realizado em outros Serviços da Rede de Atenção à Saúde. Mesmo assim, elevado número de pessoas, acima da capacidade dos leitos hospitalares, demandou internação em até 24 horas de sua chegada à Emergência. / Introduction: Emergency Room are responsible for many health care and adopting a Ministry of Health recommendation, was started the use the Manchester Triage System Emergency Rooms in Brazil, aiming to organize the service priorities. There are few studies that have investigated this issue in the Brazilian scenario. Objective: To analyze delay between the arrival of the patient and the nurse risk classification, time spent on the risk ranking and evolution within 24 hours (discharge, hospitalization or death). Methodology: A retrospective cohort study was performed including adult patients treated in 2012 in a major emergency in southern Brazil. The data were provided by the Office of Informatics of the hospital, collected directly from patients' medical records, organized into Excel and analyzed using SPSS software. The study protocol was approved by the ethics committees of the hospital and university. Results: 139,556 patients were evaluated, 84.6% of patients classified within the recommended range by Manchester triage System time (< 3 minutes), were higher in those patients whose priority was lower. In contrast, highest priority patients waited less to get to the risk rating. Most of the patients had priority Green (69.7%). After 24 hours, there were more discharges of the emergency room (88.4%), while hospitalization (11.4%) and death (0.2%) were less frequent Low-risk patients had more discharge and the highest risk death more. Conclusion: It was concluded that the time involved in activities that precede the first medical care was high, despite being within the recommended time. Many of the patients had low priority, suggesting that their care could be accomplished in other Health Services members of the health care network. Nevertheless, large numbers of people, beyond the capability of available hospital beds, required hospitalization within 24 hours of their arrival at the Emergency. / Introducción: Servicios de urgencias siguen siendo los responsables por la mayoría de las asistencias de la salud y siguiendo la recomendación del Ministerio de Salud el uso del Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester empezó a ser utilizado en diversos servicios de salud en Brasil, como uma forma de ordenar los tratamientos. Mientras, hay poca investigación sobre el tema en el contexto brasileño. Objetivo: Analizar el tiempo de espera y lo que se gasta para la clasificación de riesgo y la evolución dentro de las 24 horas de los pacientes atendidos en un servicio de urgencias de un hospital. Metodología: cohorte retrospectivo que incluye datos de una query de los adultos atendidos em uma gran emergencia del Sur del país en 2012. Los datos fueron proporcionados por el departamiento de informática de la institución, a partir de los registros médicos electrónicos de lós pacientes, organizados em Excel y analizados con el programa SPSS 18. El proyecto fue aprobado por las autoridades competentes. Resultados: Se analizaron 139.556 pacientes, siendo 84,6% de los pacientes fueron clasificados como se propone por el Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester (hasta 3 minutos), siendo mayor em los pacientes de menor prioridad. Por el contrario, los pacientes con mayor prioridad esperaron menos tiempo para llegar a la clasificación de riesgo. La mayoría de los pacientes tenían prioridad Verde (69,7%). Hubo más liberaciones (88,4%), mientras Hospitalización (11,4%) y Muerte (0,2%) fueron menos frecuentes hasta 24 horas después de su llegada a la emergencia. Los pacientes de bajo riesgo fueron más liberados y lós de mayor riesgo tuvieron una mayor frecuencia de muerte. Conclusión: Llegamos a la conclusión de que el tiempo empleado en las actividades que preceden a la primera atención médica, aunque dentro del marco de tiempo recomendado por el Sistema de Clasificación de Riesgo Manchester fue alto. Muchos de los pacientes tratados tenían baja prioridad, lo que sugiere que su cuidado podría realizarse en los servicios básicos de salud. Sin embargo, un gran número de personas, más allá de la capacidad de camas de hospital, demandaron la admisión dentro de las 24 horas de su llegada a la emergencia.